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Programa del Diploma del Bachillerato Internacional. Biología. Primera evaluación: 2016

Tema 3. Genética

Programa del Diploma del Bachillerato Internacional. Biología. Primera evaluación: 2016 Tema 3. Genética Subtema 3.3 Meiosis

Subtema 3.3 Meiosis

Idea fundamental:

Los alelos se segregan durante la meiosis, y permiten así que se formen nuevas combinaciones mediante la fusión de gametos

Aureliano Fernández. IES Martínez Montañés (Sevilla)

   

Naturaleza de las ciencias

 
  • Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante el examen de células de líneas germinales en división por medio del uso de microscopio. (1.8)

   

Comprensión

 
  • Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos haploides.

 

La división por dos del número de cromosomas permite un ciclo vital sexual con una fusión de gametos.

El ADN se replica antes de la meiosis, de forma que todos los cromosomas constan de dos cromátidas hermanas.

Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de los cromosomas homólogos y el sobrecruzamiento, con la posterior condensación.

La separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis divide por dos el número de cromosomas.

La orientación de los pares de cromosomas homólogos previa a la separación es aleatoria.

La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.

El sobrecruzamiento y la orientación aleatoria promueven la variación genética.

   
Aplicaciones
 

Aplicaciones

   

Descripción de métodos usados para obtener células para el análisis del cariotipo, por ejemplo el muestreo de la vellosidad coriónica y la amniocentesis y los riesgos asociados.

Estudios donde se indica que la edad de los progenitores influye en la probabilidad de no disyunción.

La no disyunción puede causar síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

Habilidades experimentales
 

Habilidades experimentales

   

Dibujo de diagramas que representen las etapas de la meiosis hasta dar origen a la formación de cuatro células haploides.

Teoría del conocimiento
 

Teoría del conocimiento

   

En 1922 el número de cromosomas contados en una célula humana fue de 48. Este se mantuvo como el número establecido durante 30 años, a pesar de que una revisión de las pruebas fotográficas de la época mostraba claramente que había 46. ¿Por qué razones se razones se mantiene cierta inercia en las creencias existentes? (Pasa al subtema 3.2).

1. El descubrimiento de la meiosis. Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante el
1. El descubrimiento de la meiosis.
Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante el examen de
células de líneas germinales en división por medio del uso de microscopio.
1. El descubrimiento de la meiosis. Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante elhttp://goo.gl/L8w0De Los avances en microscopía y en las técnicas de tinción a lo largo del siglo XIX permitieron descubrir los cromosomas en el núcleo celular y la división del núcleo, a base de repetir una y otra vez las preparaciones, a pesar de que no siempre es fácil interpretar las imágenes obtenidas. Microscopio de Carl Zeiss http://goo.gl/h1d69u Además de la mitosis, se descubrió, en líneas de células germinales (precursoras de células reproductoras o gametos), tanto de plantas como de animales, una modalidad de división diferente en la que el número de cromosomas se reducía a la mitad, que se denominó meiosis . " id="pdf-obj-2-4" src="pdf-obj-2-4.jpg">

Micrografías de células germinales de polen en meiosis.

Los avances en microscopía y en las técnicas de tinción a lo largo del siglo XIX permitieron descubrir los cromosomas en el núcleo celular y la división del núcleo, a base de repetir una y otra vez las preparaciones, a pesar de que no siempre es fácil interpretar las imágenes obtenidas.

1. El descubrimiento de la meiosis. Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante elhttp://goo.gl/L8w0De Los avances en microscopía y en las técnicas de tinción a lo largo del siglo XIX permitieron descubrir los cromosomas en el núcleo celular y la división del núcleo, a base de repetir una y otra vez las preparaciones, a pesar de que no siempre es fácil interpretar las imágenes obtenidas. Microscopio de Carl Zeiss http://goo.gl/h1d69u Además de la mitosis, se descubrió, en líneas de células germinales (precursoras de células reproductoras o gametos), tanto de plantas como de animales, una modalidad de división diferente en la que el número de cromosomas se reducía a la mitad, que se denominó meiosis . " id="pdf-obj-2-13" src="pdf-obj-2-13.jpg">

Microscopio de Carl Zeiss

Además de la mitosis, se descubrió, en líneas de células germinales (precursoras de células reproductoras o gametos), tanto de plantas como de animales, una modalidad de división diferente en la que el número de cromosomas se reducía a la mitad, que se denominó meiosis.

