You are on page 1of 14

Desarrollo, Patologa e Rehabilitacin del habla

Traduccin Franklin Susanibar

Resumen
Este documento considera los avances en la comprensin de los trastornos del
desarrollo del habla y del lenguaje, con una discusin correlacionada de
conocimiento sustrato en la biologa evolutiva, la gentica y neurobiologa. Los
estudios realizados en el punto evolucin a una serie de adaptaciones
craneofaciales que pueden haber contribuido a la aparicin de la comunicacin
vocal eficiente en los homnidos. La investigacin en gentica ha demostrado que
ciertos trastornos de la comunicacin tienen un componente gentico y que por lo
menos siete cromosomas estn implicados en las funciones del habla y lenguaje.
Las investigaciones en neurobiologa han establecido que el sistema craneofacial
humano est especializada en sus fibras musculares y los receptores sensoriales.
Las fibras musculares, en particular, son muy complejas en comparacin con las
fibras en las extremidades y el tronco y son heterogneas tanto entre y dentro de
los msculos craneofaciales. Con estos antecedentes, el desarrollo del habla en
los nios puede ser descrita como un proceso de aprendizaje motor que se
modific y refin durante el crecimiento y desarrollo de un sistema biolgico
complejo en el que los vnculos de produccin en la percepcin aseguran la
fidelidad de base a los requisitos de comunicacin continuamente. La integridad y
la eficiencia de este sistema puede verse comprometida por una serie de
condiciones, incluyendo la enfermedad neurolgica o daos, anomalas
congnitas, defectos estructurales adquiridos, y una gama de discapacidades del
desarrollo. El tratamiento de estos trastornos despliega una variedad de mtodos
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

que se basan cada vez ms en el conocimiento de la neurociencia, la biomecnica


y la ciencia comportamiento. Un hilo conductor entre estos temas es el potencial
de una biologa de sistemas de expresin que detalla una agenda de investigacin
para el desarrollo del habla y trastornos.

DESARROLLO DEL HABLA EN NIOS


Para resumir cinco dcadas de descubrimientos sobre el desarrollo y los
trastornos del habla requiere un filtro de informacin bastante duro. Ha habido
muchos avances notables en estas reas pero permanecen muchas preguntas
importantes sin respuesta. Aqu, en el alivio amplio, son algunos logros y algunas
reas de descubrimiento potencial.
El desarrollo del habla en los nios es un proceso largo, que se extiende desde los
arrullos y balbucea en el primer ao de vida para una estabilidad de los adultos
como de rendimiento del motor alcanzado en o despus de la pubertad. La Tabla
1 proporciona una descripcin arbitraria y altamente simplificada etapa de algunos
logros tpicos en la produccin del habla. Cada etapa se asocia con una o ms
preguntas principales que han motivado las teoras del desarrollo y la investigacin
emprica. Sin duda, muchas preguntas se podran aadir a la lista, pero estos
parecen haber mandado la parte del len de las pginas publicadas y debate
serio. Cada pregunta es tambin un indicador de progreso, en la medida en las
respuestas ahora a la mano pintan un panorama ms claro de cmo el discurso se
desarrolla en los nios.
Debido a que el odo es funcional por la edad gestacional quinto, no es
sorprendente que los recin nacidos muestran una preferencia por tanto la voz de
la madre y el idioma materno (de Boysson-Bardies, 1999).
Esta impresin auditiva temprana puede llevar a beneficios para el desarrollo del
lenguaje. Sin embargo, parece que las capacidades auditivas de los bebs son
acelerados en comparacin con su capacidad articulatoria. Este ltimo puede ser
retrasado en parte debido a una remodelacin anatmica significativo que se
produce en gran medida dentro de los primeros 2 aos de vida (Bosma, 1976,
Kent y Vorperian, 1995; Lieberman et al., 2001) y la dificultad de controlar el
complejo musculatura de discurso. Lo que se sabe acerca de la remodelacin es
sobre todo en el nivel macroanatomic, y muy poco se sabe acerca de los cambios
de desarrollo a nivel molecular, tales como adaptaciones en la composicin de
fibra muscular de los msculos craneofaciales (ms sobre esto ms adelante).
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

