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APUNTES DE
NEUROLOGA
CLNICA
PRIMERA PARTE:
INTRODUCCIN AL
ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES DEL
SISTEMA NERVIOSO
La Primera Parte revisa un conjunto de temas bsicos pertenecientes a diversas disciplinas de la ciencia y que constituyen los
fundamentos para obtener una comprensin
acabada de las enfermedades que afectan
al Sistema Nervioso.
Esta revisin se presenta orientada desde
una perspectiva integral, necesaria para
enfrentar exitosamente al paciente neurolgico y su proceso de rehabilitacin.
Dr. Jos Luis Bacco
GENERALIDADES DE LA
PATOLOGA NEUROLGICA
17-03-2013
NEUROLOGA
ES EL ESTUDIO DE
LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA
NERVIOSO
CONCEPTOS
BSICOS
17-03-2013
En este sentido, el avance farmacolgico tambin ha sido crucial, puesto que actualmente
las alternativas medicamentosas para las enfermedades neurolgicas y psiquitricas, que
son cada vez ms numerosas, han demostrado
que actan en un nivel bioqumico comn y hacen de las divisiones artificiales un hecho sin
sentido.
Dr. Jos Luis Bacco
17-03-2013
No obstante, la visin que se tena de la discapacidad hace unos cien aos era francamente
peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de
un aire lastimoso, digno de la caridad que el
ser humano deba profesar a sus semejantes
sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando
la humanidad se enfrent a un enorme contingente de heridos y secuelados por las acciones
blicas y al peso del costo social y econmico
que implicaban para los pueblos, la discapacidad comenz a mirarse con otros ojos.
Dr. Jos Luis Bacco
Por otro lado, se debe sealar que la Neurologa presenta un curso histrico ntimamente ligado al de la Rehabilitacin, dados los efectos
funcionales y las secuelas derivadas de la patologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarrollarse como especialidad diferenciada en el
rea mdica mucho despus que la Neurologa
(alrededor de la dcada de los aos 30, en el
siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro
que la Neurologa abarcaba procesos que originaban discapacidad la mayor parte del tiempo.
Dr. Jos Luis Bacco
17-03-2013
Este hecho, ayudado por los profundos cambios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX,
sobretodo en su segunda mitad, y por las pautas sanitarias surgidas de organizaciones globales como la OMS, condujo a la concepcin
actual de la Rehabilitacin y a las temticas
que derivan de sta: integracin, autovalencia,
independencia funcional, equipos rehabilitadores y modelos de intervencin, por mencionar
unas pocas.
Lo anterior ha sido potenciado por el desarrollo y la diversificacin de numerosas profesiones relacionadas con el mbito rehabilitador.
Dr. Jos Luis Bacco
17-03-2013
CMO SE SUBDIVIDE LA
NEUROLOGA?
Por su parte, del segundo grupo se ha ido desprendiendo en los ltimos aos toda una nueva
rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que
sin duda abarca a un grupo humano de caractersticas muy peculiares y de necesidades muy
especficas que obligan a la especializacin de
quienes intervienen teraputicamente en su
proceso. Dado el mejor manejo de las condiciones clnicas del perodo neonatal y al gran desarrollo de la medicina de este grupo etario, sin
duda que estamos siendo testigos del nacimiento, formacin y evolucin de una divisin independiente.
MARCO EPIDEMIOLGICO DE
LAS PATOLOGAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
17-03-2013
MORTALIDAD
NIOS
MORBILIDAD
ADULTOS
MORTALIDAD
17-03-2013
5.38
x 1000 Hb
ndice Swaroop
(muertes > 50 aos)
85.0%
DATOS MINSAL
SISTEMA
CIRCULATORIO
148.0
x 100 mil Hb
2. Tumores.
3. Causas Externas.
Las causas externas compiten con las Enfermedades Respiratorias, ao a ao, por el tercer
lugar.
Si consideramos las tasas de mortalidad para
estos grandes grupos de causas de muerte,
apreciaremos lo siguiente:
Dr. Jos Luis Bacco
130.2
TUMORES
x 100 mil Hb
49.6
CAUSAS
EXTERNAS
x 100 mil Hb
DATOS MINSAL
17-03-2013
Pero tambin podemos analizar qu porcentaje del valor de las tasas, para cada
uno de estos tres grandes grupos de causas de muerte en Chile, corresponde a enfermedades o cuadros especficos que
afectan al Sistema Nervioso.
Este dato es ms claro y se conoce con
mayor precisin para el caso de las enfermedades del sistema circulatorio debido a
su frecuencia, no as para las otras causas
(interesante terreno de investigacin).
Dr. Jos Luis Bacco
SISTEMA
CIRCULATORIO
148.0
x 100 mil Hb
48.3
ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
x 100 mil Hb
~33%
TUMORES
130.2
x 100 mil Hb
12%
ENCEFLICO
CAUSAS
EXTERNAS
49.6
x 100 mil Hb
~2-3%
ACCIDENTES DE
TRNSITO
LESIONES DEL SN
DATOS MINSAL
x 100 mil Hb
~28%
Dr. Jos Luis Bacco
x 100 mil Hb
(Hombres)
ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SN
LESIONES
TRAUMTICAS DEL SN
OTRAS
16.48
x 100 mil Hb
(Mujeres)
DATOS MINSAL INE
2007
Dr. Jos Luis Bacco
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ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES (ECV) En
el mundo (2008):
En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortalidad (48.3 x 100 mil habitantes, 2008).
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EN CHILE LOS
ESTUDIOS
MUESTRAN UNA
TENDENCIA AL
AUMENTO DE LA
SINIESTRALIDAD Y
DE LA MORTALIDAD
MORBILIDAD
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Y LOS
NIOS?
~ 1.5%
Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedad
cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
MORTALIDAD
7.9
x 1000 Hb
NEONATAL PRECOZ
(0-7 das)
NEONATAL (<28 das)
POSTNEONATAL (28 das
a 11 meses)
INFANTIL 1 a 9 aos
4.2
5.4
2.5
0.2
x 1000 Hb
DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco
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DATOS MINSAL
30%
PERO:
Ha aumentado la proporcin de
muertes por cuadros congnitos y
malformativos (especialmente del
sistema cardiocirculatorio y del
sistema nervioso).
DATOS MINSAL
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MORBILIDAD
~ 1.9%
Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedades
infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades
metablicas y nutricionales, afecciones del perodo
perinatal, malformaciones y problemas congnitos y
accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
Dr. Jos Luis Bacco
REHABILITACIN INFANTIL
DATOS MINSAL
Si bien estos institutos concentran a la poblacin infantil que requiere de rehabilitacin, no es menor
considerar que la mayor parte de sta presenta una
afeccin neurolgica.
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TRABAJO
PERSONAL 1
CARACTERSTICAS GENERALES DE
LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS
GRUPAL:
1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin
las tendencias epidemiolgicas actuales de la patologa
neurolgica. Qu desafos profesionales debers enfrentar?
2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y
pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica
de la patologa neurolgica en su quehacer.
PATOLOGA CONGNITA
PATOLOGA ADQUIRIDA
VIDA UTERINA
RECIN NACIDO
SINDROME DE RETT
NIO
ECLAMPSIA
ADOLESCENTE
ETC.
ADULTO
SENESCENTE
Dr. Jos Luis Bacco
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POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRESENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y
DE LACTANTE, POR EJ.:
ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AMBIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGICAS, COMO EN EL CASO DE:
SINDROME DE WEST
ESCLEROSIS MLTIPLE
ESPINA BFIDA
POLINEUROPATAS TXICAS
MIELOMENINGOCELE
ETC.
SINDROMES NEUROCUTNEOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
EPILEPSIA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
ETC.
Dr. Jos Luis Bacco
LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORIGINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE
OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:
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As, se puede afirmar que la patologa neurolgica es de gran heterogeneidad tanto en los aspectos epidemiolgicos como en los clnicos.
Pero, adems...
SINDROMES
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DISCAPACIDAD
Dr. Jos Luis Bacco
TRABAJO
PERSONAL 2
INDIVIDUAL:
1.
2.
3.
GRUPAL:
1.
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A continuacin se presentan algunos datos extrados del estudio realizado por FONADIS en 2004 y
presentado en 2005 sobre la discapacidad en Chile.
ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y
DISCAPACIDAD
CMO ES EN EL PRESENTE LA
DISCAPACIDAD EN CHILE?
PARA UNA POBLACIN DE ~ 17.500.000 Hb
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17-03-2013
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17-03-2013
QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD,
A FUTURO, EN NUESTRO PAS?
TRABAJO
PERSONAL 3
FACTORES CRTICOS
GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compaeros las principales conclusiones que se pueden extraer de
ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo
con los datos nacionales. Utiliza la carpeta con los archivos
de la encuesta que se proporcion.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satisfacer las necesidades de la poblacin que fue objeto de dicho estudio.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
SOBREVIDA
DE PREMATUROS
> SOBREVIDA
AL NACER
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:
Analicemos
factores...
algunos
de
estos
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ENVEJECIMIENTO DE LA
POBLACIN
Posible asociacin a
accidentabilidad y
estilos de vida poco
saludables
Asociacin a
accidentabilidad
Dr. Jos Luis Bacco
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CUADROS CONGNITOS
> CONTAMINACIN
Asociacin a cuadros
congnitos y tumores
Dr. Jos Luis Bacco
Y se requerirn ms
profesionales de la salud
capacitados en rehabilitacin
neurolgica
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TRABAJO
PERSONAL 4
INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado
con las enfermedades que anotaste en la lista de patologas
que ya elaboraste, ej: ms longevidad ms accidentes
vasculares; ms prematuridad ms incidencia de parlisis
cerebral; etc.
Dr. Jos Luis Bacco
IMPACTO DE LA PATOLOGA
NEUROLGICA
En primer lugar, no debemos olvidar que, como toda enfermedad, la patologa neurolgica afecta a
personas, detrs de las cuales se encuentra la realidad de una familia, un entorno social y un ambiente.
