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ACTUALIZACIN

Conceptos bsicos,
aproximacin diagnstica
y manejo extrahospitalario
de la patologa eritrocitaria
C. Montes Gaisn, A. Batlle, J. Nez y A. Insunza
Servicio de Hematologa y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla. Santander. Espaa.
Instituto de Investigacin Marqus de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. Espaa.

Palabras Clave:

Resumen

- Anemia

- Volumen corpuscular medio

Las anomalas en la eritropoyesis, proceso de formacin de los eritrocitos, se agrupan en dos entidades, las anemias y las eritrocitosis. Ambas constituyen problemas sociosanitarios de relevancia
tanto por su prevalencia como por su elevada morbimortalidad. La anemia se define como una reduccin del valor del hematocrito o de la concentracin de la hemoglobina, que conlleva a una hipoxia tisular. La eritrocitosis, definida por un aumento del hematocrito por encima del 52 y 47% en
hombres y mujeres, respectivamente, condiciona una hiperviscosidad sangunea que dificulta el
flujo de la sangre y, por ello, tambin una disminucin en el aporte de oxgeno a los tejidos. Los signos y sntomas de ambos procesos dependen en gran medida de la rapidez de instauracin de los
mismos, y del grado de demanda de oxgeno por parte del paciente. En el presente artculo se analiza la estrategia diagnstica de ambos procesos.

Keywords:

Abstract

- Anemia

Basic concepts, diagnostic approach and out-patient management of red cell


disorders

- Eritrocitosis
- Policitemia
- Hematocrito

- Erythrocytosis
- Polycythemia
- Hematocrit
- Mean corpuscular volume

The abnormalities in the erythropoiesis can be divided in two major groups, the anemias and the
polycythemias. Both processes constitute a severe global public health problem due to their high
prevalence and the related morbid-mortality. Anemia is defined as a reduction in either the
hemoglobin or the hematocrit, which leads to a hypoxemia on the peripheral tissues. The
polycythemia, defined as a hematocrit above 52 and 47% in men and women, respectively,
produces a hiperviscosity, which in turn impairs tissue oxygen delivery. The signs and symptoms of
both processes depend on the rapidity of disease development and also on the oxygen demand of
the patient. This chapter presents a diagnostic approach of both diseases.

Introduccin
La eritropoyesis es el proceso de formacin de los eritrocitos
o hemates, que en adultos tiene lugar fundamentalmente en
los extremos proximales de los huesos largos y en los huesos

planos. Este proceso es muy dinmico, con una renovacin


continua dependiente de las demandas perifricas. As, por
ejemplo, en caso de hemorragia o hemolisis, la magnitud de
la eritropoyesis aumenta hasta 6 veces para restablecer el volumen globular perdido. Este proceso dinmico depende de
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ENFERMEDADES DE LA SANGRE (I)

la coordinacin de distintos mecanismos reguladores que


activan la eritropoyesis cuando se produce una prdida de
hemates o la reducen cuando su nmero aumenta. Uno
de los elementos reguladores ms importantes es la eritropoyetina (EPO), una hormona que estimula la proliferacin y
diferenciacin de clulas progenitoras eritroides. La principal funcin de los hemates es el intercambio de oxgeno/CO2
en los tejidos. En situaciones de hipoxemia se produce un
aumento en los niveles de EPO que determina un incremento en la eritropoyesis1.
En determinadas situaciones patolgicas se produce,
bien por una alteracin en la eritropoyesis o por un disbalance entre las demandas y la produccin, una reduccin en el
nmero de hemates conocida como anemia. Por otro lado,
un exceso de hemates, generado por un aumento fisiolgico
o no fisiolgico en su nmero, se conoce como eritrocitosis.
En los siguientes apartados se profundizar en la etiologa,
manifestaciones clnicas y diagnstico de ambas patologas.

