accidentes vasculares Episodios agudos que afectan la circulacin sangunea.

acetil CoA carboxilasa Enzima dependiente de biotina que interviene en la

sntesis de cidos grasos. Abreviatura: ACC.
acetil coenzima A Compuesto orgnico intermediario clave del metabolismo
energtico, que resulta de la unin de un grupo acetilo al coenzima A.
Abreviatura: acetil-CoA
acetil-CoA Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgnico
intermediario clave del metabolismo energtico, que resulta de la unin de
un grupo acetilo al coenzima A.
Acetoactico Compuesto orgnico producido mediante la cetognesis en el
hgado para suministrar energa al corazn y al cerebro en momentos de gran
demanda energtica. Es uno de los llamados cuerpos cetnicos.
acidemias orgnicas Errores del metabolismo de los cidos orgnicos.
Acidosis Trmino clnico que indica un trastorno hidroelectroltico que viene
definido por un pH sanguneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede
ser diversa: aumento de produccin de cidos, exceso de prdida de
sustancias bsicas (alcalinas), retencin de dixido de carbono en procesos
respiratorios...
acidosis lctica Situacin de acidosis en la que la causa es un acmulo de
cido lctico. Es frecuente encontrarla como complicacin en muchos errores
congnitos de metabolismo.
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica Error congnito del metabolismo de la
leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutril-CoA liasa. Se
acumula el cido 3-hidroxi-3-metilglutrico y sus derivados en tejidos y
lquidos biolgicos.
aciduria 4-hidroxi-butrica Error congnito del metabolismo del
neurotransmisor cido -aminobutrico (GABA), que causa la acumulacin en
orina de cido 4-hidroxibutrico, debido a la deficiencia de la enzima succnico
semialdehido deshidrogenasa.
aciduria glutrica Error congnito del metabolismo de los aminocidos lisina,
hidroxilisina y triptfano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA

deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulacin de

los cidos glutrico y 3-hidroxiglutrico en plasma, orina y tejidos.
aciduria metilmalnica Error congnito del metabolismo de los cidos
orgnicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa.
Se acumula el cido metilmalnico en tejidos y lquidos biolgicos.
aciduria mevalnica Error congnito del metabolismo causado por la
deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula cido mevalnico
en tejidos y lquidos biolgicos.
aciduria propinica
Error congnito del metabolismo de los cidos orgnicos, causado por
la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el cido
propinico y sus derivados en tejidos y lquidos biolgicos.
acidurias orgnicas Informacin relacionada
Errores del metabolismo de los cidos orgnicos.
acil-carnitina Informacin relacionada
Compuesto formado por la unin de un grupo acilo (derivado de un
cido orgnico) y el coenzima A.
acil-CoA Informacin relacionada
Abreviacin de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unin de un
cido carboxlico y el coenzima A.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Informacin relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Informacin relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Informacin relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Informacin relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.
acil-coenzima A Informacin relacionada
Compuesto formado por la unin de un cido carboxlico y el coenzima
A.
Acilcarnitinas Informacin relacionada
Compuestos formados por la unin de un grupo acilo (derivado de un
cido orgnico) y el coenzima A.
adenilosuccinato liasa Informacin relacionada

Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una

enfermedad metablica hereditaria. Abreviatura: ADSL.
Adenosilcobalamina Informacin relacionada
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el
metabolismo del cido metilmalnico. Abreviatura: Ado-Cbl
Adrenoleucodistrofia Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo peroxisomal que afecta al
metabolismo de los cidos grasos de cadena muy larga, causando su
acumulacin.
afectacin multiorgnica Informacin relacionada
Sntomas que afectan a diversos rganos.

afectacin multisistmica Informacin relacionada

Sntomas que afectan a diversos sistemas o rganos.
alaninaInformacin relacionada
Aminocido proteingeno (que forma parte de las protenas), no
esencial, que puede ser sintetizado por el hombre.
aldehido oxidasa Informacin relacionada
Enzima que oxida los aldehdos y que requiere el cofactor de
molibdeno para su funcin.
aldolasa B Informacin relacionada
Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya
deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.
Alelo Informacin relacionada
Cada copia de un gen que proviene de la informacin cedida por el
padre y por la madre. La expresin final de un gen ser el resultado de
la interaccin de los dos alelos.
Alelos Informacin relacionada
Copias de un gen que provienen de la informacin cedida por el padre
y por la madre. La expresin final de un gen ser el resultado de la
interaccin de los dos alelos.
Alopurinol Informacin relacionada
Frmaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la
formacin de cido rico en el organismo, por lo que se usa en el
tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el
cido rico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa tambin para el
diagnstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la

urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina

transcarbamilasa).
alteraciones cognitivas Informacin relacionada
Dificultades en el aprendizaje y rendimiento acadmico.
Alucinaciones Informacin relacionada
Percepciones que no corresponden a ningn estmulo fsico externo,
pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales,
tctiles
Aminocido Informacin relacionada
Molcula que contienen un grupo amino, un grupo cido carboxlico y
una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no slo en
tamao sino en su composicin. Una cadena larga de aminocidos
forma una protena.
aminocido azufrado Informacin relacionada
Aminocido que contiene azufre en su composicin.
aminocido esencial Informacin relacionada
Molcula simple / aminocido que forma parte de las protenas y que el
ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la
dieta.
aminocido no esencial Informacin relacionada
Molcula simple / aminocido que puede formar parte de las protenas
y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminocido o
compuesto orgnico.
aminocido proteingeno Informacin relacionada
Aminocido que forma parte de las protenas naturales.
Aminoacidopatas Informacin relacionada
Enfermedades del metabolismo de los aminocidos.
aminocidos dibsicos Informacin relacionada
Molculas que contienen dos grupo amino, un cido carboxlico y una
cadena lateral diferente para cada uno de ellos.
aminocidos ramificados Informacin relacionada
Molcula que contienen un grupo amino, un cido carboxlico y una
cadena lateral ramificada.
Amonio Informacin relacionada

Molcula txica de desecho formada por nitrgeno e hidrgeno. En el

hombre se convierte en urea, menos txica, mediante el ciclo de la
urea.
Anabolismo Informacin relacionada
Proceso de sntesis proteica.
anemia macroctica Informacin relacionada
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un nmero bajo de
eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.
anemia megaloblstica Informacin relacionada
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamao de las
clulas precursoras en mdula sea.
Angioqueratomas Informacin relacionada
Enfermedad de la piel caracterizada por pequeos tumores verrugosos
con engrosamiento de las clulas de la epidermis y de los vasos
sanguneos, de localizacin ms frecuente en las manos y los pies.
anorexia Informacin relacionada
Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.
Antibiticos Informacin relacionada
Frmacos que combaten las infecciones bacterianas.
Anticonvulsivos Informacin relacionada
Frmacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las
convulsiones o crisis epilpticas. Sinmimo: antiepilpticos,
anticomiciales.
Antiepilpticos Informacin relacionada
Frmacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las
convulsiones o crisis epilpticas. Sinmimo: anticonvulsivos,
anticomiciales.
Antioxidante Informacin relacionada
Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidacin de otras molculas,
frenando la formacin de radicales libres, capaces de daarlas.
Antioxidantes Informacin relacionada
Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidacin de otras
molculas, frenando la formacin de radicales libres, capaces de
daarlas.
Antivirales Informacin relacionada
Frmacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.

Antropomtrico Informacin relacionada

Se refiere a la medida del cuerpo humano.
apndice cecal Informacin relacionada
Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porcin
del intestino grueso).
Arginasa Informacin relacionada
Enzima citoplasmtica del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina
a partir de arginina.
Arginina Informacin relacionada
Aminocido proteingeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la
urea.
arginina:glicina amidinotransferasaInformacin relacionada
Enzima implicada en la sntesis de creatina cuyo defecto causa una
deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura: AGAT.
argininsuccinato liasa Informacin relacionada
Enzima citoplasmtica del ciclo de la urea que hidroliza el
argininsuccinato formando arginina y fumarato. Abreviatura: ASL.
argininsuccinato sintetasa Informacin relacionada
Enzima citoplasmtica del ciclo de la urea que sintetiza
argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato. Abreviatura: ASS.
arilsulfatasa A Informacin relacionada
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia
metacromtica.
Arrtmia Informacin relacionada
Alteracin del ritmo cardaco y que se debe a algn problema en la
generacin o conduccin del impulso elctrico del corazn.
Artralgia Informacin relacionada
Dolor en una o ms articulaciones.
Artritis Informacin relacionada
Inflamacin de una articulacin que causa dolor, limitacin de
movimiento y calor local.
Aspartamo Informacin relacionada
Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos
bajos en caloras (productos light), as como medicamentos. Por
hidrlisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus
concentraciones plasmticas.

Aspartoacilasa Informacin relacionada

Enzima que metaboliza el cido N-acetilasprtico y cuya deficiencia
causa la enfermedad de Canavan.
Astrocitos Informacin relacionada
Clulas cerebrales gliales de importante misin en el mantenimiento
de la funcin neuronal.
Ataxia Informacin relacionada
Incoordinacin, especialmente, disminucin de la capacidad de
coordinar los movimientos musculares voluntarios.
Aterosclerosis Informacin relacionada
Depsito de sustancias lipdicas en las paredes de las arterias que
causa una reaccin inflamatoria y la formacin de placas de
ateroma.Su acmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando
lugar a infartos.

ATP Informacin relacionada

Forma abreviada comn de adenosn trifosfato, nucletido
fundamental en el almacenamiento de energa celular.
Atrofia Informacin relacionada
Disminucin del tamao de un rgano por prdida de la masa del
mismo.
Autismo Informacin relacionada
Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicacin, imaginacin,
planificacin y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso
mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.
Autista Informacin relacionada
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la
comunicacin, imaginacin, planificacin y reciprocidad emocional.
Autoestima Informacin relacionada
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la
comunicacin, imaginacin, planificacin y reciprocidad emocional.
Autofluorescencia Informacin relacionada
Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente
energtica de excitacin.
Autolesin Informacin relacionada

Provocacin a uno mismo de un dao fsico como alivio de un dao

psicolgico. En muchas enfermedades neurolgicas se trata de una
conducta no voluntaria y difcil de controlar por el paciente.
Autosomas Informacin relacionada
Cromosomas no sexuales.
autosmica dominante Informacin relacionada
Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del
padre o de la madre o espordico) es suficiente para que el hijo
exprese el carcter.
Axn Informacin relacionada
Prolongacin de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre
ellas.
Azufre Informacin relacionada
Elemento qumico esencial para todos los organismos, que forma parte
de muchos compuestos inorgnicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y
orgnicos (aminocidos, vitaminas, lpidos, hidratos de carbono, etc).
Abreviatura: S
cido 3-hidroxi-3-metilglutrico Informacin relacionada
Compuesto orgnico del metabolismo del aminocido leucina, que se
acumula cuando existe una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica.
cido 3-hidroxibutrico Informacin relacionada
Compuesto orgnico producido mediante la cetognesis en el hgado
para suministrar energa al corazn y al cerebro en momentos de gran
demanda energtica. Es uno de los llamados cuerpos cetnicos.
cido 3-hidroxiisovalrico Informacin relacionada
Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos
defectos de esta va metablica (por ejemplo: deficiencia mltiple de
carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, etc
cido acetoactico Informacin relacionada
Compuesto orgnico producido mediante la cetognesis en el hgado
para suministrar energa al corazn y al cerebro en momentos de gran
demanda energtica. Es uno de los llamados cuerpos cetnicos.
cido desoxirribonucleico Informacin relacionada
Es una gran molcula formada por una larga secuencia de nucletidos
dispuestos en forma de doble hlice. Los nucletidos son como las
letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la
informacin que heredamos de los padres y que determina en gran

parte cmo somos y cmo funciona nuestro organismo. Abreviatura:

