You are on page 1of 14

Βιολογία

 Κατεύθυνσης  
Γ΄Λυκείου
Εξετάσεις  2010  •  Θέματα  που  παρουσιάζουν  ενδιαφέρον  

Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 1


1ο  Κεφάλαιο  
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ

1)  Να  περιγράψεις  το  πείραμα  των  Avery,  Mcc-­‐Leod  και  McCarthy.  


Υπόδειξη:  σελ  13  σχολ.  

2)  Ποια  βιοχημικά  δεδομένα  υποστηρίζουν  ότι  το  DNA  είναι  το  


γενετικό  υλικό;  
Υπόδειξη:  σελ  13-­‐14  σχολ.  

3)  Να  περιγράψεις  τη  δομή  του  DNA  σύμφωνα  με  το  μοντέλο  της  
διπλής  έλικας  όπως  διατυπώθηκε  από  τους  Watson  και  Crick.  
Υπόδειξη:  σελ  15-­‐17  σχολ.  

4)  Τι  είναι  τα  πλασμίδια  και  ποιος  η  χρησιμότητά  τους  στη  γενετική  
μηχανική.  
Υπόδειξη:  Τι  είναι:  σελ  18  σχολ,  Χρήση:  σελ  57-­‐60  (4οΚεφ)  ως  φορέας  
κλωνοποίησης  σε  γονιδιωματική  και  cDNA  βιβλιοθήκη,  σελ  131-­‐133  
(9ο  κεφ)  το  πλασμίδιο  Ti  για  την  κατασκευή  διαγονιδιακών  φυτών.  

5)  Ποια  είναι  η  δομική  μονάδα  της  χρωματίνης;  (Τι  είναι  το  


νουκλεόσωμα)  
Υπόδειξη:  σελ  18  σχολ.  

6)  Από  ένα  άνθρωπο  με  σύνδρομο  Klinefelter  συλλέγονται  κύτταρα  


για  την  κατασκευή  καρυότυπου.  
α)  Ποια  διαδικασία  θα  ακολουθήσουμε  για  να  κατασκευάσουμε  τον  
καρυότυπο;  (σελ  20  σχολ.)
β)  Πόσα  αυτοσωμικά  και  πόσα  φυλετικά  χρωμοσώματα  θα  
μετρήσουμε  στον  καρυότυπο  του  ανθρώπου;  (44  αυτοσωμικά  και  3  
φυλετικά-­‐ΧΧΥ)
γ)  Πόσα  μόρια  DNA  υπάρχουν  σε  ένα  μεταφασικό  κύτταρο  του  
ανθρώπου;  (υπάρχουν  47  χρωμοσώματα,  κάθε  μεταφασικό  
χρωμόσωμα  αποτελείται  από  2  αδερφές  χρωματίδες  ενωμένες  στο  
κεντρομερίδιο.  Δηλαδή,  αποτελείται  από  2  μόρια  χρωμοσώματα.  
Συνολικά  θα  υπάρχουν  94  μόρια  DNA)

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 2
δ)  Ποιο  είναι  το  φύλο  του  ανθρώπου;  Να  αιτιολογήσεις  την  
απάντησή  σου.  (Είναι  αρσενικό.  Η  παρουσία  του  Υ  φυλετικού  
χρωμοσώματος  καθορίζει  το  αρσενικό  άτομο.)  
ε)  Να  περιγράψεις  ένα  πιθανό  μηχανισμό  που  θα  εξηγεί  με  ποιο  
τρόπο  προέκυψε  αυτό  το  άτομο  με  το  σύνδρομο  Klinefelter  αν  οι  
γονείς  του  είναι  φυσιολογικοί;  (σελ  96  σχολικό  “Αν  κατά  τη  
διάρκεια  ...  ενός  επιπλέον  τρισωμία.”  Επομένως,  μπορεί  να  μη  
διαχωρίστηκαν  οι  αδερφές  χρωματίδες  του  Χ  φυλετικού  
χρωμοσώματος  της  μητέρας  κατά  τη  2η  μειωτική  διαίρεση  και  έτσι  
προέκυψε  ωάριο  με  1  επιπλέον  φυλετικό  χρωμόσωμα.  Αυτό  το  ωάριο  
γονιμοποιήθηκε  από  1  φυσιολογικό  σπερματοζωάριο  που  έφερε  Υ  
φυλετικό  χρωμόσωμα  και  προέκυψε  το  άτομο  με  το  σύνδρομο  
Klinefelter.)  
στ)  (bonus  track)  Αν  η  μητέρα  του  ατόμου  είναι  ομόζυγη  στο  
αλληλόμορφο  για  τη  φυσιολογική  όραση  και  ο  πατέρας  πάσχει  από  
μερική  αχρωματοψία  στο  πράσινο-­‐κόκκινο,  ποια  είναι  η  πιθανή  
γονιδιακή  σύσταση,  ως  προς  την  ικανότητα  διάκρισης  του  
παράσινου-­‐κόκκινου,  του  ατόμου  με  το  σύνδρομο  Klinefelter;    (Αν  ο  
μη  διαχωρισμός  έγινε  στη  μητέρα,  τότε  το  ωάριο  είχε  2  φυσιολογικά  
αλληλόμορφα  για  την  όραση  και  το  σπερματοζωάριο  είχε  το  Υ  
φυλετικό  χρωμόσωμα.  Επομένως,  το  άτομο  Klinefelter  θα  έχει  2  
φυσιολογικά  αλληλόμορφα.  Αν  ο  μη  διαχωρισμός  έγινε  στον  πατέρα,  
τότε  το  σπερματοζωάριο  θα  έχει  1  Χ  φυλετικό  χρωμόσωμα,  με  το  
αλληλόμορφο  της  μερικής  αχρωματοψίας,    και  1  Υ  χρωμόσωμα.  Το  
φυσιολογικό  ωάριο  θα  έχει  1  Χ  χρωμόσωμα  με  το  φυσιολογικό  
αλληλόμορφο.  Επομένως,  το  άτομο  θα  έχει  1  φυσιολογικό  
αλληλόμορφο  και  1  για  τη  μερική  αχρωματοψία.)  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 3
2ο  Κεφάλαιο  
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ

7)  Γιατί  ο  τρόπος  αντιγραφής  χαρακτηρίζεται  ημισυντηρητικός;  (σελ  


27  σχολ.)

8)  Τι  είναι  οι  θέσεις  έναρξης  της  αντιγραφής  και  ποια  ένζυμα  δρουν  
σε  αυτές;  Με  ποιο  τρόπο  αντιγράφονται  γρήγορα  τα  ευκαρυωτικά-­‐
γραμμικά  μόρια  DNA;  
Υπόδειξη:  σελ  27-­‐28  σχολ.

9)  Ποιος  είναι  ο  ρόλος  της  DNA  δεσμάσης  κατά  την  αντιγραφή  ενός  
πλασμιδίου  και  ποιος  κατά  την  αντιγραφή  ενός  ινιδίου  χρωματίνης;  
Ποια  είναι  η  χρήση  της  DNA  δεσμάσης  στη  γενετική  μηχανική;  
Υπόδειξη:  Ρόλος:  σελ  30  σχολ.  Χρήση  στη  γενετική  μηχανική:  σελ  
58-­‐59  σχολ  κατά  την  κατασκευή  ανασυνδυασμένου  DNA.    

10)  Να  αναφερθείς  διαγραμματικά  στο  κεντρικό  δόγμα  της  


μοριακής  βιολογίας.  
Υπόδειξη:  σελ  31  σχολ,  γράφεις  το  δόγμα  στην  αρχική  μορφή  και  στη  
συνέχεια  στη  σημερινή  -­‐εκτός  και  αν  η  εκφώνηση  αναφέρεται  στη  
σημερινή  μορφή-­‐.  

11)  Να  περιγράψεις  τα  γεγονότα  που  θα  συμβούν  μετά  την  
πρόσδεση  της  RNA  πολυμεράσης  στον  υποκινητή  ενός  ευκαρυωτικού  
γονιδίου.  
Παραλλαγές:  α)  μέχρι  την  ολοκλήρωση  της  μεταγραφής  (σελ  32-­‐33  
“Κατά  την  έναρξη  της  μεταγραφής  ...  επιτρέπουν  την  απελευθέρωσή  
του.”.  β)  μέχρι  την  έξοδο  του  mRNA  στο  κυτταρόπλασμα.    (σελ  32-­‐33  
“Κατά  την  έναρξη  της  μεταγραφής  ...  επιτρέπουν  την  απελευθέρωσή  
του.”  και  σελ  33  περιγραφή  της  ωρίμανσης  του  πρόδρομου  mRNA.  
Σημείωση:  μπορεί  να  γίνεται  αναφορά  σε  οποιοδήποτε  είδος  
γονιδίου,  π.χ.  να  κωδικοποιεί  tRNA,  rRNA,  snRNA,  σε  κάθε  περίπτωση  
η  περιγραφή  της  μεταγραφής  είναι  ίδια.  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 4
12)  Για  ποιο  λόγο  χρακτηρίζεται  ως  εκφυλισμένος  ο  γενετικός  
κώδικας;  σελ  35  σχολ.  

13)  Να  περιγράψεις  το  στάδιο  έναρξης  της  μετάφρασης.  


Υπόδειξη:  σελ  36-­‐37  σχολ.  “Κατά  την  έναρξη  της  μετάφρασης  ...  η  
μεγάλη  υπομονάδα  συνδέεται  με  τη  μικρή.”  

14)  Οπερόνιο.  σελ  40-­‐41.  


Ενας  πληθυσμός  Ε.  coli  αναπτύσσεται  σε  καλλιέργεια  με  πηγή  
άνθρακα  το  μονοσακχαρίτη  γλυκόζη.  Στη  συνέχεια  και  όταν  η  
γλυκόζη  εξαντλείται,  στο  μέσο  καλλιέργειας  προστίθεται  λακτόζη.  Να  
περιγράψεις  τη  λειτουργία  του  οπερονίου  της  λακτόζης  σε  κάθε  μια  
από  τις  χρονικές  περιόδους.  
Υπόδειξη:  σελ  40-­‐41  σχολ.  Γράφεις  μια  περιγραφή  του  οπερονίου  -­‐
από  ποια  στοιχεία  αποτελείται-­‐    και  στη  συνέχεια  κάνεις  την  
περιγράφή.  
Σημείωση:  μπορεί  να  η  εναλλαγή  των  σακχάρων  να  είναι  
διαφορετική.  π.χ.  αρχικά  λακτόζη  και  στη  συνέχεια  γλυκόζη.  Στην  
περίπτωση  αυτή  προσαρμόζεις  την  περιγραφή.        
 
