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GENTICA
CONTEDO DESTE CAPTULO

 As Leis de Mendel.............................................................................................34
 Tipos sanguneos .............................................................................................38
 Herana ligada ao sexo..................................................................................41
 Biotecnologia ....................................................................................................44
 Como cai na prova + Resumo .......................................................................48

Benefcios e riscos
de alterar os genes
A biotecnologia aumenta as possibilidades de manipulao
do genoma para prevenir doenas. Mas muitos levantam
barreiras ticas para o uso das novas ferramentas

cincia da manipulao gentica avana


a passos cada vez mais acelerados. E, em
paralelo, cresce a polmica sobre os procedimentos de alterao do DNA, a macromolcula
que, do ncleo celular, define as caractersticas hereditrias dos organismos unicelulares e
pluricelulares. Um dos mais recentes episdios
nesse assunto envolve a tcnica CRISPR-Cas9,
um mtodo bem mais verstil e preciso do que
os j empregados para a criao de organismos
transgnicos, h anos usados na agricultura.
O CRISPR-Cas9 emprega a enzima Cas9 para
editar o DNA, cortando trechos defeituosos do
genoma, que sero deletados e substitudos por
uma nova sequncia de genes do bem.
A grande promessa da nova metodologia
eliminar genes defeituosos, que podem levar a
doenas transmitidas de gerao a gerao, como
o mal de Huntington, um distrbio neurolgico
que afeta os movimentos e as faculdades mentais. Pode possibilitar, ainda, o adestramento do
sistema imunolgico para prevenir o ataque de
vrus como o HIV, causador da aids. De outro
lado, cientistas temem que essa edio dos genes
resulte numa casta de humanos customizados,
com caractersticas como inteligncia e aparncia o que criaria um novo tipo de injustia,
discriminao e desigualdade socioeconmica.

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Os defensores da nova tcnica alegam que no


h o que temer com o novo sistema.
Recentemente, o Reino Unido autorizou o uso
do CRISPR-Cas9 em pesquisas de laboratrio.
E pesquisadores chineses j alteraram o genoma de embries humanos apenas naqueles
que apresentam alteraes nos cromossomos
que inviabilizam seu desenvolvimento. As pesquisas chinesas mostram que a tcnica ainda
est longe de ser um procedimento preciso e
seguro o suficiente para aplicao prtica. Em
vrias tentativas, a ferramenta no acertou o
alvo, equivocando-se no trecho eliminado, ou
desordenando a diviso celular.
Muitas caractersticas humanas so determinadas por genes de vrios trechos do DNA,
muitos deles ainda no localizados. Os microbiologistas ainda no conseguiram, por exemplo, identificar todos
os trechos que contm
os genes responsveis ESPIRAL DA VIDA
pela inteligncia.
O DNA guarda os genes
Organismos geneti- que transmitem os
camente modificados cdigos da vida. Mas a
e as leis da transmis- cincia ainda no sabe
so de caractersticas quais deles definem
de pais para filhos so todas as caractersticas
temas deste captulo.
de cada um de ns

iSTOCK

GE BIOLOGIA 2017

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GENTICA AS LEIS DE MENDEL

As regras da hereditariedade
A gentica explica por que os seres vivos apresentam caractersticas
semelhantes s do pai e da me, mas no so idnticos a nenhum deles, nem
a seus irmos. Sabemos que os genes so os responsveis pela transmisso
dos caracteres de pais a filhos, a cada gerao. As bases desse conhecimento
esto no trabalho com ervilhas do monge austraco Gregor Mendel

Cruzamentos
Mendel realizou milhares
de cruzamentos entre plantas
da ervilha-de-cheiro um tipo
de vegetal que realiza
autofecundao (os gametas
masculinos fecundam os
femininos, numa mesma flor)

Verde
Amarela
Lisa

Rugosa

Anlises
Primeiro, analisou apenas uma
caracterstica das ervilhas,
a cor. o que se chama
mono-hibridismo
Depois, duas caractersticas
diversas ao mesmo tempo,
cor e textura o chamado
di-hibridismo

Amarela
Verde

AS DUAS LEIS DE MENDEL


PRIMEIRA LEI DOIS PRA C, UM PRA L
Um indivduo recebe dois fatores dos pais. Mas transmite aos seus descendentes apenas um

Mendel escolheu plantas de linhagem pura,


ou seja, que geravam s ervilhas amarelas ou
s verdes. Ele fez isso cruzando ervilhas
amarelas com amarelas, e verdes com verdes,
consecutivamente, por seis geraes. Assim
criou uma gerao parental

Gerao parental

O passo seguinte foi cruzar plantas de


linhagem pura de cores diferentes: fecundar
as produtoras de ervilhas amarelas com o
plen das produtoras de ervilhas verdes.
Isso deu origem a uma primeira gerao de
ervilhas hbridas (F1). Todas as ervilhas
hbridas de F1 eram amarelas

F1 = 100% amarelas

Mendel ento criou uma segunda gerao


(F2), cruzando as ervilhas geradas em F1.
Apesar de todas as ervilhas-mes, de F1,
serem amarelas, o resultado foi que, na
gerao F2, a cada quatro ervilhas-filhas,
trs eram amarelas, e uma, verde

F2 = 3 amarelas para 1 verde

SEGUNDA LEI UMA COISA UMA COISA, OUTRA COISA OUTRA COISA
Caractersticas diferentes so transmitidas de pais para filhos por fatores independentes

Mendel criou uma gerao parental, de


plantas de linhagem pura, fazendo dois
cruzamentos separados: o primeiro, apenas
entre plantas que produziam ervilhas
amarelas e lisas; o segundo, entre plantas
produtoras de ervilhas verdes e rugosas

Gerao parental

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Depois, ele cruzou plantas de ervilhas


amarelas e lisas com o plen das plantas de
ervilhas verdes e rugosas. Nessa primeira
gerao hbrida (F1), todas as ervilhas eram
amarelas e lisas. Ento, Mendel concluiu:
o amarelo era o fator dominante para cor (V)
e o liso, o dominante para textura (R)

F1 = 100% amarelas e lisas

Mendel ento criou uma segunda gerao de


hbridos (F2), cruzando as ervilhas geradas
em F1. De cada 16 ervilhas, nove eram
amarelas e lisas e apenas uma era verde e
rugosa. Alm disso, surgiram variedades
inexistentes na sequncia de cruzamentos:
trs ervilhas amarelas rugosas e trs ervilhas
verdes lisas. Mendel confirmou que o
amarelo era o fator dominante para cor (V)

Procedimento
Nos dois casos, Mendel
alterou um pouco as leis
da natureza, fazendo ele
mesmo os cruzamentos
que queria: tirava o
plen de uma flor e o
colocava no aparelho
reprodutor feminino de
outra flor

Mendel concluiu que cada


ervilha tinha a cor definida pela
combinao de dois fatores
hereditrios, cada um recebido
de um dos pais. E que esses
fatores tinham pesos diferentes
na definio da cor.
O fator que mais se manifestou
na gerao F1, com a cor
amarela, ele chamou de fator
dominante (V). O fator que
no se manifestou em F1,
com a cor verde, ele chamou
de fator recessivo (v)

flor receptora

Controle
Mendel tambm selecionou as
plantas segundo uma srie de
caractersticas muito especficas,
o que tornou seus experimentos
fceis de ser controlados, e os
resultados simples de ser
interpretados

