Defisiensi Faktor XII

(Defisiensi Faktor Hageman)

Kejadian homozigot gena autosom menyebabkan defisiensi berat
faktor XII. Meskipun hasil uji fase I koagulasi abnormal mencolok (PTT
dan waktu penjedalan), faktor orang yang terkena tidak mempunyai
abnormalitas

perdarahan,

malah

beberapa

penderita

mempunyai

kecenderungan trombosis. ³

Defisiensi Faktor XIII

Pada defisiensi faktor XIII, terdapat abnormalitas koagulasi, di
mana penderita mengalami perdarahan segera setelah lahir yang
tampaknya

sama

dengan

tipe

hemofilia

klasik.

Pemeriksaan

laboratorium standar seperti PT, PTT, dan TT, normal. Kecurigaan pada
index

tinggi

penting

untuk

menegakkan

diagnosis

yang

bisa

disempurnakan dengan pemeriksaan pemecahan bekuan penderita
dalam 5-M Urea. Bekuan yang normal tidak pecah karena adanya
aktivitas dari fibrin-stabilizing factor. Sedangkan bekuan pada penderita
dengan defisiensi faktor XIII pecah. Gangguan ini dapat diatasi dengan
pemberian infus plasma.

2,9