15)  Ενα  ευκαρυωτικό  γονίδιο  έχει  την  παρακάτω  αλληλουχία:  

(Ι)  ...ACATGAAACCGGGCCATTACTATTGGTGACAAA  ...


(II)...TGTACTTTGGCCCGGTAATGATAACCACTGTTT...

Από  τη  μετάφραση  του  mRNA  που  μεταγράφεται  από  αυτό  το  
γονίδιο  προκύπτει  το  παρακάτω  ολιγοπεπτίδιο,  το  οποίο  δεν  έχει  
υποστεί  καμία  τροποποίηση:  

 Η2Ν-­‐met-­‐lys-­‐pro-­‐gly-­‐tyr-­‐trp-­‐COOH.  
 
α)  Να  γράψεις  το  mRNA  που  μεταγράφεται  από  το  παραπάνω  
γονίδιο.  (κωδική  είναι  η  Ι  -­‐κάνεις  διερεύνηση-­‐,  γράφεις  το  πρόδρομο  
mRNA,  προσοχή  είναι  ευκαρυωτικό  και  έχει  εσώνιο)
β)  Να  σημειώσεις  τα  5΄  και  3΄  άκρα  στις  αλυσίδες  του  DNA  και  στο  
mRNA.  (θυμίσου  τη  δράση  της  RNA  πολυμεράσης)
γ)  Να  γράψεις  τα  αντικωδικόνια  των  tRNA  που  χρησιμοποιούνται  
στη  μετάφραση  του  mRNA.  (πρώτα  θα  βρεις  το  πρόδρομο  mRNA  με  
τη  βοήθεια  του  πεπτιδίου  και  του  γενετικού  κώδικα)
Επίσης  δίνεται  τμήμα  του  γενετικού  κώδικα.  
met=AUG,             lys=AAA,  AAG  
pro=CCC,  CCA,  CCG,  CCU       gly=GGG,  GGA,  GGU,  GGC  
tyr=  UAU,  UAC           trp=UGG
_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 5
4ο  Κεφάλαιο  
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA

16)  Ποιοι  θεμελιώδεις  στόχοι  του  ανθρώπου  θα  επιτευχθούν  με  τη  
βοήθεια  της  γενετικής  μηχανικής;  
Υπόδειξη:  σελ  57  σχολ.  “Η  γενετική  μηχανική  άνοιξε  το  δρόμο  ...  όσο  
τη  γεωργία  και  την  κτηνοτροφία.”  

17)  Τι  είναι  οι  περιριστικές  ενδονουκλεάσες  ποιοι  οργανισμοί  τις  


παράγουν  και  ποιος  είναι  ο  φυσιολογικός  τους  ρόλος;  
(Σελ  57  σχολ.  Γράψε  και  το  παράδειγμα  της  EcoRI.  )
Εναλλακτικά:  α)  Ποια  είναι  η  χρησιμότητα  των  περιοστικών  
ενδονουκλεασών  στη  γενετική  μηχανική;  Αυτή  μπορεί  να  είναι  σε  
συνδυασμό  με  τη  (β)  παραλλαγή  ή  μπορεί  να  είναι  πιο  γενική  και  να  
πρέπει  να  αναφερθείς  στο  σχηματισμό  ενός  μορίου  
ανασυνδυασμένου  DNA.  Σε  αυτή  την  περίπτωση  πρέπει  να  γίνει  
αναφορά  εκτός  από  τη  συγκεκριμένη  αλληλουχία  που  αναγνωρίζει  η  
περιοριστική  ενδονουκλεάση  και  στις  μονόκλωνες  ουρές  από  
συμπληρωματικές  βάσεις,  που  είναι  ίδιες  καθώς  και  στη  δράση  της  
DNA  δεσμάσης.  
β)  Για  ποιο  λόγο  το  πλασμίδιο  φορέας  και  το  DNA  που  μας  
ενδιαφέρει  πρέπει  να  κοπούν  με  την  ίδια  περιοριστική  
ενδονουκλεάση;  (βλέπε  πάνω)  

18)  Με  ποιο  τρόπο  γίνεται  η  επιλογή:  α)  μετασχηματισμένων  από  μη  
μετασχηματισμένα  βακτήρια  (σελ  59  σχολ,  με  χρήση  αντιβιοτικών)  
και  β)  ενός  συγκεκριμένου  βακτηριακού  κλώνου  από  μια  βιβλιοθήκη  
(σελ  60,  -­‐γράφεις  για  ιχνηθέτηση,  αποδιάταξη  και  υβριδοποίηση-­‐)  

19)  Τι  είναι  η  PCR  και  ποιες  είναι  οι  εφαρμογές  της;  (σελ  61  σχολ)

20)  Τρόποι  κλωνοποίησης  τμήματος  DNA.  [α)  γονιδιωματική  


βιβλιοθήκη,  β)  cDNA  βιβλιοθήκη,  γ)  PCR.]  

