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DESARROLLO PRENATAL DE LA CARA

Generalidades

En un principio, el estomodeo se halla delimitado por arriba por la placa neural, y caudalmente por la placa cardiaca en desarrollo. Se
halla separado del intestino anterior por la membrana bucofaríngea, la que rápidamente se rompe, de modo tal que el estomodeo se comunica con
el intestino anterior. Lateralmente, el estomodeo se halla limitado por el primer par de arcos branquiales. La característica más importante del
desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de arcos branquiales, que aparecen entre la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino,
dando en gran medida el aspecto externo el embrión.

Los arcos branquiales se forman en la pared faríngea debido a una proliferación del mesodermo de la placa lateral en esta región,
reforzado por las células de la cresta neural. Se forman seis engrosamientos cilíndricos (el quinto es una estructura transitoria en los seres
humanos) que se expanden desde la pared lateral de la faringe, pasan por debajo del piso de ella, y se aproximan a sus contrapartidas anatómicas
que se expanden desde el lado opuesto. Al hacer esto, los arcos separan progresivamente el estomodeo primitivo del corazón en desarrollo.

Los arcos se ven claramente como abultamientos en las caras laterales del embrión y se hallan separados por fuera por pequeñas
hendiduras llamadas surcos branquiales. Del lado interno de la pared faríngea se hallan pequeñas depresiones llamadas bolsas faríngeas, las
cuales separan cada uno de los arcos branquiales por dentro. En muchos vertebrados inferiores, las bolsas faríngeas y los surcos branquiales se
unen y eventualmente se rompen para formar los surcos de las branquias. En los seres humanos, los surcos y bolsas poseen otras funciones.
Componentes de los Arcos Branquiales

Un núcleo central de tejido mesodérmico cubierto por tejido ectodérmico (externo), y revestido por tejido endodérmico (interno).

• Un arco aórtico que corre alrededor de la faringe primitiva hacia la aorta dorsal.
• Un bastón cartilaginoso, que forma el esqueleto del arco, que deriva de las células de la cresta neural.
• Un componente muscular que formaran los músculos de la cabeza y l cuello.
• Un componente nervioso, nervio que deriva del neuroectodermo del encéfalo primitivo, que inerva la mucosa y músculos derivados del
arco.

El mesodermo original de los arcos forma los músculos de la cara y el cuello. De tal manera, cada arco branquial se caracteriza por poseer sus
propios componentes musculares, los cuales conducen su propio nervio, y cualquiera que sea el sitio al que emigren las células musculares llevarán
consigo su componente nervioso craneal. Asimismo, cada arco posee su propio componente arterial. El cartílago del primer arco branquial está
formado por una porción dorsal llamada proceso maxilar, que se extiende hacia adelante debajo de la región correspondiente al ojo, y una porción
ventral, el proceso mandibular o cartílago de Meckel. En el curso del desarrollo ambos procesos, el maxilar y el cartílago de Meckel,
experimentan regresión y desaparecen, excepto en dos pequeñas porciones en los extremos dorsales que persisten y forman, respectivamente, el
yunque y el martillo. El mesénquima del proceso maxilar dará origen más tarde al premaxilar, maxilar, hueso cigomático y parte del hueso
temporal por osificación membranosa.

El maxilar inferior se forma de manera análoga por osificación membranosa del tejido mesenquimático que rodea al cartílago de Meckel.
Únicamente una pequeña porción del cartílago de Meckel experimenta transformación fibrosa. En consecuencia, los procesos maxilar y
mandibular contribuyen en gran medida a la formación del esqueleto facial por osificación membranosa. Además, el primer arco contribuye a la
formación de los huesos del oído medio. La musculatura del primer arco branquial está constituida por los músculos de la masticación (temporal,
masetero y pterigoideos), el vientre anterior del digástrico, el milohioideo, el músculo del martillo y el periestafilino externo.

