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ENFERMEDADES RELACIONADAS

CON EL ALMACEN DE GLUCOGENO
BIOQUIMICA

2°3
SANCHEZ DIANA LAURA

PEREZ

Existe un grupo de enfermedades heredadas genéticalmente que resultan en un
defecto en alguna enzima requerida para la síntesis o degradación del glucógeno. Esto
resulta en a.- formación de un glucógeno con una estructura anormal o b.- la
acumulación de grandes cantidades de glucógeno normal en tejidos específicos. Una
enzima particular puede ser defectuosa en un solo tejido como el hígado o el defecto
puede ser mas generalizado, afectando músculo, riñón, intestino y miocardio. La
severidad de las enfermedades va desde fatal en la infancia hasta desordenes
medianos que no afectan tan drásticamente la vida. A continuación se mencionan las
enfermedades más frecuentes relacionadas con la síntesis y degradación del
glucógeno:
♥Enfermedad de Von Gierke (Tipo I): deficiencia en la glucógeno-6-fosfatasa.
Sintomatología: afecta hígado, riñón e intestino. Presenta hipoglicemia severa en el
ayuno.

Acumulación

de

lípidos

en

el

hígado, hepatomegalia. Hiperlactiacidemia e hiperuricemia. La estructura del glucógeno
es normal, pero se acumula en cantidades significativamente mayores que las
normales.
Formas hepáticas: el prototipo es la enfermedad de von Gierke (glucogénesis tipo I),
debida al déficit de la enzima hepática glucosa-6-fosfatasa que es esencial para
convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa. Las principales consecuencias del déficit de
esta enzima son: Acumulación del glucógeno, que no puede degradarse y dar glucosa
libre. Glucosa baja en sangre (hipoglucemia).

El déficit de esta enzima produce: Depósito de glucógeno en los músculos esqueléticos. Presenta concentraciones excesivas de glucógeno en vacuolas citoplásmias a anormales. Al igual que en otras enfermedades por depósito lisosómico. Hay varias y la más importante es la glucogénesis tipo II. Elevados niveles Desarrollo de mental glucógeno con estructura normal en el músculo. Falta de elevación del lactato en sangre inducida por el ejercicio. o enfermedad de Pompe. no hay salida de lactato al torrente sanguíneo normal. Cardiomegalia severa. Debilidad muscular. Calambres musculares después del ejercicio.♥Enfermedad de Pompe (Tipo II): deficiencia en la alfa- glucógeno oxidasa lisosomal. Estructura del glucógeno normal. Niveles de glucosa en sangre normales. atenuante. se afectan muchos órganos. Formas miopáticas: son secundarias a déficit de las enzimas que mantienen la glucólisis en los músculos estriados. . Mioglobinuria en durante edad ejercicio adulta. ♥Síndrome de McArdle (Tipo V): la afección es en el músculo esquelético. La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es el ejemplo más importante. Usualmente ocurre una muerte temprana. Debilidad temporal. el metabolismo en el hígado es normal. pero aquí el glucógeno se acumula principalmente en el corazón. Los recién nacidos afectados presentan una cardiomegalia masiva y mueren por insuficiencia cardíaca a los 2 años de edad. y se debe a la ausencia de fosforilasa muscular. que se debe al déficit de la enzima lisosómica maltasa ácida (a-glucosidasa).

para catabolizar el glucógeno. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad. La GSD 3 aparece habitualmente en la infancia temprana.El déficit glucógeno de enzima (GDE) o desramificante Del enfermedad de almacenamiento Del glucógeno tipo 3 (GSD 3). A diferencia de la GSD tipo 1 (consulte este término).000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos). . se recomienda también una dieta alta en proteínas. El tratamiento consiste en una dieta específica. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a) o sólo en el hígado (GSD 3b). es una forma de enfermedad de almacenamiento Del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. fibroblastos o en biopsia hepática o muscular. con alimentación enteral nocturna por sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia. Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1/100. donde aparece una cirrosis o una miopatía. Para los pacientes con miopatía. que conducen a un déficit del GDE. hay una respuesta del glucagón después de las comidas. que actúa junto con el glucógeno fosforilasa. El diagnóstico prenatal es posible mediante ensayo enzimático y/o análisis de DNA. La debilidad muscular es lentamente progresiva. excepto en algunos pocos casos. En casos raros. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. los pacientes pueden desarrollar complicaciones como insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21). retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de enfermedad de almacenamiento del glucógeno (consulte estos términos). hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia. El diagnóstico se basa en la evidencia del déficit enzimático en leucocitos frescos. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis. Los pacientes presentan hepatomegalia. La transmisión es autosómica recesiva.

Basándose en el déficit enzimático específico y en el cuadro clínico resultante. estos procesos se dividen en tres grandes grupos. .Las enfermedades por depósito de glucógeno son un grupo de trastornos autosómicos recesivos secundarios a defectos de la síntesis o del catabolismo del glucógeno.