Consanguinidad de los padres de un individuo significa que ellos son genéticamente

relacionados porque tienen uno o más ancestros en común. Consanguinidad
incrementa la probabilidad de que dos individuos relacionados posean una
mutación idéntica como un alelo recesivo heredado de un ancestro en común.
A. Tipos simples de consanguinidad
Un apareamiento entre individuos cercanamente emparentados se le llama
endogamia. El grado de endogamia depende de la cercanía de su relación.
Un apareamiento entre hermano y hermana o padre e hija es llamado incesto. Los
hermanos comparten la mitad de sus genes, correspondiente a un coeficiente de
parentesco de ½. La probabilidad de homocigosidad por descendencia en un locus
dado en sus hijos es un ¼ (1/2 cada uno de C y D a E).
Dos de los más frecuentes tipos de uniones consanguíneas en humanos es de
primos primeros y segundos. Primos primeros comparten 1/8 de sus genes. La
probabilidad de homocigosidad por descendencia en sus hijos es 1/16. Primos
segundos es 1/8.
La unión entre un tío y una sobrina es otro ejemplo de consanguinidad. Ellos
comparten ¼ de sus genes. La probabilidad de homocigosidad por descendencia en
sus hijos 1/8.
El grado de parentesco de dos individuos es expresado como coeficiente de
parentesco r. El valor de r corresponde a la proporción de genes que son idénticos
por descendencia en 2 personas (1/2 para hermanos, 1/8 para primos primeros,
1/32 para primos segundos, ¼ para tías-sobrino o tío-sobrina).
B. Identidad por descendencia
Si individuos emparentados se aparean, incrementa la probabilidad de que un alelo
particular presente de uno de sus ancestros va a ser heredado por ambos individuos
(identidad por descendencia). Esto resulta en la extra probabilidad de que su
descendencia va a ser homocigoto para dicho alelo (autocigoto debido a que los
alelos son idénticos por descendencia, en contraste a un alocigoto donde los dos
alelos no son idénticos por descendencia. La probabilidad resultante de
homocigosidad en un locus dado es el coeficiente de endogamia, F.
El pedigree en la parte B muestra un apareamiento consanguíneo entre individuos
III y IV (primos primeros) quienes comparten 2 ancestros comunes, I y II (sus
abuelos). El riesgo de una enfermedad autosómica recesiva en su descendencia V
debido a la homocigosidad de un alelo mutante en un locus dado depende de la
probabilidad de que ambos padres (III y IV) son heterocigotos para ese alelo. Esta
probabilidad depende de la distancia genética a su ancestro en común y la
frecuencia del alelo en la población. En este caso, el camino del alelo A presente en
el ancestro en común I al individuo III consiste de dos pasos generacionales. Debido
a que la probabilidad de transmisión en cada paso (equivalente a una generación)
es la mitad, la probabilidad de la transmisión ocurrida en ambos pasos es ½ x 1/2, o
¼. Sin embargo, homocigosidad para el alelo A en el individuo V requiere que el

es (1/2)4 o 1/16. Por lo tanto. la probabilidad en conjunto de que el alelo A sea heredado del Individuo I a ambos individuos III y IV. La probabilidad final homocigosidad de V resultante de la Identidad por Descendencia es la mitad de la proporción de genes de los padres que son idénticos por descendencia (1/16) . Por lo tanto. El número de pasos requeridos es también ½ x ½.individuo IV también haya heredado el Alelo A del mismo ancestro en común (I) tal y como el individuo III. tenemos que agregar esta posibilidad al camino de I a II y IV. Debido a que hay dos ancestros en común y no sabemos del cual ancestro el alelo común a III y IV ha sido heredado (el alelo en común puede también ser C o D). para ambos caminos posibles tenemos (1/2) 4 + (1/2)4 o 1/8.