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se establecen a partir de las lesiones o disfunciones de
un sistema altamente especializado e integrador,
como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre
posible que el paciente vuelva al estado previo al
de la instalacin de su cuadro.
Dr. Jos Luis Bacco
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PACIENTE
FAMILIA
El trmino ecolgico se
emplea por ambiental.
SOCIEDAD
AMBIENTE
FACTORES
PERSONALES
PERSONA
ENFERMEDAD
NEUROL-
Funciones Servidas
por el Sistema Nervioso:
GICA
Cognitivas
Motoras
Sensitivas
Sensoriales
Autonmicas
Etc.
CARACTERSTICAS
DEL CUADRO
COMPLICACIONES
SECUNDARIAS
PATOLOGAS
AGREGADAS
ETAPAS VITALES
DEL SER HUMANO
ASPECTOS
BIOPSICOSOCIALES
FACTORES
AMBIENTALES
FUNCIONALIDAD FINAL
Dr. Jos Luis Bacco
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COMPROMISO
NEUROLGICO
Pero...
RECUPERACIN
NEUROLGICA
RECUPERACIN
FUNCIONAL
COMPROMISO
FUNCIONAL
RECUPERACIN
NEUROLGICA
<
RECUPERACIN
FUNCIONAL
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La recuperacin funcional finalmente alcanza tambin un fase de meseta o plateau, la que en ningn
caso corresponde a una lnea de estabilidad definitiva, puesto que constituye una fase de carcter
muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por
diversos factores capaces de desestabilizarla (para
bien o para mal).
Dependiendo del factor que acte, el paciente puede volver o no al nivel funcional de meseta que tena
antes de la accin de dicho factor. Es as como la
fase de meseta funcional no implica un perodo en el
que no exista la necesidad de intervenir teraputicamente, desde el punto de vista rehabilitador.
Dr. Jos Luis Bacco
NUEVAS PATOLOGAS
Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO
COMPLICACIONES 2as
FUNCIONALIDAD
DESARROLLO
NORMAL
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y
OPORTUNIDADES
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RECUPERACIN
Brecha
Funcional
Meseta
Funcional
Meseta
Neurolgico
TIEMPO
1 2 aos post-evento
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COMPROMISO
NEUROLGICO
Segn compatibilidad
con la vida o caractersticas del cuadro
Segn tipo de
Cuadro gentico
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
ENFERMEDAD CONGNITA
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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Las enfermedades congnitas se caracterizan por estar presentes en el individuo desde el momento mismo
del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones
ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele
hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar
de que en algunos casos puede tardar semanas o meses, luego de recurrir a diversos exmenes complementarios (sobretodo en los casos con manifestaciones evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico
es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exmenes de laboratorio.
Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neurolgico puede ser estable o progresar con diferentes
velocidades, empeorando el pronstico funcional del
paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad
con la vida no es posible.
Dr. Jos Luis Bacco
ENFERMEDAD INFECCIOSA
COMPROMISO
NEUROLGICO
SUBAGUDA
AGUDA
CRNICA
CRNICA
DG
SUBAGUDA
TIEMPO
AGUDA
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neurolgicas que deja en el lactante un episodio de Meningitis Bacteriana.
Por otra parte hay agentes infecciosos que actan
ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, originando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En
estos casos se produce un compromiso neurolgico
paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el
diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos
casos corresponden a procesos subagudos como la
Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se originan por la accin de agentes lentos, tal como se ve
en ciertas Enfermedades por Priones (a las que pertenece el mal de las vacas locas).
Dr. Jos Luis Bacco
ENFERMEDAD METABLICA
COMPROMISO
NEUROLGICO
Segn tipo de
cuadro metablico
Segn tipo de
cuadro metablico
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Considerando lo anterior y dado que a mayor precocidad en la instalacin de medidas teraputicas generales y especficas es ms factible contrarrestar los
efectos perjudiciales de un proceso metablico, es
una norma nacional de salud pblica que a todo recin
nacido se le efecte una batera metablica bsica de
exmenes conocida como screening metablico neonatal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenilketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a
Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).
El eje central de la fisiopatologa principal de un cuadro metablico dice relacin con el defecto estructural o funcional, parcial o total, de una enzima especfica en una va del metabolismo.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Tal situacin causa que el metabolito previo a la accin de la enzima alterada se acumule en exceso y
ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso
(y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto
final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece
(no se produce). As, se puede decir que el dao del
Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de
un metabolito acumulado de potencial txico y por la
falta de un producto final no generado, en una va metablica.
El compromiso neurolgico en las enfermedades metablicas est en directa relacin con el nivel sanguneo del metabolito acumulado, de manera que el
objetivo principal de cualquier tratamiento para las
patologas de esta clase es disminuir el nivel del metabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.
Cuando el dao se genera por falla de una sustancia
normalmente presente, sea por falta en cantidad o
un defecto de calidad, la orientacin teraputica
apunta a reemplazarla o potenciar su accin, respectivamente.
COMPROMISO
NEUROLGICO
AGUDA
CRNICA
SUBAGUDA
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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En este tipo de enfermedades se est ante la presencia de la accin de una sustancia txica externa
que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o
ante una carencia dietaria que implica un dficit de
algn nutriente fundamental para la estructura y/o
funcionamiento de dicho sistema.
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como
en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo
clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados
(pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por
Arsnico o Talio (elementos presentes en los rodenticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Aguda por Alcohol, entre otros. En estos casos el diagnstico suele establecerse rpidamente, en horas o
unos pocos das.
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17-03-2013
Tambin existen procesos neurolgicos agudos de tipo nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda
de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tiamina (vit. B1).
COMPROMISO
NEUROLGICO
ENFERMEDAD TRAUMTICA
Sin manejo inicial adecuado
La fase aguda de este cuadro se presenta en el paciente alcholico crnico con una descompensacin
aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o
prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que
el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefalopata de Wernicke instalarse lentamente y/o precipitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crtico a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico
puede descompensar a un paciente estable al provocar una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina,
causando las manifestaciones agudas del cuadro.
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
TEJIDO SANO
TEJIDO SANO
TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO
NECROSADO
Generalmente son procesos hiperagudos y evidentes, de modo que el diagnstico se determina dentro de los primeros minutos a horas.
En los episodios traumticos, parte de los tejidos y
las estructuras del Sistema Nervioso sufre un dao que los conducen a necrosis y a una prdida irremediable, originando manifestaciones deficitarias.
Otra parte, sin embargo, permanece en un estado
de penumbra, pudiendo derivar a una mayor extensin de la necrosis o a una recuperacin, segn
las medidas teraputicas que se apliquen.
Dr. Jos Luis Bacco
MESES
MEDIDAS TERAPUTICAS
RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO SANO
CICATRIZ
FINAL
MEDIDAS TERAPUTICAS
NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA
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17-03-2013
Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquimedular y las lesiones agudas traumticas de los nervios perifricos.
ENFERMEDAD VASCULAR
COMPROMISO
NEUROLGICO
1er EPISODIO
2 EPISODIO
3er EPISODIO
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Dadas las particulares caractersticas de los cuadros vasculares neurolgicos, la posibilidad de recurrencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del
compromiso neurolgico, con recuperaciones parciales posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad
del paciente y a mltiples factores ms, el compromiso neurolgico crnico exhibe un comportamiento de deterioro acumulativo, directamente proporcional al nmero de veces que el cuadro vascular recurre. No siempre los pacientes sobreviven para
testificar que han sufrido varios eventos vasculares.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Estos cuadros implican el deterioro programado, progresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o
funcional, de algn segmento de este sistema.
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubicado puede tener un comportamiento clnicamente maligno, por el riesgo de compresin de estructuras
nobles.
No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actualmente ms alternativas de tratamiento que los degenerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que
son aplicadas con oportunidad.
El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumores malignos. Pero en l se suma un agravante anatmico: el crneo y el raquis son estuches seos. En
efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al crecimiento de tumores, sin compresin de estructuras
vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presencia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
Dr. Jos Luis Bacco
Tanto los procesos degenerativos como los neoplsicos comparten varias caractersticas en comn. Las
principales son su inicio silente y su evolucin insidiosa, con un deterioro progresivo de las estructuras
comprometidas y, como consecuencia, de la funcionalidad del paciente.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por semanas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el
cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo
ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
CON TRATAMIENTO
DG
SIN TRATAMIENTO
Sobre dicho compromiso inciden, de particular manera, las complicaciones agudas sobreagregadas, conduciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de
tratamiento que se mencionaron previamente.
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
Las enfermedades neurolgicas episdicas recurrentes se caracterizan por su curso en crisis agudas intercaladas con perodos de remisiones (generalmente
ad integrum). Durante las crisis el compromiso neurolgico es considerable, pero en los perodos intercrisis el paciente suele encontrarse normal. Sin embargo, como las recurrencias comprometen al paciente
cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una
vida normal, a la larga estos cuadros generan algn
grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas,
ya que stas suelen aminorar la intensidad de las crisis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico
es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca
y la Epilepsia.
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Con Recadas
y Remisiones
Progresiva
Secundaria
Progresiva
Primaria
Brote
nico
DG
39
17-03-2013
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO ESTABLE
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
Dr. Jos Luis Bacco
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
40
17-03-2013
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO RECUPERATIVO
Recuperacin
parcial
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
41
17-03-2013
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO PROGRESIVO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
EVENTO NEUROLGICO
SEGN CUADRO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
SEMANAS
LNEA NORMAL
DEL DSM
DAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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El ser humano muestra un meseta funcional en el perodo de la adultez y una declinacin fisiolgica relacionada con el envejecimiento normal.
SEGN CUADRO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
FUNCIONALIDAD
O sea
EVENTOS INTERCURRENTES
LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!
EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1
(DINMICA FAMILIAR)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2
(COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS)
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECIMIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
UNIDADES DE TIEMPO
Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE
puede encontrarse felizmente en una situacin de meseta funcional y, debido a una cada
con fractura de una cadera, alejarse de esa
estabilidad y perder funcionalidad.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallarse estabilizado en su cuadro, pero debido a
que engorda y cae en un rango de obesidad,
pierde la capacidad de marcha.
