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17-03-2013

APUNTES DE
NEUROLOGA
CLNICA

PRIMERA PARTE:
INTRODUCCIN AL
ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES DEL
SISTEMA NERVIOSO

DR. JOS LUIS BACCO


Dr. Jos Luis Bacco

La Primera Parte revisa un conjunto de temas bsicos pertenecientes a diversas disciplinas de la ciencia y que constituyen los
fundamentos para obtener una comprensin
acabada de las enfermedades que afectan
al Sistema Nervioso.
Esta revisin se presenta orientada desde
una perspectiva integral, necesaria para
enfrentar exitosamente al paciente neurolgico y su proceso de rehabilitacin.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

GENERALIDADES DE LA
PATOLOGA NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

17-03-2013

NEUROLOGA
ES EL ESTUDIO DE
LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA
NERVIOSO

CONCEPTOS
BSICOS

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

La Neurologa surgi como rama separada de la


Medicina Interna hacia los ltimos decenios
del siglo XIX. En un inicio estuvo muy ligada a
la Psiquiatra, sin embargo, rpidamente tom
distancia de sta, tanto en su orientacin clnica como en la poblacin objetivo, a veces mediante lmites impuestos de manera artificiosa. Lo anterior ocurri debido a los criterios
de salud imperantes en la poca y a la visin
que en ese entonces se tena de la enfermedad, especialmente de los trastornos mentales, cuyo estudio se rega por una concepcin
de escisin cerebro/mente, a su vez basada en
la idea de separacin cuerpo/mente, de gran
fuerza a inicios del siglo XX.
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BREVE MARCO HISTRICO

17-03-2013

La gran riqueza semiolgica de la Neurologa,


base de una intensa relacin antomo-clnica,
siempre fue una de sus principales caractersticas pero, tambin, un motivo para calificarla
injustamente de complicada. Este hecho caus, durante largo tiempo, un cierto aislamiento
de la especialidad.
Sin embargo, los avances posteriores en el mbito de la Neuroanatoma y la Neurofisiologa,
adems de los numerosos aportes de otras
ciencias bsicas relacionadas, permitieron
comprender dicha semiologa dentro de un
marco unitario, reactivando la especialidad y
mejorando el manejo clnico de los pacientes.
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Justamente sta es el rea que en la actualidad se perfila como la ms prometedora en el


campo teraputico de la Neurologa, especialmente en los casos de muchos cuadros neuropeditricos y en los procesos neurodegenerativos, puesto que se espera llegar al manejo
directo de los productos moleculares anormales implicados en tales casos.
La identificacin de mecanismos moleculares
ha posibilitado entender que, despus de todo,
los cuadros neurolgicos no distan tanto de los
cuadros psiquitricos, tal como alguna vez se
sostuvo, y que comparten una gran cantidad de
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En este contexto, un lugar de alta relevancia


es el que han tenido los exmenes imagenolgicos del Sistema Nervioso, rea de notable y
acelerado desarrollo que ha conducido al logro
de imgenes de cada vez mejor y mayor resolucin y de registros funcionales de las estructuras nerviosas, incrementando el campo
de la Neuropatologa.

Adicionalmente, es importante destacar el impacto del progreso de la Neurogentica en la


comprensin etiopatognica de numerosos cuadros neurolgicos, gracias a que ha permitido
identificar su mecanismo ltimo, hasta el nivel
molecular.

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elementos comunes, al menos desde el punto


de vista etiopatognico, y que no hay una escisin cerebro/mente verdadera.

En este sentido, el avance farmacolgico tambin ha sido crucial, puesto que actualmente
las alternativas medicamentosas para las enfermedades neurolgicas y psiquitricas, que
son cada vez ms numerosas, han demostrado
que actan en un nivel bioqumico comn y hacen de las divisiones artificiales un hecho sin
sentido.
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A futuro se espera, adems, que el desarrollo


de nuevos frmacos permita no slo intervenir
en el nivel bioqumico de las enfermedades que
afectan al Sistema Nervioso sino que tambin
en el manejo de los cuadros infecciosos y en la
prevencin de la patologa vascular.
El otro campo en el que se cifran muchas esperanzas es el de la regeneracin nerviosa. La
demostracin de neurognesis en el adulto, la
implantacin de clulas pluripotenciales de origen embrionario o de otro origen, el uso de
factores neurotrficos, etc., forman parte de
este campo, al que, sin embargo, se lo debe
observar an con cautela.

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No obstante, la visin que se tena de la discapacidad hace unos cien aos era francamente
peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de
un aire lastimoso, digno de la caridad que el
ser humano deba profesar a sus semejantes
sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando
la humanidad se enfrent a un enorme contingente de heridos y secuelados por las acciones
blicas y al peso del costo social y econmico
que implicaban para los pueblos, la discapacidad comenz a mirarse con otros ojos.
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Por otro lado, se debe sealar que la Neurologa presenta un curso histrico ntimamente ligado al de la Rehabilitacin, dados los efectos
funcionales y las secuelas derivadas de la patologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarrollarse como especialidad diferenciada en el
rea mdica mucho despus que la Neurologa
(alrededor de la dcada de los aos 30, en el
siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro
que la Neurologa abarcaba procesos que originaban discapacidad la mayor parte del tiempo.
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En un primer momento la Rehabilitacin se


aboc ms bien al manejo de pacientes con
discapacidades relacionadas a secuelas fsicas,
derivadas de los traumas de las acciones blicas. Y tuvo xito, ya que los afectados disminuan su efecto de carga para la sociedad,
puesto que lograban, entre otras cosas, un mayor grado de independencia.
Rpidamente el modelo rehabilitador se extendi al manejo de pacientes con discapacidades
de otro origen, incluidas las secuelas neurolgicas, con igual xito.
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Este hecho, ayudado por los profundos cambios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX,
sobretodo en su segunda mitad, y por las pautas sanitarias surgidas de organizaciones globales como la OMS, condujo a la concepcin
actual de la Rehabilitacin y a las temticas
que derivan de sta: integracin, autovalencia,
independencia funcional, equipos rehabilitadores y modelos de intervencin, por mencionar
unas pocas.
Lo anterior ha sido potenciado por el desarrollo y la diversificacin de numerosas profesiones relacionadas con el mbito rehabilitador.
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Otras profesiones han extendido, especializado


y actualizado su quehacer en relacin al paciente que debe ser rehabilitado. Tal es el caso de:
Odontologa, Enfermera, Educacin Especial,
Servicio Social, por mencionar algunos ejemplos.
Paralelamente, se debe sealar el desarrollo que
ha mostrado la Kinesiologa, tanto en lo general
como en lo particular del campo neurorrehabilitador, y la posterior aparicin, expansin y especializacin de carreras tales como: Terapia
Ocupacional, Fonoaudiologa, Tcnico Ortesista,
Tcnico Protesista, etc. Todas ellas se han volcado con gran fuerza al campo neurolgico, enriqueciendo el mbito teraputico.
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En el rea mdica, cabe destacar el auge de la


especialidad denominada Fisiatra o Medicina
Fsica y Rehabilitacin, en especial en el campo
de la Neurorrehabilitacin.
Por otra parte, muchas especialidades mdicas
clsicas han ampliado su alcance a reas que
implican una intervencin directa en la problemtica del paciente requirente de Rehabilitacin. Como ejemplo podemos mencionar la evolucin de la Ortopedia en el mbito neurolgico, tal como ocurre con los nuevos enfoques
teraputicos quirrgicos del nio portador de
Parlisis Cerebral.

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De esta manera, hoy en da no es posible estudiar Neurologa si no se la enmarca dentro de


los conceptos a los que nos hemos referido.
Por todo lo anterior y por el hecho de ser el
suscrito un profesional mdico del Ambiente
de la Rehabilitacin, el programa de Neurologa Clnica que ustedes estn comenzando a
enfrentar se halla profundamente impregnado
y fuertemente teido de tales conceptos, lo
que, segn mi particular punto de vista, constituye un plus para los estudiantes de pre- y
postgrado de carreras de la salud que, en su
quehacer profesional, tienen directa relacin
con la discapacidad.
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El estudio de las enfermedades que afectan al


Sistema Nervioso clsicamente se divide en:
Neurologa del Adulto o Neurologa propiapiamente tal.
Neurologa de la Edad Peditrica, Neurologa
Infantil o Neuropediatra.

CMO SE SUBDIVIDE LA
NEUROLOGA?

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Por su parte, del segundo grupo se ha ido desprendiendo en los ltimos aos toda una nueva
rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que
sin duda abarca a un grupo humano de caractersticas muy peculiares y de necesidades muy
especficas que obligan a la especializacin de
quienes intervienen teraputicamente en su
proceso. Dado el mejor manejo de las condiciones clnicas del perodo neonatal y al gran desarrollo de la medicina de este grupo etario, sin
duda que estamos siendo testigos del nacimiento, formacin y evolucin de una divisin independiente.

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Del primer grupo, y debido a las caractersticas


propias de ese grupo etario y por las implicancias funcionales especiales, cada da ms se
tiende a hablar de una Neurologa del Adulto
Mayor o Neurogeriatra, en especial cuando se
asiste a un envejecimiento sistemtico de la poblacin.

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MARCO EPIDEMIOLGICO DE
LAS PATOLOGAS DEL
SISTEMA NERVIOSO

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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA


NEUROLGICA SOBRE LA SALUD
PBLICA DEL PAS?

La influencia de la patologa neurolgica sobre la salud pblica se puede


medir a travs de la participacin que
sta tiene en indicadores sanitarios
bsicos tales como la Tasa de Mortalidad y la Tasa de Morbilidad, tanto en
adultos como en nios.

MORTALIDAD

NIOS

MORBILIDAD

ADULTOS

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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y


ESTADSTICOS

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MORTALIDAD

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DEFUNCIONES POR GRANDES GRUPOS


DE CAUSA DE MUERTE. CHILE, 2008.

TASA DE MORTALIDAD GENERAL.


CHILE, 2008.

5.38

x 1000 Hb

ndice Swaroop
(muertes > 50 aos)

85.0%

El ndice de Swaroop indica que somos un pas


en el cual las muertes se concentran en los
adultos, a diferencia de otros pases con condiciones sanitarias menos implementadas, en los
que las muertes se concentran en la poblacin
infantil, apuntando a condiciones de salud deficitarias. Y de qu mueren los chilenos?
DATOS MINSAL

DATOS MINSAL

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En el grfico anterior hay tres grandes grupos


de causas de muerte relevantes para el estudio
del impacto de las patologas del Sistema Nervioso:
1. Sistema Circulatorio.

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TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES


GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.

SISTEMA
CIRCULATORIO

148.0

x 100 mil Hb

2. Tumores.
3. Causas Externas.
Las causas externas compiten con las Enfermedades Respiratorias, ao a ao, por el tercer
lugar.
Si consideramos las tasas de mortalidad para
estos grandes grupos de causas de muerte,
apreciaremos lo siguiente:
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130.2

TUMORES

x 100 mil Hb

49.6

CAUSAS
EXTERNAS

x 100 mil Hb

DATOS MINSAL

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Pero tambin podemos analizar qu porcentaje del valor de las tasas, para cada
uno de estos tres grandes grupos de causas de muerte en Chile, corresponde a enfermedades o cuadros especficos que
afectan al Sistema Nervioso.
Este dato es ms claro y se conoce con
mayor precisin para el caso de las enfermedades del sistema circulatorio debido a
su frecuencia, no as para las otras causas
(interesante terreno de investigacin).
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Es suma: en el primer y principal grupo de


causas de muerte en los chilenos, un tercio
de las veces existe una asociacin a la enfermedad cerebrovascular.
En el caso de los tumores, las muertes debidas a neoplasias del Sistema Nervioso parecen ser eclipsadas por las muertes debidas a
neoplasias de otro origen. Pero como se ver
luego, esto podra modificarse a futuro.
En cuanto a las causas externas, un porcentaje considerable involucra a siniestros con
vehculos motorizados. Sin embargo, no hay
estadsticas precisas respecto a las muertes
por lesiones directas del Sistema Nervioso.
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TASAS DE MORTALIDAD POR GRUPOS


ESPECFICOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.

SISTEMA
CIRCULATORIO

148.0

x 100 mil Hb

48.3

ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES

x 100 mil Hb

~33%

TUMORES

130.2

x 100 mil Hb

TUMORES DEL SISTEMA


NERVIOSO

12%

ENCEFLICO

CAUSAS
EXTERNAS

49.6

x 100 mil Hb

~2-3%

ACCIDENTES DE
TRNSITO

LESIONES DEL SN

DATOS MINSAL

x 100 mil Hb

~28%
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Dentro de las causas


especficas de muerte en
Chile, interesa conocer la
tasa de mortalidad por
enfermedades del sistema
nervioso y que en conjunto
constituyen el cdigo G00
G99 de la CIE-10.
14.77

x 100 mil Hb
(Hombres)

ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SN
LESIONES
TRAUMTICAS DEL SN
OTRAS

16.48

x 100 mil Hb
(Mujeres)
DATOS MINSAL INE
2007
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De acuerdo a todo lo anterior, la gran


conclusin es que la enfermedad cerebrovascular es lejos la ms relevante en el
mbito del anlisis sanitario que estamos
efectuando. Esto constituye una realidad
nacional y mundial. A continuacin veremos por qu, junto con revisar algunas
consideraciones sobre tumores y accidentes de trnsito.

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ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES (ECV) En

el mundo (2008):

~10% DE LAS CAUSAS


DE MUERTE
DATO OMS

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La ECV constituye la primera o segunda causa de


muerte en la mayora de los pases desarrollados.
En los pases subdesarrollados, la ECV como
causa de muerte ocupa un puesto ms bajo,
superada por causas ms bsicas de muerte.
La ECV corresponde a la patologa ms relevante
del adulto por su alta incidencia y mortalidad
(2030% en el 1 episodio).

La ECV constituye el 6% de todas las hospitalizaciones de


los adultos (excluidas las maternales), ocupando el 2 lugar
como egreso hospitalario en los mayores de 65 aos, considerada como la poblacin de ms alto riesgo.

En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortalidad (48.3 x 100 mil habitantes, 2008).

A pesar de lo anterior, la tendencia de la mortalidad por


ECV es hacia la disminucin.

La ECV conforma el 90% de las enfermedades


neurolgicas.

La ECV implica un alto impacto econmico ya que en el


~90% de los afectados deja secuelas discapacidad, alta demanda de cuidados y necesidad de institucionalizacin, con un gran gasto sanitario y social.

La ECV es la 1 causa de discapacidad en el


adulto.

DATOS MINSAL & OMS

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DATOS MINSAL E INE

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Qu podra pasar con los TUMORES del


Sistema Nervioso? Proyeccin para Chile
a 2012 considera que van en aumento.
Los tumores del Sistema Nervioso ms estudiados en el
mbito epidemiolgico son los de encfalo.

Y en el caso de los ACCIDENTES?


ACCIDENTES
(De Trnsito por Vehculo
Motorizado - ATVM)

Se reconoce un aumento de las tasas de mortalidad por


tumores enceflicos desde los aos 80.
Una explicacin es el mayor acceso al estudio por TAC.

EN CHILE LOS
ESTUDIOS
MUESTRAN UNA
TENDENCIA AL
AUMENTO DE LA
SINIESTRALIDAD Y
DE LA MORTALIDAD

El aumento de las tasas de mortalidad afecta mayormente


al sexo masculino y a los grupos etarios de 35 39 aos y
de 45 y ms aos.

DAZ ET AL. - 2006

DATOS OPS - CONASET


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ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS

Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de

mortalidad en mujeres de 5-14, 15-24 y 25-44 aos, en


los pases estudiados, entre ellos Chile.

Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de

mortalidad en hombres de 5-14 aos y la 2a causa de


mortalidad en hombres de 15-24 y 25-44 aos, en los
pases estudiados, entre ellos Chile.

El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica

MORBILIDAD

por accidentes del trnsito tienen entre 15 35 aos.

Rango etario de mayor


productividad social
DATOS OPS

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MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2008.


EGRESOS HOSPITALARIOS POR
CAUSA NEUROLGICA

Este porcentaje es aproximado y dice relacin con


los pacientes que debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan incluidos en la categora o grupo
de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurolgicas).

Y LOS
NIOS?

~ 1.5%

Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedad
cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.

DATOS MINSAL - INE

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Dr. Jos Luis Bacco

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL.


CHILE, 2009.

MORTALIDAD

7.9

x 1000 Hb

NEONATAL PRECOZ
(0-7 das)
NEONATAL (<28 das)
POSTNEONATAL (28 das
a 11 meses)
INFANTIL 1 a 9 aos

4.2
5.4
2.5
0.2
x 1000 Hb

DATOS MINSAL
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La tasa de mortalidad infantil en Chile ha mostrado un


constante y paulatino descenso en los ltimos 20 aos, lo
que traduce la mejora de las condiciones sanitarias de
nuestro pas.

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE,


1960 2007 (x 1000 Nacidos Vivos).

DATOS MINSAL

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Dicha tasa se compone de 2 elementos principales: la


tasa de mortalidad neonatal (entre lo 0 y los 28 das de
vida) y la tasa de mortalidad postneonatal (entre los 28
das y 1 ao). La primera dice relacin con la atencin
materna, tanto prenatal como la del parto, mientras que
la segunda se refiere a la atencin infantil y al ambiente. La tasa de mortalidad neonatal tiene un subcomponente, el precoz, que refleja la atencin gnecoobsttrica directa del parto. Como todos los factores
que inciden en estos instrumentos de medicin han
mejorado consistentemente en Chile durante los 2
ltimos decenios, las tasas respectivas exhiben el mismo
comportamiento: una disminucin.
Dr. Jos Luis Bacco

Esta situacin epidemiolgica es caracterstica de


los pases que evolucionan hacia el desarrollo y que
logran mejorar las condiciones sanitarias bsicas,
entre las que destacan aquellas relacionadas con el
control de las muertes infantiles por enfermedades
carenciales e infecciosas.
Cuando se obtiene este control sanitario bsico en
un pas, empiezan a cobrar ms importancia las
muertes infantiles asociadas a cuadros congnitos y
malformativos, tal como ocurre actualmente en
Chile, con una incidencia que muestra un aumento
acorde al descenso de la tasa de mortalidad infantil
general y sus componentes.
Dr. Jos Luis Bacco

30%

PERO:
Ha aumentado la proporcin de
muertes por cuadros congnitos y
malformativos (especialmente del
sistema cardiocirculatorio y del
sistema nervioso).
DATOS MINSAL

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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2008.


EGRESOS HOSPITALARIOS POR
CAUSA NEUROLGICA

Tal como en el caso de los adultos, este porcentaje


es aproximado y dice relacin con los pacientes que
debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente
neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan
incluidos en la categora o grupo de enfermedades
G00-G99 (enfermedades neurolgicas).

MORBILIDAD

~ 1.9%

Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedades
infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades
metablicas y nutricionales, afecciones del perodo
perinatal, malformaciones y problemas congnitos y
accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
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Centros especializados de rehabilitacin infantil,


tales como los Institutos Teletn, informan que la
gran mayora de los casos atendidos corresponden a
cuadros de origen neurolgico (> 2/3).

REHABILITACIN INFANTIL

Adems, de dichos cuadros de base neurolgica, un


poco menos de la mitad corresponde a un solo
diagnstico: Parlisis Cerebral.

> 2/3 de los cuadros atendidos en los


Institutos Teletn afectan al Sistema
Nervioso.
> 40% de los pacientes presenta el diagnstico de PARLISIS CEREBRAL.

DATOS TELETN - 2011

DATOS MINSAL

Si bien estos institutos concentran a la poblacin infantil que requiere de rehabilitacin, no es menor
considerar que la mayor parte de sta presenta una
afeccin neurolgica.

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TRABAJO
PERSONAL 1

CARACTERSTICAS GENERALES DE
LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS

GRUPAL:
1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin
las tendencias epidemiolgicas actuales de la patologa
neurolgica. Qu desafos profesionales debers enfrentar?
2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y
pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica
de la patologa neurolgica en su quehacer.

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EN GENERAL LA PATOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO SE ORDENA EN DOS GRANDES GRUPOS:


AUNQUE HAY ALGUNOS CUADROS QUE AFECTAN EXCLUSIVAMENTE AL SEXO MASCULINO:

PATOLOGA CONGNITA
PATOLOGA ADQUIRIDA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

PUDIENDO AFECTAR A TODO EL RANGO ETARIO


DEL SER HUMANO, SIN DISTINCIN DE SEXO,
CONDICIN SOCIAL NI ORIGEN TNICO:

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER


ETC.

Y OTROS SLO AL SEXO FEMENINO:

VIDA UTERINA
RECIN NACIDO

SINDROME DE RETT

NIO

ECLAMPSIA

ADOLESCENTE

ETC.

ADULTO
SENESCENTE
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POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRESENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y
DE LACTANTE, POR EJ.:

ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AMBIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGICAS, COMO EN EL CASO DE:

SINDROME DE WEST

ESCLEROSIS MLTIPLE

ESPINA BFIDA

POLINEUROPATAS TXICAS
MIELOMENINGOCELE

ATROFIA ESPINAL TIPO I

ETC.

MIENTRAS QUE OTROS TIENEN SU INICIO EN LA


ADULTEZ, POR EJ.:

O TENER UN COMPONENTE FAMILIAR:


POLINEUROPATAS HEREDITARIAS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

SINDROMES NEUROCUTNEOS

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

EPILEPSIA

ENFERMEDAD DE PARKINSON

ETC.
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LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORIGINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE
OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:

Dr. Jos Luis Bacco

LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN PRESENTAR


DISTINTOS TIPOS DE INSTALACIN CLNICA, EJ.:
HIPERAGUDA (Ej.: Hemorragia Subaracnodea)
AGUDA (Ej.: Traumatismo Raquimedular)
SUBAGUDA (Ej.: Hematoma Subdural)
CRNICA (Ej.: Distrofia de Duchenne)

PATOLOGA PRIMARIA DEL SISTEMA NERVIOSO

LENTA (Ej.: Enfermedad por Priones)

PATOLOGA SECUNDARIA A CUADROS ORIGINADOS


EN OTROS SISTEMAS O FUNCIONES CORPORALES

PUDIENDO SER SU CAUSA O ETIOLOGA DESCONOCIDA O BIEN ESTAR CLARAMENTE IDENTIFICADA:


CUADRO 1 IDIOPTICO

REMITENTE-RECIDIVANTE (Ej.: Jaqueca)

Y DIFERENTES CURSOS, EJ.:


REMISIN TOTAL SIN SECUELAS (Ej.: Migraa)
REMISIN PARCIAL CON SECUELAS ESTABLES (Ej.: AVE)
NO REMISIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
DE SECUELAS (Ej.: Distrofia de Duchenne, Esclerosis Lateral Amiotrfica)
INVOLUCIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
DE SECUELAS (Ej.: Sindrome de Rett, Enfermedad de
Alzheimer)

CUADRO 2 A ... (tal o cual cuadro).


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As, se puede afirmar que la patologa neurolgica es de gran heterogeneidad tanto en los aspectos epidemiolgicos como en los clnicos.
Pero, adems...

LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE PRESENTARSE


CON SNTOMAS Y SIGNOS MUY VARIADOS Y APARENTEMENTE NO RELACIONADOS ENTRE S, LO QUE
SE EXPLICA POR EL CARCTER INTEGRADOR DEL SISTEMA NERVIOSO, TANTO ESTRUCTURAL COMO FUNCIONALMENTE, Y POR LA ORGANIZACIN PARTICULAR DE STE.
SIN EMBARGO, LAS MANIFESTACIONES NEUROLGICAS SUELEN ORGANIZARSE TPICAMENTE EN FORMA
DE:

SINDROMES

Dr. Jos Luis Bacco

Se debe recordar que un


sindrome es un conjunto de
sntomas y signos que constituye un proceso patolgico y
que generalmente obedece a
una causa nica, la cual no siempre es conocida.
Y respecto a los sindromes es
necesario saber que...

Dr. Jos Luis Bacco

LOS SINDROMES SE DENOMINAN DE


DIFERENTE MANERA. EJEMPLOS:
a) Por la estructura principal afectada = Sindrome Piramidal.
b) Por el sntoma o signo cardinal = Sindrome
Hipotnico del Recin Nacido.
c) Por el proceso fisiopatolgico bsico = Sindrome Desmielinizante.
d) Por el nombre propio de quien los describi
por primera vez = Sindrome de Down.
e) Etc.

