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¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Se le llama así a la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal
llamadas neuronas motoras, ocasiona que no envíen señales adecuadas para la
función de los músculos. Esto finalmente provoca que los músculos sufran de
atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamaño, lo que da lugar a
alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de
movimientos voluntarios.
¿Cómo se adquiere?

Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una
proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal
llamada “proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus
siglas en inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento
normal de estas neuronas.

La deficiencia de proteína SMN está causada por defectos en los genes
llamados mutaciones. Nuestros genes están localizados dentro de los
cromosomas que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras
células.

La atrofia muscular espinal es hereditaria, debido a que los genes los recibimos
de ambos padres. En los casos de las atrofias asociadas a mutaciones en el
cromosoma 5 (deficiencia de la proteína SMN) la herencia se denomina
autosómica recesiva, es decir, para que se manifieste la enfermedad en un
hijo, es necesario que ambos padres sean portadores de una mutación
genética.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

Puede afectar a hombres pero es más frecuente en mujeres y a edades muy
variables, desde la niñez hasta la edad adulta, según el tipo de atrofia espinal,
teniendo siempre una evolución más severa en los casos en los que aparece
durante los primeros años de vida.

según el tipo de atrofia espinal. la tipo 2 o intermedia. Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig Hoffman) Es la forma más severa. llamada escoliosis. Conforme avanza la enfermedad. En general se dice que su promedio de vida es de 2 a 4 años y la principal causa de muerte son las complicaciones por los problemas para respirar.Los tipos principales y más frecuentes de atrofia muscular espinal son: La tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman. la tipo 3 o enfermedad de Kugelberg Welander. generalmente inicia desde los primeros meses de vida. Los músculos más cercanos del centro del cuerpo (proximales) se ven más afectados que los alejados del mismo (distales). Al nacer suele presentarse un aspecto “flácido”. la cual afecta la postura. Sin embargo. así como también . que lleguen directamente al estómago para que se alimente y sobreviva. Las manifestaciones son similares. Generalmente los niños que la padecen logran sentarse a diferencia del tipo 1. algunos pacientes logran caminar con ayuda y sólo por un breve periodo. sentarse. se afectan los músculos de la columna vertebral. gatear) y en los primeros años afecta rápidamente a los músculos de la respiración y deglución (capacidad de tragar). movilidad e imagen del niño. En todos los casos se considera una enfermedad progresiva. siendo las piernas las que se afectan en primer lugar y seguidas de los brazos. Existen casos de mayor sobrevida pero dependen completamente de respiradores mecánicos y sondas de alimentación. por lo que requieren silla de ruedas. lo que produce una desviación de la misma. pero no logran pararse o caminar por si solos. entre los 6 y 18 meses. que no les permite a los niños lograr un desarrollo motor como otros niños de su edad (sostener la cabeza. que es la que inicia a edad más temprana y con una evolución más severa. pero podrán variar en su edad de presentación y severidad. que es la menos severa y que puede iniciar a edades más avanzadas. por lo que suele requerir el apoyo con respiradores mecánicos y tubos de alimentación. Tipo 2 (Forma intermedia) Este tipo de atrofia comienza en la niñez.

ante la sospecha de la enfermedad por debilidad progresiva y en aquellos niños que no logran sentarse. llegan a necesitar de auxiliares como bastón. con el que se evalúa la función de las células nerviosas de la médula espinal que van hasta los músculos a través de los nervios periféricos. pero perdieron la capacidad de realizar esas funciones (regresión).interfiere en la respiración. se debe vigilar su función para evitar complicaciones pulmonares. Inicia en la edad adulta y suele tener una evolución más lenta y sin tanta afección. Tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg Welander) Es uno de los tipos más leves. Tipo 4 (o del adulto) Es el tipo más benigno. Generalmente inicia antes de los 3 años (tipo 3a) o después de los 3 años (tipo 3b). pararse o caminar. Algunos no la consideran como un tipo independiente. los pacientes pueden llegar a la edad adulta. En general. algunos requieren de cirugía para alinear y en todos los casos. por lo que se necesitan aditamentos posturales. silla de ruedas y adaptaciones para lograr la función de las manos. pero sirve para descartar otro tipo de padecimientos. así como la actividad propia de cada músculo. Los niños dejan de caminar en la adolescencia o bien 10 años después del inicio de la enfermedad. aunque es menos frecuente la afección de forma importante de los músculos respiratorios. Otro estudio es el de electrodiagnóstico. Posteriormente se solicitan estudios de laboratorio para medir en sangre las enzimas musculares que no aparecen elevadas en esta enfermedad. o bien en los que lograron un desarrollo normal. . apoyo con rehabilitación pulmonar. sino que la asocian con el tipo 3 ¿Cómo se realiza el diagnóstico? Mediante la historia clínica y la exploración física que realiza el médico. El promedio de vida es variable dependiendo de la afección.

terapia ocupacional. que buscan prevenir. por ejemplo: medicamentos . Finalmente pueden realizarse pruebas genéticas moleculares específicas para esta enfermedad. Este debe incluir terapia física. así como favorecer la independencia en sus actividades cotidianas. terapia de lenguaje y terapia respiratoria. logrando así que sea independiente el mayor tiempo posible.La biopsia es el estudio microscópico de tejido de nervio y músculo. ¿Cuál es el tratamiento? A la fecha. para detectar algunas alteraciones en el cromosoma 5. El tratamiento está enfocado a mejorar la calidad de vida del paciente a través de: La terapia física para mantener la movilidad articular y la fuerza muscular y la terapia ocupacional para mantener la postura y alineación del cuerpo. curar o detener estas enfermedades. para facilitar el traslado y transferencias del paciente dentro de casa. Medidas y cuidados para tener en casa Se debe realizar regularmente un programa de fisioterapia en casa para mantener en las mejores condiciones posibles al paciente. no existe tratamiento que cure definitivamente la enfermedad. de acuerdo a la evolución de la enfermedad. Las ayudas de alta tecnología para facilitar las actividades cotidianas. El apoyo psicológico que brinda al paciente y su familia herramientas para sobrellevar la enfermedad y sus complicaciones. La integración social a la escuela en todos sus niveles. Se sugiere realizar adaptaciones en casa como rampas. como en otras enfermedades neuromusculares que se asocian a un defecto genético. barras de apoyo. Rehabilitación pulmonar para mantener la vigilancia de la capacidad pulmonar y la terapia pulmonar que da apoyo para mantener lo mejor posible la función respiratoria. colocación de grúas. Actualmente existen en el mundo varias líneas de investigación. etc. en ella se pueden observar sus características y si han tenido algún cambio anormal.

mecanismos que aumenten la reparación muscular. mientras esto sucede lo mejor es acudir a centros de rehabilitación donde se tengan programas integrales para estos pacientes y su familia. por el momento todo esto es investigación.para retrasar el deterioro muscular. . terapia basada en células progenitoras musculares y terapia de reemplazo genético (reemplazar el gen defectuoso por un gen funcional). Sin embargo. esperamos pronto que alguno de estos estudios dé buenos resultados.