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AUTISMO INFANTIL
1. DEFINICION.Los TEA se definen como una disfuncin neurolgica crnica con fuerte base
gentica que desde edades tempranas se manifiesta con una serie de sntomas
que se basan en la trada de Wing: interaccin social, comunicacin y ausencia
de flexibilidad en el razonamiento y comportamiento.
Los sntomas de autismo suelen aparecer durante los primeros 3 aos de la
niez y continan a travs de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado
apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los
comportamientos no deseables, da lugar a diferentes grados de alteracin del
lenguaje y la comunicacin, de las competencias sociales y de la imaginacin.
Estos individuos tambin presentan actividades e intereses de carcter
repetitivo y estereotipado, movimientos de balanceo y obsesiones inslitas
hacia ciertos objetos o eventos.
En algunos casos existen individuos que pueden llegar a ser agresivos contra s
mismos y contra los dems. Son pocos los casos de autismo que tienen la
capacidad suficiente para vivir con un grado importante de autonoma, la
mayora requiere de gran ayuda durante toda la vida.
2.ANTECEDENTES HISTRICOS
El trmino autismo fue utilizado por primera en el lenguaje de la psiquiatra por
Eugenio Bleuler, en 1971, para describir pacientes con esquizofrenia que
presentaban retraimiento o despego de la realidad, prdida del sentido de la
realidad y pensamiento esquizofrnico.
Leo Kanner (1943), un psiquiatra de la Universidad de John Hopkins, fue el
primero en describir el autismo como un sndrome, en un pequeo grupo de
nios que demostraron una extrema indiferencia hacia los dems.
Estos pacientes tenan problemas del contacto afectivo, inflexibilidad
conductual y comunicacin anormal. A partir de esta descripcin, fue
reconocido como una entidad diferente de la esquizofrenia.
Hans Asperger (1944), un pediatra austriaco que desconoca el trabajo de
Kanner, report nios con sntomas similares a los pacientes de Kanner, con la
excepcin de que las habilidades verbales y cognitivas eran mayores. Esta
condicin la consider como un trastorno de personalidad y la denomin
psicopata autista.
Asperger muri en 1980 sin que su trabajo fuera reconocido. Un ao despus
de su muerte, Lorna Wing dio crdito por primera vez al sndrome descrito por
l y sugiri que esta condicin deba ser considerada como una variante del
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autismo, menos grave, que ocurra en nios con lenguaje y cognicin normal.
En 1996, Wing propuso el trmino trastorno del espectro autista.
3. EPIDEMOLOGIA
Estudios recientes han constatado prevalencias que oscilan desde 10 a 20
casos por cada 10,000 nios. Existe controversia respecto a si la incidencia de
autismo esta creciendo. Los varones estn afectados de 3 a 4 veces ms que
las nias. Esta enfermedad comienza al nacer o durante los tres primeros aos
de la vida.
El autismo se puede asociar a otros trastornos neurolgicos, especialmente con
los trastornos convulsivos y , en menor medida, con las esclerosis tuberosa.
Aproximadamente un 30-50% de los nios que tienen un comportamiento
autista, tambin presentan un problema neurolgico, tal como espasticidad o
epilepsia, esto se conoce como co-morbilidad del sndrome autista.
4. ETIOLOGIA:
La Causa del autismo es multifactorial. Los factores genticos desempean un
papel importante. Hay una tasa de concordancia del 60-90% en gemelos
monocigotos y menor del 5% en dicigotos. No est claro que es lo que
realmente se hereda; las alteraciones cognitivas y de lenguaje son mas
frecuentes en los familiares de nios autistas que en la poblacin general. En
diversos estudios de nios autistas se han constatado anomalas en todos los
cromosomas excepto en tres, pero el hallazgo ms prometedor son las
deleciones y las duplicaciones en el cromosoma 15.
La teoras causales tambin se han centrado en otras posibilidades
especialmente en las lesiones cerebrales pre o perinatales. Se ha documentado
defectos del sistema reticular activador, alteraciones estructurales en el
cerebelo, lesiones en el hipocampo anteriores y alteraciones en las reas
prefrontal y temporal, tambin se ha publicado que los nios autistas
presentan aumentos del volumen de varis regiones cerebrales y la
macrocefalia idioptica infantil se ha asociado a autismo. Los estudios tambin
han revelado cambios anatmicos en la circunvolucin cingulada anterior, un
rea del cerebro relacionado con la toma de decisiones y la atribucin de
sentimientos y pensamientos. Algunos hallazgos neuroqumicos anormales
tambin se han asociado al autismo, con las concentraciones o las vas de la
dopamina, la noradrenalina, y la serotonina.
a)Genticos:
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La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un
desorden heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con
mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad
o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos
es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, pero de
alrededor de 92% si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un
estudio que encontr una concordancia de 95,7% en gemelos idnticos.La
probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un
2% a 4% para el autismo clsico y de un 10% a 20% para un espectro amplio.
No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios
de mellizos y los de hermanos.