Dr. Jos Luis Bacco

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LAS DENOMINACIONES DE LOS SINDROMES NO SON EXCLUYENTES ENTRE S,


SINO QUE PUEDEN COMPLEMENTARSE.
EJEMPLOS:
a) Un Sindrome Medular puede cursar con un
Sindrome Sensitivo (estructura/sntoma).
b) Un Sindrome Hipotnico del Recin Nacido
puede originarse a partir de un Sindrome
Mioptico (sntoma/estructura).
c) Un Sindrome Desmielinizante puede dar lugar a un Sindrome Atxico (fisiopatologa/
sntoma).
Dr. Jos Luis Bacco

LOS SNTOMAS Y SIGNOS QUE CONSTITUYEN A LOS SINDROMES PUEDEN


SER CLASIFICADOS EN POSITIVOS Y
NEGATIVOS:
Positivos: Cuando implican una manifestacin
que no est presente normalmente, por ej.:
convulsin, fotopsia, disestesia, alucinacin,
etc. aparece algo nuevo anormal.
Negativos: Cuando implican la prdida de una
funcin normal, por ej.: paresia, anestesia,
hipoacusia, amaurosis, etc. desaparece algo pre-existente normal.
Dr. Jos Luis Bacco

d) Un Sindrome Convulsivo puede presentarse


junto a un Sindrome Distnico (sntoma/sntoma).
e) El Sindrome de Rett suele exhibir un Sindrome Piramidal (epnimo/estructura).
f) Ejemplo de un Sindrome Genoptico es el
Sindrome de Down (fisiopatologa/epnimo).
g) El Sindrome de Guillain-Barr corresponde a
un Sindrome Polirradiculoneuroptico Agudo
(epnimo(fisiopatologa).
h) Etc.
Dr. Jos Luis Bacco

Por lo tanto, positivo o negativo,


en cuanto a sntomas y signos, no
dice relacin con bueno o malo,
sino con presente (no debiendo estar) y ausente (debiendo estar).

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17-03-2013

PERO SIEMPRE EST LA POSIBILIDAD DE QUE LAS


ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO SE COMPORTEN, EN MAYOR O MENOR GRADO, DE MANERA
DRAMTICA Y CATASTRFICA, GENERANDO:

DISCAPACIDAD
Dr. Jos Luis Bacco

Y LA GRAN META FINAL Y PERMANENTE DESAFO DE


QUIENES TRABAJAMOS EN EL REA DE LA REHABILITACIN NEUROLGICA ES AMINORAR LA DISCAPACIDAD ORIGINADA POR LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y DEVOLVERLE AL PACIENTE EL MXIMO GRADO DE AUTONOMA Y FUNCIONALIDAD
QUE PERMITA SU CASO EN PARTICULAR.

AQU ENTRA LA LABOR DE


LOS PROFESIONALES DE LA
REHABILITACIN

Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL 2

INDIVIDUAL:
1.

Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de Neurologa


Infantil y elabora una amplia lista con las patologas del Sistema
Nervioso, para ambos grupos etarios. A continuacin escribe, para
cada una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has estudiado, es decir, anota si es congnita o adquirida, primaria o secundaria, sus factores epidemiolgicos, su velocidad de instalacin, su curso
temporal, etc.

2.

Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su clasificacin


en diferentes categoras.

3.

Prepara una lista de sntomas y signos neurolgicos positivos y


negativos.

GRUPAL:
1.

Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales de las


diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el quehacer de tu
profesin. Ej.: cmo afecta a tu propuesta teraputica el curso de la
enfermedad?
Dr. Jos Luis Bacco

Es crucial que realices la tarea 1 de este segundo


trabajo personal, es decir, la lista de patologas.
Con ella podrs abordar numerosas tareas que se
te propondrn posteriormente. Si no la haces, no
podrs efectuar las que vienen. OK?
Dr. Jos Luis Bacco

19

17-03-2013

A continuacin se presentan algunos datos extrados del estudio realizado por FONADIS en 2004 y
presentado en 2005 sobre la discapacidad en Chile.
ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y
DISCAPACIDAD

Dr. Jos Luis Bacco

Aunque algunos datos podran ser


cuestionados por presentar cierto
sesgo, es el mejor y ms completo
estudio que sobre el tema se haya
efectuado en nuestro pas, hasta el
presente. Por eso vale la pena conocerlo (ver bibliografa).
Dr. Jos Luis Bacco

CMO ES EN EL PRESENTE LA
DISCAPACIDAD EN CHILE?
PARA UNA POBLACIN DE ~ 17.500.000 Hb

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

20

17-03-2013

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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22

17-03-2013

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD,
A FUTURO, EN NUESTRO PAS?
TRABAJO
PERSONAL 3

FACTORES CRTICOS

GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compaeros las principales conclusiones que se pueden extraer de
ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo
con los datos nacionales. Utiliza la carpeta con los archivos
de la encuesta que se proporcion.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satisfacer las necesidades de la poblacin que fue objeto de dicho estudio.
Dr. Jos Luis Bacco

Mayor sobrevida de nios prematuros de bajo y


muy bajo peso de nacimiento.

Mayor esperanza de vida.

Mayor masa laboral (accidentes laborales).

Menor tasa de fecundidad.

Menor tasa de mortalidad general.


Mayor porcentaje de poblacin urbana (accidentes y violencia, estilos de vida).
Mayor contaminacin (cuadros congnitos).
Mayor peso relativo de la mortalidad por cuadros de origen congnito y por enfermedades
crnicas.

Todos estos factores se pueden asociar


a discapacidad de origen neurolgico
Dr. Jos Luis Bacco

23

17-03-2013

SOBREVIDA
DE PREMATUROS
> SOBREVIDA
AL NACER
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:

Analicemos
factores...

algunos

de

estos

PREMATURO BAJO PESO DE NACIMIENTO: < 2500 gr


PREMATURO MUY BAJO PESO DE NACIMIENTO (*): 1000 1500 gr
PREMATURO EXTREMO: < 1000 gr (Viabilidad ~ 640 gr)
SEGN TIPO DE TRABAJO, GRUPO DE AUTORES Y POBLACIN CONSIDERADA
6 32 % del grupo (*) M.B.P.N. presenta dficits mayores = Parlisis
Cerebral, Trastornos Sensoriales, Trastornos Cognitivos.
MENT et al. (2000) En su estudio concluyeron que a los 8 aos, en los
prematuros de < 1000 gr:

>50% requiri refuerzo en clases


20% requiri educacin especial
15% repiti por lo menos 1 curso
Dr. Jos Luis Bacco

> ESPERANZA DE VIDA AL NACER

Cada vez somos ms longevos !!!

Dr. Jos Luis Bacco

< TASA DE FECUNDIDAD

En Chile cada vez hay


menos nacimientos
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

ENVEJECIMIENTO DE LA
POBLACIN

VARIACIN DE LA MORTALIDAD GENERAL

Descenso previo revertido


recientemente por el
envejecimiento poblacional

Somos un pas que


envejece paulatinamente

Dr. Jos Luis Bacco

> POBLACIN URBANA

Dr. Jos Luis Bacco

> MASA LABORAL

Posible asociacin a
accidentabilidad y
estilos de vida poco
saludables

Asociacin a
accidentabilidad
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

CUADROS CONGNITOS

> CONTAMINACIN

Asociacin a cuadros
congnitos y tumores
Dr. Jos Luis Bacco

AUMENTO DEL PESO DE LOS CUADROS


CONGNITOS Y ENFERMEDADES CRNICAS =
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN
NEUROLGICO

Por lo tanto habr


ms discapacidad...

Y se requerirn ms
profesionales de la salud
capacitados en rehabilitacin
neurolgica

Y habr ms discapacidad de origen


neurolgico.

Y bien capacitados !!!


Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

Por lo tanto Ud. DEBE


aprender Neurologa, OK?

TRABAJO
PERSONAL 4

INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado
con las enfermedades que anotaste en la lista de patologas
que ya elaboraste, ej: ms longevidad ms accidentes
vasculares; ms prematuridad ms incidencia de parlisis
cerebral; etc.
Dr. Jos Luis Bacco

IMPACTO DE LA PATOLOGA
NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

En primer lugar, no debemos olvidar que, como toda enfermedad, la patologa neurolgica afecta a
personas, detrs de las cuales se encuentra la realidad de una familia, un entorno social y un ambiente.
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se establecen a partir de las lesiones o disfunciones de
un sistema altamente especializado e integrador,
como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre
posible que el paciente vuelva al estado previo al
de la instalacin de su cuadro.
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

Es as como la patologa neurolgica suele ser una


amenaza funcional por la posibilidad de convertirse en un verdadero desastre para el individuo
afectado y su entorno familiar, incluso su entorno
social, realidad a la que se le debe agregar las
particulares condiciones del ambiente en el que se
desenvuelve el sujeto.
Esta visin es un concepto actual y una aproximacin moderna que todo profesional de la salud dedicado a la rehabilitacin debe asumir, conocer y
manejar.

Tal situacin se relaciona con


la concepcin biopsicosocial y
ecolgica que la salud moderna otorga al ser humano enfermo:

PACIENTE

FAMILIA

El trmino ecolgico se
emplea por ambiental.

SOCIEDAD

AMBIENTE

FACTORES
PERSONALES

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

PERSONA

ENFERMEDAD

NEUROL-

CMO SE ESTABLECE EL IMPACTO DE


UN CUADRO NEUROLGICO SOBRE LA
PERSONA?

Funciones Servidas
por el Sistema Nervioso:

GICA

Cognitivas
Motoras
Sensitivas
Sensoriales
Autonmicas
Etc.

CARACTERSTICAS
DEL CUADRO

COMPLICACIONES
SECUNDARIAS

PATOLOGAS
AGREGADAS

ETAPAS VITALES
DEL SER HUMANO

ASPECTOS
BIOPSICOSOCIALES

FACTORES
AMBIENTALES

FUNCIONALIDAD FINAL
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

COMPROMISO
NEUROLGICO

Pero...

Dr. Jos Luis Bacco

RECUPERACIN
NEUROLGICA

RECUPERACIN
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco

RECUPERACIN
NEUROLGICA

<

RECUPERACIN
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

La recuperacin neurolgica corresponde a la capacidad del Sistema Nervioso para recuperarse


de un evento patolgico por el cual se ve daado
anatmica y fisiolgicamente. Dicha capacidad es
limitada (aunque no tanto como se crea antes) y
depende de muchos factores. Sin embargo, gracias a la neuroplasticidad, en todos los cuadros
neurolgicos es posible esperar algn grado de
mejora, hasta 1 2 aos luego de la instalacin de
stos, segn el caso. Luego se entra en un plateau.
Podramos decir que la recuperacin neurolgica
viene a ser la cicatrizacin de una lesin en el
tejido nervioso y que como en el caso de cualquier
cicatriz, sta puede ser ms o menos visible.

En cambio, la recuperacin funcional corresponde a


una capacidad del individuo afectado por un cuadro
neurolgico para compensar los efectos provocados
por ste y volver a funcionar segn su rol social.
Esta recuperacin funcional tambin depende de
muchos factores, pero se debe destacar el protagonismo preponderante que la Rehabilitacin tiene
en ella.
A diferencia de la recuperacin neurolgica, la recuperacion funcional suele avanzar a mayor velocidad y con ms intensidad, especialmente en los nios. Adems, se puede prolongar mucho ms all de
2 aos luego de que el cuadro neurolgico instalado
llega a una fase de meseta o plateau.

Dr. Jos Luis Bacco

La recuperacin funcional finalmente alcanza tambin un fase de meseta o plateau, la que en ningn
caso corresponde a una lnea de estabilidad definitiva, puesto que constituye una fase de carcter
muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por
diversos factores capaces de desestabilizarla (para
bien o para mal).
Dependiendo del factor que acte, el paciente puede volver o no al nivel funcional de meseta que tena
antes de la accin de dicho factor. Es as como la
fase de meseta funcional no implica un perodo en el
que no exista la necesidad de intervenir teraputicamente, desde el punto de vista rehabilitador.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

CMO SE PUEDE VER AFECTADA


LA RECUPERACIN FUNCIONAL?

NUEVAS PATOLOGAS
Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO
COMPLICACIONES 2as

FUNCIONALIDAD

DESARROLLO
NORMAL
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y
OPORTUNIDADES

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

RECUPERACIN

Brecha
Funcional

Meseta

Momento del diagnstico


funcional definitivo

Funcional

Meseta
Neurolgico

PERFILES EVOLUTIVOS DEL


COMPROMISO NEUROLGICO

TIEMPO

1 2 aos post-evento
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
NEUROLGICO

Las enfermedades del Sistema Nervioso pueden tener diversos perfiles


temporales de accin sobre el paciente, lo que suele estar condicionado por la causa del cuadro. Se puede sealar que estos perfiles corresponden a la velocidad de instalacin
de los diversos cuadros, lo que depende de cmo y cun rpido acta el
factor causal.

Segn compatibilidad
con la vida o caractersticas del cuadro

Segn tipo de
Cuadro gentico

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD CONGNITA

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

31

17-03-2013

Las enfermedades congnitas se caracterizan por estar presentes en el individuo desde el momento mismo
del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones
ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele
hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar
de que en algunos casos puede tardar semanas o meses, luego de recurrir a diversos exmenes complementarios (sobretodo en los casos con manifestaciones evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico
es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exmenes de laboratorio.
Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neurolgico puede ser estable o progresar con diferentes
velocidades, empeorando el pronstico funcional del
paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad
con la vida no es posible.
Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD INFECCIOSA

COMPROMISO
NEUROLGICO

SUBAGUDA
AGUDA

Segn gravedad y tendencia


a la cronicidad del cuadro

CRNICA

CRNICA
DG

SUBAGUDA
TIEMPO

AGUDA

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Ejemplos de cuadros congnitos:


- Genopatas: Sindrome de Down, Sindrome de
Mbius, etc.
- Errores Congnitos del Metabolismo: Fenilketonuria, Enfermedades Mitocondriales, etc.
- Malformaciones Congnitas: Hidrocefalia, Espina
Bfida, Amputaciones Congnitas, etc.

- Enfermedades Neuromusculares de manifestacin


neonatal: Miopatas Congnitas, Atrofia Espinal
tipo I, etc.
- Embriopatas Infecciosas: Rubola Congnita, Toxoplasmosis Congnita, etc.
- Etc.

Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades infecciosas, en su mayora, son


agudas, de modo que su cuadro clnico se instala en
horas y reviste un carcter dramtico. El diagnstico en estos casos suele hacerse durante las primeras 48 horas. Los ejemplos clsicos son las Meningitis Bacterianas y las Encefalitis Virales.
El curso de estos procesos infecciosos es rpido y
conduce a la recuperacin ad integrum, es decir sin
secuelas, cuando las medidas teraputicas generales
y especficas son instauradas precozmente y segn
la condicin del paciente. A veces, debido al germen
implicado y a la intensidad del cuadro o la edad del
individuo afectado (entre otros factores), la recuperacin es ms lenta e incompleta, originando un
estado secuelar subagudo o crnico.

Dr. Jos Luis Bacco

32

17-03-2013

Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neurolgicas que deja en el lactante un episodio de Meningitis Bacteriana.
Por otra parte hay agentes infecciosos que actan
ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, originando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En
estos casos se produce un compromiso neurolgico
paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el
diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos
casos corresponden a procesos subagudos como la
Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se originan por la accin de agentes lentos, tal como se ve
en ciertas Enfermedades por Priones (a las que pertenece el mal de las vacas locas).
Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD METABLICA

COMPROMISO
NEUROLGICO

Segn tipo de
cuadro metablico

Segn tipo de
cuadro metablico

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades metablicas son aquellas en las


que una va metablica o el estado del metabolismo
de un individuo se encuentran alterados. Pueden tener una causa congnita o ser adquiridas, siendo las
primeras ms relevantes en el mbito de la Neurologa Peditrica y las ltimas en el de la Neurologa
del Adulto. Las congnitas suelen estar presentes al
momento del nacimiento, aunque puede ocurrir que
en un comienzo las manifestaciones clnicas sean poco evidentes y slo se aprecien meses a aos despus.

Considerando lo anterior y dado que a mayor precocidad en la instalacin de medidas teraputicas generales y especficas es ms factible contrarrestar los
efectos perjudiciales de un proceso metablico, es
una norma nacional de salud pblica que a todo recin
nacido se le efecte una batera metablica bsica de
exmenes conocida como screening metablico neonatal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenilketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a
Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).

El diagnstico de estas enfermedades puede ser


lento y/o dificultoso de realizar. Generalmente se
basa en exmenes de sangre especficos. No es extrao que el diagnstico definitivo se retrase hasta
algunas semanas e incluso meses.
Dr. Jos Luis Bacco

El eje central de la fisiopatologa principal de un cuadro metablico dice relacin con el defecto estructural o funcional, parcial o total, de una enzima especfica en una va del metabolismo.
Dr. Jos Luis Bacco

33

17-03-2013

Tal situacin causa que el metabolito previo a la accin de la enzima alterada se acumule en exceso y
ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso
(y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto
final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece
(no se produce). As, se puede decir que el dao del
Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de
un metabolito acumulado de potencial txico y por la
falta de un producto final no generado, en una va metablica.

En otras ocasiones el problema metablico radica en


la falta de una hormona, cuya presencia es crucial
para el normal desarrollo del Sistema Nervioso, tal
como sucede en los casos de Hipotiroidismo Congnito, ya que la hormona tirodea colabora con el
normal desarrollo del tejido nervioso.

El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria,


error congnito del metabolismo en el cual falla o falta
la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso
de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la primera, que daa al Sistema Nervioso.

En el adulto, la enfermedad clsica es la Diabetes


Mellitus, ya sea por falta de insulina o por resistencia perifrica a su accin, en la que un elevado nivel
de glicemia activa diversos mecanismos de dao del
Sistema Nervioso.

Dr. Jos Luis Bacco

El compromiso neurolgico en las enfermedades metablicas est en directa relacin con el nivel sanguneo del metabolito acumulado, de manera que el
objetivo principal de cualquier tratamiento para las
patologas de esta clase es disminuir el nivel del metabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.
Cuando el dao se genera por falla de una sustancia
normalmente presente, sea por falta en cantidad o
un defecto de calidad, la orientacin teraputica
apunta a reemplazarla o potenciar su accin, respectivamente.

En estos casos, la pesquisa precoz de Fenilketonuria


e Hipotiroidismo Congnito permite iniciar un tratamiento de tipo dietario o de sustitucin, reduciendo
el riesgo de dao neurolgico definitivo.

Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
NEUROLGICO

ENFERMEDAD TXICA O NUTRICIONAL

AGUDA

CRNICA

Segn gravedad del cuadro


DG

SUBAGUDA

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

34

17-03-2013

En este tipo de enfermedades se est ante la presencia de la accin de una sustancia txica externa
que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o
ante una carencia dietaria que implica un dficit de
algn nutriente fundamental para la estructura y/o
funcionamiento de dicho sistema.
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como
en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo
clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados
(pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por
Arsnico o Talio (elementos presentes en los rodenticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Aguda por Alcohol, entre otros. En estos casos el diagnstico suele establecerse rpidamente, en horas o
unos pocos das.

Dr. Jos Luis Bacco

De esta forma, el dao sobre el Sistema Nervioso se


va estableciendo de forma lenta y progresiva, acorde al incremento del txico en los tejidos.
Obviamente el diagnstico en estos casos es ms
tardo y muchas veces las intervenciones teraputicas no son capaces de revertir el efecto deletreo
sobre el Sistema Nervioso, por el tiempo que ha
transcurrido hasta el momento del diagnstico, causando secuelas crnicas. Como ejemplo podemos
mencionar las Intoxicaciones Crnicas por Plomo,
Arsnico y otros elementos, muchos de ellas relacionadas con el mbito de la medicina laboral y las enfermedades ocupacionales.
Dr. Jos Luis Bacco

Adems, el compromiso neurolgico disminuye en la


medida que el cuadro agudo es tratado mediante
procedimientos generales y especficos. La recuperacin puede ser completa o bien dejar secuelas de
curso subagudo o crnico, segn el tipo de txico, la
intensidad del cuadro clnico, las caractersticas
personales del paciente, etc.
Pero tambin la accin de los txicos puede presentarse de manera lenta, por envenenamiento crnico.
En estas circunstancias el individuo est expuesto a
niveles ms bien bajos de la sustancia txica pero
por un perodo prolongado, dando tiempo a su acumulacin en el organismo, por sobre un nivel crtico.
Dr. Jos Luis Bacco

En el caso de las enfermedades neurolgicas cuyo


origen es nutricional, el problema se basa en la carencia de algn nutriente esencial para el Sistema
Nervioso. Habitualmente el nutriente implicado es alguna vitamina, especialmente las del complejo B, o algn oligoelemento.
La mayora de las veces el cuadro clnico se instala
lentamente y se va intensificando en la medida que el
dficit nutricional alcanza un nivel crtico. Este es el
caso del Alcoholismo Crnico o el de los pacientes ancianos, quienes pueden sufrir una baja ingesta y cursar con un dficit nutricional marcado, complicndose
con numerosos cuadros neurolgicos, tanto centrales
como perifricos.

Dr. Jos Luis Bacco

35

17-03-2013

Tambin existen procesos neurolgicos agudos de tipo nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda
de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tiamina (vit. B1).

COMPROMISO
NEUROLGICO

ENFERMEDAD TRAUMTICA
Sin manejo inicial adecuado

La fase aguda de este cuadro se presenta en el paciente alcholico crnico con una descompensacin
aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o
prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que
el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefalopata de Wernicke instalarse lentamente y/o precipitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crtico a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico
puede descompensar a un paciente estable al provocar una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina,
causando las manifestaciones agudas del cuadro.

Con manejo inicial adecuado

DG
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos traumticos del Sistema Nervioso son


dramticos per se, considerando el riesgo vital al
que se asocian frecuentemente y las secuelas e implicancias funcionales en juego.

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

TEJIDO SANO

TEJIDO SANO
TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO
NECROSADO

Generalmente son procesos hiperagudos y evidentes, de modo que el diagnstico se determina dentro de los primeros minutos a horas.
En los episodios traumticos, parte de los tejidos y
las estructuras del Sistema Nervioso sufre un dao que los conducen a necrosis y a una prdida irremediable, originando manifestaciones deficitarias.
Otra parte, sin embargo, permanece en un estado
de penumbra, pudiendo derivar a una mayor extensin de la necrosis o a una recuperacin, segn
las medidas teraputicas que se apliquen.
Dr. Jos Luis Bacco

MESES

MEDIDAS TERAPUTICAS
RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA

TEJIDO SANO
CICATRIZ
FINAL

MEDIDAS TERAPUTICAS
NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA

Dr. Jos Luis Bacco

36

17-03-2013

Si al hecho anterior le sumamos la posibilidad de


reparacin que presenta el Sistema Nervioso y que
cabe dentro del concepto general de Neuroplasticidad, el compromiso neurolgico a largo plazo puede
presentar distinta cuanta, pero siempre exhibiendo
un perfil estable crnico.

Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquimedular y las lesiones agudas traumticas de los nervios perifricos.

ENFERMEDAD VASCULAR

COMPROMISO
NEUROLGICO
1er EPISODIO

2 EPISODIO

3er EPISODIO

DG
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades vasculares ms significativas que


afectan al Sistema Nervioso se instalan de manera
aguda, de modo que el diagnstico es efectuado, por
lo general, dentro de las primeras 48 horas.
El perodo agudo es el de mximo compromiso neurolgico y, segn se apliquen diversas medidas teraputicas generales y especficas, dicho compromiso
puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a
una etapa secuelar.
En este tipo de procesos neurolgicos se aplican a la
perfeccin los conceptos de necrosis y penumbra,
lo que contribuye a comprender el compromiso neurolgico crnico.
Dr. Jos Luis Bacco

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Dadas las particulares caractersticas de los cuadros vasculares neurolgicos, la posibilidad de recurrencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del
compromiso neurolgico, con recuperaciones parciales posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad
del paciente y a mltiples factores ms, el compromiso neurolgico crnico exhibe un comportamiento de deterioro acumulativo, directamente proporcional al nmero de veces que el cuadro vascular recurre. No siempre los pacientes sobreviven para
testificar que han sufrido varios eventos vasculares.
Dr. Jos Luis Bacco

37

17-03-2013

ENFERMEDAD DEGENERATIVA O NEOPLSICA


COMPROMISO
NEUROLGICO

Estos cuadros implican el deterioro programado, progresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o
funcional, de algn segmento de este sistema.

Segn rapidez del cuadro

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
DAS

SEMANAS

Las enfermedades degenerativas son aquellas en las


que el paciente sufre de una degeneracin en algn
componente del Sistema Nervioso.