La pregunta canoso de la relevancia del balbuceo al habla y el desarrollo del


lenguaje todava no se ha resuelto por completo, pero la opinin predominante
parece ser que hay una continuidad fontica entre balbuceos y primeras palabras
(Oller, 2000). Aunque no existe evidencia de que el balbuceo es impulsada por
factores lingsticos (Petito et al., 2004), Engstrand et al. no encuentra una fuerte
evidencia de una huella de la lengua ambiente slo por hablar. Factores biolgicos
ejercen una influencia primaria sobre los patrones fonticos en el primer ao de
vida, y tal vez incluso en el segundo ao, pero la evidencia sutil de influencia
lingstica ha sido reportado. La aparicin de repetitivo (cannico) balbuceo slaba
es no slo un evento de desarrollo sorprendente a los oyentes adultos sino
tambin un logro asociado con el desarrollo del habla ms tarde (de BoyssonBardies, 1999; Oller, 2000).
La propuesta de larga data que los patrones motores para el discurso se derivan
de los de la masticacin y la deglucin es consistente con la teora de fotograma
entonces contenidos (MacNeilage & Davis, 2000, 2001), pero no se apoya en el
trabajo que muestran especificidad de tareas en los lactantes de movimientos en
el habla, la masticacin, y protrusin del labio (Moore & Ruark, 1996; Ruark &
Moore, 1997). Un caso bastante fuerte se puede hacer para una distincin
temprana entre los movimientos y los movimientos de los comportamientos no
verbales del habla-como. La distincin lleva alta relevancia clnica en vista de la
actual controversia sobre el valor de los movimientos no verbales en el tratamiento
de los trastornos del habla (Forrest, 2002).
La adquisicin bastante sistemtica de los sonidos del habla parece mejor explica
por una combinacin de factores relacionados con la percepcin, procesos
cognitivo-lingstica, y las habilidades motoras. Dominio fontico, a juzgar por los
criterios clnicos de percepcin, es un proceso gradual que se extiende hasta la
edad escolar temprana, pero mejoras de motor para el discurso continuar durante
mucho ms tiempo, hasta unos 16 aos de edad en los nios y las nias (Smith &
Goffman, 2004). Los autores explican este prolongado proceso de adquisicin
motor del habla de la siguiente manera: "la maduracin tarda de los procesos
motores articulatorios es impulsado principalmente por la interaccin de los
sistemas de motor discurso con sistemas cognitivo-lingstica co-desarrollo, que
son tampoco adulto-como hasta este ltimo perodo de desarrollo "(Smith y
Goffman, 2004, p. 246). Ciertamente, la adquisicin del lenguaje es un proceso
multidimensional, la naturaleza completa de los cuales no se entiende bien.
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

Patologa del Habla


La comprensin de los trastornos del habla ha progresado especialmente en la
delimitacin y clasificacin de los trastornos. Pero, aparte de estos trastornos del
habla relacionados con condiciones tales como la discapacidad auditiva,
trastornos neurolgicos (por ejemplo, parlisis cerebral), autismo, retraso mental, o
anomalas craneofaciales, la etiologa de muchos trastornos del habla importante
sigue siendo difcil de alcanzar. Por ejemplo, se estima que el 90% de los
trastornos fonolgicos / articulatorios son idiopticos, y esencialmente la misma
declaracin se puede hacer acerca de trastorno especfico del lenguaje. Nosotros
simplemente no sabemos la causa de algunos de los trastornos del habla y del
lenguaje ms frecuentes. Como Fisher et al. (2003) seal, los criterios
diagnsticos de los trastornos del habla y del lenguaje de desarrollo son en su
mayor parte de exclusin. Es decir, un clnico funciona para excluir factores tales
como la prdida o la presencia de sntomas especficos de la audicin. No es de
extraar, entonces, los individuos identificados con un trastorno particular, son de
hecho bastante heterogneo. Una solucin al reto de heterogeneidad es la
subtipificacin de los trastornos, que talla una clasificacin ms grande en clases
ms pequeas que son ms homognea. Pero subtipos crea otra serie de
problemas, incluyendo la especificacin de los criterios para subtipos fiable y la
bsqueda de la etiologa y las intervenciones para cada subtipo. Otra complicacin
es que los trastornos del habla y lenguaje son comrbidos frecuentemente con
otros trastornos psiquitricos, trastornos en particular como el autismo (Toppelberg
y Shapiro, 2000).
Los sistemas de clasificacin de los trastornos del habla son imperfectos, pero sin
embargo marcan un progreso real e importante. De hecho, la historia de la
patologa del habla puede ser contada en parte por la aparicin de sistemas de
clasificacin y caractersticas de diagnstico de acompaamiento; por ejemplo,
trastornos de sonido del habla de los nios (Shriberg, 1993) y disartria (Darley et
al., 1969). Estos sistemas son ejemplares en cuanto a que proporcionan criterios
para la evaluacin clnica y clasificacin, as como para la interpretacin etiolgico.

