06-05-2013

Mapa Conceptual
Diagnostico Diferencial en los
Trastornos del Desarrollo

Problemticas
Naturaleza del Diagnstico Clnico
Contexto y Laberinto Terminolgico
TSP Autismo - Asperger

Problemas de ayer y hoy

Flgo. Gabriel Olate Gonzlez
M.Sc. Neurociencias
M.Ed. Modificabilidad Cognitiva
Acreditado ADOS-G Cambridge U.

Problemticas
Criterios del Diagnostico Clnico
Aumento de la Prevalencia
Unificar Grupos
Establecer patrones de desarrollo
Integracin / Inclusin
Diagnstico Pronostico.

Diagnosticar Agrupar Tratar y Pronosticar

Definir los Sntomas Graduar los Sntomas

Abordaje sintomatolgico

Naturaleza del Diagnostico Clnico

Diagnostico matizado
desde Kanner
Muchos nios no
cumplen con los
criterios Autismo
Mientras que
Algunos sntomas del
TGD pueden estar en
otras condiciones

Mayor consistencia en el diagnstico

Muestran algunos rasgos

Desarrollo del lenguaje

mal desarrollo formal TEL
buen desarrollo formal ASPERGER

Chequear contnuo de la Edad

GILLBERG, C. & GILLBERG, C. Research note: Asperger syndrome: some epidemiological

considerations. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2009

Naturaleza del Diagnostico Clnico

Naturaleza del Diagnostico Clnico

Diego, 4 aos.

Fonoaudilogo

Fracaso en el desarrollo tpico del lenguaje

Comportamiento social inapropiado

Evaluacin

Sugiere Trastorno Semantico Pragmtico

Psiclogo
Dice que es otro nombre para el autismo

Neurlogo Infantil, Educador Diferencial, Psiclogo Fonoaudilogo

Neurlogo Infantil
Discusin
Neurlogo Infantil: TEL mala com/exp, audicion, tareas no verbales, sin signos neurologicos.
Psiclogo: Autista Lenguaje y limitacion social no juega con otros nios y es poco afectuoso con
los padres.
Educador Diferencial: Lenguaje y social no es tan grave. Inicia, mira, juega, es rechazado por otros
porque quieren que jueguen a su pinta
Fonoaudilogo: Gran deterioro del lenguaje comprensivo. Gramatical y fonologicamente correcta.
Fallas en el uso.

Entonces es TGDNE?

CONVERGENCIAS UNIFICACION DE CRITERIOS

APORTES DE CADA ESPECIALIDAD

El lenguaje como sntoma EJE

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Contexto y Laberinto Terminolgico

TRASTORNO ESPECFICO DEL LENGUAJE
Un trastorno de lenguaje es la anormal
adquisicin, comprensin o expresin del lenguaje
hablado o escrito. (ASHA, 1980)

Incidencia estimada- 3% y el 8% de la
poblacin Prevalencia 8% -10%
Diagnstico
MULTIDISCIPLINARIO

Clasificacin en funcin del rea implicada

[Mulas, F. et al, (2006)]

Trastornos del desarrollo

ESPECFICOS
Afectan a un solo
dominio de
funcionamiento

GENERALIZADOS
Afectan a varios dominios,
entre ellos al lenguaje

Trastornos Especficos
del Lenguaje TEL-

Trastornos Generalizados del

Desarrollo o Trastornos del
Espectro Autista TEA-

Trastornos del desarrollo del lenguaje:

Variedades
DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL
Trastorno del lenguaje expresivo

Trastornos de input (o entrada)

Trastornos de performance (o de formulacin)

Trastorno mixto expresivo y receptivo

categoras diagnsticas o subtipos descriptivos?