CAPÍTULO III
DESARROLLO DE LA CARA
1. Prominencias o procesos faciales
La cara se desarrolla desde finales de la cuarta hasta la séptima semana de VIU, de cinco procesos o
prominencias que rodean una depresión central, el estomodeo, o cavidad oral primitiva, la cual constituye
la futura boca.
Las cinco prominencias son: una prominencia frontonasal o proceso frontal o frontonasal y dos pares de
prominencias maxilares y mandibulares; todas tienen origen en el ectomesénquima de la cresta neural
que migra desde su localización dorsal inicial a las regiones de la cara y el cuello (ver Capitulo 2). El
estomodeo está demarcado en su parte interior por la membrana bucofaríngea (unión de ectodermo y
endodermo), que lo separa del intestino anterior hasta el día 281,2 o día 243,4,5, cuando se desintegra y
establece comunicación entre las dos cavidades (véase Figura 3.1A y 3.1B).
A B
Figura 3.1 A Embrión de 4 semanas con la presencia de las prominencias faciales; B) embrión de 4,5 semanas con
mayor volumen y definición de los procesos o prominencias.

Durante la quinta semana, las prominencias crecen ventral y medialmente y aparecen sobre la
prominencia frontonasal las plácodas olfatorias o nasales. En la sexta semana, las plácodas nasales se
invaginan, o se ven más profundas por el crecimiento de la prominencia, para formar una fosita nasal, que
divide el proceso frontonasal en cuatro partes: dos procesos nasales medios y dos procesos nasales
laterales (véase Figura 3.2A).

Durante la sexta semana, los procesos nasales medios migran uno hacia el otro y se unen por llenamiento
del surco, para al final de la séptima semana expandirse en su extremo inferior y formar el proceso
intermaxilar o globular. La punta de las prominencias maxilares crece, se encuentra con el proceso
intermaxilar y se fusiona con él (véase Figura 3.2B).
El surco entre el proceso nasal lateral y la prominencia maxilar es llamado surco nasolagrimal. Durante la
séptima semana, el ectodermo del piso de este surco se invagina en el mesénquima subyacente para
formar el conducto nasolagrimal. Este conducto es rodeado por el hueso maxilar en formación. Después
del nacimiento tiene como función el drenaje de las lágrimas hacia la cavidad nasal.
La prominencia mandibular aparece inicialmente en el día 23, como un proceso dividido bilateralmente
que durante la cuarta y quinta semana se une en la línea media y elimina el surco por medio de un
proceso de llenamiento en donde el mesénquima subyacente crece y borra el surco; es decir, no hay
fusión de procesos con reabsorción de epitelios. A esto se le denominará unión, para diferenciarlo de la
fusión donde se supone hay aproximación de epitelios, reabsorción de éstos y luego el encuentro de
mesénquima.
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Día No. de somitas Rasgos morfológicos
Periodo presomita
(8 a 21 días)

día 22 4 a 12 somitas Aparición de primero y segundo arco
Periodo somita día 24 13 a 20 somitas Plácodas óticas y vesículas
(22 a 31 días) óticas
Plácoda hipofisial
Periodo embriológico día 26 21 a 28 somitas Prominencia maxilar,
vesículas ópticas y en el
día 28 plácodas nasales;
tercero y cuarto arco
faringeos
día 28 28 a 30 somitas Plácoda ótica o del cristalino
Día 29 a 35 Proceso nasal medial y lateral

Día 36 a 39 Llenamiento de los procesos mandibulares

Periodo postsomita Día 40 a 42 Llenamiento de los procesos nasales
(32 a 56 días) medios y laterales para formar el
labio superior
Día 43 a 49 Los surcos entre los procesos faciales desaparecen cerca
de la séptima semana.
Tabla 3.2 Época de aparición de los rasgos morfológicos faciales
Figura 3.2A Embrión de cinco semanas con la presencia de la fosita nasal que divide la formación de los procesos
nasal medio y lateral de ambos lados; B) embrión de siete semanas con la formación del proceso intermaxilar, unión y
fusión de las prominencias o procesos faciales.
La boca se reduce a su anchura final durante el segundo mes de VIU, a medida que se fusionan las
porciones laterales del maxilar y la mandíbula, creando las mejillas.
Las prominencias que se fusionan tienen más riesgo de sufrir hendiduras que las que se unen4 (véase
Figuras 3.3 y 3.4).