Concluses
Depois de anos de experincias,
o monge austraco elaborou suas
duas leis a Lei da Segregao e a
Lei da Segregao Independente

plen

Vv
Fator
transmitido

VV

Vv

Vv

vv

Vv

O resultado de cada
cruzamento gerava uma
combinao de fatores
dominantes (V) com recessivos
(v). Recebendo ao menos um
dominante, a ervilha era
amarela. Mas, com dois fatores
recessivos (vv), a ervilha era
verde. Esse um tpico
cruzamento mendeliano, no
qual a proporo esperada de
resultados para a gerao F2
de 3 : 1 trs dominantes para
um recessivo

R= dominante lisa V= dominante amarelo


r= recessivo rugosa v= recessivo verde

Gametas femininos

Gametas masculinos

RV

Rv

rv

rV

RV

RRVV

RRVv

RrVv

RrVV

Rv

RRVv

RRvv

Rrvv

RrVv

rv

RrVv

Rrvv

rrvv

rrVv

rV

RrVV

RrVv

rrVv

rrVV

MARIO KANNO/MULTI/SP

As concluses de Mendel:
nas ervilhas, a herana da cor
independe da herana da
textura. O fato de a semente ser
verde ou amarela no tem
nenhuma relao com a
rugosidade ou no de sua pele.
E o resultado do cruzamento
depende de que fatores se
combinam, se dominantes
(V e R) ou recessivos (v e r).
A proporo esperada nos
resultados para a gerao
F2 de 9 : 3 : 3 : 1

A Lei da Segregao
Cada carter
condicionado por um
par de fatores que se
separam na formao dos
gametas, nos quais
ocorrem em dose simples.
Mais simples: cada
caracterstica de um
organismo definida por
um par de fatores, mas
as clulas reprodutivas
(os gametas) carregam
apenas um fator, que
herdado de um dos pais.

Lei da Segregao
Independente
Em um cruzamento em
que estejam envolvidos
dois ou mais caracteres,
os fatores que determinam
cada um se segregam de
forma independente
durante a formao dos
gametas, recombinam-se
ao acaso e formam todas
as combinaes possveis.

GE BIOLOGIA 2017

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GENTICA AS LEIS DE MENDEL

MINORIA RECESSIVA Dos cinco irmos, dois so albinos. A deficincia na produo de melanina aparece em quem tem dois genes recessivos para a doena

Mendel atualizado

uando o trabalho de Mendel foi publicado, no fim do sculo XIX, os naturalistas da poca no lhe deram muita
ateno. Mas, cerca de um sculo depois, a
descoberta da meiose confirmava que ele tinha razo: os genes (que Mendel chamou de
fatores) ocorrem aos pares, mas, na reproduo, apenas um deles passado adiante, ou
seja, d-se uma segregao (separao). Essa
segregao nada mais do que o processo de
meiose, a diviso celular responsvel pela
formao dos gametas (veja no captulo 1).
O trabalho de Mendel resultou na gentica atual,
que tem outros termos e outras interpretaes
para seus estudos:
 O que Mendel chamou de fatores sabemos
hoje que so os genes um segmento da
molcula de DNA, que codifica uma protena, cuja ao determina uma caracterstica.
A caracterstica transmitida por um par de
genes chamada fentipo (cor amarela
ou verde, por exemplo). J o conjunto de
genes que definem essas caractersticas

36 GE BIOLOGIA 2017

1
A

2
A

Este indivduo
homozigoto
porque tem
genes alelos
iguais (AA)
em seus
cromossomos
homlogos

3
a

J o indivduo
que tem alelos
diferentes
(Aa) nos
cromossomos
homlogos um
heterozigoto,
ou hbrido

Um homozigoto
pode, tambm,
ter todos os
alelos recessivos,
como este
indivduo, que
tem gentipo aa

denominado gentipo (VV, Vv ou vv para


as cores). Assim, uma ervilha de gentipo
VvRr apresenta o fentipo amarela lisa.
 Os bilogos sabem ainda que, na gerao
de um novo indivduo, os genes do par
que determina uma caracterstica esto
localizados na mesma regio (mesmo locus gnico) de cromossomos homlogos
(veja mais sobre cromossomos homlogos
no captulo 1). So os genes alelos. Por
exemplo, num indivduo de gentipo Aa, o
gene A alelo do gene a. Na meiose, esses
cromossomos homlogos se separam e
se distribuem ao acaso nas clulas-filhas,
o que permite uma grande variedade de
combinaes.
 O gene dominante (representado por uma
letra maiscula) manifesta um fentipo,
seja qual for seu alelo (uma ervilha ser
amarela se tiver como gentipo VV ou
Vv). J um gene recessivo (representado
por uma letra minscula) s se manifesta
como fentipo se tiver um alelo tambm
recessivo: a ervilha ser verde apenas no
caso de ter o gentipo vv.
 Indivduos de linhagem pura so aqueles
que apresentam alelos iguais (como AA ou

aa). So os homozigotos. J os hbridos,


resultantes do cruzamento de duas linhagens, apresentam alelos diferentes (Aa).
Estes so os heterozigotos.

Variaes sobre um mesmo tema

Sabe-se hoje, tambm, que existem mecanismos de hereditariedade que no foram previstos
por Mendel. o caso da codominncia, ou herana intermediria. Esse mecanismo ocorre
quando os genes que compem cada alelo so
igualmente dominantes e, portanto, podem se
manifestar e interagir para determinar um fentipo. Exemplo de codominncia o que se d
com a flor maravilha (veja abaixo).
Mendel tambm no verificou alguns resultados que teriam confundido seu raciocnio. Em
alguns casos, a combinao de dois genes iguais
leva o animal morte, antes mesmo do nascimento. o que acontece com os camundongos.
Neles, o pelo amarelo o gene dominante, e o
preto, recessivo. No cruzamento entre amarelos hbridos (heterozigotos), o esperado seria
que nascessem trs amarelos para cada preto.
Mas comum que nasam apenas dois animais
amarelos para cada preto. Isso ocorre porque o
gene que determina a pelagem amarela letal
quando aparece em dose dupla (homozigose). O
embrio do camundongo homozigoto dominante
chega a ser gerado, mas morre antes de nascer.

SAIBA MAIS
Por causa da primeira
lei de Mendel, desaconselha-se o cruzamento
entre indivduos aparentados tambm chamado
casamento endogmico
ou consanguneo. A consanguinidade aumenta
a possibilidade de que
os dois pais carreguem
um gene recessivo que
determina uma doena
ou vulnerabilidade do organismo. Se herdar esse
par de genes, o filho manifestar a anormalidade.

TERCEIRA ALTERNATIVA

SAIBA MAIS

Como a flor maravilha manifesta seus genes codominantes

1. A flor maravilha tem um alelo para

Gerao parental

a cor vermelha (com os genes rr) e outro


para a cor branca (com os genes ww).

2. Qualquer que seja a combinao

entre os genes, os alelos da gerao F1


sero sempre rw. Como nenhum desses
genes dominante, o vermelho se mistura
ao branco e nascem flores cor-de-rosa

F1

3. J na segunda gerao (F2), os genes

F2

r
1

ISTOCK

r
2

w w

de cada alelo podem combinar de


diferentes maneiras, gerando alelos rw,
rr e ww. Agora nascem flores rosa,
brancas e vermelhas, na proporo de
uma vermelha, uma branca e duas rosa

DAS ERVILHAS
AOS HUMANOS

A segunda lei de Mendel pode ser observada


em diversos fentipos
humanos. Por exemplo:
do casamento entre um
homem loiro, de cabelos
lisos, e uma mulher morena, de cabelos crespos,
podem nascer filhos com
quatro fentipos: loiros
de cabelos lisos, loiros
de cabelos crespos, morenos com cabelos lisos
ou morenos com cabelos
crespos.