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos degenerativos corresponden a patologas


sin tratamiento especfico, en gran parte porque sus
mecanismos etiopatognicos no se conocen an del todo. Por ello, la teraputica para estos pacientes, por
el momento, apunta slo al manejo sintomtico y/o paliativo, privilegiando la reduccin de la velocidad del
deterioro, en suma, manteniendo la funcionalidad.
Dr. Jos Luis Bacco

Ejemplos tpicos de cuadros neurolgicos degenerativos son la Enfermedad de Alzheimer, la Enfermedad


de Parkinson, la Distrofia de Duchenne, las Atrofias
Espinales, etc.

En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubicado puede tener un comportamiento clnicamente maligno, por el riesgo de compresin de estructuras
nobles.

Por su parte, las enfermedades neoplsicas obedecen


a la generacin, desarrollo y crecimiento de clulas
tumorales malignas con capacidad de invadir otros tejidos a distancia del sitio de origen (metstasis).

No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actualmente ms alternativas de tratamiento que los degenerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que
son aplicadas con oportunidad.

El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumores malignos. Pero en l se suma un agravante anatmico: el crneo y el raquis son estuches seos. En
efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al crecimiento de tumores, sin compresin de estructuras
vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presencia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
Dr. Jos Luis Bacco

Tanto los procesos degenerativos como los neoplsicos comparten varias caractersticas en comn. Las
principales son su inicio silente y su evolucin insidiosa, con un deterioro progresivo de las estructuras
comprometidas y, como consecuencia, de la funcionalidad del paciente.
Dr. Jos Luis Bacco

38

17-03-2013

Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por semanas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el
cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo
ms acelerado de compromiso neurolgico y general.

ENFERMEDAD EPISDICA RECURRENTE


COMPROMISO
NEUROLGICO

CON TRATAMIENTO

DG

SIN TRATAMIENTO

Sobre dicho compromiso inciden, de particular manera, las complicaciones agudas sobreagregadas, conduciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de
tratamiento que se mencionaron previamente.
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades neurolgicas episdicas recurrentes se caracterizan por su curso en crisis agudas intercaladas con perodos de remisiones (generalmente
ad integrum). Durante las crisis el compromiso neurolgico es considerable, pero en los perodos intercrisis el paciente suele encontrarse normal. Sin embargo, como las recurrencias comprometen al paciente
cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una
vida normal, a la larga estos cuadros generan algn
grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas,
ya que stas suelen aminorar la intensidad de las crisis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico
es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca
y la Epilepsia.

Dr. Jos Luis Bacco

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD EPISDICA EN BROTES


Benigna
ESCLEROSIS
MLTIPLE

Con Recadas
y Remisiones

Progresiva
Secundaria

Progresiva
Primaria

Brote
nico

DG

Dr. Jos Luis Bacco

39

17-03-2013

La Esclerosis Mltiple, enfermedad neurolgica desmielinizante, es de carcter episdico pero reviste


ciertas connotaciones especiales. En su caso, las crisis
se denominan brotes, perodos en los que la enfermedad se manifiesta con un compromiso neurolgico
de intensidad y carcter variables, evolucionando luego con una recuperacin que tambin puede variar.
La recuperacin entre brotes puede ser total o bien
parcial. En el ltimo caso puede haber un efecto acumulativo del compromiso neurolgico. Por otra parte,
algunos brotes no presentan recuperacin y continan
generando mayor compromiso neurolgico, de manera
gradual. Lo anterior puede ocurrir desde un primer
brote o tras varios de ellos. Asimismo, hay brotes nicos, con recuperacin variable posterior.

PERFILES EVOLUTIVOS DEL


COMPROMISO FUNCIONAL LUEGO
DEL EVENTO NEUROLGICO

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
FUNCIONAL

El cmo repercute la enfermedad


neurolgica sobre la funcionalidad
del paciente tambin sigue cursos
temporales bien establecidos, lo
cual permite al equipo de rehabilitacin programar los objetivos y
la cronologa de sus intervenciones
teraputicas.

CUADRO ESTABLE

Mnimas variaciones respecto a la basal


asociadas a factores no relacionados
directamente con el cuadro

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

40

17-03-2013

Los cuadros con compromiso funcional estable son


aquellos en los que la patologa neurolgica acta y
deja secuelas estables importantes de por vida, luego
de que el paciente supera el episodio principal.
La lnea de la estabilidad en el transcurso del tiempo
no es una recta perfecta sino que puede mostrar algunos vaivenes segn el individuo sea afectado por
diferentes factores intercurrentes, no relacionados
directamente con la enfermedad de origen. No obstante, estos factores no alejan demasiado al paciente
de la lnea basal.
Como ejemplos de cuadros estables podemos mencionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medular, lesin de nervio perifrico, etc.
Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
FUNCIONAL

CUADRO RECUPERATIVO

Segn intensidad y caractersticas


particulares del cuadro

Recuperacin
parcial

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Con cualquiera de los ejemplos anteriores podemos


pensar en un paciente crnico, estable, que ha compensado sus dficits y que funciona de una manera
til para l y los otros y al que, de pronto, lo afecta
una situacin intercurrente de salud o de otra naturaleza, reduciendo su funcionalidad de manera leve por
un tiempo hasta que, desaparecida la intercurrencia,
retorna a la lnea basal.
Pensemos en un adulto portador de secuelas de AVE
afectado de una neumonia o en un lesionado medular
al cual se le rompe una rtesis que lo ayuda a deambular. En estos casos las situaciones intercurrentes rebajan funcionalmente al paciente, pero una vez que
se supera su problema, la condicin basal no tarda en
llegar.

Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros recuperativos corresponden a aquellos


que presentan una tendencia natural a la mejora
luego de su etapa aguda.
La recuperacin sobreviene luego de un perodo de
duracin variable, siendo total o parcial segn el tipo
de cuadro. Por lo mismo, es posible que no haya secuelas de ningn tipo o bien que stas sean mnimas,
leves o funcionalmente muy compensables.
El cuadro ms tpico que permite ejemplificar a estos
procesos es el Sindrome de Guillain-Barr o Polirradiculoneuropata Desmielinizante Inflamatoria Aguda.
Algunos casos cursan con recuperacin total y otros
con recuperacin parcial y secuelas de diversa cuanta.
Dr. Jos Luis Bacco

41

17-03-2013

COMPROMISO
FUNCIONAL

CUADRO PROGRESIVO

Segn intensidad del cuadro y


sus caractersticas particulares

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

CUADRO REGRESIVO - NIOS


EVOLUCIN

EVENTO NEUROLGICO

SEGN CUADRO
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
SEMANAS

La velocidad de progresin depende de cada cuadro


patolgico, pero el compromiso funcional es inevitable,
llevando al paciente a un desenlace fatal en un perodo
de tiempo muy variable (desde meses hasta aos). En
otros casos la progresin es muy lenta, de modo que la
funcionalidad del paciente se ve afectada slo tras
muchos aos de evolucin. Ejemplos: Distrofia Muscular de Duchenne, Polineuropatas Hereditarias, Enfermedad de Huntington, etc.

Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros regresivos se caracterizan, en el caso del


nio, por un deterioro del Desarrollo Psicomotor luego
de un perodo de normalidad.
Esto significa que el nio muestra un desarrollo normal hasta un punto o una edad determinada, luego de
lo cual comienza a involucionar y a perder los hitos
que haba logrado. El quiebre en la lnea normal del
Desarrollo Psicomotor puede ocurrir a diferentes
edades y la involucin posterior puede mostrar un
curso de velocidad variable.

LNEA NORMAL
DEL DSM

DAS

Los cuadros progresivos son los ms desafortunados


desde el punto de vista funcional, tanto para el paciente como para el equipo rehabilitador. Se trata de
enfermedades sin cura (por ahora) o sin tratamiento
especfico. Slo existen medidas teraputicas paliativas de los sntomas o que reducen parcialmente la velocidad del deterioro.

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

El ejemplo clsico de estos procesos es el Sindrome


de Rett.
En esencia, estos cuadros son degenerativos pero su
relacin con un Desarrollo Psicomotor truncado y que
involuciona obliga a clasificarlos aparte.
Dr. Jos Luis Bacco

42

17-03-2013

CUADRO REGRESIVO - ADULTOS


EVOLUCIN

El ser humano muestra un meseta funcional en el perodo de la adultez y una declinacin fisiolgica relacionada con el envejecimiento normal.

LNEA DE LA FUNCIONALIDAD NORMAL


EVENTO NEUROLGICO

SEGN CUADRO

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14
MESES

Los cuadros regresivos en el adulto son diferentes,


dada la curva de funcionalidad que el individuo cursa
normalmente.

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

En este momento es necesario mencionar 2


elementos importantes:
1. Los modelos de compromiso neurolgico
y funcional explicados antes son justamente eso, modelos, y es posible que
los diferentes cuadros neurolgicos no
se apeguen estrictamente a ellos y...
2. Es importante entender que:
Dr. Jos Luis Bacco

Sin embargo, esa declinacin puede ser precoz y


adelantarse por un cuadro regresivo, conduciendo al
paciente afectado a un deterioro funcional anticipado.
Se podra decir que se adelanta el deterioro fisiolgico en el tiempo. Tal es el caso de procesos como la
Enfermedad de Alzheimer.
Tambin son cuadros esencialmente degenerativos pero, en su caso, la declinacin anticipada les confiere
un carcter especial.

Dr. Jos Luis Bacco

Como se dijo, una vez que el paciente est


en una situacin de estabilidad funcional o
meseta funcional, queda sometido a la accin de numerosos eventos externos, fisiolgicos y/o patolgicos, que pueden desviarlo de dicha meseta, con o sin la posibilidad de volver a ella o de hacerlo parcialmente.
Esta afirmacin que es vlida para los pacientes con cuadros estables, tambin lo
es para el resto de los perfiles funcionales evolutivos, aunque considerando las caractersticas peculiares de dichos casos.
Dr. Jos Luis Bacco

43

17-03-2013

LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
FUNCIONALIDAD

MESETA FUNCIONAL IDEAL (CUADRO ESTABLE)

O sea

EVENTOS INTERCURRENTES

LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!

EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1
(DINMICA FAMILIAR)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2
(COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS)
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECIMIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
UNIDADES DE TIEMPO

Dr. Jos Luis Bacco

La funcionalidad de un paciente, en especial si


presenta un cuadro neurolgico, es particularmente lbil, ya que sta queda sometida al
efecto de numerosos factores intercurrentes, tanto del paciente como de su entorno, y
de origen tanto biolgico como social. Es decir, una referencia al modelo biopsicosocial y
ecolgico que antes se mencion.
As, situaciones como enfermedades agudas,
accidentes que dejan nuevas secuelas, perodos fisiolgicos (como desarrollo puberal y vejez), situaciones sociales como la dinmica familiar y la ruralidad, entre otras, pueden tener una influencia insospechada.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE
puede encontrarse felizmente en una situacin de meseta funcional y, debido a una cada
con fractura de una cadera, alejarse de esa
estabilidad y perder funcionalidad.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallarse estabilizado en su cuadro, pero debido a
que engorda y cae en un rango de obesidad,
pierde la capacidad de marcha.
Dr. Jos Luis Bacco

44

17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 5

INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema Nervioso y agrgale, a
los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso
neurolgico y del compromiso funcional correspondientes.
GRUPAL:
1. Prueba con otras patologas neurolgicas poco frecuentes o que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caractersticas generales de ellas, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso.

CONCEPTOS
NEUROANATMICOS

2. Discute y analiza con tu grupo el concepto Tejido en Penumbra. Averigua qu


medidas se toman en etapas agudas para rescatar a ese tejido.
3. Conversa con profesionales de la Rehabilitacin y pregntales por su experiencia
respecto a recuperacin neurolgica v/s recuperacin funcional.
4. Analiza cmo influyen las curvas de compromiso neurolgico y funcional en tu
quehacer profesional.
Dr. Jos Luis Bacco

ESTRUCTURAS NEUROLGICAS
SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Qu estructuras del Sistema Nervioso pueden ser afectadas por patologa?


Cmo ordenar y sistematizar los posibles sitios de dao en las diferentes
enfermedades del Sistema Nervioso?

Dr. Jos Luis Bacco

45

17-03-2013

La manera ms prctica de sistematizar la topografa lesional es en base a


la divisin del Sistema Nervioso en:
Componentes macroscpicos.
Componentes microscpicos.

A continuacin se darn algunos ejemplos de patologas segn dicha divisin,


considerando el asiento lesional principal. Sin embargo, es posible que las lesiones se establezcan en ms de un sitio a la vez o que abarquen varias categoras o subdivisiones del esquema que
se indica.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL (SNC)

COBERTURAS
PROTECTORAS
DEL SNC

ESTRUCTURAS
VASCULARES DEL
SNC Y SISTEMA
DEL LCR

Ej.: Tumor de Lbulo Frontal, Encefalopata HipxicoIsqumica, Infarto Medular,


etc.

Ej.: Meningitis Bacteriana, Fractura Vertebral


con Compresin Medular,
Fractura de Crneo, etc.

Ej.: Aneurisma Arterial Cerebral, Malformacin Arterio-Venosa Medular, Hidrocefalia, etc.

COMPONENTES
MACROSCPICOS

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

46

17-03-2013

Ej.: Polineuropata Perifrica


2 a Intoxicacin con Plomo,
Polineuropata Perifrica Diabtica, Seccin Traumtica de
Nervio Radial, etc.

Ej.: Sindrome de GuillainBarr, Neuritis Herptica,


etc.

Ej.: Parlisis Facial, Neuralgia del Trigmino, etc.

ORGANIZACIN
PERIFRICA

PARES CRANEANOS
SOMTICO

SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO (SNP)

NERVIOS ESPINALES

AUTNOMO

Ej.: Sindromes Disautonmicos.

Ej.: Neuritis Intercostal,


Neuroma de Amputacin,
etc.

S. SIMPTICO
S. PARASIMPTICO

Ej.: Compresin Radicular


por Hernia Discal.
Ej.: Parlisis Braquial
Obsttrica.
Ej.: Sindrome del Tnel
Carpiano.

S. NERVIOSO ENTRICO

RACES
PLEXO Y
TRONCOS
NERVIO Y RAMAS

Dr. Jos Luis Bacco

Ej.: Disfuncin de Receptores, Sindromes Dolorosos Post-Quemaduras, etc.

ESTRUCTURAS
RECEPTORAS

ESTRUCTURAS
EFECTORAS

Ej.: Endocrinopatas, Miopatas, etc.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

COMPONENTES
MICROSCPICOS

Dr. Jos Luis Bacco

47

17-03-2013

NEURONA

NEUROGLA
MIELINA

Ej.: Enfermedad de Parkinson,


Sindrome Extrapiramidal 2 a
Kernicterus, etc.
Ej.: Oligodendroglioma,
Schwannoma, etc.
Ej.: Esclerosis Mltiple, Sindrome
de Guillain-Barr, etc.

BARRERA HMATOENCEFLICA

Ej.: Encefalopata HipxicoIsqumica, TEC en Evolucin, etc.

MICROCIRCULACIN
Vasa Nervorum

Ej.: Microangiopata Diabtica,


Sindromes Vasculticos, etc.

FIBRAS NERVIOSAS

Ej.: Dao Axonal Difuso, Esclerosis Lateral Primaria, etc.

RECEPTORES

Ej.: Disfuncin de Receptores,


Diversos Sindromes Dolorosos,
etc.
Dr.

UNIDAD MOTORA

Ej.: Poliomielitis, Sindrome Post-Polio,


Atrofias Espinales, ELA, etc.

UNIN
NEUROMUSCULAR

Ej.: Sindrome de Lambert-Eaton,


Miastenia Gravis, Botulismo, etc.

CANALES INICOS

Ej.: Canalopatas, Parlisis Peridicas,


etc..

EFECTOR MUSCULAR (Microarquitectura, Estructuras Contrctiles y


Maquinaria Energtica Bioqumica)

Ej.: Distrofinopatas, Miopatas Congnitas, Mitocondriopatas, etc.

Jos Luis Bacco

Por lo tanto

Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL 6

La gran conclusin es que no hay estructura del Sistema Nervioso que


pueda verse exenta de sufrir algn
proceso patolgico.
Y cules son esos procesos patolgicos? Para entenderlos debemos revisar algunos conceptos fisiopatolgicos.
Dr. Jos Luis Bacco

INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son
las estructuras macro o microscpicas principales afectadas
en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso,
tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del
esquema que sistematiza los sitios lesionales.
Dr. Jos Luis Bacco

48

17-03-2013

CONCEPTOS
FISIOPATOLGICOS

CAUSAS/MECANISMOS DE
PATOLOGA NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

LA PATOLOGA DEL SISTEMA


NERVIOSO SE PUEDE DEBER A:

Los diferentes mecanismos que conducen a


patologas del Sistema Nervioso pueden presentarse solos o interactuar en muchas ocasiones. A veces se superponen entre s o
unos derivan en otros, haciendo compleja la
determinacin de la causa ltima de una patologa en particular.

PROCESOS CONGNITOS

PROCESOS MALFORMATIVOS

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PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
PROCESOS TRAUMTICOS
PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PROCESOS NEOPLSICOS
PROCESOS IATROGNICOS

PUEDEN
INTERACTUAR

PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Por lo general, en esos casos, siempre hay un


mecanismo central o mayor que dirige al
resto.
Dr. Jos Luis Bacco

49

17-03-2013

Conocer el mecanismo patolgico ayuda a


comprender qu le ocurre al paciente y
por qu, pero, sobretodo, a planificar las
acciones teraputicas frente a su cuadro
en particular y a establecer el grado y la
cronologa de intervencin de los diversos profesionales de la rehabilitacin.

Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
CONGNITOS

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

TERATOGENIA
Y TXICOS
NO
CROMOSMICOS

EJEMPLOS DE
MECANISMOS

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos congnitos se caracterizan porque


sus manifestaciones son evidentes desde el momento mismo del nacimiento del individuo, puesto
que actan in utero, ya sea a travs del material
gentico, caso en que existe herencia o transmisibilidad, o a travs de un mecanismo externo al
material gentico, caso en que no se registra un
componente hereditario transmisible.
Los procesos congnitos tienen un efecto de amplio alcance en el individuo afectado, justamente
por actuar durante la vida uterina, cuando se encuentra en formacin. De ese modo todos los sistemas suelen verse comprometidos en mayor o
menor grado, entre ellos el Sistema Nervioso.

FACTORES
MECNICOS

CROMOSMICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

50

17-03-2013

Estos procesos son extremadamente importantes


desde el punto de vista clnico, en especial en el
mbito de la Neurologa Infantil.
Constituyen una importante causa de hipotona en
el nio y la gran mayora de las veces inducen un
Retraso del Desarrollo Psicomotor y se asocian a
dficits de diversos sistemas y funciones, incluyendo aspectos cognitivos, sensoriales, de lenguaje y
de conducta, aparte de los puramente relacionados
con el sistema neuro-msculo-esqueltico. Por lo
tanto son de alta heterogeneidad.
En algunos casos hay tratamiento, siempre que ste
sea precoz. En otros, el enfoque teraputico es de
prevencin y seguimiento. Y tambin hay casos asociados a trastornos crnicos degenerativos.
Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
CONGNITOS

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
MAYORES
Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.

NO CROMOSMICOS

CROMOSMICOS

OTROS

TERATOGENIA
Y TXICOS

MENORES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. <4%
de la poblacin.

FACTORES
MECNICOS

VARIANTES DE
NORMALIDAD

INFECCIONES

Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. >4%
de la poblacin.

OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

En algunas circunstancias los procesos congnitos


son incompatibles con la vida, de modo que el producto de la gestacin se pierde por medio de un
aborto espontneo. Otras veces inducen un parto
prematuro, el cual puede agregar nuevos factores de lesin sobre el Sistema Nervioso.
Sin embargo, en todos los casos, de mayor o menor forma, los procesos congnitos generan repercusiones mdicas, quirrgicas y/o cosmticas,
con distinta intensidad, a travs de defectos mayores, defectos menores y variantes de la normalidad, cada uno con su respectivo efecto funcional sobre el individuo.
Dr. Jos Luis Bacco

Las repercusiones mdicas dicen relacin con


funciones fisiolgicas que se ven afectadas por
alguna causa gentica, como sucede con los errores congnitos del metabolismo o en ciertas intolerancias a alimentos, entre otros ejemplos. Estos casos se tratan con manejo mdico, es decir,
con medidas tales como medicamentos, dieta,
etc.
Las repercusiones quirrgicas se refieren a aquellas en las que la estructura de un rgano se halla
comprometida en un grado que su tratamiento
slo puede ser mediante una ciruga. Ejemplos:
cardiopatas congnitas, mielomeningocele, etc.
Dr. Jos Luis Bacco

51

17-03-2013

Las repercusiones cosmticas son aquellas que no


interfieren ni con funciones corporales ni con estructuras orgnicas, al punto de necesitar un tratamiento especfico. Sin embargo, complican la cosmesis o esttica del individuo, precisando de una
teraputica que apunta a la esfera psicolgica de
ste y que pertenece al dominio de la autoestima.
Por otra parte, todas estas repercusiones se establecen con diversas intensidades, por medio de
defectos mayores (los que el individuo y todos
advierten), defectos menores (los que el individuo y unas cuantas personas ms advierten) y variantes de la normalidad (generalmente ni el individuo ni el resto las advierten).
Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS

MONOGNICOS (MENDELIANOS)

1 solo gen en 1 cromosoma


AUTOSMICO

Dominante, ej.:

Distrofia Miotnica, Corea de


Huntington, Neurofibromatosis, Sde. de Marfan

OTROS

MULTIFACTORIALES (Polignicos)

Varios genes en varios cromosomas, influidos por el ambiente Fenotipo aditivo + Ambiente.

Recesivo, ej.:

DISONTOGENIAS

LIGADO AL SEXO

La mayora de las malformaciones


que son limitadas a un solo rgano o
sistema, ej.:

Mayora de las Distrofias de Cinturas, Fenilketonuria y Otros Errores Congnitos del


Metabolismo

Ligado al X, Dominante, ej.:


mas de Charcot-Marie-Tooth (X1)

Algunas for-

Ligado al X, Recesivo, ej.:

Distrofias de
Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemofilia

Ligado al Y (Holndrico), ej.:


mas de Azoospermia, Orejas Peludas

Algunas for-

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos congnitos genticos no cromosmicos son aquellos que se producen por un compromiso del material gentico de tamao menor al de
un cromosoma.

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

A continuacin dedicaremos abundante tiempo a estudiar los


procesos congnitos genticos. Para que complementes tu
estudio en varios aspectos de Gentica y mejores la comprensin de la materia, se te recomienda leer los archivos
Glosario de Gentica en pdf y Cromosomas & Patologa
en word.

Hidrocefalia
Anencefalia
Espina Bfida
Labio Leporino

Dr. Jos Luis Bacco

Lo anterior significa que existe una afeccin cuyo tamao equivale al de los genes. Dicha afeccin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma
individual, como en el caso de los procesos llamados monognicos o mendelianos, ya que siguen
las leyes de Mendel de la transmisin hereditaria, o varios genes en diferentes cromosomas,
tal como en los procesos polignicos o multifactoriales. Estos ltimos se ven fuertemente influidos por el ambiente.

Dr. Jos Luis Bacco

52

17-03-2013

Los cuadros monognicos pueden afectar a genes


de cromosomas no sexuales (autosmicos) o a genes de cromosomas sexuales (gonosmicos).
En el primer caso se establecen los clsicos mecanismos de herencia autosmica dominante o recesiva, mientras que en el segundo caso se registra la herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo mayoritariamente ocurre ligada al X, pudiendo ser tambin dominante
o recesiva. Sin embargo, en ciertas ocasiones
ocurre ligada al Y, situacin que se ha llamado
herencia holndrica.
Sea cual sea el caso, el gen defectuoso codifica
para una protena anormal en cantidad o en calidad, lo que es la base de las manifestaciones
clnicas.
Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros monognicos se presentan con una


frecuencia menor a 1 en cada 200 nacimientos,
pero como hay cerca de 6.000 trastornos conocidos, su impacto combinado es significativo.
Tienen un claro patrn de transmisin familiar, el
cual se grafica a travs de los pedigrees (rboles
genealgicos).

Dr. Jos Luis Bacco

MONOGNICO = 1 gen afectado


en 1 cromosoma
Dr. Jos Luis Bacco

NOMENCLATURA DEL RBOL


GENEALGICO O PEDIGREE

El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utilizada para conocer la historia gentica de un grupo familiar
y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y
realizar consejera gentica.
Dr. Jos Luis Bacco

53

17-03-2013

Pero la frecuencia aumenta si:


1 padre afectado (homocigoto) y otro sano:
100% afectados (heterocigotos)
2 padres afectados (homocigotos):
100% afectados (homocigotos)
2 padres afectados (1 homocigoto y 1 heterocigoto):
100% afectados (50% homocigotos y 50%
heterocigotos)
2 padres afectados (heterocigotos):
AUTOSMICO
DOMINANTE

1 padre afectado (heterocigoto) y otro sano


50% sanos

75% afectados (25% homocigotos + 50%


heterocigotos)
25% sanos

50% afectados
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Existen numerosos cuadros con manifestaciones


neurolgicas de diferentes mbitos y que son de
origen autosmico dominante, destacando, entre
otros, ejemplos tales como:
- Distrofia Miotnica.
- Corea de Huntington.