HACIA UNA SNTESIS DE LOS SOPORTES DE DISCURSO BIOLGICAS


Los comentarios en esta seccin se agrupan en dominios de estudio biolgico, a
partir de la evolucin, de continuar con la gentica, y concluyendo con la
investigacin neurobiolgica. La etapa evolutiva es un punto de partida lgico que
presenta la investigacin sobre la gentica y la biologa molecular de la palabra.
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

Biologa Evolutiva: Diseo Caractersticas del Discurso


Por qu considerar la evolucin en un documento sobre el desarrollo y el
desorden? No es tanto por el supuesto de que la ontogenia recapitula la filogenia,
sino ms bien porque la biologa evolutiva es una forma de entender las
caractersticas de diseo del lenguaje. Se dice que las palabras no dejan fsiles, y
ese es el desafo para aquellos que entender el surgimiento evolutivo de
expresin. Cundo nuestros antepasados primero forjan sonido vocal en el
smbolo? Sin respuesta clara es que tenemos ante nosotros, pero los informes
recientes dan algunas pistas fascinantes. En trminos evolutivos, buscamos el
marcador diagnstico de expresin, que traza especial de la capacidad vocal que
podran ser identificados en los restos fosilizados. Las palabras no se fosilizan,
pero los huesos son, y los estudiantes de antropologa examinan las huellas seas
histricos y contemporneos para buscar algn punto de partida por el cual la
capacidad vocal impuls homo sapiens en una trayectoria lingstica nica. Se han
propuesto varias tales diagnsticos, y algunos de ellos son bastante discretos. La
desconexin de la laringe y velofaringe es bien conocido como uno de los posibles
de diagnstico (Lieberman, 1991; Stein, 2003). Ms recientemente, las mediciones
del canal del nervio hipogloso convencieron a algunos investigadores que la
emergencia del discurso est marcado por un dimetro crtico del canal seo que
alberga el nervio que es el motor de la lengua. La evidencia acumulada no es del
todo concluyente, pero an nutre alguna creencia de que los requisitos de los
nervios de la lengua verbal pueden de hecho distinguir a los humanos de los
primates no humanos menos articulados. Pero el discurso no avanza por la lengua
sola. Discurso toma prestado la respiracin como su fuente de poder, y podra ser
que los msculos de la respiracin se adaptaron a las necesidades peculiares de
discurso, que moldea de caducidad en secuencias de slabas prolongados? Una
respuesta positiva est dada por observaciones del tamao del canal vertebral de
los nervios que inervan los msculos respiratorios (MacLarmon y Hewitt, 1999).
Parece que los organismos que hablan tienen un dimetro mayor de este canal de
organismos que no hablan. Ahora bien, hay muchas razones para la expansin del
canal vertebral, pero los autores descontados todos que podan imaginar, salvo
una sola voz. Si el discurso se sostiene valor de supervivencia, entonces no es de
extraar que hubiera influido en la evolucin. Nuestros antepasados que tomaron
el camino de la competencia lingstica deben haber tenido alguna ventaja sobre
sus pares nonarticulate. La fuerza del argumento evolutivo es que los seres
humanos como articulados tienen una biologa que nos equipa nicamente para la
capacidad de expresin.
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