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GENTICA TIPOS SANGUNEOS

TUDO VERMELHO, MAS PODE SER DIFERENTE O sangue pode ser do tipo A, B, AB ou O, dependendo da existncia, ou no, de certos antgenos nas hemcias

Regras de compatibilidade

sangue a parte do organismo mais


compartilhada entre os humanos. Por
mais comuns que tenham se tornado os
transplantes de alguns rgos, como crneas,
corao e rins, nada se compara ao nmero de
transfuses sanguneas realizadas no mundo hoje.
Mas a histria de sucesso das doaes sanguneas, que podem salvar vidas nas cirurgias ou em
atendimentos de emergncia, bastante recente.
Houve um tempo em que o sangue era o componente mais misterioso do corpo humano.
Durante milnios, filsofos e naturalistas desconheciam no apenas o sistema circulatrio,
mas tambm as substncias que compem esse
fluido vermelho e as funes que ele desempenha. Foi o mdico ingls William Harvey (15781657) quem decifrou parte desse enigma (veja
mais sobre o sistema circulatrio no captulo 4).
As primeiras transfuses de que se tem notcia
datam de pelo menos um sculo antes, em tentativas que, muitas vezes, acabavam em fatalidade.
Os mdicos de antigamente no faziam a menor
ideia de que o sangue de um doador podia estar contaminado por algum agente patolgico.

38 GE BIOLOGIA 2017

Muito menos imaginavam que, apesar de ser


sempre vermelho, o sangue pode variar em sua
composio qumica de uma pessoa a outra, e
que essa variao podia levar a uma reao sria
do sistema imunolgico.
Desde o incio do sculo XX, os biomdicos sabem que, antes de uma transfuso, preciso fazer
um exame que indique se o sangue do doador
compatvel com o tipo de sangue do receptor.
Esses exames avaliam dois fatores determinados
geneticamente e que variam de indivduo para
indivduo: o sistema ABO e o sistema Rh. Existem dezenas de sistemas de tipagem sangunea,
mas esses dois so os mais importantes.

O que o sangue

O sangue a via de comunicao do corpo,


por onde trafegam o oxignio, os nutrientes
provenientes dos alimentos j digeridos e os subprodutos do metabolismo a srie de reaes
qumicas ocorridas no interior de cada clula ,
que devem ser eliminados do organismo.
O oxignio carregado na forma de oxiemoglobina pelas hemcias, os glbulos ver-

melhos. Essas clulas flutuam no plasma, um


lquido formado principalmente de gua, que
carrega, alm das hemcias, anticorpos, protenas, acares, hormnios e dixido de carbono, que ser expelido pela respirao (veja
mais sobre sistema respiratrio no captulo 4).
So as hemcias e os anticorpos que definem a
compatibilidade sangunea entre duas pessoas.

CARACTERSTICAS
QUE DEFINEM
O TIPO SANGUNEO
CARACTERSTICAS
QUE DEFINEM
O TIPO SANGUNEO
Tipo de
sangue

AB

Tipo de
hemcia

AB

Antgenos A e B

No existem
antgenos

Os tipos A, B, AB e O

Existem quatro tipos de hemcias, ou glbulos


vermelhos: A, B, O ou AB. A diferena entre essas
variedades consiste na existncia, ou no, de
determinados antgenos encapando a superfcie
das clulas, os aglutinognios. Lembrando: antgenos so substncias que induzem o sistema
imunolgico a defender o organismo. Os antgenos podem vir do meio ambiente, como agentes
causadores de doenas bactrias e vrus , ou
ser produzidos pelo prprio organismo.
No caso das hemcias, os antgenos da capa
protetora so protenas sintetizadas de acordo
com a informao contida no DNA. Existem
dois tipos de aglutinognio o antgeno A e o
antgeno B. Como depende do DNA, a sntese
deste ou daquele antgeno varia de pessoa a
pessoa, e por isso o sangue tambm varia.
Os antgenos ativam anticorpos, chamados
aglutininas, no plasma. Existem vrios tipos de
aglutinina. As correspondentes aos antgenos A
e B so a anti-A e a anti-B. Essas aglutininas se
ligam s hemcias do sangue de um tipo diferente,
provocando sua coagulao e destruio. Quem
tem o antgeno A nas hemcias tem tambm, no
plasma, a aglutinina anti-B, e vice-versa. Por isso,
uma pessoa com sangue tipo A no pode receber
o tipo B. No sentido inverso: um receptor do tipo
B no pode receber sangue de um doador tipo A.
Existem outros dois tipos de sangue. Um deles
o tipo O, que no tem nenhum antgeno, mas
possui as duas aglutininas, o anti-A e o anti-B.
Por causa das aglutininas, quem tem sangue
tipo O s pode receber sangue de quem no
tem antgenos, ou seja, do mesmo tipo O. Por
outro lado, o sangue tipo O pode ser usado em
transfuses de pessoas com todos os demais
tipos sanguneos. J que o sangue tipo O no
tem antgenos, ele no pode ser aglutinado por
nenhum sangue. Por isso, quem tem sangue tipo
O doador universal.
Outro tipo sanguneo o AB. Como tem os
dois tipos de antgeno, no pode ser doado a
ningum que tenha aglutininas anti-A ou anti-B. S pode ser recebido por quem tem tambm
sangue do tipo AB. Por outro lado, a pessoa
com sangue tipo AB, que no tem aglutininas,
pode receber sangue de qualquer outro tipo.
o receptor universal (veja acima)
ISTOCK

Aglutinognio
(antgeno)

Antgenos A

Antgenos B

Aglutinina
(anticorpo)

No existem
anticorpos
Anti-B

Anti-A e anti-B

Anti-A

SANGUE CERTO PARA CADA CASO


Quem pode doar e quem pode receber
Quem tem sangue tipo O
doador universal. Mas s
pode receber sangue tipo O

O
O
A

AB
AB

Quem tem sangue tipo AB


receptor universal. Mas s
pode doar a pessoas com o
mesmo tipo sanguneo

Rh+ ou Rh-

A compatibilidade sangunea depende de outra


tipagem: o fator Rh. Uma pessoa (tenha ela sangue
tipo A, B, AB ou O) pode ser Rh positivo (Rh+) ou
Rh negativo (Rh-). Isso depende da existncia,
ou no, de outro antgeno (chamado antgeno D
ou fator Rh) na superfcie das hemcias.
Nenhum organismo, seja ele Rh+, seja Rh-,
nasce com anticorpos contra o fator Rh no plasma. Mas indivduos Rh- (ou seja, que no tm o
antgeno D nas hemcias) so capazes de produzir esses anticorpos (denominados anti-Rh) se
entrarem em contato com sangue Rh+, criando
uma barreira imunolgica e a incompatibilidade
sangunea. Como a produo dos anticorpos
demora um pouco, no ocorrem problemas
imediatos na transfuso, mas a longo prazo.
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GENTICA TIPOS SANGUNEOS

Um desses problemas a eritroblastose fetal, ou doena hemoltica do recm-nascido


(DHRN). Eritroblastose uma enfermidade
que provoca o rompimento da membrana das
hemcias e libera a hemoglobina no plasma.
Com a destruio das hemcias, o indivduo
corre o risco de ficar anmico, ou ter alterado
o tamanho de alguns rgos. Em crianas, a
doena desenvolvida ainda na gestao ou
no perodo perinatal (de recm-nascido), mas
apenas quando a me Rh- e o beb, Rh+.
Nesse caso, o sangue materno desenvolve o
anticorpo anti-Rh, que destruir as hemcias
do filho. Na primeira gravidez, o organismo
da me desenvolve a imunidade, e o feto no
atingido pelos anticorpos. Mas, na segunda, se
a criana tiver novamente Rh+, os anticorpos
da me podem atacar as hemcias do feto. A
doena pode ser combatida com uma transfuso
de sangue Rh- no feto.

