Enfermedades ligadas al sexo

En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la
fecundación.
Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como
son; el daltonismo, la hemofília, la atrofia óptica, etc., determinados por genes recesivos
ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y.

Daltonismo:
Es un defecto genético hereditario que se caracteriza por la
ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al
fisico-químico J.Daltón, quién padecía de esta alteración.

Esta anomalía, se transmite según herencia recesiva ligada al sexo, dado que el gen
responsable se encuentra ubicado en el cromosoma sexual X.
Los hombres tienen mayor probabilidad de sufrir esta patología porque al presentar un solo
cromosoma X en el par sexual, si este presenta el gen del daltonismo, la enfermedad se
expresa.
Es de muy rara observación en las mujeres, en las que solo se manifestará en caso que
exista en el par de cromosoma lo que quiere decir que sea homocigótica para ese carácter.
La fórmula genética para el daltonismo es la siguiente:
XdX

mujer portadora

XdXd

mujer daltónica

25% mujer portadora. o XDXD mujer sana XY ó XDY hombre sano XdY hombre daltónico La Hemofilia: Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. pero lleva el carácter hemofílico XhX. en que la hemofilia fue transmitida por vía materna al zarevich y al príncipe de Asturias. se casa un hombre sano. mientras que la mujer porta la enfermedad si tiene el gen en uno de los cromosomas X. Dos casos muy conocidos de transmisibilidad de la hemofilia. . debido a las hemorragias que sobrevienen. Si presentan el gen en los dos cromosomas sufrirían la enfermedad. Es exclusiva de los varones. Esta enfermedad se observa en los hombres. la coagulación de la sangre es deficiente. 25% hombre sano y 25% hombre hemofílico. por lo tanto. son los acaecidos en las últimas casas reinantes en España y Rusia. Padres: XhX x XY ( Mujer portadora) x (hombre sano) Ejemplo Cuando una mujer sana.XX. El gen que determina el carácter hemofílico está ligado al cromosoma X. pero las mujeres la transmiten. En los individuos afectados. la descendencia será: Gametos X Y X XX XY Xh XhX XhY En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones: 25% mujer sana. la mujeres rara vez la expresan porque responde a una herencia como la del daltonismo. por lo que pueden correr graves peligros en caso de producirse una herida. los hombres presentan la enfermedad al tener el gen en su único cromosoma X.

debido a que los genes alélicos responsables de ellos. se encuentren en los mismos cromosomas homólogos. no sólo porque permitieron establecer la existencia de genes ligados a los cromosomas sexuales. Comportamiento de los genes Los experimentos de Morgan fueron muy valiosos para la genética . que se segregan independientemente. tienden a transmitirse y permanecer juntos en las generaciones filiales. pues si están en un mismo cromosoma. los pares de caracteres que intervienen en un cruzamiento tienden a permanecer juntos en generaciones posteriores. El ligamento de genes lo demostró Mendel. Entrecruzamiento: Es cuando los cromosomas intercambian sus genes. nunca se da en las mujeres. Ligamentos: Esto sólo ocurre cuando los genes se encuentran en pares distintos de cromosomas homólogos. en los que ciertos caracteres. es directamente proporcional a la distancia entre ellos. este proceso también es conocido como “crossing over”. Desde el punto de vista . con ciertos pares de alelos. El proceso de entrecruzamiento puede considerarse como un fenómeno biológico normal. Se conocen muchos casos de transmisión hereditaria. Cuando hay ligamento. se transmite siempre del padre que presenta esta condición a todos sus hijos. rugosa y cornificada. Morgan demostró que la posibilidad de entrecruzamiento entre dos genes de un mismo cromosoma. sus alelos no se separan independientemente. se generalmente en casi todas las plantas y animales inferiores. Los genes que muestran ese comportamiento se le denomina genes ligados y constituyen un “ligamiento o linkaje”.La Ictiosis: es una anomalía que se caracteriza por una piel gruesa.

En 1900 Karl Landsteiner. el entrecruzamiento es otra de las formas que tiene la naturaleza para obtener variedad y mezcla de genes en la descendencia.evolucionista. Grupos sanguíneos ABO: La naturaleza de la sangre se ilustra por el fenómeno de los tipos sanguíneos. ya que está regida por tres alelomorfos que los podemos denominar A. carácter perfectamente comprobable. los genotipos de los cuatro grupos sanguíneos del hombre son los siguientes: Grupo A: Se presenta cuando los genotipos son AA o Ar Grupo B: Se presenta cuando los genotipos son BB o Br Grupo AB: Se presenta cuando los genotipos son AB Grupo O: Se presenta solamente en el caso de poseer el genotiporr Ejemplo: Cruce de una mujer del grupo sanguíneo A dominante heterocigota con un hombre del grupo O: ( Grupo A) (Grupo O) Ar rr Gametos R r A Ar Ar r Rr rr Padres . descubrió que la sangre humana no era igual en todos los individuos. Estos se basan en la presencia o ausencia de antígenos localizados en la superficie de los glóbulos rojos. joven patólogo. Basándose en la frecuencia de aglutinación de glóbulos rojos. encontró que la sangre humana se puede clasificar en cuatro grupos bien definidos. Uno de los hechos en que se han fijado más los genetistas es la herencia de los grupos sanguíneos. B. r. Ahora bien. al mezclar sangre de dos individuos diferentes.

Ay B. Esquema sobre las posibilidades de transfusiones de sangre en los distintos grupos sanguíneos. el antígeno A no tiene aglutinina alfa sino la beta y el antígeno B la aglutinina alfa. las aglutininas.Los del grupo AB carecen de aglutininas pero sus glóbulos rojos pueden ser aglutinados por las aglutinas de los otros grupos Teóricamente.Los individuos del grupo O carecen de aglutinógenos . existen algunas aglutininas y hemolisinas incapaces de afectar a los propios hematíes. sin embargo en la práctica pueden recibir sangre del grupo O. Existen fundamentalmente dos aglutinógenos. son dos. En consecuencia: 1. 3. El grupo AB carece de aglutininas alfa y beta. pues sus aglutininas reaccionarían con los antígenos de los grupos A. si están separados forman los grupos Ay B. En el plasma sanguíneo se hallan sustancias antagónicas a los antígenos. los cuales determinan la existencia de los principales grupos sanguíneos. los sujetos del grupo AB sólo podrían dar y recibir sangre de su mismo grupo. La aglutinación de los glóbulos rojos se produce cuando el antígeno A ó B se une con su respectiva aglutinina a ó b. A y B porque las aglutininas se diluyen en la sangre del receptor y no produce aglutinaciones. .. los donantes del grupo O se consideran donantes universales.Los del grupo A y B sólo pueden dar sangre a su propio grupo y al AB y recibirla del donante universal O o de su propio grupo. finalmente el grupo O presenta ambas aglutininas. Los fenómenos que se presentan se explican por la presencia. la alfa y la beta. si están en un mismo hematíe el grupo AB. en la superficie de los glóbulos rojos llamada aglutinógeno. los cuales determinan la existencia de los principales grupos sanguíneos.B y AB. Por ello el grupo AB se considera receptor universal. sin embargo en los humanos y otros vertebrados... el grupo sanguíneo es O. 2. pero no pueden recibir sangre sino de su mismo grupo. pues pueden ocurrir casos graves de aglutinación y hemólisis de glóbulos rojos. y si en el hematíe no existe ninguno de los dos. por ello.Resultados: 2 hijos del grupo Ar ( Grupo A) y 2 hijos del grupo O (Grupo O) La determinación del grupo sanguíneo es importante cuando se va a realizar una transfusión.