1.1 Formación del labio superior
De acuerdo con His 1885 y Peter 1913, citado por Meikle5, la fusión de la prominencia frontonasal con las
dos prominencias maxilares resulta en la formación del filtrum, teniendo éste su origen en el proceso
globular. Según Frazer 1931, citado por Meikle5, el filtrum del labio superior es formado por la prolongación
de los procesos maxilares hasta encontrarse en la línea media, quizá porque esto sucede con el hueso
maxilar subyacente (véase Figuras 3.5A, 3.5B, 3.6A y 3.6B).

Las prominencias nasales medias, nasales laterales y la prominencia maxilar de cada lado se integran por
fusión de sus epitelios. La falla en la desintegración normal, en el proceso de muerte celular o
transformación mesenquimal, produce la hendidura del labio superior y paladar anterior, por
obstaculización de la unión del mesénquima maxilar y nasal medio 4. Las hendiduras bilaterales anormales
producen una prominente “trompita” o “proboscis” de la fusión de las prominencias medias nasales
(proceso globular) (véase Figuras 3.3A, 3.3B y 3.4).

La fusión de la prominencia maxilar y nasal media en su punto de contacto es llamada aleta nasal; este
epitelio posicionado verticalmente bajo cada ventana nasal separa las prominencias y cuando esta aleta
desaparece, el labio se fusiona. Esto proporciona la continuidad del maxilar superior y el labio y la
separación de las fosas nasales del estomodeo.
Del proceso frontonasal se derivan estructuras profundas y superficiales a saber: profundas, frente-sienes,
estructura neurosensorial óptica, cápsula nasal, paladar primario o premaxila y 4 dientes incisivos
superiores, y superficiales, lomo o puente nasal, punta nasal, columnela nasal y filtrum labial (véase
Tablas 3.1 y 3.2).
Figura 3.3A, B Estructuras faciales derivadas de los arcos faríngeos. Se muestra la participación del primer arco
faríngeo en la construcción de la oreja y el límite de fusión del proceso maxilar y mandibular en donde se observan
eminencias epibulbares.

Figura 3.4 Se muestra el aporte y sitio de confluencia del proceso maxilar, nasal lateral y nasal medio en la
formación del labio superior.
EMBRIOLOGÍA DE LA CABEZA Y CUELLO

BLASTOCISTO

LA REGIÓN DE LA CARA ESTÁ REPRESENTADA POR EL 1ER ARCO BRANQUIAL VISCERAL O FARÍNGEO (EN
VERDE) Y POR LA REGIÓN FRONTONASAL (EN NARANJA).
COINCIDENTEMENTE CON EL CIERRE DEL NEUROPORO ANTERIOR, SE PUEDEN APRECIAR LOS ARCOS
BRANQUIALES UNO (EN VERDE) Y DOS (EN AMARILLO).

ENTRE LOS ARCOS BRANQUIALES APARECEN LAS HENDIDURAS BRANQUIALES (EN AZUL OSCURO). POR
ENCIMA DE LA SEGUNDA HENDIDURA BRANQUIAL, APARECE LA PLACODA ÓTICA (EN AZUL CLARO).
EL PRIMER ARCO BRANQUIAL PRESENTA DOS PROMINENCIAS: LA MAXILAR (EN VERDE) Y LA
MANDIBULAR (EN AZUL). DORSALMENTE AL PRIMER ARCO, PUEDE VERSE UNA ELEVACIÓN CAUSADA POR
EL GANGLIO DEL NERVIO TRIGÉMINO (EN ROSADO), SUBYACENTE (SENSITIVO), QUE DA INERVACIÓN A
LA ESTRUCTURAS DERIVADAS DEL PRIMER ARCO.

Cada arco branquial está inervado por un nervio craneal específico. Las células que forman los ganglios sensitivos, se
derivan de la cresta neural (en amarillo) y de las placodas epibranquiales (en purpura).
Las placodas epibranquiales (en purpura) son invaginaciones del ectodermo superficial, que contribuyen a formar los
ganglios de los nervios V, VII, IX y X.