Trastornos de output (o salida)

Continuo de severidad

Clasificacin sindrmica de Rapin

y Allen

TRASTORNOS EXPRESIVOS
Dficit de programacin fonolgica

Dficit de programacin fonolgica

Dispraxia verbal

TRASTORNOS EXPRESIVOS (25%)

Habla ininteligible, aunque fluida

Importante mejora durante la edad escolar

Dispraxia verbal
Dficit fonolgico-sintctico

TRASTORNOS MIXTOS (70%)

Problemas articulatorios
Habla esforzada y poco fluida

Dficit lxico-sintctico
Dficit semntico-pragmtico

TRASTORNOS COMPLEJOS (5%)

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TRASTORNOS EXPRESIVORECEPTIVOS

TRASTORNOS COMPLEJOS
Dficit lxico-sintctico

Dficit fonolgico-sintctico

Dificultades lxicas, de evocacin de palabras,

morfolgicas y sintcticas
Desarrollo fonolgico normal

Dificultades de articulacin y fonolgicas

Dificultades morfosintcticas
Problemas ms graves de expresin que de
comprensin

Dficit semntico-pragmtico
Problemas no caractersticos del resto de los TEL
Habla fluida e inteligible
Problemas pragmticos y de comprensin del
lenguaje inferencial

Agnosia verbal auditiva

Serias dificultades de comprensin del lenguaje
Mejor comprensin de los gestos simblicos

Trastornos Generalizados del

desarrollo
TGD
Autismo Rett Desintegrativo TGDNe - Asperger

Que se expresa por desarrollo atpico en:

La interaccin social
El lenguaje verbal y gestual
Resistencia para aceptar los cambios
Inflexibilidad del pensamiento y
Poseer un campo de inters reducido.

DEFINICIN
El Sndrome de Asperger es un trastorno del
desarrollo que se incluye dentro de los
trastornos del espectro autista.
Que se expresa por dificultades en:

Triada Diagnostica

La interaccin social
El lenguaje verbal y gestual
Resistencia para aceptar los cambios
Inflexibilidad del pensamiento y
Poseer un campo de inters reducido.

Intereses restringidos Baja capacidad imaginativa (social, colectiva)

Alteracion del Lenguaje

Identifiquemos

Desarrollo del lenguaje que parece normal o avanzado

Falta de Empata primaria
Ingenuidad
Dificultad para hacer amigos
Lenguaje pedante o repetitivo
Pobre comunicacin no verbal
Inters desmesurado por ciertos tpicos
Torpeza motora o mala coordinacin
Comportamientos repetitivos e intereses obsesivos
Inteligencia Isla de Competencias

Conducta Social

Incapacidad para interactuar con sus compaeros

Falta de deseo de interactuar con sus compaeros
Falta de apreciacin de las seales sociales
Conducta social y emocional inapropiada
A veces reacciones ansiosas si se le obliga a participar
Pobre contacto ocular
Falta de empata

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Lenguaje Verbal y No Verbal

A veces retraso en el lenguaje

Lenguaje expresivo superficialmente perfecto
Lenguaje formal y pedante
Prosodia extraa y caractersticas peculiares de la voz
Dificultades en la captacin de significados, incluidas
malinterpretaciones de significados literales/implcitos
Puede hablar demasiado o demasiado poco
Falta de cohesin en la conversacin
Pautas de lenguaje repetitivo o estereotipado
Torpeza/falta de fluidez en el lenguaje corporal
Expresin inapropiada
Mirada tensa, peculiar

Aspectos Cognitivos
Inteligencia
Memoria
Rigidez de pensamiento
Imaginacin
Pensamiento Visual
Habilidades de lectura escritura y clculo
Teora de la Mente inicialmente

LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Naturaleza de Trastorno

Alterada

Palabra - Lenguaje

TRASTORNO DE
ASPERGER

Significado
Origen Social - Imaginativo
Nace de la interaccin con el entorno
Significante
Se aprende
Es una palabra
Desarrollo Tpico
de la Comprensin
del Lenguaje

