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INGENIERIA GENETICA Y BIOTECNOLOGIA Ingeniería genética.- También se le conoce como tecnología del ADN recombinante. Biotecnología.- Uso de organismos vivos o muerto por hacer o modificar productos; mejorar plantas y animales desarrollándolos para variedades de uso. ADN mitocondrial.- ADN circular que constituye el genoma mitocondrial. Lleva genes para ARNr y ARNt y para algunas proteínas que realizan su función en la misma mitocondria. ADN polimerasa.- Complejo enzimático que cataliza la síntesis de ADN usando ADN como molde (replicación). Agricultura orgánica.- se refiere a la agricultura que no usa fitosanitarios de síntesis química ni organismos genéticamente modificados. Agricultura sustentable o sostenible.- Es aquella que contribuye a mejorar la calidad ambiental y los recursos básicos de los cuales depende la agricultura, satisface las necesidades básicas de fibra y alimentos, es económicamente viable y mejora la calidad de vida del agricultor y de la sociedad toda. Agro ecosistema.- Ecosistema modificado por el hombre para la producción agropecuaria. Alimento transgénico.- Término general que hace referencia a los alimentos que contienen ingredientes derivados de organismos genéticamente modificados (cabe aclarar que estrictamente los alimentos no son transgénicos, sino los organismos de los cuales derivan). Selección Artificial:- El hombre selecciona de forma intencional para lograr rasgos deseables en plantas y animales. Ej: perros de raza pura. Mutación Inducida Tratamiento con agentes físicos o químicos que afectan la molécula de ADN de un organismo. Organismos Transgénicos.- Alteraciones del material genético atraves de la manipulación de genes provenientes de otros organismos. Organismos clonados.- Proceso en el que se obtiene el material genético de una célula en el cual se inserta para que al final se implante dentro de un útero para su gestación. Inseminación Artificial.- técnicas de reproducción asistidas en el que se coloca mediante instrumentos el semen del macho en el útero de la hembra para que se de la fecundación en forma natural. Fecundación Invitro.- Fecundación realizada fuera del sistema reproductor de la hembra se da en un medio artificial. ADN recombinante.- es una molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN. La tecnología del ADN recombinante es el conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de un organismo, para su posterior manipulación e inserción en otro diferente. Clonación Proceso mediante el cual se obtiene u genéticamente iguales a la muestra originaln conjunto de genes células o individuos Vector.- Es cualquier agente (persona, animal o microorganismo) que transporta y transmite un patógeno a otro organismo vivo. Los vectores biológicos se estudian por ser causas de enfermedades, pero también como posibles curas. Los vectores de clonación son moléculas transportadoras que transfieren y replican fragmentos de ADN que llevan insertados mediante técnicas de ADN recombinante. Para que sirva de vector, una molécula debe ser capaz de replicarse junto con el fragmento de ADN que transporta. También tiene que tener secuencias de reconocimiento que permitan la inserción del fragmento de ADN a clonar. Los plásmidos.- son secuencias de ADN extra cromosómicas que tienen la capacidad de reproducirse autónomamente y, algunos, de pasar de una célula a otra y convertirse en parte integrante del cromosoma que los acoge. ADN polimerasa.- Es la principal enzima de la replicación, añade nucleótidos complementarios a la cadena molde extendiendo la nueva cadena de ADN. Endonucleasas:- es una enzima que se encuentra en el núcleo celular cuya función es actuar cortando un fragmento de ADN por un lugar concreto. Enzima ligasa:- Enzima capaz de reparar fracturas en un filamento de ADN sintetizando una unión entre dos nucleótidos adyacentes. Esta enzima une dos extremos sueltos de cadenas de ADN y a veces repara rupturas de ARN. TECNOLOGIAS ASOCIADAS AL ESTUDIO Y UTILIZACION DEL ADN. En ingeniería genética, Para investigar el movimiento de genes en los organismos es necesario cortar el ADN en fragmentos pequeños e insertarlos en otros organismos de la misma especie o de una especie diferente, Una vez insertado en un organismo utiliza el ADN donante como si fuera propio. Los