Sin embargo no se ha demostrado que las diferencias genticas observadas,
aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado
anormal, sean el origen patolgico.Las investigacin en gentica han mostrado
la presencia de factores genticos determino psicosis infantil, particularmente
en el autismo. Los numerosos estudios suelen evidenciar una mayor
cocordancia en gemelos monocigoticos que en gemelos dicigoticos. Sin
embargo, incluso en los casos donde la influencia gentica es innegable, la
transmisin no realizar nunca de manera dominante. Parece corresponder ya
que una transmisin autosmica rececisa o a una transmisin receciva ligada
al sexo.
Entre los elementos genticos cabe destacar la presencia de anomalas
cromosomaticas en nios con sntomas autistas , retardo mental y anomalas
moforlogicas.
Finalmente, sea cual fuere el papel desempeado por la dimensin genetico,
importa recordar que la interaccin entre los factores genticos y provenientes
del entorno es constante, que los elementos y los provenientes del entorno
constate, que los elementos hereditarios son modificables por el entorno y,
finalmente, que solo se transmite de manera hereditaria una anomala
gentica que determina una predisposicin y no una organizacin patolgica
de la personalidad ya definida.
b) Biolgico-Moleculares:
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas
regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el
septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen
estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo
normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden
interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro
de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas
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diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro
durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos
estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la
produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de
que estos hallazgos requieren ms estudios.
Tambin en este campo de la inmensa mayora de las investigaciones
conciernen al autismo; empero , los criterios diagnsticos son extremadamente
variables de un estudio a otro.
A partir de estudios plaquetarios se ha determinado los niveles de serotonina
suelen estar aumentado entre 30% y 50% de los casos. Por el momento, se
desconocen las razones de la hiperserotoninemia.
Numerosos autores se han centrado en el estudio del metabolismo de las
catecolaminas. Los resultados son,sin embargo extremadamente variables y
poco coherentes. A grandes rasgoos, han sido hallados los siguientes
elementos: marcdo incremento de los niveles plasmticos de adrenalina y
noradrenalina; poca o nula variacin en los niveles plasmticos de dopamina:
disminucin significativa de los niveles en plaquetas de adrenalina,
noradrenalina y dopamina.
Algunos estudios han propuesto relacionar la sintomatologa autstica con los
sistema pptidos opioides endgenos. Empero, el estudio de endorfinas no ha
confirmado esta hiptesis, mientras otras encuentran una reduccin de las
betaa endorfinas plasmaticas en el autismo.
Finalmente, las investigacin que se han centrado en las hormonas
relacionadas con el estrs ponen en evidencia un incremento de ACTH, del
cortisol y la adrenalina.
c) Psicolgicos: Ninguna teora psicolgica puede dar cuenta de la
complejidad caracterstica del autismo y la psicosis infantiles. Los enfoques
cognitivos han permitido aprehender la presencia de diversas perturbaciones
que podran explicar el dficit basal que dara origen al autismo y la psicosis
infantiles;: trastornos perceptivos( fallas en la posibilidad de filtrar los
estmulos sensoriales: integracin defectuosa de los estmulos provenientes de
diferentes modalidades sensoriales: anomalas en la discriminacin,
estructuracin y memorizacin de los estmulos sensoriables), trastornos de la
memoria( memoria mas gestltica que discuriva y simbolica; en ocasiones,
capacidades excepcionales), trastornos de la simbolizacin (capacidades
excepcionales), trastornos de la simbolizacin( capacidades de abstraccin y
de simbolizacin generalmente reducidas), trastornos del lenguaje( en el
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desarrollo linguistico: comunicacin preverbal, realizacin y comprensin del
lenguaje), trastornos de las interacciones sociales.
Los enfoques etiolgicos han subrayado la presencia de disfunciones
interactivas tempranas(distorsiones de la articulacin entre mirada y
motricidad, desarmonas del tono postural, disarmonia de las interacciones
mmicas, etc y de fallas mayores en los comportamientos de apego y conflictos
de la motivacin.
Los enfoques psicodinmicos, que no excluyen otras modalidades de abordaje,
se
apoyan
siempre
sobre
las denominadas por
Freud, Series
complementarias hoy llamadas etiologas multifactoriales, Esto significa que el
recurso a la comprensin psicoanaltica no es, de ningn modo, contrario a
otras formas de aproximacin sean estas biolgicas o psicolgicas de otra
naturaleza en la medida en la cual, para el psicoanlisis, todo fenmeno
psquico o psicopatolgico es multideterminado. Ms que apuntar a buscar las
causas segn esquemas lineales, los enfoques psicoanalticos intentar
aprehender el sentido inconsciente de los sntomas, el sufrimiento psquico
subyacente y las fantasas con las cuales se vincula.
Nos limitaremos a considerar aqu, a grandes rasgos de los puntos de vista
metapsicolgicos que han permitido pensar el problema. Segn el punto de
vista gentico, el autismo y las psicosis infantiles corresponder a una anomala
del desarrollo psquico temprano, variable segn las teoras y los autores. La
mayora de las conceptualizaciones hacen hincapi en una perturbacin mayor
de las interacciones tempranas Madre- bebe y del ingreso del padre a la vida
mental y relacional del bebe. Segn el punto de vista dinmico. El
funcionamiento psquico se encuentra perturbado de manera caracterstica y
se va a traducir en la forma que el nio se vincula o con el otro. La posibilidad
de definir y conceptualizar tales mecanismo psicopatolgicos subyacentes
revisa una inmensa importancia pura realizacin de abordajes teraputicas
consecuentes. Son descritos mecanismos esenciales.