- Sindrome de Marfan.
PEDIGREE
AUTOSMICO
DOMINANTE

- Neurofibromatosis Tipo I.

En todas las generaciones


aparece la afeccin

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

54

17-03-2013

Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y
otro sano:
50% sanos (homocigotos)
50% portadores sanos (heterocigotos)

AUTOSMICO
RECESIVO

25% sanos
50% portadores
25% afectados

Dr. Jos Luis Bacco

SIN CONSANGUINIDAD

Dr. Jos Luis Bacco

Tambin existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas que son de origen autosmico recesivo, destacando, entre otros, ejemplos tan dismiles como:

- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del
metabolismo.
CON CONSANGUINIDAD

PEDIGREE AUTOSMICO
RECESIVO

No en todas las generaciones aparece la


afeccin, pero la frecuencia de casos es
mayor si existe consanguinidad.
Dr. Jos Luis Bacco

La consanguinidad aumenta la posibilidad de manifestacin de estos cuadros ya que la unin de 2


progenitores de una misma lnea familiar hace
ms factible que se junten 2 portadores sanos y
procreen hijos homocigotos para la condicin recesiva.

Dr. Jos Luis Bacco

55

17-03-2013

LIGADO AL X
DOMINANTE
(Madre Transmite)

Madre afectada
50% de nios portadores y 50% afectados
50% de nias portadoras y 50% afectadas

LIGADO AL X
DOMINANTE
(Padre Transmite)

Padre afectado
100% de nios sanos
100% de nias afectadas

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)

PEDIGREE LIGADO AL X
DOMINANTE (Padre
Transmite Madre Transmite
Alterno)

En todas las generaciones aparece la


afeccin, pero dependiendo de quin
la transmite. Padre 100% de hijas afectadas. Madre 50% de hijos o hijas afectados.
Dr. Jos Luis Bacco

Pedigree con Letalidad en el Sexo


Masculino
(100% de nios afectados fallece,
100% de nias afectadas sobrevive)

Dr. Jos Luis Bacco

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Como cuadros neurolgicos basados en un mecanismo dominante ligado al X, cabe mencionar:


- Algunas formas de Neuropatas Perifricas Hereditarias, como la forma dominante ligada al X del
Sindrome de Charcot-Marie-Tooth.
- Algunas formas de Raquitismo (que no siendo un
cuadro neurolgico propiamente tal, puede generar
Retraso del Desarrollo Psicomotor en el nio afectado).
Algunos cuadros con dominancia ligada al X son letales en los varones, logrando sobrevivir slo las hijas,
aunque con el cuadro clnico manifiesto. En tal caso
la transmisin siempre se da desde la madre.
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PADRE AFECTADO
CREACIN DE
PORTADORAS (pero no de
portadores)

PEDIGREE LIGADO
AL X - RECESIVO

Madre portadora sana


50% de nios sanos

LIGADO AL X - RECESIVO

50% de nios afectados


50% de nias sanas
50% de nias portadoras sanas
Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros recesivos ligados al X, que son lejos


ms frecuentes que los dominantes ligados al X,
por lo general cuentan con una madre portadora
asintomtica (o con manifestaciones clnicas mnimas) que transmite la enfermedad a sus hijos
varones, mientras que origina hijas portadoras.
Tal es el caso de las Distrofias Musculares de
Duchenne y de Becker y la Atrofia Bulbar o Enfermedad de Kennedy.
MADRE PORTADORA
CASO NUEVO POR
MUTACIN

En todas las generaciones aparece la


afeccin en algn varn y algunas
nias son portadoras sanas
Dr. Jos Luis Bacco

Cuando quien transmite es el padre, ste genera


hijas portadoras pero no hijos portadores, ya que
stos no heredan el X afectado del padre sino
que el X normal de la madre (y por lo tanto son
sanos). Un ejemplo en este caso es el Daltonismo
o Ceguera a los Colores.
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17-03-2013

Recientemente algunos autores discuten que la


herencia ligada al X deba dividirse en dominante
y recesiva, sino que ms bien es simplemente ligada al X y utilizan esa terminologa.
Esta aseveracin se ha hecho en base a la observacin de cuadros ligados al X que no catalogan
bien dentro de lneas dominantes o recesivas, ya
que han exhibido penetrancias variables. Tal es el
caso de algunas formas de Adrenoleucodistrofias, el Sindrome del X Frgil y ciertos dficits
enzimticos con repercusin neurolgica.

LIGADO AL Y HOLNDRICO

Padre afectado
Slo hijos varones afectados
(en un 100%)

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La herencia ligada al Y (o herencia holndrica)


afecta slo a los hombres y se transmite de
padres a hijos. No genera grandes cuadros clnicos pero se relaciona con algunos casos de
Azoospermia (infertilidad masculina) y otras caractersticas morfolgicas como la presencia de
vello en las orejas (orejas peludas). Es una situacin gentica poco significativa en el rea de
la Neurologa.

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TRABAJO
PERSONAL 7

INDIVIDUAL:
1. Disea un pedigree de tu familia.
2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, segn la bibliografa aportada (lee el Glosario de Gentica).

3. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica


aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos monognicos.
4. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas
(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Distrofia
Miotnica, Distrofias de Duchenne y Becker, Distrofias de Cinturas, Sindrome
de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Neurofibromatosis, Sindrome
de Marfan.

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17-03-2013

Los cuadros polignicos o multifactoriales se originan


por la accin de numerosos genes alterados, con alta influencia ambiental.

A M B I E N T E

MULTIFACTORIAL (Polignico)
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Esto quiere decir que cada gen alterado por s mismo,


de manera individual, no es capaz de expresar una enfermedad, pero s al sumar el efecto de varios genes alterados. As, se considera que los cuadros polignicos
presentan un fenotipo aditivo, sobre el que acta de
manera preponderante el ambiente.
Cuando la suma de efectos de los genes alterados, en un
ambiente propicio, supera un umbral crtico de manifestacin para una determinada enfermedad, aparece
el cuadro clnico, y no antes de eso. Dicho umbral se supera ms fcilmente cuando, adems, se suma un antecedente familiar de la enfermedad.

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Como cuadros clsicos de este tipo podemos mencionar


las Disontogenias, entre ellas la Espina Bfida, de la cual
es sabido que el antecedente familiar es un factor de
riesgo para la aparicin de esta condicin, y que existe
un factor ambiental claramente identificado: el cido
flico. En efecto, dicho nutriente es necesario para la
correcta formacin y desarrollo del tubo neural mientras que su deficiencia genera graves trastornos .

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UMBRAL PARA MANIFESTACIONES


POLIGNICAS EN LA POBLACIN GENERAL
Depende de la presencia de cierto nmero
de genes crticos
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17-03-2013

RIESGO DE RECURRENCIA
FAMILIAR DE
ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
Depende de Grado de
Relacin

La curva se desplaza
hacia la derecha, no
as el umbral para la
manifestacin del defecto polignico. Pero
es ms fcil superar
el umbral para que la
enfermedad se manifieste.

PEDIGREE MULTIFACTORIAL Determinacin de


porcentaje de genes comunes en la descendencia
(dejando el ambiente de lado)
PADRE/MADRE HIJO/A = 1/2
HERMANO/A HERMANO/A = 1/2
ABUELO/A NIETO/A = 1/4
PRIMO/A 1 - PRIMO/A 1 = 1/8
ETC.

MIENTRAS MS CERCA EL PARENTESCO MS


RIESGO DE RECURRENCIA DE CUADROS
POLIGNICOS POR MAYOR NMERO DE GENES
COMPARTIDOS

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PROCESOS
CONGNITOS
TRABAJO
PERSONAL 8

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO CROMOSMICOS

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

OTROS

CROMOSMICOS

INDIVIDUAL:
1. Trabaja con tu lista de enfermedades nuevamente y ubica
aquellas relacionadas con mecanismos genticos no cromosmicos polignicos.
2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neurolgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia.
3. Revisa la embriologa del tubo neural y su relacin con la
espina bfida, representante de cuadros con participacin del
ambiente.
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Muchos o todos los genes afectados en


uno o varios cromosomas
Alteracin numrica, ej.:
EUPLOIDAS: Poliploidas.
ANEUPLOIDAS: Autosmicas, de Cromosomas Sexuales.

Alteracin estructural, ej.:


REORDENACIONES EQUILIBRADAS: Translocaciones,
Inversiones.

REORDENACIONES DESEQUILIBRADAS: Deleciones,


Duplicaciones, Anillos Cromosmicos, Isocromosomas, etc.

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17-03-2013

Los cuadros cromosmicos se caracterizan porque un


gran nmero de genes en uno o varios cromosomas
estn alterados. Se puede decir que todo el cromosoma,
completo o casi completo, est daado.

El dao ocurre generalmente por grandes errores fsicos aleatorios en la produccin de los gametos y, debido
a este motivo, los cuadros que producen afectan a la
descendencia. Puede o no existir compatibilidad con la
vida.
Las alteraciones cromosmicas ocurren ya sea numricamente o por compromiso estructural. En las alteraciones de tipo numrico existe una cantidad anormal de
cromosomas en las clulas. El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. Por lo tanto,
nuestro nmero cromosmico bsico es 23, lo que se
conoce como el nmero haploide.
Dr. Jos Luis Bacco

Las aneuploidas pueden afectar a los autosomas o a los


cromosomas sexuales y existen diversas categoras,
segn la alteracin. Puede perderse uno de los cromosomas de un par determinado, constituyendo una monosoma, o bien ganarse un cromosoma extra en un par
especfico, generando una trisoma.
Monosomas autosmicas no se conocen, probablemente
porque los afectados no sobrevivan, pero en cambio s
son frecuentes las trisomas de autosomas, las que en
el ser humano se presentan en los casos de los cromosomas 13, 18 y 21.
La trisoma 13 corresponde al Sindrome de Patau, la
trisoma 18 al Sindrome de Edwards y la trisoma 21, la
ms frecuente y conocida de todas, al Sindrome de
Down.
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Como el total de cromosomas en nuestras clulas es de 46


(23 x 2), se dice que nuestra condicin numrica cromosmica normal es diploide, esto es, dos veces haploide.
Dicho de otra forma: nuestra condicin euploide (normal)
es diploide.
Lo anterior es bsico para comprender las alteraciones
cromosmicas numricas por cuanto stas pueden ser de
dos clases: euploides a aneuploides. En las alteraciones
numricas euploides existe un nmero anormal de cromosomas que es mltiplo de 23. Por ejemplo (23 x 3) = 69
(23 x 4) = 92. Las condiciones anteriores se conocen como
triploidas o tetraploidas, respectivamente. En conjunto
constituyen las as llamadas poliploidas, todas incompatibles con la vida.
En cambio, las alteraciones numricas aneuploides se caracterizan por un nmero anormal de cromosomas que no
es mltiplo de 23.
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En cuanto a los cromosomas sexuales, existe la monosoma del X o Sindrome de Turner (X0), la trisoma
sexual del hombre tipo XXY (Sindrome de Klinefelter)
y tipo XYY (Sindrome de Jacobs o supermacho), y la
trisoma X de la mujer o superhembra.
El Sindrome de Klinefelter, en algunos casos infrecuentes, puede ser XXXY.
Por su parte, el Sindrome de la Triple X, tambin denominado superhembra, puede corresponder en algunas
oportunidades a casos XXXX e incluso XXXXX.
No se han encontrado casos vivos de Y0, YY YYY (el
cromosoma X es fundamental para la vida).

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Ejemplos de Alteraciones Numricas:


ANEUPLOIDE = NMERO DISTINTO A UN MLTIPLO DE 23

ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 21 = Sindrome de Down

ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS

Monosomas = Prdida de un cromosoma No se conocen


Trisomas = Ganancia de un cromosoma Slo cromosomas 13,
18 y 21.
ANEUPLOIDAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

ALTERACIN NUMRICA Trisoma


18 = Sindrome de Edwards

ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 13 = Sindrome de Patau

Monosoma del X Sindrome de Turner


Sindrome de Klinefelter
Trisoma del X

ALTERACIN NUMRICA
Monosoma X = Sindrome de Turner

Sindrome del XYY Sindrome de Jacobs

ALTERACIN NUMRICA Trisoma


XXY = Sindrome de Klinefelter
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Monosoma X =
Sindrome de Turner

Trisoma 21 = Sindrome de Down

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Ya se mencion que los cuadros genticos


se manifiestan desde el nacimiento del individuo, abarcando diferentes sistemas y
funciones. Los cuadros previamente mencionados, en lo que respecta al mbito
neurolgico infantil de la rehabilitacin,
siempre darn motivo de consulta por Retraso del Desarrollo Psicomotor (RDSM),
hipotona y complicaciones ortopdicas secundarias, en mayor o menor grado, relacionadas especialmente con columna, caderas y pies.
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17-03-2013

Adems de las alteraciones cromosmicas numricas,


existen las alteraciones cromosmicas estructurales.
stas dicen relacin, en algunos casos, con grandes
errores de secuencias en los cromosomas, pero
parciales, es decir, stos se ven afectados por un dao
que no implica la estructura total del cromosoma, al
menos no como para hablar de una alteracin numrica
clsica. Pero tambin hay casos de alteraciones puntuales, de unos pocos nucletidos, lo que se considera
un fenmeno del mbito de las mutaciones.
Las alteraciones cromosmicas estructurales pueden
implicar la prdida de material gentico. De acuerdo a
este criterio se clasifican en alteraciones o reordenaciones equilibradas o desequilibradas. Obviamente, los
trastornos desequilibrados implican mayor riesgo de
manifestaciones clnicas.
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Dentro de las alteraciones estructurales equilibradas


cabe sealar a las translocaciones y las inversiones:
1. Translocaciones:
Recprocas: En este caso 2 cromosomas no homlogos se rompen e in-

tercambian sus fragmentos. La translocacin es balanceada, de modo


que el individuo es fenotpica y clnicamente normal, pero su descendencia podra verse afectada.

REORDENACIONES EQUILIBRADAS No hay prdida ni ganancia


de material gentico.
Translocaciones:
Recprocas.
No Recprocas (Transposiciones).
Robertsonianas.

Inversiones:
Pericntricas.
Paracntricas.

REORDENACIONES DESEQUILIBRADAS Hay prdida o ganancia


de material gentico.
Deleciones & Microdeleciones.
Deleciones con Anillos Cromosmicos.
Duplicaciones.
Isocromosomas.
Cromosomas Dicntricos.
Inserciones.
Translocaciones no Balanceadas.
Inestabilidad Cromosmica.
Fragilidad Cromosmica.
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No Recprocas: En este caso, el reordenamiento ocurre dentro de un

cromosoma especfico de tal modo que un segmento cambia de lugar,


por ejemplo pasando de un brazo a otro. No hay prdida de material
gentico y por consiguiente no hay alteraciones fenotpicas ni clnicas.
La descendencia, en cambio tiene riesgos de verse afectada. Este
fenmeno tambin se conoce como transposicin.

TRANSLOCACIN
RECPROCA

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17-03-2013

Robertsonianas: Afectan a los cromosomas acrocntricos, es decir,


aquellos cuyo centrmero se ubica muy cerca de un extremo (13, 14,
15, 21 y 22). Corresponden a la alteracin estructural ms frecuente,
ya que se estima que 1 de cada 1000 individuos la presentan. Pero
sucede que al ser balanceadas, o sea, sin prdida de material gentico,
el individuo afectado es fenotpicamente (y clnicamente) normal, si
bien posee estrictamente 45 cromosomas en vez de 46, por una
trisoma del cromosoma comprometido (aunque una trisoma diferente
a la numrica). Lo anterior, sin embargo, lo hace susceptible de procrear individuos clnicamente afectados. De hecho, algunos cuadros de
Down obedecen a este mecanismo.

La translocacin robertsoniana se produce por fragmentacin de los


brazos cortos y unin de stos. As, se genera un cromosoma dicntrico, ya que tiene dos centrmeros, mientras que la estructura formada por los fragmentos restantes de los brazos cortos, se pierde.

2. Inversiones:
Un segmento de un cromosoma se rompe, se invierte (gira 180) y se
reinserta nuevamente en el mismo cromosoma. Cuando es un proceso
balanceado el individuo es fenotpica y clnicamente normal. Cuando no
lo es, ya sea porque intervienen procesos de delecin o insercin junto
a la inversin (se pierde o gana material gentico, respectivamente) el
individuo se hace clnicamente manifiesto. Segn la posicin del centrmero, es decir, si ste queda o no incluido en el segmento invertido, las inversiones se denominan Para- o Pericntricas.

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Dentro de las alteraciones estructurales desequilibradas cabe sealar los siguientes tipos:
1. Deleciones:

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2. Cromosomas en Anillo:
Un cromosoma puede presentar dos deleciones terminales, o sea en sus
extremos, y a continuar unirse stos formando un anillo. Esta situacin
bloquea la expresin del cromosoma afectado.

Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. Las manifestaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los genes
afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos convencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay
deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar por
medios convencionales. Para su identificacin se emplea la tcnica
FISH (Hibridacin Fluorescente in Situ).
El cuadro ms comn de este tipo es la delecin 15q que genera algunas formas de los
Sindromes de Prader-Willi y de Angelman y la
delecin 5p o Sindrome del Cri-du-Chat. Por
otra parte no conviene olvidar que la Distrofia Muscular de Duchenne se asocia a deleciones en el cromosoma X.

SE PIERDE

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3. Duplicaciones:

4. Isocromosomas:

Un segmento de un cromosoma se duplica dentro de ste, durante la

Durante la mitosis o la meiosis la divisin del centrmero no ocurre en

replicacin. Tambin se conoce como Trisoma Parcial. Un porcentaje


mnimo de casos de Down (0.2%) ocurre por medio de este mecanismo,
afectando al cromosoma 21.

el plano longitudinal sino que en el transversal.

Divisin Normal

Divisin
Anormal

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5. Cromosomas Dicntricos:

6. Inserciones:

Fragmentaciones anormales de cromosomas con posterior unin de los

Una base o un segmento de un cromosoma se insertan en otro cromo-

segmentos que portan los centrmeros. Finalmente se forma un


cromosoma con dos centrmeros, perdindose el resto del material.

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soma no homlogo.

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17-03-2013

6. Translocacin no Balanceada:

7. Inestabilidad Cromosmica:

Ocurre cuando se hereda un cromosoma con material gentico extra

Estado de continua formacin de mutaciones cromosmicas, a una tasa

o en falencia desde un progenitor con una translocacin no balanceada.

mayor que en clulas normales. Induce al cncer.

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Ejemplos de Alteraciones Estructurales:

7. Fragilidad Cromosmica:
Estado de fragilidad de ciertas reas de los cromosomas que los torna
susceptibles de romperse.

ALTERACIN ESTRUCTURAL
Translocacin 21/22 = Sindrome de Down
ALTERACIN ESTRUCTURAL Delecin
5p = Sindrome de Cri-du-Chat
ALTERACIN ESTRUCTURAL Microdelecin 15q = Sindromes de Prader-Willi y
de Angelman
ALTERACIN ESTRUCTURAL
Inestabilidad Cromosmica = Ataxia
Telangiectasia
ALTERACIN ESTRUCTURAL Fragilidad
Cromosmica = Sindrome de Down

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17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 9

INDIVIDUAL:
1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas
que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numricos o estructurales.
2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas
(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter.
GRUPAL:
EJEMPLOS DE ALTERACIONES
ESTRUCTURALES POR MICRODELECIN

1. Discute con tu grupo de estudio las caractersticas comunes


de los cuadros mencionados y analiza qu necesidades de
Rehabilitacin Neurolgica pueden involucrar.
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PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS

Existen cuadros congnitos genticos secundarios a


mecanismos especiales que actan sobre los patrones
de herencia. En conjunto constituyen los casos denominados herencia no mendeliana o no tradicional.

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

OTROS

Tales mecanismos son:

CASOS ESPECIALES (HERENCIA NO MENDELIANA)

Anticipacin Gentica (Expansin Repetitiva)


Herencia Mitocondrial
Imprinting Gentico
Disoma Uniparental
Mosaicismo
Penetrancia
Expresividad
Pleiotropa
Heterogeneidad de Locus
Variaciones Allicas
Polimorfismo Regulador
Mutaciones Nuevas
Edad de Inicio

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1. Anticipacin Gentica (Expansin Repetitiva):

FENMENOS
QUE AFECTAN A
LOS PATRONES
DE HERENCIA

Dr. Jos Luis Bacco

Corresponden a aquellos casos en los cuales el material gentico


presenta expansiones debido a secuencias repetidas de ADN, basadas
en tripletas o copias de 3 pares de nucletidos. A mayor nmero de
tripletas o de repeticiones, mayor es la alteracin. Pueden afectar a
los autosomas o al X.

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Las repeticiones pueden ocurrir en cualquier segmento del gen: regin


promotora, exn, intrn, etc. Lo anterior tiene diferentes implicancias
en la generacin de protenas anormales, de all los diferentes cuadros
genticos asociados.
El patrn de herencia se caracteriza porque un trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad ms temprana y de
modo ms severo, en directa relacin al nmero de tripletas anormales
acumuladas. Por esto se considera una mutacin dinmica o a lo largo del
tiempo.

EPM1 = Epilepsia Mioclnica Episdica Tipo 1


OPMD = Distrofia Muscular culofarngea
SCA = Ataxia Espinocerebelosa
SBMA = Atrofia Espinal y Bulbar
DRPLA = Atrofia Dentato-rubro-plido-luysiana

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Corea de Huntington Compromiso del cromosoma 4, regin del


gen que codifica para la protena huntingtina, tripleta CAG. Parecen no existir pre-mutaciones. Los no afectados tienen > 30
repeticiones, mientras que los afectados tienen > 40. Entre 30 y
40 repeticiones hay individuos tanto sanos como enfermos. La alteracin ocurre mayormente durante la meiosis.

Sindrome del X Frgil Compromiso del cromosoma X, regin


del gen FMR1, tripleta CGG. Pre-mutacin: 50 200 repeticiones;
mutacin > 200 repeticiones. Las mujeres transmiten pre-mutaciones y mutaciones, mientras que los varones slo pre-mutaciones, por lo tanto ellas presentan un patrn de transmisibilidad
con ms implicancias clnicas. Adems, si bien la alteracin
ocurre durante la meiosis, hay casos que sobrevienen
precozmente en la embriognesis, causando mosaicismo. En otros
casos las repeti-ciones son modificadas por procesos de
metilacin (adicin de un grupo metilo) y su expresin vara. Es
por esto, que el Sindrome del X Frgil no calza en los tpicos
trastornos ligados al X, do-minantes o recesivos.
Dr. Jos Luis Bacco

El individuo puede ser normal hasta un cierto nmero de repeticiones.


Sobre cierta cantidad se habla de una pre-mutacin, pero superando
un cierto nmero crtico de repeticiones, irremediablemente, se cae
en el cuadro clnico manifiesto debido a una mutacin. Como en cada
generacin el nmero de tripletas es mayor, los casos de la enfermedad son ms precoces en edad y ms graves. Lo anterior constituye el
fenmeno de la Anticipacin.
Dentro de los cuadros asociados a este mecanismo cabe sealar:

Distrofia Miotnica o Enfermedad de Steinert Compromiso


del cromosoma 19, gen de la enzima miotonina-kinasa (hay sobreproduccin de la enzima), tripleta CTG, patrn autosmico dominante. Pre-mutacin: 50 80 repeticiones; mutacin: > 80 repeticiones, con mayor severidad y precocidad a mayor nmero de
repeticiones (especialmente por sobre las 900). La expansin
ocurre tanto si la transmisin es a travs del padre como de la
madre, aunque por la va materna suele ser ms intensa (factor
de imprinting?). Las alteraciones ocurren durante la meiosis, pero hay casos de alteracin en el perodo embriognico que generan cuadros de mosaico. Se han descrito pedigrees con disminucin de las repeticiones en las sucesivas generaciones, pero
no es un evento comn.

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ALTERACIONES POR
TRIPLETAS

X FRGIL
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17-03-2013

Otros Cuadros por Tripletas:

Atrofia Bulboespinal o Enfermedad de Kennedy compromiso


del cromosoma X, tripleta CAG.

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 compromiso del cromosoma


6, tripleta CAG.

Etc.