21)  Ποια  βιβλιοθήκη  θα  χρησιμοποιηθεί  για:  


α)  απομόνωση  ευκαρυωτικού  γονιδίου  (γονιδιωματική).  
β)  Παραγωγή  πρωτεΪνης  από  αυκαρυωτικό  γονίδιο  (cDNA).  
_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 6
γ)  Απομόνωση  εσωνίων,  υποκινητή,  ρυθμιστικών  περιοχών,  γονιδίου  
tRNA,  rRNA,  snRNA.  (γονιδιωματική).  

22)  Το  θέμα  από  το  3ωρο  της  προσομοίωσης.  

23)  Σε  πείραμα  κατασκευής  γονιδιωματικής    βιβλιοθήκης  


χρησιμοποιούνται  τα  παρακάτω:    
1)  πλασμίδιο,  το  οποίο  έχει  γονίδια    ανθεκτικότητας  σε  τρία  
αντιβιοτικά:  το  ένα  γονίδιο  προσδίδει  ανθεκτικότητα  σε  πενικιλίνη,  
το  άλλο  σε  αμπικιλίνη  και  το  τρίτο  σε  στρεπτομυκίνη.  2)  
περιοριστική  ενδονουκλεάση  που  κόβει  το  πλασμίδιο  σε  αλληλουχία  
μέσα  στο  γονίδιο  της  αμπικιλίνης.  3)  βακτήρια  ξενιστές  έχουν  στο  
κύριο  DNA  τους  γονίδιο  ανθεκτικότητας  στην  πενικιλίνη.    4)  
γονιδίωμα  κυττάρου  από  πάγκρεας  ανθρώπου.    
Α)  Να  εξηγήσεις  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλεγούν  τα  μετασχηματισμένα  
από  τα  μη  μετασχηματισμένα  βακτήρια  μετά  τη  διαδικασία  του  
μετασχηματισμού.  (βλέπε  18)
Β)  Να  εξηγήσεις  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλεγεί,  από  τη  συγκεκριμένη  
βιβλιοθήκη,  ο  βακτηριακός  κλώνος  που  περιέχει  το  γονίδιο  της  
ινσουλίνης.  (Δεχόμαστε  ότι  η  περιοριστική  ενδονουκλεάση  κόβει  το  
DNA  του  γονιδίου  της  ινσουλίνης  πριν  το  κωδικόνιο  έναρξης  και  μετά  
το  κωδικόνιο  λήξης  και  όχι  μέσα  στην  αλληλουχία.)  (βλέπε  18)
Γ)  Αν  για  την  κατασκευή  γονιδιωματικής  βιβλιοθήκης  
χρησιμοποιηθεί  το  γονιδίωμα  ενός  ηπατικού  κυττάρου,  θα  υπάρχει  
βακτηριακός  κλώνος  με  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης;  (ΝΑΙ,  κάθε  
σωματικό  κύτταρο  έχει  το  ίδιο  DNA,  άρα  και  γονίδια  με  όλα  τα  άλλα.)  
Δ)  Ο  βακτηριακός  κλώνος  που  περιέχει  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης  
καλλιεργείται  και  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης  εκφράζεται.  Παρόλα  
αυτά  στο  υγρό  καλλιέργειας  δεν  ανιχνεύεται  προϊνσουλίνη.  Να  
εξηγήσεις  για  ποιο  λόγο  δεν  ανιχνεύεται  η  προϊνσουλίνη.  (SOS!!!!  
Είναι  ευκαρυωτικό  γονίδιο  και  έχει  εσώνια.  Τα  βακτήρια  δεν  έχουν  
snRNA  για  να  γίνει  η  ωρίμανση  του  πρόδρομου  mRNA  και  αυτό  
μεταφράζεται  μαζί  με  τα  εσώνια.)    
Ε)  Αν  αντί  για  γονιδιωματική  βιβλιοθήκη  χρησιμοποιήσουμε  cDNA  
βιβλιοθήκη,  i)  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλέξουμε  τον  κλώνο  που  έχει  το  
cDNA  της  ινσουλίνης;  (βλέπε  18)
ii)  Θα  είναι  έτοιμο  για  χρήση  το  προϊόν  που  θα  απομονώσουμε  από  το  
βιοαντιδραστήρα  στον  οποίο  καλλιεργείται  ο  κλώνος;  (ΟΧΙ,  πρέπει  να  
τροποποιηθεί  in  vitro.)  
iii) Αν  χρησιμοποιήσουμε  ηπατικά  κύτταρα  για  την  κατασκευή  της  
cDNA  βιβλιοθήκης,  θα  απομονωθεί  ο  κλώνος  του  cDNA  της  
ινσουλίνης;    (SOS!!!  ΟΧΙ,  για  τη  δημιουργία  cDNA  πρέπει  να  
απομονώσουμε  mRNA,  δηλαδή,  πρέπει  το  γονίδιο  να  εκφράζεται  
στο  κύτταρο)
_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 7
5ο  Κεφάλαιο  
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

24)  Ολοι  οι  ορισμοί.  