▪ Una observación clave fue la de la lombriz intestinal del caballo (Parascaris equorum), que posee
▪ Una observación clave fue la de la lombriz intestinal del caballo
(Parascaris equorum), que posee únicamente dos pares de
cromosomas en las células somáticas y en las germinales, pero sólo
dos cromosomas en las reproductoras. Tras la fecundación el cigoto
volvía a presentar dos pares de cromosomas, un par aportado por el
espermatozoide y el otro por el óvulo.
▪ Lo cual indicaba que el número de cromosomas se duplicaba tras la
fecundación. Y que, por tanto, debía haber una división nuclear
especial en cada generación que redujera el número de cromosomas
a la mitad.
▪ La secuencia de eventos que tienen lugar a lo largo de la meiosis no
ha sido fácil de establecer. Se ha estudiado con detalle en la
ovogénesis del conejo (Oryctolagus cuniculus), cuyos óvulos se
forman por meiosis en los ovarios durante varios días desde el
momento de su nacimiento.
10 µm
Cromosomas de Parascaris
equorum (2n=4)
http://goo.gl/BrRV7Q
Lombriz intestinal del caballo.
http://goo.gl/qVzgsh
1. Resumen de la meiosis. Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos
1. Resumen de la meiosis.
Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos haploides.

La meiosis es un mecanismo de división del núcleo, diferente a la mitosis.

Una célula diploide

Meiosis I
Meiosis I
  • 2 células haploides

Meiosis II
Meiosis II
  • 4 células haploides

Meiosis Mitosis 2n Una célula diploide 2n Mitosis 2 células diploides 2n 2n n n Mitosis
Meiosis
Mitosis
2n
Una célula diploide
2n
Mitosis
2 células diploides
2n
2n
n
n
Mitosis
4 células diploides
2n
2n
2n
2n
n
n
n
n

Son dos divisiones consecutivas del núcleo Un núcleo diploide origina cuatro núcleos haploides, con la mitad de cromosomas. Es una división reduccional. Los cromosomas de los núcleos resultantes tienen los mismos genes que en la célula original, pero con distintas combinaciones de alelos. Aumenta la variedad genética.

Es una división del núcleo. Un núcleo diploide origina siempre dos núcleos diploides, con el mismo número de cromosomas. Los cromosomas de los núcleos resultantes tienen los mismos genes que en la célula original, con idénticas combinaciones de alelos. La variedad genética permanece igual salvo mutaciones.

En este ejemplo, la célula original tiene 2n=2 2n 2n 2n
En este ejemplo, la célula
original tiene 2n=2
2n
2n
2n
Mitosis
Mitosis

Tras la mitosis, los dos núcleos hijos tienen 2n=2 cromosomas, igual que el original.

n n En este ejemplo, la célula original tiene 2n=4 2n 2n Meiosis Tras la meiosis
n
n
En este ejemplo, la célula
original tiene 2n=4
2n
2n
Meiosis
Tras la meiosis II, los cuatro
núcleos hijos tienen n=2
cromosomas, con
combinaciones de alelos
diferentes a las de los
cromosomas originales.
Número de
Número de
células
cromosomas
Cromátidas por
cromosoma
Tras la meiosis I, los dos
núcleos hijos tienen n=2
cromosomas, pero cada
cromosoma conserva las dos
cromátidas hermanas.
Antes del inicio de la meiosis
1
2n
2
En este ejemplo, la célula original tiene 2n=2 2n 2n 2n Mitosis Tras la mitosis ,

Al final de la meiosis I

2

n

2

Al final de la meiosis II 4 n 1
Al final de la meiosis II
4
n
1
2. Meiosis y ciclo de vida sexual. La división por dos del número de cromosomas permite

2. Meiosis y ciclo de vida sexual. La división por dos del número de cromosomas permite un ciclo vital sexual con una fusión de gametos.