Embrión de 8 días (ratón). Las regiones de la cabeza (en azul) y del cuello (en amarillo) forman aproximadamente el
60% del área total del embrión. Aproximadamente 22 dias en el bovino.
La remoción del ectodermo superficial (en lila), parte del cual permanece, pone al descubierto el mesénquima
(flecha), el cual se origina en gran parte de la cresta neural y también del mesodermo.

Las flechas indican la dirección de migración de las células de la cresta neural (en amarillo) para formar la región
facial. Tales células forman todos los tejidos conjuntivos (incluídos los esqueléticos) de la cara con excepción del
correspondiente al Esmalte dentario.
El esqueleto de la cara (en amarillo) y el del cráneo (en lila) , se forman de las células provenientes de la cresta
neural, aunque el mesénquima también contribuye a la estructuración del esqueleto craneano.

Los arcos branquiales (o faríngeos) están localizados alrededor de vasos sanguíneos que se originan en el corazón en
desarrollo (en rojo).
Si se secciona la prominencia frontonasal por la linea demarcada se puede observar la relación entre el corazón (en
rojo), los arcos aórticos (en lila) con los arcos branquiales (en verde), los cuales rodean la farínge (en azul) y
contienen los vasos conocidos como arcos aórticos.

Se pueden formar (dependiendo de la especie), 5 arcos aórticos. Los más craneales se degeneran y los caudales
contribuyen a formar algunas arterias. El primer arco aortico no se forma en humanos.
Vista lateral de la región de la cabeza y el cuello de un embrión de 4 semanas (humano) que muestra los cartílagos de
los arcos faríngeos que participan en la formación de los huesos de la cara y el cuello.
En un estadio ulterior de desarrollo, algunos componentes se osifican y otros desaparecen o se transforman en
ligamentos. La apófisis (proceso) maxilar y el cartílago de Meckel son reemplazados por el maxilar superior y la
mandíbula, por un proceso de osificación intramembranosa.

Primer arco branquial (en verde), Segundo arco branquial (en naranja), Tercer arco branquial (en amarillo), Cuarto
arco branquial (en lila).

Apófisis maxilar (flecha negra) y mandibular (flecha lila): contribuyen a formar el maxilar y la mandíbula,
respectivamente. El círculo en azul indica el oído externo que se origina de tejidos de los dos primeros arcos
branquiales. Los arcos III (en amarillo) y IV, contribuyen poco a la formación de la parte externa del cuello y quedan
inmersos en el seno cervical (circulo en rojo). El IV no se aprecia en esta figura.
Si se realiza un corte a través de los arcos I y II (linea roja) y volteando el embrión hacia Usted, se ve la faringe,
tapizada por endodermo. La membrana bucofaríngea(en verde) comienza a romperse, para permitir la unión de la
faringe con el estomodeo (cavidad oral primitiva).

Los remanentes de la membrana bucofaríngea (en verde oscuro), se pueden observar entre el estomodeo (en azul) y
la faringe (en lila) , así como las porciones ectodérmicas y endodérmicas del primer arco branquial (en verde claro).
Ratón: 9 días de gestación.
Las hendiduras branquiales (en azul) corresponden a la parte más externa de las bolsas faríngeas (en rosado).

La paredes de las membranas que separan las hendiduras branquiales de las bolsas faríngeas está constituídas por
ectodermo (en azul) y endodermo (en amarillo). Cada arco contiene mesénquima (en naranja) que se deriva parte de
la cresta neural y en parte del mesodermo. Ratón, 9 días de gestación.
Cuando se hace un corte sagital medio a través de la cabeza por la linea roja puede verse el remanente de la
membrana bucofaríngea (en verde) y la extensión de las dos primeras bolsas faríngeas (en rosado).