25)  Για  ποιους  λόγους  το  μοσχομπίζελο  θεωρείται  κατάλληλος  


οργανισμός  για  γενετικές  μελέτες;  (σελ  69-­‐70  σχολ)  
Παραλλαγή:  Για  ποιους  λόγους  τα  πειράματα  του  Mendel  
θεωρούνται  πετυχημένα;  (σελ  69-­‐70  σχολ)  

26)  Τι  είναι  η  διασταύρωση  ελέγχου;  Με  ποιο  τρόπο  χρησιμοποιείται  


στη  μελέτη  της  κληρονομικότητας;  (σελ  73  σχολ)  
Παραλλαγή:  μπορεί  υπάρχει  ερώτημα  σε  3ο  ή  4ο  θέμα  που  θα  
σχετίζεται  με  τη  διάγνωση  άγνωστου  γονότυπου.  

27)  Πως  κληρονομούνται  οι  ομάδες  αίματος  του  συστήματος  ΑΒΟ  


στον  άνθωπο;  )σελ  75-­‐76  σχολ)  

28)  Θνησιγόνα  αλληλόμορφα.  (σελ  76-­‐77  σχολ)  

29)  Τι  είναι  τα  πολλαπλά  αλληλόμορφα  να  αναφέρεις  2  


παραδείγματα.  Γιατί  τα  πολλαπλά  αλληλόμορφα  μπορεί  να  αλλάζουν  
τις  αναλογίες  των  νόμων  του  Mendel;  (σελ  77  σχολ,  τα  παραδείγματα  
είναι  οι  ομάδες  αίματος  του  συστήματος  ΑΒΟ  και  τα  γονίδια  της  β-­‐
σφαιρίνης)

30)  Για  ποιους  λόγους  ο  άνθρωπος  δε  θεωρείται  ιδανικός  


οργανισμός  για  γενετικές  μελέτες;  (σελ  77  σχολ)

31)  Για  ποιους  λόγους  ασθένειες  που  οφείλονται  σε  φυλοσύνδετα  


υπολοιπόμενα  αλληλόμορφα  εμφανίζονται  συχνότερα  στα  αρσενικά  
άτομα;  (σελ  80  σχολ)  

32)  Ο  Γιώργος,  που  έχει  ομάδα  αίματος  ΑΒ  και  η  Μαρία,  που  έχει  
ομάδα  αίματος  Ο,  είναι  ένα  φυσιολογικό  ζευγάρι.  Το  ζευγάρι  αποκτά  
την  Ελευθερία,  που  είναι  φυσιολογική,  το  Νίκο  που  πάσχει  από  μια  
ασθένεια  του  μεταβολισμού  και  το  Θανάση  που  είναι  φυσιολογικός.  
_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 8
Ο  Θανάσης  και  μια  γυναίκα  που  πάσχει  από  την  ασθένεια  του  
μεταβολισμού  αποκτούν  ένα  φυσιολογικό  γιό.  
α)  Να  σχεδιαστεί  το  γενεαλογικό  δένδρο  της  οικογένειας  για  τη  
συγκεκριμένη  ασθένεια.  (Προσοχή:  i)  γράφεις  τι  είναι  το  γενεαλογικό  
δένδρο,  ii)  γράφεις  για  τα  σύμβολα  που  χρησιμοποιείς,  iii)  προσέχεις  
τη  σειρά  των  ατόμων  στο  δένδρο,  iv)  γράφεις  τις  αριθμήσεις  λατινικά  
και  αραβικά,  v)  αφού  γράψεις  το  δένδρο  με  τους  φαινιοτύπους,  
μπορείς  να  το  γράψεις  και  με  σημειωμένους  τους  φορείς.  
β)  Με  ποιο  τρόπο  κληρονομείται  η  ασθένεια;  (αυτοσωμική  
υπολειπόμενη.  Θυμίσου  τις  διασταυρώσεις  απόρριψης  των  άλλων  
περιπτώσεων  καθώς  και  τη  διασταύρωση  επιβεβαίωσης)
γ)  Ποιοι  είναι  γονότυποι  των  ατόμων  που  αναφέρονται  στο  δένδρο;  
δ)  Αν  η  γυναίκα  του  Θανάση  έχει  ομάδα  αίματος  ΑΒ,  ποια  είναι  η  
πιθανότητα  το  2ο  παιδί  τους  να  πάσχει  από  την  ασθένεια  και  να  έχει  
ομάδα  αίματος  Β;  

33)    Ενας  φυσιολογικός  άνδρας,  που  ο  πατέρας  έπασχε  από  κυστική  


ίνωση  και  μια  γυναίκα  της  οποίας  ο  πατέρας  έπασχε  από  
αιμορροφιλία  και  η  μητέρα  της  έπασχε  από  κυστική  ίνωση  αποκτούν  
ένα  απόγονο.  Ποια  είναι  η  πιθανότητα  ο  απόγονος  αυτός  να  είναι  
αγόρι  που  πάσχει  και  από  τις  δυο  ασθένειες;  
Υπόδειξη:  ο  άνδρας  είναι  ετερόζυγος  στην  κυστική  ίνωση  (από  τον  
πατέρα  του)  και  η  γυναίκα  είναι  ετερόζυγη  στην  κυστική  ίνωση  (από  
τη  μητέρα  της)  και  στην  αιμορροφιλία  (από  τον  πατέρα  της).  