O que define o tipo e o fator RH

Na espcie humana, a definio do tipo sanguneo envolve trs genes alelos. uma herana do tipo polialelia ou de alelos mltiplos.
Na populao ocorrem trs ou mais alelos, mas
cada indivduo apresenta uma combinao de
apenas dois deles. Dos trs alelos que podem
determinar o tipo sanguneo, dois so codominantes: o alelo IA, que determina a produo
do aglutinognio A, e o IB, que determina a
produo do aglutinognio B. H tambm
um alelo recessivo, i, que no determina a
produo de nenhum aglutinognio (veja o
infogrfico ao lado).
A herana do fator Rh simples, s um caso
de dominncia completa, como a reproduo
de ervilhas de Mendel (veja a Aula 1 deste
captulo). Se uma pessoa ter Rh positivo ou
negativo, isso determinado por um gene dominante, geralmente chamado de R ou D, que
define a produo do antgeno fator Rh, e seu
alelo recessivo, r ou d, que no faz nada (veja
o infogrfico ao lado). Os exames para conhecer o tipo sanguneo de uma pessoa so feitos
aplicando-se um soro que contm os anticorpos
anti-A, anti-B e anti-Rh em trs gotas separadas
de sangue. Esses anticorpos detectam respectivamente os aglutinognios A, B e fator Rh,
produzindo uma reao de aglutinao das
hemcias, ou seja, de coagulao.
Agora, podemos reapresentar a tabela completa de tipos sanguneos, associando fentipos
(tipo de sangue) ao gentipo correspondente
(conjunto de genes que podem gerar tais caractersticas). Veja ao lado.

40 GE BIOLOGIA 2017

A, B OU O, DE PAIS PARA FILHOS


As possveis combinaes de alelos que definem o tipo de sangue
Sangue tipo B

Sangue tipo A
O pai tem sangue tipo
A porque seu gentipo
combina um alelo IA
(codominante) com
um alelo i (recessivo)

I i

A me tem sangue tipo


B porque seu gentipo
combina um alelo IB
(codominante) com um
alelo i (recessivo)

I i

Os alelos envolvidos
alelo IA alelos
alelo IB codominantes
alelo i

Todas as
possibilidades

alelo recessivo

IA i

IA IB

Sangue
tipo A

IB i

Sangue
tipo AB

Cada pai s transmite


um gene a cada um
de seus descendentes.
Assim, a combinao
entre os diferentes
alelos dos pais
pode gerar filhos
com os quatro tipos
sanguneos

ii

Sangue
tipo B

Sangue
tipo O

TRANSMISSO DO FATOR RH
Uma criana nasce Rh+ ou Rh- conforme a combinao de dois genes apenas
Rh positivo

Rh negativo

Se o pai Rh+, tem


ao menos um gene
dominante R. Nesse
caso, o pai tem um
alelo dominante e um
recessivo Rr

Rr

Para ser Rh-, a me


s pode ter dois genes
recessivos, rr. E seu
gameta s poder
transmitir um gene r

rr

R (dominante)
r (recessivo)

Rr

rr

Rh+

rr

Rh-

Rh-

Rr

Rh+

[1]

Todas as possibilidades
Os gametas dos pais transmitem aos filhos apenas um gene.
A prole, ento, poder incluir tanto crianas Rh+ quanto Rh-

A RECEITA GENTICA DE CADA TIPO DE SANGUE

Fentipo (tipo sanguneo)

Gentipo

A
B
AB
O

IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii

Rh+

RR e Rr (ou DD e Rd)

Rh-

rr (ou dd)

GENTICA HERANA LIGADA AO SEXO

[2]

AZUL OU COR-DE-ROSA Os cromossomos sexuais X e Y, que definem o sexo, podem transmitir algumas caractersticas hereditrias, como o daltonismo

As regras para o
masculino ou o feminino

N
Autossomos so 
cromossomos nos
quais se encontram
genes que codificam
caractersticas comuns
a machos e fmeas.
Esses cromossomos
so iguais em homens
e mulheres.

[1] ESTDIO PINGADO [2] ISTOCK

a maioria das espcies animais mas no


em todas , o sexo determinado antes
do nascimento, pela gentica. No caso da
espcie humana, esses genes esto em dois pares
de cromossomos especiais os cromossomos
sexuais X e Y. Isso significa que, dos 46 cromossomos existentes em todas as clulas do corpo
humano, 44 so autossomos e apenas dois so
sexuais, ou seja, s dois carregam informaes
genticas relacionadas ao sexo.
Uma pessoa do sexo feminino quando tem
dois cromossomos X, e do sexo masculino quando tem um X e um Y. Lembrando: os gametas
(clulas sexuais) tm apenas um cromossomo
sexual. Ento, as mulheres s produzem gametas, ou seja, vulos, com um cromossomo X. J
os homens formam metade de seus gametas
(espermatozoides) com um cromossomo Y e
a outra metade com um X. Isso significa que
o que determina o sexo de um beb o espermatozoide.

O tamanho define a forma

Recordando: durante a meiose, o processo de


diviso celular que d origem s clulas reprodutivas, os cromossomos X e Y se emparelham
e trocam informaes (veja mais sobre meiose
no captulo 1). Mas a regio em que os cromossomos sexuais so homlogos muito curta,
pois o cromossomo Y muito pequeno. Tem
apenas cerca de 30 genes, sempre relacionados
ao desenvolvimento das caractersticas sexuais
masculinas. Todos os homens e s os homens
herdam o cromossomo Y do pai. Portanto, s
eles recebem essas caractersticas. Esse tipo de
transmisso gentica, que se d apenas entre pai
e filhos do sexo masculino, chamado herana
restrita ao sexo ou holndrica. restrito ao
sexo porque s eles recebem caractersticas
como testculos. A herana holndrica permite,
por exemplo, que se determine a paternidade
de um garoto pela comparao do DNA do cromossomo Y dele com o do suposto pai.
GE BIOLOGIA 2017

41

GENTICA HERANA LIGADA AO SEXO

J o cromossomo X muito maior e carrega


outros genes, envolvidos com vrias caractersticas no diretamente relacionadas ao sexo,
que podem se manifestar tanto nos filhos do
sexo masculino quanto nos do sexo feminino. A
transmisso dos genes da regio no homloga
do cromossomo X chamada herana ligada ao
sexo ou ligada ao cromossomo X. Um exemplo
de caracterstica transmitida por herana ligada
ao cromossomo X o daltonismo, a dificuldade
em identificar cores.

CAD O NMERO DAQUI?


Se voc no for daltnico, perceber o que est escondido na mancha

Herana ligada ao sexo

Para percebermos a diferena entre as cores,


usamos determinadas clulas da retina cujo
funcionamento depende de uma protena importante. Essa protena sintetizada sob o comando de um par de genes que existe apenas no
cromossomo X. E fica numa regio de X em que
no h genes correspondentes no cromossomo
Y. O daltonismo desencadeado por um alelo
recessivo anormal nesse par de genes.
Mas no so as mulheres as que mais apresentam o daltonismo como fentipo. Ao contrrio,
os daltnicos, na maioria, so homens. Explica-se: um menino recebe apenas um cromossomo
X (o outro cromossomo o Y, obrigatoriamente

[1]

ELAS TRANSMITEM, ELES SO AS VTIMAS


O daltonismo um defeito num alelo recessivo que s existe no cromossomo X. Mas se manifesta principalmente nos homens
Me portadora

Pai no portador
Os homens tm apenas um cromossomo
X. Ento, este no tem um par de genes
para a sntese da protena, mas apenas
um alelo dominante (XD). Ele no tem
daltonismo nem portador da anomalia

XD Xd

XD Y

As mulheres tm dois cromossomos X.