Anemia
Definicin
La anemia se define como una reduccin en el nmero de
hemates, en el valor del hematocrito (Hto) o en la concentracin de hemoglobina (Hb), todos ellos parmetros que se
obtienen de forma rutinaria en el hemograma. El nmero de
hemates generalmente se expresa en millones por microlitro
de sangre total. El Hto se refiere al porcentaje del volumen de
sangre total ocupado por los hemates. La concentracin
de Hb indica la acumulacin de un pigmento presente en los
hemates, encargado del transporte de oxgeno, que suele expresarse en gramos por 100 ml (g/dl) o por litro (g/l) de
sangre total. Teniendo en cuenta que la funcin de los hemates es el transporte de oxgeno, este ltimo es el parmetro
que mejor mide la anemia. Los valores de referencia de estos
parmetros, establecidos por la Organizacin Mundial de la
Salud (OMS) con un intervalo de confianza del 95%, vienen
reflejados en la tabla 12. Acorde con estos valores, y definien-

do anemia como un valor 2 desviaciones estndar por debajo


de la media, consideraramos anemia una Hb menor de 13 g/dl
en hombres y de 12 g/dl en mujeres, respectivamente.
Estos rangos de normalidad probablemente no sean aplicables a todas las reas geogrficas o etnias. As, por ejemplo,
los valores de Hb en pacientes afroamericanos de ambos sexos son de 0,5 a 1 g/dl ms bajos que en caucasianos3,4. En
parte esto es debido a que en torno a un 30% de los individuos afroamericanos tiene una delecin de 2,7 kb en el gen
de la alfa globina. En situacin de heterocigosidad estos pacientes pueden presentar una anemia leve, y los pacientes
homocigotos presentan una anemia microctica hipocrmica
leve. La alta incidencia de esta mutacin probablemente contribuya a disminuir los valores de normalidad de los parmetros eritrocitarios5. Por otra parte, los valores de normalidad
varan con la edad del sujeto (tabla 1)2, aunque por el momento no se ha llegado a un consenso en este sentido.
Existen otras situaciones en las que los niveles de normalidad son diferentes. Los pacientes que viven en altitudes
superiores tienen valores de Hb mayores que los que viven al
nivel del mar6. Los pacientes fumadores tambin pueden
presentar valores superiores de Hb y Hto7. Asimismo, los atletas profesionales pueden tener niveles ms bajos de Hb que
el resto de la poblacin4.
Existen determinadas situaciones tales como el embarazo, la cirrosis, el hiperesplenismo o la hiperhidratacin, en
las que se produce una hemodilucin, dando lugar a una disminucin relativa en la concentracin de Hb y en el valor del
Hto, sin que realmente exista anemia ni un problema en la
oxigenacin tisular8. Del mismo modo, en casos de deshidratacin o de grandes quemados se genera una hemoconcentracin que da lugar a un aumento relativo en la concentracin de Hb y en el valor del Hto.

Fisiopatologa
Debido a la anemia se produce una disminucin en el oxgeno
que llega a los tejidos, dando lugar a una hipoxia tisular y,
como consecuencia, a una alteracin funcional en los mismos.
Existen una serie de mecanismos compensatorios del organis-

TABLA 1

Valores de referencia de los principales parmetros hematolgicos en nios y adultos


Hematocrito (%)

Recuento eritrocitario (1012/l)

VCM (fl)

HCM (pg)

Nacimiento

Hemoglobina (g/dl) media


16,5

Hemoglobina (g/dl) -2 DE
13,5

51

4,7

108

34

Segunda semana

16,5

12,5

51

4,9

105

34

3-6 meses

11,5

9,5

35

3,8

91

30

0,5-2 aos

12

10,5

36

4,5

78

27

2-6 aos

12,5

11,5

37

4,6

81

27

6-12 aos

13,5

11,5

40

4,6

86

29

Mujer

14

12

41

4.6

90

30

Hombre

14,5

13

43

4.9

88

30

Mujer

14

12

41

4.6

90

30

Hombre

15,5

13

47

5,2

90

30

12-18 aos

Ms de 18 aos

HCM: hemoglobina corpuscular media; VCM: volumen corpuscular medio.