Un poco más tarde en el desarrollo, se pueden observar cuatro bolsas faríngeas (flechas).
Estructuras derivadas de las bolsas faríngeas. A. Esquema del de desarrollo de las hendiduras o bolsas faríngeas.
Obsérvese que el segundo arco crece sobre el tercero y el cuarto, de manera que hunde las hendiduras faríngeas
segunda, tercera y cuarta. B. Los restos de la segunda, tercera y cuarta hendidura faríngea forman el seno cervical.
Adviértanse las estructuras formadas por las diversas bolsas faríngeas.

Algunas células de la cresta neural, se convierten en cartílago
Los arcos branquiales contribuyen a la formación de la lengua y la epiglotis, como se observa en este esquema.

El piso de la cavidad oral y la faringe, se forman a partir de los arcos branquiales,Primero (en rojo), segundo (en azul)
y tercero (en amarillo).
La parte derivada del segundo arco (en azul), se estrecha hacia la línea media.

Origen de la superficie de la lengua, dos tercios anteriores: 1er arco (en rojo) Tercio posterior: tercer arco (en
amarillo).
El cuarto arco branquial o faríngeo (en verde) contribuye a formar la epiglotis.

En la unión de los dos tercios anteriores (en rojo) de la lengua, con el posterior (en amarillo), Se encuentra el surco
terminal. Allí está el foramen cecum (circulo rojo) en donde se inicia la formación de la glándula tiroides, para
invaginarse posteriormente.
La prominencia frontonasal (en lila) está constituída por tejido que rodea el cerebro anterior. Después del cierre del
neuroporo anterior, el ectodermo que tapizará las cavidades nasales (placodas olfatorias en azul), se localiza en las
partes laterales de las prominencias frontonasales (en lila).

Embrión visto por delante. En humanos, en la quinta semana, las placodas olfatorias (en azul oscuro) revisten las
hendiduras nasales. A lado y lado de éstas, se forman prominencias nasales: una medial (en amarillo) y una lateral
(en azul claro).
Un corte a través de la linea roja del embrión deja ver el mesénquima de las prominencias medial (en amarillo) y
lateral (en azul claro) y el epitelio de la placoda olfatoria (en azul oscuro). Los nervios olfatorios se forman a partir de
axones que se extienden desde el epitelio.

La unión de las prominencias nasales, medial (en amarillo) y lateral (en azul) , junto con la prominencia maxilar (en
cafe) , forman el labio superior.
Las prominencias nasales mediales (en amarillo), se unen en la parte media para suavizar el surco de la parte central.

Aquí se ilustra la contribución de cada una de las partes, para la formación del labio

Si se realiza un corte por las lineas demarcadas entre las prominencias maxilar y mandibular, y se levanta un poco la
cabeza, puede verse el paladar en desarrollo.
Las proyecciones palatales secundarias (demarcadas) son extensiones de las prominencias maxilares (en cafe).

Las prominencias nasales mediales (en amarillo) participan en la formación del paladar primario (porción anterior del
paladar, delimitada en amarillo).

Si se amplía el área delimitada por el círculo podrá observarse que la membrana oronasal se comienza a romper.
ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL

Tomando como referencia la Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y
Estomatología (CIE - AO). Organización Panamericana de la salud. 1985.1 Las enfermedades buco-
dentales de origen genético se han clasificado como:

1. Otras anomalías congénitas del sistema nervioso.
2. Anomalías congénitas del ojo.
3. Anomalías congénitas del oído, cara, cuello.
4. Anomalías del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del corazón.
5. Otras anomalías congénitas del aparato circulatorio.
6. Anomalías congénitas del aparato respiratorio
7. Hendiduras del paladar y labios.
8. Otras anomalías congénitas de la parte superior del tubo digestivo.
9. Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular.
9.1 Querubinismo. (*)

10. Otras anomalías congénitas de los miembros.
10.1 Displasia cleidocraneal. (*)

11. Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular.
11.1 Anomalías óseas el cráneo y la cara.

Disostosis craneofacial. (*)
Síndrome de Teacher Collins. (*)
Síndrome de Pierre Robin. (*)
Síndrome de Hollermann - Streiff. (*)

11.2 Osteodistrofias

Osteopetrosis. (*)
Osteogénesis imperfecta. (*)
Síndrome de Albright. (*)
Síndrome de Ellis - Van Creveld. (*)

12. Anomalías congénitas de la piel, pelo, uñas.
13. Anomalías de los cromosomas.
13.1 Síndrome de Down. (*)
14. Otras anomalías congénitas y la no especificada.
14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.

Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares. (*)

14.2 Otras anomalías especificadas.

Síndrome de Marfan. (*)

Del gran número de anomalías genéticas que están descritas en la clasificación solo se tomaron en cuenta
algunas de las patologías más representativas en cuanto a manifestaciones en la cavidad bucal y son las
que están expuestas anteriormente. (*)

1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad
Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quién le dio el término descriptivo
de "Querubinismo ".

Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a
4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da
lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y
puede haber linfoadenopatías regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y
prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,
desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta
intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con
expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para
el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El
Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que produce
destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas
corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza,
por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se
observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión3,4.

Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células
gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias. 3,4

Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y
muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los
maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como método terapéutico para esta
enfermedad están contraindicadas. 3,4

2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.

Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas,
malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios
no erupcionados.3

Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una
modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se
ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma 6.3, 5

Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia es normal. Se
presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El
cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca
más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales
consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión
de la sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con
prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no
erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.
Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia
total.3, 5, 6,7

Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clínico corresponden a
anomalías de la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no
erupcionados y supernumerarios.3

Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria
entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedíatras.3

3.- Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular
3.1 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.

Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo,
Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.8

Etiología: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia
completa y expresividad variable.9

Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio superior suele ser
corto y el labio inferior caído, paladar profundo y ojival, erupción ectópica de los primeros molares
superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión dentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior,
mordida abierta anterior, anodoncia parcial, úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por
estrechez palatina.3,6,9

Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al médico
tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.3

3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.

Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor
grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y
mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y
orejas deformes.3

Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante,
aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.

Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso
temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o
pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusión dentaria, dientes separados. El
cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.

Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un
equipo multidisciplinario.3

3.13 - Síndrome de Pierre Robin.
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha
denominado "síndrome de Pierre Robin".
Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del
paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia.
Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas
genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.

Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar
hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.3,5

Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el período
postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia
se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.3,5

3.1.4- Síndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con
catarata congénita e hipotricosis.

Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas,
Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.10

Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y de penetrancia
incompleta, aunque esto no ha sido la regla.9

Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar ojival,
ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso
en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del
nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos mandibulares.10,11

Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciar de las que se
observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.7

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas para mejorar los
defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro
clínico.9

3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg, osteosclerosis fragilis
generalista.
3
Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizada el esqueleto.

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la densidad del
esqueleto y anomalías de la resorción para remodelación ósea. La osteopetrosis puede dividirse en tres
grupos clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no
recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis
Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del paciente.
Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables
efectos ortopédicos secundarios.

Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológica del hueso
debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no
responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estímulos fisiológicos, que en
condiciones normales promueven la resorción del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el
proceso llamado borde ondulado y así permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula -
hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos
moleculares y mediante la identificación de genes que han sufrido mutación.3,5,12

Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen: Alteraciones esqueléticas: Retardo en el
crecimiento, oclusión de la cavidad medular, aumento de la densidad ósea junto con un estado de
fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa y tiende a ser
cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurológicas: Compresión de los pares craneales que puede
causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.

Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupción dentaria debido a la
anquilosis del hueso, falta de resorción del hueso alveolar, exfoliación prematura de los dientes debido a
un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular, elevado índice de
caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una
reacción inadecuada del paciente debido a la disminución del componente vascular del hueso
comprometido.3,5,12

Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen típica de "hueso entre
hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada
y obliteración del espacio medular. La apariencia radiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la
forma infantil aunque el defecto en la remodelación del hueso metafisiario es menor.3

Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación de hueso endostial:
Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofílico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.3

Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe
estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los
pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia
de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para
la forma autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los
maxilares después de extracciones dentales.3,12

3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La
Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido
conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes,
esclerótica y piel.

Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificación basándose en la variabilidad
clínica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una
incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de
herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la
enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo. Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda
según una modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se
transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia.

Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la
Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes
pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción
cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la
erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es
un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades
notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalías
dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas.
Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas
múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al nacimiento. La Dentinogénesis
imperfecta y el retardo en la erupción son frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia
hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas
normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las
raíces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis
imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrón o
ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en comparación con los permanentes.
Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II y retención de molares3,7,12

Manifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad generalizada
caracterizada por anormalidad en la síntesis de colágeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La
producción de matriz ósea esta reducida. La dentina contiene menos túbulos dentinales, aunque de
mayores tamaños e irregulares. Con el tiempo la dentina irregular sustituye casi por completo el espacio
pulpar. El esmalte parece normal, la unión entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3

Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Para la
Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es
variable.3,7,12

3.2.3.- Síndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.

Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma
X. Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y
riñón a la hormona paratiroidea.14

Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentraciones de
paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a
un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter
dominante ligado al cromosoma X.7,14

Manifestaciones clínicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clínicos
más notables. También se han manifestado otras alteraciones como: ápices abiertos, Hipodoncia,
calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.

Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merece restauraciones
dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los
pacientes tienen un promedio de vida normal.9

3.2.4.-Síndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.

Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con un patrón
autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.15

Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.16

Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeños
y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar
inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anómalas.
El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.6,7

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas las precauciones
necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos para mantener la salud bucal,
evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayoría de estos pacientes
tienen un pronóstico reservado por las afecciones cardíacas y pulmonares que acompañan esta
enfermedad.7

4.- Anomalías de los cromosomas.
4.1.- Síndrome de Down.
Sinonimia: Trisomía21.

Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar.3,5

Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre,
exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un
hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.

Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones bucales de este síndrome incluyen: lengua fisurada,
macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se
retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz,
hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.3,5

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries y enfermedad
periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y
cirugía maxilofacial.3

5.- Otras anomalías congénitas y la no especificada.
5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares.
Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.

Definición: Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas
endocrinas y huesos maxilares.17

Etiología: El síndrome de células basales es heredado como una característica autosómica dominante. La
principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer de piel.17

Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones de este síndrome se basan en: Alteraciones
dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales frecuentemente localizados
alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular,
queratoquistes odontogénicos de los maxilares. Alteraciones oftalmológicas: Estrabismo, cataratas,
Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos.
Alteraciones esqueléticas: Escoliosis, costillas bífidas, cifosis. Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia,
calcificación de la hoz del cerebro, retardo mental.17,18,19

Tratamiento y pronóstico: Esta condición debe ser evaluada de forma multidisciplinaria, dependiendo
de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace necesario seguir una terapia continua para controlar
las lesiones. El pronóstico varía dependiendo de los problemas asociados.17

5.2.- Otras anomalías especificadas
5.2.1.- Síndrome de Marfan
Definición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por
anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.3,12,20

Etiología: El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados estables del colágeno.
El proceso se hereda de forma autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad
muy variable.3,12

Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, con brazos y
piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema
cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A nivel de la cavidad bucal incluyen
paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.3,12,20

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo necesaria la práctica de intervenciones
quirúrgicas para el tratamiento y prevención de los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibiótico
para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12

Conclusiones:

1. Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de
origen genético que tienen manifestación a nivel bucal, se destacan en este artículo algunas de las
más representativas que afectan maxilares, proceso de erupción dentaria y en general el resto de
la cavidad bucal.
2. El odontólogo debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican estos pacientes, para
realizar un correcto diagnóstico y aplicar el tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su
enfermedad genética.

3. Para la atención de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario con la finalidad de
mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se destaca la importancia de los Odontólogos
Generales, Estomatólogos Odontopedíatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros,
dentro del equipo de diagnóstico y tratamiento bucal, así como la valoración e interconsulta que
deben realizar estos profesionales del riesgo médico de estos pacientes antes del tratamiento
bucal, que los obliga a tener responsabilidad en el adiestramiento clínico y una mayor comprensión
de la evolución y características clínicas de procesos patológicos sistémicos.