You are on page 1of 5

Hemofilia

Hemofilia este o boală hemoragică ereditară cauzată de deficitul
unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasmă.
Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII
sau

factor

IX,

elemente

care,

la

un

om

normal,

ajută

la

formarea cheagurilor de sânge în procesul de coagulare.
La un hemofilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt în
cantități extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului
respectiv de coagulare, pacientul sângerează fără ca hemoragia să poate
fi stăpânită.

Generalităţi
Hemofilia este o boală congenitală care se moștenește în special în
rândul băieților. Mamele sunt, de obicei, purtătoare ale defectului genetic,
iar fii lor fac boala, care se manifestă prin sângerări.
”Boala se manifestă în principal la băieți și femeile sunt cele care
sunt purtătoare, pentru că este o tară genetică, pe unul din cromozomi,
respectiv pe cromozomul X, care induce secreția de factor de coagulare,
de factor VIII sau de factor IX și această modificare se vede la băieți pentru
că ei au singur cromozom X, în timp ce fetele au un al doilea cromozom
X care compensează lipsa factoruluide coagulare”, a explicat într-un
interviu

acordat Sănătatea

TV, dr.

Luminița

Rusen,

medic

primar

hematolog, Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională “Prof. Dr. C.T.
Nicolau”.
Există două tipuri de hemofilie: de tip A, caracterizate prin lipsa
factorului VIII și reprezintă 85% din cazurile de hemofilie şi hemofilia de tip
B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare și reprezintă 15% din
totalul hemofiliilor.

Statistici

La nivel național sunt în general aproximativ 1500 de pacienți cu
hemofilie. LaInstitutul Naţional de Hematologie Transfuzională “Prof. Dr.
C.T. Nicolau” sunt diagnosticați cu hemofilie circa 20 de copii anual.

Semne și simptome
”Hemofiliile se manifestă prin sângerare.
Un om normal, având acești factori de coagulare, în momentul în
care se lovește, ei intervin și fac acel cheag care astupă vasul de sânge
care a fost rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de
târziu și din această cauză hemofiliile se manifestă prin sângerări. Acești
pacienți sângerează extrem de mult. Putem să comparăm severitatea lor
în funcție de nivelul de factor existent în organism. Dacă un om normal are
între 70 și 150 nivel de factor, un hemofilic are de obicei sub 5% și în
funcție de nivelul de factor pe care pacientul îl are în organism se disting
trei forme de hemofilii: severe, medii și ușoare.”, a precizat dr. Luminița
Rusen,

medic

primar

hematolog,

InstitutulNaţional

de

Hematologie

Transfuzională “Prof. Dr. C.T. Nicolau”.

Diagnostic
Diagnosticul se pune încă din copilărie când sângerările devin motiv
de îngrijorare pentru părinți. Primele semne apar atunci când copilul
începe să meargă, când începe să se lovească și când apar astfel de mici
sângerări. Micuțul merge în genunchi și la locurile respective se produc
mici traumatisme și mici hemoragii. Formele ușoare sunt depistate, uneori,

la vârsta de 10 ani cu prilejul unei coagulograme, în timp ce formele
severe se văd de obicei din primul an de viață.
”Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care
apar.Sângerările în hemofilie pot să fie absolut oriunde în organism, pentru
că acolo unde există vase și se pot rupe, acolo este nevoie să se facă un
cheag

și

se oprească

această

hemoragie.

La

copil

cele

mai

frecvente hemoragii apar la nivelul mușchilor și la nivelul articulațiilor.
Sunt prinse articulațiile mari de obicei și, în funcție, de vârstă primele
articulații prinse sunt gleznele, pentru că sunt puțin imperfecte și din
cauza asta mersul este destul de greoi. După aceea sunt prinse
articulațiile genunchilor, coatele, ulterior șoldurile și umerii.”, a mai
precizat dr. Luminița Rusen.
Ceea ce este cu adevărat periculos pentru pacienții cu hemofilie este
faptul

pot

avea hemoragii și

la

nivelul

organelor

interne.

Se

pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde în
organism și până și o extracție dentară la un pacient cu hemofilie poate să
dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.

Tratament
Primul lucru care trebuie făcut este oprirea hemoragiei, pentru a
împiedica distrugerile ulterioare. Oprirea hemoragiei se face foarte simplu,
prin administrarea externă a factorului de coagulare care lipsește. Fie că
este vorba de factorul VIII, fie că este vorba de factorul IX, aceștia se
găsesc sub formă de produse concentrate.
Cu cât se face mai repede administrarea factorului care lipsește cu
atât repercusiunile vor fi mai mici, cu atât sângerarea va fi mai mică, cu
atât aceasta se oprește mai repede și cu atât mai repede pacientul poate
să treacă la activitățile lui obișnuite și suferința lui va fi mai mică.
”Sunt mai multe categorii de produse, se pot obține din plasmă, sunt
produsele plasmatice. Din plasma umană se selectează exact factorul care
lipsește, se face sub formă de pulbere și se administrează. În ultimii 20 de

ani au mai apărut produsele recombinante, care sunt produsele obținute
prin inginerie genetică, dar care sunt ceva mai scumpe decât cele
plasmatice. Diferența între cele două mijloace de tratament este aproape
dublu la un recombinant decât la un produs plasmatic.”, a declarat dr.
Luminița Rusen.
Cu cât un hemofilic își primește tratamentul exact, în momentul în
care are nevoie, cu atât șansele de a fi un asistat social sunt mai mici și cu
atât mai mult poate să devină o persoană folositoare societății.
Dr. Luminița Rusen ne-a mai spus și cum putem acorda primul ajutor
de acasă, micuțului pacient cu hemofilie:

”Există niște mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune
gheață, fiindcă face vasoconstricție, sunt familii cu un flacon de factor pe
care pot să-l aibă la domiciliu și dacă sunt bine instruiți pot să-l
administreze și cu cât se administrează mai rapid, cu atât este mai bine.
Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin decât un tratament și o
internare în spital.”

Alte tipuri de terapie
Chiar dacă este o boală de sânge manifestată prin lipsa factorului de
coagulare, răsunetul hemofiliei este în principal pe aparatul locomotor. De
aceea, un lucru foarte important la un hemofilic este să participe la
ședințe de fizioterapie și kinetoterapie, astfel încât aparatul locomotor să
fie întărit cu ajutorul exercițiilor, iar musculatura și articulațiile să fie mai
rezistente.
În general, pacienții hemofilici ar trebui să lucreze destul de mult și
este bine să facă astfel de ședințe periodic, pentru că un kinetoterapeut
poate să vadă oricând dacă s-a modificat ceva, dacă nu are poziție corectă
și atunci îl poate ajuta .Mai există și un alt fel de terapie care poate fi
benefică pacienților cu hemofilie.

Este vorba despre terapia subacvatică, care presupune mai multe
tipuri de exerciții efectuate într-o piscină.