ADN o DNA (del ingls: desoxyribonucleic acid).
cido docosahexaenoico Informacin relacionada
cido graso poli-insaturado de la serie 3. Abreviatura DHA.
cido fitnico Informacin relacionada
cido orgnico derivado del fitol (cadena lateral de la clorofila),
presente en algunos alimentos. Se acumula en la enfermedad de
Refsum.
cido gamma-aminobutrico Informacin relacionada
Neurotransmisor muy abundante del sistema nervioso central. Su
funcin es preferentemente inhibitoria, pero puede tener una funcin
excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA
cido glutrico Informacin relacionada
Compuesto orgnico del metabolismo de los aminocidos lisina,
hidroxilisina y triptfano, que se acumula cuando existe una aciduria
glutrica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA
deshidrogenasa.
cido graso poli-insaturado Informacin relacionada
Molcula orgnica lipdica (grasa) que posee ms de un doble enlace
entre sus carbonos. Abreviatura: PUFA.
cido hialurnico Informacin relacionada
Mucopolisacrido formado por cido glucurnico y Nacetilglucosamina. Se halla en las articulaciones
cido metilmalnico Informacin relacionada
Compuesto orgnico del metabolismo de los aminocidos (treonina,
metionina, valina e isoleucina), que se acumula cuando existe un
defecto del metabolismo de este cido o, en algunos casos, de la
vitamina B12.
cido mevalnico Informacin relacionada
Compuesto orgnico precursor del colesterol que se acumula en tejidos
y lquidos biolgicos en la aciduria mevalnica.
cido N-acetilasprtico Informacin relacionada
Compuesto orgnico presente normalmente en el cerebro que se
acumula en la deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan).
Abreviatura: NAA
cido ortico Informacin relacionada

Compuesto orgnico intermediario del metabolismo de las pirimidinas,

que se encuentra tambin elevado en algunos defectos primarios y
secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina
transcarbamilasa, citrulinemia, sndrome de HHH).
cido quenodesoxiclico Informacin relacionada
cido biliar derivado del colesterol, que se acumula en la xantomatosis
cerebrotendinosa.
cido rico Informacin relacionada
Compuesto orgnico de desecho del metabolismo del nitrgeno. Su
acmulo, en caso de enfermedad, puede producir patologa articular y
renal, entre otras.
cidos biliares Informacin relacionada
Derivados hepticos del colesterol, que se conjugan con los
aminocidos glicina y taurina formando las sales biliares que
emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando
su absorcin intestinal.
cidos grasosInformacin relacionada
Compuesto orgnico formado por una cadena larga hidrocarbonada con
un grupo carboxilo terminal.
cidos grasos de cadena cortaInformacin relacionada
Compuestos orgnicos formados por una cadena hidrocarbonada de
menos de 6 tomos de carbono.
cidos grasos de cadena largaInformacin relacionada
Compuestos orgnicos formados por una cadena hidrocarbonada de
14-18 tomos de carbono.
cidos grasos de cadena mediaInformacin relacionada
Compuestos orgnicos formados por una cadena hidrocarbonada de 612 tomos de carbono.
cidos grasos de cadena muy largaInformacin relacionada
Compuestos orgnicos formados por una cadena hidrocarbonada de
ms de 22 tomos de carbono.
cidos grasos no saturadosInformacin relacionada
cidos carboxlicos de cadena larga con uno o ms dobles enlaces.
cidos orgnicosInformacin relacionada
Molculas orgnicas derivadas del metabolismo de los aminocidos
que contienen un grupo cido.
tomoInformacin relacionada

Es la unidad ms pequea de un elemento qumico que mantiene su

identidad o sus propiedades y que no es posible dividir mediante
procesos qumicos.
barbitricosInformacin relacionada
Frmacos que actan como sedantes del sistema nervioso central.
barrera hematoenceflicaInformacin relacionada
Membrana que sirve para proteger al cerebro de las sustancias
qumicas presentes en la sangre, evitando que lleguen hasta l.
Abreviatura: BHE.
bebidas de hidratacinInformacin relacionada
Son preparados a base de agua a los que se ha aadido sales
minerales en concentraciones similares al suero fisiolgico.
bebidas isotnicasInformacin relacionada
Son preparados a base de agua a los que se ha aadido sales
minerales y azcares. Tiene una composicin en sales minerales similar
a la del suero fisiolgico.

benzoatoInformacin relacionada
Sal (sdica) del cido benzoico que se usa como eliminador del amonio
en el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es antisptica y
puede usarse tambin para conservar los alimentos.
benzofibratoInformacin relacionada
Frmaco hipolipemiente, que acta como activador de las enzimas de
la -oxidacin de los cidos grasos.
beta-oxidacin de los cidos grasosInformacin relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a
partir de los cidos grasos. Se realiza mayoritariamente en la
mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.
betanaInformacin relacionada
Compuesto orgnico derivado de la colina que se halla en la remolacha
y que se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.
betana: homocistena metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima heptica del metabolismo de la homocistena, que transforma
la homocistena en metionina. Abreviatura: BHMT.
biologa molecularInformacin relacionada

Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las

caractersticas del DNA. A veces se llama gentica molecular o
estudios moleculares.
biopsia de pielInformacin relacionada
Procedimiento de extraccin de una pequea muestra de piel, que se
utiliza para su estudio microscpico o para su cultivo con objeto de
obtener fibroblastos.
biotinaInformacin relacionada
Vitamina del grupo B, llamada tambin vitamina H, que actua como
coenzima de las carboxilasas que intervienen en el metabolismo de los
aminocidos, gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.
biotinidasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir
de la biocitina, liberando lisina y biotina.
bloqueo metablicoInformacin relacionada
Interferencia causada en una va metablica por un error congnito del
metabolismo.
cadena respiratoriaInformacin relacionada
Sucesin de reacciones qumicas realizadas por un conjunto de
complejos enzimticos (que forman parte del sistema enzimtico
OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya
funcin es la produccin de energa.
carcter dominanteInformacin relacionada
Carcter /caracterstica que se expresa en el hijo siendo suficiente un
solo alelo mutado de los dos que poseemos.
carcter recesivoInformacin relacionada
Carcter / caracterstica que se expresa en el hijo slo cuando los dos
alelos del gen que lo codifica estn mutados.
carbamilfosfato sintetasaInformacin relacionada
Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza
carbamilfosfato a partir de bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.
carbohidratosInformacin relacionada
Son molculas orgnicas compuestas por carbono, oxgeno e hidrgeno
que sirven para producir y almacenar energa. Se llaman tambin
hidratos de carbono y glcidos.
cardiomiopataInformacin relacionada
Enfermedad del msculo cardaco.

carnitinaInformacin relacionada
Compuesto que se utiliza en el transporte de cidos grasos del citosol
a la mitocondria.
carnitina acilcarnitina traslocasaInformacin relacionada
Protena transportadora de acil-carnitinas a travs de la membrana
mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.
carnitina palmitoil transferasa IInformacin relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los
cidos grasos activados (acil-CoA) en acil-carnitinas. Abreviatura: CPTI.
carnitina palmitoil transferasa IIInformacin relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acilcarnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.
cartlagoInformacin relacionada
Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte,
amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite
movilidad a las articulaciones.
cartlagosInformacin relacionada
Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte,
amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y
permiten movilidad a las articulaciones.
catabolismoInformacin relacionada
Proceso de degradacin proteica.
cataplejaInformacin relacionada
Prdida sbita del tono muscular que puede provocar cadas.
cataratasInformacin relacionada
Opacificacin (prdida de transparencia) del cristalino.
CCL18Informacin relacionada
Citoquina (llamada tambin CCL18/PARC) que se expresa en el pulmn
y que sirve de marcador bioqumico de algunas enfermedades
lisosomales.
cefalpodosInformacin relacionada
Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).
clulaInformacin relacionada
Unidad morfolgica y funcional del ser vivo.
clulas de GaucherInformacin relacionada

Macrfagos (clulas sanguneas) en los que se ha acumulado

glucocerebrsido que se forman en la enfermedad de Gaucher.
clulas eucariotasInformacin relacionada
Clulas cuyo material hereditario est contenido dentro de un ncleo
limitado por membranas, a diferencia de las clulas procariotas, que
no poseen ncleo.
ceramidaInformacin relacionada
Lpido complejo formado por la unin de una esfingosina y un cido
graso.
cerebrsidosInformacin relacionada
Lpidos complejos constituidos por la unin de un solo azcar (glucosa
o galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las
membranas de las clulas del sistema nervioso, especialmente de las
vainas de la mielina.
cetocidos ramificadosInformacin relacionada
Compuestos orgnicos que contienen un grupo cetona, y un grupo
acdico unidos a una cadena ramificada.
cetosisInformacin relacionada
Formacin de heptica cuerpos cetnicos causada por el defecto de
glucosa, debido a un exceso de necesidades energticas (ayuno,
fiebre, etc..) que induce a la generacin de energa a partir de las
grasas.
chaperonasInformacin relacionada
Pequeas protenas o compuestos qumicos que mejoran la formacin
de las protenas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su
plegamiento correcto e impiden su rpida degradacin.
ciclo de KrebsInformacin relacionada
Conjunto de reacciones cclicas encaminadas a la obtencin
mitocondrial aerobia de energa a partir de la oxidacin de la glucosa,
de las grasas o aminocidos.
ciclo de la ureaInformacin relacionada
Conjunto de reacciones cclicas encaminadas a la transformacin del
amonio (txico) en urea (no txica) que se elimina por la orina. Se
realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.
cistationinaInformacin relacionada
Aminocido azufrado, no proteingeno (no forma parte de las
protenas), no esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.

cistationina -sintasaInformacin relacionada

Enzima del metabolismo de la homocistena cuya deficiencia causa la
homocistinuria clsica. Abreviaviatura: CBS
cisteaminaInformacin relacionada
Aminocido sulfurado que se utiliza para eliminar el exceso de cistina
que se produce en la de la cistinosis.
cistenaInformacin relacionada
Aminocido azufrado, proteingeno (forma parte de las protenas), no
esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.
cistinaInformacin relacionada
Aminocido azufrado, formado por la unin de dos cistenas.
cistinosinaInformacin relacionada
Transportador especfico de la cistina a travs de la membrana del
lisosoma. Su deficiencia causa la cistinosis.

citocromosInformacin relacionada
Metaloprotenas transportadoras de electrones, algunas de las cuales
forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial en el humano.
citosolInformacin relacionada
Parte celular que rodea al ncleo de la clula en la que tienen lugar la
mayora de reacciones metablicas.
citrulinaInformacin relacionada
Aminocido no esencial, no proteingeno que es un intermediario del
ciclo de la urea. Se acumula en la citrulinemia, defecto de la enzima
argininsuccinato sintasa.
citrulinemiaInformacin relacionada
Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmtico del
ciclo de la urea, cuya deficiencia causa la acumulacin de citrulina en
lquidos biolgicos y tejidos.
cobreInformacin relacionada
Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de
metaloprotenas y actua de cofactor en diversas reacciones
enzimticas. Abreviatura: Cu.
codificadaInformacin relacionada
Determinada por la informacin proporcionada por uno o ms genes.
codificarInformacin relacionada

Proporcionar informacin que pueda ser entendida entre un emisor y

un receptor.
cdigo genticoInformacin relacionada
Conjunto de normas por las que la informacin contenida en los genes
se traduce en protenas en la clula.
codnInformacin relacionada
Grupo de tres nucletidos o bases nitrogenadas (de las cuatro
posibles) del ADN o el ARN encargado de codificar un aminocido o un
smbolo (comienzo o parada), que interviene en la sntesis de una
protena. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina
(C), guanina (G) y timidina (T)( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el
caso del ARN).
coenzimaInformacin relacionada
Sustancia orgnica, no proteica necesaria para facilitar ciertas
reacciones enzimticas. Muchas coenzimas son vitaminas o sus
derivados.
coenzima AInformacin relacionada
Compuesto orgnico formado por cido pantotnico, adenosn
difosfato y cisteamina. Se une a los cidos orgnicos formando
diferentes acil-coenzima A (formas activadas).
coenzima Q10Informacin relacionada
Sustancia orgnica formada por una quinona y una cadena lateral de
isoprenos, que tiene una importante funcin como transportador
electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como potente
antioxidante.
cofactorInformacin relacionada
Sustancia inorgnica que se une a ciertas protenas para facilitar su
accin biolgica. Muchos cofactores son oligoelementos.
cofactor de molibdenoInformacin relacionada
El cofactor de molibdeno acta facilitando las reacciones metablicas
de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc). Su deficiencia
causa una interferencia de las vas metablicas en las que estn
implicadas estas enzimas. Abreviatura: MoCo
colgenoInformacin relacionada
Molcula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los
huesos. Acta de sostn en el espacio extracelular (fuera/entre las
clulas).

