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Proyecto del Genoma y

Proteoma Humano
Glenn Heber Garca Lrraga 22
Universidad Autnoma del Estado de Hidalgo Gentica Mdica

GENERALIDADES
El genoma humano es la secuencia de ADN de
un ser humano. El genoma humano est
compuesto por aproximadamente entre 20000
y 25000 genes distintos. El "genoma" de
cualquier persona (a excepcin de los gemelos
idnticos y los organismos clonados) es nico.

INTRODUCCIN
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de
investigacin cientfica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases qumicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista fsico y funcional.

HISTORIA Y AVANCES DEL PGH


En 1984 inici el PGH, con la idea de fundar un instituto para la
secuenciacin del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm,
(Rector de la Universidad de California).
El Departamento de Energa de Estados Unidos (DOE) se interes por el
proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de sus
programas nucleares producan en la gentica y en las mutaciones.

En 1988 James Watson asumi la direccin ejecutiva de


la Investigacin del Genoma Humano en el NIH
(Instituto Nacional de Salud).

Para evitar repeticiones y solapamientos en los logros,


se cre HUGO (Organizacin del Genoma Humano) para
coordinar los trabajos de investigacin.

En 1994 Craig Venter fund, el Instituto para la Investigacin


Gentica (TIGR) la cual se dio a conocer pblicamente en 1995
con el descubrimiento de la secuencia nucleotdica del primer
organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus
influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb).

El 6 de abril de 2000 se public la terminacin del primer


borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a
los genes dentro de los cromosomas.

Los das 15 y 16 de febrero de 2001, Nature y Science,


publicaron la secuenciacin definitiva del Genoma Humano,
con un 99.9% de fiabilidad, un ao antes de lo presupuesto.
En mayo de 2006 se public la secuencia del ltimo
cromosoma humano en la revista Nature.

OBJETIVOS
Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los
nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas tpicas del ADN).
Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada
uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

OBJETIVOS PRINCIPALES
El trazado de mapas de genes y marcadores
La secuenciacin del genoma con especial atencin en los genes

Comparacin del genoma humano con los de otros organismos


Provisin de nuevas tcnicas
Manipulacin de una vasta cantidad de datos

VENTAJAS DEL PGH


Identificacin de los genes en el genoma humano
Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el
ADN humano
Mantenimiento y resguardo de la informacin anterior creando bases
de datos de acceso pblico
Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Huntington
Sndrome de Marfan

ASPECTOS TICOS Y CONTROVERSIA


Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia bsica de las personas, as
como a sus decisiones mdicas y reproductivas (libre eleccin de interrumpir o
continuar un embarazo con riesgo).

Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del
profesional mdico.
Proteccin a la privacidad de la informacin gentica.
Desmitificacin del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente su
alcance con acciones especficas en educacin.

ELSI
El ELSI Programa tico, Legal y Social desarrollado por el Instituto Nacional de
Investigacin del Genoma Humano en 1990.
Este programa permite un acercamiento a la investigacin cientfica teniendo en
cuenta las implicaciones ticas, legales y sociales que sta supone.

Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los


Derechos Humanos
La UNESCO redact en 1997 la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos.
Est compuesta por 25 artculos que se dividen en las siguientes reas,
destacando en cada una de ellas un determinado artculo:

La dignidad humana y el genoma humano.


Derechos de las personas interesadas.
Investigaciones sobre el genoma humano.
Condiciones de ejercicio de la actividad cientfica.
Solidaridad y cooperacin internacional.
Fomento de los principios de la Declaracin.
Aplicacin de la Declaracin.

CIFRAS Y DATOS
El Consorcio Internacional del PGH, hiso pblico en 2001, el mapa provisional del
genoma humano (GH).

De los 300.000 clones de partida fueron vlidos 30.000


clones que representan un total de 3.200 mega bases.
Estos resultados alcanzados en octubre del 2000,
representan el 90% del genoma. La secuencia obtenida
es de enorme trascendencia y son muchos y variados los
puntos de inters pudiendo destacarse algunos datos:

3.200 millones de pares de bases


forman genes, repartidos entre los 23
pares de cromosomas. Los cromosomas
ms
densos
(con
ms
genes
codificadores de protenas) son el 17, 19
y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 13
son los ms ridos.

El equipo de Celera utiliz ADN perteneciente


a doce personas. Cada persona comparte un
99,99 por ciento del mismo cdigo gentico
con el resto de los seres humanos. Slo 1.250
nucletidos separan una persona de otra.

Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los
genes bacterianos.
Slo un 5 % del genoma codifica protenas. El 25% del genoma humano est casi
desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.
Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 protenas
distintas. Por tanto cada gen podra estar implicado por
trmino medio en la sntesis de unas diez protenas.

El Proyecto Genoma Humano permite obtener informacin


de la estructura gentica de un individuo. Esa informacin
estructural permite conocer la base molecular de muchas
enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor
diagnstico posible.
Pero, el PGH es la antesala de un proyecto mucho ms
interesante y dinmico, y es el proyecto proteoma humano.
Gracias a la protemica se puede conocer cmo la secuencia
gentica se transforma en una protena que va a desarrollar
cierta funcin.

PROYECTO DEL PROTEOMA


HUMANO (PPH)

INTRODUCCIN
Tras descifrar el cdigo del genoma humano, se ha ampliado la bsqueda,
intentando descifrar ahora el proteoma humano, es decir, se necesita saber el
funcionamiento y accin de cada protena, cuya secuencia, plegamiento y
doblamiento viene determinado por cada uno de los genes determinados
mediante el anterior Proyecto Genoma Humano.

Adems, el PPH permite conocer los mecanismos de modificacin


postraduccionales de las protenas, cmo afectan la fosforilacin,
glicosilacin, polimerizacin, etc., a los aspectos fundamentales de su
funcionalidad. Tambin se detectan a la funcionalidad de las protenas aspectos
relacionados con la influencia medioambiental o las relaciones multignicas que
se establecen en la mayora de las enfermedades.

OBJETIVOS
Los objetivos principales y generales de este
proyecto fueron definidos por la "Organizacin
del proteoma humano" (HUPO) en el primer
congreso que se realiz sobre el PPH. Entre estos
objetivos se encontraban:

Elaborar un catlogo general de protenas humanas, que incluya las variantes


protecas posibles para cada tipo de protena.
Aumentar y extender el conocimiento de las interacciones entre protenas, o
protenas y cidos nucleicos.
Investigar los mecanismos empleados para la expresin de las protenas de cada
tejido u rgano en situaciones de salud, enfermedad o terapia.

Dificultades del Proyecto Proteoma Humano


El campo de la protemica ha emergido con la meta de desarrollar y aplicar los
conocimientos obtenidos de la secuencia gentica para conocer el
comportamiento y la funcionalidad de las protenas, y con esto surgi el PPH. Sin
embargo, realizar el PPH es ms complicado que el Proyecto Genoma Humano ya
que tienen que superar dificultades como por ejemplo:

Las protenas, aunque pueden ser fcilmente aisladas, no pueden ser


amplificadas con mtodos similares a la PCR, por lo que la cantidad de stas
presente en una muestra es la cantidad de protenas que se va a poder estudiar.
Con esto surge la dificultad de detectar, identificar, y caracterizar numerosos
casos de protenas minoritarias en las concentraciones celulares naturales.

A diferencia del ARN o ADN, las protenas no poseen propiamente complementos


de unin o hibridacin de alta afinidad.
Las protenas exhiben un rango de propiedades bioqumicas que exceden
ampliamente el comportamiento homogneo de los oligonucletidos. La
diversidad de cualidades que presentan las protenas exige un mayor nivel de
complejidad a la hora de utilizar mtodos para manipularlas y procesarlas.

A pesar de todo esto, el Proyecto Proteoma Humano, al igual que la protemica,


alcanzar un gran esplendor en un perodo no muy lejano de tiempo, cuando se
disponga de los conocimientos y mtodos de estudio necesarios para
comprender los mecanismos proteicos.

Bibliografa

1.Baquero, F; Nombela C (18 de julio de 2012). The microbiome as


a human organ. The microbiome as a human organ. doi:10.1111/j.14690691.2012.03916. PMID 22647038.
2.Volver arriba BBC NEWS. 14 de abril de 2003. Consultado el 22
de julio de 2006. Texto Human genome finally complete ignorado
(ayuda); Texto Science/Nature ignorado (ayuda)
3.Volver arriba Baquero F; Nombela C, (18 de julio de 2012). The
microbiome as a human organ. The microbiome as a human
organ. doi:10.1111/j.1469-0691.2012.03916. PMID 22647038

Bibliografa
Guizar Vzquez, Gentica Clnica, 3ra Edicin, Proyecto Genoma Humano, pag
925
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_proteoma_humano

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