5. CARACTERISTICAS
Las caractersticas asociadas al autismo se dividen en tres categoras:
a) Comunicacin: (biolgico) las habilidades de comunicacin de las personas
con sndrome autista son unas de las de mayores dificultades. El lenguaje
expresivo y receptivo son de gran importancia, pero en una persona autista
esto parece no serlo ya que ellos no se comunican con los otros, estn como
sumergidos en su propio mundo, tienen una incapacidad para establecer una
comunicacin, sus respuestas estn afectadas por sus sentidos. Ms del 50%
no tiene lenguaje verbal.
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b) Comportamiento: (psicolgico) Sus conductas son involuntarias,
experimentan dificultades sensoriales por una inadecuada respuesta a los
estmulos externos. Tiene algunas conductas extraas como: no temer a los
peligros, no suelen tener miedo a nada, no expresan sus emociones, no tienen
imaginacin, tienen movimientos repetitivos (aplaudir, mecerse, aletear las
manos, etc.) , tienen la mirada perdida, evitan el contacto con la vista, gritan
sin causa, no tienen principio de realidad. No tienen formado su estructura
psquica. No es raro que el autista no muestre inters en aprender. El aprende
de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difcil compartir
nuestro modelo pedaggico, basado en la introyeccin de unas motivaciones y
intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad
intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y
utilizacin no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno
escolar. Una caracterstica muy comn es la ignorancia del peligro. El nio
normal aprende que se puede hacer dao porque se lo ensean sus padres; le
explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser
que no adquiera ms que una nocin muy simple del sentido de proteccin.
c) Socializacin: (social) esta categora es la ms dificultosa porque no se
relacionan con los dems, no se dan cuenta de las diferentes situaciones
sociales ni de los sentimientos de los otros, prefieren estar solos. Se relacionan
mejor con los objetos que con las personas. El sntoma ms tpico del autismo
es la falta de reciprocidad en la relacin social. Las claves de la empata estn
ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo fsico, ha veces con
una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el
mundo que l entiende y que quizs le resulta coherente. Esta realidad puede
ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las
sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones
resultan crpticos su alegra o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por
una actividad dirigida por su peculiar percepcin del entorno. El autista suele
prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los nios
cuando detectan que los van a tomar en brazos. En ocasiones evitan las
caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y
desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicacin con las
personas que siente como seres extraos. No es raro que las personas sean
contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto
como un medio mecnico que le satisfaga sus deseos. La disociacin del
mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por
padres y educadores con frases como:"vive en su mundo". En el colegio, e
incluso antes, en el jardn maternal, el autista se evade de la interaccin social
que establecen los nios entre s. Su conducta es "distinta". No comparte los
intereses de la mayora, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es
constantemente cambiante.
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Sobre las caractersticas de estos nios, suelen ser comunes y graduales si no
se detectan a tiempo. Pero algunas de estas caractersticas generales pueden
ir cambiando con los aos, y sus reacciones a nivel social, conductual y
cognitivo pueden llegar a tener una modificacin a medida que va pasando el
tiempo.
Durante los primeros aos de vida, se pueden presentar ligeros retrasos en el
desarrollo motor. Normalmente, aparecen problemas de alimentacin y sueo,
aunque lo ms alarmante es que no tiene ningn tipo de comunicacin, ni
contacto afectivo con ninguna persona, ni con sus propios padres. Este
trastorno de conducta social, junto con la ausencia del lenguaje, es una seal
de alarma que debera detectarse antes de los 3 aos.
A partir de los 3 aos, contina el trastorno de la comunicacin interpersonal
que se encuentra reflejado en su mirada. Se observa que el nio empieza a
preferir ms un objeto que el contacto con una persona de su entorno, y
aparece su inclinacin para realizar movimientos rotatorios o sacudidas sin
jugar de forma adecuada. Cabe sealar, que no muestra atencin a las rdenes
y parece que no exista para l la nocin de peligro. El lenguaje se encuentra
ausente y la coordinacin motriz es muy pobre. Adems, el nio utiliza
reacciones emocionales inadecuadas, en varias ocasiones con un llanto
inmotivado. Algunos nios de esta edad, presentan a su vez sntomas de sufrir
una ansiedad generalizada
De los 3 a los 5 aos, resultan visibles los dficits cognitivos y el fuerte retraso
y trastorno del lenguaje. Tambin, contina el desinters por las relaciones
interpersonales.
A partir de los 6 aos, suelen persistir la mayora de las rutinas anteriores
aunque se suma la intolerancia al cambio. No soportan todo aquello que
presente un cambio para ellos, ni para sus tareas, ni tampoco como algo
repentino que entra en sus vidas.
En la adolescencia, aparecen problemas de hiperactividad, crisis epilpticas
sobre todo en nios con retraso mental moderado o severo, y deterioro de la
conducta (prdida de las habilidades sociales, autoagresin, tendencia al
aislamiento).