colestanolInformacin relacionada
Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis
cerebrotendinosa.
colesterolInformacin relacionada
Lpido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma
sanguneo. Tiene importantes funciones estructurales (componente de
las membranas celulares de las que regula su fluidez), como precursor
de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la
embriognesis.
colinaInformacin relacionada
Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como
neurotransmisores (acetilcolina), lpidos complejos componentes de las
membranas celulares (fosfatidilcolina).
comaInformacin relacionada
Estado grave de prdida de conciencia debido a causas metablicas,
intoxicaciones, etc... Hay diferentes grados de coma en funcin de la
desconexin con el medio.
condrocitosInformacin relacionada
Clulas del tejido cartilaginoso formados principalmente por colgeno,
proteoglicanos y glucoprotenas.
condrodisplasia punctata rizomilica tipo IInformacin relacionada
Error congnito de la biognesis del peroxisoma en el que la estructura
del peroxisoma est intacta pero hay alteraciones en mltiples
funciones. Abreviatura: CDPR.
condroitn-sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por repeticiones de cido glucurnico y Nacetilgalactosamina-sulfato.
consejo genticoInformacin relacionada
Es la informacin particularizada para individuos y familias que tienen
una enfermedad gentica o riesgo de tenerla, acerca de su
enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de
importancia para la descendencia.
convulsinInformacin relacionada
Aparicin sbita de una actividad elctrica anormal en el cerebro.
Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el
comportamiento.
convulsiones refractariasInformacin relacionada

Epilepsia resistente a frmacos.

coordinacin de movimientosInformacin relacionada
Capacidad no consciente, automtica, que tiene el sistema nervioso de
realizar acciones bsicas como el desplazamiento (caminar), coger
objetos, o llevar a cabo tareas ms complejas (ej: ir en bicicleta, tocar
un instrumento) de manera ordenada, armnica y efectiva.
coreoatetosisInformacin relacionada
Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo
humano. Combina las caractersticas de la atetosis (movimientos de
torsin lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos
musculares a la vez).
crneaInformacin relacionada
Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso
de la luz y protege al iris y al cristalino.
creatn quinasaInformacin relacionada
Enzima que fosforila la creatina, convirtindola en fosfocreatina.
Abreviatura: CK.
creatinaInformacin relacionada
cido orgnico nitrogenado que se encuentra en el msculo y cerebro y
sirve para almacenar energa en forma de creatina-fosfato.
creatina-fosfatoInformacin relacionada
Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misin
consiste en almacenar energa en los tejidos con elevados
requerimientos energticos, como el cerebro y el msculo.
creatininaInformacin relacionada
Compuesto orgnico de desecho, generado por la degradacin de la
creatina, que es filtrada por el rin y se excreta por la orina.
cribado neonatalInformacin relacionada
Programa de Salud Pblica destinado a identificar a todos los neonatos
de una poblacin con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades:
genticas (errores congnitos del metabolismo), endocrinas,
embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados,
requieren confirmacin y diagnstico clnico, bioqumico y, en algunos
casos, gentico.
cribado neonatal expandidoInformacin relacionada
Programa de Salud Pblica que incluye la deteccin de numerosas
errores congnitos del metabolismo (ms de 30) mediante la

identificacin de numerosos metabolitos a partir de una sola muestra y

un nico anlisis.
crisis epilpticaInformacin relacionada
Aparicin sbita de una actividad elctrica anormal en el cerebro.
Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el
comportamiento.
crisis oculogirasInformacin relacionada
Desviacin involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en
ocasiones con movimientos circulares. Son caractersticas de las
enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden observar
en otras enfermedades neurolgicas.
cromosomaInformacin relacionada
Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a
determinar en gran medida las caractersticas de un individuo.
cromosoma XInformacin relacionada
Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.
cromosomasInformacin relacionada
Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a
determinar en gran medida las caractersticas de un individuo.

crustceosInformacin relacionada
Artrpodos cuyo cuerpo est protegido por un caparazn grueso de
quitina y sales minerales (p.ej: cangrejos).
cuerpos cetnicosInformacin relacionada
Compuestos orgnicos (cidos 3-hidroxibutrico y acetoactico)
producidos mediante la cetognesis en el hgado para suministrar
energa al corazn y al cerebro en momentos de gran demanda
energtica.
defecto de mineralizacin seaInformacin relacionada
Disminucin de la masa sea (osteopenia) debida a un defecto de
minerales que la forman.
defectos congnitos de la glicosilacinInformacin relacionada
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoprotenas.
defectos de creatina cerebralInformacin relacionada

Son un grupo de errores congnitos del metabolismo que afectan a la

sntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto
de la misma especialmente en el cerebro.
dficit primarioInformacin relacionada
Aquel dficit que se produce por una alteracin en la propia va de
sntesis o metabolismo de la sustancia. Ver tambin dficit secundario.
dficit secundarioInformacin relacionada
Dficit de una sustancia X que se produce por una alteracin no en
la propia va metablica de X si no en otra va metablica diferente
que interfiere de forma indirecta en la sntesis o metabolismo de la
sustancia X.
degeneracin esponjosaInformacin relacionada
Descomposicin, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un
aspecto de esponja en la enfermedad de Canavan y en otras
encefalopatas.
degradacinInformacin relacionada
Transformacin de molculas orgnicas complejas en otras ms
simples.
demenciaInformacin relacionada
Prdida progresiva de las funciones cognitivas.
densitometra seaInformacin relacionada
Exploracin que determina la densidad mineral de los huesos.
depresin del nivel de concienciaInformacin relacionada
Disminucin del estado de alerta, en el que el indivduo integra y
responde a los estmulos.
dermatn sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a
cido idurnico y glucurnico. Se degrada por accin de glicosidasas y
sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.
dermatitisInformacin relacionada
Inflamacin de las capas superficiales de la piel que se acompaa de
ampollas, enrojecimiento, picor, supuracin, etcSe llama tambin
eczema.
desarrollo psicomotorInformacin relacionada
Es la evolucin de la interaccin entre el conocimiento, las emociones,
los movimientos y la capacidad de relacionarse con el mundo exterior.
descompensacin metablicaInformacin relacionada

Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situacin

de estrs causado muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre,
infecciones, intervenciones,).
descompensaciones metablicasInformacin relacionada
Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones
de estrs causadas muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre,
infecciones, intervenciones,).
deshidratacinInformacin relacionada
Prdida excesiva de lquidos corporales.
deshidrogenasaInformacin relacionada
Enzima que cataliza la oxidacin de un sustrato por sustraccin de dos
tomos de hidrgeno.
deteccin precoz neonatalInformacin relacionada
Programa de Salud Pblica destinado a identificar a todos los neonatos
de una poblacin con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades:
genticas (errores congnitos del metabolismo), endocrinas,
embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados,
requieren confirmacin y diagnstico clnico, bioqumico y, en algunos
casos, gentico.
dextrometorfanoInformacin relacionada
Frmaco inhibidor de la tos que acta a nivel cerebral.
DHAInformacin relacionada
Abreviatura de cido docosahexaenoico, cido graso poli-insaturado de
la serie 3.
diagnstico prenatalInformacin relacionada
Conjunto de tcnicas que tienen por objeto la deteccin de un defecto
congnito (anomala en el desarrollo morfolgico, estructural,
funcional o molecular del feto).
dialisisInformacin relacionada
Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el rin no
elimina.
dicloroacetatoInformacin relacionada
Frmaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de
piruvato deshidrogenasa, por aumentar su actividad.
dieta cetognicaInformacin relacionada
Intervencin teraputica encaminada a generar cetosis, Consiste en
una dieta rica en grasas y protenas y pobre en hidratos de carbono.

dihidropirimidina deshidrogenasaInformacin relacionada

Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa
retraso mental, espasticidad y epilepsia.
disacridoInformacin relacionada
Azcar compuesto por dos unidades de azcar simple, por ejemplo, la
sacarosa (glucosa + fructosa) y la lactosa (glucosa + galactosa).
disartriaInformacin relacionada
Trastorno en la articulacin de las palabras. Con frecuencia revela una
alteracin en el cerebelo.
disfagiaInformacin relacionada
Dificultad para la deglucin.
disfuncin hepticaInformacin relacionada
Mal funcionamiento del hgado.
disfunciones cognitivasInformacin relacionada
Alteraciones en la capacidad de integrar informacin, elaborarla o
interpretarla y comunicarla.
dismetraInformacin relacionada
Alteracin en la habilidad de calcular la distancia en relacin a los
movimientos de las manos dando lugar a movimientos poco concisos.
dismorfiaInformacin relacionada
Alteracin de la forma, deformidad.
displasia seaInformacin relacionada
Anomala del desarrollo que afecta al tejido seo.
distonaInformacin relacionada
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones
involuntarias de los msculos de una o ms partes del cuerpo.
distonas dopa-sensiblesInformacin relacionada
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones
involuntarias de los msculos de una o ms partes del cuerpo, que
responden al tratamiento con L-DOPA.
distrofia muscularInformacin relacionada
Enfermedad que produce debilidad en los msculos esquelticos (para
aquellas personas que son capaces de mover el esqueleto) y
alteraciones en las protenas musculares. Se llama distrofia muscular
congnita a un grupo de estas enfermedades que estn presentes en

el nacimiento o se evidencian muy temprano en la vida del nio siendo

de origen gentico.
distrofia neuroaxonalInformacin relacionada
Trastorno caracterizado por la prdida de la estructura y funcin
normal de los axones en el cerebro.
DNAInformacin relacionada
Es una gran molcula formada por una larga secuencia de nucletidos
dispuestos en forma de doble hlice. Los nucletidos son como las
letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la
informacin que heredamos de los padres y que determina en gran
parte cmo somos y cmo funciona nuestro organismo. Abreviatura:
ADN (del ingls: desoxyribonucleic acid).
DNA genmicoInformacin relacionada
DNA contenido en el ncleo de una clula.
DNA mitocondrialInformacin relacionada
DNA contenido en la mitocondria de una clula. Abreviatura: mDNA
DNA nuclearInformacin relacionada
DNA contenido en el ncleo de una clula. Abreviatura: nDNA.
dolicocefaliaInformacin relacionada
Malformacin congnita del crneo que consiste en una cabeza larga y
estrecha.
dolicolInformacin relacionada
Lpido complejo que interviene en la sntesis de protenas glicosiladas.
dominanteInformacin relacionada
Carcter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado
procedente de uno de los padres.
ECMInformacin relacionada
Errores congnitos del metabolismo.
edema cerebralInformacin relacionada
Acumulacin de lquido en los espacios intra- y extracelulares del
tejido cerebral que da lugar a un aumento de tamao cerebral.
edulcoranteInformacin relacionada
Aditivo para los alimentos a los que confiere dulzor. Se usa como
sustituto del azcar. En general son ms dulces y menos energticos
que el azcar comn.
EEGInformacin relacionada

Abreviatura de electroencefalograma usada comnmente. Medida de la

actividad elctrica cerebral.
electroencefalogramaInformacin relacionada
Medida de la actividad elctrica cerebral. Abreviatura: EEG
electronesInformacin relacionada
Partcula de un tomo cargada negativamente.
electrorretinogramaInformacin relacionada
Prueba neurofisiolgica que se utiliza para evaluar la funcin de la
retina.
encefalopataInformacin relacionada
Enfermedad del encfalo (parte del sistema nervioso central contenida
en el crneo) en trminos generales.
encefalopata epilpticaInformacin relacionada
Enfermedad del encfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.
encefalopata necrotizanteInformacin relacionada
Enfermedad del encfalo caracterizada por destruccin grave del tejido
cerebral.
encuesta dietticaInformacin relacionada
Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo
de tres das. Debe constar el alimento y el peso en crudo o el volumen
en el caso de los lquidos.
enfermedad de CanavanInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo causado por la deficiencia enzimtica
de aspartoacilasa. Se conoce tambin como: degeneracin
espongiforme de la sustancia blanca.
enfermedad de FabryInformacin relacionada
Error metablico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la
deficiencia de la enzima lisosomal -galactosidasa A. Este defecto
causa la acumulacin anormal de un esfingolpido no degradado, la
globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes rganos y tejidos.
enfermedad de Lesch-NyhanInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de las purinas causado por la
deficiencia total o casi total de la enzima hipoxantina:guanina
fosforibosiltransferasa.
enfermedad de MenkesInformacin relacionada

Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribucin
de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.
enfermedad de Refsum infantilInformacin relacionada
Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y
neuropata perifrica.
enfermedad de SanFilippoInformacin relacionada
Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulacin
de heparan sulfato debida al defecto de enzimas que lo degradan. Se
conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.
enfermedad de SegawaInformacin relacionada
Distona dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la
enzima GTP ciclohidrolasa, que interfiere en la sntesis de
tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.
enfermedad de Tay-SachsInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia
de hexosaminidasa A, que determina la acumulacin de GM2 y otrosen
sistema nervioso central.
enfermedad de WilsonInformacin relacionada
Error congnito autosmico recesivo del metabolismo del cobre, que
causa la acumulacin de este metal en tejidos.
enfermedad multisistmicaInformacin relacionada
Que afecta diferentes rganos y sistemas del cuerpo humano.
enfermedades lisosomalesInformacin relacionada
Errores congnitos del metabolismo de grandes molculas causados
por la deficiencia de protenas lisosomales que interfiere en su
degradacin, causando acumulacin dentro del lisosoma.
enfermedades minoritariasInformacin relacionada
Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos
vivos (definicin de la Comunidad Europea).
enfermedades mitocondrialesInformacin relacionada
Son enfermedad metablicas hereditarias multisistmicas causadas
por un defecto en la produccin o utilizacin de energa.
enfermedades peroxisomalesInformacin relacionada
Son enfermedades metablicas hereditarias de muy baja incidencia,
producidas por una alteracin en la formacin y/o en una o varias
funciones del peroxisoma.
enfermedades rarasInformacin relacionada

Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos

vivos (definicin de la Comunidad Europea).
enfermedades vitamino-sensiblesInformacin relacionada
Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que
pueden tratarse con buena respuesta con ciertas vitaminas, como la
biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato, tiamina.
enzimaInformacin relacionada
Es una protena cuya funcin es facilitar la transformacin de un
compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser
especficas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,
algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores
para su funcin.
enzimasInformacin relacionada
Son protenas cuya funcin es facilitar la transformacin de un
compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser
especficas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,
algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores
para su funcin.
epilepsiaInformacin relacionada
Sndrome caracterizado por la aparicin de fenmenos elctricos
cerebrales paroxsticos transitorios, con o sin prdida de conciencia,
en forma de crisis con tendencia a la repeticin.
epilepsia mioclnicaInformacin relacionada
Sndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con
sacudidas mioclnicas bilaterales.
equivalente calricoInformacin relacionada
Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad
determinada de caloras.
equivalente proteicoInformacin relacionada
: Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad
determinada de protenas, por ejemplo, un gramo. Estas cantidades se
conocen como intercambios.
eritrocitosInformacin relacionada
Son clulas sanguneas que contienen hemoglobina, que transporta el
oxgeno a las dems clulas del organismo. Se conocen tambin como
glbulos rojos o hemates,
error congnito del metabolismoInformacin relacionada

Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia

(minoritarias), causadas por alteraciones hereditarias del ADN
(mutaciones) que generan protenas anmalas, en las que la estructura
y, por lo tanto, la funcin estn alteradas. Esto provoca el
funcionamiento incorrecto de clulas y rganos. Abreviatura: ECM.
erupcin cutneaInformacin relacionada
Inflamacin de la piel, dermatitis.
esfingolpidosInformacin relacionada
Lpidos complejos formados por esfingosina unida a un cido graso de
cadena larga. Se hallan abundantemente en las membranas celulares.
Espasticidad: Signo clnico en el que algunos msculos se mantienen
contrados, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e
interfiriendo en sus funciones.
espasticidadInformacin relacionada
Signo clnico en el que algunos msculos se mantienen contrados,
causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en
sus funciones.
espectrometra de masas en tndemInformacin relacionada
Tcnica analtica que permite la separacin, identificacin y
cuantificacin de metabolitos en diferentes muestras biolgicas. Es
especialmente til en el cribado neonatal.
espermatozoideInformacin relacionada
Clula sexual masculina que fecunda a la femenina (vulo) para dar
lugar al cigoto (posteriormente embrin y feto). Contiene solo 23
cromosomas (haploide).
esplenomegaliaInformacin relacionada
Agrandamiento del bazo por encima de su tamao normal. Con
frecuencia asocia hepatomegalia.
espordicoInformacin relacionada
Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.
estaninasInformacin relacionada
Grupo de frmacos usados para reducir el colesterol.
estaquiosaInformacin relacionada
Tetrasacrido formado por dos molculas de galactosa, una de fructosa
y una de glucosa. Se encuentra en las leguminosas.
esteroidesInformacin relacionada

Lpidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas

esteroides.
esterol 27-hidroxilasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una
xantomatosis cerebrotendinosa.
esterolesInformacin relacionada
Esteroides muy abundantes en los seres vivos.
estrsInformacin relacionada
Estado de hiperactivacin del organismo que se ve forzado a
reaccionar ante una situacin de amenaza.
estrs metablicoInformacin relacionada
Estado de hiperactivacin del organismo que se ve forzado a
reaccionar ante una situacin de amenaza.
estrs oxidativoInformacin relacionada
Dao celular que se produce en un organismo cuando la formacin de
radicales libres es superior a la capacidad del organismo para
eliminarlos.
estudios molecularesInformacin relacionada
Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las
caractersticas del ADN. (Biologa molecular o gentica molecular).
etiquetas nutricionalesInformacin relacionada
Informacin que se ofrece al consumidor sobre las propiedades
nutricionales de un producto.
excipienteInformacin relacionada
Sustancia, incluida en los frmacos, que se aade a una sustancia
medicinal, para que le sirva de vehculo, posibilite su preparacin y
aumente su estabilidad.
exostosinasInformacin relacionada
Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azcares para formar
glicanos (cadenas de azcares). Las exostosinas implicadas en la
exostosis polimerizan (unen) unidades de heparn sulfato para formar
los HS-proteoglicanos.
exostosis mltiple hereditariaInformacin relacionada
Trastorno esqueltico, de herencia autosmica dominante, debido al
defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la
polimerizacin del heparn sulfato, que causa una alteracin en la
formacin de proteoglicanos (heparn-sulfato-proteoglicanos).

factores de la coagulacinInformacin relacionada

Protenas de la sangre que participan en el proceso de su coagulacin.
Su defecto causa trastornos hemorrgicos.
fallo hepticoInformacin relacionada
Incapacidad del hgado para llevar a cabo sus funciones metablicas.
frmacos hurfanosInformacin relacionada
Son frmacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y
bajo volumen de ventas.
fenilalaninaInformacin relacionada
Es un aminocido esencial, molcula simple que forma parte de las
protenas. Abreviatura: Phe.
fenilalanina hidroxilasaInformacin relacionada
Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria
(PKU) muestra una actividad deficiente. Abreviatura: PAH.
fenilbutiratoInformacin relacionada
Frmaco hurfano que est indicado en los trastornos del ciclo de la
urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmticas elevadas
de amonaco y de glutamina.
fenilcetonasInformacin relacionada
Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria
cuando la fenilalanina plasmtica se halla en concentraciones
elevadas, en el diagnstico o mal control de la enfermedad. Dan a la
orina un olor especial a moho.
fenilcetonuriaInformacin relacionada
Es un error congnito del metabolismo de la fenilalanina, causado por
la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.
fenotipoInformacin relacionada
El conjunto de caractersticas (fsicas, bioqumicas, fisiolgicas,
psquicas, etc) de un individuo que constituyen la expresin de sus
genes, as como la influencia del entorno y la interaccin entre ambas.
fibroblastosInformacin relacionada
Clulas del tejido conectivo. Son muy tiles en estudios de
confirmacin de un ECM.
fibrosisInformacin relacionada
Formacin excesiva de tejido conectivo fibroso en un rgano o tejido
como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo.
fisioterapiaInformacin relacionada

Tratamiento mediante agentes fsicos.

flavin monooxigenasa 3Informacin relacionada
Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-xido en el hgado.
Su defecto causa la trimetilaminuria o sndrome de olor a pescado.
Abreviatura: FMO3.
flavinasInformacin relacionada
Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes
metabolitos, como nucletidos (FAD, FMN), vitaminas (riboflavina).
folatoInformacin relacionada
(Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra
principalmente en las hojas verdes de los vegetales.
folatosInformacin relacionada
Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B,
que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.
fondo de ojoInformacin relacionada
Exploracin no invasiva que se realiza durante la evaluacin
oftalmolgica en la que se valora la imagen de la retina vista a travs
de la pupila dilatada.
frmula especialInformacin relacionada
Mezcla de aminocidos exenta en alguno de ellos que es precursor de
la va metablica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a
veces con otro aminocido que se halla deficiente en aquel ECM.
Contiene tambin vitaminas, oligoelementos y sustancias
antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.
frmulas especialesInformacin relacionada
Mezclas de aminocidos exentas en alguno de ellos que es precursor
de la va metablica afectada por un determinado ECM. Se suplementa
a veces con otro aminocido que se halla deficiente en aquel ECM.
Contienes tambin vitaminas, oligoelementos y sustancias
antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.
fosfoglicridosInformacin relacionada
Fosfolpidos compuestos por cido fosfatdico y glicerol esterificado
por dos cidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de
las membranas celulares.
fosfolpidosInformacin relacionada

Lpidos formados por una molcula de glicerol, al que se unen dos

cidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las
membranas celulares.
fosfomanomutasaInformacin relacionada
Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su
deficiencia causa el defecto congnito de la glicosilacin ms
frecuente: CDG tipo Ia.
fosforilacin oxidativaInformacin relacionada
Va metablica principal de produccin de energa en forma de ATP.
Abreviatura: OXPHOS.
fsforoInformacin relacionada
Mineral presente en todas las clulas del organismo. Interviene
especialmente en la formacin y mantenimiento de los huesos.
fotofobiaInformacin relacionada
Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.
fotosensibilidadInformacin relacionada
Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.
fructosaInformacin relacionada
Azcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el
azcar comn.
fructosa-1-fosfatoInformacin relacionada
Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la
deficiencia de aldolasa B causando la fructosuria hereditaria.
fumaril acetoacetato hidrolasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la
tirosinemia tipo-1.
galactatiolInformacin relacionada
Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto
enzimtico en l metabolismo de este azcar: galactosemia. Su
acumulacin en el cristalino causa cataratas.
galactocerebrosidasaInformacin relacionada
Enzima lisosomal que degrada diversos lpidos (grasas) complejos, los
glucoesfingolpidos, entre ellos los galactocerebrsidos. Su deficiencia
causa la enfermedad de Krabbe.
galactocerebrsidosInformacin relacionada

Lpidos complejos constituidos por la unin de un solo azcar

(galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las
membranas de las clulas del sistema nervioso, especialmente de las
vainas de la mielina.
galactokinasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al
primer paso de la via metablica, la conversin de galactosa en
galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.
galactosaInformacin relacionada
Azcar simple que se une a la glucosa para formar lactosa, que es el
azcar de la leche.
galactosa 1-fosfatoInformacin relacionada
Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clsica,
causada por un defecto enzimtico de galactosa-1-fosfato.
galactosa 4-epimerasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al
ltimo paso de la ruta, la conversin de galactosa-1-P en UDPgalactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.
galactosemiaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula
este azcar y sus derivados.
galactosemiasInformacin relacionada
Errores congnitos del metabolismo de la galactosa, en el que se
acumula este azcar y sus derivados.
ganglios raqudeosInformacin relacionada
Pequeas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema
nervioso perifrico, a los lados de la columna, asociados a nervios
espinales.
ganglisidosInformacin relacionada
Son lpidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro.
Son esenciales para la mielinizacin, para la integridad de los axones
neuronales y para la transmisin del impulso nervioso.
gangliosidosis GM1Informacin relacionada
Error metablico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactosidasa. Este defecto causa la acumulacin anormal de
ganglisidos GM1 en el cerebro y otros rganos, vsceras y hueso.
gangliosidosis GM2Informacin relacionada