2. Enfermedades Mitocondriales:
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la
respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de
electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de
reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP
necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las subunidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica
estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican
desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual
es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir
que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control genmico dual, nuclear y mitocondrial.
Dr. Jos Luis Bacco

Cada mitocondria es especfica del tejido donde reside, lo mismo su


nmero, y su patologa da origen a un conjunto de trastornos muy heterogneos conocidos como Enfermedades Mitocondriales.
El origen de estas enfermedades puede deberse a trastornos del
ADN nuclear, caso en el que suelen seguir las leyes mendelianas, o a
trastornos del ADN mitocondrial, caso en el que puede ocurrir que
una protena general de la mitocondria resulte codificada errneamente o bien una de las 13 subunidades especficas de la cadena respiratoria.
La frecuencia exacta de este grupo de enfermedades no est clara,
toda vez que son mucho menos raras de lo que antes se crea. El hecho de ser muy heterogneas, la posibilidad de originarse a partir de
diferentes trasfondos genticos y la intensa investigacin a la que estn sometidas en la actualidad parecen apuntar a que en realidad son
bastante ms frecuentes de lo que alguna vez se imagin. Incluso, se
cree que participan en el proceso de envejecimiento y en la etiopatogenia de muchas enfermedades, entre otras el mal de Parkinson y el
mal de Alzheimer.
El patrn de herencia es matrilineal, es decir, herencia slo por va
materna. Ningn varn afectado transmite la patologa.
Dr. Jos Luis Bacco

ALTERACIONES
MITOCONDRIALES

Las alteraciones mitocondriales son transmitidas exclusivamente por la madre, ya que


al unirse el espermatozoide y el vulo, slo
las mitocondrias maternas llegan a constituir el huevo fecundado. De este modo, el
pedigree muestra casos de la enfermedad
nicamente cuando la madre est afectada.

ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
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17-03-2013

La expresin del cuadro clnico queda determinado por el nmero de


mitocondrias afectadas en los tejidos, lo que depende del azar. Este
fenmeno corresponde a lo que se conoce como segregacin mittica,
es decir, al hecho de cmo se distribuyen las mitocondrias afectadas
entre las clulas hijas de una clula en mitosis.
A mayor nmero de mitocondrias afectadas en un tejido, mayor es la
intensidad del cuadro clnico. Como existen nmeros crticos de mitocondrias daadas para empezar a presentar sntomas y signos, se aplica
el concepto umbral mutacional, vale decir, a partir de cuntas mitocondrias afectas el cuadro clnico empieza a ser evidente.
Estas patologas afectan principalmente a los tejidos con alto consumo
energtico, tal como ocurre con el msculo y el encfalo. Por ellos es que
estos cuadros se denominan tambin Encefalomiopatas Mitocondriales.
Los ms clsicamente estudiadas son los referidas a algunos sindromes
cuyo trastorno radica en el ADN mitocondrial: Sindrome MELAS,
MERRF y LHON, etc. Sus nombre se constituyen a partir de las manifestaciones principales:
-

MELAS: Miopata, Encefalopata, Lactic Acidosis (Acidosis Lctica), Stroke (Accidente


Vascular).
MERRF: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (Epilepsia Mioclnica con Fibras Rojas
Rasgadas).
LHON: Lebers Hereditary Optic Neuropathy (Neuropata ptica Herditaria de Leber).

Dr. Jos Luis Bacco

Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcional existente entre determinados genes maternos y paternos tras sufrir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas ocasiones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes
implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que permanecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la
metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosinaguanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin
estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados permanecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la
expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los
genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o
de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se
produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a veces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de esta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que
condicionen el fenmeno del imprinting.
El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tumores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
Dr. Jos Luis Bacco

3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del
padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos diploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma.
De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o
alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la
fertilizacin.
Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de
cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno,
para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea proporcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su
expresin ocurre slo a partir de un alelo, o el materno o el paterno.
Si la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se
habla de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de
origen paterno, se habla de imprinting paterno.
En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la madre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o
falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno
(que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para
un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contrario.
Dr. Jos Luis Bacco

Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pueden existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores
que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son susceptibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin gnica.
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmicas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del
cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el
imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi
y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7
a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sindrome de Silver -Russell.
Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3:
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin gnica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la informacin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcripcin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se produce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual
entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo
adems el activo.

Dr. Jos Luis Bacco

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DISOMAS UNIPARENTALES: Se producen como consecuencia del rescate de


una situacin triploide, o sea la condicin de 3 dotaciones cromosmicas (leer a
continuacin). Como el cigoto triploide no es viable, se bota una tercera parte
de su dotacin gentica para que el embrin cuente con un nmero normal de cromosomas y sea viable, pero con el riesgo de que las dos copias cromosmicas heredadas procedan de un mismo progenitor. Se considera isodisoma cuando los dos
cromosomas son idnticos y heterodisoma cuando corresponden a la pareja homloga del mismo progenitor. Las disomas slo tendrn traduccin clnica cuando se
produzcan en cromosomas con genes marcados que estn por duplicado pero que
no son activos para transmitir informacin. El estudio prenatal puede mostrar la
existencia de un embrin diploide con vellosidades corinicas triploides.
MUTACIONES EN EL CENTRO DEL IMPRINTING: Se trata de mutaciones puntuales del gen que regula la metilacin, la inactivacin o el marcaje de sus genes
prximos. Estas mutaciones impiden que se produzca la desmetilacin de genes
que habitualmente son activos, dejndolos inactivos. Por lo tanto, aunque el individuo herede cada uno de los cromosomas de un progenitor, la informacin del que
debiera ser el activo no existe y se combina con la del alelo marcado (no activo)
del otro progenitor.
OTROS MECANISMOS MS INFRECUENTES.
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4. Disoma Uniparental (DUP):


Se refiere a la herencia de 2 cromosomas homlogos de un mismo
progenitor y ninguna copia del otro progenitor, para un par cualquiera
de cromosomas. stos pueden ser idnticos entre s (isodisoma) o no
(heterodisoma), segn el momento en que se establece el error.
Si la herencia de los 2 cromosomas homlogos ocurre desde la madre
se dice que es una Disoma Uniparental Materna (DUP mat), y si ocurre desde el padre, una Disoma Uniparental Paterna (DUP pat).
Las Disomas Uniparentales pueden traducirse en patologa debido al
desenmascaramiento de cuadros recesivos o bien por efectos de imprinting. En este ltimo caso, la situacin de imprinting surge de la
falta de alelos marcados: si por disoma hay un par de alelos de origen
materno (DUP mat) y el gen se expresa slo del alelo paterno, su carencia implica patologa. La misma idea se aplica a un par de alelos de
origen paterno (DUP pat) con ausencia del alelo materno marcado.
Una buena parte de los pacientes con Sindrome de Prader-Willi y Sindrome de Angelman lo son por este mecanismo (DUP mat y DUP pat
del cromosoma 15, respectivamente), pero tambin al menos un 1015% de los casos del Sindrome de Beckwith-Wiedemann (DUP pat del
cromosoma 11) y un 10% de los del Sindrome de Silver-Russell (DUP
mat del cromosoma 7).

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EJEMPLOS
MOLECULARES PARA
LOS SINDROMES DE
PRADER-WILLI Y
ANGELMAN

CMO SE LLEGA A LA DISOMA?

Dr. Jos Luis Bacco

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5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo,
desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas
con diferentes dotaciones cromosmicas.
El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estructurales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer
mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos tipos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el
mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las
clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias clnicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos factores.
Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas
con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste
con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica
(47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico
Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms
raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo
nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).
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NORMAL

MOSAICO

ALGUNOS TIPOS
DE MOSAICO:
Placentario
Fetal
Generalizado

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GENERACIN
DE MOSAICOS

SOMTICO

GERMINAL

LNEAS CELULARES
DE MOSAICO:

MIXTO

Somtico
Germinal
mixto

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Dentro de los cuadros que pueden asociarse a un mosaico somtico tenemos al ya mencionado Mosaico Down y a algunos tipos de Neurofibromatosis.

6. Penetrancia Incompleta:
La penetrancia en la probabilidad de que un alelo tenga alguna expresin fenotpica. Es completa si el 100% de los individuos con el alelo
afectado tiene la enfermedad y es incompleta si no todos los sujetos
con el alelo afectado la tienen.

Por su parte, ejemplos de mosaico de la lnea germinal son algunas


formas de Distrofia de Duchenne y algunas formas de Osteognesis
Imperfecta.

Un ejemplo es la Corea de Huntington, que se basa en un trastorno


por tripletas. Ya sabemos que con cada generacin aumenta el nmero
adicional de tripletas, de modo que el cuadro presenta un fenmeno
de anticipacin. Se ha observado en el Huntington que con unas 39
repeticiones la penetrancia del cuadro es total, mientras que con un
nmero menor es variable e incompleta. Esto ocurre con mayor preponderancia en los casos transmitidos por el padre.

No debe confundirse el mosaico, en el cual hay dos poblaciones celulares diferentes que surgen de un nico cigoto, con la quimera, circunstancia en la cual hay dos poblaciones celulares distintas en un mismo
individuo, pero originadas a partir de dos cigotos diferentes.
MOSAICO: 2 LNEAS
CELULARES A PARTIR DE 1
CIGOTO

En general, la penetrancia incompleta se da ms en los casos autosmicos dominantes.

QUIMERA: 2 LNEAS
CELULARES A PARTIR DE 2
CIGOTOS
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7. Expresin Variable:
La expresin es la constelacin de sntomas y signos de un fenotipo.
Pero no siempre todos los individuos expresan la totalidad de esa
constelacin al 100%. De hecho, los componentes exhibidos de un individuo a otro varan considerablemente.
La expresin variable de un alelo depende de sus interacciones con
otros genes o con el ambiente, o bien obedece a diferentes mutaciones en un mismo gen.
Para un cuadro en particular, puede haber un paciente que exprese 20
sntomas y signos de un total de 40, un segundo que exprese otros 20
completamente diferentes y un tercero que exprese 30. Adems, cada
sntoma y signo especfico puede exhibir una intensidad variable. Por lo
tanto, las posibilidades son numerosas.

Dr. Jos Luis Bacco

artica grave, mientras que un paciente B puede cursar con una hiperlaxitud articular moderada y una escoliosis grave, pero sin dilatacin de
la aorta.
Es importante no confundir Penetrancia Incompleta con Expresin
Variable, ya que son trminos que pueden prestarse a confusin ante una
primera mirada. Ambos conceptos, sin embargo, pueden combinarse
originando las siguientes alternativas:
1.
2.
3.
4.

Penetrancia completa con expresin constante.


Penetrancia completa con expresin variable.
Penetrancia incompleta con expresin constante.
Penetrancia incompleta con expresin variable.

Ejemplos de esta situacin son la Neurofibromatosis tipo I y el


Sindrome de Marfan. En el primer caso, un paciente A puede presentar neurofibromas de manera severa y extensa, mientras que un
paciente B puede presentarlos aislada y escasamente, en un solo
segmento corporal. En el segundo caso, un paciente A puede mostrar
una severa hiperlaxitud articular, sin escoliosis pero con una dilatacin
Dr. Jos Luis Bacco

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8. Pleiotropa:

En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbitrarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que
presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo:
- Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos,
es decir, un carcter penetrante con expresividad constante.
- Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de
expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable.
- Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no
hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es
decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante.
- Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo
hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%)
y expresividad variable.
En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter autosmico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en
la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia.
Dr. Jos Luis Bacco

9. Heterogeneidad de Locus:

La Pleiotropa corresponde a los efectos fenotpicos mltiples que


surgen desde un mismo nico gen alterado. Este fenmeno origina
efectos que no parecen tener relacin alguna entre s. Un buen ejemplo
es el Sindrome de Marfan, que cursa con patologa del cristalino,
dilatacin artica, hiperlaxitud articular, pectus excavatum, escoliosis, etc., entre otros. Aparentemente estas manifestaciones no
tienen relacin entre s, pero, en el fondo, obedecen a un trastorno del
colgeno de las estructuras implicadas, el cual a su vez nace del mismo
gen daado. Las manifestaciones tan diversas quedan explicadas por la
existencia de un factor comn.

PLEIOTRPICO

Dr. Jos Luis Bacco

10. Variaciones Allicas:

La Heterogeneidad de Locus dice relacin con aquellas mutaciones que,


registrndose en diferentes loci de diferentes cromosomas, dan lugar
a fenotipos similares. Por ejemplo, hay numerosos cuadros de Neuropatas Perifricas del tipo Charcot-Marie-Tooth que clnicamente son
muy parecidos, pero que al realizarles un anlisis gentico molecular se
evidencian causados por mutaciones en distintos cromosomas (1, 3, 6,
7, 8, 11, 14, 16, 19 y X). Otro ejemplo es el cuadro sindromtico del
Alzheimer Familiar, que aparenta ser una misma entidad patolgica
pero que puede ser provocada por mutaciones de los genes 14, 19 y 21.
En pocas palabras, alteraciones en diferentes genes dan el mismo fenotipo.

La Variaciones Allicas se refieren a los casos de un mismo tipo de


mutacin que afecta a diferentes segmentos de un gen o a diversos
tipos de mutacin que actan en dicho gen. Corresponde a una situacin
de heterogeneidad de alelos.
En todos estos casos la expresin fenotpica vara. Es lo que sucede
con las distrofias musculares denominadas distrofinopatas. En ellas,
con herencia ligada al X, falla el gen de la distrofina, protena estructural del miocito. Puede ocurrir que la distrofina falte totalmente o
exista en menor cantidad. Si falta completamente, el fenotipo de la
distrofia es el del mal de Duchenne, de compromiso clnico grave; si su
cantidad es menor a lo normal, el fenotipo es el del mal de Becker, con
un compromiso clnico ms suave.
Entre estos extremos, puede haber cuadros con diversas cantidades y
calidades de distrofina y, por consiguiente, con manifestaciones clnicas muy variables en intensidad, ya sea acercndose al extremo del
Duchenne o al extremo del Becker.
Por este motivo, se considera a las distrofinopatas como representantes de un continuum clnico.

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11. Polimorfismo Regulador:


Se refiere a alelos mltiples en un mismo locus y que originan fenotipos
alternativos. Estos fenotipos alternativos se pueden relacionar con una
situacin normal o inducir susceptibilidad a una patologa o a una forma
clnica de ella. El nombre proviene del hecho que hay varias formas de
un gen (polimorfismo), regulado por diferentes mecanismos o variantes
de expresin.
Ejemplos:

En el mismo gen de la distrofina puede ocurrir una delecin de gran tamao, pero que sin embargo permita la lectura del material gentico y se
produzca distrofina a pesar de todo, aunque de calidad menor (Becker), o
una pequea mutacin que bloquee totalmente la lectura del gen y no haya
nada de distrofina (Duchenne).
Como se puede apreciar, un mismo gen, dos alteraciones diferentes y dos
cuadros similares pero de distinta gravedad e intensidad.

A. Prionopatas: Son patologas producidas por priones. En el cromosoma 20 se ha identificado un gen que induce la generacin de una
protena prinica anormal, vinculada a estas enfermedades. El gen
se llama PRP y su codn 129 (codn = tro de nucletidos que
codifica para una aminocido en una protena) puede codificar para
valina o metionina. Si la persona es homocigota para el codn 129
tanto para valina (V/V) como metionina (M/M) se encuentra
protegida frente a una prionopata como es la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob. Si es heterocigota para ese codn (V/M),
presenta un riesgo incrementado de padecerla.

Dr. Jos Luis Bacco

B. Enfermedad de Alzheimer: ltimamente se han identificado varios


genes causales de esta enfermedad o asociados al riesgo de
sufrirla. Los genes reconocidos son el de la protena precursora del
amiloide (PPA) en el cromosoma 21; el gen de la presenilina 1 (PS-1)
en el cromosoma 14; y el gen de la presenilina 2 (PS-2) en el
cromosoma 1. Adems, se ha identificado un factor de susceptibilidad en el gen de la apolipoprotena E (Apo-E) en el cromosoma 19.
El gen de la Apo-E puede tener diversas variantes. La variante E4
se correlaciona con un cuadro de curso ms agresivo. De este
modo, si el individuo expresa ms la variante Apo-E4 tiene mayor
riesgo de un mal de Alzheimer ms severo que si expresa la
variante Apo-E2 o Apo-E3.

Dr. Jos Luis Bacco

12. Mutaciones Nuevas:


Se refieren a casos nuevos cuando no hay antecedentes familiares,
especialmente en cuadros dominantes. La existencia de casos as indica
que obedecen a mutaciones nuevas.
Algunas patologas se asocian a una alta tasa de mutacin como la
Acondroplasia que responde en un 85% de los casos a este mecanismo.

13. Edad de Inicio:


No todos los trastornos genticos son congnitos, es decir, se expresan desde el nacimiento, an siendo dominantes. Hay patologas que
se expresan tardamente, cuando el individuo ya traspas la mutacin a
su descendencia.

apoE2

apoE3

Es el caso del Corea de Huntington que, al presentar el fenmeno de


anticipacin, genera la circunstancia de encontrar a un abuelo que
inicia la clnica de la enfermedad, al mismo tiempo que un hijo o un
nieto. Para el caso del abuelo, la enfermedad es de inicio tardo.

apoE4

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PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)

TRABAJO
PERSONAL 10

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

Ejemplos:
Sindrome Fetal Alcohlico
Embriopata por Anticovulsivantes
Embriopata por Radiacin

INDIVIDUAL:
1. Reconoce en tu lista de enfermedades las que son explicadas por mecanismos especiales no mendelianos.
2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas
(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome del X Frgil, Sindrome MELAS, Sindrome de PraderWilli, Sindrome de Angelman.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de
los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
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Los procesos congnitos no genticos, que tambin estn presentes al nacimiento, corresponden a aquellos que se producen por la accin de
factores externos que inciden sobre el proceso
formativo del ser humano durante la gestacin,
ya sea por intervencin directa sobre los gametos o en sus etapas evolutivas ms significativas.
As, se habla de gametopatas, blastopatas, embriopatas y fetopatas.
Los factores externos que actan de esta forma
son numerosos y se pueden clasificar de mltiples maneras, pero, en general, se debe mencionar a los teratgenos, los agentes mecnicos, los
agentes infecciosos y otros factores.
Dr. Jos Luis Bacco

Ejemplos:
Malformacin Uterina
Oligo- y Polihidroamnios
Sindrome de Bridas Amniticas

Ejemplos:
Embriopata Rubelica
Embriopata Herptica
Embriopata por Toxoplasmosis

GAMETOPATAS - BLASTOPATAS
EMBRIOPATAS - FETOPATAS

TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
FACTORES
MECNICOS
INFECCIONES

Ejemplos:
Patologa Gestacional y General
Antecedentes Ginecolgicos
Cuadros Carenciales

OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Tienen en comn que las consecuencias funcionales


y estructurales de su accin dependen del momento del desarrollo en el que intervienen.
En trminos generales, a mayor precocidad de accin, ms posibilidades de dao. De este modo, el
perodo embrionario (0 8 semanas) es ms susceptible que el perodo fetal (9 38 semanas) ante
la accin de todo tipo de agentes externos.
Durante el perodo embrionario, sin embargo, se
identifican 2 etapas especiales. La primera de ellas
(0 3 semanas) constituye el momento de mxima
susceptibilidad frente a los agentes externos, de
manera que su accin comnmente se traduce en la
muerte del embrin y, en consecuencia, termina
con un aborto espontneo.
Dr. Jos Luis Bacco

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La segunda etapa del perodo embrionario (4 8


semanas) mantiene la alta susceptibilidad, sobretodo en la 4 semana, pero sin que la consecuencia final sea necesariamente la muerte del embrin y un
aborto espontneo. Debido a esto, la mayora de
los casos de anomalas congnitas no hereditarias
que llegan a trmino y sobreviven al parto tienen su
origen en este momento.
La susceptibilidad del perodo fetal ante la accin
de agentes externos se hace paulatinamente menor, en la medida que se avanza hacia el final de la
gestacin, mostrando las consecuencias de su intervencin una progresiva tendencia a un mayor nmero de casos con compromiso funcional, respecto
a los casos con compromiso estructural.

Las aseveraciones anteriores quedan graficadas en


la siguiente curva que exhibe la incidencia de las
anomalas congnitas no hereditarias en recin nacidos, segn el tiempo del desarrollo en el que actuaron:
A

PERODO EMBRIONARIO

PERODO FETAL

Baja Incidencia.

Alta Incidencia.

Incidencia Decreciente.

La Mayora de los
Casos Termina en
Abortos Espontneos

La Mayora de los Casos


Presenta Anomalas
Estructurales Graves

Tendencia a < Nmero de Casos de


Compromiso Estructural y a >
Nmero de Casos de Compromiso
Funcional

Dr. Jos Luis Bacco

Los teratgenos (del griego: teratos, monstruo) son


aquellos agentes con el potencial de alterar o modificar gravemente el desarrollo fetal del ser humano.
Bsicamente estn referidos a medicamentos ingeridos por la madre gestante, de modo que su efecto
(teratogenia) es considerada como un tipo de toxicidad farmacolgica. Sin embargo, el concepto tambin es aplicable a la accin de las radiaciones y a
agentes de otra naturaleza.
El dao del teratgeno depender de la etapa gestacional sobre la cual acte, pudiendo comprometer
la continuidad inmediata del producto de la gestacin (aborto espontneo) o generando efectos a largo plazo (tanto estructurales como funcionales).
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
TERATGENOS: ASOCIACIONES CONOCIDAS
ALCOHOL Sindrome Fetal Alcohlico.
COCANA Defectos del SNC.
NICOTINA Aborto Espontneo, Prematuridad, Bajo Peso de
Nacimiento, Muerte Sbita, Dficit Atencional, Retraso Mental, >
Incidencia de Sindrome de Down, Conducta Criminal y Delincuencia en la Adultez.
TALIDOMIDA Defectos de Extremidades.
ISOTRETINONA (MEDICAMENTO ANTIACN) Malformaciones del SNC, Cabeza y Odo.
ANTICONVULSIVANTES Sindrome Fetal Hidantonico.

PERO LA LISTA ES MUCHO MS LARGA !!


Dr. Jos Luis Bacco

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GRADOS DE TERATOGENIA DE MEDICAMENTOS


(Categoras de la FDA)

A B C D - X

GRADOS DE
TERATOGENIA DE
MEDICAMENTOS

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Dr. Jos Luis Bacco

POSIBLES EFECTOS
PROVOCADOS POR
LOS TERATGENOS

Anomalas cromosmicas (*)


Deficiencia de implantacin del producto de la concepcin
Absorcin o aborto espontneo del embrin recin formado
Malformaciones estructurales
Retraso del crecimiento intrauterino
Muerte fetal
Disfuncin neonatal, por ejemplo, de tipo sensorial (sordera)
Anomalas del comportamiento
Retraso mental
Etc.
(*) RIESGO DE MUTACIONES MALIGNAS

Dr. Jos Luis Bacco

SENSIBILIDAD
DURANTE LA
GESTACIN

La accin teratgena puede afectar a


todos los sistemas del individuo, pero
el que resulta ser particularmente susceptible, y durante todo el desarrollo,
es el SNC.
Dr. Jos Luis

Bacco

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Los teratgenos pueden provocar situaciones de


malformaciones puntuales, como el caso de la Talidomida que causa agenesia total o parcial de extremidades, o complejos sindromticos con varios elementos dismrficos y disfuncionales, simultneos y
de extensin mayor, tal como se presenta el Sindrome Fetal Alcohlico, originado por el consumo excesivo de alcohol por parte de la madre gestante, y el
Sindrome Fetal Hidantonico, producido por el consumo de algunos antiepilpticos a lo largo de la gestacin.
Por otra parte, los teratgenos pueden inducir mutaciones en el ADN, tal como se ver a continuacin.

Teratogenia

Mutagenia
(Carcinogenia)
Herencia Espordica
La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es decir la capacidad de diferentes agentes de generar mutaciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su
vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia,
concepto que corresponde a la generacin de cncer. La
herencia implicada en estos casos se define como espordica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

La teratogenia y la
carcinogenia se
asocian
fundamentalmente
a mutaciones del
nivel molecular

En este punto es importante analizar el


tema de las Mutaciones. Cules y
cmo son? Qu mecanismos implican?

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

MUTACIONES
DE BASE NICA

Dr. Jos Luis Bacco

Los factores mecnicos influyen mediante fuerzas


fsicas externas que bloquean, obstruyen, comprimen, etc., la formacin de estructuras fetales, ya
sea de manera global o de manera segmentaria.
Los casos tpicos son las malformaciones uterinas y
las patologas del lquido amnitico, como el polihidroamnios y el oligoamnios (exceso y dficit de lquido amnitico, respectivamente), los que ejercen
una influencia mecnica negativa general sobre el
feto.
Otro ejemplo es el Sindrome de Bridas Amniticas,
patologa en la que existen bandas densas en el lquido amnitico capaces de comprimir localmente algunos segmentos del feto.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Las anomalas congnitas no hereditarias que obedecen a infecciones de la gestacin dependen de numerosos agentes, los que en su mayora suelen generar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan
fetopatas y otros producen ambas situaciones.