Como todo el mundo sabe, la adolescencia es una etapa difcil en la que los
jvenes pasan de ser nios a pequeos adultos y stos deben adaptarse al
cambio, as podemos imaginar que el caso de un nio autista, en esta etapa,
presente an ms dificultades que el resto para su adaptacin.
Ellos a pesar de todo, son conscientes de sus limitaciones y de las dificultades
de relacin con sus propios compaeros, por este motivo suelen aparecer
problemas como la ansiedad y el aislamiento.
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6.SNTOMAS DEL NIO AUTISTA
En general, para detectar de primera mano si un nio padece autismo o no,
suelen tener una serie de sntomas comunes y algunos de estos sntomas son
los siguientes:
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El diagnstico de los trastornos del espectro autista se basa en la presentacin
clnica y, por tanto, va a ser esencial el realizar una historia clnica adecuada
en la que se recoja de forma detallada el desarrollo psicoemocional y toda la
informacin relevante, tanto desde el mbito familiar como desde el mbito
escolar, si el nio
Se encuentra escolarizado. La observacin directa y la utilizacin de
herramientas diagnsticas, como cuestionarios y escalas, son tambin de gran
utilidad a la hora de realizar una evaluacin diagnstica.
Como luego veremos, las pruebas orgnicas (EEG, RM, analticas, etc.) se
recomiendan como parte del proceso diagnstico, con el objetivo de descartar
patologa orgnica de base o comorbilidad, pero no aportan informacin que
confirme o descarte el diagnstico.
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b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel
evolutivo
c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres,
intereses o logros con otras personas (p. ej., de conductas de sealar o mostrar
objetos de inters)
d. Falta de reciprocidad social o emocional
2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como
mnimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se
intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos
o mmica)
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de
iniciar o mantener conversaciones
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje
idiosincrtico
d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin
social adecuado al nivel evolutivo
3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y
estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes
manifestaciones:
a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y
estereotipado, anormal por su intensidad o contenido
b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no
funcionales
c. Estereotipias motoras repetitivas (p. ej., sacudidas de manos, retorcer los
dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.)
d. Preocupacin persistente por partes de objetos
B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en
una de estas tres reas: (1) interaccin social, (2) empleo
comunicativo del lenguaje o (3) juego simblico.
C. El trastorno no se explica mejor por un sndrome de Rett o
trastorno desintegrativo de la niez
Los controles de salud deben incluir, de manera sistemtica y continua a lo
largo del desarrollo del nio, un screening del desarrollo psicoemocional en el
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que se recojan las impresiones de los padres sobre el desarrollo del nio, y se
realice una evaluacin completa de los hitos evolutivos mediante la
observacin directa y la utilizacin de instrumentos de screening.
En Atencin Primaria, se recomienda la utilizacin de instrumentos de
screening de forma rutinaria para detectar alteraciones del desarrollo.
Tradicionalmente, se ha utilizado la escala Denver-II y la escala Denver-II
revisada, pero debido a la falta de sensibilidad y especificidad, no se
recomienda su uso. Existen otras escalas que, aunque no se han diseado
especficamente para la evaluacin de los trastornos del espectro autista, si
tienen una sensibilidad y una especificidad mucho ms alta para detectar
trastornos del desarrollo. De todas las escalas disponibles, se recomienda la
utilizacin de la escala Brunet-Lezine o las escalas Bayley del desarrollo del
lactante, que pueden utilizarse entre los dos y los dieciocho meses y
proporcionan un ndice de desarrollo mental y otro de desarrollo psicomotor.
De todos los tems evaluados, los que van a alertar sobre la posible presencia
de un trastorno del espectro autista a edad temprana, son los relacionados con
el lenguaje y la interaccin. Existen una serie de alteraciones psicoevolutivas
que se consideran como un signo de alarma y que, por tanto, deben alertar al
profesional de Atencin Primaria sobre la posibilidad de que exista un trastorno
del espectro autista.
Todos los nios que fallen en la adquisicin de estos hitos evolutivos, deben ser
evaluados en Atencin Primaria con un instrumento especfico que est
validado para la deteccin de trastornos del espectro autista. La escala ms
utilizada
Es The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), que puede ser utilizada desde
los 18 meses, y el test de deteccin de los trastornos generalizados del
desarrollo, para nios a partir de los cuatro aos. Los puntos fuertes del CHAT
incluyen su facilidad de administracin y su especificidad para los sntomas de
autismo en nios de 18 meses de edad .
Es importante resear que, en las variantes menos graves del espectro autista,
los instrumentos no van a detectar los problemas de forma tan clara ni a una
edad tan temprana. La versin modificada del CHAT (M-CHAT) para nios
mayores de dos aos de edad y la escala australiana del sndrome de Asperger
son ms sensibles para los casos menos severos. De forma paralela, y ante la
sospecha de que existe un diagnstico de autismo, se deben realizar desde
Atencin Primaria las primeras pruebas de despistaje orgnico. Estas van a
tener como objetivo descartar patologas que presenten sintomatologa similar.
Las pruebas a realizar ante la sospecha diagnstica de este trastorno son una
audiometra y unos niveles de plomo, especialmente si el retraso en el
desarrollo va acompaado de pica.
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Por ltimo, es importante realizar una historia familiar que recoja antecentes
de sintomatologa similar aunque con distinto grado de severidad; ya que, la
prevalencia en familiares es claramente mayor.