organismos que contienen ADN recombinante funcional, se llama organismos genéticamente modificados (OGMs) Entre las técnicas que han revolucionado el estudio de la genética de los seres vivos, incluido el ser humano tenemos a los que cortan, separan, secuencian o leen y luego replican el ADN base por base y son: - Enzimas de restricción y ligasas Vectores Reacción en cadena de la polimerasa o PCR ADN recombinante y transgénicos. Cortar el ADN Las enzimas de restricción, son descubiertas a comienzos de los años 70 son producidas por muchas bacterias. . Las enzimas de restricción son proteínas conocidas como ENDONUCLEASAS . Existen cientos de enzimas, capaz de ccortar ADN en un punto especifico de ujna secuencia especifica de nucleótidos . Son de diferentes tamaños, las enzimas se pueden clasificar en: - Cortes cohesivos o pegajosos: corte escalonados -Cortes romo: corte simétricos. Las enzima encargadas de unir los extremos pegajosos de ambas cadenas se denominan ADN ligasas y generan asi una molecula de ADN nueva denominada recombinante. ADN RECOMBINANTE .- Es una molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN. Por lo tanto, la tecnología de ADN recombinante es el conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de un organismo, para su posterior manipulación e inserción en otro diferente. De esta manera podemos hacer que un organismo (animal, vegetal, bacteria, hongo) o un virus produzca una proteína que le sea totalmente extraña. Es decir Las enzimas de restricción o endonucleasas de restricción son enzimas que cortan los enlaces fosfodiéster de la doble hebra de DNA a partir de una secuencia especifica que reconocen, y ese punto donde la enzima encuentra la secuencia de nucleótidos se conoce como sitio de restricción. El desarrollo de la tecnología del ADN recombinante fue posible gracias a varias líneas de investigación: 1) el conocimiento de las enzimas de restricción, 2) la replicación y reparación de ADN, 3) la replicación de virus y plásmidos y 4) la síntesis química de secuencias de nucleótidos. SEPARAR EL ADN Despues que el ADN a sido cortado en fragmentos. Estos fragmentos no tienen el mismo tamaño. Para ello los científicos usan la técnica de electrolisis en gel. La mezcla de fragmentos de ADN se depositan en pequeños pozos en un extremo de una placa de gel.. Al aplicar corriente eléctrica al gel, se desplazan hacia el extremo del gel. El resultado es un patrón de bandas dependen del tamaño del fragmento, se aplican tinciones especificas que se ligan al ADN para hacer visibles las bandas. LECTURAS O SECUENCIAS DEL ADN Separados los fragmentos de ADN. L os fragmentos de ADN de un solo filamento se colocan en cuatro mezclas de reaciones diferentes, cada mezcla contiene ADN polimerasa, un cebador. Conforme actue la enzima, usa el filamento desconocido como si fuera una plantilla para crear un nuevo filamento de ADN. Cada vez que se agregue una base teñida a un nuevo filamento de ADN, la síntesis del filamento se interrumpe, cuando concluye la síntesis de ADN, el resultado es una serie de fragmentos de ADN coloreados y de distintas longitudes. Una de las aplicaciones de los secuenciadores es el fingerprinting o huellas de ADN que permite tanto la realización de test de paternidad como identificación de criminales Las enzimas de restricción: las "tijeras moleculares" de los ingenieros genéticos. La clave de la transgénesis, la obtención de un organismo genéticamente modificado, está en extraer genes de interés de un organismo e introducirlos en otro, de modo de obtener un producto con características mejoradas. Pero ¿cómo se hace para "cortar" ADN de un organismo e insertarlo en otro? Los genetistas necesitaban herramientas para hacerlo, y así descubrieron las enzimas de restricción, las “tijeras moleculares” que cortan el ADN. De esta forma, es posible extraerlo del genoma de un organismo. También descubrieron las enzimas ligasas que "pegan" el fragmento de ADN aislado dentro del ADN del nuevo organismo. Ambos tipos de enzimas son esenciales en las técnicas de ingeniería genética. Las enzimas son proteínas que cumplen una función esencial en el metabolismo celular: son catalizadores biológicos (aceleradores de reacciones químicas) que hacen posible que las reacciones se lleven a cabo en un tiempo adaptado a las necesidades vitales del