Esta me tem dois alelos para a sntese
da protena da retina (XD e Xd). Mesmo
que o alelo recessivo d seja defeituoso,
ela no desenvolver o daltonismo,
porque o dominante D controla a
situao. Mas pode transmitir a doena

Filha portadora

Filha no portadora

As garotas que recebem da


me o recessivo d, mas do pai o
dominante D, tambm no so
daltnicas. Mas so portadoras da
anomalia e, como sua me, podem
transmiti-la aos filhos

As meninas recebem um
cromossomo X do pai e outro da
me. Esta recebeu tanto do pai
quanto da me o gene dominante
(XD). Ento, no daltnica nem
portadora da anomalia gentica

Filho daltnico
XD Y

XD XD

XD Xd

Xd Y

No portador do gene
Daltnico
Portadora no afetada

42 GE BIOLOGIA 2017

[2]

Os filhos do sexo masculino


recebem o cromossomo Y do pai.
Se o cromossomo X recebido da
me contiver o gene recessivo
d anormal, este garoto ser
daltnico, pois no tem o gene
dominante D para evitar a
manifestao da desordem

MAPA DA HEREDITARIEDADE
O heredograma mostra como um fentipo se transmite ao longo das geraes

5. Indivduos pendurados numa

1. Cada linha numerada

linha horizontal so irmos.

em algarismos romanos
representa uma gerao.
O crculo sempre representa
uma mulher e o quadrado,
um homem.

I
1

2. Crculos ou quadrados em

cor representam indivduos


afetados, ou seja, que
manifestam a caracterstica
em questo. O trao horizontal
entre dois indivduos indica
que eles formam um casal.

7. Estes meninos so filhos do casal


1

uma mesma cor tm fentipos


iguais. Neste casal, em branco,
nenhum dos dois apresenta a
caracterstica pesquisada.

III
1

4. Figuras cortadas por um trao

representam indivduos mortos.

Uma mulher s daltnica se tiver um par


de alelos defeituosos e
recessivos dd. E isso s
ocorre se ambos, sua
me e seu pai, tiverem
esse gene recessivo. J
aos homens basta ter
um nico gene recessivo
d. Para eles, qualquer alelo presente no cromossomo X tem o peso de um
dominante e se expressa
no fentipo daltonismo.

herdado do pai). Se justamente esse cromossomo X contiver o recessivo problemtico, o


garoto desenvolver o distrbio. J uma garota,
que recebe sempre dois cromossomos X (um
do pai, outro da me), precisa ter dois genes
recessivos anormais para se tornar daltnica.
Veja no infogrfico da pgina ao lado como se
d a transmisso do daltonismo.
A hemofilia, que provoca a dificuldade de coagulao do sangue, outra doena transmitida
por herana ligada ao cromossomo X. O gene
defeituoso que causa a hemofilia, normalmente
indicado como o recessivo h, bem mais raro
que o do daltonismo. Mas seu mecanismo de
transmisso o mesmo. E mais uma vez os homens constituem a maioria dos que apresentam
essa doena.

Como as abelhas fazem

Nem todas as espcies animais se reproduzem pela combinao de genes dos pais. As
abelhas, por exemplo, podem se reproduzir de
duas maneiras e cada uma delas resulta em
descendentes de sexos diferentes.
Nos zanges, todas as clulas, sejam elas somticas, sejam elas reprodutivas, so haploides
(n), ou seja, todas tm apenas um cromossomo
de cada tipo, e no pares deles. Esses machos
[1] ISTOCK [2] ESTDIO PINGADO

inclinados e ligados por um


trao horizontal so gmeos
monozigticos (idnticos porque
gerados de um nico vulo).

II

3. Indivduos representados com

SAIBA MAIS

6. Figuras associadas por traos

1 X 2, da gerao II, de fentipo


igual. Um dos meninos (figura
em cor) tem fentipo diferente
do dos pais. Isso significa que a
caracterstica existe nos genes
dos pais, mas no
se manifesta porque vem de um
gene recessivo. Ento o casal 1 X 2
heterozigtico e dominante.

8. Este smbolo representa

gmeos dizigticos (formados


de dois vulos).

nascem de vulos das abelhas fmeas no fecundados. A reproduo se d por partenognese, um tipo de reproduo assexuada em que
os vulos se dividem por mitose, originando
adultos haploides.
Os zanges tambm usam a mitose para gerar
suas clulas reprodutivas (os espermatozoides,
ou gametas masculinos). Essas clulas so cpias
perfeitas dos vulos maternos que os originaram.
Assim, um zango transmite aos seus descendentes todos os genes que recebeu de sua me.
J as fmeas tm clulas somticas diploides
(2n), mas vulos haploides. Uma abelha fmea
gerada de vulos fecundados pelos zanges,
ou seja, da combinao dos cromossomos do
macho e da fmea.
A diferena entre as abelhas operrias e a
abelha-rainha no surge na hora da reproduo,
mas mais tarde, no tipo de alimentao que as
larvas recebem. Aquelas que tm uma dieta
bsica originam as abelhas operrias, responsveis pela proteo e limpeza da colmeia, pela
procura de alimentos e pela preparao dos
favos. Para nascer uma abelha-rainha, a larva
tem de receber uma dieta especial, mais rica
a geleia real. A abelha-rainha tem como nica
funo garantir a perpetuao da colmeia, por
meio da reproduo.
GE BIOLOGIA 2017

43

GENTICA BIOTECNOLOGIA

[1]

DO LABORATRIO PARA O CAMPO O milho o segundo produto agrcola mais cultivado por transgenia em todo o mundo. Perde apenas para a soja

A natureza modificada

o livro infantil A Reforma da Natureza,


Monteiro Lobato conta como a boneca
Emlia se pe a refazer o que ela considera malfeito no mundo natural. Da lista
de mirabolantes criaes constam moscas sem
asas, um porco magro e abboras que nascem
em jabuticabeiras. No fim, todas as reformas
resultaram em problemas. No fundo, o livro,
publicado pela primeira vez em 1939, trata do
antigo desejo humano de alterar a natureza
(e dos problemas que isso pode acarretar). Mas
Lobato provavelmente no imaginou que sua
narrativa contivesse a ideia bsica do que hoje
o homem faz por meio da biotecnologia.
Desde a descoberta da estrutura do DNA, nos
anos 1950 (veja no captulo 1), a aplicao dos
mecanismos da biologia molecular j resultou
numa srie de produtos e processos que fazem

44 GE BIOLOGIA 2017

parte do cotidiano de qualquer consumidor. Dos


laboratrios de biotecnologia saem para as farmcias medicamentos inteligentes. Os hospitais
aplicam terapias de ponta, que revolucionam o
tratamento do cncer ou de problemas cardacos. A agropecuria conta com variedades de
espcies animais e vegetais resistentes a doenas
e pragas. E a indstria alimentcia apresenta
guloseimas mais saborosas e nutritivas. Mas,
como costuma ocorrer com novidades tecnolgicas, a biotecnologia levanta uma srie de
questionamentos e crticas, tanto com relao
segurana alimentar quanto a aspectos ticos.