Dr. Jos Luis Bacco
44
17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 5
INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema Nervioso y agrgale, a
los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso
neurolgico y del compromiso funcional correspondientes.
GRUPAL:
1. Prueba con otras patologas neurolgicas poco frecuentes o que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caractersticas generales de ellas, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso.
CONCEPTOS
NEUROANATMICOS
ESTRUCTURAS NEUROLGICAS
SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA
45
17-03-2013
SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL (SNC)
COBERTURAS
PROTECTORAS
DEL SNC
ESTRUCTURAS
VASCULARES DEL
SNC Y SISTEMA
DEL LCR
COMPONENTES
MACROSCPICOS
46
17-03-2013
ORGANIZACIN
PERIFRICA
PARES CRANEANOS
SOMTICO
SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO (SNP)
NERVIOS ESPINALES
AUTNOMO
S. SIMPTICO
S. PARASIMPTICO
S. NERVIOSO ENTRICO
RACES
PLEXO Y
TRONCOS
NERVIO Y RAMAS
ESTRUCTURAS
RECEPTORAS
ESTRUCTURAS
EFECTORAS
COMPONENTES
MICROSCPICOS
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17-03-2013
NEURONA
NEUROGLA
MIELINA
BARRERA HMATOENCEFLICA
MICROCIRCULACIN
Vasa Nervorum
FIBRAS NERVIOSAS
RECEPTORES
UNIDAD MOTORA
UNIN
NEUROMUSCULAR
CANALES INICOS
Por lo tanto
TRABAJO
PERSONAL 6
INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son
las estructuras macro o microscpicas principales afectadas
en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso,
tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del
esquema que sistematiza los sitios lesionales.
Dr. Jos Luis Bacco
48
17-03-2013
CONCEPTOS
FISIOPATOLGICOS
CAUSAS/MECANISMOS DE
PATOLOGA NEUROLGICA
PROCESOS CONGNITOS
PROCESOS MALFORMATIVOS
PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
PROCESOS TRAUMTICOS
PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PROCESOS NEOPLSICOS
PROCESOS IATROGNICOS
PUEDEN
INTERACTUAR
PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
49
17-03-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
TERATOGENIA
Y TXICOS
NO
CROMOSMICOS
EJEMPLOS DE
MECANISMOS
FACTORES
MECNICOS
CROMOSMICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
MAYORES
Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.
NO CROMOSMICOS
CROMOSMICOS
OTROS
TERATOGENIA
Y TXICOS
MENORES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. <4%
de la poblacin.
FACTORES
MECNICOS
VARIANTES DE
NORMALIDAD
INFECCIONES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. >4%
de la poblacin.
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
51
17-03-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
MONOGNICOS (MENDELIANOS)
Dominante, ej.:
OTROS
MULTIFACTORIALES (Polignicos)
Varios genes en varios cromosomas, influidos por el ambiente Fenotipo aditivo + Ambiente.
Recesivo, ej.:
DISONTOGENIAS
LIGADO AL SEXO
Algunas for-
Distrofias de
Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemofilia
Algunas for-
Los procesos congnitos genticos no cromosmicos son aquellos que se producen por un compromiso del material gentico de tamao menor al de
un cromosoma.
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
Hidrocefalia
Anencefalia
Espina Bfida
Labio Leporino
Lo anterior significa que existe una afeccin cuyo tamao equivale al de los genes. Dicha afeccin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma
individual, como en el caso de los procesos llamados monognicos o mendelianos, ya que siguen
las leyes de Mendel de la transmisin hereditaria, o varios genes en diferentes cromosomas,
tal como en los procesos polignicos o multifactoriales. Estos ltimos se ven fuertemente influidos por el ambiente.
52
17-03-2013
El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utilizada para conocer la historia gentica de un grupo familiar
y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y
realizar consejera gentica.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
50% afectados
Dr. Jos Luis Bacco
- Sindrome de Marfan.
PEDIGREE
AUTOSMICO
DOMINANTE
- Neurofibromatosis Tipo I.
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17-03-2013
Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y
otro sano:
50% sanos (homocigotos)
50% portadores sanos (heterocigotos)
AUTOSMICO
RECESIVO
25% sanos
50% portadores
25% afectados
SIN CONSANGUINIDAD
Tambin existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas que son de origen autosmico recesivo, destacando, entre otros, ejemplos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del
metabolismo.
CON CONSANGUINIDAD
PEDIGREE AUTOSMICO
RECESIVO
55
17-03-2013
LIGADO AL X
DOMINANTE
(Madre Transmite)
Madre afectada
50% de nios portadores y 50% afectados
50% de nias portadoras y 50% afectadas
LIGADO AL X
DOMINANTE
(Padre Transmite)
Padre afectado
100% de nios sanos
100% de nias afectadas
LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)
PEDIGREE LIGADO AL X
DOMINANTE (Padre
Transmite Madre Transmite
Alterno)
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17-03-2013
PADRE AFECTADO
CREACIN DE
PORTADORAS (pero no de
portadores)
PEDIGREE LIGADO
AL X - RECESIVO
LIGADO AL X - RECESIVO
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LIGADO AL Y HOLNDRICO
Padre afectado
Slo hijos varones afectados
(en un 100%)
TRABAJO
PERSONAL 7
INDIVIDUAL:
1. Disea un pedigree de tu familia.
2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, segn la bibliografa aportada (lee el Glosario de Gentica).
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A M B I E N T E
MULTIFACTORIAL (Polignico)
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
RIESGO DE RECURRENCIA
FAMILIAR DE
ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
Depende de Grado de
Relacin
La curva se desplaza
hacia la derecha, no
as el umbral para la
manifestacin del defecto polignico. Pero
es ms fcil superar
el umbral para que la
enfermedad se manifieste.
PROCESOS
CONGNITOS
TRABAJO
PERSONAL 8
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
OTROS
CROMOSMICOS
INDIVIDUAL:
1. Trabaja con tu lista de enfermedades nuevamente y ubica
aquellas relacionadas con mecanismos genticos no cromosmicos polignicos.
2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neurolgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia.
3. Revisa la embriologa del tubo neural y su relacin con la
espina bfida, representante de cuadros con participacin del
ambiente.
Dr. Jos Luis Bacco
60
17-03-2013
El dao ocurre generalmente por grandes errores fsicos aleatorios en la produccin de los gametos y, debido
a este motivo, los cuadros que producen afectan a la
descendencia. Puede o no existir compatibilidad con la
vida.
Las alteraciones cromosmicas ocurren ya sea numricamente o por compromiso estructural. En las alteraciones de tipo numrico existe una cantidad anormal de
cromosomas en las clulas. El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. Por lo tanto,
nuestro nmero cromosmico bsico es 23, lo que se
conoce como el nmero haploide.
Dr. Jos Luis Bacco
En cuanto a los cromosomas sexuales, existe la monosoma del X o Sindrome de Turner (X0), la trisoma
sexual del hombre tipo XXY (Sindrome de Klinefelter)
y tipo XYY (Sindrome de Jacobs o supermacho), y la
trisoma X de la mujer o superhembra.
El Sindrome de Klinefelter, en algunos casos infrecuentes, puede ser XXXY.
Por su parte, el Sindrome de la Triple X, tambin denominado superhembra, puede corresponder en algunas
oportunidades a casos XXXX e incluso XXXXX.
No se han encontrado casos vivos de Y0, YY YYY (el
cromosoma X es fundamental para la vida).
61
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ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 21 = Sindrome de Down
ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS
ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 13 = Sindrome de Patau
ALTERACIN NUMRICA
Monosoma X = Sindrome de Turner
Monosoma X =
Sindrome de Turner
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Inversiones:
Pericntricas.
Paracntricas.
TRANSLOCACIN
RECPROCA
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17-03-2013
2. Inversiones:
Un segmento de un cromosoma se rompe, se invierte (gira 180) y se
reinserta nuevamente en el mismo cromosoma. Cuando es un proceso
balanceado el individuo es fenotpica y clnicamente normal. Cuando no
lo es, ya sea porque intervienen procesos de delecin o insercin junto
a la inversin (se pierde o gana material gentico, respectivamente) el
individuo se hace clnicamente manifiesto. Segn la posicin del centrmero, es decir, si ste queda o no incluido en el segmento invertido, las inversiones se denominan Para- o Pericntricas.
Dentro de las alteraciones estructurales desequilibradas cabe sealar los siguientes tipos:
1. Deleciones:
2. Cromosomas en Anillo:
Un cromosoma puede presentar dos deleciones terminales, o sea en sus
extremos, y a continuar unirse stos formando un anillo. Esta situacin
bloquea la expresin del cromosoma afectado.
Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. Las manifestaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los genes
afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos convencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay
deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar por
medios convencionales. Para su identificacin se emplea la tcnica
FISH (Hibridacin Fluorescente in Situ).
El cuadro ms comn de este tipo es la delecin 15q que genera algunas formas de los
Sindromes de Prader-Willi y de Angelman y la
delecin 5p o Sindrome del Cri-du-Chat. Por
otra parte no conviene olvidar que la Distrofia Muscular de Duchenne se asocia a deleciones en el cromosoma X.
SE PIERDE
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17-03-2013
3. Duplicaciones:
4. Isocromosomas:
Divisin Normal
Divisin
Anormal
5. Cromosomas Dicntricos:
6. Inserciones:
soma no homlogo.
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17-03-2013
6. Translocacin no Balanceada:
7. Inestabilidad Cromosmica:
7. Fragilidad Cromosmica:
Estado de fragilidad de ciertas reas de los cromosomas que los torna
susceptibles de romperse.
ALTERACIN ESTRUCTURAL
Translocacin 21/22 = Sindrome de Down
ALTERACIN ESTRUCTURAL Delecin
5p = Sindrome de Cri-du-Chat
ALTERACIN ESTRUCTURAL Microdelecin 15q = Sindromes de Prader-Willi y
de Angelman
ALTERACIN ESTRUCTURAL
Inestabilidad Cromosmica = Ataxia
Telangiectasia
ALTERACIN ESTRUCTURAL Fragilidad
Cromosmica = Sindrome de Down
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17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 9
INDIVIDUAL:
1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas
que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numricos o estructurales.