Nivel dos. Confirmacin diagnstica: screening a realizar por servicios
especializados (Unidad de Salud Mental Infantil-Neuropediatra)
Una vez realizado el filtraje inicial y ante la sospecha de que existe un trastorno
del espectro autista, el nio debe derivarse a un servicio especializado para
que se realice una evaluacin completa que confirme o descarte el diagnstico.
La confirmacin diagnstica debe realizarse por profesionales con un
conocimiento claro de estos trastornos y va a incluir una evaluacin
comprensiva que incluya los aspectos psiquitricos, psicolgicos y neurolgicos
de este trastorno.
El recurso que va centralizar las intervenciones y va a coordinar el proceso
diagnstico va a ser la Unidad de Salud Mental Infantil de referencia. Desde
sta, y como parte del proceso diagnstico, se realizar la derivacin a los
servicios de neuropediatra para que se realice el despistaje orgnico.
Evaluacin psiquitrica En la Unidad de Salud Mental Infantil, psiquiatras y
psiclogos infantiles realizarn una evaluacin clnica exhaustiva, que se
basar fundamentalmente en la informacin de los padres y del colegio y en la
observacin directa. El examen del estado mental incluye la evaluacin de las
interacciones sociales, del juego, del lenguaje y de la funcin comunicativa.
Las habilidades de juego deficitarias son esenciales en el autismo,
independientemente de la capacidad intelectual. Un perodo adecuado de
observacin del juego del nio en la consulta es esencial para discriminar entre
un uso de los juguetes simplemente manipulativo (golpearlos o chuparlos) o
estereotipado (ponerlos en fila) y un apropiado juego representativo.
La utilizacin de escalas especficas a este nivel especializado deben de ser
slo un apoyo; ya que, la experiencia clnica es el elemento esencial para la
confirmacin diagnstica. La escala de Evaluacin del Autismo Infantil (CARS)
est ampliamente reconocida y usada como un instrumento fiable para el
diagnstico del autismo. Consta de una entrevista estructurada ms un
instrumento de observacin, y se puede utilizar a partir de los 24 meses de
edad, y permite cuantificar la severidad del trastorno. Existen otros
instrumentos ampliamente utilizados para el diagnstico de los trastornos del
espectro autista, como el test de Deteccin de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo y la Entrevista para el Diagnstico del Autismo-Revisada (ADI-R). Es
importante evaluar si existe patologa psiquitrica asociada, ya que la
comorbilidad en estos trastornos es muy alta.
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Evaluacin neuropsicolgica
La evaluacin neuropsicolgica y conductual va a revelar dficits centrales de
este trastorno como son, las dificultades de comprensin, interpretacin y
capacidad de abstraccin. Esto va a contrastar con un perfil conservado o
elevado en percepcin, asociaciones concretas o tareas mecnicas.
Evaluacin psicomtrica
La capacidad intelectual del nio va a ser un factor pronstico muy importante.
Lo ms habitual es que presenten un patrn muy caracterstico a nivel
intelectual, que incluye, entre otros: un cociente manipulativo mayor que el
verbal y picos entre las subescalas, con bloques la que mejor punta y
comprensin la ms baja. El CI est por debajo de la normalidad en los nios
con un trastorno del extremo ms severo del espectro, y suele estar mantenido
o incluso por encima de la media en los casos ms leves. Independientemente
de la presencia o no de un retraso mental, es caracterstico en el nio autista
un rendimiento por debajo a sus capacidades. Las pruebas psicomtricas que
se utilizan en este grupo de nios, son la estndares: WIPSI, WISC-R,BRUNETLEZINE, BAYLEY, etc.
Evaluacin neuropeditrica
Como parte del proceso diagnstico, es esencial realizar una derivacin al
Servicio de Neuropediatra. El objetivo de la evaluacin neuropeditrica es
descartar la presencia de otras patologas neurolgicas. La evaluacin
neuropeditrica tiene como componente esencial la realizacin de una historia
neurolgica detallada y de una exploracin neurolgica. Adems, se
recomienda realizar una serie de pruebas orgnicas, aunque debido a la
limitada informacin que aportan, la tendencia actual es a ser cada vez menos
agresivos con estas intervenciones.
De la historia clnica, es relevante el preguntar por la historia familiar de
trastornos similares y sobre los antecedentes perinatales; ya que, algunos
estudios han detectado una tasa alta de estos problemas. En la exploracin
neurolgica es frecuente encontrar alteraciones en la psicomotricidad gruesa,
hipotona, apraxia y estereotipias motoras, y hay que explorar la posibilidad de
que exista una esclerosis tuberosa (dada la alta incidencia de autismo en esta
enfermedad), y la presencia de rasgos dismrficos. De las pruebas orgnicas,
se recomienda el realizar pruebas genticas (cariotipo y anlisis de DNA para
X-frgil), especialmente si existe retraso mental asociado o rasgos dismorficos;
ya que, aunque no se conoce
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una alteracin cromosmica, los estudios familiares confirman la importancia
de la gentica (aumento de 50 a 100 veces en familiares de primer grado). Es
tambin necesaria la realizacin de pruebas metablicas si existe la existencia
de sintomatologa neurolgica asociada, aunque el porcentaje de
enfermedades metablicas en estos trastornos es muy bajo.