Caldo de genes

Uma das principais polmicas se d em torno


dos transgnicos, ou organismos geneticamente modificados (OGM). So organismos

de qualquer espcie que tm, no gentipo, um


gene exgeno, ou seja, de outra espcie, introduzido artificialmente. Com as ferramentas da
engenharia gentica, os cientistas manipulam
os genes de um organismo e podem, com isso,
modificar suas caractersticas.
As possibilidades so imensas: os bilogos
moleculares sabem atualmente como construir
uma bactria que leva um gene humano, uma
planta que carrega gene de um fungo ou uma
rosa com genes de petnia. No brincadeira
de cientista maluco, no. Milhes de dlares so
investidos nessas pesquisas para criar organismos que produzam medicamentos, tornem um
alimento mais nutritivo ou acelerem o crescimento de uma plantao.
Entre os OGMs mais surpreendentes da engenharia gentica esto as bactrias, que produzem
protenas essenciais para o corpo humano, como
a insulina. Pessoas diabticas tm problema
na produo desse hormnio, responsvel por
fazer as clulas assimilar e utilizar a glicose
existente no sangue em seu metabolismo. Da a
importncia de os cientistas terem descoberto
como construir uma fbrica viva de insulina
(veja o infogrfico abaixo).
A polmica sobre os transgnicos passa, primeiramente, pelos alimentos. Os crticos temem

que no se conheam as possveis consequncias


de longo prazo da ingesto de OGMs pelo homem. Eles temem, tambm, que plantas geneticamente modificadas para resistir a uma praga
transmitam essa informao gentica a outras ao
redor da plantao, ameaando a biodiversidade.

Genoma humano

As ferramentas moleculares da engenharia


gentica fazem mais do que construir OGMs.
Com elas possvel, ainda, sequenciar o DNA
de uma espcie, ou seja, descobrir a ordem em
que se dispem ao longo das hlices da molcula
as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina
e timina (veja mais sobre as bases no captulo
1). O sequenciamento de DNA tem objetivos
muito prticos. o primeiro passo para identificar os genes responsveis por determinadas
caractersticas de um organismo. Depois, para
modificar ou aproveitar essas caractersticas,
basta manipular os genes.
J se conhece a maioria dos cerca de 30 mil
genes da espcie humana e boa parte das protenas codificadas por eles. At as muitas regies
no codificantes os genes silenciosos importam. Os genes silenciosos no se distribuem de
maneira idntica ao longo do DNA em todos os
indivduos. Ao contrrio, cada pessoa tem uma

FBRICA VIVA DE INSULINA


Com genes humanos, uma bactria produz o hormnio indispensvel para o funcionamento das clulas

1. Tesoura qumica

Algumas bactrias tm molculas de DNA


enroladas em anis (plasmdeos).
Um plasmdeo retirado da bactria tem o anel
aberto por uma enzima de restrio, que
funciona como uma tesoura qumica

4. Como carimbos

Com o plasmdeo recebido


de volta, a bactria
(que agora transgnica)
continua a duplicar os
plasmdeos, como antes.
Os genes humanos no
interferem em nada.
Como o plasmdeo se replica
como cpias perfeitas do
original, a bactria
transgnica passa a gerar
novas bactrias, agora
com a capacidade de
produzir insulina

3. Passa-anel
2. Mais um na roda

Usando a mesma tesoura qumica,


os cientistas retiram de uma clula
humana o trecho do DNA com os genes
que codificam a produo de insulina

[1] ISTOCK [2] ESTDIO PINGADO

O gene humano , ento,


encaixado no plasmdeo
da bactria, e o anel,
novamente fechado.
Para isso, os bilogos
usam outra ferramenta
da engenharia gentica,
a enzima ligase

[2]

GE BIOLOGIA 2017

45

GENTICA BIOTECNOLOGIA

assinatura nica, que pode ser usada em testes


de DNA para identificar um indivduo atravs
do seu material gentico. Com gotas de sangue
ou de smen, fios de cabelo ou pelos, a cincia
forense comprova se um suspeito esteve no
local do crime. Mais do que isso, como metade
dessas regies herdada do pai e outra metade,
da me, possvel identificar os pais biolgicos
de qualquer pessoa (veja o infogrfico na prxima pgina).
A decodificao do genoma humano no
menos polmica do que os OGMs. Uma das
preocupaes, neste caso, com o direito privacidade de cada pessoa e, portanto, o direito
de no informar ao mundo seus traos genticos.
Outra preocupao com o possvel mau uso
das informaes genticas de uma pessoa ou de
um grupo delas, para efeito de discriminao.
Teme-se, por exemplo, que um candidato a
uma vaga de emprego no consiga a posio
porque seus genes apontam uma tendncia a
desenvolver uma doena, como cncer.

Blastocisto a
fase inicial do 
desenvolvimento dos
mamferos no tero
materno, em que as
clulas ainda no se
diferenciaram. Na
espcie humana, o
embrio se torna um
blastocisto depois de
cinco ou seis dias e
contm cerca de
200 clulas-tronco.

Clulas-tronco
so clulas ainda
no diferenciadas,
ou seja, que no
desenvolveram a
especializao que
far delas clulas de
 pele, de corao ou
de pulmo.

Clulas-tronco

A biotecnologia no faz apenas a manipulao


de genes, mas tambm de clulas-tronco. Essas
clulas so como curingas. Transferidas para o

meio de cultura adequado, podem crescer como


clulas de qualquer tecido ou rgo. Existem
trs tipos de clulas-tronco. As embrionrias
so encontradas na fase de desenvolvimento
do embrio chamada blastocisto. Estas tm o
maior potencial de transformao (so pluripotentes). Existem clulas-tronco tambm no
cordo umbilical, com um potencial menor,
mas ainda muito grande. E h, por fim, as clulas de tecidos adultos, com capacidade de se
diferenciar em apenas alguns tipos de clula.
Entre os trs tipos, as embrionrias so as ideais, porque podem substituir qualquer tipo de
clula de um tecido ou rgo doente como os
msculos atingidos por um infarto. Mas aproveitar as clulas-tronco de um embrio exige
um procedimento que esbarra em questes
ticas: a clonagem humana. Os cientistas tm,
ento, buscado novos meios de obter clulas
pluripotentes de clulas-tronco adultas.

Clonagem

Clonagem o processo de reproduo assexuada que gera indivduos de genoma idntico


ao do pai. um processo natural entre bactrias
e plantas. Quando se reproduzem, as bactrias
simplesmente se dividem e criam dois clones. Na

A LEITURA DO CDIGO DE BARRAS


Como so feitos os testes que comprovam quem o pai biolgico de duas crianas

1. Sangue do

meu sangue?