La reproducción sexual es un método de producir descendencia que también genera diversidad genética en la especie. En los organismos eucariotas, el proceso clave es la fecundación, es decir, la fusión de dos células reproductoras (gametos), procedentes de dos progenitores diferentes (de distintos sexo). La fecundación doblaría la información genética en cada generación, a menos que haya un proceso que reduzca antes la información genética a la mitad. Este proceso se denomina meiosis y suele ocurrir (en animales) durante la formación de las células reproductoras a partir de las células germinales.

2. Meiosis y ciclo de vida sexual. La división por dos del número de cromosomas permitehttps://www.sciencephoto.com/ Fecundación. Óvulo y espermatozoide humanos. SEM, x 700 Formación de espermatozoides (espermatogénesis) en tubos seminíferos. SEM, x 200 Formación de óvulos (ovogénesis) en un folículo ovárico. SEM, x 200 " id="pdf-obj-6-24" src="pdf-obj-6-24.jpg">

Apareamiento de golondrinas

Fecundación. Óvulo y espermatozoide humanos. SEM, x 700
Fecundación. Óvulo y espermatozoide
humanos. SEM, x 700
Formación de espermatozoides (espermatogénesis) en tubos seminíferos. SEM, x 200 Formación de óvulos (ovogénesis) en un
Formación de espermatozoides
(espermatogénesis) en tubos
seminíferos. SEM, x 200
Formación de óvulos (ovogénesis) en
un folículo ovárico. SEM, x 200
) Homólogo del padre Fecundación Homólogo de la madre Cigoto diploide Óvulo haploide (gameto ) El
)
Homólogo
del padre
Fecundación
Homólogo de
la madre
Cigoto diploide
Óvulo haploide
(gameto
)
El cigoto y todas las células diploides del organismo
contienen pares de cromosomas homólogos. En cada
par un cromosoma procede del padre y el otro de la
madre.

Espermatozoide haploide (gameto

Fecundación
Fecundación

La meiosis es la división de un núcleo diploide en cuatro núcleos haploides.

La meiosis es una fase clave en el ciclo biológico de los organismos con reproducción sexual. En la meiosis, el número de cromosomas de las células germinales es reducido de un número diploide (2n) a uno haploide (n). Los gametos que se forman son haploides. Durante la fecundación, los gametos haploides (n) se fusionan para formar un cigoto diploide (2n) y así restablecer el número original de cromosomas de la especie.

Meiosis

Un mecanismo de división celular reduccional mediante el cual células con núcleos diploides (células somáticas) dan lugar a gametos (células reproductoras) con núcleos haploides.

Ciclo biológico sexual en animales

En los animales, el cigoto sufre divisiones mitóticas y da lugar a todas las células del cuerpo de un adulto. Las células de la línea germinal se dejan de lado en el desarrollo temprano y se someten a la meiosis para formar los gametos haploides (óvulos o espermatozoides). El resto de las células del cuerpo se llaman células somáticas.

Espermatozoide haploide (n) Óvulo haploide (n) Cigoto diploide (2n) FECUNDACIÓN Células Células de somáticas línea Células
Espermatozoide
haploide (n)
Óvulo haploide
(n)
Cigoto
diploide (2n)
FECUNDACIÓN
Células
Células de
somáticas
línea
Células
germinal
germinales
(precursoras
de gametos)
Adulto
masculino
Adulto
diploide (2n)
femenino
diploide (2n)
La meiosis puede ocurrir en cualquier momento del ciclo biológico de un organismo. En animales ocurre
La meiosis puede ocurrir en cualquier momento del ciclo biológico de un organismo. En
animales ocurre antes de la fecundación, durante la formación de los gametos. En
algunas plantas, como los musgos, la meiosis ocurre después de la fecundación, por lo
que el individuo adulto tienen todas sus células haploides.
Gamet
o
n
óvul
Gameto
espermatozoide
o
n
n
n
Planta
Individuo
musgo
cigoto
Individuo femenino
cigoto
masculino
gametofito
2n
2n
2n
n
2n
espor
Clave
esporofito
Comparación entre los
a
mitosi
n
2n
ciclos biológicos de los
smeiosi
animales y de los musgos
fecundació s
n
3. Replicación del ADN antes de la meiosis. El ADN se replica antes de la meiosis,
3. Replicación del ADN antes de la meiosis.
El ADN se replica antes de la meiosis, de forma que todos los cromosomas constan de
dos cromátidas hermanas.
Cromátidas hermanas Célula diploide Replicación del ADN y duplicación de los cromosomas
Cromátidas hermanas
Célula
diploide
Replicación del ADN y
duplicación de los cromosomas