El EEG debe realizarse teniendo en cuenta el aumento de epilepsia en los nios
con un trastorno del espectro autista (entre 15-20% de ellos). Aunque es
prctica habitual el realizar pruebas de neuroimagen de forma rutinaria, la
evidencia sobre el beneficio de stas es muy limitada. La resonancia magntica
funcional y el PET se encuentran en fase de investigacin. Existe todava
menos evidencia para la evaluacin de alergias, anomalas inmunolgicas,
nutricionales o neuroqumicas.
Evaluacin del funcionamiento personal y familiar
Es importante evaluar el funcionamiento acadmico y social, las conductas
problemticas y las reas de habilidad especfica y destrezas especiales. De
forma paralela, hay que evaluar los recursos familiares y la manera de
entender y afrontar las dificultades del nio y el apoyo que puedan necesitar.
8.DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
La heterogeneidad con que se presentan los casos de autismo, la multitud de
sntomas o caractersticas conductuales descritas, las controversias habidas (y
por haber) sobre cules son necesarias para diagnosticar el autismo, plantean
a menudo problemas no slo en cuanto los criterios diagnsticos, sino que
tambin nos encontramos con la dificultad de establecer un punto de
corte entre el autismo y otros trastornos que comparten algunos sntomas,
pero que no cumplen totalmente el conjunto de criterios diagnsticos
aceptados por la comunidad cientfica. Por ello, no nos debe sorprender que
una de las razones de la mencionada heterogeneidad sea que en muchos casos
el autismo aparece solapado con otros trastornos infantiles. Algunas veces
como fruto de una patologa especfica anterior, como la rubola congnita,
esclerosis tuberculosa, encefalopata. En otros casos el autismo se asocia a
otros trastornos, como sndrome de Down, o con crisis epilpticas que se
manifiestan en la adolescencia.
Sin embargo, la fuente de heterogeneidad que ms problemas acarrea al
diagnstico del autismo procede del hecho de que este trastorno comparte
ciertas caractersticas esenciales (sntomas primarios o rectores) con otras
alteraciones infantiles. El autismo puede diferenciarse al menos de siete
caractersticas diagnsticas: esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso
mental, privacin ambiental, sndrome de Rett, sndrome de Asperger y los
trastornos infantiles desintegrativos.
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a) Esquizofrenia Infantil
La esquizofrenia infantil es una categora diagnstica que aglutina una gran
cantidad de trastornos infantiles. Desde tiempo atrs parece haber venido
cumpliendo la funcin de ser un cajn de sastre en el que incluan las
antiguamente llamadas pseudopsicopatas, alteraciones orgnicas e incluso
alteraciones del lenguaje y de la inteligencia. Kolvin (1971) plantea que los
nios desarrollan las psicosis segn dos modalidades. La primera debuta antes
de los 3 aos, con caractersticas autistas. La segunda inicia la sintomatologa
entre los 5 y los 15 aos, con una significativa similitud a la esquizofrenia
adulta.
Podemos concluir que la esquizofrenia infantil se caracteriza, y por tanto se
diferencia del autismo, en que es de inicio ms tardo (despus de los 5 aos),
con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento
(delirios), alteraciones de la percepcin (alucinaciones), dficit psicomotrices y
pobre salud fsica.
Por otra parte, las respuestas a los distintos tratamientos parecen discriminar
entre esquizofrenia y autismo infantil. La esquizofrenia responde mejor al
tratamiento psicofarmacolgico, y el autismo responde mejor a las tcnicas de
modificacin de conducta.
b)Disfasia evolutiva
La disfasia evolutiva se puede definir como un retraso en la adquisicin del
lenguaje y la articulacin. Por tanto los nios disfsicos comparten con los
autistas diversa sintomatologa relacionada con la adquisicin del lenguaje.
Entre estas caractersticas comunes cabra destacar la ecolalia, la inversin
pronominal, los dficit de secuenciacin y los dficit en la compresin del
significado de las palabras. Tambin podemos observar ciertos problemas
sociales en los nios disfsicos, como consecuencia de sus problemas en el
lenguaje. No obstante, est claro que los dficit que presentan los autistas en
el lenguaje son ms graves y complejos que los problemas de los nios
disfsicos. Los nios disfsicos conservan su capacidad comunicativa,
mediante el uso del lenguaje no verbal, manifiestan las emociones y son
capaces de llevar a cabo juegos simblicos.
c)Retraso mental
Otro diagnstico diferencial que debe establecerse, casi de forma obligada, es
con el retraso mental. El denominador comn entre autistas y nios
mentalmente retrasados es, en este caso, la capacidad intelectual. A pesar de
que Kanner (1943) sostuviese que los nios autistas estaban dotados de una
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[PSICOLOGIA VII]
inteligencia normal, ya ha quedado demostrado, como hemos comentado en
un apartado anterior, que los nios autistas presentan una deficitaria
capacidad intelectual que persiste a lo largo de su vida. Sin embargo, aunque
han aparecido casos de nios retrasados con sintomatologa autista, lo cierto
es que los nios con retraso mental como los afectados por el sndrome de
Down, conservan su capacidad de interaccin social y de comunicacin, siendo
incluso en numerosos casos incluso mejor que la de los nios normales. Otro
aspecto diferencial entre autistas y retrasados mentales es el desarrollo fsico,
que permanece normal en los primeros y se ve afectado en los segundos. En
general, los nios con retraso mental muestran un pobre rendimiento en todas
las reas intelectuales, en tanto que los nios autistas pueden tener
conservadas o incluso potenciadas las habilidades no relacionadas con el
lenguaje, como la msica, las matemticas o las manualidades.