Enfermedades en las que hay un acmulo de los ganglisidos GM2

debido a la deficiencia de unos enzimas, hexosaminidasa A B del
enzima activador de las mismas.
genInformacin relacionada
Es la unidad de material gentico que aporta la informacin necesaria
para la sntesis de una protena.
gentica molecularInformacin relacionada
Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las
caractersticas del ADN. (A veces se llama biologa molecular o
estudios moleculares)
genotipoInformacin relacionada
Composicin gentica de un individuo u organismo, es decir, el
conjunto de todos los genes que posee.
glndulas adrenalesInformacin relacionada
Estructuras situadas encima de los riones, cuya funcin es la de
regular las respuestas al estrs, a travs de la sntesis de
corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo
adrenalina).
gliaInformacin relacionada
Clulas del sistema nervioso que realizan una funcin de soporte
tisular y bioqumico de las neuronas, as como algunas tienen funcin
de defensa en infecciones.
glicanosInformacin relacionada
Compuestos formados por dos o ms azcares, que pueden
encontrarse libres o unidos a protenas (glicoprotenas o
proteoglicanos) o lpidos (glicolpidos).
glicinaInformacin relacionada
Aminocido proteingeno (forma parte de las protenas), no esencial,
que se sintetiza a partir de la serina.
glicoprotenasInformacin relacionada
Molculas formadas por una protena unida a uno o varios azcares
(glicanos).
glicosaminoglicanosInformacin relacionada
Largas cadenas lineales de azcares complejos, muchos de ellos unidos
a protenas formando proteoglicanos (mucopolisacridos).
globos plidosInformacin relacionada

Una de las estructuras de los ncleos de la base que tiene importantes

funciones en el control del movimiento.
globotriaosilceramidaInformacin relacionada
Esfingolpido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la
deficiencia de la enzima lisosomal -galactosidasa A.
glbulos rojosInformacin relacionada
Llamados tambin eritrocitos o hemates, son clulas de la sangre que
carecen de ncleo y mitocondrias, cuya misin es transportar el
oxgeno a las diferentes clulas y tejidos del organismo.
glcidosInformacin relacionada
Son molculas orgnicas compuestas por carbono, oxgeno e hidrgeno
y sirven para producir y almacenar energa. Se llaman tambin
hidratos de carbono y carbohidratos.
glucocerebrosidasaInformacin relacionada
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulacin anormal de un
esfingolpido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrsido en
los macrfagos de todo el organismo (enfermedad de Gaucher).
glucocerebrsidoInformacin relacionada
Lpido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + cido
graso) unida a una glucosa.
glucoesfingolpidosInformacin relacionada
Lpidos complejos formados por la unin de una ceramida (esfingosina
+ cido graso) con azcares.
glucgenoInformacin relacionada
Polisacrido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que
constituye una reserva energtica del organismo. Se halla
especialmente en el msculo e hgado.
glucogenosisInformacin relacionada
Conjunto de errores congnitos del metabolismo en los que se acumula
el glucgeno en tejidos.
glucolisisInformacin relacionada
Va metablica cuya funcin es oxidar la glucosa para obtener energa
para la clula.
gluconeognesisInformacin relacionada
Va metablica heptica que permite la sntesis de glucosa a partir de
diversos compuestos, como los aminocidos, lactato, piruvato o
glicerol.

glucosaInformacin relacionada
Azcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o
azcar comn. Es la fuente principal de energa, mediante su oxidacin
y es el componente principal de polmeros estructurales (celulosa) y
energticos (almidn y glucgeno).
glutamatoInformacin relacionada
Aminocido cido, proteingeno (forma parte de las protenas), no
esencial.
glutatinInformacin relacionada
Es un tripptido formado por la unin de tres aminocidos: -glutamilcisteinil-glicina, que es un potente antioxidante.
gotaInformacin relacionada
Grupo de enfermedades metablicas causado que dan como
resultadopor la acumulacin de cido rico (urato monosdico) en
articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las
mismas.
grasasInformacin relacionada
Son molculas orgnicas compuestas por carbono, hidrgeno y, en
menor medida, oxgeno (pueden tener tambin fsforo o azufre), que
tienen una funcin de reserva energtica (triglicridos), estructural
(fosfolpidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se
llaman tambin lpidos.
guanidinoacetatoInformacin relacionada
Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia
de guanidinoacetato metiltransferasa.
guanidinoacetato metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la
deficiencia cerebral de creatina con acumulacin de guanidinoacetato
en lquidos biolgicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.
guanosina trifosfato ciclohidroxilasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia
causa un defecto de este coenzima, interfiriendo as en las reacciones
enzimticas que ste facilita, especialmente la actividad de tirosina
hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la
enfermedad de Segawa. Abreviatura: GTPCH-1
hematuriaInformacin relacionada
Presencia de sangre en la orina.

hemiparesiaInformacin relacionada
Disminucin de la fuerza motora o parlisis parcial que afecta un brazo
y una pierna del mismo lado del cuerpo.
hemo AInformacin relacionada
Compuesto formado por un anillo de porfirina y un tomo de hierro,
que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4
grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molcula de oxgeno.
hemodilisisInformacin relacionada
Consiste en filtrar peridicamente el exceso de lquidos y las
sustancias txicas del organismo mediante el paso de la sangre del
paciente a travs de un filtro.
hemofiltracinInformacin relacionada
Consiste en la depuracin extracorprea continua que utiliza el
gradiente de presin existente entre la vena y la arteria del paciente
(arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para
hacer pasar la sangre a travs de un dializador de baja resistencia y
extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a protenas.
heparn sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por la unin de -glucosamina (sulfatada o
acetilada) y cidos idurnico y glucurnico. Se degrada mediante
glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.
hepatoesplenomegaliaInformacin relacionada
Agrandamiento del hgado y el bazo por encima de su tamao normal.
hepatomegaliaInformacin relacionada
Agrandamiento del hgado por encima de su tamao normal.
hepatopataInformacin relacionada
Enfermedad del hgado.
herenciaInformacin relacionada
Es la capacidad de transmitir a la descendencia la informacin que
contienen nuestros genes.
herencia autosmicaInformacin relacionada
Es aqulla en que los genes que transmiten los padres estn
localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).
herencia autosmica recesivaInformacin relacionada
Es aqulla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen
localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la
enfermedad causada por dichas mutaciones.

herencia ligada al sexoInformacin relacionada

Es aqulla en que los genes transmitidos estn localizados en el
cromosoma X.
herencia materna o mitocondrialInformacin relacionada
Es aqulla en la que el gen transmitido est localizado en el ADN
situado dentro de la mitocondria, el ADN mitocondrial.
hernia umbilicalInformacin relacionada
Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de
los rganos abdominales a travs del rea alrededor del ombligo.
heterocigotoInformacin relacionada
Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos
distintos para este gen.
heterogeneidad clnicaInformacin relacionada
Variedad o diversidad de manifestaciones clnicas.
hexosaminidasa AInformacin relacionada
Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con
acumulacin de ganglisido GM2.
hexosaminidasa BInformacin relacionada
Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia
de la subunidad de hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas
isoformas de hexosaminidasa A y B).
hidantonasInformacin relacionada
Frmacos antiepilpticos estabilizadores de membrana, uno muy
conocido es la fenitona.
hidratos de carbonoInformacin relacionada
Son molculas orgnicas compuestas por carbono, oxgeno e hidrgeno
y sirven para producir y almacenar energa. Se llaman tambin
glcidos y carbohidratos.
hidroxicobalaminaInformacin relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tambin vitamina B12, que
se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc
hiperamonemiaInformacin relacionada
Aumento de la concentracin de amonio sanguneo que puede estar
causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas
secundarias.
hiperamoniemiaInformacin relacionada

Aumento de la concentracin de amonio sanguneo que puede estar

causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas
secundarias.
hiperfenilalaninemia moderadaInformacin relacionada
Es un error congnito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina,
causado por la deficiencia parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Abreviatura: mHPA.
hiperglicinemia no cetsicaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la glicina, que causa una
acumulacin de este aminocido en sangre, orina y cerebro, causado
por el defecto del sistema de degradacin de este aminocido.
Abreviatura: NKH.
hiperlactacidemiaInformacin relacionada
Elevacin de la concentracin de lactato en sangre.
hiperpigmentacin cutneaInformacin relacionada
Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.
hiperreflexiaInformacin relacionada
Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o
en duracin) ante estmulos normales.
hipersomniaInformacin relacionada
Exceso de sueo.
hipertrofia gingivalInformacin relacionada
Crecimiento excesivo de las encas.
hipertrofia ventricularInformacin relacionada
Aumento del grosor del msculo cardaco (miocardio) que conforma la
pared ventricular.
hiperuricemiaInformacin relacionada
Acumulacin de cido rico (urato monosdico) en sangre con su
posible toxicidad en hemates, riones, cerebro y por acumulacin en
articulaciones y tendones (siendo stos sntomas los ms frecuente).
hipoglucemiaInformacin relacionada
Concentracin de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a
50-60 mg por 100 mL.
hipoglucemia hipocetsicaInformacin relacionada
Concentracin de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto
de formacin de cuerpos cetnicos.

hipotonaInformacin relacionada
Disminucin del tono muscular.
hipoxantinaInformacin relacionada
Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la
deficiencia de xantina oxidasa y del cofactor de molibdeno.
hipoxantina guanina fosforribosil transferasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la
enfermedad de Lesch-Nyhan y una marcada hiperuricemia.
Abreviatura: HPRT.
histiocitos azulesInformacin relacionada
Macrfagos que contienen grnulos de fosfolpidos que se tien de
azul marino con la tincin de May-Giemsa. Estas clulas han sido
descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipdico como el
sndrome de Niemann-Pick o el sndrome de Gaucher, as como en
varias patologas hematolgicas.
holocarboxilasa sintetasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las
cuatro apocarboxilasas, dando lugar a las holocarboxilasas activas.
homeostasisInformacin relacionada
Equilibrio entre los procesos de metablicos que implica una
autorregulacin de los mismos.
homocigotoInformacin relacionada
Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos
idnticos para este gen.
homocistenaInformacin relacionada
La homocistena es un aminocido azufrado, no proteingeno (no
forma parte de las protenas), no esencial, es decir, que se puede
sintetizar a partir de otro aminocido, la metionina.
homocistena metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima heptica del metabolismo de la homocistena, que transforma
la homocistena en metionina. Abreviatura: BHMT.
homocistinaInformacin relacionada
La homocistina est formada por dos homocistenas unidas por un
puente disulfuro.
homocistinuriaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la homocistena, que causa la
acumulacin en plasma, orina y tejidos de este aminocido.

homocistinuria clsicaInformacin relacionada

Error congnito del metabolismo de la homocistena, causado por la
deficiencia de la enzima cistationina -sintasa.
hormonaInformacin relacionada
Sustancia segregada por clulas especializadas, localizadas en
glndulas de secrecin interna o glndulas endcrinas, o tambin por
clulas epiteliales e intersticiales con el fin de modular la funcin de
otras clulas.
hormonas esteroidesInformacin relacionada
Son compuestos qumicos esteroides con funcin hormonal. Entre ellos
se encuentran: glucocorticoides, mineralocorticoides, andrgenos,
estrgenos y progestgenos.
miglucerasaInformacin relacionada
Terapia enzimtica sustitutiva con glucocerebrosidasa sinttica, que se
administra en la enfermedad de Gaucher.
infartoInformacin relacionada
Necrosis o muerte celular en parte de un rgano causada por la
obstruccin de los vasos que lo irrigan con la consiguiente falta de
sangre y oxgeno.
inhibidores de sustratoInformacin relacionada
Sustancia que se une a una enzima compitiendo con el sustrato de
manera que impide la unin de ste con la enzima.
inorgnicoInformacin relacionada
Que no forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo orgnico.
insolubleInformacin relacionada
Que no se disuelve o lo hace muy difcilmente.
insuficiencia pancreticaInformacin relacionada
Incapacidad del pncreas de producir y/o transportar suficientes
enzimas digestivas para la fragmentacin de los alimentos en el
intestino y permitir su posterior absorcin. . La insuficiencia
pancretica endocrina se refiere a la incapacidad para sintetizar
insulina.
insuficiencia suprarrenalInformacin relacionada
Condicin clnica que se produce cuando las glndulas adrenales
producen de forma insuficiente sus hormonas.
intercambiosInformacin relacionada

Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad

determinada de protenas, azcares o grasas. Estas cantidades se
conocen tambin como equivalentes.
intolerancia a protenasInformacin relacionada
Incapacidad del organismo para digerir o utilizar estos compuestos o
alguno de sus componentes (aminocidos).
intolerancia hereditaria a la fructosaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la fructosa, causado por la
deficiencia de Aldolasa B. Abreviatura: IHF.
isoleucinaInformacin relacionada
Aminocido ramificado, proteingeno (que forma parte de las
protenas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar
parte de la dieta.
isomaltosaInformacin relacionada
Disacrido formado por dos glucosas. Se halla en la cebada germinada.

