REFERAT

MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young)

Pembimbing:
dr. H. Kamal
dr. Dian Arissandy

Disusun oleh:
dr. Sakinah

RSUD KOTA CILEGON
SEPTEMBER
2016

pankreatopati . Idiopatik Diabetes Melitus Tipe 2 (Bervariasi mulai yang predominan resistensi insulin disertai defisiensi insulin relatif sampai yang predominan gangguan sekresi insulin bersama resistensi insulin) Diabetes Melitus Tipe Lain A. Trauma/pankreatektomi.DNA mitokondria. B. HNF-1β (MODY 5) . aksi insulin ataupun keduanya.Kromosom 13. Neuro D1 (MODY 6) . Melalui proses imunologik B. Defek genetik kerja insulin : resistensi insulin tipe A. HNF-4 (MODY 1) .Lainnya. umumnya menjurus ke defisiensi insulin absolut) A.Kromosom 12. lainnya. . fibrosis kistik hemokromatosis. I eprechaunism. C. DM diklasifikasikan menjadi 3 sesuai yang direkomendasikan oleh World Health Organization (WHO) dan American Diabetes Association (ADA).BAB I PENDAHULUAN Diabetes mellitus adalah suatu metabolic disorder yang dikarakteristikkan dengan adanya hiperglikemi kronis disertai gangguan dari metabolisme karbohidrat. Berdasarkan penyebabnya. . lemak dan protein yang disebabkan oleh karena defek sekresi insulin. HNF-α (MODY 3) .Kromosom 2. insulin promoter factor/IPF1 (MODY 4) .Kromosom 7.Kromosom 17. Defek genetik fungsi sel beta. Klasifikasi Diabetes berdasarkan etiologinya : I. sindrom Rabson Medenhall diabetes lipoatrofik. Diabetes Melitus Tipe 1 (destruksi sel beta. glukokinase (MODY 2) . neoplasma. Tabel 1. Penyakit eksokrin pankreas : pankreatitis. sebagaimana yang tercantum dalam tabel 1.Kromosom 20.

pentamidin. F. Diabetes Gestasional. H.fibrokalkulus. glukokortikoid. sindrom Turner. Karena obat/ zat kimia : vacor. diazoksid. Chorea Huttington. porfiria. Sindroma genetik lain : sindrom Down. feokromasitoma. antibodi anti reseptor insulin. Dan saat ini terdapat subklasifikasi dari MODY yang dibedakan berdasarkan . lainnya. Endokrinopati : akromegali. Infeksi : rubella kongenital. Ataksia Friedreich’s. lainnya. MODY sendiri adalah suatu bentuk monogenik dari diabetes dengan mutasi dari single gene yang menyebabkan munculnya diabetes pada keluarga. CMV. sindrom Laurence Moon Biedl distrofi miotonik. MODY (Maturity Onset Diabetes on the Young) merupakan salah satu tipe lain dari DM. lainnya. lainnya. BAB II ISI Melihat klasifikasi yang disebutkanpada tabel. aldosteronoma. lainnya. lainnya. G. D. sindrom Klinefelter. sindrom Wolfram’s. Imunologi (jarang) : sindroma “Stifman”. di mana MODY diturunkan secara autosomal dominant. IV. asam nikotinat. sindrom Prader Willi. sindroma cushing. hormon tiroid. E. hipertiroidisme somatostatinoma.

Padahal ketepatan dan kebenaran diagnosa itu sangatlah penting. MODY dikarakteristikkan dengan : 1. Prevalensi yang sebenarnya dari MODY sendiri tidak diketahui. 4. Disebabkan adanya defek dari fungsi sel beta pankreas. tetapi diperkirakan terjadi pada 2-5% kasus dari non insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM). seperti insulin sekretagogue (sulfonilurea). di mana dengan diagnosa yang benar akan dapat memprediksi perjalanan klinis dari pasien. serta prognosisnya. DM tipe 2 dan MODY. Diturunkan secara autosomal dominant. Onset pada usia kurang dari 25 tahun.2 Beberapa gambaran yang membedakan antara DM tipe 1. . DM non ketotik 2. Mayoritas pasien yang secara genetik terbukti sebagai monogenik diabetes. Tidak mempunyai auto antibodi pankreas. seringkali diagnosanya dikelirukan dengan DM tipe 1 atau tipe 2. Tabel. 6. 5. 3. di mana hal ini akan mempengaruhi prognosis dan terapi yang sesuai.gen yang terlibat. dalam hal ini adalah MODY. dapat menerangkan hubungan dari masing-masing gambaran klinis yang ada pada pasien dan terutama sangat penting dalam menentukan terapi yang paling sesuai untuk pasien. Pada awalnya dapat diterapi dengan oral anti diabetik.

PATOFISIOLOGI MODY disebabkan oleh mutasi genetik pada faktor transkripsi nukleus dan glukokinase yang mengakibatkan disfungsi sel β pankreas sehingga produksi insulin terganggu. Energi dari ATP digunakan untuk mengeluarkan ion kalium dalam sel melalui kanal ATP dependent potassium. Glukosa dari sirkulasi ditransportasi melalui glucose transporter (GLUT-2) yang terletak dipermukaan membran sel β pankreas. Perubahan membran potensial menyebabkan masuknya ion kalsium kedalam sel β pankreas dan kemudian merangsang pelepasan insulin yang sudah terbentuk. . Glucokinase merupakan enzim intraseluler yang mengubah glukosa menjadi glucose 6-fosfat yang nanti akan masuk ke proses glikolisis dalam mitokondria untuk menghasilkan adenosine triphosphate (ATP). Faktor nukleus hepar dan faktor transkripsi nukleus memegang peranan penting untuk sintesis insulin di sel β pankreas.

dimana dari tes genetik tersebut akan dapat diketahui gen mana yang terlibat. Tabel 3. . sehingga dapat ditentukan subklasifikasinya.DIAGNOSA Penegakan diagnosa MODY diperlukan pemeriksaan tes genetik. sebagaimana yang tercantum dalam tabel 3. Subklasifikasi MODY berdasarkan gen yang terlibat.

Namun subtipe MODY tetap harus didiagnosis dengan tepat karena akan menentukan penatalaksaan yang tepat.BAB III KESIMPULAN MODY merupakan bentuk monogenetik dari diabetes. serta manifestasi klinisnya hampir sama dengan diabetes melitus tipe 1 dan tipe 2. MODY sering kali tidak terdeteksi karena pemeriksaan genetik sangat mahal dan belum tersedia disetiap tempat. Banyak subtipe MODY yang tergantung pada gen yang mengalami mutasi. .