Γενική  σημείωση:  αν  έχω  μονοϋβριδισμό  αναφέρων  τον  1ο  νόμο  


του  Mendel.  Αν  έχω  διϋβριδισμό  αναφέρω  και  τους  2  νόμους.  Επίσης,  
φροντίζω  να  αιτιολογώ  τα  ετερόζυγα  άτομα.

34)  Από  τη  διασταύρωση  ενός  θηλυκού  εντόμου  με  γκρι  σώμα  και  
άσπρα  μάτια  με  ένα  αρσενικό  του  ίδιου  είδους  που  είχε  μαύρο  σώμα  
και  κόκκινα  μάτια  όλοι  οι  απόγονοι  της  F1  έχουν  γκρι  σώμα  και  
άσπρα  μάτια.  Από  τη  διασταύρωση  των  ατόμων  της  F1  προκύπτουν  
απόγονοι  F2  με  τους  παρακάτω  φαινότυπους:  
θηλυκά  με  μαύρο  σώμα  και  άσπρα  μάτια,  
θηλυκά  με  γκρι  σώμα  και  άσπρα  μάτια,  
αρσενικά  με  μαύρο  χρώμα  και  άσπρα  μάτια,  
αρσενικά  με  μαύρο  χρώμα  και  κόκκινα  μάτια,  
αρσενικά  με  γκρι  σώμα  και  άσπρα  μάτια  και
αρσενικά  με  γκρι  σώμα  και  κόκκινα  μάτια.
Να  βρεις  τους  γονότυπους  των  ατόμων  της  πατρικής  γενιάς  και  να  
κάνεις  τις  διαταυρώσεις  που  αναφέρθηκαν.  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 9
Δίνεται  ότι  τα  αλλληλόμορφα  για  το  χρώμα  σώματος  και  αυτά  για  το  
χρώμα  ματιών  εδράζονται  σε  διαφορετικά  ζευγάρια  ομόλογων  
χρωμοσωμάτων.)  
Σημείωση:  μπορεί  με  τους  φαινότυπους  να  δίνονται  και  αριθμοί  
ατόμων.  
Υπόδειξη:  από  την  F1  διαπιστώνουμε  ότι  το  γκρι  σώμα  και  τα  άσπρα  
μάτια  είναι  επικρατή.  Από  την  F2  διαπιστώνουμε  ότι  το  χρώμα  
ματιών  οφείλεται  σε  φυλοσύνδετα  αλληλόμορφα,  γιατί  το  κόκκινο  
χρώμα  εμφανίζεται  μόνο  στα  αρσενικά  άτομα.  Στην  πατρική  γενιά  το  
θηλυκό  έχει  τα  επικρατή  χαρακτηριστικά  και  είναι  ομόζυγο.  

6ο  Κεφάλαιο  
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

35)  Σε  ποιες  κατηγορίες  κατάσσονται  οι  μεταλλάξεις;  Ποιες  


μεταλλάξεις  μεταβιβάζονται  στην  επόμενη  γενιά;  
Υπόδειξη:  σελ  89  σχολ.      

36)  Τι  αποτελέσματα  μπορεί  να  έχει  η  αντικατάσταση  μιας  βάσης  


στην  αλληλουχία  του  DNA;  
Παραλλαγές:  α)  γενική  ερώτηση.  β)  Αντικατάσταση  που  δημιουργεί  
πρόβλημα  στην  πρωτεΪνη.  γ)  Αντικατάσταση  που  δεν  δημιουργεί  
πρόβλημα.  
Υπόδειξη:  σελ  90-­‐91  σχολ.  α)  “...αντικατάσταση  βάσης  και  μπορεί  να  
έχει  ποικίλα  ...  η  λειτουργικότητα  της  πρωτεΪνης.”  και  “Μολονότι  οι  
περισσότερες  ...  αλλά  και  στις  υπόλοιπες.”  β)  “...αντικατάσταση  βάσης  
και  μπορεί  να  έχει  ποικίλα  ...  η  λειτουργικότητα  της  πρωτεΪνης.”  γ)  
“Μολονότι  οι  περισσότερες  ...  αλλά  και  στις  υπόλοιπες.”.    

37)  Ποιοι  παράγοντες  προκαλούν  μεταλλάξεις;  Με  ποιο  τρόπο  τα  


κύτταρα  μειώνουν  τον  αριθμό  των  μεταλλάξεων;  
Υποδειξη:  σελ  92  σχολ.  “Οι  μεταλλάξεις  που  εμφανίζονται  ...  
αντιγραφής  του  DNA  επιδιορθώνονται  με  αυτό  τον  τρόπο.  

38)  Φαινυλκετονουρία.  σελ  94  σχολ.  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 10
39)  Σύνδρομο  Klinefelter.  Παραλλαγή:  σύνδρομο  και  ανίχνευση  
προγεννητικά.  σελ  97  και  99-­‐100  σχολ.  