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CONCEPTOS BSICOS, APROXIMACIN DIAGNSTICA Y MANEJO EXTRAHOSPITALARIO DE LA PATOLOGA ERITROCITARIA

mo9, entre los que cabe destacar un aumento en la frecuencia


cardiaca y respiratoria, una redistribucin del flujo sanguneo
(aumentando el aporte a los tejidos que ms lo precisan como
el corazn, el cerebro y el msculo), un aumento en la liberacin de EPO, que produce una elevacin en la eritropoyesis de
6 a 10 veces, y un incremento en la concentracin de 2,3-difosfoglicerato (DPG) intraeritrocitario que va a facilitar la liberacin del oxgeno de la Hb en los tejidos1.
Los signos y sntomas de la presencia de anemia dependen en gran medida de la rapidez de instauracin de la misma, y del grado de demanda de oxgeno por parte del paciente. Si la anemia se desarrolla de forma lenta, se van a poner
en marcha mecanismos compensadores en respuesta a la hipoxia que van a permitir que no se presente clnica evidente
hasta cifras muy bajas de Hb (por ejemplo, 5 g/dl), a no ser
que haya exceso de demanda de oxgeno, como ocurre durante el ejercicio, o que haya patologas como la insuficiencia
cardiaca que impidan desarrollar correctamente los mecanismos compensadores.
Ante la hipoxia, el mecanismo de compensacin ms importante es el aumento de la extraccin de oxgeno en los
tejidos (aumenta desde el 25%, que es lo normal, hasta un
60%), gracias a que disminuye la afinidad de la Hb por el
oxgeno, en gran parte por aumento del 2,3-DGP.
El segundo mecanismo ms importante, y que se pone de
manifiesto cuando la Hb baja de 7 g/dl, es el aumento del
gasto cardiaco por aumento del volumen de sangre que llega
al corazn, debido a que en situacin de hipoxia tisular se
produce una redistribucin del flujo sanguneo hacia el corazn y sistema nervioso central, en detrimento de la piel, riones y rea digestiva.
Otro mecanismo de compensacin es el aumento de sntesis
de EPO endgena (til si la eritropoyesis est conservada)1,10.

Manifestaciones clnicas
En la exploracin fsica, el hallazgo ms caracterstico es la
presencia de palidez mucocutnea, ms evidente en un principio en conjuntiva y regin subungueal, pero que segn va progresando la anemia se hace evidente en el resto del cuerpo.
A nivel cardiovascular, los primeros sntomas y signos que
se ponen de manifiesto son secundarios a una circulacin hiperdinmica: astenia, disnea de esfuerzo (que se va haciendo
de reposo en caso de progresar), taquicardia, palpitaciones,
aumento de la tensin diferencial, soplo sistlico funcional,
etc. Si la anemia progresa pueden desarrollarse alteraciones
ms graves como insuficiencia cardiaca, datos de cardiopata
isqumica o arritmias. Obviamente, estas alteraciones se ponen de manifiesto de forma ms precoz e intensa en caso de
existir patologa cardiaca de base.
Desde el punto de vista neurolgico, en fases iniciales se
puede manifestar en forma de acfenos, mareos, cefalea y,
segn progresa la anemia, puede evolucionar a irritabilidad,
insomnio, confusin, letargia y fiebre.
Otras manifestaciones, a otros niveles, derivadas de la redistribucin del flujo sanguneo son edemas secundarios al
aumento de aldosterona por hipoperfusin renal y sntomas
digestivos como anorexia, nuseas y dispepsia.

En caso de anemia de instauracin brusca, a los sntomas


derivados de la hipoxia se les unen sntomas propios de hipovolemia, presentando de forma precoz astenia intensa, disnea
y calambres musculares y, en casos graves, hipotensin ortosttica, prdida del nivel de consciencia, hasta llegar a shock y
muerte.