TSP

TEL

Asperger

Normal
Normal

Construccin del
significado

AUTISMO

Vivencial
Memoristico

Problemas del
Significante

Estructura del
lenguaje

COMUNICACIN VERBAL

Alterada

Problemas en el
Significado

Uso social del

lenguaje

Sndrome de Asperger versus Trastorno

Semntico - Pragmtico
Asperger

TSP

TSP
TEL

Trastorno
autista
Asperger

Estereotipia e intereses restringidos

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Sndrome de Asperger versus Trastorno

Semntico - Pragmtico
Asperger

Sndrome de Asperger versus

Trastorno Semntico - Pragmtico
Asperger

TSP

TSP

Sndrome de Asperger versus

Trastorno Semntico - Pragmtico

Sndrome de Asperger versus

Trastorno Semntico - Pragmtico

Las dificultades comunicativas son ms notorias en el habla

continua que en oraciones aisladas, tanto a nivel de comprensin
como de produccin.
Presentan caractersticas inusuales que no parecen corresponder al
TEL, como:
hablar mucho sin decir nada
responder a preguntas de forma tangencial
cambiar inesperadamente de tema de conversacin

Los nios con TSP no alcanzan los criterios diagnsticos del

trastorno autista.
Pueden existir dificultades pragmticas en ausencia de estereotipias
y de relaciones con iguales.

Abordaje Sintomatolgico
Objetivos
Bajar barreras de acceso al Proyecto Educativo
Institucional
Incluir
Normalizar?
Desarrollar, flexibilizar, socializar

PLANTEAR DISFUNCION EJECUTIVA LENGUAJE

DIAGNOSTICO - PRONOSTICO

Y como sabemos
Habla fluida, aunque slo habla de lo que le interesa
No sigue su turno de habla en una conversacin
Dificultades con el contacto ocular
No comprende trminos abstractos ni temporales
Se niega a hacer algunos trabajos en clase
No cuenta nunca lo que ha hecho en casa o en el cole
Hace preguntas de forma obsesiva, aunque no le interesan las respuestas
Comprensin muy literal: no capta el humor
Gesticula muy poco
Muy mala grafa
Puede ser un buen lector

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Y como sabemos

Procurar abordar
Variables negativas:

Bajo rendimiento escolar

Puede poseer buenos conceptos numrico, pero puede tener problemas para comprender los signos (+, -, x...)

Excesivo ruido de fondo que deteriora la atencin

selectiva

Parece mucho ms infantil de lo que su inteligencia puede sugerir

Estilo de habla del adulto hacia el nio

A veces es agresivo con los compaeros

Nio ingenuo que no capta cuando lo engaan
No tiene amigos
No le gustan los juegos basados en reglas (no propias)
Excelente memoria para lugares y acontecimientos (aunque los recuente de manera inusual)

Ruido excesivo Programar ratos de silencio/mostrarle al

nio las fuentes sonoras/hacer juegos
Interacciones
sonoros...
mediadas
Hablar cerca del nio/ dirigirse a l
Hablar claro y preciso

Grado de estimulacin ambiental:

Reducida: falta de experiencia
Excesiva: generacin del mecanismo de defensa
perceptiva

Defensa
perceptiva

No retar verbalmente/no forzar

emisiones de palabras/evitar corregir la
mala emisin de palabras... Correccin
indirecta

Estilo de habla
del adulto al
nio

Hablarle con frases cortas / enfatizar un

poco ms la entonacin/utilizar ms el
gesto/repetir los sonidos que diga el
nio/seguir sus intereses...

Introduccin
Trastornos Generalizados del
Desarrollo Espectro Autista
Flgo. Gabriel Olate Gonzlez
M.Sc. Neurociencias
M.Ed. Modificabilidad Cognitiva

Variedad de desrdenes o trastornos biolgicos

del desarrollo, complejos, que presentan 3
criterios centrales:
1) Alteracin severa de la interaccin social
(reciprocidad)
2) Alteracin severa de la comunicacin (lenguaje
comprensivo y expresivo)
3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y
estereotipados: Rutinas, patrones de juego o
intereses restringidos, estereotipias motoras,
destrezas imaginativas rgidas y restringidas

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Trastornos generalizados del desarrollo

DSM-IV
1.
2.
3.
4.
5.