2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas
(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter.
GRUPAL:
EJEMPLOS DE ALTERACIONES
ESTRUCTURALES POR MICRODELECIN
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
OTROS
FENMENOS
QUE AFECTAN A
LOS PATRONES
DE HERENCIA
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17-03-2013
ALTERACIONES POR
TRIPLETAS
X FRGIL
Dr. Jos Luis Bacco
68
17-03-2013
Etc.
2. Enfermedades Mitocondriales:
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la
respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de
electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de
reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP
necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las subunidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica
estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican
desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual
es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir
que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control genmico dual, nuclear y mitocondrial.
Dr. Jos Luis Bacco
ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcional existente entre determinados genes maternos y paternos tras sufrir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas ocasiones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes
implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que permanecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la
metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosinaguanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin
estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados permanecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la
expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los
genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o
de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se
produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a veces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de esta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que
condicionen el fenmeno del imprinting.
El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tumores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
Dr. Jos Luis Bacco
3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del
padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos diploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma.
De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o
alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la
fertilizacin.
Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de
cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno,
para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea proporcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su
expresin ocurre slo a partir de un alelo, o el materno o el paterno.
Si la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se
habla de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de
origen paterno, se habla de imprinting paterno.
En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la madre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o
falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno
(que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para
un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contrario.
Dr. Jos Luis Bacco
Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pueden existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores
que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son susceptibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin gnica.
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmicas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del
cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el
imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi
y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7
a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sindrome de Silver -Russell.
Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3:
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin gnica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la informacin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcripcin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se produce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual
entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo
adems el activo.
70
17-03-2013
EJEMPLOS
MOLECULARES PARA
LOS SINDROMES DE
PRADER-WILLI Y
ANGELMAN
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17-03-2013
5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo,
desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas
con diferentes dotaciones cromosmicas.
El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estructurales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer
mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos tipos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el
mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las
clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias clnicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos factores.
Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas
con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste
con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica
(47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico
Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms
raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo
nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).
Dr. Jos Luis Bacco
NORMAL
MOSAICO
ALGUNOS TIPOS
DE MOSAICO:
Placentario
Fetal
Generalizado
GENERACIN
DE MOSAICOS
SOMTICO
GERMINAL
LNEAS CELULARES
DE MOSAICO:
MIXTO
Somtico
Germinal
mixto
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17-03-2013
Dentro de los cuadros que pueden asociarse a un mosaico somtico tenemos al ya mencionado Mosaico Down y a algunos tipos de Neurofibromatosis.
6. Penetrancia Incompleta:
La penetrancia en la probabilidad de que un alelo tenga alguna expresin fenotpica. Es completa si el 100% de los individuos con el alelo
afectado tiene la enfermedad y es incompleta si no todos los sujetos
con el alelo afectado la tienen.
No debe confundirse el mosaico, en el cual hay dos poblaciones celulares diferentes que surgen de un nico cigoto, con la quimera, circunstancia en la cual hay dos poblaciones celulares distintas en un mismo
individuo, pero originadas a partir de dos cigotos diferentes.
MOSAICO: 2 LNEAS
CELULARES A PARTIR DE 1
CIGOTO
QUIMERA: 2 LNEAS
CELULARES A PARTIR DE 2
CIGOTOS
Dr. Jos Luis Bacco
7. Expresin Variable:
La expresin es la constelacin de sntomas y signos de un fenotipo.
Pero no siempre todos los individuos expresan la totalidad de esa
constelacin al 100%. De hecho, los componentes exhibidos de un individuo a otro varan considerablemente.
La expresin variable de un alelo depende de sus interacciones con
otros genes o con el ambiente, o bien obedece a diferentes mutaciones en un mismo gen.
Para un cuadro en particular, puede haber un paciente que exprese 20
sntomas y signos de un total de 40, un segundo que exprese otros 20
completamente diferentes y un tercero que exprese 30. Adems, cada
sntoma y signo especfico puede exhibir una intensidad variable. Por lo
tanto, las posibilidades son numerosas.
artica grave, mientras que un paciente B puede cursar con una hiperlaxitud articular moderada y una escoliosis grave, pero sin dilatacin de
la aorta.
Es importante no confundir Penetrancia Incompleta con Expresin
Variable, ya que son trminos que pueden prestarse a confusin ante una
primera mirada. Ambos conceptos, sin embargo, pueden combinarse
originando las siguientes alternativas:
1.
2.
3.
4.
73
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8. Pleiotropa:
En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbitrarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que
presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo:
- Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos,
es decir, un carcter penetrante con expresividad constante.
- Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de
expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable.
- Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no
hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es
decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante.
- Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo
hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%)
y expresividad variable.
En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter autosmico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en
la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia.
Dr. Jos Luis Bacco
9. Heterogeneidad de Locus:
PLEIOTRPICO
74
17-03-2013
En el mismo gen de la distrofina puede ocurrir una delecin de gran tamao, pero que sin embargo permita la lectura del material gentico y se
produzca distrofina a pesar de todo, aunque de calidad menor (Becker), o
una pequea mutacin que bloquee totalmente la lectura del gen y no haya
nada de distrofina (Duchenne).
Como se puede apreciar, un mismo gen, dos alteraciones diferentes y dos
cuadros similares pero de distinta gravedad e intensidad.
A. Prionopatas: Son patologas producidas por priones. En el cromosoma 20 se ha identificado un gen que induce la generacin de una
protena prinica anormal, vinculada a estas enfermedades. El gen
se llama PRP y su codn 129 (codn = tro de nucletidos que
codifica para una aminocido en una protena) puede codificar para
valina o metionina. Si la persona es homocigota para el codn 129
tanto para valina (V/V) como metionina (M/M) se encuentra
protegida frente a una prionopata como es la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob. Si es heterocigota para ese codn (V/M),
presenta un riesgo incrementado de padecerla.
apoE2
apoE3
apoE4
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17-03-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
TRABAJO
PERSONAL 10
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
Ejemplos:
Sindrome Fetal Alcohlico
Embriopata por Anticovulsivantes
Embriopata por Radiacin
INDIVIDUAL:
1. Reconoce en tu lista de enfermedades las que son explicadas por mecanismos especiales no mendelianos.
2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas
(utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome del X Frgil, Sindrome MELAS, Sindrome de PraderWilli, Sindrome de Angelman.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de
los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco
Los procesos congnitos no genticos, que tambin estn presentes al nacimiento, corresponden a aquellos que se producen por la accin de
factores externos que inciden sobre el proceso
formativo del ser humano durante la gestacin,
ya sea por intervencin directa sobre los gametos o en sus etapas evolutivas ms significativas.
As, se habla de gametopatas, blastopatas, embriopatas y fetopatas.
Los factores externos que actan de esta forma
son numerosos y se pueden clasificar de mltiples maneras, pero, en general, se debe mencionar a los teratgenos, los agentes mecnicos, los
agentes infecciosos y otros factores.
Dr. Jos Luis Bacco
Ejemplos:
Malformacin Uterina
Oligo- y Polihidroamnios
Sindrome de Bridas Amniticas
Ejemplos:
Embriopata Rubelica
Embriopata Herptica
Embriopata por Toxoplasmosis
GAMETOPATAS - BLASTOPATAS
EMBRIOPATAS - FETOPATAS
TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
FACTORES
MECNICOS
INFECCIONES
Ejemplos:
Patologa Gestacional y General
Antecedentes Ginecolgicos
Cuadros Carenciales
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
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PERODO EMBRIONARIO
PERODO FETAL
Baja Incidencia.
Alta Incidencia.
Incidencia Decreciente.
La Mayora de los
Casos Termina en
Abortos Espontneos
TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
TERATGENOS: ASOCIACIONES CONOCIDAS
ALCOHOL Sindrome Fetal Alcohlico.
COCANA Defectos del SNC.
NICOTINA Aborto Espontneo, Prematuridad, Bajo Peso de
Nacimiento, Muerte Sbita, Dficit Atencional, Retraso Mental, >
Incidencia de Sindrome de Down, Conducta Criminal y Delincuencia en la Adultez.
TALIDOMIDA Defectos de Extremidades.
ISOTRETINONA (MEDICAMENTO ANTIACN) Malformaciones del SNC, Cabeza y Odo.
ANTICONVULSIVANTES Sindrome Fetal Hidantonico.
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A B C D - X
GRADOS DE
TERATOGENIA DE
MEDICAMENTOS
POSIBLES EFECTOS
PROVOCADOS POR
LOS TERATGENOS
SENSIBILIDAD
DURANTE LA
GESTACIN
Bacco
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17-03-2013
Teratogenia
Mutagenia
(Carcinogenia)
Herencia Espordica
La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es decir la capacidad de diferentes agentes de generar mutaciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su
vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia,
concepto que corresponde a la generacin de cncer. La
herencia implicada en estos casos se define como espordica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.
La teratogenia y la
carcinogenia se
asocian
fundamentalmente
a mutaciones del
nivel molecular
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17-03-2013
MUTACIONES
DE BASE NICA
Las anomalas congnitas no hereditarias que obedecen a infecciones de la gestacin dependen de numerosos agentes, los que en su mayora suelen generar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan
fetopatas y otros producen ambas situaciones.
SUSCEPTIBILIDAD A
ALGUNOS AGENTES
INFECCIOSOS
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17-03-2013
Dentro de los agentes causales, en primer lugar, cabe destacar, por su frecuencia, a varios virus: rubola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc.
Aparte de los virus, hay que mencionar otros agentes infecciosos no virales. En el grupo de las bacterias tiene un lugar reservado la infeccin por el
Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los parsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis, por contaminacin fecal de gato).
Por ltimo, existe un gran nmero de factores externos que se incluyen en el grupo otros. Dentro
de ellos cabe destacar la patologa materna de la
gestacin, antecedentes propios de la madre al momento de enfrentar un embarazo y los cuadros carenciales.