organismo. Las enzimas de restricción son proteínas cuya función es cortar las hebras de ADN. Se podría decir que son “tijeras moleculares” que cortan ADN. Lo hacen en forma específica. Esto significa que cada enzima reconoce un sitio particular del ADN, es decir que reconoce una secuencia particular de nucleótidos. Esa secuencia específica para cada enzima se denomina “sitio de restricción”. Una vez que la enzima reconoce estos sitios, se posiciona sobre la molécula de ADN y corta dentro o en torno de esa secuencia. Hay tres tipos de enzimas de restricción diferentes las cuales se diferencian básicamente en:  Los tipos de secuencias que reconocen  La forma en la que realizan el corte  La estructura de la enzima Estas enzimas permiten cortar el DNA de hebra doble, donde reconocen secuencias palindrómicas, ósea secuencias que se leen igual en ambas direcciones, y los cortes se pueden realizar de 2 maneras distintas:  CORTES COHESIVOS  CORTES ROMOS Cortes cohesivos.- o pegajosos.- Son cortes escalonados, dejan extremos complementarios (cohesivos) de simple cadena que pueden pegarse con otros extremos de cadena simple que tengan la secuencia complementaria. Ej: Eco RI CORTE ROMO.- Cortes simétricos, dejando productos con “extremos romos “ Ej: Alu I no útiles en ingeniería genética sino sufren modificaciones. Cómo cortar y pegar el ADN? Tijeras moleculares: enzimas de restricción En 1975 Daniel Nathans y Hamilton O. Smith descubrieron un tipo de proteínas -las enzimas endonucleasas o enzimas de restricción- que actúan como "tijeras moleculares", cortando la doble cadena de ADN a través del esqueleto de fosfatos sin dañar las bases. El descubrimiento de estas enzimas condujo a dichos microbiólogos al Nobel en 1978 y dio origen a la ingeniería genética. Las enzimas de restricción son producidas por bacterias como método de defensa contra virus y degradan el ADN extraño. A su vez, el propio genoma bacteriano está protegido contra sus enzimas de restricción mediante metilaciones (es decir, el agregado de un grupo metilo [-CH3)]) en un átomo específico de ciertos nucleótidos. Estas moléculas son indispensables para la ingeniería genética, ya que producen fragmentos que se pueden unir entre sí fácilmente (con la ayuda de un "pegamento molecular": la enzima ligasa). Las enzimas de restricción cortan dejando extremos cohesivos o romos. Los extremos cohesivos son generados cuando la enzima corta las dos hebras asimétricamente, dejando los extremos de cada hebra de simple cadena complementarios entre sí. Por otro lado, los extremos romos son generados cuando la enzima corta las dos hebras por el mismo lugar, generando dos extremos doble cadena. En esta figura . Enzimas de restricción. Este tipo de endonucleasas puede dejar dos tipos de extremos. En el primer caso, el corte genera nucléotidos de simple cadena llamados extremos cohesivos. Estos extremos se pueden unir por medio de otra enzima, la ADN ligasa. En el segundo caso, se generan extremos doble cadena (extremos romos). Estos extremos también pueden ser unidos con la ayuda de una enzima ligasa pero, como no los extremos no son complementarios, la unión será más inespecífica. Las enzimas de restricción permiten cortar el genoma de cualquier organismo en pequeños fragmentos llamados fragmentos de restricción. La colección de miles o millones de estos fragmentos se llama biblioteca génica. El uso fragmentos de ADN como vectores cumple un rol fundamental en la ingeniería genética, ya que sirven para transferir material genético de un organismo a otro. Vector: cualquier organismo o virus capaz de mover genes de un organismo a otro ¿Cómo amplificar el ADN? Reacción en cadena de la polimerasa Durante las décadas de 1970-1980, la manera más práctica de hacer múltiples copias de una secuencia particular de ADN era introduciendo una molécula de ADN recombinante (un plásmido más un gen) en una célula huésped. Esto podía resultar un poco engorroso, ya que muchas veces se disponía de una cantidad muy pequeña de moléculas de ADN para realizar pruebas. A mediados de la década de los 80, la invención de una técnica capaz de generar centenares de miles de copias de una secuencia sin la necesidad de clonarla en ningún tipo de vector resolvió este problema. Kary Mullis, un bioquímico americano que trabajaba sintetizando ADN, resolvió este problema con