Se dice a menudo en conferencias introductorias que el habla es una funcin


superpuesta, siendo moldeado a partir de los procesos vegetativos subyacentes
de la masticacin y la deglucin. Pero esto puede ser una simplificacin excesiva,
porque si habla celebrada valor de supervivencia en la evolucin, entonces
nuestros antepasados verbales puede dar testimonio antropolgico de cmo el
discurso se convirti en emblema de su ventaja evolutiva. Tal vez una medida
individual, tales como el tamao del canal hipogloso o vertebral no cuenta toda la
historia de la superioridad vocal. En cambio, puede ser necesaria una combinacin
de marcadores de diagnstico para el habla, incluyendo lo siguiente:

1. Separacin de la laringe y velofaringe (contribuyendo a un alargamiento de


la faringe y una orientacin craneovertebral en ngulo recto). Aunque se ha
hablado mucho de esta remodelacin anatmica del tracto vocal, el
descenso de la laringe no es exclusiva de los seres humanos. Descenso de
la laringe, pero no el hioides, se ha demostrado en chimpancs infantiles
(Nishimura et al., 2003). Este resultado se interpreta en el sentido de que el
descenso de la laringe se inici durante evolucin de los homnidos y no se
produjo como un solo evento durante la evolucin de los homnidos. En
consecuencia, el descenso de la laringe en los seres humanos puede haber
participado dos pasos, el primero es el descenso de la laringe en relacin
con el hioides, y el segundo, el descenso del hioides en relacin con la
mandbula y la base craneal. Estos ajustes parecen fundamentales para el
surgimiento de la relacin hyo-mandibular-lenguaje humano, que difiere
considerablemente de la de los no humanos (Hiiemae & Palmer, 2003).
2. Aumento de la anchura del canal hipogloso (lo que refleja una mayor
funcin de la lengua para el habla). Un estudio de 298 crneos hominoid
por Jungers et al., (2003) indic que por medida absoluta, los humanos
tienen los mayores canales de cualquier especie excepto gorilas, aunque
existe un solapamiento con los chimpancs. En trminos de tamao del
canal relativo, los seres humanos tienen valores grandes, pero no tan
grande como los gibones.
3. Aumento de la anchura del canal vertebral, lo que refleja las demandas del
discurso sobre el sistema respiratorio. Los seres humanos modernos y los
neandertales han ampliado los canales en comparacin con los
australopitecos y Homo ergaster, con estos ltimos que tienen canales del
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

aproximadamente el mismo tamao que los primates no humanos


existentes (McLarmon y Hewitt, 1999). La distincin entre el descanso para
respirar y respirar por la vocalizacin se observa incluso en la infancia,
cuando el acoplamiento entre la caja torcica y el abdomen es fuerte para
el descanso para respirar, pero se debilit notablemente la respiracin
relacionados vocalizacin-(Connaghan et al., 2004). (Este acoplamiento
variable es una caracterstica importante de los sistemas biolgicos y es
importante tanto para el desarrollo del habla y trastornos del habla).
4. Reduccin de la masa de los msculos de la masticacin (permitiendo la
expansin del crneo y, a su vez, la ampliacin del cerebro). Stedman et al.
(2004) informaron de que una prdida de una cadena pesada (MyHC)
isoforma particular, miosina condujo a una reduccin de la evolucin del
tamao de los msculos de la masticacin. Estos cambios en el aparato
masticatorio podran haber contribuido a la encefalizacin acelerado en los
homnidos, en el supuesto de que, debido a los potentes elevadores
mandibulares se unen al crneo, una reduccin en el tamao de estos
msculos habra permitido craneal (y por lo tanto cerebro) de expansin.
Sin embargo, se ha concluido que la forma interior del hueso frontal (y,
presumiblemente, por lo tanto, la forma del lbulo frontal del cerebro) ha
sido esencialmente invariante para los ltimos 500.000 aos (Bookstein et
al., 1999).
5. Fijacin de los cambios humanos especficos en los genes relacionadas
con el habla, como el gen FOXP2 (que se cree que ha sido fijado hace unos
200.000 aos, cuando los seres humanos y los chimpancs se separaron
de un ancestro comn) (Enard et al., 2002) . FOXP2 es un factor de
transcripcin implicado en el desarrollo del habla y del lenguaje, y se asocia
con una mucho mayor tasa de sustitucin de la protena en la evolucin
humana (Zhang et al., 2002). FOXP2 parece ser importante en los pjaros
cantores, que, como los humanos, modificar sus vocalizaciones innatas
(Teramitsu et al., 2004). Los autores concluyeron, "patrones FOXP1 y
expresin FoxP2 en el cerebro fetal humano son sorprendentemente
similares a los de la cantante, incluyendo la localizacin de las estructuras
subcorticales que funcionan en la integracin sensoriomotora y el control de
experto, el movimiento coordinado" (p. 3152). Se dir ms acerca de este
gen ms adelante en relacin con deficiencias hereditarias del habla y el
lenguaje.

Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

6. Cualquier nmero de cambios evolutivos en el cerebro puede haber sido


crucial para la capacidad lingstica. Por ejemplo, Stein (2003) propone dos
adaptaciones: una lateralizacin de los sistemas neuronales que controlan
vocalizaciones emocionales involuntarias, y el desarrollo de las "neuronas
espejo" en la corteza premotora primates. Miall (2003) explica cmo las
neuronas espejo y modelos a plazo se pueden integrar en una poderosa
vinculacin accin-percepcin.
El habla es un logro evolutivo de extraordinaria magnitud, y debe, por lo tanto,
definir una rama del rbol en el que nos sentamos. Si entendemos los procesos
evolutivos que conducen a voz, entonces estaremos en una mejor posicin para
entender el desarrollo del habla en los nios y los diversos trastornos del habla
que afectan tanto a nios como adultos. Aspectos de la evolucin reaparecen en
las siguientes discusiones de la gentica y la biologa molecular de la palabra.

La Gentica del Habla y Lenguaje: El genotipo para la Comunicacin


Humana
En un tiempo relativamente corto, los avances en gentica han redefinido la
biologa y la medicina. Es un lugar comn decir ahora que la mitad de todo lo que
estudiamos se puede explicar por factores genticos. Es el habla en nuestros
genes? La respuesta puede no ser tan simple como encontrar un solo gen idioma.
Habla y el lenguaje pueden estar relacionadas con los genes en varios
cromosomas diferentes, entre los candidatos actuales son los cromosomas 1, 2, 3,
7, 13, 16 y 19. Esta lista puede crecer a medida que contina la investigacin
gentica. Las investigaciones que identifican estos loci procedieron principalmente
de una cuidadosa descripcin de un fenotipo de expresin o trastorno del
lenguaje.
La bsqueda de las bases genticas est llena de retos y gran potencial (Bischop,
2002; Felsenfeld, 2002; Rice, 1996; Stromswold, 1998). Considere a un solo
trastorno, tartamudeo del desarrollo, que es un trastorno nico a voz (aunque una
perturbacin similar se ha reportado en las aves; Leonardo y Konishi, 1999). No
hay trastorno que afecta a equivalente a pie, escritura, teclado, o la firma manual.
La tartamudez es un trastorno de la fluidez del habla, y habla solamente. La
evidencia de una predisposicin gentica hacia la tartamudez est ganando
aceptacin (Starkweather, 2002), pero todava hay grandes preguntas que
responder, como qu forma la predisposicin toma y en qu parte del genoma de
la predisposicin puede mentir. En cuanto a la naturaleza de la disposicin, varias
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