Dr. Jos Luis Bacco
La diabetes gestacional se asocia a diferentes cuadros malformativos, destacando los del SNC. Como
ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de
regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la
diabetes gestacional se relaciona con numerosos
factores de riesgo y patologas neonatales (macrosoma fetal, retardo del crecimiento intrauterino,
hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.).
Las otras patologas de la gestacin corresponden a
enfermedades generales que afectan a la mujer, est o no embarazada. Son, por lo tanto, no especficas del embarazo. Este conjunto de enfermedades
es ejemplificado por la desnutricin materna, asociada a bajo peso de nacimiento y retraso mental,
entre otros factores.
Dr. Jos Luis Bacco
Las enfermedades que puede sufrir la madre durante la gestacin se clasifican en 2: propias de la gestacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se
presentan en condiciones gestacionales, es decir,
son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos
clsicos son: enfermedad hipertensiva del embarazo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiperemesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el
primer trimestre de la gestacin o hacia fines de
ella, se denominan gestosis precoces o tardas.
De los ejemplos anteriores es importante mencionar
la diabetes gestacional, que en Chile tiene una incidencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que aparece por primera vez en el embarazo.
Dr. Jos Luis Bacco
81
17-03-2013
PROCESOS
MALFORMATIVOS
TRABAJO
PERSONAL 11
INDIVIDUAL:
1.
Identifica en tu lista de enfermedades los cuadros referidos a mecanismos no hereditarios de los procesos congnitos.
2.
3.
4.
Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome Fetal-Alcohlico, Sindrome
de Bridas Amniticas, Embriopata Rubelica, Toxoplasmosis Congnita,
Diabetes Gestacional (y los riesgos fetales).
GRUPAL:
1.
SNP
ENCFALO
GENERALMENTE
COMPONENTES
PERIFRICOS EN LOS
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL O COMO PARTE DE
LAS FACOMATOSIS
MDULA
MENINGES
ESTRUCTURAS ARTERIOVENOSAS
ESTRUCTURAS ASOCIADAS
A LA CIRCULACIN DEL LCR
ESTRUCTURAS SEAS
SNC
ETIOLOGA
AMBIENTAL (10% tiene factor ambiental identificable)
GENTICO (25% tiene origen gentico conocido)
DESCONOCIDO (65% no tiene causa
conocida)
QUMICOS
FSICOS
BIOLGICOS
CARENCIALES
Los procesos malformativos se caracterizan porque el desarrollo normal del Sistema Nervioso se
ve afectado por errores en la conformacin de
algunos de sus componentes estructurales, lo
cual puede acontecer a travs de un mecanismo
gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin
embargo, en la mayora de los casos no se logra
determinar con precisin dicho mecanismo.
Segn la magnitud de la malformacin, puede haber o no compatibilidad con la vida. Tambin sucede que las manifestaciones clnicas pueden estar presentes al momento del nacimiento, debutar tardamente en cualquier momento de la vida
o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro
asintomtico.
Dr. Jos Luis Bacco
Algunos Conceptos
Sobre Malformaciones
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17-03-2013
DEFECTOS PRIMARIOS
AISLADOS
MALFORMACIN
DEFORMACIN
DISRUPCIN
Defecto resultante
de un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal.
Forma, configuracin
o posicin anormal de
un parte corporal
normalmente diferenciada, por fuerzas
mecnicas anormales
pero no disruptivas.
Defecto morfolgico
de un rgano, parte
de l o una regin
ms extensa por lesin o destruccin de
una estructura normalmente formada.
Ej: Holoprosencefalia
Ej:
Ej:
Causa mecnica o
externa Conflicto
de espacio uterino
(ej.: oligoamnios)
Compresin con
desgarro o
amputacin posterior
Bridas Amniticas
Causa funcional o
interna Hipocinesia
neonatal (ej.: atrofia
espinal tipo I)
DEFECTOS MLTIPLES
DEL DESARROLLO
SECUENCIA
ASOCIACIN
Conjunto de anomalas
mltiples en que todos los defectos observados derivan de
uno de ellos, generando una cascada de
errores 2os y 3os.
Dicho defecto puede
ser una malformacin, deformacin o
disrupcin.
Anomalas mltiples
que se asocian con
ms frecuencia que lo
esperado por azar,
sin constituir
secuencia o sindrome.
Ej: Secuencia de
Pierre-Robin
SINDROME
POLIFORMATIVO
Anomalas mltiples
con relacin patognica entre s, sin
constituir una secuencia, que se presentan a travs de un
Espectro Fenotpico
con la posibilidad de
Penetrancia Incompleta y Expresividad
Variable. Constituyen
un sindrome por su
causa nica pero, a
veces, diferentes
causas generan un
mismo sindrome (entonces se habla de
Fenocopias).
Dr. Jos Luis Bacco
83
17-03-2013
Procesos Malformativos
Principales del SNC
LOCALIZACIN.
ETAPA AFECTADA DE LA FORMACIN DEL SNC.
ANENCEFALIA
ENCEFALOCELE
ALGUNOS EJEMPLOS DE
MALFORMACIONES FRECUENTES
DEL SISTEMA NERVIOSO
ESPINA BFIDA
HOLOPROSENCEFALIA
ALOBAR
SEMILOBAR
LOBAR
DISPLASIA SEPTO-PTICA
AGENESIA DE CUERPO CALLOSO
COLPOCEFALIA
TRASTORNOS DE LA MIGRACIN
NEURONAL
LISENCEFALIA TIPO 1 (COMPLETA O
AGIRIA)
LISENCEFALIA TIPO 2 (INCOMPLETA O
AGIRIA-PAQUIGIRIA)
POLIMICROGIRIA
ESQUIZENCEFALIA DE LABIO ABIERTO
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17-03-2013
HEMIMEGALENCEFALIA
MACROCEFALIA
MICROCEFALIA
MALFORMACIONES ASOCIADAS
AL CANAL MEDULAR
SIRINGOMIELIA
SIRINGOBULBIA
HIDROCEFALIA
HIDROMIELIA
HIDRANENCEFALIA
MALFORMACIONES MENNGEAS
PORENCEFALIA
QUISTE ARACNOIDAL
MALFORMACIONES VASCULARES
MALFORMACIONES CRANEALES
CRANEOSINOSTOSIS
SINDROME DE REGRESIN
CAUDAL
SINDROMES NEUROCUTNEOS
(FACOMATOSIS)
PROCESOS
INFECCIOSOS
VIRUS
BACTERIAS
PARSITOS
CUADROS
AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS
HONGOS
LENTOS
AGENTES DE LA
COMUNIDAD
AGENTES
HOSPITALARIOS
AGENTES
OPORTUNISTAS
PRIONES
POLIRRADICULONEURITIS
PLEXITIS
NEURITIS
MIOSITIS
ESTRUCTURAS
AFECTADAS:
HUESO
VASOS
MENINGES
SNC
SNP
TRABAJO
PERSONAL 12
MENINGITIS
ENCEFALITIS
MENINGOENCEFALITIS
ABSCESOS MENNGEOS
ABSCESOS CEREBRALES
QUISTES CEREBRALES
ABSCESOS MEDULARES
ENCEFALOMIELITIS
MIELITIS
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos:
MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUENCIA,
ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO.
2. Revisa en grupo las patologas de tu lista que calcen con estos
conceptos.
3. Investiga en la web y lee sobre las caractersticas clnicas bsicas
de los principales cuadros malformativos del Sistema Nervioso que
se han mencionado previamente (utiliza los criterios de la Pauta de
Lectura Dirigida). Considera si generan compromiso cognitivo,
motor, sensitivo, sensorial, autonmico o combinaciones de stos.
Qu desafos teraputicos ves en ellas?
Dr. Jos Luis Bacco
85
17-03-2013
Las manifestaciones clnicas dependen de las carractersticas particulares del agente implicado en
la infeccin, la estructura primariamente afectada
(lo que habitualmente obedece a un tropismo del
agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o
algunos tejidos en particular), la edad del paciente
y su estado inmunolgico, entre otros factores.
En algunos casos los agentes infecciosos no presentan la capacidad de invadir tejidos y de diseminarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a
permanecer en las puertas de entrada. Sin embargo, liberan toxinas que afectan estructuras nerviosas centrales y/o perifricas. Aunque en estricto rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien
responden a un mecanismo txico.
ENCEFALITIS
MENINGITIS
AGUDA
MENINGOENCEFALITIS
VIRUS HERPES
CMV
VARICELA
SARAMPIN
RUBOLA
VIRUS COXSACKIE
VIRUS ECHO
VIRUS
PAROTIDITIS
VIRUS RABIA
HIV
HTLV-1
POLIO
MIOSITIS
VIRUS
POLIRADICULO
-NEURITIS
POSTINFECCIOSA
ENCEFALOMIELITIS
POSTINFECCIOSA
MIELITIS
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17-03-2013
ABSCESO
EPIDURAL
CRANEAL
ABSCESO
EPIDURAL
ESPINAL
ABSCESO
INTRACEREBRAL
ABSCESO
INTRACEREBRAL
OSTEOMIELITIS CRANEAL
EMPIEMA
SUBDURAL
OSTEOMIELITIS VERTEBRAL
BACTERIAS
HEMOPHILUS
INFLUENZAE
ABSCESO
INTRAMEDULAR
MENINGOCOCO
NEUMOCOCO
CANDIDA
HISTOPLASMA
COCCIDIOIDES
CRIPTOCOCO
HONGOS
ASPERGILLUS
BLASTOMYCES
POLIRADICULO
-NEURITIS
POSTINFECCIOSA
ESTREPTOCOCO
ESTAFILOCOCO
ESCHERICHIA
COLI
MENINGITIS
SUBAGUDA
MENINGITIS
CRNICA
ENTEROCOCO
LISTERIA
MONOCYTOGENES
TBC
MENINGITIS
AGUDA
MENINGITIS
CRNICA (TBC)
ENCEFALOMIELITIS
POST-INFECCIOSA
(NEURO)SFILIS
VASCULITIS
ABSCESO
INTRACEREBRAL
QUISTES
CEREBRALES
ENCEFALITIS
ACANTAMOEBA
ENTAMOEBA
HYSTOLTCA
PLASMODIUM
FALCIPARUM
(Malaria)
PARSITOS
MENINGOENCEFALITIS
TOXOPLASMA
GONDII
(Toxoplasmosis)
TAENIA SOLIUM
(Cisticercosis)
ENCEFALITIS
ECHINOCOCCUS
GRANULOSUS
(Hidatidosis
Cerebral)
TRICHINELLA
SPIRALIS
(Triquinosis)
PRIONES
MIOSITIS
LESIONES
VISUALES
Dr. Jos Luis Bacco
87
17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 13
PROCESOS
METABLICOS
INDIVIDUAL:
1.
NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)
CURSO
2.
SUBAGUDO
3.
4.
Identifica las complicaciones y secuelas que pueden acompaar a las enfermedades del Sistema Nervioso.
5.
AGUDO
CRNICO
CONGNITOS
(INNATOS)
CUADROS
SNC (Encefalopata)
SNP (Neuropata
Perifrica)
SNA (Neuropata
Autonmica)
OTROS SISTEMAS
(Msculo Hgado)
NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)
ENCEFALOPATAS
AGUDAS
SUBAGUDAS
NEUROPATAS
CRNICAS
DIABTICA
HIPOTIRODEA
ALTERACIONES DE LA REGULACIN DE LA
TEMPERATURA CORPORAL
URMICA
ETC.
DAO MIELNICO
DAO AXONAL
DAO MIXTO
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17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 14
PROCESOS TXICOS
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA
SUSTANCIAS
QUMICAS
INDIVIDUAL:
1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que se
producen por alteraciones metablicas, ya sea congnitas o
adquiridas.
2. Estudia las complicaciones neurolgicas de la diabetes, tanto
en el Sistema Nervioso central como en el perifrico.
3. Analiza cul podra ser tu intervencin teraputica en un
paciente con Fenilketonuria, considerando su cuadro clnico.
TERAPUTICOS
MEDICAMENTOS
NO TERAPUTICOS
DROGAS
SUSTANCIAS
BIOLGICAS
AGENTES
FSICOS
ORIGEN VEGETAL
RX
ORIGEN ANIMAL
OTROS
ORIGEN MICROBIANO
QUMICOS
Y OTROS
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17-03-2013
PROCESOS TXICOS
SUSTANCIAS NO
BIOLGICAS
SUSTANCIAS
BIOLGICAS
MINERALES
AGENTES FSICOS
QUMICOS
RADIACIONES
IONIZANTES
TERAPUTICAS
NO TERAPUTICAS
VA DE ENTRADA
RESPIRATORIA
DRMICA
DIGESTIVA
CIRCULATORIA
Inoculacin
Inyeccin
OTRAS (OJOS)
ORIGEN VEGETAL
ORIGEN
ANIMAL
RADIACIONES
NO
IONIZANTES
FACTORES
CRTICOS
DOSIS
VA DE ENTRADA
TIEMPO DE
EXPOSICIN
EDAD DEL AFECTADO
CONDICIN DE SALUD
ORIGEN
MICROBIANO
EFECTOS
TRANSITORIOS
PERMANENTES
MUERTE
SNC
SNP
EMBRIOPATAS
La puerta de entrada de los txicos es muy variable, pero cualquiera puede dar origen a un compromiso neurolgico. Las vas de ingreso principales
son: respiratoria, drmica, digestiva, circulatoria
(por inoculacin y por inyeccin) y otras, como la
ocular. Sus efectos pueden ser transitorios, permanentes o causar la muerte.
Dentro del grupo de sustancias no biolgicas existen 2 subgrupos a destacar: las sustancias de origen mineral y los agentes fsicos. En el primer caso
encontramos agentes qumicos, sustancias teraputicas y sustancias no teraputicas. En los segundos
hallamos las radiaciones ionizantes y las cuestionadas radiaciones no ionizantes.
Los cuadros txicos presentan varios factores crticos respecto al dao efectivo que se produce en
el individuo afectado. Los factores principales son:
- Dosis.
- Va de entrada.
- Tiempo de exposicin.
- Edad del afectado.
- Condicin de salud.
90
17-03-2013
MINERALES
AGENTES
FSICOS
PLOMO
ARSNICO
MERCURIO
QUMICOS
CIANURO
MONXIDO DE CARBONO
RADIACIONES
IONIZANTES
RAYOS X
RADIACIONES
NO
IONIZANTES
ELECTROMAGNETISMO?
INSECTICIDAS RGANO-FOSFORADOS
ETC.
TERAPUTICAS
NO
TERAPUTICAS
MEDICAMENTOS
DROGAS
ALCOHOL
Dr. Jos Luis Bacco
AGENTES
BIOLGICOS
VEGETALES
ANIMALES
MICROBIANOS
TOXINA TETNICA
TOXINA BOTULNICA
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17-03-2013
del rango teraputico, pero debido a ciertas condiciones clnicas que implican deterioro funcional de
rganos y sistemas, el efecto final es igualmente
txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es depurado inadecuadamente desde el organismo. Un
buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgnicas, tales como la insuficiencia renal o la heptica.
De hecho, en tales casos, las dosis habituales deben administrarse de manera modificada, generalmente reducidas, para superar el problema.
Otro grupo de sustancias txicas que merece mencin especial son las no teraputicas, o sea, las no
empleadas con fines de tratamiento. Ac se incluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y socialmente aceptadas, como las ilegales y judicialmente
perseguidas.
Dr. Jos Luis Bacco
Por su parte, las sustancias qumicas del mbito industrial y laboral son particularmente frecuentes
como causa de intoxicacin crnica en pacientes que
cumplen funciones de trabajo en ambientes contaminados o no controlados.
Los procesos txicos por agentes no biolgicos incluyen un tipo especial de agentes: los de carcter fsico. stos actan a travs de efectos energticos
directos sobre los tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes. Algunas de ellas son tiles en el
mbito mdico (pero no por eso exentas de efectos
deletreos), ejemplificadas en los rayos X y los sistemas de radioterapia, mientras que otras son de
carcter francamente lesivo y contaminante (radiactividad). Las radiaciones no ionizantes como el electromagnetismo (celulares) son an controversiales
como fuente de dao.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
ENCEFALOPATAS
ORGNICAS
PROCESOS
NUTRICIONALES
DEMENCIAS
CUADROS
MENTALES
TRABAJO
PERSONAL 15
MIELOPATAS
SNC
SNP
NEUROPATAS
EMBRIOPATAS
CARENCIAS
NUTRICIONALES
INDIVIDUAL:
PASES NO DESARROLLADOS
DIETA INADECUADA
SINDROMES DE
MALABSORCIN
NUTRIENTE CRTICO
COMPLEJO VITAMNICO B
B1 TIAMINA
B2 RIBOFLAVINA
B3 NIACINA
B5 AC. PANTOTNICO
B6 PIRIDOXINA
B8 BIOTINA
B9 AC. FLICO
B12 CIANOCOBALAMINA
OTRAS ESTRUCTURAS
AFECTADAS
PASES
DESARROLLADOS
SANGRE
PIEL
INTESTINO
CORAZN
MSCULO
OJO
ETC.
ENCEFALOPATA
DE WERNICKE KORSAKOFF
DFICIT DE B9
FOLATO
ESPINA BFIDA
DFICIT DE B12
CIANOCOBALAMINA
DEGENERACIN
COMBINADA
SUBAGUDA
93
17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 16
PROCESOS
TRAUMTICOS
ACCIDENTES DE
TRNSITO
ACCIDENTES
DEPORTIVOS
ACCIDENTES
DOMICILIARIOS
SNC
ACCIDENTES
ESCOLARES
ACCIDENTES
LABORALES
INDIVIDUAL:
1. Otra vez mira tu lista de enfermedades y reconoce las que
se generen por mecanismos nutricionales.
2. Identifica el tipo de pacientes en riesgo de presentar estos
procesos.
3.
Los procesos traumticos se producen por la accin de agentes externos de energa suficiente como para alterar la estructura del Sistema Nervioso, de manera permanente o no, ya sea a nivel central o perifrico.
La energa requerida para daar estructuras centrales suele ser muy alta, ya que debe superar la
resistencia natural de las protecciones seas del
crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC
y los traumatismos raquimedulares.
En el caso de las estructuras perifricas, la energa
del agente suele ser menor, por el relativo grado de
desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian
a lesiones producidas por elementos cortantes.
Dr. Jos Luis Bacco
AGRESIONES
EXTERNAS
TEC
LESIN MEDULAR
AGUDOS
CRNICOS
REPETITIVOS
SNP
LESIN DE NERVIO
PERIFRICO
AUTOAGRESIONES
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17-03-2013
SNC
MECANISMOS
SNP
MECANISMOS
COMPRESIONES
DISTRACCIONES
ACELERACIONES
SECCIONES
DESACELERACIONES
ETC.
COMPRESIONES
DISTRACCIONES
ETC.
MENOR O BAJA
ENERGA
LESIONES
ASOCIADAS
ALTA ENERGA
CARCTER AGUDO
LESIONES
ASOCIADAS
CARCTER AGUDO,
CRNICO O
REPETITIVO
ISQUEMIA
HEMORRAGIA
EDEMA
NEUROPRAXIA
AXONOTMESIS
NEUROTMESIS
DAO AXONAL
ETC.
TRABAJO
PERSONAL 17
PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
INDIVIDUAL:
1. Estudia la condicin llamada Dao Axonal Difuso. Revisa sus
caractersticas clnicas y neuropatolgicas. En cuntos
grados se clasifica?
ENCFALO
MDULA
NO TRAUMTICO
ARTERIAL
TRAUMTICO
VENOSO
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
GRUPAL:
1. Discute con tu grupo de estudio la relacin entre la energa
de trauma y la lesin neurolgica observada.
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
SINTOMTICA
85%
DISFUNCIN CEREBRAL
GLOBAL/FOCAL
15%
96
17-03-2013
En la isquemia enceflica focal, el proceso de disminucin del flujo sanguneo cerebral se registra asociado a un territorio arterial especfico, generando manifestaciones clnicas focales, segn la regin que se ve afectada.
Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termina dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuando a la cada general del flujo se suma una situacin
de obstruccin arterial previa, provocando que todo
un territorio se halle en una situacin de relativo
desmedro circulatorio al momento del evento vascular.
Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin
global, las zonas llamadas de riego lmite o de
circulacin terminal, las que tambin se encuentran
con una desventaja inicial relativa de flujo, muestran un mayor dao necrtico, con las consiguientes
manifestaciones clnicas.
La isquemia focal puede generar cuadros neurolgicos transitorios de recuperacin completa, o cuadros establecidos con dficits especficos y secuelas estables.
Los cuadros transitorios corresponden a los AIT o
ataques isqumicos transitorios, que por definicin
producen dficits reversibles en menos de 24 horas.
Suelen instalarse en 2 a 5 minutos y duran entre 2 y
15 minutos.
TIPOS DE AIT
AIT SEGN
TERRITORIO VASCULAR
SNTOMAS DE ACUERDO A TERRITORIO
AFECTADO:
CAROTDEO.
VRTEBRO-BASILAR.
97
17-03-2013
Los cuadros establecidos son aquellos cuya sintomatologa persiste por ms de 24 horas. stos, segn el
perfil temporal, pueden ser de carcter:
- Progresivo o en evolucin.
ICTUS PROGRESIVO O
EN EVOLUCIN
CURSO TEMPORAL
- Mecanismo emblico.
- Mecanismo hemodinmico.
TROMBTICO
MECANISMO
ARTERIAL.
CARDACO.
VENOSO (PARADJICO).
HEMODINMICO
ASPECTO HEMORRGICO.
HAY CONCENTRACIN DE GLBULOS ROJOS
DENTRO DE LA ZONA DE INFARTO.
PREDOMINA EN LA ZONA GRIS POR LA MAYOR
CONCENTRACIN DE VASOS.
FRECUENTE ASOCIACIN A MECANISMO EMBLICO.
98
17-03-2013
CATEGORAS
ETIOLGICAS
INFARTO
ATEROTROMBTICO
OCLUSIN DE VASOS
GRANDES
TAMAO LESIONAL MEDIO O
GRANDE
TOPOGRAFA CORTICAL O
SUBCORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO O
VRTEBRO-BASILAR
25-30% DE TODOS LOS
INFARTOS
INFARTO
CARDIOEMBLICO
ASOCIACIN A
CARDIOPATA
EMBOLGENA
TAMAO LESIONAL
MEDIO O GRANDE
TOPOGRAFA CORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO
O VRTEBRO-BASILAR
20% DE TODOS LOS
INFARTOS
25-35% DE LOS
INFARTOS EN JVENES
INFARTO DE CAUSA
INDETERMINADA
ESTUDIO ETIOLGICO
NEGATIVO
OCLUSIN DE VASOS
PEQUEOS
TAMAO < 1,5 CM DE
DIMETRO
TOPOGRAFA PROFUNDA
TERRITORIO DE ARTERIA
PERFORANTE CEREBRAL
15-20% DE TODOS LOS
INFARTOS
CATEGORAS
ETIOLGICAS
INFARTO LACUNAR
PACI (PARCIAL
ANTERIOR
CEREBRAL
INFARCTION)
TACI (TOTAL
ANTERIOR
CEREBRAL
INFARCTION)
CAUSAS MS
FRECUENTES
CARDIOEMBLICA Y
ATEROESCLERTICA
CAUSA MS
FRECUENTE
CARDIOEMBLICA
TAMAO LESIONAL
MEDIO O GRANDE
CATEGORAS POR
LOCALIZACIN
TOPOGRAFA CORTICAL O
SUBCORTICAL
TERRITORIO CAROTDEO
O VRTEBRO-BASILAR
8-30% DE TODOS LOS
INFARTOS
LACI (LACUNAR
INFARCTION)
CAUSA MS
FRECUENTE
LIPOHIALINOSIS
ASOCIADA A HTA Y
MICROATEROMAS
POCI (POSTERIOR
CIRCULATION
INFARCTION)
25% DE TODOS LOS
INFARTOS
CAUSA MS
FRECUENTE
ATEROESCLEROSIS
Dr. Jos Luis Bacco
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17-03-2013
Respecto a los procesos hemorrgicos, stos obedecen a rupturas arteriales debido a crisis hipertensivas, aneurismas o traumas. Pueden ocurrir en
el encfalo mismo o abrirse al espacio subaracnodeo. Dentro del encfalo, pueden permanecer en
el parnquima o dirigirse hacia los ventrculos.
La etiologa de las hemorragias cerebrales se clasifica en:
1
2
- 1.
- 2.
RUPTURA DE PARED
VASCULAR POR
DEGENERACIN DE STA:
RUPTURA DE PARED
VASCULAR POR :
ALTERACIN CONGNITA
(MAV)
ARTERIOESCLEROSIS
Localizacin lobar y profunda
NEOFORMACIN DE VASOS
(TUMORES)
ANGIOPATA AMILOIDE
Localizacin lobar
ANGIOPATA
HIPERTENSIVA
(LIPOHIALINOSIS)
Localizacin profunda
VASOS INFLAMADOS
(VASCULITIS)
60%
Dr. Jos Luis Bacco
Talmica
Putaminal
Caudada
-Troncoenceflica
Mesenceflica
Protuberancial
Bulbar
-Cerebelosa
Hemisfrica
Vermiana
10 20% DE TODAS
LAS DEMENCIAS
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
SINTOMTICA
AUMENTO RPIDO DE
P.A. CON DIASTLICA
> 140 mmHg
100
17-03-2013
PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
Estas hemorragias pueden ubicarse dentro del cerebro mismo (intracerebrales) o en los espacios virtuales que se establecen entre las estructuras
protectoras: hemorragias subaracnodeas, subdurales, extradurales, etc.
MICROCIRCULACIN
ENCFALO
MDULA
(Vasa Nervorum)
TRAUMTICO
HEMATOMA EPIDURAL
HEMATOMA SUBDURAL
HEMORRAGIA SUBARACNODEA
HEMORRAGIA/HEMATOMA
INTRACEREBRAL
PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
MICROCIRCULACIN
ENCFALO
MDULA
(Vasa Nervorum)
NO
TRAUMTICO
TRAUMTICO
101
17-03-2013
SNP
MDULA
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
TRABAJO
PERSONAL 18
INDIVIDUAL:
1.
2.
GRUPAL:
1.
2.
3.
Discute con tus compaeros el concepto de circulacin terminal. Qu implicancias clnicas tiene?
4.
102
17-03-2013
PROCESOS
INFLAMATORIOS
SNC
SNP
AGUDO - CRNICO
LOCALIZACIN
INFECCIOSO
INMUNE
Ostetis
Meningitis
Encefalitis
OTROS:
Meningoencefalitis
ACCIN
ACTNICA
Mielitis
Encefalomielitis
INFILTRACIN
TUMORAL
Radiculitis
COMPRESIN
Plexitis
Neuritis
PROCESOS
INMUNOLGICOS
SNP
SNC
ENCEFALITIS
MIELITIS
ENCEFALOMIELITIS
VASCULITIS
POLIRRADICULONEURITIS
NEURITIS
PLEXITIS
UNM
MIOSITIS
103
17-03-2013
MECANISMOS AUTOINMUNES
Enfermedades Tpicas
TRABAJO
PERSONAL 19
INDIVIDUAL:
1.
Revisan tu lista de enfermedades e identifica las que impliquen un proceso inflamatorio, ya sea infeccioso o autoinmune.
2.
Estudia sobre las caractersticas principales de las enfermedades neurolgicas con trasfondo autoinmune que se te mencionaron previamente.
Busca informacin en la web siguiendo los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida.
GRUPAL:
MIASTENIA GRAVIS
SINDROME DE LAMBERT-EATON
SINDROME DE LA PERSONA RGIDA
VASCULITIS DEL SNC
Dr. Jos Luis Bacco
PROCESOS
DEGENERATIVOS
MUERTE CELULAR
PROGRAMADA
APOPTOSIS
APOPTOSIS NECROSIS
MUERTE CELULAR
ACCIDENTAL
NECROSIS
APOPTOSIS RELACIONADA
CON ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS (END)
EN LAS END HAY UN
AUMENTO DE LA APOPTOSIS
1.
2.
104
17-03-2013
MECANISMOS BSICOS
DE LA APOPTOSIS
CLULA GATILLADA A LA
AUTODESTRUCCIN
CLULA ATACADA POR OTRAS
CLULAS
CLULA BAJO LA ACCIN DE
SUSTANCIAS TXICAS
FACTORES CONTRIBUYENTES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA
EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO
SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO
DISFUNCIN
LICA
MITOCONDRIAL
METAB-
ESTRS OXIDATIVO
ACIDOSIS INTRACELULAR
ACTIVACIN DE LA GLA (INFLAMACIN
LIBERACIN DE CITOKINAS)
VAS DE
AUTODESTRUCCIN
DE
VA EXTRNSECA
(PROTENAS
TRANSMEMBRANA)
REA DE DESARROLLO
RECIENTE
PROTEINOPATAS
VA INTRNSECA
(MITOCONDRIAL)
PROTENAS ALTERADAS Y
PATOLOGA
PROTENA ALTERADA
OTRAS PROTENAS
ANORMALES
ENFERMEDAD
AMILOIDE
Enf. de Alzheimer
SINUCLEINA ALFA
Enf. de Parkinson
Demencia de Cuerpos de Lewy
Enf. Cortical de Cuerpos de Lewy
Atrofia Multisistmica
Neurodegeneracin con Acumulacin
de Hierro
Enf. de Alzheimer
MECANISMO Y ENFERMEDAD
ACUMULACIN DE PROTENAS PLEGADAS ANORMALMENTE
PRIONOPATAS.
DEPSITOS PROTENICOS INTRACELULARES EN BASE A
GLUTAMINA Y NO ELIMINADOS
POLIGLUTAMINOPATAS:
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17-03-2013
TRABAJO
PERSONAL 20
Enfermedades Neurodegenerativas
Principales
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
ENFERMEDAD DE PARKINSON
INDIVIDUAL:
1.