Cromosomas homólogos

4. Formación de bivalentes y sobrecruzamiento. Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de
4. Formación de bivalentes y sobrecruzamiento.
Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de los cromosomas
homólogos y el sobrecruzamiento, con la posterior condensación.
4. Formación de bivalentes y sobrecruzamiento. Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de

Al inicio de la meiosis las

cromosomas se ven muy

delgados y emparejados en

bivalentes.

Cuando la meiosis I comienza, en la profase I, los cromosomas se visualizan y los que son homólogos aparecen agrupados por parejas. Estos emparejamientos se denominan bivalentes o tétradas (en cada una hay cuatro cromátidas).

cinetocoro Cromátidas hermanas Complejo de unión Cromátidas homólogas centrómero
cinetocoro
Cromátidas hermanas
Complejo de
unión
Cromátidas
homólogas
centrómero
centrómero Sobrecruzamiento Bivalente Cromosoma (cromosomas homólogos Cromátidas emparejados) hermanas Bivalente o tétrada Punto de sobre- cruzamiento
centrómero
Sobrecruzamiento
Bivalente
Cromosoma
(cromosomas
homólogos
Cromátidas
emparejados)
hermanas
Bivalente o
tétrada
Punto de sobre-
cruzamiento
(quiasma)
Sobrecruzamiento simple
centrómeros
cromátidas
▪ Durante el sobrecruzamiento o entrecruzamientos
(crossing-over) dos cromátidas no hermanas emparejadas
se rompen y se intercambian un segmento.
▪ El número de sobrecruzamientos y su localización es al
azar; como mínimo uno entre cromátidas.
▪ A nivel molecular este fenómeno se denomina
recombinación genética.
▪ Los puntos donde ocurren sobrecruzamientos se
denominan quiasmas y se pueden visualizar al
microscopio electrónico.
Doble sobrecruzamiento
5. Orientación al azar de los bivalentes. La orientación de los pares de cromosomas homólogos previa
5. Orientación al azar de los bivalentes.
La orientación de los pares de cromosomas homólogos previa a la separación es
aleatoria.
▪ En las primeras etapas de la meiosis I los pares de cromosomas homólogos quedan unidos a los
microtúbulos del huso que crecen desde los polos de la célula. En un bivalente, cada cromosoma,
con sus dos cromátidas se une a los microtúbulos de un polo diferente.
▪ La orientación de los cromosomas con respecto a los polos es al azar. La orientación de una
pareja no influye en la orientación de las demás parejas de cromosomas.
▪ Cuando posteriormente los microtúbulos se acorten se separan los cromosomas completos, cada
uno con sus dos cromátidas. En este momento se pueden observar cómo los quiasmas se
deslizan hacia la punta de las cromátidas.
Metafase I
Metafase
Anafase I
Anafase
Orientación aleatoria de los cromosomas homólogos
Meiosis
Mitosis
Mitosis
6. Reducción a la mitad del número de cromosomas. La separación de pares de cromosomas homólogos
6. Reducción a la mitad del número de cromosomas.
La separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la
meiosis divide por dos el número de cromosomas.

La separación a polos opuestos de los cromosomas homólogos en la meiosis I, es responsable de la reducción del número de cromosomas y recibe el nombre de disyunción. La meiosis también se denomina división reduccional.