40)  Σύνδρομο  cri-­‐du-­‐chat.  Παραλλαγή:  σύνδρομο  και  ανίχνευση  


προγεννητικά.  σελ  97  και  99-­‐100  σχολ.      

41)  Που  βοηθά  η  διάγνωση  των  γενετικών  ασθενειών;  σελ  98  οι  3  
κουκκίδες.  

42)  α)  Με  ποιους  τρόπους  μπορεί  να  διαγνωστεί  μια  γενετική  
ασθένεια;  σελ  98  οι  3  κουκκίδες.  
β)  Διάγνωση  της  δρεπανοκυτταρικής  αναιμίας.  σελ  99  σχολ.  
Προσοχή:  στο  έμβρυο  μπορεί  να  γίνει  μόνο  εντοπισμός  του  
μεταλλαγμένου  γονιδίου  βs.  
γ)  Διάγνωση  της  φαινυλκετονουρίας.  σελ  99  σχολ.  

43)  α)  Ποια  γεγονότα,  σε  μοριακό  επίπεδο,  οδηγούν  σε  καρκίνο;  σελ  
101  οι  3  κουκκίδες.  
β)  Ογκογονίδια.  σελ  101.  

44)  Δίνεται  το  τμήμα  ενός  ευκαρυωτικού  γονιδίου  που  κωδικοποιεί  


τα  4  τελευταία  αμινοξέα  μιας  πρωτεΪνης:  
3΄...CCGATCCCAAAGCAGAC...5΄
5΄...GGCTAGGGTTTCGTCTG...3΄  
        ←κατεύθυνση  μεταγραφής
α)  Να  γράψεις  τα  κωδικόνια  του  mRNA.    
β)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  αντικατασταθεί  η  C*  από  Τ  στην  
αλληλουχία  του  DNA;  
3΄...CCGATCCCAAAGCAGAC*...5΄
5΄...GGCTAGGGTTTCGTCTG...3΄
(προκύπτει  κωδικόνιο  λήξης,  σταματά  η  πρωτεϊνοσύνθεση  και  η  νέα  
πρωτεΪνη  είναι  κατά  4  αμινοξέα  μικρότερη)

γ)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  προστεθούν  3  νουκλεοτίδια  στη  


θέση  *  της  αλληλουχίας  του  DNΑ;  
3΄...CCGATCCCAAAGCA*GAC...5΄
5΄...GGCTAGGGTTTCGT*CTG...3΄  
[Γενικά  προστίθεται  ένα  επιπλέον  κωδικόνιο,  που  μπορεί  α)  να  είναι  
κωδικόνιο  λήξης  τότε  ....,  β)  να  κωδικοποιεί  ένα  επιπλέον  αμινοξύ  στο  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 11
ενεργό  κέντρο  τότε  ...,  γ)  να  κωδικοποιεί  ένα  επιπλέον  μακριά  από  το  
ενεργό  κέντρο,  τότε  ...  ουδέτερη  μετάλλαξη)

δ)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  προστεθούν  3  νουκλεοτίδια  στη  


θέση  *  της  αλληλουχίας  του  DNΑ;  
3΄...CCGATCCCAA*AGCAGAC...5΄
5΄...GGCTAGGGTT*TCGT*CTG...3΄  
[Γενικά  προστίθεται  ένα  επιπλέον  κωδικόνιο  και    “καταστρέφεται”  
το  κωδικόνιο  μέσα  στο  οποίο  εισέρχονται  τα  3  νουκλεοτίδια.  α)
μπορεί  να  προκύψει  κωδικόνιο  λήξης,  β)  η  αλληλουχία  να  είναι  στο  
ενεργό  κέντρο,  γ)  η  αλληλουχία  να  είναι  μακριά  από  το  ενεργό  
κέντρο.]

7ο  Κεφάλαιο  
ΑΡΧΕΣ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ

45)  Με  ποιο  τρόπο  επηρεάζει  η  παρουσία  ή  απουσία  οξυγόνου  την  


καλλιέργεια  των  μικροοργανισμών;  σελ.  108  σχολ.  