d)Privacin ambiental
Aunque no se puede considerar a la privacin ambiental como una categora
diagnstica, si est claro, y la literatura refleja una gran diversidad de casos,
que es un agente causante de problemas y dficit en el desarrollo infantil. As,
la privacin maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la
institucionalizacin pueden provocar efectos desoladores en le desarrollo
infantil. Sin embargo, estos nios, a pesar de que reflejen dficit o retraso en
diversas reas, como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando
se les sita en un ambiente estimulante comienzan a recuperar esas
habilidades aparentemente perdidas o inexistentes, algo que no sucede en los
nios autistas, que en la mayora de los casos no recuperan esas habilidades
deficitarias.
e)Sndrome de Rett
El sndrome de Rett fue denominado as en reconocimiento al investigador
pionero de esta alteracin infantil, el cientfico suizo Andreas Rett, que
describi por primera vez el sndrome en 1966 como un trastorno exclusivo del
sexo femenino, ya que slo lo detect en nias. Sin embargo, y aunque en
1974 el profesor Rett describi nuevamente ms casos del mismo sndrome (21
nias), no fue hasta 1980 cuando se reconoci la existencia del mismo en la
literatura cientfica, sobre todo a partir de la publicacin de Bengt Hagberg
(1980), en la que describa otros 16 casos de nias comparables a los casos
descritos por Rett.
Esta profusin de datos y los posteriores hallazgos de Tsai (1992) han
provocado que apareciese como categora nosolgica en las clasificaciones CIE10 y DSM-IV.
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Criterios diagnsticos del trastorno de Rett segn la DSM-IV
Sndrome de Rett
1.
Autismo infantil
1.
Aparicin
en
la
AUTISMO INFANTIL
primera
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2.
infancia.
2.
f)Sndrome de Asperger
El sndrome de Asperger ha sido hasta hace relativamente poco tiempo una
contribucin cientfica proscrita por razones ajenas a la ciencia. A pesar de que
Hans Asperger describiera en 1944 un sndrome con caractersticas muy
semejantes al sndrome descrito por Kanner un ao antes, no ha sido hasta los
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[PSICOLOGIA VII]
aos ochenta cuando la comunidad cientfica se ha interesado por el sndrome
de Asperger.
Este sndrome es quiz el que ms problemas acarrea en cuanto a su validez
nosolgica. No est demostrado hasta qu punto es una entidad diferente del
autismo o subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan dficit
cualitativos comparables. Una descripcin profana planteara que los nios de
Asperger parecen autistas de alto nivel, esto es, sin la afectacin en el
desarrollo del lenguaje. El diagnstico del sndrome de Asperger requiere la
manifestacin de falta de empata, estilos de comunicacin alterados, intereses
intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculacin idiosincrsica con los
objetos. La CIE-10, que tambin cuestiona la validez diagnstica de este
sndrome, incluye la presencia de conductas estereotipadas, repetitivas y
restriccin de stas. Plantea como criterio diferencial del autismo la adquisicin
del lenguaje y el desarrollo cognitivo que con frecuencia son normales en los
nios con sndrome de Asperger, quienes tampoco presentan los problemas de
comunicacin asociados al autismo. Las cifras apuntan a una ratio nio-nia de
8 a 1.
No obstante, estos datos clnicos no pueden considerarse como definitivos y se
hace necesario, ms que en ningn otro caso, nuevas investigaciones con el fin
de clarificar y especificar si estos casos relatados como sndrome de Asperger
representan una variedad subclnica del autismo o alguna categora
diagnstica completamente diferente.
Criterios diagnsticos del sndrome de Asperger segn el DSM-IV
19
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desarrollo del habla (p. ej., utiliza palabras sueltas para los dos aos, frases
comunicativas para los tres aos).
20
[PSICOLOGIA VII]
2.
3.
4.
5.
21
[PSICOLOGIA VII]
autismo, especialmente aquellos asociados a indiferencia. Los factores
asociados a un mejor pronstico incluyen la temprana identificacin del
trastorno resultando en una temprana incorporacin en programas de
intervencin y de educacin especial.
Las secuelas en los adultos parecen relacionarse mejor con el nivel cognitivoadaptativo que la severidad de los sntomas autistas. Se ha observado que las
personas con una inteligencia y funcionamiento adaptativo normales y con
sntomas autistas leves generalmente tienen un mejor pronstico. Aquellos con
retardo mental o discapacidad intelectual y sntomas severos de autismo
tienen un peor pronstico, en comparacin con los que tienen habilidades
cognitivas-adaptativas normales y sntomas severos de autismo que presentan
un mejor pronstico. Se cree que los casos de SA tienen un mejor pronstico
que aquellos con otros TEA, ya que el SA por definicin tiene una inteligencia
normal.