6. Reducción a la mitad del número de cromosomas. La separación de pares de cromosomas homólogoshttp://www.bionova.org.es/animbio/anim/ramdassort.swf http://www.bionova.org.es/animbio/anim/compmitmei.swf " id="pdf-obj-15-11" src="pdf-obj-15-11.jpg">
6. Reducción a la mitad del número de cromosomas. La separación de pares de cromosomas homólogoshttp://www.bionova.org.es/animbio/anim/ramdassort.swf http://www.bionova.org.es/animbio/anim/compmitmei.swf " id="pdf-obj-15-16" src="pdf-obj-15-16.jpg">
8. Diagramas de las etapas de la meiosis. Dibujo de diagramas que representen las etapas de
8. Diagramas de las etapas de la meiosis.
Dibujo de diagramas que representen las etapas de la meiosis hasta dar origen a la
formación de cuatro células haploides.
Cada división meiótica (meiosis I y meiosis II) se divide en cuatro fases: profase, metafase,
anafase y telofase. Los acontecimientos que ocurren en cada una de ellas son similares a los de la
mitosis, con las importantes excepciones explicadas anteriormente, sobre todo en la meiosis I.
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Cromosoma (replicado)
Cromátidas
Microtúbulos cintecóricos
Cromátidas hermanas
huso
Cromátidas hermanas no idénticas
Cromosoma
hermanas
Cromosomas
quiasmas
homólogos
emparejados
Pareja de cromosomas
homólogos en la placa
metafásica
Cromosomas
homólogos
Cromosomas homólogos
Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Envoltura huso Cromátidas hermanas nuclear se rehace cromosoma
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Envoltura
huso
Cromátidas hermanas
nuclear se
rehace
cromosoma
Envoltura nuclear se deshace
Cromátidas hermanas

Interfase I

Para preparar la meiosis, los cromosomas previamente se replican.

Esto ocurre en la fase de síntesis (fase S).

Cada cromosoma aparece, por tanto, formado por dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero.

centrómero cromátidas hermanas
centrómero
cromátidas
hermanas

El centrómero es el punto de unión de las cromátidas hermanas.

Interfase I Para preparar la meiosis, los cromosomas previamente se replican. Esto ocurre en la fase
Interfase I Para preparar la meiosis, los cromosomas previamente se replican. Esto ocurre en la fase

Profase I

Los cromosomas homólogos se asocian, colocándose en paralelo.

Profase I Los cromosomas homólogos se asocian, colocándose en paralelo. La membrana nuclear desaparece y los

La membrana nuclear desaparece y los centriolos migran a los polos

Profase I Los cromosomas homólogos se asocian, colocándose en paralelo. Tienen lugar entrecruzamientos (crossing-over) entre cromátidas
Profase I
Los cromosomas homólogos se
asocian, colocándose en paralelo.
Tienen lugar entrecruzamientos
(crossing-over) entre cromátidas
no hermanas.
La membrana nuclear desaparece y los
centriolos migran a los polos

Se produce una recombinación de alelos y esto es una fuente de variación genética en los gametos.

Metafase I

Las parejas de cromosomas (tétradas o bivalentes) se alinean en el ecuador unidas a las fibras del huso acromático.

La orientación al azar de estos pares de cromosomas (qué cromosoma se coloca a cada lado) también genera una variación genética en los gametos muy importante.

En las células humanas hay 2 23 posibles combinaciones en la orientación de los cromosomas, ¡más de 8 millones!

Metafase I Las parejas de cromosomas (tétradas o bivalentes) se alinean en el ecuador unidas a
Metafase I Las parejas de cromosomas (tétradas o bivalentes) se alinean en el ecuador unidas a

Anafase I

Las fibras del huso se contraen.

Las parejas de homólogos se separan y son arrastradas a polos opuestos.

Ésta es la división reductora.

La no separación de cromosomas (no disyunción) en este punto afectará al número de cromosomas de los cuatro gametos.

Anafase I Las fibras del huso se contraen. Las parejas de homólogos se separan y son
Anafase I Las fibras del huso se contraen. Las parejas de homólogos se separan y son

Telofase I

Se forman los nuevos núcleos y el citoplasma empieza a dividirse por citocinesis.

Los núcleos dejan de ser diploides.

Cada uno contiene una pareja de cromátidas hermanas de cada tipo de cromosoma.

Si se han producido entrecruzamientos y recombinación entonces las cromátidas hermanas no serán copias idénticas.