posibilidades son sugeridas por Starkweather (2002): (1) Los nios que
tartamudean pueden tener una baja tolerancia para el habla disfluente, que crea
frustracin y miedo. (2) Los nios que tartamudean pueden tener una velocidad de
habla rpido, lo que tiende a provocar un aumento de falta de fluidez. Un estudio
longitudinal por Kloth et al. (1998) mostraron que los nios que estn en riesgo
para la tartamudez debido a la historia de la familia, son ms propensos a
convertirse tartamudos s mismos si tienen una tasa de habla rpida. (3) Los nios
que tartamudean pueden tener un tiempo de reaccin lenta que conduce a
latencias anormales en la recuperacin de palabras o formulacin frase. (4) Los
nios que tartamudean pueden carecer de una habilidad del habla o lenguaje, que,
si est presente, conduce a la recuperacin de la disfluencia en la mayora de los
nios. Por ejemplo, Ambrose et al. (1997) afirman que los nios y las nias tienen
las mismas probabilidades de tartamudear a edades muy jvenes, pero son ms
propensos a recuperarse, posiblemente debido a la capacidad lingstica
relativamente avanzada nias. La lista de posibles explicaciones podra ser
fcilmente extendido. Pero el punto es que la tartamudez como un fenmeno de
comportamiento podra estar relacionado con una serie de predisposiciones
genticas, incluyendo uno o una combinacin de las que acabamos de considerar.
Investigacin multidisciplinaria tiene el potencial de importantes nuevos
descubrimientos. Por ejemplo, puede ser posible relacionar los estudios genticos
y de comportamiento con neuroimagen estructural y funcional. Aunque no se han
reportado anomalas cerebrales consistentes, obra de Foundas et al. (2001) ofrece
la primera evidencia de que las anomalas anatmicas en las reas de habla y
lenguaje perisilvianas son factores de riesgo para la tartamudez de desarrollo
persistente.
Entre los desarrollos ms prometedores es la identificacin de un rasgo de
comportamiento cuantitativo que puede vincularse a una ubicacin especfica
cromosmica. A medida que ha asumido una importancia especial en los estudios
de comportamiento y genticas de habla y trastorno del lenguaje es la repeticin
no palabras (NWR). El bajo rendimiento en esta medida se piensa para reflejar
alteraciones en la memoria de trabajo fonolgica, un sistema cognitivo que
contribuye al almacenamiento a corto plazo de las secuencias fonticas
(Gathercole et al., 1994). Un dficit NWR se considera que es uno de los mejores
marcadores para el trastorno especfico del lenguaje (Conti-Ramsden, 2003; Ellis
Weismer et al., 2000; Gray, 2003) y se ha notificado a ser altamente heredable
(Bishop, 2002). El Consorcio SLI (2002) lleg a la conclusin de un anlisis
cuantitativo rasgo locus genomewide sistemtico que NWR est ligada al
cromosoma 16q. Otro locus, 19q, estaba relacionado con una puntuacin-lenguaje
expresivo. Estos dos loci fueron considerados como factores de riesgo generales
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

para el trastorno del lenguaje. NWR tambin fue considerado como el mejor
marcador biolgico en distinguiendo afectados de los grupos no afectados de la
familia KE (Watkins et al., 2002) y se relacion con el cromosoma 3 en un estudio
de 77 familias determinadas mediante un nio con trastorno del habla y el sonido (
Stein et al., 2004). Por lo tanto, el dficit NWR se ha relacionado con tres
cromosomas, 3, 7 y 16. fonolgica memoria de trabajo es crucial para el lenguaje
hablado, y parece que este rasgo puede ser bien representado en el genotipo
humano, siendo distribuida en al menos 3 cromosomas. De hecho, una bsqueda
genmica est bien motivado porque la evidencia disponible no concluyente
apuntan a la participacin de cualquier gen en particular, o cualquier cromosoma
particular en la contabilizacin de los trastornos del habla y del lenguaje ms
frecuentes. Por ejemplo, un estudio de 270 nios de 4 aos de edad, seleccionado
entre las puntuaciones bajas de lenguaje en general no se present un solo caso
de mutacin FOXP2 (Meaburn et al., 2002).
Es importante tener en cuenta los rpidos progresos en la comprensin de las
influencias genticas en trastornos del habla y del lenguaje, pero esto no quiere
decir que otros factores pueden despreciarse. Por el contrario, la comprensin de
las influencias genticas no es ms que un paso, aunque sea grande, hacia la
comprensin ms amplia de, trastornos multifactoriales polignicas, que es
probablemente lo que muchos trastornos del habla y el lenguaje son.

Hacia una Biologa Molecular de expresin


En 1967, Eric Lenneberg public un libro seminal, titulado Los Fundamentos
Biolgicos de la Lengua. Es casi la hora de otro libro de importancia proporcional.
Podra llamarse algo as como La biologa de sistemas de expresin, porque
estamos en el umbral de una nueva biologa de la palabra, una biologa que
sintetiza la gentica, la biologa molecular y estudios bioconductuales. La biologa
de sistemas busca una comprensin integral de la estructura del sistema
(incluyendo gen regulador y redes bioqumicas), la dinmica del sistema, los
principios de control del sistema y las caractersticas de diseo del sistema
(Kitano, 2002). La biologa de sistemas es un antdoto para los enfoques
reduccionistas que dominaron la biologa durante dcadas. Por ejemplo, Thomas
et al. (2004) explican que un medio de representacin de los sistemas biolgicos,
la matriz de diseo, pueden revelar mucho acerca de la operacin de los sistemas
biolgicos, incluyendo el acoplamiento entre las funciones, fuentes de la robustez,
la ubicacin de los puntos de control, y los efectos de la modulacin farmacutica.
El estudio del habla discurso quiz no ha sido tan decididamente reduccionista
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

