You are on page 1of 15

Untuk ratusan tahun, manusia telah melakukan berbagai macam eksperimen terkait dengan

transfusi atau donor darah. Para ilmuwan bahkan telah mencoba memecah komponen darah
tersebut untuk dicoba diberikan kepada orang yang memerlukan. Banyak orang yang tertolong
dengan tindakan medis tersebut, namun juga banyak yang justru mengalami kematian. Sampai
akhirnya pada tahun 1901, Karl Landsteiner dari Austria menemukan penggolongan darah, yang
kemudian membuat teknik transfusi darah menjadi lebih aman. Setiap manusia memiliki 4-6 liter
darah pada tubuhnya. Darah mempunyai peran yang sangat penting bagi tubuh, yaitu
mengirimkan oksigen ke berbagai organ dan bagian tubuh lainnya, sehingga dapat berfungsi
dengan optimal. Darah tersebut lebih kita kenal dengan darah merah. Namun selain darah merah,
sebetulnya terdapat beberapa jenis darah lagi yang turut tercampur bersama dengan darah merah
tersebut sehingga membentuk satu kesatuan komponen darah secara keseluruhan. Antara lain
adalah sel darah putih yang membantu melawan infeksi, platelet atau trombosit yang membantu
pembekuan darah pada saat terjadi luka, dan plasma yang mengandung natrium dan berbagai
macam protein. Mengapa ada penggolongan darah? Pada sistem darah manusia terdapat molekul
protein, yaitu antigen dan antibodi. Keberadaan jenis antigen dan antibodi inilah yang
menggolongkan darah manusia. Jenis golongan darah yang anda miliki diturunkan dari campuran
golongan darah kedua orang tua anda. Sebetulnya terdapat lebih dari 20 golongan darah yang
telah diketahui. Namun sistem penggolongan ABO dan Rh (Rhesus) adalah yang paling penting,
karena mempunyai kepentingan yang bermakna terhadap transfusi darah. Tidak semua golongan
darah cocok dengan golongan darah yang lain. Mencampurkan golongan darah yang tidak cocok
dapat menyebabkan darah tersebut justru menggumpal dan berubah sifat menjadi racun untuk
tubuh. Apabila darah menggumpal, maka darah tidak akan dapat mengalir dengan lancar di
tubuh, sehingga tentu saja juga memberikan dampak kesehatan yang sangat berbahaya. Karl
Landsteiner menemukan penggolongan ABO pada tahun 1901, dan penggolongan Rh pada tahun
1937. donor darahJenis golongan darah ABO yang dapat ditemukan antara lain: Golongan darah
A: mempunyai antigen A pada sel darah merah dan antibodi B pada plasma Golongan darah B:
mempunyai antigen B pada sel darah merah dan antibodi A pada plasma Golongan darah AB:
mempunyai kedua antigen A dan B pada sel darah merah, namun tidak memiliki antibodi pada
plasma Golongan darah O: tidak mempunyai antigen pada sel darah merah, namun memiliki
antibodi A dan B pada plasma. Apabila ingin mendapatkan transfusi darah, maka darah yang
didonorkan harus cocok dengan penerimanya. Orang dengan golongan darah AB dapat menerima
darah dari semua jenis golongan darah. Itulah mengapa orang dengan golongan darah AB disebut
sebagai resipien (penerima) universal. Sedangkan orang dengan golongan darah O hanya dapat
menerima darah dari orang yang juga memiliki golongan darah O. Akan tetapi, orang dengan
golongan darah O dapat mendonorkan darahnya untuk segala jenis golongan darah. Oleh
karenanya, orang bergolongan darah O disebut sebagai donor universal. Orang dengan golongan
darah A dapat memberikan darah ke golongan A dan AB, dan dapat menerima darah dari
golongan A dan O. Sedangkan orang dengan golongan darah B, dapat memberikan darah ke
golongan B dan AB, dan dapat menerima darah dari golongan B dan O. Sedangkan untuk
penggolongan darah Rh, sistem ini hanya melihat keberadaan faktor Rh pada sel darah merah.
Jika seseorang mempunyai antigen ini maka akan dikatakan Rh+, sedangkan jika tidak
mempunyai akan dikatakan Rh-. Terkadang, penulisan golongan darah Rh hanya disingkat
sebagai + (positif) atau – (negatif). Apabila seorang dengan Rh- mendapatkan donasi darah dari
orang dengan Rh+, orang tersebut dapat mencetuskan produksi antibodi Rh, yang kemudian
justru dapat merusak sel darah merah orang tersebut. Sedangkan orang dengan Rh+ dapat
menerima donasi darah dari orang dengan Rh- tanpa masalah apa pun. Sebagai patokan,