Telofase I Se forman los nuevos núcleos y el citoplasma empieza a dividirse por citocinesis. Los

Interfase II

No hay fase de síntesis en la Interfase II

Interfase II No hay fase de síntesis en la Interfase II

Profase II

Los núcleos se desorganizan.

No hay entrecruzamientos

Profase II Los núcleos se desorganizan. No hay entrecruzamientos

Metafase II

Las parejas de cromátidas hermanas se alinean en el ecuador. Las fibras del huso se unen a los centrómeros.

La orientación al azar de nuevo contribuye a la variación en los gametos, aunque no tanto como en la Metafase I.

Esto se debe a que sólo habrá diferencias en las cromátidas en las que hayan tenido lugar entrecruzamientos.

Metafase II Las parejas de cromátidas hermanas se alinean en el ecuador. Las fibras del huso

Anafase II

Las fibras del huso se contraen y los centrómeros se rompen.

Las parejas de cromátidas hermanas son arrastradas a polos opuestos.

La no-disyunción en este punto dará lugar a que los gametos contengan un número erróneo de cromosomas.

Anafase II Las fibras del huso se contraen y los centrómeros se rompen. Las parejas de

Telofase II

Se forman nuevos núcleos haploides.

La citocinesis comienza, separando las células.

El resultado final de la meiosis es

cuatro células haploides o gametos, con diferentes variaciones genéticas.

La fecundación de estos gametos haploides producirá un cigoto diploide.

Telofase II Se forman nuevos núcleos haploides . La citocinesis comienza, separando las células. El resultado

Resuma el proceso de meiosis

La meiosis es una división reduccional. Son dos divisiones. A partir de un núcleo diploide se producen cuatro gametos haploides distintos entre sí.

Meiosis I

Meiosis II

Interfase

Interfase

La replicación del ADN tiene lugar en la fase

No hay replicación del en esta interfase.

S de síntesis. Los cromosomas están replicados, con pares de cromátidas hermanas.

Profase I

Profase II

Las parejas de cromosomas homólogos se

No hay entrecruzamientos

asocian. Tienen lugar entrecruzamientos, consistentes en intercambios de alelos entre cromátidas hermanas.

Metafase I

Metafase II

Las parejas de cromosomas homólogos se

Las cromátidas hermanas se alinean en el

alinean en el ecuador.

ecuador.

Anafase I

Anafase II

Las parejas de cromosomas homólogos se

El centrómero se rompe y las cromátidas

separan (disyunción). Esta es la división de reducción. Pueden ocurrir no disyunciones.

hermanas se separan. Pueden ocurrir no disyunciones.

Telofase I

Telofase II

Se forman nuevos núcleos y la citocinesis

Se forman nuevos núcleos y la citocinesis

comienza. Los núcleos contienen parejas de cromátidas hermanas, pero no de cromosomas homólogos.

comienza. Se producen cuatro gametos haploides.

9. Meiosis y variación genética. El sobrecruzamiento y la orientación aleatoria promueven la variación genética.
9. Meiosis y variación genética.
El sobrecruzamiento y la orientación aleatoria promueven la variación genética.

La meiosis es una fuente inagotable de variación genética por dos motivos:

  • 1. Orientación aleatoria de los bivalentes.

Excepto en los cromosomas X e Y los cromosomas homólogos llevan dos copias de cada gen, cuyos alelos pueden ser iguales o, en la mayoría de los casos, tendrán ligeras variaciones. En este caso, la mitad de las cuatro células hijas llevarán un alelo y la otra mitad llevarán el otro alelo. En metafase I los bivalentes se orientan aleatoriamente con respecto a los polos de la célula.

Probabilidad 50% Telofase I 50% Probabilidad Profase I Metafase I
Probabilidad
50%
Telofase I
50%
Probabilidad
Profase I
Metafase I

Para un célula con dos pares de cromosomas homólogos (2n=4) el número de combinaciones será 2 n .

Una célula humana germinal podrá producir 2 23 gametos diferentes, más de 8 millones de posibles combinaciones.

