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Proteoma Humano
Glenn Heber Garca Lrraga 22
Universidad Autnoma del Estado de Hidalgo Gentica Mdica
GENERALIDADES
El genoma humano es la secuencia de ADN de
un ser humano. El genoma humano est
compuesto por aproximadamente entre 20000
y 25000 genes distintos. El "genoma" de
cualquier persona (a excepcin de los gemelos
idnticos y los organismos clonados) es nico.
INTRODUCCIN
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de
investigacin cientfica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases qumicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista fsico y funcional.
OBJETIVOS
Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los
nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas tpicas del ADN).
Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada
uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
OBJETIVOS PRINCIPALES
El trazado de mapas de genes y marcadores
La secuenciacin del genoma con especial atencin en los genes
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Huntington
Sndrome de Marfan
Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del
profesional mdico.
Proteccin a la privacidad de la informacin gentica.
Desmitificacin del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente su
alcance con acciones especficas en educacin.
ELSI
El ELSI Programa tico, Legal y Social desarrollado por el Instituto Nacional de
Investigacin del Genoma Humano en 1990.
Este programa permite un acercamiento a la investigacin cientfica teniendo en
cuenta las implicaciones ticas, legales y sociales que sta supone.
CIFRAS Y DATOS
El Consorcio Internacional del PGH, hiso pblico en 2001, el mapa provisional del
genoma humano (GH).
Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los
genes bacterianos.
Slo un 5 % del genoma codifica protenas. El 25% del genoma humano est casi
desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.
Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 protenas
distintas. Por tanto cada gen podra estar implicado por
trmino medio en la sntesis de unas diez protenas.
INTRODUCCIN
Tras descifrar el cdigo del genoma humano, se ha ampliado la bsqueda,
intentando descifrar ahora el proteoma humano, es decir, se necesita saber el
funcionamiento y accin de cada protena, cuya secuencia, plegamiento y
doblamiento viene determinado por cada uno de los genes determinados
mediante el anterior Proyecto Genoma Humano.
OBJETIVOS
Los objetivos principales y generales de este
proyecto fueron definidos por la "Organizacin
del proteoma humano" (HUPO) en el primer
congreso que se realiz sobre el PPH. Entre estos
objetivos se encontraban:
Bibliografa
Bibliografa
Guizar Vzquez, Gentica Clnica, 3ra Edicin, Proyecto Genoma Humano, pag
925
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_proteoma_humano