Aproximacin diagnstica de los sndromes


anmicos
Las dos clasificaciones ms tiles en el momento de diagnosticar una anemia son la etiopatognica (tabla 2) y la morfolgica. La primera de ellas se basa en el mecanismo de aparicin de la anemia, por lo que es ms terica y conceptual. La
segunda, que hace referencia al volumen corpuscular medio
(VCM), es ms til desde el punto de vista prctico y limita
las posibilidades diagnsticas9,11,12.
Clasificacin etiopatognica
La primera aproximacin es saber si la causa de la anemia es
central o perifrica, para lo cual es importante conocer el
ndice de produccin reticulocitaria (IPR), que distingue los casos en que existe un funcionamiento medular inadecuado, y
por tanto una produccin insuficiente de hemates, de aquellos en los que el problema radica en una eliminacin prematura de los mismos por sangrado o hemolisis. El IPR corrige
el recuento de reticulocitos con el Hto real y terico del paciente, y con el tiempo de maduracin, ya que, fisiolgicamente, cuando hay anemia no slo aumenta la produccin de
reticulocitos sino que se acorta el tiempo de maduracin
medular y se alarga el tiempo en que las formas ms inmaduras permanecen en sangre perifrica. En una persona sana, el
IPR oscila en torno a 1, pero cuando es mayor de 3 indica
reticulocitosis perifrica y, por tanto, una respuesta medular
adecuada a una anemia de origen perifrico.
Clasificacin morfolgica
Es la forma ms habitual y prctica de iniciar el estudio de
una anemia para hacer un diagnstico correcto y pautar el
tratamiento adecuado.
Anemia microctica. Se denomina as cuando el VCM es
menor de 80 fl. En general, se acompaa de hipocroma, ya
que el tamao del hemate se reduce cuando disminuye la
cantidad de Hb que contiene (una excepcin es la esferocitosis hereditaria, microctica e hipercmica, ya que la concentracin de Hb aumenta al adoptar el hemate una forma esfrica por prdidas de su membrana).
Ante una anemia microctica, el primer paso siempre ser
realizar un perfil de hierro con ferritina. De este modo, complementando los datos del hemograma podremos hacer el
diagnstico diferencial de la anemia ferropnica, la causa ms
frecuente, fundamentalmente con las talasemias y algunos
casos de anemia de trastorno crnico (tabla 3). Un hallazgo
a tener en cuenta es la asociacin frecuente de la ferropenia
con trombocitosis reactiva.
Cuando estamos ante una anemia ferropnica en una paciente joven, lo habitual es que sea secundaria a sangrado de
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ENFERMEDADES DE LA SANGRE (I)


TABLA 2

Clasificacin etiopatognica de las anemias


Anemias centrales o arregenerativas
Alteraciones en la clula madre

Cuantitativas

Selectiva: eritroblastopenia pura


Global: aplasia medular

Cualitativas

Congnitas: diseritropoyesis congnita


Adquiridas: sndromes mielodisplsicos

Infiltracin medular

Enfermedades hematolgicas
Tumores slidos

Carenciales

Hierro

Anemia ferropnica
Anemia de trastorno crnico
Anemia sideroblstica

Vitamina B12/cido flico

Anemia megaloblstica

Hormonas que actan como factores eritropoyticos


Anemias perifricas o regenerativas
Hemorragia aguda
Hemolisis (rotura de hemates)

Extracorpuscular

Inmune (mediada por anticuerpos)


Factores mecnicos

El diagnstico diferencial de la
anemia microctica no ferropnica
y no talasmica incluye la anemia
de trastorno crnico (aunque tpicamente es normoctica, el bloqueo
del hierro puede llevar a que se
haga microctica) y la anemia sideroblstica (caracterizada por una
eritropoyesis ineficaz y una alteracin en la utilizacin del hierro
para la sntesis del heme a nivel
mitocondrial). Una causa de anemia microctica poco frecuente en
la actualidad es la intoxicacin por
plomo, tambin producida por un
defecto en las enzimas que intervienen en la produccin del grupo
heme.

Hiperesplenismo

Anemia macroctica. Se denomina as cuando el VCM es mayor de


Intracorpuscular
Alteraciones de la membrana
100 fl. Una vez descartada la preDficits enzimticos
sencia de txicos (alcohol y frmaHemoglobinopatas
cos como hidroxiurea, metotrexato
o trimetroprim), el primer paso
ser solicitar un IPR y una revisin
TABLA 3
del frotis de sangre perifrica. La extensin de sangre perifrica
Diagnstico diferencial de anemias microcticas basado en valores del
puede orientar al diagnstico etiolgico: macrocitosis unihemograma y en el perfil de hierro
forme (alcoholismo), dianocitos (hepatopata crnica), macroovalocitos e hipersegmentacin de neutrfilos (anemia
Anemia
por
Anemia
Anemia
trastorno
ferropnica Talasemia
sideroblstica
megaloblstica), policromasia y esquistocitos o esferocitos
crnico
(anemia hemoltica) o signos displsicos no relacionados con
Hemates
Bajos
N/altos
Bajos
Bajos
frmacos (enfermedades hematolgicas). En caso de un auHemoglobina
Baja
N/baja
Baja
Baja
mento de reticulocitos deberamos orientar el estudio hacia
VCM
Bajo
Bajo
N/bajo
N/bajo/alto
la bsqueda de datos de hemolisis (aumento de lactatodeshiHCM/CHCM
Bajos
N/bajos
N/bajos
N/bajos
drogenasa [LDH] y bilirrubina indirecta y consumo de hapFerritina
Baja
N
Alta
Alta
toglobinas) o sangrado. En caso de un descenso en el IPR se
Hierro srico
Bajo
N
Bajo
Alto
solicitarn hormonas tiroideas y niveles de cido flico y viHierro medular
Bajo
Alto
Alto
Alto
tamina B12 para descartar estados carenciales. Si estos estuIST
Bajo
N
N/bajo
Alto
CTFH
Alto
N
Bajo
N
dios no estn alterados y/o se sospecha un problema primaADE (anisocitosis)
Alto
N
N/alto
N/alto
rio hay que realizar preferiblemente un aspirado y biopsia de
Reticulocitos
Bajos
Altos
Bajos
Bajos
mdula sea, que puede mostrar algunos patrones tpicos: hiADE: ancho de dispersin eritrocitario; CHCM: concentracin de hemoglobina corpuscular
pocelularidad marcada junto con pancitopenia perifrica sin
media; CTFH: capacidad total de fijacin del hierro; HCM: hemoglobina corpuscular media;
hallazgos en el frotis (aplasia medular), presencia de nidos de
IST: ndice de saturacin de transferrina; VCM: volumen corpuscular medio.
clulas extrahematopoyticas junto con pancitopenia perifrica o cuadro leucoeritroblstico y sndrome constitucional aaorigen ginecolgico, aunque no debemos olvidar la celiaqua.
dido (metstasis), normocelularidad o hipercelularidad con
En el caso de varones y mujeres postmenopusicas, debe harasgos displsicos caractersticos (sndrome mielodisplsico).
cerse un estudio de sangre oculta en heces, con elevado valor
predictivo negativo, pues la principal causa de ferropenia es
Anemia normoctica. Es la anemia ms difcil de estudiar,
el sangrado de origen digestivo. Si el resultado es positivo, la
ya que procesos tpicamente microcticos o macrocticos
primera prueba diagnstica a realizar, en ausencia de clnica
pueden cursar con un VCM dentro de los lmites de la norlocalizadora, es una colonoscopia, por la frecuente asociacin
malidad (82 a 98 fl) al inicio del cuadro. La anemia de trascon adenocarcinoma de colon. Si fuese negativa, habra que
torno crnico tambin suele ser normoctica y su aparicin
continuar el estudio con una gastroscopia.
obliga a una anamnesis y exploracin fsica detalladas, ya que
Si los niveles de ferritina son normales y la historia de
puede acompaar a multitud de procesos sistmicos. En
microcitosis con anemia leve es crnica, debe confirmarse la
cuanto se identifica una anemia normoctica es fundamental
sospecha de talasemia mediante electroforesis de Hb y cuansaber si estamos ante un caso regenerativo o arregenerativo,
tificacin de Hb A2 y F.
para lo cual el IPR puede resultar de gran ayuda.
Agentes infecciosos
Agentes txicos

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CONCEPTOS BSICOS, APROXIMACIN DIAGNSTICA Y MANEJO EXTRAHOSPITALARIO DE LA PATOLOGA ERITROCITARIA

Si la causa es perifrica y la mdula funciona correctamente, habr que plantearse diagnsticos como anemia posthemorrgica, anemia hemoltica, hiperesplenismo o anemias
carenciales en tratamiento sustitutivo.
Si la causa es central y la mdula funciona de manera
deficiente, una vez descartado el uso de ciertos frmacos, ingresos hospitalarios recientes o intervenciones quirrgicas,
habr que orientar el diagnstico hacia la bsqueda de enfermedades sistmicas como insuficiencia renal crnica, hepatopata, enfermedades autoinmunes, endocrinopatas, neoplasias slidas o hematolgicas. En ltima instancia, puede
ser necesario un estudio medular.

Eritrocitosis
Definicin
Se define como eritrocitosis absoluta un aumento significativo por encima de lo normal del nmero de eritrocitos o de
los niveles de Hto o Hb. Tradicionalmente la eritrocitosis se
defina en base a unos valores de masa eritrocitaria mayores
de 32 ml/kg en la mujer o de 36 ml/kg en el varn, medida
por dilucin radioisotpica. Sin embargo, la OMS sugiere
que una Hb mayor de 16,5 g/dl en la mujer o 18,5 g/dl en el
hombre permite realizar el diagnstico de eritrocitosis, sin
necesidad de realizar el anlisis de la masa eritrocitaria13-15.
No obstante, el efecto negativo del aumento de la viscosidad
se mide mejor por el Hto (mayor del 52% en hombres y del
47% en mujeres) que por la Hb.

Etiopatogenia
El aumento del nmero de hemates, siendo el volumen plasmtico normal, condiciona una hiperviscosidad sangunea que
dificulta el flujo de la sangre y, por ello, condiciona una disminucin en el aporte de oxgeno a los tejidos. Las principales
causas de eritrocitosis aparecen enumeradas en la tabla 412.
Cuando la eritrocitosis se produce por una mutacin hereditaria o adquirida en los progenitores hematopoyticos se conoce como eritrocitosis primaria. Las eritrocitosis secundarias
son aquellas producidas por un estmulo excesivo de la eritropoyesis, generalmente por un aumento en los niveles de EPO.
La policitemia vera, tambin conocida como enfermedad
de Vzquez Osler, es una eritrocitosis primaria englobada
dentro de los sndromes mieloproliferativos crnicos, en la
que, como consecuencia de una alteracin en la clula stem,
relacionada con determinadas mutaciones adquiridas en el
gen JAK2, tales como la V617F o, menos frecuentemente,
mutaciones en el exn 1216, se produce un aumento de la
eritropoyesis y, generalmente tambin, del resto de las series
hematopoyticas. Otras formas menos frecuentes de eritrocitosis primarias se deben bien a mutaciones congnitas en el
gen de la EPO17, que generan un incremento en la respuesta
a la EPO de los precursores eritroides, o a defectos de la va
sensora de oxgeno, motivados por mutaciones en VHL,
PHD2 o HIF2A15.

TABLA 4

Etiologa de las eritrocitosis


Pseudoeritrocitosis
Sndrome de Gaisbck
Hemoconcentracin (deshidratacin)
Beta talasemia minor (microcitosis)
Eritrocitosis primarias
Policitemia vera
Mutaciones del gen de la eritropoyetina
Alteraciones congnitas del sensor de O2
Eritrocitosis secundarias
Hipoxia (altitud, SAHOS, enfermedades pulmonares, tabaquismo
[carboxihemoglobina], cardiopatas cianticas, metahemoglobinemia congnita,
dficit congnito de 2,3-DPG, hemoglobinas con alta afinidad por oxgeno, etc.)
Hiperproduccin ectpica de EPO por tumores (hemangioblastoma, hepatocarcinoma,
hipernefroma, quistes y tumores de ovario, leiomioma uterino, carcinomas, mixoma
auricular, etc.)
Alteraciones renales (pielonefritis, estenosis de la arteria renal, rin poliqustico,
hidronefrosis, etc.)
Exceso de andrgenos o esteroides
EPO: eritropoyetina; SAHOS: apnea-hipoapnea obstructiva del sueo.