2. Sobrecruzamientos. ▪ Si no hubiera sobrecruzamientos en l profase I las combinaciones de alelos en
2.
Sobrecruzamientos.
▪ Si no hubiera sobrecruzamientos en l profase I las combinaciones de
alelos en un cromosoma serían siempre las mismas.
▪ Los sobrecruzamientos de miles de alelos entre cromosomas
homólogos generan una infinidad de combinaciones en cada meiosis.
Sin
Con un solo
sobrecruzamiento
sobrecruzamiento
Posibles combinaciones de alelos en los
cromosomas de los gametos
10. Fecundación y variación genética. La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.
10. Fecundación y variación genética.
La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.

En la reproducción sexual la fecundación o fusión de gametos de distinto sexo es el hecho más característico:

Supone el inicio de un nuevo individuo Los alelos de los gametos, tras la fusión, generan una nueva combinación que nunca antes había existido. La fecundación promueve, por tanto, la variación genética en una especie. La variación genética es esencial para la evolución.

10. Fecundación y variación genética. La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.
10. Fecundación y variación genética. La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.
11. No disyunción y Síndrome de Down. La no disyunción puede causar síndrome de Down y
11. No disyunción y Síndrome de Down.
La no disyunción puede causar síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.
La meiosis normal produce cuatro gametos haploides. Meiosis I División reduccional
La meiosis normal
produce cuatro
gametos haploides.
Meiosis I
División reduccional

Disyunción meiótica

No disyunción La meiosis normal produce cuatro gametos haploides. Meiosis I División reduccional Separación de cromátidas
No disyunción
La meiosis normal
produce cuatro
gametos haploides.
Meiosis I
División reduccional
Separación de cromátidas hermanas

Disyunción meiótica

No disyunción

en anafase I En anafase I, una pareja de cromosomas homólogos puede ser arrastrada al polo
en anafase I
En anafase I, una pareja de
cromosomas homólogos puede
ser arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional
Separación de cromátidas hermanas

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

No disyunción

en anafase I En anafase I, una pareja de cromosomas homólogos puede ser arrastrada al polo
en anafase I
En anafase I, una pareja de
cromosomas homólogos puede
ser arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

No disyunción

en anafase I En anafase I, una pareja de cromosomas homólogos puede ser arrastrada al polo
en anafase I
En anafase I, una pareja de
cromosomas homólogos puede
ser arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

No disyunción

en anafase I En anafase I, una pareja de cromosomas homólogos puede ser arrastrada al polo
en anafase I
En anafase I, una pareja de
cromosomas homólogos puede
ser arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional
Separación de cromátidas hermanas
Todos los gametos presentan mutaciones genómicas
(que afectan al número de cromosomas)

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

No disyunción

en anafase II En anafase II, una pareja de cromátidas hermanas puede ser arrastrada al polo
en anafase II
En anafase II, una pareja de
cromátidas hermanas puede ser
arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

No disyunción

en anafase II En anafase II, una pareja de cromátidas hermanas puede ser arrastrada al polo
en anafase II
En anafase II, una pareja de
cromátidas hermanas puede ser
arrastrada al polo erróneo
Meiosis I
División reduccional

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

No disyunción

en anafase II En anafase II, una pareja de cromátidas hermanas puede ser arrastrada al polo
en anafase II
En anafase II, una pareja de
cromátidas hermanas puede ser
arrastrada al polo erróneo
Anafase II
División reduccional
Separación de cromátidas hermanas
El 50% de los gametos presenta mutaciones genómicas
(que afectan al número de cromosomas)

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

La no disyunción puede ocurrir en anafase I o en anafase II

No disyunción

La no disyunción provoca cambios en el número de cromosomas

No disyunción en Meiosis I

http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction% 20Meiosis%20I.htm
http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction%
20Meiosis%20I.htm

Todos los gametos afectados.

No disyunción en Meiosis II

http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction% 20Meiosis%20II.htm
http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction%
20Meiosis%20II.htm

La mitad de los gametos afectados.

No disyunción y trisomías
No disyunción y trisomías

La no disyunción produce gametos con un número anormal de cromosomas La fecundación añade los cromosomas homólogos

No disyunción y trisomías

… formándose un cigoto y las células somáticas con una trisomía de un cromosoma. Esto puede
… formándose un cigoto y las células
somáticas con una trisomía de un cromosoma.
Esto puede ser fatal o causar trastornos.