Trastorno autstico
Trastorno de Asperguer
Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificados en otro lugar

Desrdenes penetrantes
del desarrollo CIE-10
1.
2.
3.
4.
5.

Autismo infantil
Autismo atpico
Sndrome de Rett
Otro desorden desintegrativo infantil
Desorden hiperactivo asociado con RM y
movimientos estereotipados
6. Sndrome de Asperguer
7. Otros desrdenes penetrantes del desarrollo
8. No especificado

Prevalencia

Prevalencia

Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar,

1998).
Ha ido en aumento progresivo (mejor
diagnstico, criterios diagnsticos).
El 94% se diagnostica antes de los 3 aos
USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas
Ocurre en todos los grupos raciales, tnicos y
sociales
Sexo: H:M = 3-4:1

No hay relacin entre autismo y nivel

socioeconmico.

Etiologa
Sin causa Exacta
Factores involucrados: - Genticos
- Inmunolgicos
- Infecciosos
- Neurolgicos
- Metablicos
- Ambientales
No son causa de Autismo:
- Calidad del cuidado de los padres
- Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP)

Prevalencia aumenta significativamente al

incluir nios con otros diagnsticos dentro del
espectro autista: Por cada 2 nios con
trastorno autista hay 3 nios con autismo
atpico.

Etiologa
Factores Genticos
Estudios recientes confirman influencia gentica
(predisposicin)
Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor
Hasta 92% de concordancia entre mellizos
monocigotos (10% dicigotos)
6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del desarrollo
Riesgo de 2 hijo: 3 a 6%
No est claro modo de transmisin: Polignica?
Asociado a otros trastornos genticos conocidos:
Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frgil

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Etiologa

Etiologa
Factores inmunolgicos
Estara dado por funcin inmune deprimida, mecanismos
autoinmunitarios o inmunodesregulacin:
Neurotrasmosores
25% de nios autistas con hiperserotoninemia (High 5HTa1)
Mecanismos e importancia no claros

Hallazgos neuroanatmicos
Sistema lmbico frontal: Alteracin neuronal en hipocampo,
amgdala
Cerebelo y oliva inferior: cels de Purkinje
Hallazgos ECG
50% nios autistas con registros epileptiformes, sin crisis
convulsivas
Convulsiones epilpticas en autismo: 25 a 30% en adultos
jvenes
2 perodos peak aparicin epilepsia:
- 1 infancia
- posterior 10 aos
Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia

Autismo

Cuadro Clnico

Desarrollo marcadamente anormal o

deficiente de la interaccin y comunicacin
social

Usamos el trmino autismo para describir el

trastorno autista y el trastorno generalizado del
desarrollo
Padres se refieren a los nios:

Repertorio sumamente
actividades e intereses

restringido

de

Falta de la capacidad para integrar su

experiencia, su entorno y a s mismo

Criterios Diagnsticos
Severa alteracin en la reciprocidad de la
interaccin social
Escaso o ausente contacto visual con las personas
(mirada que traspasa a las personas)
Falta de iniciativa en la bsqueda de interaccin con
sus padres
Falta de bsqueda espontnea para compartir gozos,
intereses, logros
Falta de atencin conjunta: desinters por juegos
sociales tempranos (estoy-no estoy)

Autosuficientes
Ms felices cuando los dejan solos
Actan como si la gente no existiera
Silenciosa sabidura

Comienzo precoz
- Algn indicio claro de desarrollo anormal est
presente antes de los 30 a 36 meses (18 m)