jarabe de arceInformacin relacionada

Jarabe o sirope fabricado a partir de la savia del arce. Se utiliza
especialmente como relleno de crepes y gofres.
keratn sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por galactosa y N-acetilglucosamina, en su
mayor parte sulfatadas. Se degrada por glicosidasas y sulfatasas.
L-carnitinaInformacin relacionada
Compuesto orgnico que se utiliza en el transporte de cidos grasos
del citosol a la mitocondria.
lactatoInformacin relacionada
Compuesto qumico formado a partir del piruvato en el metabolismo
energtico anaerobio.
lactosaInformacin relacionada
Azcar (disacrido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azcar de
la leche.
LCHADInformacin relacionada
Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga:
Enzima que oxida los 3-hidroxi-acil-CoA de cadena larga.
LCTInformacin relacionada

Abreviatura de triglicridos de cadena larga: lpidos formados por una

molcula de glicerol esterificado con tres cidos grasos de cadena
larga.
letargiaInformacin relacionada
Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades
nerviosas, metablicas o infecciosas.
leucinaInformacin relacionada
Aminocido ramificado, proteingeno (que forma parte de las
protenas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar
parte de la dieta.
leucinosisInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de los aminocidos ramificados,
causado por la deficiencia de la enzima deshidrogenasa de los
cetocidos ramificados.
leucocitosInformacin relacionada
Conjunto heterogneo de clulas sanguneas que intervienen en la
defensa del organismo contra sustancias extraas o agentes
infecciosos (antgenos). Se originan en la mdula sea y en el tejido
linftico.
leucodistrofiaInformacin relacionada
Destruccin de la sustancia blanca.
leucodistrofia de clulas globoidesInformacin relacionada
Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima
lisosomal galactocerebrosidasa.
leucodistrofia metacromticaInformacin relacionada
Enfermedad metablica lisosomal, de herencia autosmica recesiva,
debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa
una acumulacin de sulftidos, que lesiona especialmente el sistema
nervioso.
licasinaInformacin relacionada
Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de
sorbitol. Se usa como edulcorante en pastelera.
linfadenopatasInformacin relacionada
Trastornos inespecficos de los ganglios linfticos con aumento de
tamao de los mismos.
lpidosInformacin relacionada

Son molculas orgnicas compuestas por carbono, hidrgeno y, en

menor medida, oxgeno (pueden tener tambin fsforo o azufre), que
tienen una funcin de reserva energtica (triglicridos), estructural
(fosfolpidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se
llaman tambin grasas.
lipoflicaInformacin relacionada
Sustancia que tiene afinidad por los lpidos (grasas).
lipofuscinaInformacin relacionada
Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por
material graso (lipdico) y protenas, que se acumula formando
inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apndice (intestino), que son
claramente visibles al microscopio.
lipofuscinosis ceroideaInformacin relacionada
Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia
autosmica recesiva, caracterizadas por la acumulacin intra y
extracerebral de un material llamado lipofuscina.
lipoprotenasInformacin relacionada
Compuestos formados por protenas y lpidos que transportan las
grasas por el organismo.
lquido cefalorraqudeoInformacin relacionada
Lquido claro que se halla dentro del crneo y en el cual est inmerso
el cerebro. Su estudio permite diagnosticar ECM de expresin
neurometablica.
lquido sinovialInformacin relacionada
Lquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.
lisinaInformacin relacionada
Aminocido dibsico, proteingeno (que forma parte de las protenas)
y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de
la dieta.
lisinuria con intolerancia a protenasInformacin relacionada
Defecto de transporte intestinal y renal de aminocidos dibsicos
(AA+). Abreviatura: LIP
lisosomaInformacin relacionada
Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar
(hidrolizar o romper) grandes molculas,
litiasis renalInformacin relacionada

Enfermedad causada por la presencia de clculos o piedras en el

interior de los riones o de las vas urinarias (urteres, vejiga).
luxacin del cristalinoInformacin relacionada
Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que
produce una imagen en la retina.
macrfagosInformacin relacionada
Clulas del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se
localizan en los tejidos. Su funcin es fagocitar (englobar y destruir)
cuerpos extraos, como bacterias y sustancias de desecho de los
tejidos.
macromolculas glicosiladasInformacin relacionada
Grandes molculas (protenas o lpidos) unidas a cadenas de azcares
(glicanos) que modifican o modulan su funcin.
macronutrientesInformacin relacionada
Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes,
como los hidratos de carbono, protenas y grasas.
maculopataInformacin relacionada
Afectacin de la retina en la zona central, la mcula, que es la zona
responsable de la mayor agudeza visual
MADInformacin relacionada
Abreviatura de la mltiple acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de
enzimas de la -oxidacin mitocondrial que reducen los cidos grasos
de distintas longitudes de cadena.
malabsorcin de fructosaInformacin relacionada
Dificultad para absorber la fructosa por las clulas del epitelio
intestinal.
manosaInformacin relacionada
Azcar simple o monosacrido que se encuentra formando parte de
algunos polisacridos de las plantas (como el manano, el
glucomanano).
marcadores bioqumicos de osteopeniaInformacin relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible
osteopenia (Disminucin de la masa sea por debajo de los lmites
normales).
marcadores de formacin seaInformacin relacionada

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto

en la formacin del hueso (por ejemplo: osteocalcina y fosfatasa
alcalina sea).
marcadores de osteopeniaInformacin relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible
osteopenia (disminucin de la masa sea por debajo de los lmites
normales).
marcadores de resorcin seaInformacin relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto
en la resorcin (destruccin) del hueso [por ejemplo: ndice
calcio/creatinina, derivados del colgeno tipo I (desoxipiridinolina) y el
telopptido amino-terminal del colgeno tipo I (NTX)].
MCADInformacin relacionada
Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que
oxida los acil-CoA de cadena media.
MCTInformacin relacionada
Abreviatura de triglicridos de cadena media: lpidos formados por una
molcula de glicerol esterificado con tres cidos grasos de cadena
media.
medroInformacin relacionada
Crecimiento o engorde.
mdula seaInformacin relacionada
Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos,
vrtebras, costillas, esternn, huesos del crneo, etc...
megacefaliaInformacin relacionada
Aumento del tamao de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.
men adaptadoInformacin relacionada
Sustitucin de alimentos normales por otros con caractersticas
especiales que requiere el paciente para su tratamiento.
metabolismoInformacin relacionada
El metabolismo es el conjunto de reacciones bioqumicas y procesos
fsico-qumicos que ocurren en una clula y en el organismo. Estos
complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel
molecular, y permiten las diversas actividades de las clulas: crecer,
reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estmulos, etc.
metabolismo energticoInformacin relacionada

Conjunto de reacciones catablicas destinadas a la produccin de

energa.
metabolismo intermediarioInformacin relacionada
Conjunto de reacciones enzimticas que afectan a la formacin o
degradacin de las molculas pequeas o simples.
metabolitoInformacin relacionada
Molcula utilizada o producida en el metabolismo.
metabolitosInformacin relacionada
Molculas utilizadas o producidas en el metabolismo.
metilcobalaminaInformacin relacionada
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la
formacin de metionina a partir de homocistena (remetilacin).
Abreviatura: Me-Cbl.
metilcrotonil CoA carboxilasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la
aciduria metilcrotnica. Abreviatura: PCC
metilcrotonilcarnitinaInformacin relacionada
Metabolito (cido metilcrotnico conjugado con la carnitina) derivado
del catabolismo de la leucina que se acumula en la
metilcrotonilglicinuria.
metilcrotonilglicinaInformacin relacionada
Metabolito (cido metilcrotnico conjugado con la glicina) derivado del
catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
metilcrotonilglicinuriaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la leucina causado por la
deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.
metilmalonil CoA mutasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonilCoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalnica.
Abreviatura: MCM
metiltetrahidrofolatoInformacin relacionada
Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR
en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de
MTHFR. Sus funciones son mltiples e importantes para diversos
tejidos. Abreviatura: MTHF.
metioninaInformacin relacionada

Aminocido azufrado, proteingeno (forma parte de las protenas),

esencial, no es sintetizado por el hombre y debe formar parte de la
dieta.
metronidazolInformacin relacionada
Frmaco antibacteriano y antiprotozoario.
mevalonato quinasaInformacin relacionada
Es una enzima que transforma el cido mevalnico en fosfomevalnico. Su deficiencia causa la aciduria mevalnica.
microcefaliaInformacin relacionada
Escaso crecimiento o detencin del crecimiento de la cabeza que da
lugar a una cabeza pequea comparndola con la que correspondera
para la edad.
micrognatiaInformacin relacionada
Mentn pequeo. A veces asocia retrognatia: mentn pequeo y hacia
atrs.
micronutrientesInformacin relacionada
Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeas,
como las vitaminas y oligoelementos.
mielinaInformacin relacionada
Lipoprotena que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la
transmisin del impulso nervioso.
mielinizacinInformacin relacionada
Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una
membrana especializada que permite una adecuada transmisin de los
impulsos nerviosos.
mineralesInformacin relacionada
Son los elementos qumicos inorgnicos de la dieta. Algunos son
necesarios en grandes cantidades (calcio, fosforo, sodio, potasio,) y
otros en pequeas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc, cobre,)
miocardiopataInformacin relacionada
Enfermedad del msculo cardaco, asociada con un bombeo cardaco
inadecuado u otros problemas de la funcin cardaca.
mioclonusInformacin relacionada
Movimientos peridicos de las extremidades.
mioglobinaInformacin relacionada

Protena que procede del msculo y que puede encontrarse en orina en

situaciones de rabdomiolisis.
miopaInformacin relacionada
Alteracin de la refraccin ocular en la que se produce una mala visin
de objetos lejanos, pero buena de los cercanos.
mitocondriaInformacin relacionada
Organela celular encargada de la produccin de energa y de mantener
otras funciones celulares. Posee su propio ADN.
mitocondriasInformacin relacionada
Organelas celulares encargadas de la produccin de energa y de
mantener otras funciones celulares. Poseen su propio ADN.
MoCoInformacin relacionada
Abreviatura de cofactor de molibdeno, que acta facilitando las
reacciones metablicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa,
etc). Su deficiencia causa una interferencia de las vas metablicas
en las que estn implicadas estas enzimas.
mdulos especialesInformacin relacionada
Son frmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o
combinacin de ms nutrientes, que se emplean para completar una
alimentacin en pacientes con necesidades nutricionales especficas.
molculaInformacin relacionada
Unin qumica de, como mnimo, dos tomos que comparten electrones
(cargas elctricas negativas).
monitorizacinInformacin relacionada
Supervisin de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por
ejemplo: Determinacin peridica de la composicin de un compuesto
o un frmaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente
planificados.
mTFPInformacin relacionada
Abreviatura del complejo protena trifuncional mitocondrial. Complejo
enzimtico que realiza varias funciones de la -oxidacin mitocondrial.
mucopolisacridosInformacin relacionada
Largas cadenas lineales de azcares complejos, muchos de ellos unidos
a protenas formando proteoglicanos (glicosaminoglicanos).
mucopolisacaridosisInformacin relacionada
Conjunto de enfermedades de depsito lisosomal causadas por
deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradacin de los

glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos tambin como

mucopolisacridos).
mltiple acil-CoA deshidrogenasaInformacin relacionada
Conjunto de enzimas de la -oxidacin mitocondrial que reducen los
cidos grasos de distintas longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.
mutacinInformacin relacionada
Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteracin en la
sntesis de la protena a la que codifica.
mutacionesInformacin relacionada
Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteracin
en la sntesis de la protena a la que codifican.
mutaciones patognicasInformacin relacionada
Causantes de enfermedad.
N-acetilaspartatoInformacin relacionada
Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilasprtica
o enfermedad de Canavan. Abreviatura: NAA.
N-acetilglutamato sintetasaInformacin relacionada
Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza Nacetilglutamato a partir de glutamato y acetil-Coenzima A.
Abreviatura: NAGS.
N-carbamilglutamatoInformacin relacionada
Sustancia orgnica que activa la enzima del ciclo de la urea,
carbamilfosfato sintetasa, por lo que reduce las concentraciones de
amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.
narinas antevertidasInformacin relacionada
Orificios nasales abiertos hacia delante.
neoglucognesisInformacin relacionada
Va metablica heptica que permite la sntesis de glucosa a partir de
diversos compuestos, como los aminocidos, lactato, piruvato o
glicerol.
Neonatos Informacin relacionada
Recin nacido de menos de 28 das de vida
Neurodegeneracin Informacin relacionada
Prdida progresiva de la estructura y funcin de las neuronas.
Neurognesis Informacin relacionada