La no disyunción produce gametos con un número anormal de cromosomas La fecundación añade los cromosomas homólogos

La no disyunción puede ocasionar el Síndrome de Down

Célula germinal (ovocito) precursora de óvulos con dos cromosomas 21 No disyunción durante la meiosis Gameto
Célula germinal (ovocito)
precursora de óvulos con dos
cromosomas 21
No disyunción
durante la
meiosis
Gameto sin
ningún
cromosoma 21
Gameto con dos
cromosomas 21
La célula muere
Fusión de
gametos
Gameto haploide
normal
Trisomía: cigoto con
tres cromosomas 21
7. Obtención de células a partir del feto. Descripción de métodos usados para obtener células para
7. Obtención de células a partir del feto.
Descripción de métodos usados para obtener células para el análisis del cariotipo, por
ejemplo el muestreo de la vellosidad coriónica y la amniocentesis y los riesgos asociados.

El diagnostico prenatal de anomalías cromosómicas, en casos de alto riesgo, se puede realizar mediante cariotipo de células fetales obtenidas con distintas técnicas:

Líquido amniótico Útero con células fetales Jeringa hipodérmica
Líquido
amniótico
Útero
con células
fetales
Jeringa hipodérmica
Células del corion Ultrasonido Útero Tubo de succión Vellosidad coriónica
Células del corion
Ultrasonido
Útero
Tubo de succión
Vellosidad coriónica

Amniocentesis:

Después de 15 semanas y hasta 18.

Vía abdomen.

Resultados: en 3 semanas.

Riesgo de aborto espontáneo: 1%

Biopsia de corion (muestra de vellosidad del corion):

10-12 semanas.

A través del cérvix (cuello del útero) o del abdomen.

Resultados: en 10 días.

Riesgo de aborto espontáneo: 2%

Translucencia nucal

La amniocentesis y la biopsia de corion tienen un riesgo de aborto espontáneo.

fetal La translucencia nucal fetal es una
fetal
La translucencia nucal fetal es una

prueba

no invasiva que se realiza mediante ecografía y permite al médico determinar si es necesario hacer un cariotipo. Cuando el pliegue de la nuca está lleno de líquido translúcido, hay un 80% de probabilidad de que se deba a un Síndrome de Down.

12. Edad parental y no disyunción. Estudios donde se indica que la edad de los progenitores
12. Edad parental y no disyunción.
Estudios donde se indica que la edad de los progenitores influye en la probabilidad de no
disyunción.
Las chicas nacen con los precursores de todos los
http://es.wikipedia. org/wiki/Archivo:
http://es.wikipedia.
org/wiki/Archivo:
Correlación entre anomalías cromosómicas y edad de la madre
Correlación entre anomalías cromosómicas
y edad de la madre

C.J.Clegg. Biology. Second Edition. Hodder Education

 

Incidencia global Down: 15 cada 10.000 nacimientos

 
 

Edad de la madre

25

30

35

40

45

Probabilidad

1 de

1 de

1 de

1 de

1 de

de hijo Down

1.250

1.000

400

100

30

óvulos que necesitarán a lo largo de su vida (unos 400). Con la pubertad, estos óvulos empezarán a madurar y se irán liberando uno a uno hasta la menopausia.

La edad de la madre es un alto factor de riesgo

para el Síndrome de Down. Piense en el tiempo que tienen los óvulos desde que se formaron. Sin embargo, muchos casos de SD ocurren con madres jóvenes. Generalmente las mujeres de 40 años de edad son advertidas para hacerse un cariotipo de las células del feto. Esto puede proporcionar la información que la mujer necesita para decidir si continúa con el embarazo y, si lo hace, estar preparada. Hay un riesgo para el embarazo al hacerse las pruebas que se resumen en los siguientes apartados: amniocentesis y biopsia de corion.

Ética y debates:

¿Cuáles son nuestras leyes sobre interrupción del embarazo? ¿Y en otros países? ¿Qué problemas éticos plantean las pruebas prenatales y el aborto? ¿Quién debe tomar

decisiones? “Hombre precavido vale por dos”. Debate.