Criterios Diagnsticos
Severa alteracin en la reciprocidad de la
interaccin social
Evitacin del contacto fsico (respuestas
sensoriales anormales)
Falla en el desarrollo temprano de la teora de
la mente (Frith 1989)
Egocentrismo extremo
Falla en el reconocimiento de la originalidad
de los otros seres humanos

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Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la comunicacin
Gran dificultad en la comprensin de gestos y lenguaje:
Malinterpretan las expresiones faciales humanas (ren cuando
los otros lloran y viceversa)
Escasas destrezas de comunicacin social
Intencin comunicativa ausente o muy espordica
Ausencia o desarrollo no espontneo de acto de apuntar con
el dedo ndice (indicador precoz)
Imitacin social deficiente (despedirse con la mano)
Retraso y alteracin del desarrollo del lenguaje expresivo y
comprensivo
Balbuceo anormal (sonidos montonos) es un sntoma crucial
del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo

Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta restrictivos,
repetitivos y estereotipados
Apegos anormales
Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej:
piedras, rizos de cabello, piezas plsticas o metlicas de
juguetes
Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio,
joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas,
trompos
Los objetos son seleccionados sobre la base del placer
sensorial que les produce ej: color, textura
El nio los lleva constantemente, al ser separado de ellos
reaccionan catastrficamente

Problemas frecuentes no incluidos en los

criterios diagnsticos
Trastornos de la modulacin sensorial
Estmulo auditivo
La ms caracterstica
Extrema variabilidad de reaccin al sonido
No muestran mayor reaccin a sonidos intensos (explosin)
Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus odos o sus ojos
Estmulo visual
Dan la impresin que les es dificultoso reconocer lo que ven
La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego
Extrema fascinacin con los contrastes lumnicos
Estmulo doloroso, calor o fro
Reducida sensibilidad
Estmulo tctil
Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a las
suaves caricias

Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la comunicacin
Anormalidades en el desarrollo del lenguaje
Ecolalia (inmediata y/o diferida)
Evitacin o confusin en los pronombres
personales (inversin pronominal)
Dficit en la comprensin pragmtica del lenguaje
(entender metforas, expresiones idiomticas,
chistes, ironas)
Alteracin en la prosodia: Entonacin plana,
montona. Volumen de la voz
Alteracin de la comunicacin no verbal

Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta restrictivos, repetitivos
y estereotipados
Resistencia al cambio
- Requieren de rutinas patolgicamente rgidas
- Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos
Insistencia en lo mismo
- Patrones de conducta rgidos y restringidos: comer slo cierto
tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de
mismos temas (expertos en recorridos de buses, lneas de
metro, capitales del mundo)
Estereotipias motoras
- Los nios con funcionamiento ms precario presentan
conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de
manos, balanceo

Problemas frecuentes no incluidos en los

criterios diagnsticos
Dispraxia
(Dificultad de ideacin y/o planeamiento motor):
Consiste en una gran dificultad de reproducir actos
complejos, secuenciales, nuevos para el nio
Alteraciones del funcionamiento cognitivo: RM
Hiperactividad: Alta comorbilidad con Sd Asperger
(Ehlers & Gillberg 1993)
Autoagresin: Al darse con R.M

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Problemas frecuentes no incluidos en los

criterios diagnsticos
Impulsividad, agresividad
Alteracin de la conducta alimentaria (pica,
preferencia de alimentos blandos, por
dificultad en la masticacin)
Alteracin en el sueo
Falta de respuesta a peligros reales
Temor incontrolado a estmulos no peligrosos

Deteccin
Las madres intuyen algn problema en el desarrollo
en forma muy temprana (8 meses), principalmente
despus del ao: No aparece suficiente lenguaje y
hay tendencia al ensimismamiento
Consultan al pediatra quien plantea sobreproteccin
y sugiere esperar
Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir
la mayora de los sntomas
En general, un diagnstico formal de autismo puede
realizarse a los 2 aos de edad, pero normalmente se
hace entre 2 y 3 aos