Produccin de las clulas del sistema nervioso central (SNC), es decir,

de neuronas y clulas gliales.
Neuromodulador Informacin relacionada
Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias
postsinpticas de la neurotransmisin.
Neurotxico Informacin relacionada
Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.
Neurotransmisores Informacin relacionada
Sustancias qumicas que liberan, amplifican y modulan seales entre
las neuronas para que se comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.
Nicotinamidas Informacin relacionada
Coenzimas de oxidacin reduccin presentes en todas las clulas:
nicotinamida adenina dinucletido oxidada y reducida. Abreviatura:
NAD y NADH.
Nistagmus Informacin relacionada
Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser
horizontal, vertical, rotatorio o una combinacin de ellos.
NTBC Informacin relacionada
Frmaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la
va metablica de la tirosina impidiendo la formacin de sustancias
txicas (succinilacetona).
ncleo celular Informacin relacionada
Orgnulo celular que contiene la mayor parte del material gentico de
las clulas.
ncleos de la base Informacin relacionada
Acmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza
cerebral. Son importantes para el control de la postura y el
movimiento.
ncleos plidos Informacin relacionada
Una de las estructuras de los ncleos de la base que tiene importantes
funciones en el control del movimiento.
Nucletidos Informacin relacionada
Unidades o letras que formarn la cadena de DNA.
oftalmoplejia supranuclear Informacin relacionada
Imposibilidad para los movimientos oculares verticales de origen
anterior a los ncleos de los nervios oculares.

oftalmoplejia vertical Informacin relacionada

Imposibilidad para los movimientos oculares verticales.
Oligodendrocitos Informacin relacionada
Clulas pequeas con algunas prolongaciones delicadas, que se
encuentran con frecuencia en hileras a lo largo de las fibras nerviosas
o circundando los cuerpos de las neuronas.
Oligoelementos Informacin relacionada
Elementos que se encuentran en cantidades muy pequeas (<0.1%) en
los seres vivos. Tanto su ausencia como su presencia en elevadas
concentraciones pueden ser nocivas para el hombre. Entre ellos se
hallan el selenio, cobre, cromo, zinc, molibdeno, etc. Muchos actan
como cofactores en reacciones enzimticas.
Oligosacridos Informacin relacionada
Azcares formados por entre dos a 10 unidades de monosacridos
(azcares simples).
opacidades corneales Informacin relacionada
Prdida de transparencia de la crnea (estructura transparente situada
frente al globo ocular).
organelas celulares Informacin relacionada
Estructuras incluidas en el citoplasma de la clula, que poseen una
forma y unas funciones especializadas bien definidas, diferenciadas y
estn envueltas por una membrana (bicapa lipdica).
Orgnico Informacin relacionada
Que forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo inorgnico (por
ejemplo los minerales).
Ornitina Informacin relacionada
Aminocido dibsico, no proteingeno (que forma parte de las
protenas) y no esencial, que es un intermediario del ciclo de la urea.
ornitina-transcarbamilasa Informacin relacionada
Tercera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza citrulina
a partir de carbamilfosfato y ornitina. Abreviatura: OTC.
Osteocondromas Informacin relacionada
Proyecciones seas recubiertas de cartlago que se desarrollan
principalmente en la superficie de los huesos largos.
Osteopenia Informacin relacionada
Disminucin de la masa sea por debajo de los lmites normales.
Osteoporosis Informacin relacionada

Disminucin de la masa sea muy por debajo de los lmites normales.

Osteosarcomas Informacin relacionada
Cncer de hueso ms comn.
Oxidacin Informacin relacionada
Reaccin qumica por la cual un tomo cede electrones.
OXPHOS Informacin relacionada
Abreviatura de fosforilacin oxidativa. Va metablica principal de
produccin de energa mitocondrial en forma de ATP.
rganos Informacin relacionada
Conjunto asociado de tejidos que concurren en estructura y funcin.
rganos neurosensoriales Informacin relacionada
rganos de los sentidos.
vulo Informacin relacionada
Clula sexual femenina, formada en el ovario. Se une al
espermatozoide para formar el cigoto (posteriormente embrin y feto).
Contiene solo 23 cromosomas (haploide).
Pncreas Informacin relacionada
rgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina,
glucagn).
parkinsonismo infantil Informacin relacionada
Concepto que se aplica en general a la presencia de un sndrome
rgido-acintico en la infancia. Antes era sinnimo de Enfermedad de
Segawa, hoy se conocen ms causas
Peroxinas Informacin relacionada
Protenas implicadas en la biognesis del peroxisoma y en el
transporte de las protenas peroxisomales.
Peroxisoma Informacin relacionada
Organela celular que consta de una membrana, constituida por una
doble capa lipdica (de grasas) que contiene diversas protenas. En su
interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene protenas de
funcin enzimtica (capaces de transformar unos compuestos en
otros).
piridoxal-fosfato Informacin relacionada
Forma activa de la vitamina B6, que s una vitamina hidrosoluble del
grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras,
alimentos ricos en azcares refinados, aditivos y colorantes. Acta

como coenzima en reacciones enzimticas del metabolismo de los

aminocidos.
Piridoxina Informacin relacionada
Forma de la vitamina B6, que s una vitamina hidrosoluble del grupo B,
que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos
ricos en azcares refinados, aditivos y colorantes. Su derivado
fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los
aminocidos.
Pirimidinas Informacin relacionada
Compuestos orgnicos cuyos derivados son muy importantes para la
vida, ya que forman parte de los cidos nucleicos: la timina, la citosina
y el uracilo.
piruvato carboxilasa Informacin relacionada
Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en
oxalacetato. Primer paso de la neoglucognesis. Abreviatura: PC.
Plasmalgenos Informacin relacionada
Lpidos complejos localizados en la mielina.
Plasticidad Informacin relacionada
Propiedad de un material de deformarse permanentemente e
irreversiblemente cuando se halla sometido a tensiones mayores de las
que le permite su elasticidad.
Polimorfismo Informacin relacionada
Son pequeos cambios en el material gentico que no tienen
significacin clnica, es decir, que tambin se encuentran en la
poblacin general que no sufre la enfermedad.
Polineuropata Informacin relacionada
Lesin de diferente causa (inflamatoria, txica, traumtica...) de los
nervios perifricos que puede conducir a una prdida de fuerza y/o de
sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.
Poliuria Informacin relacionada
Emisin anormal de grandes cantidades de orina diarias.
Porfirinas Informacin relacionada
Compuestos orgnicos que se excreta en unas enfermedades
metablicas, las porfirias.
portador de un ECM Informacin relacionada
Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero
que no la padece.

potenciales evocados auditivos Informacin relacionada

Exploracin neurofisiolgica que evala la funcin del sistema
sensorial acstico y sus vas por medio de respuestas provocadas
frente a un estmulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA
potenciales evocados visuales Informacin relacionada
Exploracin neurofisiolgica muy sensible basada en los cambios
producidos en la actividad bioelctrica cerebral tras estimulacin
luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del sistema visual.
Abreviatura: PEV
Precursor Informacin relacionada
Compuesto qumico que precede a otro en una va metablica.
procesos intercurrentes Informacin relacionada
Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones
quirrgicas, etc) que suponga una exigencia o sobreesfuerzo de las
funciones metablicas bsicas.
productos bajos en protenas Informacin relacionada
Son productos dietticos, preparados especialmente para pacientes
con ECM, de manera que su composicin final tenga contenidos muy
bajos de protenas por cada 100g de producto especial.
productos sin gluten Informacin relacionada
Son productos dietticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con
l la fraccin proteica, quedando en mayor proporcin el almidn del
cereal libre de protenas. Se preparan especialmente para pacientes
celacos que no lo toleran.
programas de deteccin precoz Informacin relacionada
Es un Programa de Salud Pblica destinado a identificar entre todos
los neonatos de una poblacin, a aqullos con mayor riesgo de sufrir
determinadas enfermedades: genticas (Errores Congnitos del
Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o
infecciosas.
propionil CoA carboxilasa Informacin relacionada
Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA
en metilmalonil-CoA y cuya deficiencia causa la aciduria propinica.
Abreviatura: PCC.
Proteasas Informacin relacionada
Enzimas que lisan, degradan las protenas, liberando los aminocidos
que las componen.

Protena Informacin relacionada

Es una larga cadena de aminocidos, que se unen formando una
secuencia especfica. Las protenas pueden tener diversas funciones en
del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona,
una protena estructural o de membrana.
protena de membranaInformacin relacionada
Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o
unidas de forma perifrica por enlaces dbiles.
protena estructuralInformacin relacionada
Forman parte de clulas y tejidos a los que confieren apoyo
estructural. Entre ellas podemos citar, el colgeno y la elastina
presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uas.
protena transportadoraInformacin relacionada
Sirve para transportar sustancias a travs de las membranas celulares.
protena trifuncional mitocondrialInformacin relacionada
Complejo enzimtico que realiza varias funciones de la -oxidacin
mitocondrial. Abreviatura: mTFP
Protenas Informacin relacionada
Son largas cadenas de aminocidos que se unen formando secuencias
especficas. Las protenas pueden tener diversas funciones en del
organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una
protena estructural o de membrana.
protenas de alto valor biolgicoInformacin relacionada
Protenas que contienen todos los aminocidos esenciales en una
proporcin similar a la requerida por el hombre. En general, son
protenas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y productos
lcteos.
protenas de bajo valor biolgicoInformacin relacionada
Protenas en las que falta uno o ms aminocidos esenciales para el
hombre. Son las protenas de frutas y verduras.
protenas de mediano valor biolgicoInformacin relacionada
Protenas en las que algunos aminocidos esenciales no se hallan en la
proporcin requerida por el hombre. La sntesis proteica slo se realiza
en la proporcin que permite el aminocido limitante. Son las
protenas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).
proteinosis alveolar pulmonarInformacin relacionada

Patologa poco frecuente en nios, caracterizada por la presencia de

lipoprotenas en los macrfagos alveolares.
proteinuriaInformacin relacionada
Presencia excesiva de protenas en la orina.
protocolos de emergenciaInformacin relacionada
Guas de actuacin para el control metablico de rutina.
protocolos de seguimientoInformacin relacionada
Guas de actuacin para el control metablico de rutina.
psicosinaInformacin relacionada
Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosntesis de
cerebrsidos.
pterinasInformacin relacionada
Molculas orgnicas que actan como cofactores en reacciones
enzimticas.
puente disulfuroInformacin relacionada
Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos
aminocidos azufrados (cistina, homocistena, cisteamina).
purinasInformacin relacionada
Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman
parte de los cidos nucleicos.
rabdomiolisisInformacin relacionada
Sndrome causado por necrosis muscular, con liberacin de creatin
quinasa y mioglobina, entre otras sustancias.
radicales libresInformacin relacionada
Sustancias derivadas principalmente del oxgeno y del nitrgeno que
son capaces de daar partes de las clulas.
rafinosaInformacin relacionada
Trisacrido formado por una sacarosa unida a una galactosa. Se halla
en las leguminosas.
raquitismo Deformidades esquelticas causadas por un defecto de
mineralizacin sea. Puede estar causado por un defecto de nutricin, de
absorcin o una tubulopata renal.
rasgos dismrficos Alteraciones de la forma o deformidades.
receptor de N-metil-D-aspartato Receptor de glutamato que controla la
plasticidad sinptica y la funcin de la memoria.
recesivo Carcter que se expresa en el hijo slo cuando los dos alelos del gen
que lo codifica estn mutados.

reduccin Reaccin qumica por la cual un tomo capta electrones.