la invención de la reacción en cadena de la polimerasa. Esta se basa en la separación de ambas hebras de ADN, la posterior unión de pequeños fragmentos (denominados primers) y la extensión de estos fragmentos usando de molde el ADN de la muestra. Así se obtienen dos copias idénticas por cada molécula en cada ciclo de reacción. Para llevar a cabo esta reacción se requiere de una enzima polimerasa que sea capaz de soportar la alta temperatura del proceso de desnaturalización. Esta enzima es una ADN-polimerasa especial obtenida de una bacteria termófila (la Thermus aquaticus), resistente a altas temperaturas. La reacción en cadena de la polimerasa permite amplificar la muestra de manera espectacular y su sensibilidad es tal que alcanza con una molécula para que la reacción genere una infinidad de copias. Esto la convierte en una importante, si no imprescindible, herramienta para el análisis de filiación o de criminalística forense, ya que con sólo una pequeñísima muestra se pueden realizar diferentes estudios comparativos que nos permiten conocer el dueño de un "rastro" genético en particular. También se usa para el desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico médico, como la detección de virus o de mutaciones que provocan enfermedades genéticas, a partir de una muestra de ADN tan pequeña como un cabello o una gota de sangre. Otra aplicación de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa es la transcripción inversa de ARNm. Mediante el uso de una enzima de origen viral denominada transcriptasa reversa puede usarse como molde una molécula de ARNm, transcribirla a una secuencia de ADN, y luego ser amplificada como cualquier otra secuencia por la reacción en cadena de la polimerasa, con lo que se obtiene una gran cantidad de ADN a partir de unas pocas moléculas de ARNm. Esta técnica es muy empleada para el estudio de expresión génica, así como para la producción de proteínas en diferentes organismos. SECUENCIACION DEL ADN Los avances en secuenciación del ADN ofrecen grandes posibilidades en medicina. Uno de los avances más importantes en el desarrollo de la medicina personalizada, realizar la secuenciación de ADN ha permitido no solo conocer nuestra información genética, sino también predecir cuál es el riesgo de padecer ciertas enfermedades o incluso, adaptar ciertos tratamientos en función de nuestro genoma. ELECTROFORESIS EN GEL La electroforesis en gel es una técnica sencilla empleada de forma rutinaria en laboratorio para separar moléculas biológicas especialmente ADN, ARN y proteínas. Así por ejemplo se puede usar para comparar muestras de individuo sano frente a individuo enfermo, para la identificación de ácidos nucleicos de agentes infecciosos o para la obtención de un fragmento determinado de ADN que, una vez localizado en el gel, puede ser extraído para análisis posteriores. PERFIL DE ADN O PERFIL GENETICO La huella genética o análisis de ADN es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN. Su invención se debe al doctor Alec Jeffreys, quien dio a conocer su nueva técnica en 1984.1 El primer resultado práctico en medicina forense sirvió para condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de Enderby en 1986. La huella genética se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la identificación de los restos humanos, las pruebas de paternidad, la compatibilidad en la donación de órganos, el estudio de las poblaciones de animales silvestres, y el establecimiento del origen o la composición de alimentos. También se ha utilizado para generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria. LA BIOTECNOLOGIA La biotecnología puede ser clasificada en cinco amplias áreas. · Biotecnología en Salud Humana.