SUSCEPTIBILIDAD A
ALGUNOS AGENTES
INFECCIOSOS

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

Dentro de los agentes causales, en primer lugar, cabe destacar, por su frecuencia, a varios virus: rubola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc.
Aparte de los virus, hay que mencionar otros agentes infecciosos no virales. En el grupo de las bacterias tiene un lugar reservado la infeccin por el
Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los parsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis, por contaminacin fecal de gato).
Por ltimo, existe un gran nmero de factores externos que se incluyen en el grupo otros. Dentro
de ellos cabe destacar la patologa materna de la
gestacin, antecedentes propios de la madre al momento de enfrentar un embarazo y los cuadros carenciales.
Dr. Jos Luis Bacco

La diabetes gestacional se asocia a diferentes cuadros malformativos, destacando los del SNC. Como
ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de
regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la
diabetes gestacional se relaciona con numerosos
factores de riesgo y patologas neonatales (macrosoma fetal, retardo del crecimiento intrauterino,
hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.).
Las otras patologas de la gestacin corresponden a
enfermedades generales que afectan a la mujer, est o no embarazada. Son, por lo tanto, no especficas del embarazo. Este conjunto de enfermedades
es ejemplificado por la desnutricin materna, asociada a bajo peso de nacimiento y retraso mental,
entre otros factores.
Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades que puede sufrir la madre durante la gestacin se clasifican en 2: propias de la gestacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se
presentan en condiciones gestacionales, es decir,
son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos
clsicos son: enfermedad hipertensiva del embarazo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiperemesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el
primer trimestre de la gestacin o hacia fines de
ella, se denominan gestosis precoces o tardas.
De los ejemplos anteriores es importante mencionar
la diabetes gestacional, que en Chile tiene una incidencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que aparece por primera vez en el embarazo.
Dr. Jos Luis Bacco

Otro ejemplo lo constituye la condicin de retraso


mental de la madre gestante. En efecto, el seguimiento de los nios nacidos de estas madres muestra que en ellos la incidencia de retraso mental es
mayor que en la poblacin general.
En el grupo otros se debe incluir los antecedentes
maternos al momento de enfrentar una gestacin,
como la edad de la madre durante el embarazo (se
sabe que los extremos de edades se asocian a mayor
incidencia de malformaciones y de cuadros genticos hereditarios) y los factores carenciales, tal como el dficit de cido flico, implicado en los defectos del cierre del tubo neural.
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

PROCESOS
MALFORMATIVOS
TRABAJO
PERSONAL 11

INDIVIDUAL:
1.

Identifica en tu lista de enfermedades los cuadros referidos a mecanismos no hereditarios de los procesos congnitos.

2.

Averigua qu medicamentos de uso comn pueden resultar teratognicos.

3.

Averigua qu significa la sigla TORCH y su relacin con las embriopatas.

4.

Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome Fetal-Alcohlico, Sindrome
de Bridas Amniticas, Embriopata Rubelica, Toxoplasmosis Congnita,
Diabetes Gestacional (y los riesgos fetales).

GRUPAL:
1.

SNP

ENCFALO

GENERALMENTE
COMPONENTES
PERIFRICOS EN LOS
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL O COMO PARTE DE
LAS FACOMATOSIS

MDULA
MENINGES
ESTRUCTURAS ARTERIOVENOSAS
ESTRUCTURAS ASOCIADAS
A LA CIRCULACIN DEL LCR
ESTRUCTURAS SEAS

Discute con tus compaeros las diferencias entre los conceptos:

SNC

CONGNITO HEREDITARIO NO HEREDITARIO.


MONOGNICO POLIGNICO.
ALTERACIN CROMOSMICA NUMRICA ALTERACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL.
PENETRANCIA Y EXPRESIN VARIABLE.
TERATOGENIA MUTAGENIA CARCINOGENIA.

ETIOLOGA
AMBIENTAL (10% tiene factor ambiental identificable)
GENTICO (25% tiene origen gentico conocido)
DESCONOCIDO (65% no tiene causa
conocida)
QUMICOS
FSICOS
BIOLGICOS
CARENCIALES

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos malformativos se caracterizan porque el desarrollo normal del Sistema Nervioso se
ve afectado por errores en la conformacin de
algunos de sus componentes estructurales, lo
cual puede acontecer a travs de un mecanismo
gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin
embargo, en la mayora de los casos no se logra
determinar con precisin dicho mecanismo.
Segn la magnitud de la malformacin, puede haber o no compatibilidad con la vida. Tambin sucede que las manifestaciones clnicas pueden estar presentes al momento del nacimiento, debutar tardamente en cualquier momento de la vida
o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro
asintomtico.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Algunos Conceptos
Sobre Malformaciones

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

DEFECTOS PRIMARIOS
AISLADOS

MALFORMACIN

DEFORMACIN

DISRUPCIN

Defecto resultante
de un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal.

Forma, configuracin
o posicin anormal de
un parte corporal
normalmente diferenciada, por fuerzas
mecnicas anormales
pero no disruptivas.

Defecto morfolgico
de un rgano, parte
de l o una regin
ms extensa por lesin o destruccin de
una estructura normalmente formada.

Ej: Holoprosencefalia

Ej:

Ej:

Causa mecnica o
externa Conflicto
de espacio uterino
(ej.: oligoamnios)

Compresin con
desgarro o
amputacin posterior
Bridas Amniticas

Causa funcional o
interna Hipocinesia
neonatal (ej.: atrofia
espinal tipo I)

Isquemia con necrosis


y reabsorcin de zona
afectada
Porencefalia
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

DEFECTOS MLTIPLES
DEL DESARROLLO
SECUENCIA

ASOCIACIN

Conjunto de anomalas
mltiples en que todos los defectos observados derivan de
uno de ellos, generando una cascada de
errores 2os y 3os.
Dicho defecto puede
ser una malformacin, deformacin o
disrupcin.

Anomalas mltiples
que se asocian con
ms frecuencia que lo
esperado por azar,
sin constituir
secuencia o sindrome.

Ej: Secuencia de
Pierre-Robin

Ej: Asociacin VATER


o VACTERL
(Anomalas
vertebrales, atresia
de ano, cardiopata,
atresia esofgica,
anomalas renales,
hipoplasia radial)

SINDROME
POLIFORMATIVO
Anomalas mltiples
con relacin patognica entre s, sin
constituir una secuencia, que se presentan a travs de un
Espectro Fenotpico
con la posibilidad de
Penetrancia Incompleta y Expresividad
Variable. Constituyen
un sindrome por su
causa nica pero, a
veces, diferentes
causas generan un
mismo sindrome (entonces se habla de
Fenocopias).
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

83

17-03-2013

Procesos Malformativos
Principales del SNC

FENMENOS MS FRECUENTES EN EL DESARROLLO DEL


SNC (DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS)

NO EXISTE CLASIFICACIN DE CONSENSO.


LAS ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL SNC SE PUEDEN ORDENAR FUNDAMENTALMENTE SEGN:
NATURALEZA DE LA ALTERACIN.

LOCALIZACIN.
ETAPA AFECTADA DE LA FORMACIN DEL SNC.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

ANENCEFALIA

MALFORMACIONES COMPROMISO DE LNEA MEDIA Y/O


BILATERAL SIMTRICO SIN GLIOSIS NI INFLAMACIN

ENCEFALOCELE

ALGUNOS EJEMPLOS DE
MALFORMACIONES FRECUENTES
DEL SISTEMA NERVIOSO

ESPINA BFIDA
HOLOPROSENCEFALIA

DISRUPCIONES COMPROMISO FOCAL Y ASIMTRICO


CON GLIOSIS Y FENMENOS INFLAMATORIOS Y
CALCIFICACIONES
EXCEPCIN
DISRUPCIN OCURRIDA
DENTRO DEL PRIMER
TRIMESTRE
DIFCIL DE DIFERENCIAR
A VECES SE MEZCLAN
PROCESOS
MALFORMATIVOS,
DISRUPTIVOS Y
DEFORMATIVOS.
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ALOBAR
SEMILOBAR
LOBAR

DISPLASIA SEPTO-PTICA
AGENESIA DE CUERPO CALLOSO

ESPINA BFIDA ABIERTA


RAQUIAQUISIS (MIELOSQUISIS)
MENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
ESPINA BFIDA CERRADA

COLPOCEFALIA
TRASTORNOS DE LA MIGRACIN
NEURONAL
LISENCEFALIA TIPO 1 (COMPLETA O
AGIRIA)
LISENCEFALIA TIPO 2 (INCOMPLETA O
AGIRIA-PAQUIGIRIA)
POLIMICROGIRIA
ESQUIZENCEFALIA DE LABIO ABIERTO

ESPINA BFIDA CERRADA


ESTIGMAS DE SUPERFICIE
SINUS/QUISTE DERMAL
LIPOMAS LUMBOSACROS
MDULA ANCLADA & FILUM TERMINALE
CORTO
SINDROME DE MDULA DIVIDIDA

ESQUIZENCEFALIA DE LABIO CERRADO


HETEROTOPA CORTICAL
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17-03-2013

HEMIMEGALENCEFALIA
MACROCEFALIA

MICROCEFALIA

MALFORMACIONES ASOCIADAS
AL CANAL MEDULAR
SIRINGOMIELIA
SIRINGOBULBIA

HIDROCEFALIA

HIDROMIELIA

HIDRANENCEFALIA

MALFORMACIONES MENNGEAS

PORENCEFALIA

QUISTE ARACNOIDAL

MALFORMACIONES DEL CEREBRO


POSTERIOR
MALFORMACIN DE ARNOLD-CHIARI
(TIPOS I, II, III Y IV)
QUISTE DE DANDY-WALKER
MEGACISTERNA MAGNA
SINDROME DE JOUBERT

MALFORMACIONES VASCULARES
MALFORMACIONES CRANEALES
CRANEOSINOSTOSIS

SINDROME DE REGRESIN
CAUDAL
SINDROMES NEUROCUTNEOS
(FACOMATOSIS)

Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
INFECCIOSOS
VIRUS
BACTERIAS
PARSITOS

CUADROS
AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS

HONGOS

LENTOS

AGENTES DE LA
COMUNIDAD
AGENTES
HOSPITALARIOS
AGENTES
OPORTUNISTAS

PRIONES

POLIRRADICULONEURITIS
PLEXITIS
NEURITIS
MIOSITIS

ESTRUCTURAS
AFECTADAS:
HUESO
VASOS
MENINGES
SNC
SNP

TRABAJO
PERSONAL 12

MENINGITIS
ENCEFALITIS
MENINGOENCEFALITIS
ABSCESOS MENNGEOS
ABSCESOS CEREBRALES
QUISTES CEREBRALES
ABSCESOS MEDULARES
ENCEFALOMIELITIS
MIELITIS

Dr. Jos Luis Bacco

GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos:
MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUENCIA,
ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO.
2. Revisa en grupo las patologas de tu lista que calcen con estos
conceptos.
3. Investiga en la web y lee sobre las caractersticas clnicas bsicas
de los principales cuadros malformativos del Sistema Nervioso que
se han mencionado previamente (utiliza los criterios de la Pauta de
Lectura Dirigida). Considera si generan compromiso cognitivo,
motor, sensitivo, sensorial, autonmico o combinaciones de stos.
Qu desafos teraputicos ves en ellas?
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos infecciosos obedecen a la accin de


algn agente biolgico vivo que afecta las diversas estructuras del Sistema Nervioso, generando cuadros muy variados y de diferente gravedad. Dichos agentes utilizan varias puertas de
entrada, para terminar afectando alguna estructura neural o algn elemento anatmico vecino.
Las principales son la va directa (generalmente
asociada a traumas) y la hematgena, pero casi
cualquier va de entrada es virtualmente posible.
El asiento de la infeccin puede ubicarse tanto
en el SNC como en el SNP. En el caso del SNC el
proceso puede localizarse en el tejido nervioso
mismo como en sus vasos y sus estructuras protectoras: hueso (crneo y vrtebras) y meninges.

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17-03-2013

Las manifestaciones clnicas dependen de las carractersticas particulares del agente implicado en
la infeccin, la estructura primariamente afectada
(lo que habitualmente obedece a un tropismo del
agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o
algunos tejidos en particular), la edad del paciente
y su estado inmunolgico, entre otros factores.
En algunos casos los agentes infecciosos no presentan la capacidad de invadir tejidos y de diseminarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a
permanecer en las puertas de entrada. Sin embargo, liberan toxinas que afectan estructuras nerviosas centrales y/o perifricas. Aunque en estricto rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien
responden a un mecanismo txico.

Si bien su mecanismo es indirecto y obedece a un


fenmeno autoinmune, debemos mencionar aqu a
los cuadros post-infecciosos que se presentan tras
una infeccin, especialmente viral o bacteriana. En
estos casos el cuadro no corresponde a una
infeccin propiamente tal sino al efecto de una
respuesta inmune dirigida en contra del agente
causal y que, colateralmente, afecta alguna
estructura del Sistema Nervioso. Ejemplos de esta
situacin son la Encefalomielitis Post-Infecciosa y
el Sindrome de Guillain-Barr.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

ENCEFALITIS
MENINGITIS
AGUDA
MENINGOENCEFALITIS

QU CUADROS GENERAN LOS DIFERENTES


AGENTES INFECCIOSOS?

VIRUS HERPES
CMV
VARICELA
SARAMPIN
RUBOLA
VIRUS COXSACKIE
VIRUS ECHO
VIRUS
PAROTIDITIS
VIRUS RABIA
HIV
HTLV-1
POLIO

Dr. Jos Luis Bacco

MIOSITIS

VIRUS
POLIRADICULO
-NEURITIS
POSTINFECCIOSA
ENCEFALOMIELITIS
POSTINFECCIOSA

MIELITIS

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86

17-03-2013

ABSCESO
EPIDURAL
CRANEAL

ABSCESO
EPIDURAL
ESPINAL

ABSCESO
INTRACEREBRAL

ABSCESO
INTRACEREBRAL

OSTEOMIELITIS CRANEAL
EMPIEMA
SUBDURAL

OSTEOMIELITIS VERTEBRAL

BACTERIAS

HEMOPHILUS
INFLUENZAE

ABSCESO
INTRAMEDULAR

MENINGOCOCO
NEUMOCOCO

CANDIDA
HISTOPLASMA
COCCIDIOIDES
CRIPTOCOCO

HONGOS

ASPERGILLUS
BLASTOMYCES

POLIRADICULO
-NEURITIS
POSTINFECCIOSA

ESTREPTOCOCO
ESTAFILOCOCO
ESCHERICHIA
COLI

MENINGITIS
SUBAGUDA

MENINGITIS
CRNICA

ENTEROCOCO
LISTERIA
MONOCYTOGENES
TBC

MENINGITIS
AGUDA

MENINGITIS
CRNICA (TBC)

ENCEFALOMIELITIS
POST-INFECCIOSA

(NEURO)SFILIS

VASCULITIS

Dr. Jos Luis Bacco

ABSCESO
INTRACEREBRAL

QUISTES
CEREBRALES

Dr. Jos Luis Bacco

ENCEFALITIS

ACANTAMOEBA
ENTAMOEBA
HYSTOLTCA
PLASMODIUM
FALCIPARUM
(Malaria)

PARSITOS

MENINGOENCEFALITIS

TOXOPLASMA
GONDII
(Toxoplasmosis)
TAENIA SOLIUM
(Cisticercosis)

ENCEFALITIS

ECHINOCOCCUS
GRANULOSUS
(Hidatidosis
Cerebral)
TRICHINELLA
SPIRALIS
(Triquinosis)

PRIONES

MIOSITIS

LESIONES
VISUALES
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 13

PROCESOS
METABLICOS
INDIVIDUAL:
1.

NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)

Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que obedezcan a una


causa infecciosa y anota en ella los grmenes ms frecuentemente implicados.

CURSO

2.

Analiza el curso temporal que pueden tener las principales enfermedades


infecciosas del Sistema Nervioso.

SUBAGUDO

3.

Investiga cul es el cuadro clnico de una Meningitis Bacteriana.

4.

Identifica las complicaciones y secuelas que pueden acompaar a las enfermedades del Sistema Nervioso.

5.

Responde lo siguiente: Qu necesidades teraputicas podran presentar los


pacientes secuelados por un proceso infeccioso del Sistema Nervioso? En
qu reas podras intervenir con tu profesin?

AGUDO

CRNICO

CONGNITOS
(INNATOS)

CUADROS
SNC (Encefalopata)
SNP (Neuropata
Perifrica)
SNA (Neuropata
Autonmica)
OTROS SISTEMAS
(Msculo Hgado)

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos metablicos se caracterizan por el


dao del Sistema Nervioso (y de otros sistemas
tambin), a partir del compromiso de una va metablica o de un estado metablico alterado.
Pueden ser de origen adquirido o gentico, pero
en ambos casos hay un elemento acumulado anormalmente en la sangre o bien en dficit, que induce un dao de las estructuras nerviosas, aparte de otros mecanismos de lesin.
Los trastornos adquiridos obedecen a diversos
procesos que sern revisados a continuacin y
que frecuentemente generan encefalopatas agudas o subagudas y neuropatas crnicas.

Dr. Jos Luis Bacco

NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)

ENCEFALOPATAS
AGUDAS
SUBAGUDAS

POR FALTA DE OXGENO O ALTERACIONES DE


LOS SUSTRATOS METABLICOS
ENCEFALOPATA ANXICA O HIPXICA
ENCEFALOPATA HIPOGLICMICA - HIPERGLICMICA

ENFERMEDADES DE OTROS RGANOS


ENCEFALOPATA POR INSUFICIENCIAS:
RESPIRATORIA, HEPTICA, RENAL.

NEUROPATAS
CRNICAS

ENCEFALOPATA POR DISFUNCIN ENDOCRINA:


TIRODEA, PARATIRODEA, SUPRARRENAL,
PANCRETICA.

DIABTICA

ALTERACIONES HIDROELECTROLTICAS O DEL


EQUILIBRIO CIDO-BASE

HIPOTIRODEA

ENCEFALOPATA POR: HIPO/HIPERNATREMA;


HIPO/HIPEROSMOLARIDAD; DESHIDRATACIN;
ALTERACIONES DEL NIVEL DE POTASIO, CALCIO,
FSFORO, MAGNESIO; ACIDOSIS Y ALCALOSIS.

ALTERACIONES DE LA REGULACIN DE LA
TEMPERATURA CORPORAL

URMICA
ETC.

DAO MIELNICO
DAO AXONAL
DAO MIXTO

ENCEFALOPATA POR HIPO/HIPERTERMIA


Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

Cuando el cuadro depende de una causa gentica, se


est generalmente ante un error congnito del
metabolismo (ECM). El grupo de ECM es tremendamente numeroso, constituyndose por patologas
que en su mayora son autosmicas recesivas.
Por lo mismo, son frecuentes en casos de consanguinidad.
El esquema simplificado de un ECM es el siguiente:
Gen defectuoso.
Una enzima no se produce o es de mala calidad.
Crisis en la va metablica respectiva.
El metabolito previo a la accin enzimtica se acumula e impregna los
tejidos, dandolos.
O alternativamente sigue otro camino metablico que genera
metabolitos txicos.
El producto del paso metablico no se genera y su dficit
contribuye a las manifestaciones cl
nicas.

Dr. Jos Luis Bacco

El mejor ejemplo es la Fenilketonuria, que es el


ECM ms frecuente:

Los procesos metablicos adquiridos, por su parte,


pertenecen mayormente al mbito endocrinolgico.
Dicen relacin con excesos o dficits hormonales y
su consiguiente efecto sobre el tejido nervioso. Los
ejemplos ms importantes son la diabetes (dficit
insulnico e hiperglicemia) y las disfunciones tirodeas (hiper e hipotiroidismo).
Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL 14

PROCESOS TXICOS
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA

SUSTANCIAS
QUMICAS

INDIVIDUAL:
1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que se
producen por alteraciones metablicas, ya sea congnitas o
adquiridas.
2. Estudia las complicaciones neurolgicas de la diabetes, tanto
en el Sistema Nervioso central como en el perifrico.
3. Analiza cul podra ser tu intervencin teraputica en un
paciente con Fenilketonuria, considerando su cuadro clnico.

Dr. Jos Luis Bacco

TERAPUTICOS
MEDICAMENTOS

NO TERAPUTICOS

DROGAS

SUSTANCIAS
BIOLGICAS

AGENTES
FSICOS

ORIGEN VEGETAL

RX

ORIGEN ANIMAL

OTROS

ORIGEN MICROBIANO

QUMICOS
Y OTROS

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

PROCESOS TXICOS

SUSTANCIAS NO
BIOLGICAS

SUSTANCIAS
BIOLGICAS

MINERALES

AGENTES FSICOS

QUMICOS

RADIACIONES
IONIZANTES

TERAPUTICAS

NO TERAPUTICAS

VA DE ENTRADA
RESPIRATORIA
DRMICA
DIGESTIVA
CIRCULATORIA
Inoculacin
Inyeccin
OTRAS (OJOS)

ORIGEN VEGETAL
ORIGEN
ANIMAL

RADIACIONES
NO
IONIZANTES

FACTORES
CRTICOS
DOSIS
VA DE ENTRADA
TIEMPO DE
EXPOSICIN
EDAD DEL AFECTADO
CONDICIN DE SALUD

ORIGEN
MICROBIANO

EFECTOS
TRANSITORIOS
PERMANENTES
MUERTE

SNC
SNP
EMBRIOPATAS

AGUDO SUBAGUDO CRNICO

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos txicos ocurren por la presencia de


una sustancia txica de diversa ndole (biolgica o
no biolgica) que entra en contacto con un individuo y daa sus sistemas. El Sistema Nervioso es
particularmente sensible al efecto txico de mltiples sustancias, en especial las de origen biolgico.
Algunas sustancias son empleadas, incluso, con un
fin teraputico, caso en el que se producen efectos
colaterales medicamentosos beneficiosos (ej.: neurotoxina botulnica en espasticidad).
Su accin se puede establecer de manera aguda,
subaguda o crnica, afectando estructuras centrales y/o perifricas. Su efecto tambin puede registrarse durante la gestacin del individuo, situacin
que corresponde a un proceso congnito.

Dr. Jos Luis Bacco

La puerta de entrada de los txicos es muy variable, pero cualquiera puede dar origen a un compromiso neurolgico. Las vas de ingreso principales
son: respiratoria, drmica, digestiva, circulatoria
(por inoculacin y por inyeccin) y otras, como la
ocular. Sus efectos pueden ser transitorios, permanentes o causar la muerte.

Dentro del grupo de sustancias no biolgicas existen 2 subgrupos a destacar: las sustancias de origen mineral y los agentes fsicos. En el primer caso
encontramos agentes qumicos, sustancias teraputicas y sustancias no teraputicas. En los segundos
hallamos las radiaciones ionizantes y las cuestionadas radiaciones no ionizantes.

Los cuadros txicos presentan varios factores crticos respecto al dao efectivo que se produce en
el individuo afectado. Los factores principales son:
- Dosis.

A continuacin se muestran ejemplos de cada una


de estas categoras.

- Va de entrada.
- Tiempo de exposicin.
- Edad del afectado.
- Condicin de salud.

Dr. Jos Luis Bacco

En el grupo de sustancias biolgicas se incluyen las


de origen vegetal, animal y microbiano.

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17-03-2013

MINERALES

AGENTES
FSICOS

PLOMO
ARSNICO
MERCURIO

QUMICOS

CIANURO
MONXIDO DE CARBONO

RADIACIONES
IONIZANTES

RAYOS X

RADIACIONES
NO
IONIZANTES

ELECTROMAGNETISMO?

INSECTICIDAS RGANO-FOSFORADOS
ETC.

TERAPUTICAS

NO
TERAPUTICAS

MEDICAMENTOS

DROGAS
ALCOHOL
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Especial mencin se debe hacer de las sustancias


empleadas con fines teraputicos: los medicamentos. stos cumplen sus efectos beneficiosos clnicamente tiles en el marco de un rango denominado,
justamente, teraputico. Bajo ese rango, no hay
efecto clnico. Y por sobre l, o dicho de otra forma, por sobre ciertos niveles plasmticos, se entra
en el rango txico.