como la biologa, tal vez porque se sabe muy poco acerca de la gentica y la
biologa molecular de los rganos del habla. Este vaco de informacin es, por fin
ser llenado, con el resultado de que el estudio de la palabra est en mejores
condiciones para relacionar descripciones de alto nivel de las metas y los modelos
de control a las descripciones moleculares de los efectores. Pasamos ahora a este
nivel descuidado largo de la biologa molecular de la palabra.
Un creciente nmero de trabajos, muchos publicada slo en los ltimos cinco
aos, indican que los msculos craneofaciales humanos especializados en sus
propiedades genticas, de desarrollo, funcionales y fenotpicas (Mootoosamy y
Dietrich, 2002;. Noden et al, 1999; Shuler y Dalrymple, 2001;. Yu et al, 2002). Para
decirlo de manera muy sencilla, los msculos craneofaciales no son msculos
esquelticos o troncales. Debido a las limitaciones de la pgina, es posible dar un
breve revisin de la investigacin pertinente aqu, pero una discusin ms extensa
se puede encontrar en Kent (en prensa). Para expresar el argumento en su forma
ms fuerte, el habla es un logro del motor exclusivamente humana porque explota
(a) un sistema sensoriomotor craneofacial que es exclusiva de los seres humanos
(evolutivo singularidad), y (b) un sistema sensoriomotor que es como ningn otro
en el ser humano (especializacin dentro de la misma especie). Esto no quiere
decir que el discurso no tiene otros motivos de carcter nico, sino ms bien hacer
hincapi en los descubrimientos biolgicos de interconexin evolucin, la gentica
y la funcin.
La evidencia importante se resume en la Tabla 2, que muestra para cada
articulador importante un resumen de su composicin de fibra muscular y la
presencia de fibras intrafusales (husos musculares o estructuras similares). Las
principales conclusiones son que (a) los msculos craneofaciales son
heterogneas en sus fibras musculares (notablemente diferentes de msculos de
las extremidades y el tronco), y (b) los msculos implicados en el habla se
asemejan a los msculos extraoculares (msculos que llevan sin carga) ms que
la msculos de las extremidades y el tronco. Por otra parte, tal como fue revisado
en Kent (en prensa), los msculos craneofaciales en los seres humanos (a) son
distintos de los msculos homlogos en los animales, (b) tienen patrones
distintivos del desarrollo y el envejecimiento, y (c) estn adaptados a las
necesidades peculiares de la fonacin y la articulacin. La imagen desarrollo de la
biologa molecular del discurso revela una especializacin doble - primero, los
msculos craneofaciales en comparacin con msculos de las extremidades y el
tronco, y, segundo, las adaptaciones de voz dentro del complejo muscular de
craneofacial. La evidencia de este ltimo se ve en la heterogeneidad transversal

Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

muscular de tipos de fibras musculares y en humanos vs animales diferencias en


la composicin del msculo de fibra de los msculos homlogos (Kent, en prensa).
Qu se gana con los tipos de fibra muscular distintivos en los msculos del
habla? En trminos generales, las ventajas son una gama de velocidades de
contraccin (desde muy lento hasta muy rpido, a veces en el mismo msculo),
resistencia a la fatiga (una propiedad deseable para los que hablan durante gran
parte del da), y las variaciones regionales dentro de los msculos ( que permiten
la adaptabilidad funcional y el potencial de formas complejas).
Qu significan estos inventarios de fibras extrafusales y intrafusal tienen que ver
con trastornos en el desarrollo del habla y del lenguaje? La importancia para el
desarrollo es en gran medida desconocida, pero si de tipo fibra muscular
composicin de los msculos se determina por el genoma y por el uso, entonces
se espera que el discurso tendra un "anatoma del rendimiento" (Bosma, 1976),
no slo en el macro nivel anatmico, sino tambin a nivel de la biologa molecular.
Como un nio utiliza los msculos para la tarea sensoriomotor exigentes de
expresin, parece que las fibras musculares se adaptan a los requisitos de la
tarea. Es notable que los grupos musculares agonistas y antagonistas difieren en
su composicin de tipo de fibra muscular, lo que argumenta en contra de
comandos recprocas simples como el medio para el control del motor de estas
estructuras.
La relevancia de los trastornos es en cuatro reas principales: la selectividad
musculoso de ciertas enfermedades, la progresin de los sntomas; diferencial
efectos de los procesos de enfermedad en los sistemas musculares, y respuesta a
las intervenciones. Cada uno de stos se discute en turno. Si bien es cierto que
los msculos craneofaciales difieren de msculos de las extremidades y el tronco,
a continuacin, una selectividad de enfermedades para craneofacial vs
musculatura extremidad-tronco debe ser evidente. De hecho, trastornos
craneofaciales selectiva incluyen: miastenia grave, sndromes congnitos de
fibrosis, y la distrofia muscular oculofarngea. Trastornos Craneofacial resistentes
incluyen distrofia muscular de Duchenne. En cuanto a la progresin de los
sntomas, un Orad (posteroanterior) la progresin de la participacin de discurso
se ha propuesto para trastornos tales como la enfermedad de Parkinson (ver
revisin en Kent et al., 1998). Con respecto a la diferencia de implicacin de los
sistemas muscular, se ha informado de que en la esclerosis lateral amiotrfica, por
ejemplo, los msculos linguales y velofarngeas son ms complicado que
msculos de la masticacin (Kent et al., 1998). Efectos diferenciales de
tratamiento, intervenciones farmacolgicas para la distona oromandibular pueden
tener diferentes efectos entre la mandbula y la lengua msculos (Yoshida, 2003) y
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

entre elevador y depresor msculos (Yoshida et al., 1998). Tambin se ha


demostrado que las intervenciones farmacolgicas, quirrgicas, o la estimulacin
que conducen a mejoras satisfactorias en las extremidades y la funcin motora
tronco puede tener efectos neutros o incluso negativos en el habla (Kent, en
prensa).

REHABILITACIN
Intervencin clnica para trastornos del habla cubre un espectro que incluye la
conducta, prtesis, ciruga, farmacolgica y, ms recientemente, y los mtodos de
ingeniera de tejidos. Slo el estudio ms superficial de este tema formidable
podra llevarse a cabo en estas pocas pginas, sobre todo porque las
intervenciones son a menudo diseados para trastornos especficos y las
caractersticas del paciente (ver captulos sobre la intervencin en Kent, 2004). A
medida que el inventario de las intervenciones ha crecido en paralelo con la
comprensin de los mecanismos de la enfermedad, una pregunta contempornea
importante es: cul es la eficacia de estas intervenciones? Patologa del hablalenguaje y audiologa, al igual que sus disciplinas hermanas en la medicina y la
salud aliados, estn recurriendo a la prctica basada en la evidencia para orientar
a los mdicos. La prctica basada en la evidencia que se ha denominado un
cambio de paradigma en la medicina, y es probable que sea un tema dominante
en la investigacin de la intervencin durante algn tiempo por venir.
Afortunadamente, los mtodos estn a la mano para determinar el resultado del
tratamiento para muchas intervenciones comunes, pero el reto de recoger los
datos relevantes es formidable.

CONCLUSIN
Un aspecto de la historia de la investigacin sobre el desarrollo del habla y
trastornos es el conocimiento creciente de sus sustratos biolgicos, incluyendo la
biologa evolutiva, la gentica del habla y el lenguaje, y la biologa molecular de la
palabra. El rpido aumento de la informacin en estas reas se basa en dcadas
de investigacin sobre cmo el discurso se desarrolla en los nios y cmo se ve
perturbado por una serie de procesos patolgicos. En este trabajo se ha centrado
sobre todo en los aspectos biolgicos de la oracin, a causa de progresos
significativos en este mbito, y debido al potencial para la comprensin del habla
en trminos de la biologa de sistemas. Pero esto no es negar o negligencia de los
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).

dems dominios del conocimiento sobre el discurso, incluida la lingstica, la


psicologa y la sociologa.

Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).