remodelado seo Recambio constante entre formacin y destruccin del
hueso. Se trata de un proceso habitual en los seres con esqueleto seo.
resonancia magntica craneal Mtodo no invasivo para crear imgenes
detalladas del cerebro y tejidos nerviosos circundantes. Abreviatura: RM
retina Capa interna del ojo que es sensible a la luz.
retinopata Enfermedad de la retina.
riboflavina Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tambin vitamina B2,
que se encuentra libre o conjugada en numerosos alimentos. Se une a
protenas (flavoprotenas), muchas de las cuales intervienen en la produccin
de energa.
ribosomas Orgnulos cuya misin es ensamblar aminocidos para formar
protenas segn la informacin del DNA mensajero.
riesgo cardiovascular Probabilidad de sufrir un episodios agudo que afecte la
circulacin sangunea.
RMAbreviatura de: Resonancia Magntica craneal. Mtodo no invasivo para
crear imgenes detalladas del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.
rutas metablicas Conjunto de reacciones en cadena que se realizan
mediante la accin de unas enzimas (protenas) que las facilitan.
sacarosa Azcar compuesto de dos azcares simples: fructosa y glucosa. Es
el azcar comn.
sangre perifrica Sangre que circula por todo el cuerpo.
SCAD Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la
-oxidacin mitocondrial de los cidos grasos de cadena corta.
SCHAD Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Enzima de la -oxidacin mitocondrial de los cidos grasos de cadena corta.
selenio Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeas cantidades)
que proviene de la dieta (alimentos de origen animal). Actua como cofactor
de diversas protenas enzimticas, entre ellas la glutatin peroxidasa, por lo
que tiene una importante funcin antioxidante.
serina Aminocido hidroxilado, proteingeno (que forma parte de las
protenas) y no esencial, que el hombre puede sintetizar a partir de otros
compuestos.
signos Seal de enfermedad que es percibida por el clnico que explora al
paciente.
Sinapsis Unin especializada entre las neuronas, mediante la cual se
transmite el impulso nervioso.
sndrome Conjunto de signos y sntomas que caracterizan a una enfermedad.
sndrome de HHHInformacin relacionada

Error congnito del metabolismo causado por defecto de un

transportador de ornitina al interior de la mitocondria. Causa
Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.
sndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre peridicaInformacin
relacionada
Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopata, artralgia,
trastornos gastrointestinales y rash cutneo. Abreviatura: HIDS.
sndrome de LeighInformacin relacionada
Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una
neuropatologa caracterstica, que consiste de lesiones focales
bilaterales en una o ms areas del sistema nervioso central. Se asocia,
en general, a enfermedades mitocondriales.
sndrome de ReyeInformacin relacionada
Encefalopata que aparece despus de infecciones por virus, que se
asocia a una hepatopata.
sndrome de ZellwegerInformacin relacionada
Error congnito de la biognesis del peroxisoma que causa una
alteracin en su estructura y en mltiples funciones peroxisomales.
sndrome hemoltico urmicoInformacin relacionada
Sndrome caracterizado por anemia hemoltica, trombocitopenia e
insuficiencia renal aguda.
sndrome rgido-hipocinticoInformacin relacionada
Conjunto de signos/sntomas en los que predominan la rigidez
extrapiramidal, la hipocinesia (disminucin de los movimientos
espontneos) y los trastornos de la marcha. En nios puede asociar
otros signos.
sintetizarInformacin relacionada
Producir. La sntesis de una molcula sera lo contrario a la
degradacin de una molcula.
Sntoma Seal de enfermedad, dolencia, lesin o de mala funcin del
organismo. Son percibidos por la persona que los experimenta (son
subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.
sistema Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una
unidad funcional.
sistema nervioso Red de tejidos cuya funcin es la de captar y procesar
rpidamente las seales ejerciendo control y coordinacin sobre los dems
rganos para lograr una oportuna y eficaz interaccin con el medio ambiente
cambiante.

sistema vascular Llamado tambin aparato circulatorio, consta de los vasos

que transportan la sangre y la linfa a travs del cuerpo, para oxigenar los
tejidos y eliminar las sustancias de desecho.
sorbitol Es un poliol (azcar reducido), que se halla naturalmente en muchas
frutas y verduras junto a la fructosa y la sacarosa. En el hgado puede
convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de sta.
succinato-CoA ligasa Enzima que cataliza la unin de succinato a coenzima-A.
Su deficiencia causa una acidemia metilmalnica acompanyada de
acumulacin de lactato. Abreviatura: SUCL.
succnico semialdehido deshidrogenasa Enzima del metabolismo del GABA,
cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutrica. Abreviatura: SSADH.
succinilacetoacetato Compuesto txico del metabolismo de la tirosina que se
acumula en la tirosinemia tipo1.
succinilacetona Compuesto txico del metabolismo de la tirosina que se
acumula en la tirosinemia tipo1.
sucedneos de la leche Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los
que se les ha extrado gran parte de la protena, quedando el suero lcteo
con cantidades inapreciables de ellas.
sulftido Esfingolpidos (lpidos complejos formados por esfingosina unida a
un cido graso) sulfatados.
suplemento energtico Lquidos sin contenido proteico, con aporte de
hidratos de carbono de fcil absorcin y lpidos.
sustancia blanca Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras
nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco. Bsicamente
contiene axones.
sustancia gris Parte del sistema nervioso central formada por la reunin de
cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza bsicamente en la corteza
cerebral, cerebelar y los ncleos grises profundos del cerebro.
sustitucin enzimtica Terapia basada en la sustitucin de una enzima
deficiente por otra con funcin normal. Se utiliza en muchas enfermedades
lisosomales.
sustitutos del huevo Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de
formar geles. Son utilizados como elemento de unin y sustituyen al huevo
en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.
sustrato endgeno Compuesto que se genera o forma en el interior del
organismo.
sustrato exgeno Compuesto el organismo adquiere del exterior a travs de
la ingesta.
taquicardia Incremento de la frecuencia cardaca por encima de los valores
normales para la edad.

tejido adiposo Asociacin de clulas que almacenan lpidos en su citoplasma

(adipocitos).
tejido conectivo Tejido que existe entre los diferentes rganos. En concreto el
que se sita debajo de la piel es el utilizado para la obtencin de fibroblastos
para los estudios de los ECM.
temblor Movimiento rtmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.
tendones Tejidos que unen el msculo al hueso.
terapia con inhibidores de sustratos Administracin de un frmaco capaz de
inhibir la formacin del sustrato acumulado en una enfermedad de depsito
lisosomal.
terapia de reduccin de sustrato Se basa en la administracin de un inhibidor
de un enzima clave de la va de sntesis del sustrato acumulado en una
enfermedad de depsito lisosomal.
terapia enzimtica sustitutiva Se basa en la sustitucin de una enzima
deficiente por otra recombinante normal para restaurar una via metablica
interferida.
terapia gnica Se basa en la insercin de copias funcionales de genes
defectuosos o ausentes en el genoma de un individuo o bien en la
silenciacin de los genes alterados o de sus defectos.
test de filipina Procedimiento citoqumico usado para el diagnstico de la
enfermedad de Niemann-Pick C, mediante la demostracin de la acumulacin
de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.
test de hidrgeno espirado Se basa en la medicin de hidrgeno en el aire
que respiramos tras la administracin de un azcar que nos sirve como
sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..
tetrahidrobiopterina Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que
transforma la fenilalanina en tirosina. Acta facilitando dicha reaccin.
Abreviatura:BH4.
tetraparesia espsticaIncremento generalizado del tono muscular que afecta
a las cuatro extremidades.
Tiamina Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tambin vitamina B1, que
se encuentra en alimentos como los cereales, las legumbres, nueces, y
carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.
tiglilglicina Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se
halla discretamente elevado en algunos defectos del catabolismo de este
aminocido.
tirosina Es un aminocido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina),
que forma parte de las protenas.
tirosinemia Error congnito del metabolismo de la tirosina (tirosinemia tipo
I), que causa la acumulacin en sangre, orina y tejidos de compuestos

txicos, la succinilacetona y derivados. Est causado por la deficiencia de la

enzima fumaril acetoacetasa.
tolerancia Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo,
manteniendo un buen control metablico.
tolerancia a la fenilalanina Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un
individuo con PKU para mantener la concentracin plasmtica de dicho
aminocido dentro de los valores recomendados.
transgresiones dietticas Comer alimentos no recomendados para el ECM que
tiene el paciente.
transportador Protena que sirve para transportar compuestos a travs de las
membranas celulares.
transportador de carnitina Protena que transporta la carnitina a travs de la
membrana plasmtica celulat. Abreviatura: CT.
transportador de glucosa (GLUT-1) Glicoprotena, responsable de transportar
glucosa a travs de la barrera hemato-enceflica.
transportadores Protenas que sirven para transportar compuestos a travs
de las membranas celulares.
trasplante de clulas de cordn umbilical Procedimiento mediante el que se
intercambia o trasplanta la mdula del hueso de un paciente por clulas de
cordn umbilical, entre las que se hallan clulas madre, capaces de proliferar
formando clulas sanguneas sanas.
trasplante de mdula sea Procedimiento mediante el que se intercambia o
trasplanta la mdula del hueso de un paciente por una mdula sea distinta,
ya sea del mismo paciente (trasplante autlogo) o de otra persona
(trasplante alognico).
treonina Aminocido hidroxilado, proteingeno (que forma parte de las
protenas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte
de la dieta.
triglicridos de cadena larga Lpidos formados por una molcula de glicerol
esterificado con tres cidos grasos de cadena larga. Abreviatura: LCT.
triglicridos de cadena media Lpidos formados por una molcula de glicerol
esterificado con tres cidos grasos de cadena media. Abreviatura: MCT.
triheptanona Sustancia anaplertica (que aporta metabolitos intermediarios
en una via metablica) usada como tratamiento en enfermedades de la betaoxidacin de los cidos grasos.
trimetilamina Compuesto que se forma en el hgado por oxidacin de la
trimetilamina. Abreviatura: TMAO.
trimetilamina-N-xido Compuesto que se forma en el intestino por la
degradacin bacteriana de diversos productos de la dieta precursores de la
colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y tambin huevos,
hgado y legumbres (coles).

trimetilaminuria Sndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que

desprende el paciente debido a la excesiva excrecin en orina, sudor y
aliento de un compuesto voltil, la trimetilamina.
trombopenia Disminucin del nmero de plaquetas circulantes por debajo de
100.000/mm3 que puede condicionar alteraciones en el tiempo de sangrado.
tubulopata Lesin de los tbulos renales.
tbulos renales Porciones de la nefrona (unidad funcional del rin), que se
encargan de reabsorber las sustancias tiles filtradas por el glomrulo renal
y de excretar otras nocivas.
urea Compuesto orgnico de desecho del metabolismo del nitrgeno en el
hombre y mamferos.
valina Aminocido ramificado, proteingeno (que forma parte de las
protenas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte
de la dieta.
vas metablicas Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante
la accin de unas enzimas (protenas) que las facilitan.
vigabatrinaAnlogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo
inhibitorio), que acta incrementando la concentracin del mismo en las
sinapsis GABArgicas del cerebro.
vitamina B12 Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tambin
hidroxicobalamina, que se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados,
mariscos, etc.
vitamina B6 Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tambin piridoxina,
que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras.
vitamina B9 (Folato) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en
las hojas verdes de los vegetales
vitamina E Vitamina liposoluble, llamada tambin -tocoferol, que se
encuentra en muchos alimentos, principalmente de origen vegetal. Tiene una
importante funcin antioxidante.
vitaminas Compuestos orgnicos que el hombre requiere en cantidades muy
pequeas pero l no es capaz de sintetizarlas. Muchas vitaminas son
precursores de coenzimas, compuestos que facilitan reacciones metablicas.
VLCAD Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Enzima
de la -oxidacin mitocondrial de los cidos grasos de cadena muy larga.
xantomatosis cerebrotendinosa Enfermedad de depsito de lpidos
(esteroles), de herencia autosmica recesiva, causado por la deficiencia de la
enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa.
-galactosidasa A Enzima lisosomal cuyo defecto causa la acumulacin
anormal de un esfingolpido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en
diferentes rganos y tejidos (enfermedad de Fabry).

-galactosidasa Enzima lisosomal que degrada lpidos complejos, como los

ganglisidos, residuos de -galactosa de otras grandes molculas por lo que
se acumulan tambin glucolpidos en el cerebro y keratn sulfato. Su
deficiencia causa la gangliosidosis GM1.
-oxidacin Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir
energa a partir de los cidos grasos.
-oxidacin de los cidos grasosConjunto de reacciones en cadena que sirven
para producir energa a partir de los cidos grasos. Se realiza
mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el
peroxisoma.
-vinil-GABA Anlogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo
inhibitorio), que acta incrementando la concentracin del mismo en las
sinapsis GABArgicas del cerebro.