tidak semua orang memiliki rasio golongan darah yang sama.A.68% AB 1 diantara 15 orang 6. kelompok darah donor universal adalah O-.A.B.48% B 1 diantara 4 orang 26. anak.O.kebanyakan orang Asia adalah Rh+. dr.AB+ AB+ Semua orang A. Artikel kesehatan dan penyakit. Lindungi Mata Anak Sekarang! Lucky Aninditha. mari kita lihat sekilas lagi aspek klasifikasi golongan darah. dr. Apakah anda termasuk orang yang memiliki tipe golongan darah yang langka? Cek tabel berikut: TIPE DISTRIBUSI RASIO O 1 diantara 3 orang 40. dr.O+ O+ A+ B+ AB+ O+ O.O+ O.O.AB+ AB. dokter kandungan. sedangkan kebanyakan orang kaukasian (bule) adalah Rh-. Kira-kira. .77% A 1 diantara 4 orang 25.B+ B.O.O.Tahukah anda. hanya 7 persen dari penduduk AS dan 5 persen dari populasi dunia memiliki golongan darah O negatif. Cari rumah sakit.AB.B.B+ B+ AB+ B+ BO+ O. klinik kehamilan. langsing.66% Artikel Terkait Merokok dan Diabetes Fritzie Atanasia. Dalam sebagian besar kasus. berikut tabel skema kecocokan golongan darah yang harus diperhatikan sebelum memberi atau menerima donor darah.Semua orang O. cantik Artikel kesehatan di : http://www.B.AB. dr.com/kesehatan/golongan-darah-dan-kecocokannyauntuk-donor-darah Donor Darah Universal. Golongan darah anak dan orangtua Renie Indriani. Golongan Darah Bisa mendonorkan ke Bisa mendapat donor dari A+ A+ AB+ A+ A.AB+ AB. Sebelum kita melanjutkan untuk memahami apa yang membuat orang dengan golongan darah O negatif disebut donor universal.AB+ AB. Artikel Terkini Seboroik yang Berminyak Dokter Riyani: Prihatin Dengan Tingginya Angka Kematian Ibu Atasi Osteoporosis Sejak Dini Tulang Kuat dengan Olahraga dan Makanan Sehat Optimalkan Asupan Kalsium dan Vitamin D IKLAN IKLAN : Buku Panduan Lengkap Ibu Hamil [Buku Panduan Lengkap Kehamilan Kesehatan Wanita Ibu Hamil] IKLAN Tanya dokter gratis. Penyakit Hashimoto Irene Trisbiantara.A+ A. fitness. Cara diet sehat. Istilah donor darah universal digunakan untuk merujuk kepada orang yang bisa menyumbangkan darah ke hampir setiap individu di dunia. Sebagai ringkasan.tanyadok.

Universal Donor Darah Antigen dan Antibodi dalam Darah Setiap golongan darah berbeda dari yang lain dan perbedaan-perbedaan dalam berbagai golongan darah dapat dikaitkan dengan kehadiran atau tidak adanya antigen dan antibodi di dalamnya. Tapi ketika masuk ke transfusi darah. istilah yang digunakan untuk merujuk pada ada atau tidaknya dari antigen tertentu dalam darah. O. sistem golongan darah ABO tidak diragukan lagi sistem golongan darah yang paling populer di dunia. Selain itu. sedangkan antibodi yang ditemukan dalam plasma darah. AB dan O. Ada lebih dari 20 sistem golongan darah yang ditentukan secara genetik yang dikenal di dunia saat ini. Seorang donor darah yang universal. Kelompok Klasifikasi Darah Menurut sistem golongan darah ABO. darah juga diklasifikasikan berdasarkan faktor rhesus nya (Rh).juga merupakan komponen dari sistem pengelompokan darah. berbagai jenis darah dibagi menjadi 4 kelompok – A. B. Antigen yang terletak pada permukaan sel-sel darah merah. Golongan darah A B AB O Jenis Antigen Antigen A Antigen B Kedua A dan B Tidak ada Antigen .

darah O. Pada tahun 1902 kolega Landsteiner. Di antara semua jenis darah dikategorikan dalam sistem golongan darah ABO. Donor Darah Universal Awalnya. Namun. kemungkinan itu selalu ada. studi terbaru telah menyoroti fakta bahwa bahkan jenis darah O. Jika seorang individu dengan golongan darah A ini dikelola dari donor darah dengan golongan darah B.dapat memiliki beberapa antibodi yang dapat menyebabkan reaksi berbahaya selama transfusi darah. Golongan darah memainkan peran penting dalam menentukan apakah seorang individu dikatakan adalah donor atau penerima universal. Karl Landsteiner. Semula Landsteiner menemukan golongan darah A. hampir diabaikan. pada tahun 1900. sedangkan aglutinin adalah jenis antibodi yang menggumpalkan.sebagai penyelamat nyawa ini dalam jumlah yang cukup. dan yang membuat seorang individu dengan tipe darah donor darah universal. Ada banyak golongan darah. Golongan darah sistem ABO Menurut sistem ABO darah manusia terbagi atas 4 golongan.tanpa membahayakan reaksi transfusi. Donor dan penerima universal telah berkurang keuntungan yang jelas atas golongan darah lainnya. terutama bila ada kekurangan dari jenis darah yang dibutuhkan atau ketika itu adalah situasi yang mengancam jiwa bagi pasien. Golongan C ini kemudian dinamakan golongan O. Aglutinogen berarti antigen yang digumpalkan. dan C. Anda harus berhubungan dengan bank darah terdekat sejak awal. jenis darah O. yaitu: . Jika Anda salah satu dari orang-orang elit dengan golongan darah O negatif. B.dianggap jenis donor universal yang berarti bahwa seorang individu dengan golongan darah ini bisa menerima darah dari seorang individu dengan kelompok darah O. dan setiap upaya untuk mencampur dua golongan darah yang tidak kompatibel dapat menyebabkan efek yang parah pada tubuh individu. tetapi yang terkenal di bidang medis adalah golongan darah ABO dan Rhesus. Namun.Kita juga harus mengambil catatan dari fakta bahwa tidak semua golongan darah yang tidak kompatibel satu sama lain. sebagian besar bank darah memastikan bahwa mereka memiliki darah O. yaitu Alfred Decastello dan Adriano Sturli menemukan golongan ke empat yaitu golongan AB. Dalam situasi darurat darah O negatif dapat diberikan kepada siapa pun. Meskipun kasus-kasus seperti ini sangat jarang terjadi. Hal ini diasumsikan atas dasar bahwa golongan darah O negatif tidak memiliki antigen di dalamnya dan karenanya tidak akan ada reaksi.reaktif terhadap tingkat yang sangat kurang. Dasar penggolongan darah ABO adalah adanya aglutinogen (antigen) pada eritrosit. tubuhnya terikat untuk bereaksi dengan antigen dalam golongan darah B selama transfusi. Kedua golongan darah ini ditemukan oleh Dr. seorang dokter dari Austria. dan adanya aglutinin (antibodi) di dalam plasma darah. Karena keuntungan ini.

