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4.

1 Anomalas Cromosmicas Numricas:


Trisomas:
Las clulas de los seres humanos estn formadas por cierta cantidad de
cromosomas, 46 en total; la mitad heredadas de nuestro padre y la otra mitad de
nuestra madre. Existen casos en que uno de esos cromosomas se duplica,
dando paso a lo que se denomina como trisoma.
De estos 23 pares de cromosomas uno determina cul es nuestro sexo y, los 22
restantes, que llevan el nombre de autosmicos pueden, por un defecto durante
la etapa uterina, convertirse en tres, lo que provoca diferentes deficiencias tanto
fsicas como mentales.
Los 22 pares de cromosomas autosmicos que tienen los seres humanos,
poseen un ncleo compuesto de ADN que da caractersticas genticas que
marcan a la persona. Cuando se repiten, se da pie a anormalidades.
Las trisomas pueden ser totales o parciales. En los casos parciales, existe una
copia extra completa de un cromosoma y, en la segunda, slo parte del
cromosoma est repetido.
Si bien las trisomas pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas
autosmicos, en varios casos la ocurrencia se transforma en una condicin
incompatible con la vida. En otros casos, dan origen a sndromes caracterizados
por diferentes problemas de salud, tanto fsica y mental, algunos ms comunes
que otros y que varan en gravedad.
1. Sndrome de Down:
Por lejos, el sndrome de Down es la trisoma ms comun. Corresponde a los
cromosomas 21 y provocan retraso mental (desde leve a severo),
malformaciones cardiacas, problemas de tono muscular y una apariencia
fsica bastante particular.
Se cree que uno de cada 691 bebs nacidos vivos en Estados Unidos
padecen Sndrome de Down y gracias a los avances en terapia ocupacional,
rehabilitacin y cardiologa, quienes lo padecen pueden vivir hasta bien
entrada la adultez y en casos leves ser autovalentes.

Causas:
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas.
Sntomas:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con
sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
-Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer.


Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)


El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los
nios que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta
promedio.
.Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven
conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
.Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome
de Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como


la comunicacin interauricular o lacomunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con
sndrome de Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares
del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas
respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)


2. Sndrome de Edwars:
Es una forma de trastorno gentico poco comn que se repite una parte
del cromosoma de una persona de 18 aos. La mayora de las personas
con el sndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebs que
sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por perodos
cortos de tiempo. El sndrome de Edwardss se asocia con un amplio
espectro de alteraciones que consisten de ms de un ciento treinta y
discretos defectos que afectan al cerebro, el corazn, las estructuras
craneofaciales, los riones y el estmago.
El sndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil
nacimientos. El sndrome de Edwards afecta a ms nios que nias. Las
mujeres mayores de treinta aos de edad tienen un mayor riesgo de
tener un hijo con el sndrome, aunque tambin puede ocurrir con las
mujeres menores de treinta aos. El sndrome de Edwards fue el nombre
del Dr. John Edwards.
Causas:
Las clulas del cuerpo humano contienen veintitrs pares de
cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las clulas
reproductivas humanas, las clulas de vulos en las mujeres y las
clulas de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrs
cromosomas individuales, conocidos como XX, en las mujeres y, XY,
en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos aos. El material
adicional del cromosoma dieciocho aos, obtenido despus de que el
vulo es fertilizado, es responsable de causar el sndrome de Edwards.
Los nios con sndrome de Edwards heredan un nmero incorrecto de
cromosomas. Los nios con el sndrome de heredar tres (referido como
un trisoma ), en lugar de dos, copias del cromosoma dieciocho.
Noventa y cinco por ciento de los nios con sndrome de Edwards que lo
que se conoce como full-trisomas, mientras que dos por ciento se
deben a translocaciones, donde slo una porcin de un cromosoma
extra est presente. Tres por ciento de los nios con sndrome de
Edwards tienen lo que se conoce como tristomies mosaico, donde el
cromosoma extra est ah, pero no en cada una de las clulas del nio.