2.
3.
4.
COREA DE HUNTINGTON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
ATROFIA MULTISISTMICA
DEGENERACIN CRTICO-BASAL
PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
GRUPAL:
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
1.
PROCESOS
NEOPLSICOS
Localizacin
Malignidad
Origen
CENTRAL
PER SE
PRIMARIO
PERIFRICO
INDIRECTA
SECUNDARIO
Clnica Asociada
Clnica Adicional
Dr. Jos Luis Bacco
En el caso del Sistema Nervioso, los tumores ejercen su efecto no slo por el grado de malignidad de
las clulas proliferantes, sino tambin por su ubicacin, ya que en espacios restringidos como la cavidad craneal y el canal raqudeo queda poco lugar
para una masa tumoral, sea sta benigna o maligna,
originndose un efecto compresivo del tejido vecino. Por otra parte, los tumores en el Sistema Nervioso pueden ser originarios del tejido nervioso
mismo o ser una metstasis de un tumor localizado
en un rgano distante. Veamos la presentacin clnica de los tumores.
Dr. Jos Luis Bacco
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Clnica Asociada
PRESENTACIN
CLNICA
CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA Y
CON SIGNOS FOCALES Generalmente
lateralizados
CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA
PERO SIN SIGNOS FOCALES Generalmente tumores de la lnea media que bloquean la circulacin de LCR y por tumores
de crecimiento lento a nivel frontal o temporal anterior del hemisferio no dominante
CON SIGNOS FOCALES PERO SIN
HIPERTENSIN ENDOCRANEANA
Generalmente lateralizados de lento
crecimiento
CON CUADRO DE PRESENTACIN BRUSCA Forma pseudo-ictal.
Dr. Jos Luis Bacco
Los paraneos con manifestaciones neurolgicas suelen afectar a personas de mediana edad y del perodo senescente, asocindose a la presencia de cncer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como
los ms comunes.
Las manifestaciones paraneoplsicas neurolgicas
pueden preceder a las manifestaciones oncolgicas
por semanas a meses, lo que retrasa el diagnstico
y empeora el diagnstico.
stas incluyen con destacable frecuencia: Sindrome
de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Degeneracin
Cerebelosa, Encefalitis Lmbica, Encefalitis de
Tronco, Encefalomielitis, Neuromiotona, Opsoclono
y Neuropata Sensitiva.
Esquema General
de un Paraneo
Dr. Jos Luis Bacco
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Otra consideracin de la clnica tumoral del Sistema Nervioso es que puede depender de su carcter
funcional, o sea, de la capacidad de secretar sustancias de accin endocrina, las que dan origen a
manifestaciones a distancia y comnmente poco o
no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumoral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofisiarios productores de sustancias con accin hormonal. Y no olvidemos que un tumor hipofisiario
puede comprimir por vecindad al quiasma ptico,
dando lugar a manifestaciones visuales.
Paraneos con
Manifestaciones
Neurolgicas
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PROCESOS
IATROGNICOS
TRABAJO
PERSONAL 21
Sindromes
Neurotxicos
Mecanismo
SEGN MEDICAMENTOS
IMPLICADOS
SEGN SINDROME
PROVOCADO
GRUPAL:
1. Analiza con tu grupo las manifestaciones clnicas que pueden
originar los distintos tumores del Sistema Nervioso, segn su
localizacin.
2. Discute el concepto de paraneo.
Los procesos iatrognicos son aquellos que se producen por los efectos indeseables de sustancias
utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxicaciones agudas o crnicas, o por la interrupcin
brusca de su uso o la dependencia que se puede
crear ante su empleo crnico.
Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta accidental masiva de algn frmaco (evento muy comn
en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (intento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en
cambio, se originan por un efecto acumulativo del
frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progresivo, en un individuo susceptible.
Dr. Jos Luis Bacco
Intoxicacin Aguda
Intoxicacin Crnica
Fenmenos de Dependencia y Abstinencia
Barbitricos
Benzodiazepinas
Antipsicticos
Analgsicos
Antiepilpticos
Antidepresivos
Antineoplsicos
Anticolinrgico
Colinrgico
Extrapiramidal
Neurolptico Maligno
Halucinognico
Narctico
Serotoninrgico
Sedativo
Convulsivo
Dr. Jos Luis Bacco
Por su parte, la suspensin brusca de algn medicamento lleva al afectado a un estado de deprivacin, gatillado por la falta abrupta de una molcula
que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba.
Adems, la bsqueda permanente de esa molcula,
para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al
individuo desarrollar sntomas y signos derivados
de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo..
El Sistema Nervioso es particularmente sensible a
estos procesos y son muy numerosos los grupos de
medicamentos que se asocian a eventos de esta naturaleza, tal como se indica a continuacin. El efecto est mediado por la accin farmacolgica estimulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores,
sus receptores y sus circuitos neuronales.
Dr. Jos Luis Bacco
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SNDROME
CUADRO CLNICO
Anticolinrgico
Colinrgico
EJEMPLO DE DROGAS
Antihistamnicos
Baclofeno
Antidepresivos Tricclicos
Fenotiazinas
Haloperidol
Fenotiazinas
Anfetaminas
Cocana
Cannabis
Alcaloides
Opiceos
Propoxifeno
GRUPAL:
Sedativo
Convulsivo
Convulsiones, hipertermia,
hiperre-flexia, temblor
Anticolinrgicos, Isoniazida
Cocana, Lidocana, Nicotina
Hidrocarbono Clorinado
OTROS
TRASTORNOS SOMATOMORFOS
HISTERIA
Trastornos de Somatizacin
Trastornos de Conversin
HIPOCONDRA
Excesiva preocupacin por la salud
MBITOS
Psiquitrico
Psicosomtico
Sociolaboral
TRABAJO
PERSONAL 22
SIMULACIN
GANANCIA 2
Bsqueda conciente maliciosa de un
beneficio
TRASTORNO FACTICIO
SINDROME DE MNCHHAUSEN
Necesidad patolgica de asumir un
papel de enfermo
SINDROME DE MNCHHAUSEN POR
PODER
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TRABAJO
PERSONAL 23
CONCEPTOS
CLNICOS
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros de grupo respecto a cmo identificar a los pacientes con cuadros que se enmarquen en el
contexto psicolgico o social. Qu estrategias utilizaras
para enfrentarlos?
TIPOS DE DIAGNSTICO
NEUROLGICO
NIVELES DIAGNSTICOS EN
NEUROLOGA
SINDROMTICO
TOPOGRFICO
ETIOLGICO
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DIAGNSTICO
TOPOGRFICO
DIAGNSTICO
SINDROMTICO
BASADO EN LA
SEMIOLOGA Y LA
CLNICA
DESCRIPCIN
CONCEPTUAL DE LOS
SNTOMAS Y
SIGNOS
NEUROLGICOS
EJ.
DESCRIPCIN DE LAS
ESTRUCTURAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
DAADAS POR LA
ENFERMEDAD
BASADO EN EXMENES,
ESPECIALMENTE LOS DE
IMAGENOLOGA
EJ.
ESTABLECE NATURALEZA
DIFUSA, FOCAL O
MULTIFOCAL DEL CUADRO
SNDROME PIRAMIDAL
SNDROME DE RDSM
SNDROME HIPOTNICO
SNDROME MIOPTICO
Dr. Jos Luis Bacco
DIAGNSTICO
ETIOLGICO
IDENTIFICACIN DE LA
NATURALEZA DEL PROCESO
PATOLGICO Y/O MECANISMO CAUSAL QUE AFECTA AL
SISTEMA NERVIOSO
BASADO EN EXMENES,
SIMPLES Y
SOFISTICADOS
EJ.
TAMBIN SE DENOMINA
DIAGNSTICO CAUSAL
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17-03-2013
Sin embargo, es necesario comprender la patologa neurolgica desde el enfoque de cualquiera de las formas diagnsticas, en especial
la sindromtica, y ser capaces, como profesionales de la rehabilitacin, de adelantarse
a los hechos de cada patologa, a fin de aminorar su efecto sobre la funcionalidad del paciente y disear un esquema de tratamiento
eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin
podemos ayudar al paciente an no conociendo la etiologa de su cuadro, basndonos, sobretodo, en su trasfondo sindromtico.
DIAGNSTICO
TRIMODAL
ADEMS EN
REHABILITACIN
DFICIT
DISCAPACIDAD
MINUSVALA
113
17-03-2013
DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)
DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)
DFICIT
DEFICIENCIA
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
DISCAPACIDAD
LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD
MINUSVALA
ORIENTACIN
FUNCIONAL DEL
DIAGNSTICO
RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN
AMBIENTE
Dr. Jos Luis Bacco
TRABAJO
PERSONAL 24
EJEMPLOS
NIOS
ADULTOS
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
HEMIPLEJIA DERECHA
DE ORIGEN PERINATAL
LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD
LIMITACIN DE
LA MARCHA
LIMITACIN DE
LA ESCRITURA
RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN
RESTRICCIN DE LA
ESCOLARIDAD
RESTRICCIN DE LA
PROFESIN (Escritor)
AMBIENTE
RURALIDAD
ACADMICO
DEFICIENCIA
GRUPAL:
1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imaginarias biopsicosociales y ambientales de pacientes a partir de
las cuales puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de
rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros profesionales del rea.
2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Revisa la literatura
existente en la web. Puedes pedirle orientacin a algn otro
profesional del rea que maneje ms el tema
3. Analiza qu caractersticas personales del paciente te facilitaran tu trabajo teraputico o, por el contrario, te la obstaculizaran.
Dr. Jos Luis Bacco
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SEGUNDA PARTE:
EVALUACIN DEL
PACIENTE CON
NECESIDAD DE
NEUROREHABILITACIN
ASPECTOS BSICOS DE LA
EVALUACIN NEUROLGICA
MTODO DE LA EVALUACIN
NEUROLGICA
ANAMNESIS
EXAMEN FSICO
GENERAL
EXAMEN
NEUROLGICO
EXMENES
COMPLEMENTARIOS
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