Diagnsticos diferenciales
Sndrome de Asperger
Sndrome de Rett
Trastorno desintegrativo
infantil
Trastornos severos del
lenguaje
Esquizofrenia infantil
Retardo mental

Deprivacin
psicosocial
Trastorno obsesivo
compulsivo
Sndrome de Tourette
Mutismo selectivo

Deteccin
Un estudio en USA (Tuchman, 1997):
- 1 consulta a neurlogo: 3% < 2 aos
17% 2 y 3 aos
60% > 3 aos
Mtodo de screening: CHAT a los 18 m en
control sano (Checklist for autism in toddlers)
Riesgo de una dificultad del desarrollo

CHAT
The Checklist for Autism in Toddlers
Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992;
161:839-43)
Diseado para aplicarse a los 18 m de edad
til en la deteccin precoz de sntomas de autismo
tem para padres y otro (pediatra) de observacin
Tiempo de aplicacin: 5 minutos
Tambin pesquisara a nios con trastorno mixto del
lenguaje

10

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Sntomas y signos sugerentes

0 a 6 meses
No responden, no sonren
Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en brazos)
Trastornos del sueo
Poco demandantes de atencin (muy bueno para ser
verdad)
Dificultades en la alimentacin
Irritabilidad
Alteraciones de la succin
Tiene prensin palmar pero no mira el objeto.
Alteraciones en el sostn de la cabeza (posiciones extraas
o evitan contacto visual girando la cabeza)

Sntomas y signos sugerentes

12 meses
Ausencia de balbuceo
Ausencia de algn tipo de gesto social
(sealar, despedirse con la mano)

16 meses
Ausencia de 1 palabras

24 meses
Ausencia de frases de dos palabras

Sntomas y signos sugerentes

6 a 12 meses
Respuestas anormales ante el sonido
Conducta evitativa
Rechazo del contacto fsico
Movimientos estereotipados de las manos
Falta de reaccin ante la desaparicin de objetos
del campo visual

Derivacin
Evaluacin por especialistas en trastorno del
desarrollo:
- Neurlogo infantil
- Psiquiatra infantil
- Fonoaudilogo
- Terapeuta ocupacional

Prdida de cualquier habilidad del lenguaje o

social a cualquier edad

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Exmenes de laboratorio
Orientados a detectar diagnsticos diferenciales
De rutina se recomienda:
- Evaluacin audiolgica (audiometra e
impedanciometra) En < 3 aos: PEA
- EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueo)
- Screening metablico: a en orina y sangre, lctico
en sangre, piruvato y carnitina, cidos orgnicos en
orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre

Evolucin y pronstico
2 grupos para predecir pronstico
1) Nios con RM severo o profundo: Pronstico limitado,
son dependientes
2) RM moderado a CI normal: Pronstico depende de CI e
Inicio precoz del tratamiento
Inicio precoz tratamiento:
Mejores resultados
Planificacin educativa
Previsin de ayudas familiares y asistenciales
La mayora no tiene autonoma y depende del apoyo de sus
padres y familiares
Manejo del estrs familiar
Puesta en marcha de adecuada atencin mdica y
psicoeducativa

Referencia
- Bishop DVM, Rosenbloom L. Childhood
language disorders: classification and overview.
In Yule W, Rutter M, eds.Language development
and disorders. London: MacKeith Press; 1987. p.
16-41.

Exmenes de laboratorio
Cariograma
Evaluacin inmunolgica: En caso de
sospecha de inmunodepresin o alergia
Neuroimgenes: Slo en nios con clnica o
EEG sugerentes de lesin focal

TRASTORNOS DEL
DESARROLLO DEL
LENGUAJE

Introduccin
Para los nios con trastornos especficos del lenguaje (TEL) los problemas del
lenguaje son relativamente especficos. El TEL es un trastorno hereditario
de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos,
lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilstica junto con
mltiples factores de riesgo ambientales.