Sntomas:

P
uos cerrados

Pi
ernas cruzadas

Pi
es con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

B
ajo peso al nacer

O
rejas de implantacin baja

R
etardo mental

U
as insuficientemente desarrolladas

C
abeza pequea (microcefalia)

M
andbula pequea (micrognacia)

C
riptorquidia

F
orma inusual del pecho (trax en quilla)

3.

Sndrome
Patau:

de

Es un

trastorno
gentico en el
cual
una
persona
tiene 3
copias
de
material
gentico
del cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Causas:
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas
o en todas las clulas del cuerpo.

Trisoma 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma)


en todas las clulas.

Trisoma 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en


algunas de las clulas.

Trisoma parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra


en las clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recin
nacidos. La mayora de los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren
ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forman el feto.
Sntomas:

Labio leporino o paladar hendido


Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1

Disminucin del tono muscular

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)


Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual (grave)


Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas (extremidades)
Ojos pequeos

Cabeza pequea (microcefalia)


Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)

Poliploidias:
Esta irregularidad consiste en la existencia de ms de dos juegos
cromosmicos, creando individuos u organismos poliploides.
Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas
homlogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar ttradas, y
no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una clula con todo el
complemento cromosmico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la
segunda divisin meitica y produce gametos diploides. Por lo que si este
gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide (estril).
Las poliploidas pueden ser, segn el nmero de genomas completos que
posee el individuo, triploidas (con 3n cromosomas), tetraploidas (con 4n),
hexaploidas (con 6n), etc. Estas anomalas causan un aumento de tamao
celular, que pueden ir acompaados de un aumento de tamao del cuerpo.
Tambin pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones
cromosmicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han
producido
por
hibridacin
de
distintas
especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal, que en el reino
animal. En los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamao
celular sea mayor, el nmero de clulas es ms bajo y la funcionalidad orgnica
se altera. Los animales poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos
de grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar
series de poliploides.

En resumen es
una
variacin
o
cambio
en
el
nmero
de
cromosomas
de
una
especie.
La
poliploida es un
incremento
del
nmero de cromosomas caracterstico del complemento diploide; por ejemplo,
la no disyuncin de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparicin de
individuos (4n), los cuales estarn aislados reproductivamente de la especie, a
pesar de poder reproducirse sexualmente.
Tipos de poliploida:
Como se ha anunciado anteriormente, hay diferentes categoras de poliploidas
segn el nmero de genomas completos que posee el individuo:
Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraos ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede
en la mayora de las plantas, son la mayora estriles por la formacin de
gametos defectuosos. Esto es devido a que el apareamiento y la migracin de
los cromosomas homlogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que
determina la separacin de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones
ocurra al azar, con la consecuente formacin de ncleos con un complemento
cromosmico desequilibrado. Este desequilibrio explica el hecho de que para
cada par de cromosomas homlogos de la especie, un triploide formar
gametos que lleven dosis mltiples de cromosomas o gametos deficientes para
uno o ms cromosomas. Debido a que la formacin de los gametos depende
del tipo y de la cantidad apropiada de informacin gentica, los gametos con
cambio en el nmero de cromosomas tendrn problemas en su desarrollo y por
tanto los individuos que los producen sern estriles.
Los triplodes se caracterizan por ser estriles, no es comn encontrarlos en
forma natural.
Ejemplos: En el
hombre
aparece una
forma
triplode
(69,XXX), con
69
cromosomas.

Tetraploides (4n cromosomas):


La

duplicacin se lleva a cabo con compuestos qumicos.


Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandas, zarzamoras
y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como
tetraplodes dan origen a frutos ms grandes para su comercializacin.

1. imaroca P por. Aneuploidias y Poliploidias: Poliploida [Internet]. [citado 9 de


junio
de
2016].
Recuperado
a
partir
de:
http://biogeneticaimaroca.blogspot.com/2009/12/poliploidia.html
2. Qu es una trisoma? [Internet]. Batanga. [citado 9 de junio de 2016].
Recuperado a partir de: http://www.batanga.com/curiosidades/4956/que-esuna-trisomia
3. Trisoma 13: MedlinePlus enciclopedia mdica [Internet]. [citado 9 de junio de
2016].
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https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
4. Trisoma 18: MedlinePlus enciclopedia mdica [Internet]. [citado 9 de junio de
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https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm