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Vernica Daz

Componente curricular: Recursos Genticos


UNIDAD III
Estimacin de diversidad gentica. Un
locus
Tema: Desviaciones del equilibrio de H-W
Conferencia No. 10
Contenido:
Desviaciones del equilibrio de H-W
En poblaciones pequeas
Deriva gentica
Mutacin
Endogamia
Migracin
Seleccin natural
Desviaciones del equilibrio de H-W
Cuando uno o ms de los supuestos del equilibrio de H-W no se cumplen, se
producen desviaciones de las frecuencias genotpicas esperadas. La
migracin,
la
seleccin natural y el apareamiento no aleatorio conducen a desviaciones del equilibrio
de H-W.
Las alteraciones a las relaciones del equilibrio afectan a las poblaciones de tamao
pequeo o que han sufrido un cuello de botella. Producen homocigosis (consanguinidad)
y fluctuaciones errticas de las frecuencias genticas (deriva gentica).
1. Divisin geogrfica (por fenmenos naturales o artificiales) poblaciones aisladas
reproductivamente: Archipilagos
2. Desastre natural (epidemia): reduce el tamao de la poblacin a un nmero pequeo
de supervivientes cuello de botella.
3. Migracin de un reducido grupo de individuos de una poblacin a un lugar distinto
efecto fundador. Es un caso especial de cuello de botella.
Ejemplo en una poblacin pequea:
1 macho y 1 hembra heterocigotos que se aparean y de la descendencia se obtienen 2
hijos al azar. Como el nmero es tan pequeo puede resultar: dos homocigotos o un
homocigoto y un heterocigoto.
En cualquier caso, las frecuencias pueden variar mucho, se puede llegar a perder
algn alelo en una nica generacin!!!!
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Aunque este es un caso extremo, da una idea de lo que ocurre en poblaciones pequeas,
donde se producen fluctuaciones aleatorias de las frecuencias por efecto del azar.

Ej: Estudio de la persistencia de 122


poblaciones del borrego cimarrn
(bighorn sheep). Berger, J. 1990. El
100% de las poblaciones con menos
de 50 individuos se extinguieron en
50 aos.
Estos cambios ilustran el concepto de
deriva gentica, que puede dar lugar
a que por azar se fije un alelo o a que
se elimine otro.

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I.

DERIVA GENTICA

En poblaciones endogmicas, en cada


generacin, se produce un muestreo de
gametos que provoca un proceso llamado deriva
gentica que consiste en la fluctuacin errtica de las frecuencias gnicas. La

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direccin

del

cambio

en

las

frecuencias

gnicas

es

impredecible.

En el primer grfico solo 18 individuos (Fr. Allicas inestables, se fijan o se pierden),


en el segundo con 100 individuos las frecuencias allicas presentan estabilidad.
La deriva en poblaciones con Ne pequeos, originar cambios en las frecuencias
gnicas ms importantes que la migracin o seleccin.

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Efectos de la deriva gentica
Las poblaciones se hacen homocigotas, tendiendo a fijarse uno de los alelos, y no
necesariamente el de mayor eficacia biolgica!!!
Las

poblaciones pequeas tienden a ser


uniformes genticamente: todos los

alelos presentes descienden de


unos pocos genes iniciales.

Las poblaciones tienden a divergir


genticamente entre ellas porque en unas se fijan unos
alelos y en otras otros (por azar).

La prdida de variacin
por deriva local se
compensa:
Por la incorporacin
de
alelos
provenientes de la
migracin o por
La mutacin, hasta
llegar
a
un
equilibrio.

MUTACIN

Los alelos perdidos por deriva se pueden introducir de


nuevo a la poblacin por mutacin y llegar a un equilibrio
mutacin-deriva.

II. MUTACIN

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Las mutaciones son errores en la transmisin de la informacin gentica de los parentales
a la progenie. El proceso de mutacin, es en ltima instancia, el origen de toda la
variacin gentica en las poblaciones naturales.
Pero esta variacin tiene un costo por que muchas mutaciones que tienen efecto
fenotpico son deletreas. Por ejemplo, el incremento de homocigotos por mutaciones
deletreas es la primera fuente de la depresin endogmica.
La frecuencia de mutaciones deletreas resulta de un balance entre Mutacin - Seleccin
natural.
Se sabe que la S. Natural es menos efectiva en poblaciones pequeas, por tanto las
mutaciones deletreas tienden a acumularse ms rpidamente en las poblaciones
pequeas. Este efecto constituye una amenaza a la persistencia de las poblaciones
pequeas. Por lo que a largo plazo para que persistan estas poblaciones se requiere de
poblaciones con tamao grande para mantener la variacin gentica adaptativa
Las tasas de mutacin normales en la naturaleza (entre 1 por cada 1.000 y 1 por cada
10.000 por gen y generacin) slo bastan para contrarrestar la prdida de alelos en las
poblaciones grandes, no en las pequeas (<100 individuos).
III. MIGRACIN
La migracin de individuos entre las
poblaciones conlleva al intercambio
de genes entre ellas y produce
cambios
en
las
frecuencias
gnicas o allicas.
Las migraciones humanas durante la
expansin por otros continentes determinaron el tipo y la cantidad de variacin gentica de
nuestra especie.
Es un flujo de genes hacia dentro o hacia fuera de una poblacin
Si dos poblaciones tienen las mismas frecuencias allicas la migracin no tendr
consecuencias sobre las frecuencias allicas de estas poblaciones.
Si las frecuencias allicas de dos poblaciones son distintas, la poblacin receptora
sufrir un cambio en sus frecuencias gnicas (mayor o menor dependiendo del tamao
de las poblaciones receptora y emigrante)
Se considera:
A los genes, como las unidades de variacin
A los individuos, unidades de seleccin
A las poblaciones, unidades de evolucin

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Flujo gnico: Migracin de individuos entre poblaciones
Por ej. basta que llegue tan slo un individuo nuevo cada generacin, a una poblacin
aislada de 100 individuos, para que los efectos de la deriva gentica sean insignificantes.
IV. ENDOGAMIA

Es el apareamiento entre parientes que se da con mayor frecuencia que la esperada por el
azar. Como consecuencia, la fr de los heterocigotos se reduce con relacin a las
esperadas en H-W y la fr de los homocigotos, aumenta de manera correspondiente
La forma ms extrema de endogamia es la autofecundacin!
Ej: Si un individuo A1A2, es
autofecundado la heterocigosidad se
reduce a la mitad en la progenie.
Para la segunda generacin, la fr de
los heterocigotos es el 25% en
comparacin con la esperada en HW (del 50%) y se continua
reduciendo por la mitad en cada
generacin siguiente
Por lo tanto, cuando se encuentra
deficiencia de heterocigotos en las poblaciones en comparacin a las esperadas de H-W,
es un indicio de que en la poblacin no se est dando apareamiento aleatorio
Ej. En plantas endogmicas, para el locus de la fosfoglucomutasa se obtuvieron los
siguientes datos:
GENOTIPOS
FF
No. obs
Esperado H-W

9.3

FS

SS

14

17.5

8.3

Tipos de apareamientos no aleatorios:


Muchas especies poseen sistemas de apareamiento que crean desviaciones predecibles
de las frecuencias genotpicas esperadas de H-W.
Apareamiento Asortativo- Este trmino apareamiento asortativo se usa para describir
el apareamiento no al azar

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El apareamiento asortativo positivo se da cuando individuos con fenotipos o
genotipos similares tienden a aparearse.
El apareamiento preferencial entre genotipos similares conlleva a incrementar la
homocigosis. Este tipo de apareamiento basado en semblanzas fenotpicas ha sido
reportado en humanos para estatura, inteligencia y otros caracteres cuantitativos.
Apareamiento asortativo negativo ocurre cuando individuos con diferentes
fenotipos o genotipos tienden a aparearse (tambin llamado apareamiento
disortativo).
Apareamiento disortativo
El apareamiento entre genotipos diferentes, conduce a aumentar la heterocigosidad en
comparacin a las esperadas en el equilibrio de H-W. El disortativo es comn en especies
de plantas con sistema de autoincompatibilidad. En estos sistemas el polen debe llevar
un alelo distinto al del estigma para que la fecundacin tenga xito.
Ej: Si el estigma es S1S2, el polen que lo logre fecundarla ser S 3S4 o cualquier otro pero
no S1 ni S2. Este tipo de apareamiento evita la endogamia y sus consecuencias
deletreas.
Caractersticas distintivas de algunos sistemas de apareamiento:
Sistema de apareamiento
Al azar

Caracterstica que lo define


Eleccin de pareja independiente de
fenotipo y genotipo

Asortativo

Parejas fenotipicamente ms similares


que lo esperado al azar

Disortativo

Parejas fenotpicamente ms diferentes


de lo esperado al azar

Endogamia

Apareamiento entre parientes ms


frecuente que lo esperado al azar

El apareamiento entre individuos emparentados llamado Apareamiento consanguneo o


endogamia biparental incrementa la probabilidad de que la progenie resultante sean
homocigotos.

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Es as porque los parientes, por definicin, muestran uno o dos alelos que fueron
heredados de un antecesor que tienen en comn (apareamiento asortativo), y la progenie
tiene una alta probabilidad de recibir el mismo alelo de ambos padres y por tanto de
tener un genotipo homocigoto para ese carcter.
Depresin endogmica-En poblaciones pequeas, con parejas potencialmente muy
limitadas, se producen apareamientos entre parientes cercanos, lo que ocasiona un
descenso en la fertilidad o descendientes menos viables.
La explicacin de este proceso es que permite la expresin de alelos perjudiciales
recesivos en homocigosis, heredados de ambos progenitores
Depresin exogmica
El apareamiento de individuos procedentes de poblaciones separadas y genticamente
distintas (los cuales rara vez se aparean en la naturaleza) puede originar tambin un
descenso en la fertilidad o la produccin de descendientes menos viables.
En casos extremos, la depresin exogmica puede ser el resultado de apareamientos
entre individuos de especies cercanas (hibridacin).
Desventaja del heterocigoto presente en hbridos entre especies o subespecie
Ejemplo: Sistema materno-fetal de incompatibilidad. El Hetercigoto es letal cuando la
madre es RH- y el padre es RH+ (rr x RR y rr x Rr.
Consecuencias: Retraso mental, dao cerebral

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Nmero efectivo (Ne) de la poblacin


Nmero de individuos de la poblacin con potencial reproductor. Este nmero suele ser
notablemente inferior al tamao de la poblacin, ya que hay muchos individuos que no
se reproducen (inmaduros, viejos, enfermos, etc..
Como la tasa de prdida de variabilidad gentica se basa en el tamao efectivo de la
poblacin, esta prdida puede ser muy grande, aun cuando el tamao real de la poblacin
no sea muy bajo.
Un tamao efectivo de la poblacin menor que el esperado se puede producir por alguna
de las siguientes causas:

Proporcin desigual de sexos


Variacin en el esfuerzo y xito reproductivos
Fluctuaciones poblacionales
Cuellos de botella
Efecto fundador

IV. SELECCIN NATURAL


Es un proceso de reproducibilidad diferencial de los genotipos. Comprende
fundamentalmente los procesos de mortalidad durante el ciclo vital y la fertilidad de los
diferentes genotipos.
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La seleccin natural es el proceso que conduce a la supervivencia y reproduccin
diferencial de los individuos de una poblacin (reproduccin diferencial de unas variantes
genticas respecto de otras)
Este proceso
condiciones:

resulta

(1) Variacin fenotpica


individuos de una poblacin,

de

tres

entre

los

(2) Supervivencia o reproduccin


diferencial asociada a la variacin, y
(3) Herencia de la variacin
Ejemplo de seleccin natural:
Una poblacin de polillas cuyos miembros son de color oscuro o claro. Tenemos por
tanto variacin fenotpica. (Primera condicin).
En promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las claras, es decir, las
formas oscuras tienen mayor xito reproductor que las claras. (Segunda condicin).
Pero esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante
oscura no fuese hereditaria. (Tercera condicin).
Si el color oscuro est determinado por un alelo de un gen, mientras que el color claro lo
est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen ms descendientes
significa que el alelo oscuro aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente
generacin, y por tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras.
ESTO ES SELECCIN NATURAL!!!.
Equilibrio entre mutacin y seleccin
Si hay alelos que entran en la poblacin por mutacin y son eliminados por seleccin, en
algn estado debe encontrarse el equilibrio gentico.
Tipos de seleccin natural
La SN altera las frecuencias gnicas y genotpicas a travs de los cambios que provoca en
la eficacia biolgica. Hay 3 tipos de SN en relacin a la distribucin fenotpica:
1. Direccional
2. Estabilizadora
3. Disruptiva
1. Seleccin Natural Direccional

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Elimina a los individuos que presentan una caracterstica situada en uno de los
extremos de la distribucin fenotpica. Provoca que la media se desplace hacia uno de los
extremos cuando la interaccin con el medio ambiente cambia constantemente en una
misma direccin.

Nuevamente el Caso de la polilla Biston betularia.


Antes de la Revolucin Industrial (1850) predominaban las polillas con alas de
colores claros, que se camuflaban bien posndose sobre el liquen que recubra los
rboles. Con la contaminacin causada por la Industria, los troncos se oscurecieron y las
polillas de alas oscuras (antes raras) prevalecieron sobre las de color claro.
Esta seleccin direccional se debi a aves predadoras las cuales capturaban las polillas
del color (claro) que ms contrastara con el fondo (troncos de los rboles cubiertos de
holln).
Seleccin Natural Estabilizadora- Acta en contra de los individuos de ambos
extremos de la distribucin fenotpica de una poblacin. Favorece caractersticas
intermedias
S. Estabilizadora

Favorece
que
la
poblacin no cambie
Acta en ambientes
uniformes en el espacio
y el tiempo

Ej: Los datos estadsticos muestran que los recin nacidos cuyo peso gira en torno a los
3,6 kg presentan menos mortalidad en las 4 primeras semanas de vida, que los
neonatos con pesos inferiores o superiores a este valor.
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Seleccin Natural Disruptiva o
Diversificadora
Acta a favor de los
extremos de la distribucin
fenotpica y en contra de los
intermedios
Favorece la aparicin de
polimorfismos (dos o ms
fenotipos distintos)
Un ejemplo de este tipo de seleccin es el del salmn Oncorhynchus kisutch. En poca de
cra, la hembra desova y los machos se acercan al nido y vierten su esperma fecundando
los huevos. Los machos que logran fecundar los huevos son, por una parte los ms grandes,
que compiten entre s y los ms pequeos, que exhiben un comportamiento oportunista y logran
su objetivo escondindose entre las rocas. Como consecuencia, las poblaciones de salmones
descienden de dos grupos reproductores claramente diferenciados, y se observa en los machos
una gran proporcin de los dos tamaos.

La mutacin, la migracin y la deriva gentica ocurren independientemente de las


consecuencias que dichos cambios pueden tener en la adaptacin al ambiente y la
eficacia reproductora del organismo. Si estos factores fueran los nicos procesos de
cambio evolutivo, la organizacin de los seres vivos se desintegrara de forma gradual.
La Seleccin Natural revisa sin cesar los cambios desorganizadores, asegurando que
los cambios que persistan sean precisamente aquellos que favorezcan a sus
portadores. La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeas
mejoras a las ya conseguidas, generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy
complejas.

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