( Donde se incluye la B. Alimentaria) · Biotecnología Animal. · Biotecnología Industrial. · Biotecnología Vegetal. · Biotecnología Ambiental. Las técnicas biotecnológicas utilizadas en los diferentes campos de aplicación de la biotecnología se pueden agrupar en dos grandes grupos: Cultivo de tejidos: Trabaja a un nivel superior a la célula e incluye células, tejidos y órganos que se desarrollan en condiciones controladas. Tecnología del ADN: Involucra la manipulación de genes a nivel del ADN, aislamiento de genes, su recombinación y expresión en nuevas formas, etc. BIOTECNOLOGIA EN PLANTAS Durante siglos la humanidad ha introducido mejoras en las plantas que cultiva a través de la selección y la hibridación (polinización controlada de plantas La biotecnología de plantas abarca campos muy variados; se comercializan plantas resistentes a enfermedades o plagas, reduciéndose la necesidad del uso de pesticidas agroquímicos; también se han diseñado plantas resistentes a sequías y temperaturas extremas, o aptas para crecer en suelos ácidos y/o salinos, o resistentes a herbicidas, lo que permite eliminar malezas sin afectar el cultivo; además, se ha diseñado variantes con una capacidad mayor para fijar nitrógeno, lo que reduce el uso de fertilizantes. Una de las aplicaciones más demandada de la biotecnología vegetal es la mejora de la calidad nutricional, generando alimentos enriquecidos en aminoácidos, vitaminas, minerales o determinados ácidos grasos. Por último, cabe destacar las modificaciones realizadas para obtener cosechas más tempranas regulando la velocidad de maduración de frutos; esto permite un proceso de postcosecha y transporte de más larga duración sin que lleguen los alimentos al consumidor en estados avanzados de madurez. Uno de los ejemplos de alimentos modificados genéticamente (gm) que se cultivan hoy en día es la soja resistente a glisofato, el componente activo de un herbicida; esta resistencia permite la utilización del herbicida sin afectar el cultivo, haciendo que se alcancen niveles de productividad mayor. El maíz resistente a glufosinato, componente activo de un herbicida, y a ostrinia nubilabis, un insecto que horada el tallo de la planta destruyéndola. Hoy en día se conocen más de 40 genes, muchos de ellos de origen bacteriano, que confieren resistencia a insectos. Uno de los más utilizados es la toxina producida por Bacillus thuringiensis; cuando esta bacteria esporula en la superficie de la hoja, produce unos cristales que se convierten en péptidos tóxicos al ser atacados por las proteasas del tracto intestinal de las larvas y orugas; las orugas que ingieren la toxina quedan paralizadas. ANIMALES TRANSGENICOS Métodos de obtención de animales transgénicos I Los métodos de obtención de un animal transgénico son:  Micro inyección de ADN  Electroporación de cigoto.  Transferencia del gen empleando retrovirus como vectores (Vectores virales).  Transgénesis por manipulación de células embrionarias  Transferencia de núcleos transfectados (clonación). Los métodos biológicos de transferencia génica también utilizan virus, principalmente adenovirus y retrovirus. Los retrovirus son virus de ARN que poseen la enzima transcriptasa inversa y de la cual deriva su nombre. El retrovirus alcanza una eficiencia próxima al 100%. XENOTRANSPLANTES Es el trasplante de células, tejidos u órganos de una especie a otra, idealmente entre especies próximas para evitar rechazo, como de cerdos a humanos. El xenotrasplante: esto se refiere al trasplante de un órgano o tejido, de una especie diferente (nohumana) a un ser humano. El enorme cambio ocurrido en ciencia y salud durante las últimas décadas ha conducido a una reformulación de la ética médica. El desarrollo reciente de la Bioética se caracteriza por el intento de conjugar los nuevos hechos propios de las ciencias biológicas con todos los valores, en sus principios, los que a menudo entran en conflicto en la práctica y resolverlos resulta fundamental para el arte de la medicina, en lo cual, además, se halla involucrada la responsabilidad social. En este trabajo se tratan de establecer puntos de encuentro entre bioética y asignación de recursos para la salud o de justicia sanitaria, es decir, entre la ética y la economía, dos disciplinas que -según la creencia contemporáneaviven de espaldas una de otra y, sin embargo, siempre han pertenecido a un mismo terreno, en el marco de una América Latina donde prevalecen los perfiles demográficos del subdesarrollo y la profunda desigualdad que desgarran a la Región. Por otro lado, se muestra que la formación profesional y ética del médico y el dominio de habilidades semiológicas, no reemplazables por la tecnología, aunque sin despreciar la trascendencia de ésta, son decisivas para el ejercicio de una medicina humana, técnica, ética y socialmente eficaz. CLONACION La clonación es el procedimiento científico que consiste en tomar el material genético de un organismo para obtener otro