AGENTES
BIOLGICOS

VEGETALES

ANIMALES
MICROBIANOS

A la toxicidad farmacolgica se llega por consumo


excesivo, lo que puede ocurrir de manera abrupta
(habitualmente en relacin a un intento de autoagresin o a una ingesta accidental) o por acumulacin plasmtica crnica en diferentes situaciones.

TOXINA TETNICA
TOXINA BOTULNICA

Hay ocasiones en que los frmacos se ubican dentro


Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

del rango teraputico, pero debido a ciertas condiciones clnicas que implican deterioro funcional de
rganos y sistemas, el efecto final es igualmente
txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es depurado inadecuadamente desde el organismo. Un
buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgnicas, tales como la insuficiencia renal o la heptica.
De hecho, en tales casos, las dosis habituales deben administrarse de manera modificada, generalmente reducidas, para superar el problema.
Otro grupo de sustancias txicas que merece mencin especial son las no teraputicas, o sea, las no
empleadas con fines de tratamiento. Ac se incluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y socialmente aceptadas, como las ilegales y judicialmente
perseguidas.
Dr. Jos Luis Bacco

Luego tenemos el grupo de sustancias txicas de


origen biolgico, uno de los ms relevantes en el
mbito de la salud stas pueden pertenecer al
reino vegetal (ej.: alcaloides de la nux vmica) y al
animal (ej.: venenos de serpiente), aparte del mundo microbiano. Respecto a este ltimo, hay que
sealar que algunas bacterias producen neurotoxinas, molculas de alta afinidad por el tejido neural.

Las neurotoxinas suelen ser segregadas por los


agentes infecciosos en el sitio de entrada a la vctima, sin diseminarse ellos mismos de manera generalizada.

Dr. Jos Luis Bacco

Por su parte, las sustancias qumicas del mbito industrial y laboral son particularmente frecuentes
como causa de intoxicacin crnica en pacientes que
cumplen funciones de trabajo en ambientes contaminados o no controlados.
Los procesos txicos por agentes no biolgicos incluyen un tipo especial de agentes: los de carcter fsico. stos actan a travs de efectos energticos
directos sobre los tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes. Algunas de ellas son tiles en el
mbito mdico (pero no por eso exentas de efectos
deletreos), ejemplificadas en los rayos X y los sistemas de radioterapia, mientras que otras son de
carcter francamente lesivo y contaminante (radiactividad). Las radiaciones no ionizantes como el electromagnetismo (celulares) son an controversiales
como fuente de dao.
Dr. Jos Luis Bacco

Habitualmente, es la neurotoxina la que alcanza una


amplia distribucin a travs del organismo afectado, causando diversas manifestaciones clnicas.
Los ejemplos clsicos son los cuadros provocados
por el Clostridium botulinum y el del Clostridium
tetanii. El primero provoca el cuadro del Botulismo,
mediado por la neurotoxina botulnica, mientras que
el segundo da lugar al Ttanos, a travs de la neurotoxina tetnica. Cabe destacar que la neurotoxina botulnica, en los ltimos aos, ha cobrado
especial relevancia como estrategia teraputica
frente a diversos trastornos del tono muscular.

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

ENCEFALOPATAS
ORGNICAS

PROCESOS
NUTRICIONALES

DEMENCIAS
CUADROS
MENTALES

TRABAJO
PERSONAL 15

MIELOPATAS

SNC

SNP

NEUROPATAS

EMBRIOPATAS

CARENCIAS
NUTRICIONALES

INDIVIDUAL:

PASES NO DESARROLLADOS

DIETA INADECUADA

1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que responden a un mecanismo txico.


2. Haz una relacin entre los txicos ms frecuentes y daos
especficos en el Sistema Nervioso, tanto agudos como crnicos.
3. Averigua qu tipo de pacientes o de profesiones son ms
proclives a enfermedades neurolgicas por mecanismo txico.
4. Lee sobre el uso de la toxina botulnica como herramienta
teraputica. En qu enfermedades o condiciones es til?

SINDROMES DE
MALABSORCIN
NUTRIENTE CRTICO
COMPLEJO VITAMNICO B
B1 TIAMINA
B2 RIBOFLAVINA
B3 NIACINA
B5 AC. PANTOTNICO
B6 PIRIDOXINA
B8 BIOTINA
B9 AC. FLICO
B12 CIANOCOBALAMINA

OTRAS ESTRUCTURAS
AFECTADAS

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos nutricionales se producen por la


falta de algn nutriente requerido para la formacin y/o la mantencin estructural o funcional de
los diferentes componentes del Sistema Nervioso, lo cual puede ocurrir por disminucin de la ingesta, dieta inapropiada o malabsorcin de nutrientes. Estos factores causales se asocian, por
lo general, al nivel de desarrollo socioeconmico
de un pueblo.
Destacable es la accin trfica de las vitaminas
del Complejo B sobre el Sistema Nervioso, dentro de las que cabe sealar la accin del cido
Flico en el proceso de formacin del Tubo Neural, en etapas embrionarias.
Dr. Jos Luis Bacco

PASES
DESARROLLADOS

SANGRE
PIEL
INTESTINO
CORAZN
MSCULO
OJO
ETC.

Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades neurolgicas ms conocidas de


carencia nutricional son:
DFICIT DE B1
TIAMINA

ENCEFALOPATA
DE WERNICKE KORSAKOFF

DFICIT DE B9
FOLATO

ESPINA BFIDA

DFICIT DE B12
CIANOCOBALAMINA

DEGENERACIN
COMBINADA
SUBAGUDA

Dr. Jos Luis Bacco

93

17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 16

PROCESOS
TRAUMTICOS

ACCIDENTES DE
TRNSITO
ACCIDENTES
DEPORTIVOS
ACCIDENTES
DOMICILIARIOS

SNC

ACCIDENTES
ESCOLARES
ACCIDENTES
LABORALES

INDIVIDUAL:
1. Otra vez mira tu lista de enfermedades y reconoce las que
se generen por mecanismos nutricionales.
2. Identifica el tipo de pacientes en riesgo de presentar estos
procesos.
3.

Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas


(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome de Wernicke-Korsakoff y Degeneracin Combinada
Subaguda de la Mdula.
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos traumticos se producen por la accin de agentes externos de energa suficiente como para alterar la estructura del Sistema Nervioso, de manera permanente o no, ya sea a nivel central o perifrico.
La energa requerida para daar estructuras centrales suele ser muy alta, ya que debe superar la
resistencia natural de las protecciones seas del
crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC
y los traumatismos raquimedulares.
En el caso de las estructuras perifricas, la energa
del agente suele ser menor, por el relativo grado de
desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian
a lesiones producidas por elementos cortantes.
Dr. Jos Luis Bacco

AGRESIONES
EXTERNAS

TEC

LESIN MEDULAR

AGUDOS
CRNICOS
REPETITIVOS

SNP
LESIN DE NERVIO
PERIFRICO

AUTOAGRESIONES

TODOS LOS RANGOS


ESTARIO AFECTADOS

Dr. Jos Luis Bacco

La gran mayora de los traumatismos es de carcter


agudo, pero un grupo de ellos se establece crnica o
repetitivamente, en especial a nivel perifrico.
Los traumatismos agudos tienen una extensin considerable ya que, con gran frecuencia, implican un
mecanismo de alta energa.
Los traumatismos crnicos o de carcter repetitivo
muestran, tpicamente, un patrn acumulativo. En
efecto, se originan de numerosos microtraumatismos sucesivos, cada uno insuficiente como para dar
lugar a manifestaciones clnicas. Sin embargo, a lo
largo del tiempo, la mnima cuota de dao que cada
uno de ellos suma, termina por resultar en un umbral que es superado ms all de un cierto lmite.
Un ejemplo es el caso del neuroma de Morton.

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

SNC

MECANISMOS

SNP

MECANISMOS

COMPRESIONES
DISTRACCIONES

ACELERACIONES

SECCIONES

DESACELERACIONES

ETC.

COMPRESIONES
DISTRACCIONES
ETC.

MENOR O BAJA
ENERGA

LESIONES
ASOCIADAS

ALTA ENERGA

CARCTER AGUDO

LESIONES
ASOCIADAS

CARCTER AGUDO,
CRNICO O
REPETITIVO

ISQUEMIA
HEMORRAGIA
EDEMA

NEUROPRAXIA
AXONOTMESIS
NEUROTMESIS

DAO AXONAL
ETC.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL 17

PROCESOS
VASCULARES

SNC

SNP

INDIVIDUAL:
1. Estudia la condicin llamada Dao Axonal Difuso. Revisa sus
caractersticas clnicas y neuropatolgicas. En cuntos
grados se clasifica?

2. Estudia los conceptos: neuropraxia, axonotmesis y neurotmesis.

ENCFALO

MDULA

NO TRAUMTICO

ARTERIAL

TRAUMTICO

VENOSO

MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)

GRUPAL:
1. Discute con tu grupo de estudio la relacin entre la energa
de trauma y la lesin neurolgica observada.
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17-03-2013

Los procesos vasculares se deben a situaciones en


las que el tejido nervioso, central o perifrico, sufre una irrigacin inadecuada, focal o global, de manera aguda, subaguda o crnica, con el efecto de
necrosis tisular.

Pueden afectar al componente arterial, como en la


mayora de los casos, y al componente venoso, y ser
tanto de causa traumtica como no traumtica. Asimismo, pueden resultar comprometidos desde vasos
de luz grande hasta vasos correspondientes a la microcirculacin.
Primero consideraremos los procesos vasculares no
traumticos o Enfermedad Cerebrovascular. sta
se presenta bsicamente de 2 formas: Asintomtica y Sintomtica.
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La disfuncin cerebral global/focal se establece a


travs de 2 mecanismos bsicos: Isquemia y Hemorragia (85% y 15% de los casos, respectivamente).
En la Isquemia, el tejido nervioso deja de recibir el
flujo sanguneo necesario y se produce una zona de
infarto, con necrosis tisular. En los casos de Hemorragia, la sangre se extravasa del espacio vascular al
tejido circundante, dejando sometido el territo-rio
dependiente de una arteria en particular a una
severa disminucin del flujo sanguneo y a su posterior necrosis. Por otra parte, la sangre extravasada
puede actuar como elemento ocupante de espacio,
empeorando el compromiso neurolgico por compresin de estructuras vecinas. Esto ltimo es especialmente preponderante en casos traumticos. Dr. Jos Luis Bacco

La Enfermedad Cerebrovascular Asintomtica es la


que no ha tenido expresin clnica, es decir, la que no
ha dado sntomas ni signos cerebrales ni retinianos.
Generalmente se reconoce el problema cuando, por
otro motivo, un paciente es sometido a un estudio de
neuroimgenes evidencindose lesiones que no
generaron manifestaciones evidentes. La profusin
actual de los estudios como la TAC o la Resonancia
Magntica han puesto en evidencia que esta
situacin es mucho ms frecuente de lo que se crea.
Por su lado, la Enfermedad Cerebrovascular Sintomtica es aquella con expresin clnica, la que puede
ser por disfuncin cerebral global/focal, por demencia vascular o por encefalopata hipertensiva.
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ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
SINTOMTICA

85%

DISFUNCIN CEREBRAL
GLOBAL/FOCAL

15%

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17-03-2013

Analizando los procesos vasculares centrales que


afectan al encfalo por mecanismos no traumticos,
la primera observacin dice relacin con los casos
de isquemia y su grado de extensin, en cuanto a
tamao del compromiso.

En la isquemia enceflica focal, el proceso de disminucin del flujo sanguneo cerebral se registra asociado a un territorio arterial especfico, generando manifestaciones clnicas focales, segn la regin que se ve afectada.

La isquemia enceflica puede ser global o focal. En


la primera situacin, el flujo sanguneo cerebral total disminuye a niveles crticos en forma simultnea, concepto que se conoce como hipoperfusin.
No hay un dao especfico de un territorio arterial
sino que un compromiso difuso de ambos hemisferios cerebrales, el que puede ser extensivo o no
al tronco enceflico y al cerebelo. Sus causas ms
frecuentes son el paro cardaco, la ciruga cardaca
con circulacin extracorprea y situaciones de
shock prolongado.
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Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termina dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuando a la cada general del flujo se suma una situacin
de obstruccin arterial previa, provocando que todo
un territorio se halle en una situacin de relativo
desmedro circulatorio al momento del evento vascular.
Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin
global, las zonas llamadas de riego lmite o de
circulacin terminal, las que tambin se encuentran

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con una desventaja inicial relativa de flujo, muestran un mayor dao necrtico, con las consiguientes
manifestaciones clnicas.
La isquemia focal puede generar cuadros neurolgicos transitorios de recuperacin completa, o cuadros establecidos con dficits especficos y secuelas estables.
Los cuadros transitorios corresponden a los AIT o
ataques isqumicos transitorios, que por definicin
producen dficits reversibles en menos de 24 horas.
Suelen instalarse en 2 a 5 minutos y duran entre 2 y
15 minutos.

TIPOS DE AIT

AIT SEGN SNTOMAS


SNTOMAS DE ACUERDO A TOPOGRAFA:

RETINIANOS (AMAUROSIS FUGAX).


CEREBRALES HEMISFRICOS.
CEREBELOSOS.
TRONCOENCEFLICOS.

AIT SEGN
TERRITORIO VASCULAR
SNTOMAS DE ACUERDO A TERRITORIO
AFECTADO:

CAROTDEO.
VRTEBRO-BASILAR.

Los AIT se clasifican segn los sntomas presentes y


segn territorio vascular.
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97

17-03-2013

Los cuadros establecidos son aquellos cuya sintomatologa persiste por ms de 24 horas. stos, segn el
perfil temporal, pueden ser de carcter:
- Progresivo o en evolucin.

ICTUS PROGRESIVO O
EN EVOLUCIN

CURSO TEMPORAL

DFICIT NEUROLGICO INICIAL EVOLUCIONA AL EMPEORAMIENTO.


EMPEORAMIENTO POR:

AUMENTO DE LA INTENSIDAD DE LOS SNTOMAS/SIGNOS.


ADICIN DE NUEVOS SNTOMAS/SIGNOS.

SI EL EMPEORAMIENTO ES POR COMPLICACIONES SISTMICAS EL


TRMINO ES ICTUS DETERIORANTE.

- Con tendencia a la mejora.


- Estable.
El mecanismo subyacente por el cual se instalan tiene
3 posibilidades:
- Mecanismo trombtico.

ICTUS CON TENDENCIA A


LA MEJORA
TIENDE A REMITIR.
A LAS 3 SEMANAS DEL INICIO DEL CUADRO LOS DFICITS
NEUROLGICOS SE REDUCEN EN UN 80% O MS.
ICTUS
ESTABLE

- Mecanismo emblico.

CLNICA NEUROLGICA INICIAL SE MANTIENE POR:

- Mecanismo hemodinmico.

24 HORAS PARA ICTUS DE ORIGEN CAROTDEO.

72 HORAS PARA ICTUS DE ORIGEN VRTEBRO-BASILAR.

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TROMBTICO

MECANISMO

ESTENOSIS DE ARTERIA INTRA O EXTRACRANEAL.


UN TROMBO CRECE SOBRE UNA PLACA DE ATEROMA
U OTRA LESIN VASCULAR.
EMBLICO
OCLUSIN ARTERIAL POR MBOLO DISTAL A UN PUNTO
CON ADECUADO FLUJO COLATERAL.
ORIGEN DEL MBOLO:

ARTERIAL.

CARDACO.

VENOSO (PARADJICO).

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Desde el punto de vista de la anatoma patolgica, los


infartos cerebrales pueden ser:
- Plidos.
- Hemorrgicos.
INFARTO
PLIDO
ASPECTO PLIDO.
ES LA ZONA DISTAL AL PUNTO DE UN BLOQUEO
PERSISTENTE.
INFARTO
HEMORRGICO

HEMODINMICO

ASPECTO HEMORRGICO.
HAY CONCENTRACIN DE GLBULOS ROJOS
DENTRO DE LA ZONA DE INFARTO.
PREDOMINA EN LA ZONA GRIS POR LA MAYOR
CONCENTRACIN DE VASOS.
FRECUENTE ASOCIACIN A MECANISMO EMBLICO.

PERFUSIN CEREBRAL GLOBAL DISMINUIDA.


ASOCIADO A HIPOTENSIN Y CIRCULACIN
COLATERAL INSUFICIENTES.
SE PRODUCEN INFARTOS EN REAS LIMTROFES.
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98

17-03-2013

En todos los casos, los mecanismos que subyacen bajo el


fenmeno isqumico, en cuanto a categoras etiolgicas,
son: la aterotrombosis (formacin de una placa ateromatosa, con el respectivo trombo adyacente que crece
y obstruye hasta un nivel crtico la luz vascular de una
arteria de gran calibre), el embolismo (obstruccin de
un vaso de mediano calibre, por medio de un elemento
que acta como tapn y que habitualmente proviene de
zonas distantes), y la lesin lacunar (un proceso de
oclusin de vasos de pequeo calibre que origina puntos
de microinfartos, los que con el tiempo se reabsorben y
unen entre s, causando espacios u orificios de
diverso tamao, denominados lagunas.

CATEGORAS
ETIOLGICAS

INFARTO
ATEROTROMBTICO
OCLUSIN DE VASOS
GRANDES
TAMAO LESIONAL MEDIO O
GRANDE
TOPOGRAFA CORTICAL O
SUBCORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO O
VRTEBRO-BASILAR
25-30% DE TODOS LOS
INFARTOS

INFARTO
CARDIOEMBLICO
ASOCIACIN A
CARDIOPATA
EMBOLGENA
TAMAO LESIONAL
MEDIO O GRANDE
TOPOGRAFA CORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO
O VRTEBRO-BASILAR
20% DE TODOS LOS
INFARTOS
25-35% DE LOS
INFARTOS EN JVENES

Aparte de estas categoras etiolgicas, tambin existen


los infartos de origen inhabitual y los de origen no
precisado.

INFARTO DE CAUSA INHABITUAL


CAUSA POCO COMN:
Alteraciones Vasculares Diversas
Enfermedades Sistmicas
Trastornos de Hipercoagulabilidad
Infarto Migraoso
Cuadros de Origen Gentico
TAMAO VARIABLE
TOPOGRAFA VARIABLE
TERRITORIO CAROTDEO O VRTEBRO-BASILAR
5-15% DE TODOS LOS INFARTOS
25-35% DE LOS INFARTOS EN JVENES

INFARTO DE CAUSA
INDETERMINADA
ESTUDIO ETIOLGICO
NEGATIVO

OCLUSIN DE VASOS
PEQUEOS
TAMAO < 1,5 CM DE
DIMETRO
TOPOGRAFA PROFUNDA
TERRITORIO DE ARTERIA
PERFORANTE CEREBRAL
15-20% DE TODOS LOS
INFARTOS

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CATEGORAS
ETIOLGICAS

INFARTO LACUNAR

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PACI (PARCIAL
ANTERIOR
CEREBRAL
INFARCTION)

TACI (TOTAL
ANTERIOR
CEREBRAL
INFARCTION)

35% DE TODOS LOS


INFARTOS

15% DE TODOS LOS


INFARTOS

CAUSAS MS
FRECUENTES
CARDIOEMBLICA Y
ATEROESCLERTICA

CAUSA MS
FRECUENTE
CARDIOEMBLICA

TAMAO LESIONAL
MEDIO O GRANDE

CATEGORAS POR
LOCALIZACIN

TOPOGRAFA CORTICAL O
SUBCORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO
O VRTEBRO-BASILAR
8-30% DE TODOS LOS
INFARTOS

LACI (LACUNAR
INFARCTION)

HASTA 30% DE INFARTOS


EN JVENES

25% DE TODOS LOS


INFARTOS

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CAUSA MS
FRECUENTE
LIPOHIALINOSIS
ASOCIADA A HTA Y
MICROATEROMAS

POCI (POSTERIOR
CIRCULATION
INFARCTION)
25% DE TODOS LOS
INFARTOS
CAUSA MS
FRECUENTE
ATEROESCLEROSIS
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99

17-03-2013

Respecto a los procesos hemorrgicos, stos obedecen a rupturas arteriales debido a crisis hipertensivas, aneurismas o traumas. Pueden ocurrir en
el encfalo mismo o abrirse al espacio subaracnodeo. Dentro del encfalo, pueden permanecer en
el parnquima o dirigirse hacia los ventrculos.
La etiologa de las hemorragias cerebrales se clasifica en:
1
2
- 1.
- 2.

RUPTURA DE PARED
VASCULAR POR
DEGENERACIN DE STA:

RUPTURA DE PARED
VASCULAR POR :
ALTERACIN CONGNITA
(MAV)

ARTERIOESCLEROSIS
Localizacin lobar y profunda

NEOFORMACIN DE VASOS
(TUMORES)

ANGIOPATA AMILOIDE
Localizacin lobar
ANGIOPATA
HIPERTENSIVA
(LIPOHIALINOSIS)
Localizacin profunda

VASOS INFLAMADOS
(VASCULITIS)

60%
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Por su parte, la hemorragia de localizacin ventricular se subdivide en:


- 1: Es del ventrculo mismo.
- 2: Llega al ventrculo desde otra localizacin.
Y la hemorragia subaracnodea puede ser traumtica o espontnea, esta ltima por complicacin de
una malformacin arteriovenosa o por dao de la
pared arterial por arterioesclerosis.
Aparte de la patologa arterial, tambin hay cuadros vasculares del encfalo por enfermedades en
las estructuras venosas. Generalmente son por
trombosis y afectan a las venas o senos venosos,
tales como el sagital superior, el cavernoso, el
transverso u otro. Pueden generar infartos de localizacin inhabitual.
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La hemorragia de localizacin parenquimatosa puede ser:


- Lobar
-Profunda

Talmica

Putaminal

Caudada

-Troncoenceflica

Mesenceflica

Protuberancial

Bulbar

-Cerebelosa

Hemisfrica

Vermiana

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Adems de las disfunciones cerebrales focales o


globales, la Enfermedad Cerebrovascular Sintomtica puede asociarse a demencia vascular y a encefalopata hipertensiva.
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
SINTOMTICA

10 20% DE TODAS
LAS DEMENCIAS

ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
SINTOMTICA

AUMENTO RPIDO DE
P.A. CON DIASTLICA
> 140 mmHg

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100

17-03-2013

Los procesos vasculares enceflicos traumticos se


asocian generalmente a hemorragias por ruptura de
vasos ante la energa del trauma.

PROCESOS
VASCULARES
SNC

SNP

Estas hemorragias pueden ubicarse dentro del cerebro mismo (intracerebrales) o en los espacios virtuales que se establecen entre las estructuras
protectoras: hemorragias subaracnodeas, subdurales, extradurales, etc.

MICROCIRCULACIN
ENCFALO

MDULA

(Vasa Nervorum)

TRAUMTICO

Cada tipo de hemorragia consta de caractersticas


propias, provocando cuadros clnicos y complicaciones particulares.

HEMATOMA EPIDURAL
HEMATOMA SUBDURAL

HEMORRAGIA SUBARACNODEA

Los mismos conceptos analizados para el encfalo y


sus procesos vasculares traumticos y no traumticos, tienen validez para la mdula.

HEMORRAGIA/HEMATOMA
INTRACEREBRAL

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PROCESOS
VASCULARES
SNC

SNP
MICROCIRCULACIN

ENCFALO

MDULA

(Vasa Nervorum)

NO
TRAUMTICO
TRAUMTICO

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101

17-03-2013

Los cuadros vasculares medulares ms frecuentes


son los no traumticos, asociados a infartos. stos
afectan los territorios arteriales medulares:
- 2/3 anteriores: arteria espinal anterior.
PROCESOS
VASCULARES

- 1/3 posterior: arteria espinal posterior.


SNC
ENCFALO

Dr. Jos Luis Bacco

Por su parte, los procesos vasculares del SNP se


relacionan con la patologa de los vasa nervorum, la
red vascular que por medio del mesoneuro se distribuye a los nervios perifricos. Dicha red pertenece
a la microcirculacin y es el sitio en el cual se establece la lesin de diferentes cuadros que cursan
con compromiso sensitivomotor distal.
La patologa ms representativa es la diabetes, con
su compromiso polineuroptico. En ella, el dao microcirculatorio origina lesiones de los segmentos
distales de los nervios perifricos, con prdida de
sensibilidad superficial y profunda, deterioro motor y alteraciones autonmicas.

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SNP
MDULA

MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)

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TRABAJO
PERSONAL 18

INDIVIDUAL:
1.

Elabora una lista en la que destaques los principales sindromes vasculares y su


cuadro clnico.

2.

Revisa la direccin web http://www.umassmed.edu/strokestop/ y estudia sus esquemas.

GRUPAL:
1.

Estudia con tu grupo de compaeros la anatoma vascular del Sistema Nervioso


(revisa el apunte de Vascularizacin del SNC).