O primeiro passo coletar


amostras sanguneas das
crianas, da me e do
suposto pai. Desse sangue
sero retiradas clulas,
com o DNA no ncleo

4. No o papai

A velocidade de cada fragmento depende de seu tamanho: os


menores so mais rpidos. A ordem de chegada dos genes de
cada amostra fica registrada em bandas. A s comparar as
bandas das amostras e identificar as coincidncias entre a banda
das crianas e a do suposto pai

ME

PAI

FILHO 1

FILHO 2

2. DNA despedaado

Usando a enzima de
restrio, que funciona
como uma tesoura qumica,
a molcula do DNA de cada
uma das amostras cortada
em fragmentos

3. Corrida eltrica

[1]

46 GE BIOLOGIA 2017

Os fragmentos so colocados
em pequenos buraquinhos
em uma das extremidades de
uma lmina de gel. Esse gel
recebe, ento, uma corrente
eltrica, que impulsiona
os pedaos de DNA numa
espcie de corrida

A me e o pai transmitem
50% de seus genes (ativos ou
silenciosos) a cada um dos
filhos. Assim, o material
gentico deles deve trazer
trechos coincidentes com os
dois progenitores

Esta criana
tem bandas
coincidentes
com as
bandas do
pai e da me

As bandas
deste filho
coincidem com
as da me, mas
no com as do
suposto pai.
Ele no o pai
biolgico

Regies inativas da me
Regies inativas do suposto pai
Regies inativas nem da me nem do suposto pai

DOIS MEIOS PARA UM MESMO FIM


As clulas-tronco pluripotentes podem ser obtidas de embries ou de clulas-tronco adultas

2. COM CLULAS-TRONCO ADULTAS

1. COM EMBRIES

Elas so retiradas de
embries congelados no
estgio de blastocisto
(duas semanas depois da
concepo, quando so um
aglomerado de 200 clulas).
Ainda experimental

H vrios mtodos em desenvolvimento para


a obteno de clulas-tronco reprogramadas.
Usa-se o material gentico de um doador

Doador
Genes

Transferncia nuclear
O ncleo removido e
substitudo por outro de
uma clula adulta

No laboratrio, elas se
multiplicam e produzem
dois tipos de clula:
Clulas-tronco
embrionrias

Ncleo
celular

Transferncia gentica
Os retrovrus transportam e inserem
quatro genes que apagam a memria
da clula adulta
Retrovrus

vulo vazio

Clulas-tronco pluripotentes
que podem se transformar
em qualquer tecido do corpo
(corao, osso, msculo, etc.)
Estgio de
blastocisto (cerca
de 200 clulas)

SAIBA MAIS
DOLLY
(1996-2003)

A ovelha inglesa Dolly foi


o primeiro mamfero a ser
clonado de uma clula somtica adulta. O embriologista escocs Ian Wilmut retirou o ncleo de
uma clula da glndula
mamria de uma ovelha e
o inseriu como ncleo do
vulo de outra ovelha. O
zigoto foi implantado nesse segundo animal para
se desenvolver. A ovelhinha nasceu normal. Mas
morreu cedo, aos 6 anos
de idade, com problemas
nos pulmes e artrite.

[1] ESTDIO PINGADO [2] MRIO KANNO/MULTISP

Novo
gene

Ncleo celular

Ncleo celular
substitudo
Mais clulas-tronco
indiferenciadas

espcie humana, gmeos idnticos (univitelinos,


que apresentam o mesmo material gentico por
ser originrios de um mesmo zigoto) so clones.
A polmica em torno da clonagem tem a ver
com a gerao do embrio de um ser humano
e, principalmente, com o uso desse clone para
a retirada de clulas-tronco. A cincia j sabe
como clonar um animal adulto. Uma das tcnicas utilizadas por cientistas a transferncia
do ncleo de uma clula somtica, da qual se
desprezam o citoplasma e a membrana, para
um vulo da mesma espcie, do qual se despreza o ncleo. O resultado uma clula com
citoplasma de vulo e ncleo de clula diploide,
que poder se desenvolver em um embrio que
ser implantado em um tero de aluguel. Foi
assim que a ovelha Dolly, o primeiro clone de
mamfero, foi criada, em 1996 (veja o quadro
ao lado).
A clonagem que deu origem Dolly chamada clonagem reprodutiva aquela em que
a clula manipulada implantada no tero de
uma fmea. A produo de clulas-tronco em
laboratrio emprega outro tipo de clonagem
a clonagem teraputica. Nela, o vulo no
implantado no tero para se transformar num
novo indivduo, mas se desenvolve numa cultura. Depois de cinco ou seis dias, o embrio entra

[2]

Clulas-tronco adultas

na fase de blastocisto. E ento que os cientistas


retiram as clulas-tronco para cultiv-las como
clulas especficas deste ou daquele tecido.

Polmica

A clonagem de qualquer tipo reprodutiva


ou teraputica assunto polmico. A reprodutiva assusta porque traz embutida a ideia de
que seja possvel manipular os genes, gerando
seres humanos sob encomenda. J a oposio
clonagem teraputica mais forte nos meios
religiosos, que no admitem a manipulao nem
a destruio de um embrio, mesmo em sua
fase inicial de desenvolvimento, para retirada
de clulas-tronco. Para os religiosos, ainda que
as clulas no tenham se especializado, o embrio j constitui uma pessoa, um ser humano.
E destru-lo seria assassinato.
Mas essa polmica pode logo chegar ao fim.
Equipes de cientistas tm anunciado a obteno de clulas-tronco com a potencialidade
das embrionrias sem precisar de embries. O
segredo est em reprogramar clulas adultas
com a introduo de caractersticas embrionrias em seu ncleo. J foram produzidas cepas
dessas clulas-tronco induzidas para estudo do
tratamento de males como distrofia muscular
e sndrome de Down (veja o infogrfico acima).
GE BIOLOGIA 2017

47

COMO CAI NA PROVA

1. (FUVEST 2016) No heredograma a seguir, a menina II-1 tem

uma doena determinada pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num autossomo.
I
1

II
1

A probabilidade de que seu irmo II-2, clinicamente normal, possua esse alelo mutante
a) 0
b) 1/4
c) 1/3
d) 1/2
e) 2/3
RESOLUO

Se a menina II-1 portadora de uma doena determinada pela


homozigose de um alelo mutante, e seus pais (I-1 e I-2) so normais,
ou seja, no so doentes, podemos deduzir que a doena causada por
um gene recessivo (a) e os pais da menina so heterozigotos para essa
caracterstica (Aa). Se os pais fossem recessivos (aa), no poderiam ter
uma filha com caracterstica diferente deles. Se fossem homozigotos
dominantes (AA), ou se pelo menos um dos pais fosse AA, tambm no
poderiam ter uma filha com caracterstica diferente deles, porque todos
os descendentes receberiam pelo menos um alelo A e apresentariam
a caracterstica dominante, como a dos pais.
Para determinar a probabilidade de o irmo II-2 ser portador do alelo
mutante, fazemos o cruzamento entre os pais Aa:
A

AA

Aa

Aa

aa

Sabemos que II-2 no aa, pois no portador da doena. Ento, esse


filho s pode ser Aa. E a probabilidade de que isso ocorra de 2/3.
Resposta: E

2. (UNESP 2016) Slvio e Ftima tm trs filhos, um deles fruto do

primeiro casamento de um dos cnjuges. Slvio de tipo sanguneo AB Rh e Ftima de tipo O Rh+. Dentre os filhos, Paulo de tipo sanguneo A Rh+, Mrio de tipo B Rh e Lucas de tipo AB Rh+.
Sobre o parentesco gentico nessa famlia, correto afirmar que
a) Paulo e Mrio so irmos por parte de pai e por parte de me, e
Lucas filho de Slvio e no de Ftima.
b) Lucas e Mrio so meios-irmos, mas no se pode afirmar qual
deles fruto do primeiro casamento.
c) Paulo e Lucas so meios-irmos, mas no se pode afirmar qual
deles fruto do primeiro casamento.

