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Distrofia muscular

1

Distrofia muscular
Distrofia muscular
Clasificación y recursos externos
[1]

CIE-10

G71.0

CIE-9

359.0

MedlinePlus

001190

eMedicine

orthoped/418

MeSH

D009136

[2]

-359.1

[3]

[4]
[5]

[6]

 Aviso médico

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de
los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan
por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que
componen este tejido. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. [7]
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la
Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada
3500 nacimientos de sexo masculino. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas
características específicas.

Características
La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:



Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria.
Tiene un origen genético.
El curso es progresivo.
En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los
movimientos voluntarios.

Clasificación
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
• Herencia ligada al cromosoma X
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Autosómicas recesivas.
• Distrofia muscular congénita. Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz,
entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
• Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la
sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y
pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.
• Autosómicas dominantes.

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