Los nios con TEL persistente:

- Riesgo psicosocial y problemas de conducta
- Pobre alfabetizacin y bajo nivel educativo.

- Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del

neurodesarrollo. Revisin de las caractersticas
clnicas. REV NEUROL 42(2):103-109, 2006

Objetivo para el futuro:

Entender cmo la gentica y los factores ambientales influyen en el
desarrollo del cerebro, as como a desarrollar y perfeccionar los mtodos
de evaluacin e intervencin.

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Palabras clave
Trastornos del espectro autista
Comorbilidad, tambin conocida como
morbilidad asociada
FOXP2
Lenguaje
Alfabetizacin
Trastorno del desarrollo neurolgico
Trastorno especfico del lenguaje

DSM--IV
DSM
Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno
Especfico del Lenguaje (TEL) :
Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por
debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El
deterioro sensorial, alteraciones neurolgicas y

Mayora de nios
Construccin estructural bsica de los bloques de la
lengua, bien organizada.

Algunos nios
Problemas del aprendizaje del lenguaje.
Este retraso puede relacionarse con otros trastornos
como Sndrome de Down o autismo.

TRASTORNO ESPECFICO DEL LENGUAJE

Un trastorno de lenguaje es la anormal
adquisicin, comprensin o expresin del
lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980)
Incidencia estimada- 3% y el 10% de la
poblacin
Diagnstico
MULTIDISCIPLINAR

trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo,

son criterios de exclusin.

Bases biolgicas del TEL

Factores genticos
El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite
genticamente. Los nios tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay
antecedentes familiares de trastorno del lenguaje.

Estudio de gemelos:

Numerosos estudios
han demostrado una
concordancia mucho
mayor para TEL entre
gemelos idnticos (monocigticos)
con respecto a la de los gemelos
no idnticos (dicigticos).

Segn estudios
moleculares:
Regiones de inters
potencial en los
cromosomas 16, 19,
13, y 3.
En algunos estudios se
considera que el TEL
es causado por
mltiples genes que
operan de una
manera probabilstica,
junto con mltiples
factores de riesgo
ambientales.

13

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Familia KE

FOXP2
El FOXP2 es un gen localizado en el
cromosoma 7 debido a una mutacin de la
base nitrogenada Guanina por Adenina.
La versin humana de gen FOXP2 modifica
la actividad de otros 116 genes en el
cerebro, de modo que cambia la
arquitectura del cerebro y aparece el don
del lenguaje. Este mismo gen acta tambin
en otros rganos, especialmente en
actividades de coordinacin motora, de
modo que el aparato de fonacin puede
ejecutar la compleja secuencia de
movimientos que permite el habla. FOXP2
emerge as como el interruptor maestro del
lenguaje, ya que de l depende que se
produzcan la multitud de modificaciones
necesarias en el cuerpo humano para poder
hablar.

Hombre

Mujer

reas cerebrales afectadas por la expresin de

Foxp2.

Desarrollo del cerebro

Se sabe relativamente poco sobre la
naturaleza del desarrollo del cerebro en TEL.
Los nios con TEL crean un interesante
contraste con los nios que han adquirido
dao neurolgico.
Nios con dao focal temprano = pocas
evidencias de dificultades con el lenguaje.

Naturaleza del TEL

Dificultades

del habla y el lenguaje

- Dificultad para encontrar la palabra que estn buscando

- Construcciones gramaticales errneas
- Fallos en la comprensin de oraciones complejas
- Pueden tener dificultades con la fonologa, la gramtica y la semntica
Dificultades

del uso del lenguaje

- Habla relativamente bien formada e inteligible

-Dificultades en la participacin en una conversacin
-Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje
-Problemas con la gramtica

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06-05-2013

Trastornos del desarrollo del lenguaje:

Variedades

Causas del TEL

1. Deterioro causado por un lmite general en la
capacidad de procesamiento temporal.
2. Tienen limitada la memoria a corto plazo
fonolgica, lo que dificulta el aprendizaje del
lenguaje.
3. Consecuencia de un dficit en el sistema
responsable de la representacin de la
gramtica.

DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL

Trastorno del lenguaje expresivo
Trastorno mixto expresivo y receptivo
categoras diagnsticas o subtipos descriptivos?

Continuo de severidad

Subtipos descriptivos
Orden de las palabras

TEL Gramatical

Tiempo

Concordancia

Dificultad para encontrar palabras

Acceso al lxico

Uso del lenguaje

Trastorno semntico-pragmtico
(Rapin y Allen vs Bishop)

Comprensin del discurso

Comunicacin no verbal

Redes Funcionales Neurocognitivas

Asimetra del
Plano Temporal

Wernicke

Plano
Temporal

Plano
Tempor
al

Giro
Helsch

Giro
Helsch

Modelo de Damasio
3 Sistemas
Funcionelaes
n(Damasio 92)
Sistema
Instrumental
Sistema
Semntico
Sistema
Intermediario

Va
Auditiva

15

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Sistemas Funcionales
del Lenguaje

Clasificacin en funcin del rea implicada

[Mulas, F. et al, (2006)]

Trastornos de input (o entrada)

Trastornos de performance (o desarrollo)
Trastornos de output (o salida)

Otros trastornos del desarrollo

del lenguaje
Manejo de los sonidos
del habla

Trastorno fonolgico (DSM-IV)/

Trastorno especfico de
la articulacin (CIE-10)

Afasia adquirida con epilepsia

(sndrome de Landau Kleffner)

Retroceso del lenguaje

Nivel expresivo-receptivo

ESTUDIOS LONGITUDINALES
Bishop y Edmundson:
Nios de 4 aos con leguaje pobre
(tratamiento fonoaudiologico)
el 44%
resuelto a los 5 aos y medio.
Prueba a los 15 aos
pobres habilidades
lingusticas.

PRONSTICO
Nios preescolares con lenguaje
Pobre
desarrollo tardo
Pronto
igual que sus compaeros.
- Deben los estudiantes preescolares atrasados recibir
terapia?
- Cmo se decide quin s recibe tratamiento?
- Cundo se convierte un nio con un retraso del
lenguaje normal en un nio con un trastorno
clnico del lenguaje?

RIESGOS
Problemas de desarrollo, como poca atencin,
y desorden de conducta.
Problemas psicolgicos, incluyendo depresin
y ansiedad.
Un pobre concepto de la autoestima.
Rechazo de los compaeros.

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06-05-2013

TEL
dificultad motor

y lector

50% problemas emocionales,

conductuales y psquicos.

OTROS ESTUDIOS DEMUESTRAN

QUE...

COHEN
EVALU las habilidades lingsticas de nios
que presentaban sntomas de problemas
psquicos.
EXCLUY a nios con conocidas dificultades
lingsticas o sensoriales o con dificultades en
el espectro autista
RESULTADO: 34 % de la muestra encontr
indicios de TEL
buenas habilidades
expresivas, malas comprensivas

Conclusiones
La variabilidad en la clasificacin del TEL nos da una idea de la heterogeneidad de

En la edad adulta

se mantiene el
sintoma linguistico
Locus pragmatico
Necesidad de mayor
ayuda y apoyo.

los problemas que afectan a los nios que padecen este trastorno. No slo a nivel
colectivo sino tambin a nivel individual, ya que un nio con TEL puede tener un
perfil clnico que corresponda a un grupo diagnstico concreto, y ms tarde, a otro
distinto (por ejemplo, un nio puede pasar de un trastorno de la programacin
fonolgica a un trastorno fonolgico-sintctico o lxico-sintctico).
De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones:
 Es necesario continuar investigando
 No debemos usar las subcategoras del TEL de manera rgida, sino que es
necesario un diagnstico flexible que facilite una intervencin personalizada
(centrada en la sintomatologa del nio y en cada momento evolutivo)

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