1 ¿A qué se deben las infecciones respiratorias repetidas?

Infecciones respiratorias a repetición:
En los pacientes que consultan por infecciones respiratorias
constantes se deben estudiar otros factores asociados, como los
siguientes:
o
o
o
o

La portación de Staphylococus nasal, que en general es
asintomática, pero en algunos casos puede producir rinitis y
sinusitis.
Las patologías autoinmunes ANCA (+), que se manifiestan por
conjuntivitis, sinusitis y neumonía, muchas veces con
compromiso renal que no siempre es evidente.
La tríada ASA, en especial en pacientes asmáticos que
consultan por sinusitis y que muestran pólipos en el escáner, o
compromiso a nivel del etmoides.
Factores locales, entre los cuales siempre hay que tener
presente la hipertrofia de adenoides, la presencia de cilio
inmóvil y las bronquiectasias.

Caso clínico:

La presentación clínica de la FQ varía entre los individuos de distintas
familias e incluso entre los individuos de la misma familia. En la
mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica antes de la
adolescencia, aunque existen casos asintomáticos hasta la edad
adulta. Es imposible diferenciar, tanto desde el punto de vista clínico
como biológico, los heterocigotos portadores de los homocigotos que
no portan ninguna mutación.

El sistema más afectado es el respiratorio. Ello se debe a la
obstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el
crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones
respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.

que también puede controlar la función de otras proteínas de membrana como los canales auxiliares de cloro y los canales de sodio.  La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final de t odas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar cloruro. insuficiencia pancreática exocrina (IP).2. responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales. ¿A qué se debe la elevación del Cloro en el sudor? FIBROSIS QUISTICA:  Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)  La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc. Esto explica la historia natural de la enfermedad en las glándulas sudoríparas. elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. . Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales: células epiteliales de las vías aéreas. vesícula biliar y páncreas. glándulas submucosas del tracto gastrointestinal. hígado. aparato genital masculino y sistema hepatobiliar. aparato respiratorio. páncreas.

por lo que se dice que la poblaciones polimórfica para estos fragmentos de restricción .  Se debe a que el moco obstruye los conductos pancreáticos que impiden la llegada de enzimas pancreáticas al intestino esto acondiciona una mala absorción de grasas y deficiente absorción de vitaminas liposolubles y oligoelementos dando en la manifestación clínica una inadecuada ganancia ponderal y deposiciones abundantes.La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas. pálidas.Las secuencias de restricción presentan usualmente patrones de distancia. Esto proporciona un patrón de bandas que es único para un ADN en particular. lo que genera mala absorción produciendo las heces voluminosas y fétidas. Los fragmentos de restricción se separan mediante electroforesis en geles de agarosa. fétidas. ¿A qué se debe las heces voluminosas y fétidas del paciente?  Las heces voluminosas y fétidas se producen por insuficiencia pancreática. en ciencia forense. el término polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción o RFLP (del inglés Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (también llamadas endonucleasas de restricción) y que varían entre individuos . El ADN purificado puede ser amplificado usando la técnica molecular Reacción en cadena de la polimerasa o PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction). ya que puede mostrar la relación genética entre individuos Metodología: El ADN de un individuo se extrae y se purifica. en pruebas de paternidad y en otros campos.3. ya que a nivel pancreático hay untaponamiento de los conductos disminuyendo la producción de las enzimas. 4. longitud y disposición diferentes en el ADN de diferentes individuos de una población. luego tratado con enzimas de restricción específicas para producir fragmentos de ADN de diferentes longitudes. . ¿En qué consiste la técnica del PLFR longitudinal de fragmentos restrictivos)? (polimorfismo En biología molecular.

hasta llegar al aparato de Golgi. glándulas sudoríparas y sistema genitourinario. CFTR constituye la vía de salida luminal para Cl-. Tanto en el retículo endoplásmico como en los pasos siguientes. vías aéreas y conductos sudoríparos. hay otro dominio NBD-2 que puede servir de enlace al ATP . y cumple un rol predominante en la secreción de electrolitos activada por AMPc y calcio (Ca2+) intracelular. También existen un dominio llamado NBD-1 (nucleotide binding domain). el CFTR también regula la función de electrolitos al controlar la actividad del canal de Na+ epitelial (ENaC) en células epiteliales de absorción del colon. vías biliares.480 aminoácidos. . ¿Qué papel tendría esta proteína? CFTR es un canal de cloro defectuoso que impide el pasaje de este electrolito aumentando su concentración intracelular es necesaria una mayor absorción de sodio y por consiguiente de agua .Esta estructura clasifica la CFTR dentro de la familia de las proteínas ABC (ATP-bindig cassette)que se asocian al transporte de iones mediante la hidrólisis de ATP. ¿Cuáles son las características de la proteína CFTR? Esta proteína CFTR se expresa en las células epiteliales del aparato respiratorio. la CFTR interacciona con unas proteínas llamadas chaperonas. que es un lugar para la unión e hidrólisis de ATP. 6. capaces de detectar ARNm-CFTR. se ha comprobado que esta proteína se expresa en la superficie epitelial y células de las glándulas de la vía aérea. donde un polipéptido glicosilado queda rodeado por una membrana lipídica y se traslada al aparato de Golgi. el que ha sido captado por el cotransportador Na+-K+-2Cl-. Está formada por una cadena única compuesta por 1. Allí se glicosila de nuevo para después trasladarse a la zona apical de la membrana plasmática. Por técnicas de hibridación. sin que esté claro hasta qué punto éstas intervienen en su degradación o ayudan a su procesamiento.El metabolismo de la CFTR se inicia en el retículo endoplásmico. y una región hidrofílica de más de 400 aminoácidos denominada dominio R (regulatory domain). Contiene 12 regiones hidrofóbicas embutidas en la membrana lipídica. Además de su función secretora. Finalmente. y también lo hace en la membrana apical de las células de los conductos intralobulares del páncreas y del epitelio ductal de las glándulas exocrinas.Es muy probable que este fenómeno se repita en todo epitelio secretor del organismo.Página34 La proteína CFTR se expresa en la porción luminal de las membranas de epitelios secretores y de absorción.5. en el que se efectúa la fosforilación dependiente de las proteinquinasas A y C. páncreas.