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Cuadernillo de ciencias

Joan Andrés Restrepo Fierro

Grado 8

Bello-Antioquia

2016

Enfermedades Genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si
el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea
germinal, esta será hereditaria (pasará de generación
en generación), por el contrario si sólo afecta a
las células somáticas, no será heredada.

Causas

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome
de Down, o duplicación repetida de una parte del
cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil.

Deleción de una región de un cromosoma, como
en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo
del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o
de un cromosoma completo, como el síndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más genes heredados de los padres; en
este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis
quística aunque también ocurren casos con
defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.

2. en vez de los dos habituales. por ello se denomina también Trisomía del par 21. Síndrome de Tourette El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia. caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).1. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). .

trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau. también conocido como trisomía en el par 13. 4. Síndrome de Patau El síndrome de Patau. grave y poco .3. Síndrome de West El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia. es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

también llamado disostosis cráneo-facial congénita. médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.frecuente. es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. que debe su nombre a William James West (1793-1848). . 5. Síndrome de Crouzon El síndrome de Crouzon.

Hipotiroidismo El hipotiroidismo es un trastorno endocrino producido por un déficit de hormonas tiroideas. 7. lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. en la mayor parte de los casos debido a una alteración de la glándula tiroides (hipotiroidismo primario).6. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar. Síndrome de Prader-Willi El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. . En las zonas donde la ingesta de yodo es suficiente. la tiroiditis es la causa más común del hipotiroidismo.

Hiperplasia suprarrenal La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Hiperfenilalaninemia La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el . Se denomina hiperplasia suprarrenal congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé 9.8. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.

sin que exista otra causa aparente que el origen vascular. que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. . Se denomina Hiperfenilalaninemia congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. componente de las proteínas. de manera transitoria o permanente. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas. 11. generalmente de carácter hereditario. Hemoglobinopatía Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto.aminoácido fenilalanina. de la función de una región generalizada del cerebro o de una zona más pequeña o focal. 10. Enfermedad Cerebrovascular Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro (flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación.

y en menor medida al páncreas. . hígado e intestino. provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias. opresión torácica y tos. Asma El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea. 13.12. dificultad respiratoria. Fibrosis quística La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones.

normalmente clasificado como terminal. Síndrome de Zellweger El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Cáncer de pulmón de células pequeñas El cáncer del pulmón de células pequeñas (SCLC. y retraso en el desarrollo psicomotor. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda. es una de las formas de cáncer en el pulmón. por sus siglas en inglés Small-cell lung cáncer). 15. dificultad para alimentarse. también llamado carcinoma microcítico de pulmón. .14. convulsiones neonatales.

y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Síndrome poliglandular autoinmune El síndrome poliglandular autoinmune (PGAS) o síndrome poliendocrino autoinmune comprende un heterogéneo conjunto de enfermedades de aparición infrecuente y origen genético o espontáneo que se caracterizan por la existencia de una respuesta de autoinmunidad contra varias glándula endocrinas. 17. aunque también pueden afectarse otros órganos.16. localizado en el cromosoma 11. Ataxia-Telangiectasia La Ataxia-Telangiectasia. . también conocida como Síndrome de LouisBarr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM.

aunque también lo ha sido en otras áreas del mundo. Linfoma de Burkitt El linfoma de Burkitt o leucemia de células de Burkitt es una rara forma de cáncer del sistema linfático asociado principalmente a linfocitos B que afecta predominantemente a gente joven. 19. Diabetes mellitus tipo 1 La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune y metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las células beta del páncreas causando una deficiencia absoluta de insulina. descrita más frecuentemente en África central.18. .

de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11. pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades más bajas de lo normal. Síndrome de DiGeorge El síndrome de deleción 22q11. 21. Síndrome de hiper-IgM El síndrome de hiper-IgM es una enfermedad congénita. que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia).20. . también llamado síndrome de DiGeorge.2. Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM.2. es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22.

23. Se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune que afecta tanto a la inmunidad humoral.22. severe combined immunodeficiency) es un tipo de inmunodeficiencia. como a la inmunidad celular mediada por linfocitos T. mediada por linfocitos B. . Leucemia mieloide crónica La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad clasificada dentro del síndrome mieloproliferativo crónico (conjunto de enfermedades que afectan a la sangre) caracterizado por una proliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica hasta las últimas fases madurativas de su diferenciación. Inmunodeficiencia combinada grave La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en inglés SCID.

el tórax o las articulaciones. . que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen. 25. que cursa con fiebre periódica. en la que se sospecha etiología inmune y en la que no se ha demostrado base genética. Fiebre mediterránea familiar La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV. probablemente la más frecuente. Síndrome PFAPA El síndrome PFAPA es una enfermedad auto inflamatoria.24.

conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes o CAPS (cryopyrin-associates periodic syndromes). náuseas y vómitos. por sus siglas en inglés) se caracteriza por episodios de fiebre alta y presencia de escalofríos con una duración de 2-3 semanas. pseudocelulitis y mialgias localizadas en tronco o extremidades. TRAPS o TNFR El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS. asociados a dolor abdominal difuso. . Síndrome autoinflamatorio familiar por frio o FCAS El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío. obstrucción intestinal que puede simular una apendicitis. 27.26.