46)  Η  παρακάτω  καμπύλη  αποδίδει  την  ανάπτυξη    βακτηρίων  του  


γένους  Lactobacillus  σε  κλειστή  καλλιέργεια.  α)  να  περιγράψεις  τις  
φάσεις  από  τη  χρονική  στιγμή  to  έως  t2.  Τη  χρονική  στιγμή  t3  και  
ενώ  η  καλλιέργεια  βρίσκεται  στο  μέσο  της  στατικής  φάσης,  από  μια  
βλάβη  του  βιοαντιδραστήρα  τη  στιγμή  t3  το  pH  γίνεται  7.  Σε  μικρό  
χρονικό  διάστημα  η  βλάβη  αποκαθίσταται  και  το  pH  επαναφέρεται  
στην  ιδανική  τιμή.  Να  ερμηνεύσεις  τις  μεταβολές  του  πληθυσμού  από  
τη  στιγμή  t3  και  μετά.  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 12
Υπόδειξη:  α)  t0-­‐t1=λανθάνουσα,  t1-­‐t2=εκθετική.  
β)  Το  άριστο  pH  για  το  Lactobacillus  είναι  4-­‐5,  οπότε  η  αύξησή  του  σε  
7  δημιουργεί  αντίξοο  περιβάλλον  και  παρατηρούνται  θάνατοι  των  
μικροοργανισμών.  Η  βλάβη  αποκαθίσταται  τη  στιγμή  t4,  οπότε  οι  
μικροοργανισμοί  αρχίζουν  τις  διαιρέσεις  -­‐έχουμε  εκθετική  φάση,  
γιατί  τα  θρεπτικά  που  είχαν  αρχίσει  να  εξαντλούνται  κατά  τη  
στατική  φάση,  μετά  τη  μείωση  του  πληθυσμού  επαρκούν  για  όσους  
έχουν  απομείνει-­‐.  Στη  συνέχεια  t5-­‐t6=στατική  και  t6-­‐τέλος=θανάτου.  

Παραλλαγή:  ανάλογο  σενάριο  με  οποιοδήποτε  παράγοντα  


(θερμοκρασία,  θρεπτικά  ή  οξυγόνο).  

47)  α)Αγαρ.  σελ  109  σχολ.  β)  Εμβολιασμός.  σελ  109  σχολ.  

8ο  Κεφάλαιο  
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

48)  Σε  ποιους  βασικούς  στόχους  της  ιατρικής  συμβάλλει  η  


βιοτεχνολογία;  σελ  117  σχολ.  “Η  έγκαιρη  διάγνωση  μιας  ασθένειας  ...  
γενετική  διόρθωση  της  βλάβης.”  

49)  Παραγωγή  ινσουλίνης  από  γενετικά  τροποποιημένα  βακτήρια.  


Υπόδειξη:  σελ  118-­‐119  σχολ.  
Παραλλαγή:  για  ποιο  λόγο  γίνεται  χρήση  της  cDNA  βιβλιοθήκης  και  
όχι  της  γονιδιωματικής  για  παραγωγή  ινσουλίνης  από  βακτήρια;  
Υπόδειξη:  ευκαρυωτικό  γονίδιο=ασυνεχές=εσώνια  και  εξώνια,  
βακτήρια=όχι  snRNA=όχι  ωρίμανση,  άρα  μετάφραση  του  mRNA  με  
τα  εσώνια=“άλλη”  πρωτεΪνη.  Προσοχή!!:  η  ωρίμανση  του  mRNA  δεν  
έχει  σχέση  με  την  τροποποίηση  της  προϊνσουλίνης  σε  ινσουλίνη.  

50)  Τα  μονοκλωνικά  αντισώματα  ως  ανοσοδιαγνωστικά.  σελ  119  


σχολ.  

51)  Ελλειψη  της  απαμινάσης  της  αδενοσίνης  (ADA).  

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 13
Παραλλαγές:  α)  ex-­‐vivo  γονιδιακή  θεραπεία  (σελ  123  σχολ).  β)  Γενικά  
για  την  ADA  και  ex-­‐vivo  γονιδιακή  θεραπεία  (σελ  123  σχολ).  γ)  Για  
ποιους  λόγους  η  εφαρμογή  της  γονιδιακής  θεραπείας  θα  είναι  
περιορισμένη  στο  μέλλον  (σελ  125  σχολ).  
δ)  !!!!  Ατομο  με  έλλειψη  ADA  κάνει  γονιδιακή  θεραπεία  και  αποκτά  
απογόνους  με  φυσιολογικό  άτομο.  Ποια  είναι  η  πιθανότητα  οι  
απόγονοι  του  να  είναι  φυσιολογικοί;  (σελ  125  σχολ-­‐  Το  φυσιολογικό  
αλληλόμορφο  δε  μεταβιβάζεται  στους  απογόνους,  επομένως  έχουμε  
μια  διασταύρωση  ατόμου  ομόζυγου  στο  υπολειπόμενο  με  ένα  
φυσιολογικό  άτομο  ομόζυγο  ή  ετερόζυγο.)    

9ο  Κεφάλαιο  
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΚΑΙ ΤΗΝ
ΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ

52)  Ποικιλία  φυτών  Bt.  (σελ  131-­‐133  σχολ  -­‐Γράφεις  τα  γενικά  για  το  
πλασμίδιο  Ti  και  το  μετασχηματισμό  των  φυτικών  κυττάρων  και  
συνεχίζεις  με  το  γονίδιο  της  εντομοκτόνου  τοξίνης)

53)  Ποιες  δυνατότητες  δίνουν  στους  αγρότες  τα  γενετικά  


τροποποιημένα  φυτά;  (σελ  132  σχολ)

54)  Για  ποιο  λόγο  δεν  είναι  δυνατή  η  παραγωγή  όλων  των  
ανθρώπινων  πρωτεΪνών  από  τα  γενετικά  τροποιημένα  βακτήρια;  
(σελ  135  σχολ  “Στις  περισσότερες  όμως  περιπτώσεις  ...  που  
διαθέτουν  οι  ευκαρυωτικοί  οργανισμοί.”)    

_________________________________________________________________________
Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 14

You might also like