Las eritrocitosis secundarias con frecuencia son consecuencia de un aumento fisiolgico de la EPO, como en las
cardiopatas cianticas, en relacin con grandes altitudes, en el
sndrome de apnea-hipoapnea obstructiva del sueo (SAHOS)
o en la enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC).
En otras ocasiones, la poliglobulia se produce por un aumento patolgico de la EPO, como en la secrecin por determinados tumores, tales como el cncer renal, el hepatocarcinoma o
el hemangioblastoma cerebeloso. Un exceso de andrgenos
o de corticoides tambin puede inducir eritrocitosis secundaria por un estmulo directo de la eritropoyesis.

Manifestaciones clnicas
El aumento de la masa eritrocitaria, sea cual sea la causa,
produce, de forma caracterstica, una coloracin rojiza de la
cara, partes acras y mucosas. Adems se genera hiperviscosidad y reduccin del flujo sanguneo que se puede manifestar
en forma de tinnitus, cefaleas y mareos, y provocar manifestaciones de insuficiencia vascular de la microcirculacin. La
presencia de eritromelalgia (eritema con sensacin de quemazn en dedos o planta de los pies que mejoran con el fro),
prurito, hemorragias y fenmenos trombticos son hallazgos
frecuentes, en casos de policitemia vera.

Aproximacin diagnstica
Antes de pensar en un problema hematolgico primario (policitemia vera) se deben seguir dos pasos diagnsticos.
El primero es separar las pseudopoliglobulias o pseudoeritrocitosis, que son aquellas situaciones en las que los valores obtenidos del hemograma pueden sugerir una eritrocitosis, siendo
la masa eritrocitaria normal o incluso baja. Uno de los tipos
ms frecuentes, con un mecanismo fisiopatolgico pobremente conocido, es la pseudoeritrocitosis de estrs o sndrome de Gaisbk. Los individuos afectados tienen una masa
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ENFERMEDADES DE LA SANGRE (I)

eritrocitaria normal o en el lmite superior de la normalidad,


con un volumen plasmtico disminuido y, con frecuencia,
son varones de mediana edad, con exceso de peso, hipertensin y ansiedad. En la talasemia minor, debido al menor tamao de los hemates, se produce una pseudoeritrocitosis.
Por ltimo, en situaciones de deshidratacin tambin se puede producir una pseudoeritrocitosis por hemoconcentracin9,12.
En segundo lugar, habra que hacer un diagnstico etiopatognico de las eritrocitosis secundarias, distinguiendo las
debidas a una produccin adecuada de EPO en respuesta a
hipoxia (altitud, tabaquismo, SAHOS, patologa broncopulmonar, cardiopatas con shunt derecha-izquierda, Hb con
afinidad aumentada por el O2, etc.), de las debidas a una produccin inadecuada de EPO, bien por un problema local
renal (hipoperfusin, poliquistosis, etc.) o por una produccin ectpica de origen tumoral (hipernefroma, hepatocarcinoma, hemangioblastoma cerebeloso, leiomioma, etc.), o de
las debidas a la administracin exgena de EPO. La historia
clnica detallada, la saturacin de O2, los niveles de EPO y las
pruebas de imagen (ecografa abdominal, tomografa computadorizada [TC]) son de mucha utilidad. En ocasiones hay
que recurrir a otras pruebas como estudio de sueo, carboxihemoglobina, P50 de la Hb o pruebas de imagen ms sofisticadas.
En el caso de las eritrocitosis primarias, en la actualidad
disponemos de una prueba de gran valor para el diagnstico
de la policitemia vera, positiva en la prctica totalidad de los
casos, que es el estudio de las mutaciones del gen JAK2, sobre todo la V617F.

Bibliografa

Importante Muy importante


Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo
clnico
controlado

Gua de prctica clnica


Epidemiologa
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