2.

Revisa y discute con tu grupo de estudio las distintas formas de clasificar a la


ECV (ej.: segn proceso etiolgico, segn localizacin, etc.).

3.

Discute con tus compaeros el concepto de circulacin terminal. Qu implicancias clnicas tiene?

4.

Inventa casos traumticos vasculares con diferentes localizaciones de dao y


deduce el cuadro clnico correspondiente.
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102

17-03-2013

PROCESOS
INFLAMATORIOS

SNC

SNP

AGUDO - CRNICO

LOCALIZACIN

INFECCIOSO

INMUNE

Ostetis

Meningitis
Encefalitis

OTROS:

Meningoencefalitis

ACCIN
ACTNICA

Mielitis
Encefalomielitis

INFILTRACIN
TUMORAL

Radiculitis

COMPRESIN

Plexitis
Neuritis

Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
INMUNOLGICOS

SNP

SNC
ENCEFALITIS

MIELITIS

ENCEFALOMIELITIS

VASCULITIS

POLIRRADICULONEURITIS

NEURITIS

PLEXITIS

UNM
MIOSITIS

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos inflamatorios actan daando al tejido


nervioso a travs de la inflamacin, es decir, una
reaccin defensiva local desencadenada por estmulos nocivos de muy diversa naturaleza (fsicos, qumicos, biolgicos, etc.), aunque en el caso del Sistema Nervioso habitualmente responden a procesos
en los que predomina la intervencin de agentes infecciosos o de situaciones de tipo (auto)inmune.
La inflamacin persigue corregir una situacin de
desequilibrio en una estructura u rgano determinado, para restituirlo a la normalidad, pero, segn
su intensidad, tiempo de evolucin y sitio afectado,
es posible que se generen cuadros especficos en el
Sistema Nervioso y otros sistemas.
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos inmunolgicos se caracterizan por el


dao del tejido nervioso mediado por reacciones del
sistema inmune, el cual, en su afn de generar acciones defensivas ante diversos agentes capaces de
causar enfermedad, responde a los elementos extraos o antgenos originando una cascada de eventos (entre los que se cuenta la produccin de anticuerpos) que conduce a la destruccin de stos.
Sin embargo, en algunas ocasiones y por diferentes
causas, el sistema inmune desconoce, durante el
proceso de destruccin de ciertos antgenos, estructuras propias del tejido nervioso u otros tejidos, reaccionando contra ellos y destruyndolos, en
una respuesta de carcter autoinmune.
Dr. Jos Luis Bacco

103

17-03-2013

MECANISMOS AUTOINMUNES
Enfermedades Tpicas
TRABAJO
PERSONAL 19

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SNC


ESCLEROSIS MLTIPLE
MIELITIS TRANSVERSA
NEUROMIELITIS PTICA
ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA

INDIVIDUAL:

LEUCOENCEFALITIS AGUDA HEMORRGICA

1.

Revisan tu lista de enfermedades e identifica las que impliquen un proceso inflamatorio, ya sea infeccioso o autoinmune.

2.

Estudia sobre las caractersticas principales de las enfermedades neurolgicas con trasfondo autoinmune que se te mencionaron previamente.
Busca informacin en la web siguiendo los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida.

ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SNP


POLIRRADICULONEURITIS O SINDROME DE GUILLAIN-BARR
SINDROME DE MILLER-FISHER

GRUPAL:

MIASTENIA GRAVIS
SINDROME DE LAMBERT-EATON
SINDROME DE LA PERSONA RGIDA
VASCULITIS DEL SNC
Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
DEGENERATIVOS

MUERTE CELULAR
PROGRAMADA
APOPTOSIS

APOPTOSIS NECROSIS

MUERTE CELULAR
ACCIDENTAL
NECROSIS

APOPTOSIS RELACIONADA
CON ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS (END)
EN LAS END HAY UN
AUMENTO DE LA APOPTOSIS

Dr. Jos Luis Bacco

1.

Analiza con tu grupo de estudio las deficiencias neurolgicas que puede


generar la Esclerosis Mltiple. Hagan el anlisis considerando los distintos cursos temporales que presenta esta enfermedad.

2.

Discute con tus compaeros los objetivos teraputicos generales que se


propondran con un paciente afectado de Esclerosis Mltiple y otro de
un Sindrome de Guillain-Barr.
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos degenerativos estn marcados por los


fenmenos de la Apoptosis, es decir, la muerte celular programada, que en condiciones normales contribuye al desarrollo, la conformacin y la involucin
fisiolgica de los rganos, entre otros procesos. La
Apoptosis acontece mediante seales celulares controladas genticamente.
Sin embargo, en el caso puntual de los cuadros degenerativos del Sistema Nervioso, se observan fenmenos apoptticos fuera del tiempo y del espacio
normal en que stos deberan ocurrir, conduciendo
a una muerte anticipada de neuronas. Las causas
de esta situacin no son del todo conocidas, por el
momento, pero han sido identificados factores genticos hereditarios y ambientales.
Dr. Jos Luis Bacco

104

17-03-2013

MECANISMOS BSICOS
DE LA APOPTOSIS
CLULA GATILLADA A LA
AUTODESTRUCCIN
CLULA ATACADA POR OTRAS
CLULAS
CLULA BAJO LA ACCIN DE
SUSTANCIAS TXICAS

FACTORES CONTRIBUYENTES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA
EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO
SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO
DISFUNCIN
LICA

MITOCONDRIAL

METAB-

ESTRS OXIDATIVO
ACIDOSIS INTRACELULAR
ACTIVACIN DE LA GLA (INFLAMACIN
LIBERACIN DE CITOKINAS)

VAS DE
AUTODESTRUCCIN

AGREGACIN PROTEICA: Placas de -Amiloide


(Alzheimer), Cuerpos Redondos de Lewy (Parkinson y Demencia de Tipo No Alzheimer)

CONCEPTO ACTUAL DE UNA END


FENMENO BIOQUMICO PRIMARIO QUE ORIGINA UN CONJUNTO
ALTERA-CIONES CON FENOTIPO CLNICO E HISTOLGICO RECONOCIBLE.

DE

ALTERACIN BIOQUMICA ASOCIADA A UN TRASTORNO DEL METABOLISMO


PROTEICO PROTENOPATAS.
PROTENAS NORMALES O ANORMALES LES ACUMULADAS EN LA CLULA Y NO
ELIMINADAS POR EL SISTEMA UBIQUITINA-PROTEOSOMA GATILLAN
APOPTOSIS.
PROCESO FAVORECIDO POR FACTORES CONTRIBUYENTES.

RELACIN DE PROTENAS ANORMALES Y RESIDUOS CELULARES


PATOLGICOS
BETA-AMILOIDE PLACAS SENILES
SINUCLENA ALFA CUERPOS DE LEWY

VA EXTRNSECA
(PROTENAS
TRANSMEMBRANA)

REA DE DESARROLLO
RECIENTE

TAU HIPERFOSFORILADA OVILLOS PROTEICOS

PROTEINOPATAS

VA INTRNSECA
(MITOCONDRIAL)

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

PROTENAS ALTERADAS Y
PATOLOGA

PROTENA ALTERADA

OTRAS PROTENAS
ANORMALES

ENFERMEDAD

AMILOIDE

Enf. de Alzheimer

SINUCLEINA ALFA

Enf. de Parkinson
Demencia de Cuerpos de Lewy
Enf. Cortical de Cuerpos de Lewy
Atrofia Multisistmica
Neurodegeneracin con Acumulacin
de Hierro
Enf. de Alzheimer

PROTENA TAU HIPERFOSFORILADA

Degeneracin Frontotemporal (Enf. de


Pick)
Parlisis Supranuclear Progresiva
Esclerosis Lateral Amiotrfica
Degeneracin Crticobasal
Degeneracin Plido-Ngrica
Enf. de Alzheimer

Dr. Jos Luis Bacco

MECANISMO Y ENFERMEDAD
ACUMULACIN DE PROTENAS PLEGADAS ANORMALMENTE
PRIONOPATAS.
DEPSITOS PROTENICOS INTRACELULARES EN BASE A
GLUTAMINA Y NO ELIMINADOS
POLIGLUTAMINOPATAS:

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON PROTENA


HUNTINGTINA.

ATROFIAS ESPINOCEREBELOSAS (ATAXIAS


AUTOSMICAS DOMINANTES) PROT. ATAXINA.

ATROFIA DENTO-RUBRO-PALIDO-LUYSIANA PROT.


ATAXINA.

Dr. Jos Luis Bacco

105

17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 20

Enfermedades Neurodegenerativas
Principales
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
ENFERMEDAD DE PARKINSON

INDIVIDUAL:

ENFERMEDAD DE PARKINSON CON CUERPOS DE


LEWY (DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY)

1.

Marca en tu lista de enfermedades las que se asocien a procesos


degenerativos.

2.

Identifica los cursos temporales de estas enfermedades.

3.

Estudia las caractersticas clnicas principales de stas, buscando


informacin en la web (aplica la Pauta de Lectura Dirigida).

4.

Revisa la asociacin entre protena alterada y patologa presentada.

COREA DE HUNTINGTON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
ATROFIA MULTISISTMICA
DEGENERACIN CRTICO-BASAL
PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA

GRUPAL:

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

1.

Dr. Jos Luis Bacco

Discute con tus compaeros qu objetivos teraputicos generales se


propondran con un paciente afectado de un cuadro neurodegenerativo. Especficamente analicen el caso del Alzheimer y del Parkinson.
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos neoplsicos se basan en la presencia


de tumores, producto de la proliferacin anormal
de clulas en los tejidos, por diversos factores.

PROCESOS
NEOPLSICOS

Localizacin

Malignidad

Origen

CENTRAL

PER SE

PRIMARIO

PERIFRICO

INDIRECTA

SECUNDARIO

Clnica Asociada
Clnica Adicional
Dr. Jos Luis Bacco

En el caso del Sistema Nervioso, los tumores ejercen su efecto no slo por el grado de malignidad de
las clulas proliferantes, sino tambin por su ubicacin, ya que en espacios restringidos como la cavidad craneal y el canal raqudeo queda poco lugar
para una masa tumoral, sea sta benigna o maligna,
originndose un efecto compresivo del tejido vecino. Por otra parte, los tumores en el Sistema Nervioso pueden ser originarios del tejido nervioso
mismo o ser una metstasis de un tumor localizado
en un rgano distante. Veamos la presentacin clnica de los tumores.
Dr. Jos Luis Bacco

106

17-03-2013

En general, la clnica de los tumores del Sistema


Nervioso es bastante compleja. Esta aseveracin
tiene an ms sentido si consideramos que, aparte
de lo ya mencionado, existen tumores, no necesariamente ubicados en el Sistema Nervioso como
sitio de partida, que generan respuestas mediadas
inmunolgicamente y que comprometen a rganos de
dicho sistema.

Clnica Asociada
PRESENTACIN
CLNICA
CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA Y
CON SIGNOS FOCALES Generalmente
lateralizados
CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA
PERO SIN SIGNOS FOCALES Generalmente tumores de la lnea media que bloquean la circulacin de LCR y por tumores
de crecimiento lento a nivel frontal o temporal anterior del hemisferio no dominante
CON SIGNOS FOCALES PERO SIN
HIPERTENSIN ENDOCRANEANA
Generalmente lateralizados de lento
crecimiento
CON CUADRO DE PRESENTACIN BRUSCA Forma pseudo-ictal.
Dr. Jos Luis Bacco

Es el caso de los sindromes paraneoplsicos con manifestaciones neurolgicas, correspondientes a un


conjunto de sntomas y signos neurolgicos en los
que estn involucrados autoanticuerpos y linfocitos
T. stos, va inmunidad cruzada, reaccionan contra
estructuras nerviosas mientras atacan simultneamente el tumor.
Dr. Jos Luis Bacco

Los paraneos con manifestaciones neurolgicas suelen afectar a personas de mediana edad y del perodo senescente, asocindose a la presencia de cncer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como
los ms comunes.
Las manifestaciones paraneoplsicas neurolgicas
pueden preceder a las manifestaciones oncolgicas
por semanas a meses, lo que retrasa el diagnstico
y empeora el diagnstico.
stas incluyen con destacable frecuencia: Sindrome
de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Degeneracin
Cerebelosa, Encefalitis Lmbica, Encefalitis de
Tronco, Encefalomielitis, Neuromiotona, Opsoclono
y Neuropata Sensitiva.

Dr. Jos Luis Bacco

Esquema General
de un Paraneo
Dr. Jos Luis Bacco

107

17-03-2013

Otra consideracin de la clnica tumoral del Sistema Nervioso es que puede depender de su carcter
funcional, o sea, de la capacidad de secretar sustancias de accin endocrina, las que dan origen a
manifestaciones a distancia y comnmente poco o
no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumoral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofisiarios productores de sustancias con accin hormonal. Y no olvidemos que un tumor hipofisiario
puede comprimir por vecindad al quiasma ptico,
dando lugar a manifestaciones visuales.

Paraneos con
Manifestaciones
Neurolgicas

Dr. Jos Luis Bacco

Clasificacin de Tumores - OMS

Dr. Jos Luis Bacco

Clasificacin de Tumores Peditricos


(Por Localizacin e Histologa)

TUMORES DE TEJIDO NEUROEPITELIAL


ASTROCTICOS
OLIGONDENDROGLIALES
MIXTOS
EPENDIMARIOS
DE PLEXOS CORODEOS
GLIALES DE ORIGEN INCIERTO
NEURONALES Y NEUROGLIALES MIXTOS
NEUROBLSTICOS
PINEALES
EMBRIONARIOS

TUMORES DE NERVIOS PERIFRICOS

TUMORES DE LAS MENINGES


LINFOMAS Y NEOPLASIAS HEMATOPOYTICAS
TUMORES DE LAS CLULAS GERMINALES
TUMORES DE LA REGIN SELAR
TUMORES METASTSICOS
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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PROCESOS
IATROGNICOS
TRABAJO
PERSONAL 21

Sindromes
Neurotxicos
Mecanismo

SEGN MEDICAMENTOS
IMPLICADOS

SEGN SINDROME
PROVOCADO

GRUPAL:
1. Analiza con tu grupo las manifestaciones clnicas que pueden
originar los distintos tumores del Sistema Nervioso, segn su
localizacin.
2. Discute el concepto de paraneo.

Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos iatrognicos son aquellos que se producen por los efectos indeseables de sustancias
utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxicaciones agudas o crnicas, o por la interrupcin
brusca de su uso o la dependencia que se puede
crear ante su empleo crnico.
Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta accidental masiva de algn frmaco (evento muy comn
en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (intento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en
cambio, se originan por un efecto acumulativo del
frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progresivo, en un individuo susceptible.
Dr. Jos Luis Bacco

Intoxicacin Aguda
Intoxicacin Crnica
Fenmenos de Dependencia y Abstinencia

Barbitricos
Benzodiazepinas
Antipsicticos
Analgsicos
Antiepilpticos
Antidepresivos
Antineoplsicos
Anticolinrgico
Colinrgico
Extrapiramidal
Neurolptico Maligno
Halucinognico
Narctico
Serotoninrgico
Sedativo
Convulsivo
Dr. Jos Luis Bacco

Por su parte, la suspensin brusca de algn medicamento lleva al afectado a un estado de deprivacin, gatillado por la falta abrupta de una molcula
que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba.
Adems, la bsqueda permanente de esa molcula,
para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al
individuo desarrollar sntomas y signos derivados
de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo..
El Sistema Nervioso es particularmente sensible a
estos procesos y son muy numerosos los grupos de
medicamentos que se asocian a eventos de esta naturaleza, tal como se indica a continuacin. El efecto est mediado por la accin farmacolgica estimulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores,
sus receptores y sus circuitos neuronales.
Dr. Jos Luis Bacco

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SNDROME

CUADRO CLNICO

Anticolinrgico

Fiebre, taquicardia, retencin uri


naria, midriasis, visin borrosa,
mioclonias, convulsiones, coreoatetosis, halucinaciones y coma

Colinrgico

EJEMPLO DE DROGAS
Antihistamnicos
Baclofeno
Antidepresivos Tricclicos
Fenotiazinas

Sialorrea, lagrimeo, vmitos, bra- Carbamato


dicardia, dolor abdominal
Pilocarpina
rgano-fosforados
Coreo-atetosis, hiperreflexia,

Haloperidol
Fenotiazinas

Distorsin de la percepcin, despersonalizacin, alteracin de la

Anfetaminas
Cocana
Cannabis
Alcaloides

Bradipsiquia, miosis, bradicardia,


hipotermia, depresin respiratoria

Opiceos
Propoxifeno

Confusin, temblor, mioclonas,


hiperreflexia, diarrea, fiebre

Fluoxetina, Sertralina, Paroxetina


Clomipramina, L-triptofano

Extrapiramidal trismo, rigidez, temblor


Halucinognico conciencia, convulsiones
Narctico
Serotonnico

GRUPAL:

Sedacin, delrio, confusin, halu- Antiepilpticos, Antidepresivos


cinaciones, coma, apnea
Tricclicos, Antipsicticos, Barbitricos, Benzodiazepinas, Opioides

Sedativo

Convulsivo

Convulsiones, hipertermia,
hiperre-flexia, temblor

Anticolinrgicos, Isoniazida
Cocana, Lidocana, Nicotina
Hidrocarbono Clorinado

Dr. Jos Luis Bacco

OTROS
TRASTORNOS SOMATOMORFOS
HISTERIA

Trastornos de Somatizacin
Trastornos de Conversin
HIPOCONDRA
Excesiva preocupacin por la salud

MBITOS
Psiquitrico
Psicosomtico
Sociolaboral

TRABAJO
PERSONAL 22

SIMULACIN
GANANCIA 2
Bsqueda conciente maliciosa de un
beneficio

TRASTORNO FACTICIO
SINDROME DE MNCHHAUSEN
Necesidad patolgica de asumir un
papel de enfermo
SINDROME DE MNCHHAUSEN POR
PODER

1. Discute con tu grupo de estudio qu problemas o desafos


pueden originarte los efectos colaterales de los medicamentos que emplean los pacientes, al momento de establecer
un plan teraputico para ellos. Qu precauciones tomaras?

Dr. Jos Luis Bacco

Por ltimo, no se debe olvidar que existen cuadros


neurolgicos que no obedecen a ninguno de los procesos anteriores, sino que son producto de mecanismos de otra ndole, en los que participan factores del mbito psiquitrico, psicosomtico o sociolaboral, no necesariamente concientes para el individuo afectado, y que suelen ser de difcil manejo
teraputico.
Estos mecanismos deben tenerse siempre presentes en procesos de Rehabilitacin, puesto que pueden interferir con los resultados y entorpecer el
desempeo de todo el equipo rehabilitador.

Un adulto provoca o hace fingir


enfermedades sobre un nio o alguien
bajo su control
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

TRABAJO
PERSONAL 23

CONCEPTOS
CLNICOS
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros de grupo respecto a cmo identificar a los pacientes con cuadros que se enmarquen en el
contexto psicolgico o social. Qu estrategias utilizaras
para enfrentarlos?

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

TIPOS DE DIAGNSTICO
NEUROLGICO

NIVELES DIAGNSTICOS EN
NEUROLOGA

SINDROMTICO
TOPOGRFICO

ETIOLGICO

Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

DIAGNSTICO
TOPOGRFICO

DIAGNSTICO
SINDROMTICO
BASADO EN LA
SEMIOLOGA Y LA
CLNICA

DESCRIPCIN
CONCEPTUAL DE LOS
SNTOMAS Y
SIGNOS
NEUROLGICOS

EJ.

DESCRIPCIN DE LAS
ESTRUCTURAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
DAADAS POR LA
ENFERMEDAD

BASADO EN EXMENES,
ESPECIALMENTE LOS DE
IMAGENOLOGA

EJ.

ESTABLECE NATURALEZA
DIFUSA, FOCAL O
MULTIFOCAL DEL CUADRO

TIENE UNA ALTA


CORRELACIN CON LA
LOCALIZACIN
ANATMICA O EL
MECANISMO FISIOPATOLGICO DEL CUADRO

TAMBIN SE CONOCE COMO


DIAGNSTICO ANATMICO O
DE LOCALIZACIN

SNDROME PIRAMIDAL
SNDROME DE RDSM
SNDROME HIPOTNICO
SNDROME MIOPTICO
Dr. Jos Luis Bacco

SUSTANCIA BLANCA CEREBRAL


CEREBRAL DIFUSO
CEREBELOSO HEMISFRICO
CORDONAL POSTERIOR MEDULAR
Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO
ETIOLGICO
IDENTIFICACIN DE LA
NATURALEZA DEL PROCESO
PATOLGICO Y/O MECANISMO CAUSAL QUE AFECTA AL
SISTEMA NERVIOSO

BASADO EN EXMENES,
SIMPLES Y
SOFISTICADOS

GENERALMENTE, EL PRIMER DIAGNSTICO


QUE SE REALIZA ES EL DE TIPO SINDROMTICO, PARA LUEGO SER REALIZADO EL
TOPOGRFICO Y POR LTIMO EL ETIOLGICO.

EJ.

TAMBIN SE DENOMINA
DIAGNSTICO CAUSAL

LESIN TRAUMTICA MEDULAR NIVEL T6


ESCLEROSIS MLTIPLE
INFARTO CEREBRAL ISQUMICO DEL
TERRITORIO DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA
POLINEUROPATA DIABTICA
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

NO ES RARO QUE EL DIAGNSTICO ETIOLGICO TARDE EN SER EFECTUADO, YA QUE


DEPENDE DE EXMENES NO SIEMPRE
DISPONIBLES DE MANERA INMEDIATA, POR
RAZONES TCNICAS Y/O ECONMICAS.
A VECES EL DIAGNSTICO ETIOLGICO NO
SE LOGRA HACER.

Sin embargo, es necesario comprender la patologa neurolgica desde el enfoque de cualquiera de las formas diagnsticas, en especial
la sindromtica, y ser capaces, como profesionales de la rehabilitacin, de adelantarse
a los hechos de cada patologa, a fin de aminorar su efecto sobre la funcionalidad del paciente y disear un esquema de tratamiento
eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin
podemos ayudar al paciente an no conociendo la etiologa de su cuadro, basndonos, sobretodo, en su trasfondo sindromtico.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO
TRIMODAL

ADEMS EN
REHABILITACIN

DFICIT

DISCAPACIDAD

MINUSVALA

Dr. Jos Luis Bacco

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113

17-03-2013

Los diagnsticos de rehabilitacin NO


se pueden olvidar, ya que sin ellos NO
se puede crear una propuesta teraputica adecuada, en un contexto funcional. Como la terminologa previamente mencionada reviste cierta connotacin negativa hacia la persona
afectada, actualmente se prefiere recurrir a la terminologa aportada por
la CIF (Clasificacin Internacional de
la Funcionalidad), que alude ms bien
a la potencialidad del paciente y las
trabas que encuentra para que sta
se exprese.

Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)

DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)
DFICIT
DEFICIENCIA

(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)

DISCAPACIDAD
LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD

MINUSVALA

ORIENTACIN
FUNCIONAL DEL
DIAGNSTICO

RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN

AMBIENTE
Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL 24

EJEMPLOS
NIOS

ADULTOS

(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)

HEMIPLEJIA DERECHA
DE ORIGEN PERINATAL

PARLISIS RADIAL IZQUIERDA TRAUMTICA

LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD

LIMITACIN DE
LA MARCHA

LIMITACIN DE
LA ESCRITURA

RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN

RESTRICCIN DE LA
ESCOLARIDAD

RESTRICCIN DE LA
PROFESIN (Escritor)

AMBIENTE

RURALIDAD

ACADMICO

DEFICIENCIA

Dr. Jos Luis Bacco

GRUPAL:
1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imaginarias biopsicosociales y ambientales de pacientes a partir de
las cuales puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de
rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros profesionales del rea.
2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Revisa la literatura
existente en la web. Puedes pedirle orientacin a algn otro
profesional del rea que maneje ms el tema
3. Analiza qu caractersticas personales del paciente te facilitaran tu trabajo teraputico o, por el contrario, te la obstaculizaran.
Dr. Jos Luis Bacco

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17-03-2013

SEGUNDA PARTE:
EVALUACIN DEL
PACIENTE CON
NECESIDAD DE
NEUROREHABILITACIN

ASPECTOS BSICOS DE LA
EVALUACIN NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

MTODO DE LA EVALUACIN
NEUROLGICA
ANAMNESIS
EXAMEN FSICO
GENERAL
EXAMEN
NEUROLGICO

EXMENES
COMPLEMENTARIOS

Estos son los


elementos bsicos
del examen
neurolgico, que
comenzaremos a
revisar en la
prxima seccin
Dr. Jos Luis Bacco

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