10. OTROS DESORDENES GENERALIZADOS DEL DESARROLLO.
a) Sndrome de Asperger (SA).
Definido como una alteracin grave y persistente de la integracin social;
intereses restringidos y actividades repetitivas segn DSM IV, este sndrome se
diferencia del trastorno autista por la ausencia de retraso significativo en el
desarrollo cognitivo y del lenguaje.
El compromiso en la interaccin social se manifiesta por compromiso en la
comunicacin
no
verbal,
contacto
ocular,
gestos
de
intencin
social,
incapacidad para establecer relaciones apropiadas con sus pares, hipoespontaneidad y ausencia de reciprocidad social.
Sus patrones de comportamiento se expresan por intereses restringidos,
conductas estereotipadas, obsesiones, preocupaciones absorbentes por un
tema, adhesin inflexible a rutinas, estereotipias y preocupaciones por partes
de objetos.
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En general no hay retraso importante en el desarrollo del lenguaje, incluso ste
puede ser extremadamente rico aunque falto de inters comunicativo, lo que
puede no ser observado por la familia tempranamente.
A diferencia del sndrome autista los pacientes con SA si bien son socialmente
aislados no desconocen la presencia de otros, aunque el acercamiento a sus
pares en general no es el apropiado".
Pueden mantener conversaciones, aunque se interesan en especial en sus
propios temas sin dar gran importancia al inters del interlocutor, incluso si
ste cambia el tema ellos regresan al de su inters, aunque esto no lleve a
ninguna conclusin.
Si bien son solitarios y pueden autodefinirse como tales, son conscientes de
sus dificultades para hacer amigos, lo cual en la vida adulta puede llevarlos a
trastornos del humor y depresin.
Dada su ausencia de espontaneidad y sus dificultades para comprender
emociones e intenciones en forma espontnea o intuitiva; tienen que observar
y entender los mismos para responder adecuadamente de manera formal y
adecuada, lo que les lleva tiempo y al aprenderlo pueden cumplir con reglas
sociales aunque rgidamente.
Patrones de comunicacin
S bien el lenguaje oral est comprometido, este es diferente a las
formas de autismo ms severo.
En el SA se observa un compromiso en la prosodia (especialmente en
dar nfasis a las emociones, cambios de humor, etc.).
Pueden tener compromiso en la fluencia e incluso no modular la voz de
acuerdo al entorno.
Intereses restringidos
Muchas veces y de acuerdo a su edad pueden tener diversos temas de
inters como hacer puzzles; pueden tener habilidades musicales o
profundizar en temas como los dinosaurios, la geografa, el universo,
etc.
AUTISMO INFANTIL
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Incluso es aceptado que los temas de inters pueden ir cambiando e
incluso dependen del entorno, de la utilidad del mismo, y del abordaje
teraputico.
Muchas veces los familiares pueden influir en la eleccin de un tema,
por ejemplo uno de nuestros pacientes saba todas las banderas del
mundo, su padre era marino y le haba regalado un atlas el cual l
miraba y estudiaba compartiendo el reconocimiento con su padre.
Las personas con SA pueden desarrollar conductas agresivas, en
especial cuando no se cumplen rutinas establecidas como horarios de
comida, itinerarios usuales para llegar a un lugar, etc.
Aspectos genticos
Asperger en su descripcin original en 1944 ya hizo referencia a
caractersticas similares en familiares, especialmente en padres.
Esta predisposicin familiar fue ms recientemente considerada, siendo
hoy estimada como la condicin psiquitrica con mayor heredabildad.
AUTISMO INFANTIL
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c) Condiciones y entidades neurolgicas asociadas al autismo
A continuacin analizaremos condiciones y entidades neurolgicas asociadas al
autismo, las cuales es importante conocer ya que nos permitirn realizar un
correcto diagnstico etiolgico, un asesoramiento familiar adecuado y un
mejor abordaje teraputico.
Condiciones asociadas
La epilepsia y el retardo mental son dos condiciones neurolgicas
asociadas al autismo con alta incidencia y son claros indicadores de una
disfuncin cerebral asociada al mismo.
d) Sndrome de Rett
Descrito por Andrs Rett en 1966, quizs sea el mejor ejemplo de conductas
autistas biolgicamente determinadas, donde las afectadas cumplen un patrn
conductual y evolutivo sin importar los aspectos sociales, ambientales o
familiares.
Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a mujeres, con una frecuencia es
de 1/10,000 nacidas de sexo femenino.
El fenotipo clsico es reconocible en ms del 75% de los casos, existiendo sin
embargo formas atpicas como: variantes congnitas, y formas frustras con
preservacin del lenguaje, entre otras.
Los criterios de SR clsico y sus etapas evolutivas han sido claramente
descriptos.
En
principio,
este
sndrome
podr
ser
evocado
ante
toda
nia
con
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Se define como la prdida clnicamente significativa de por lo menos dos de las
siguientes
expresivo),
habilidades
habilidades
adquiridas
sociales,
previamente:
Lenguaje
comportamiento
(receptivo
adaptativo,
control
CONCLUSIONES
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BIBLIOGRAFIA
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