48 GE BIOLOGIA 2017

d) Paulo e Mrio so meios-irmos, mas no se pode afirmar qual


deles fruto do primeiro casamento.
e) Lucas e Mrio so irmos por parte de pai e por parte de me, e
Paulo filho de Slvio e no de Ftima.
RESOLUO

Organizando as informaes sobre a famlia:


fentipo

gentipo

Slvio (pai)

AB Rh

IAIB rr

Ftima (me)

O Rh+

ii R_

Paulo (filho)

A Rh+

IA_ R_

Mrio (filho)

B Rh

IB_ rr

Lucas (filho)

AB Rh+

IAIB R_

O segredo analisar o fentipo e o gentipo dos pais, Slvio e Ftima:


Slvio apresenta os alelos IA e IB. E esses alelos esto presentes nos trs
filhos: IA em Paulo, IB em Mrio, e IAIB em Lucas. Ento, pelo sistema ABO,
Slvio pode ser pai de todos os meninos. Com relao ao sistema Rh, Slvio
Rh. Portanto, s apresenta alelos r. Esses alelos existem em Mrio e
os outros dois filhos tambm podem ter um alelo r (em Rr). Nesse caso,
Paulo e Lucas teriam recebido R da me e r de Slvio. Novamente, Slvio
pode ser pai de todos os meninos.
Para Ftima: pelo sistema Rh, ela pode ser me dos trs meninos.
Acompanhe o raciocnio: se ela for Rr, ter transmitido R para Paulo e
Lucas, e r para Mrio. Mas essa possibilidade derrubada pela anlise
do sitema ABO. Acompanhe: Ftima tem sangue tipo O, com os alelos
ii. Ento, ela pode ser me de Paulo e Mrio, se eles forem IAi e IBi,
respectivamente. Mas no pode ser me de Lucas, j que ele AB e,
portanto, no apresenta o alelo i. Concluindo: Silvio pai dos trs
meninos. Ftima me de Paulo e Mrio, mas no de Lucas.
Resposta: A

3. (ENEM 2015) A palavra biotecnologia surgiu no sculo XX, quan-

do o cientista Herbert Boyer introduziu a informao responsvel pela


fabricao da insulina humana em uma bactria para que ela passasse a produzir a substncia.
Disponvel em: www.brasil.gov.br. Acesso em 28 jul. 2012 (adaptado).

As bactrias modificadas por Herbert Boyer passaram a produzir


insulina humana porque receberam
a) a sequncia de DNA codificante de insulina humana.
b) a protena sintetizada por clulas humanas.
c) um RNA recombinante de insulina humana.
d) o RNA mensageiro de insulina humana.
e) um cromossomo da espcie humana.
RESOLUO

Para que uma bactria produza insulina humana, ela deve receber, por
meio de engenharia gentica, o gene que codifica a insulina, ou seja,
a sequncia de DNA codificante de insulina humana. Essa sequncia
de DNA humano incorporada ao DNA bacteriano e o microrganismo
passa a transcrever esse gene em RNA mensageiro, que ser traduzido
pelos ribossomos na protena insulina. Essa bactria transgnica
porque recebeu gene de outra espcie, a humana.
Resposta: A

RESUMO

4. (CESGRANRIO 2016) A Ipex uma doena autoimune, incomum

e grave, que acomete crianas logo aps o parto ou ainda durante


a vida intrauterina, podendo resultar em morte do beb durante a
gestao. A origem dessa doena so alteraes no gene FOXP3, situado no cromossomo X e que controla o amadurecimento de linfcitos T reguladores. Esse gene existe em cpia dupla, nas mulheres, e
simples, nos homens. Mulheres que apresentam uma das cpias alterada do gene no desenvolvem a doena autoimune. A genealogia
abaixo mostra alguns indivduos de uma famlia com casos de Ipex.

Homem saudvel
Mulher com cpia alterada do gene
Fetos masculinos abortados
Menino que nasceu com Ipex
Mulher saudvel (nem todas
foram testadas)
Disponvel em <http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/05/15/batalha-interior/>. Acesso em: jul. 2015. Adaptado.

A partir da anlise da genealogia apresentada acima, conclui-se


que o indivduo assinalado com a seta
a) acometido pela doena autoimune Ipex.
b) portador do gene que determina a doena autoimune.
c) apresenta 50% de chance de ser portador do gene FOXP3.
d) tem o mesmo gentipo que sua irm.
e) no portador do gene FOXP3.

Gentica
LEIS DE MENDEL Pela primeira lei, da Segregao, cada
caracterstica definida por um par de fatores, cada um
deles recebido de um gameta. A segunda lei, da Segregao
Independente, diz que os fatores que determinam as caractersticas se separam e se combinam ao acaso, na formao
de um gameta.
DOMINANTES E RECESSIVOS Um gene dominante manifesta
um fentipo, seja qual for seu alelo. Um gene recessivo s se
manifesta como fentipo se tiver um alelo tambm recessivo.
Alelos so o par de genes localizados na mesma regio de cromossomos homlogos, que determinam uma mesma caracterstica. A
codominncia ocorre quando os genes alelos so igualmente dominantes e, portanto, podem se combinar num terceiro fentipo.
SISTEMA ABO (TIPAGEM SANGUNEA)

Tipo

AB

Aglutinognio
(antgeno)

AeB

Nenhum

Aglutinina
(anticorpo)

Anti-B

Anti-A

Nenhum

Anti-A e
anti-B

Doador e
receptor

Recebe
AeO

Recebe
BeO

Receptor
universal

Doador
universal

Gentipo

IAIA ou IAi

IBIB ou IBi

IAIB

ii

RESOLUO

Se o gene est no cromossomo X, ento a Ipex uma herana ligada ao


sexo. O enunciado diz que mulheres portadoras de uma cpia alterada
do gene FOXP3 so saudveis. Se so necessrias duas cpias para que
a doena se desenvolva, ento o gene causador da Ipex recessivo.
Vamos chamar o gene FOXP3 normal de XF. E o gene alterado, de Xf.
Dizemos, ento, que s desenvolvem a doena mulheres Xf Xf . As que
so XF XF ou XF Xf so saudveis.
Os homens carregam apenas um cromossomo X. Ento, aqueles que
herdam o gene dominante XF so saudveis (XFY). J aqueles que recebem
o gene recessivo Xf ficaro com o gentipo Xf Y e desenvolvero a doena.
Analisando a genealogia:

XF Y

XF Y

XF Xf

XF Xf

O indivduo assinalado pela seta uma mulher, filha do casal XFY x XFXf.
Fazendo o cruzamento, temos
XF

XF

XF XF

XF Y

Xf

XF Xf

Xf Y

Os possveis gentipos da mulher assinalada pela seta so: XFXF e XFXf,


o que representa 50% de chance de ser portadora do gene FOXP3.
Resposta: C

FATOR RH Pessoas Rh, que no tm o antgeno Rh, podem


desenvolver os anticorpos anti-Rh se entrarem em contato com
sangue Rh+. Os gentipos para Rh+ so RR ou Rr. Para Rh, rr.
HERANA PELOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Pode ser herana
restrita ao sexo, transmitida apenas pelo cromossomo Y (do
pai) para filhos do sexo masculino. Ou herana ligada ao sexo,
transmitida por genes da regio do cromossomo X (do pai ou
da me) que no tem correspondente no cromossomo Y (regio
no homloga). Essa herana transmitida a filhos de qualquer
sexo, mas a probabilidade de afetar os homens bem maior.
BIOTECNOLOGIA Clonagem o processo de reproduo
assexuada que gera indivduos de genoma idntico ao do pai.
Transgnicos so organismos que tm seu material gentico
modificado. Clulas-tronco so aquelas no especializadas.
As embrionrias so pluripotentes, podem se desenvolver
em qualquer tipo de tecido ou rgo. As clulas-tronco do
cordo umbilical tm um potencial menor. E as clulas de
tecidos adultos podem se desenvolver em poucos tipos de
clulas especializadas.

GE BIOLOGIA 2017

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