idéntico, denominado clon, no hay una unión de óvulos con espermatozoides. La clonación llamada terapéutica consiste en tomar el material genético de una célula de un paciente para después fusionarlo con un óvulo, el embrión resultante se llama "sintético". A este embrión se le extraerían las células madre, que serían controladas para desarrollarse como células de una naturaleza específica (musculares, neurológicas, etc.). Estas células "perfectas" se implantarían en el paciente para curar supuestamente la imperfección orgánica o enfermedad. Hasta el momento no se han obtenido resultados favorables, pero se piensa que podrían ayudar en la diabetes, el mal de Parkinson, el Alzheimer, la fibrosis quística, la esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares, algunos tipos de cáncer, leucemia, artritis reumatoide y otras enfermedades cardiovasculares. No obstante, la clonación terapéutica no es el único camino médico por el que podrían obtenerse estos resultados, ya que las células "madre" o neutrales, que pueden ser convertidas en otras células específicas, pueden obtenerse de individuos adultos y no sólo de embriones. Aunque este proceso es más complejo, no sólo es éticamente legítimo, sino incluso ha aportado algunos resultados más prometedores que las investigaciones con células de embriones. La clonación de seres humanos se basa en el supuesto de que un huevo fecundado no es una persona, pues desde el punto de vista genético sólo se distingue por el tamaño de éste, aun cuando posea todo el código genético de una persona. Una interrogante que deja abierta la duda sobre esta práctica incluso en animales: se desconoce si la reproducción por clonación puede traer malformaciones genéticas peligrosas aún desconocidas por los científicos y que podrían ser fuente de nuevas enfermedades y malformaciones animales y humanas. Con el nacimiento de la oveja Dolly se abría una serie de perspectivas que repercutían directamente en la industria ganadera, la empresa farmacéutica y la medicina, también en la filosofía y la ética. Años después de la primera clonación de un mamífero los investigadores descubren que la naturaleza continúa resistiéndose más de lo previsto. Como es el caso de los primates, donde la clonación sigue siendo casi imposible o se ha limitado a experimentos no reproducidos. En muchos casos, el índice de éxito es todavía muy bajo. Lo mismo ocurre con la posible clonación terapéutica de embriones humanos, ya que la clonación no reproductiva puede dar lugar a la creación de órganos y tejidos, con lo que el trasplante pasaría a la historia igual que el problema del rechazo de éstos. PASOS PARA REALIZAR UNA CLONACION 1.- Se retira el núcleo del óvulo. Consiste en poner el material genético de la célula a clonar en un gametocito hembra de la misma especie. 2.- Se quita el núcleo de la célula somática y se pone en el ovulo enucleado. Consiste en poner el núcleo de una célula somática en un óvulo enucleado y asi conseguimos una fecundación y dejar que el embrión se desarrolle in vitro. 3.- Ponemos el núcleo al ovulo enucleado. Así conseguiremos un embrión que posteriormente se implantará en el útero materno. 4.- Cultivación del cigoto. Mantenemos el embrión in vitro hasta llegar al proceso de mórula. A partir de ahí se puede implantar en un útero materno. Este útero ha de estar previamente preparado para cultivar el embrión. 5.- Nacimiento del nuevo ser. Se dará de forma natural o en caso de que fuese necesario se realizaría una cesarea. Inseminación artificial paso a paso El proceso de inseminación artificial incluye las siguientes etapas : Estimulación de la ovulación La estimulación de la ovulación se realiza mediante gonadotropinas en pequeñas dosis y controlando el momento del ciclo menstrual en el que se encuentra la paciente. Es importante también tener control sobre el número de folículos que se pretende conseguir para evitar el embarazo múltiple. Mediante ecografía transvaginal y análisis de estradiol en sangre se puede controlar la maduración folicular. En caso de desarrollar demasiados folículos la probabilidad de que fecunde más de un ovocito se ve aumentada. No obstante, aunque la mujer no tenga ningún problema de fertilidad también se estimula el ciclo ovárico por varios motivos:  Tener el ciclo ovárico controlado  Aumentar las posibilidades de éxito, facilitando la probabilidad de que el espermatozoide se encuentre con el óvulo Recogida y preparación del semen Para este segundo paso es muy importante tener en cuenta la abstinencia sexual del varón. Se recomienda un periodo de entre 3 y 5 días de abstinencia sexual antes de la masturbación que se lleva a cabo para la recogida de semen. Hay que controlar también el tiempo que pasa entre la eyaculación y la recogida, así como los días transcurridos entre la eyaculación y la inseminación. Inseminación artificial Para practicar una inseminación artificial se introduce esperma en el útero de la mujer con el propósito de que quede embarazada. Hay dos tipos, en función del problema que tenga cada pareja. Cuándo se aconseja la inseminación artificial Con semen de la pareja Si existen problemas para realizar el coito, alteraciones del semen, irregularidades en la ovulación o si la causa de la infertilidad es desconocida. Con semen de donante Si el hombre tiene alguna enfermedad genética no solucionable con diagnóstico genético preimplantacional, ausencia de espermatozoides y cuando la mujer no tiene pareja masculina. Cómo se realiza la inseminación artificia  Primero se estimula el ovario con hormonas implicadas en el ciclo menstrual, desde el 2º día de la llegada de la menstruación.  Mediante ecografía, se controla el número de folículos (posibles óvulos fecundables) que hay en los ovarios y se calcula el día idóneo para llevar a cabo la inseminación.  Después, en el laboratorio se separan los espermatozoides de buena calidad del resto de la muestra de semen.  Estos espermatozoides se depositan mediante una delgada cánula en la cavidad uterina. La técnica no requiere anestesia, ya que es indolora.  Aproximadamente dos semanas después, la mujer se realiza una prueba de embarazo si no le ha venido la menstruación. La inseminación artificial, es una técnica sencilla que se realiza en parejas con problemas de fertilidad muy concretos. Los requisitos ideales serían mujer joven, con trompas permeables, esterilidad de menos de 3 años y varón con semen normal. En estas parejas, la inseminación artificial tiene su utilidad. Se realizan no más de 4 intentos, con tasas de éxito acumuladas de 25% – 30 % de gestación. La fecundación in vitro, es una técnica totalmente diferente: la fecundación de los gametos se realiza en el laboratorio de reproducción. Tiene mucha mayor tasa de éxito y da mucha más información al clínico y a la pareja, al poder observar durante varios días el comportamiento de estos embriones en el laboratorio. A continuación les explicamos, de manera sencilla, las principales diferencias entre estos dos tratamientos: INSEMINACION ARTIFICIAL FERTILIZACION IN VITRO 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Se trata de la introducción del semen, previamente seleccionado, en el interior del útero de la mujer que ha sido preparada estimulando la ovulación. La fecundación (unión del óvulo y el espermatozoide) sucede “in vivo”, en el interior de la mujer, concretamente en la trompa. Es una técnica mas sencilla ya que no precisa de realizar la extracción de los óvulos La estimulación ovárica debe ser mínima para evitar el riesgo de embarazo múltiple. El crecimiento de mas de 2 o 3 folículos debe hacernos plantear la cancelación Es más económica. Considerando el coste por tratamiento. Las posibilidades de éxito son menores. Sobre un 15% por intento considerando parejas con buen pronóstico. No aporta posibilidades reales de éxito en casos de obstrucción tubárica o factores masculinos severos. Ofrece resultados muy pobres cuando el tiempo de esterilidad es superior a 3 años, se trata de un factor masculino moderado o la mujer padece una endometriosis. Ofrece poco información durante el tratamiento. 