. Cáncer colorrectal El cáncer colorrectal. incluye cualquier tipo de neoplasias del colon. por lo que se considera una enfermedad rara. recto y apéndice. es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante 29. también llamado cáncer de colon. Se piensa que muchos de los casos de cáncer colorrectal nacen de un pólipo adenoma toso en el colon.y poco frecuente. Estos crecimientos celulares en forma de hongo son usualmente benignos. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen CIAS1. Síndrome de Muckle-Wells El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento. pero de vez en cuando se vuelven cancerosos con el tiempo.28.

31. . que quizás tiene un componente autoinmune. Enfermedad de Crohn La enfermedad de Crohn es una enfermedad crónica de origen desconocido. que comparten la característica común de presentar concentraciones elevadas de glucosa en la sangre (hiperglucemia) de manera persistente o crónica. en la cual el sistema inmunitario del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamación. Diabetes mellitus La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos.30.

32.000. con una incidencia de alrededor de 1/30. los pacientes por lo general tienen la enfermedad localmente avanzada e incluso metastásica. su falta de síntomas específicos tempranos y su diagnóstico tardío (en el momento del diagnóstico. Cáncer de páncreas El cáncer de páncreas o cáncer pancreático es un tumor que se origina en la glándula pancreática. Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. temblores). . insuficiencias). 33. también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis. manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación. Es una de las neoplasias más agresivas debido a su pronta difusión. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos. cirrosis.

provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal. 35. se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes autosómico dominantes. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas moto neuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren. Acondroplasia La acondroplasia es una causa común de enanismo. . ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.34. Esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente.

Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar. con un patrón de herencia autosómico recesivo. baja estatura. Síndrome de Charcot-MarieTooth La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. Suele comenzar a los 10 ó 20 años. neuropatía motora y sensorial hereditaria. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal. hasta los 50-60 años. pero a veces lo hace más tarde. es decir con 25% de probabilidad. y apariencia de edad prematura. . Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara. 37.36.

. interfalángicas y caderas. es una enfermedad poco frecuente. codos. 39. Se manifiesta por estatura. entre ellas hombros.38. de origen genético y transmisión autosómica recesiva. también llamada enanismo diastrófico. Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones.1 que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres. Displasia diastrófica La displasia diastrófica.

40. como músculos o tendones. Es decir. Síndrome de Ellis-van Creveld El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y ECV2). . que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos. se osifican y se convierten en hueso. fascias. los cuales se hallan cerca el uno del otro. autosómica dominante. 41. Fibrodisplasia osificante progresiva La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria. algunos tejidos del organismo. tendones y ligamentos.

. Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por tener más elasticidad que el resto de la población. 43. Hipermovilidad La Hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Síndrome de Ehlers-Danlos El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. Dependiendo de la mutación individual.42. Esta característica se mide mediante el diagnóstico de Beighton. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

pulmones. Osteogénesis imperfecta En medicina. 45. es decir. . presente al nacer.44. Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo. que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva. corazón y vasos sanguíneos. la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito. incluyendo esqueleto. como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína. el colágeno tipo I. que afecta a distintas estructuras. ojos.

más conocida por sus siglas . 47. Distrofia miotónica de Steinert La distrofia miotónica (DM). DM1. Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. también conocida como distrofia miotónica tipo 1. es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.46. de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. multisistémica crónica. tanto en hombres como en mujeres.

drepanocitosis. Anemia de células falciformes La anemia de células falciformes.en inglés CADASIL. lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos. drepanocitemia o hemoglobina S homocigota. Osteocondromatosis La Osteocondromatosis es una displasia metafisaria infantil benigna y rara. es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. 49.2 es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz. causada por una mutación inactivadora de los genes supresores EXT1 y EXT2 en los condrocitos que codifican las glucosiltransferasas esenciales para la polimerización del heparán sulfato de la matriz. hemólisis y anemia. de carácter autosómico dominante. 48.1 llamada también anemia drepanocítica. .

Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva caracterizada por mi pare de la enzima beta (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos). Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas. . Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. lo que con lleva un acumulo de glucocerebrósido(un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. hepatomegalia y esplenomegalia.1 Está considerada como una "enfermedad rara".50.