10. Constituye una opción a considerar en parejas con buen pronóstico (jóvenes, poco tiempo de búsqueda, sin alteraciones seminales importantes y sin alteraciones en las trompas o endometriosis). GENOMA HUMANO Consiste en la extracción de los óvulos en la mujer para ser fertilizados en el laboratorio y la introducción posterior de los embriones obtenidos en el interior de su útero. La fecundación sucede “in Vitro”, fuera de la mujer, en el laboratorio. Es una técnica más compleja, precisa de un procedimiento quirúrgico para obtener los óvulos y ser fecundados en el laboratorio. La estimulación ovárica persigue obtener un número de óvulos adecuado que podemos cifrar entre 6 y 15. El esfuerzo económico es más elevado aunque resulta más económico si consideramos el coste por niño nacido. Es el tratamiento con mayores posibilidades de éxito por intento. En determinados casos la probabilidad de embarazo llega al 60% Las posibilidades de éxito, salvo casos extremos, son independientes de las alteraciones de las trompas y la severidad del factor masculino Se puede considerar la primera opción en parejas con tiempo prolongado de esterilidad, factores masculinos moderados y mujeres con endometriosis Se obtiene información valiosa durante el tratamiento ya que se evalúan factores importantes como la respuesta ovárica a la estimulación, la calidad de los ovocitos, la fertilización y la evolución de los embriones. Es el tratamiento con mayor posibilidad de éxito en reproducción asistida y constituye la primera elección en la mayoría de los casos El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. EL FUTURO A PARTIR DEL CONOCIMIENTO DEL GENOMA: La comunidad científica viene desarrollando procedimientos efectivos para el mejoramiento de la calidad de vida del ser humano. Con olo ver unas gotas de nuestra sangre en un biomicroprocesador se podrá detectar si tenemos cáncer y definir el fármaco que se pueda utilizar. Los genes de nuestros hijos serán analizados para ver la enfermedades como Alzheimer Parkinson, distrofia muscular o enfermedades cardiacas. Se descubrirá cuales son los genes de la vejez, del crecimiento.obesidad, del,apetito de la tendencia homosexual y de las conductas patológicas. Los bebes estarán diseñados antes de la concepción. La medicina diagnostica permitirá tratar con certeza las alteraciones. Se conocera la historia de la humanidad y el origen de algunas culturas. Se podrá llegar a la terapia de implantes genéticos, con la cual muchas enfermedades serian curadas inclusive antes de que se presenten. En el futuro el niño será sometido a un examen genetico apenas nace y los padres recibirán “ información electrónica” con la secuencia genética de su hijocuyo medico utilizaría para recetar los fármacos. Se perderan algunos genes que causan algunas enfermedades pero otorgan resistencia contra otras enfermedades. Ser portador del gen de la anemia falciforme, por ejemplo confiere resistencia al paludismo.. ALGUNOS GENES HAN SIDO UBICADOS. Las malformaciones congenicas, se desarrollan partir de errores genéticos. Si el ADN se encuentra en los cromosomas, lógico que los investigadores escudriñen estas estructuras para encontrar en sus archivadores los genes que comprometen el desarrollo normal de un individuo. Acontinuacion la listade los cromosomas humanos con algunos genes codificadores de enfermedades. CROMOSOMA 1 ENFERMEDAD DE GAUCHER.- es de carácter recesiva, producida por un gen codificador de proteína gluco brosidasa. Esta enzima metaboliza los lípidos ,, los pacientes no metabolizan los lípidos acumulándose en el hígado bazo y medula osea. Sintomas, dolores, cansancio, anemia, alteraciones oseas y la muerte. Tratamiento, a base de diálisis renales. CROMOSOMA 2 ENFERMEDADES DE ALZHEIMER.- Alteracion de carcter degenerativo del sistema nervioso central, especialmente del cerebro, se manifiesta con perdidad de la memoria, puede darse en pacientes jóvenes, se presenta en personas que superar los 60 años. Los primeros síntomas son de 5 a 10 años. CROMOSOMA 3 CANCER DEL COLON.- Sintomas hemorragia rectal, sangre heces fecales. Tratamiento a base de estrógenos, radioterapias, cirugía y una dieta especial en fibra vegetal. Genéticamente se a encontrado un gen afectado en el cromosoma 2, se les conoce como LMH1 y MSH2 respectivamente. CROMOSOMA 4 MAL DE HUNTINGTON.- Causada por un gn mutante del cromosoma 4 con carácter dominante. La alteración produce degeneración del cerebro. Sintomas, depresión, demensia, espasmos musculares con perdidad del control psicomotriz. Diagnostico a base de una prueba de sangre. La enfermedad se manifieta a partir de los 30 años, aunque a veces en niños. Este cromosoma 4 se encontró también el gen Alpha-sinucleina que produce el mal de Parkinson. CROMOSOMA 5 DISPLASIS DIASTROFICA.- Enfermedad prducida por el gen conocido como DTD, ubicado en el brazo del cromosoma 5. Produce ETICA Y LA CIENCIA DEL ADN