sebab jika terjadi inkompatibilitas (ketakcocokan) golongan darah. atau aglutinin  bertemu dengan aglutinogen B akan menyebabkan aglutinasi (penggumpalan) Cara yang mudah untuk memahami transfusi darah begini: untuk donor perhatikan aglutinogennya. saya adalah donor. dan AB bisa menjadi resipien dari semua golongan. orang yang memberikan darah disebut donor. Jika aglutinin  bertemu dengan aglutinogen A maka akan terjadi aglutinasi. Misalnya begini: Saya bergolongan darah A. maka akan menyebabkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) darah. dan Luna Maya adalah resipien. Sedangan golongan darah Luna B berarti memiliki aglutinin . sedangkan yang menerima disebut resipien. Donor universal (golongan O) adalah golongan darah yang bisa mendonorkan darahnya ke semua golongan darah. sedangkan untuk resipien perhatikan aglutininnya. Dalam transfusi darah. Nah. Itu sebabnya saya yang bergolongan darah A tidak bisa memberikan darah saya kepada Luna Maya yang bergolongan darah B. Secara umum dalam proses transfusi darah prinsip ini yang dipegang: Jika aglutinin  bertemu dengan aglutinogen A. Jadi O bisa menjadi donor ke semua golongan.Golongan aglutinogen (antigen) pada eritrosit aglutinin (antibodi) pada plasma darah A B AB O A B A dan B -    dan  Pemahaman mengenai aglutinogen dan aglutinin inilah yang mendasari teknik transfusi darah. Transfusi (pindahtuang darah) ini harus memperhatikan masalah aglutininaglutinogen. dari dasar itulah muncul istilah donor universal dan resipien universal. dan bisa menyebabkan kematian sang resipien. Namun di dunia medis hal tersebut tidak diperbolehkan terutama jika dilakukan transfusi dalam jumlah besar. Sedangkan resipien universal (golongan AB) adalah golongan darah yang bisa menerima darah dari semua golongan. (Mengapa?) . karena tidak memiliki aglutinogen. karena tidak memiliki aglutinin. Ingat. ingin mendonorkan darah saya kepada Luna Maya yang bergolongan darah B. Golongan darah saya A berarti memiliki aglutinogen A (lihat tabel).

Pengkajian kelamin kromosomal ini.O. yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin. yaitu: aglutinin α (zat anti A) . Sistem ini dikemukanan oleh Karl Landsteiner (1901). Ada dua macam aglutinin. 2.Di atas adalah sebuah contoh tes golongan darah. berbagai hal kromosom tentang dikenal adanya dilakukan perangkat kromosom semata-mata karena berbagaifenomena genetic maupun evolusioner. dan slah satu diantaranya adalah pola ekspresi kelamin kromosomal.1 Kromosom Kelamin Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup. dan demikian juga halnya pada aglutinin β. sedangkan Aglutinin merupakan protein darah yang terdapat dalam plasma darah sebagai anti bodi. Aglutinogen adalah protein darah yan terdapat dalam eritrositdan berfungsi sebagai antigen. dan aglitinin β (zat anti B). Jika aglutinogen A bertemu dengan aglutinin α (zat anti A) maka akan terjadi penggumpalan (aglutinasi). Penggolongan darah ini didasarkan pada ada tidaknya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merahnya. Tahukah kamu mana darah yang mengalami aglutinasi dan mana yang tidak? Salah satu penggolongan darah adalah sistem A. sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada .B.

Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D. sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif)diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan). 1983). dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X.melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan.Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betinamengikuti pola yang sama. bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwayang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen.sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. 1983). gen-gen yangterdapat pada kromosom kelamin X. tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan(resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantangenerasi berikutnya (F2) dan diekspresikan.Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-lakidiwariskan secara crisscross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanyadiwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield. 2. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield. seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog. Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X.2 Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks.Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas. sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom.Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang). pada individu betina D.kromosomkelamin. melanogaster sifat-sifat(resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina (diekspresikan). Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin lengkap. Sebagaimana pada individu jantan. .

yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. yaitu . yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya. Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi. Manusia memiliki 46 kromosom. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan. yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif. di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif. yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. yang notabene kedua kromosomnya adalah X. apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom. sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. khususnya pada manusia. katakanlah X. sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya.2. Oleh karena itu. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat.3 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “X” Pewarisan sifat. baik dari segi jumlah maupun jenis. baik secara dominan maupun resesif. Oleh karena itu. Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama. dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan. merupakan sifat yang baik. khususnya gonosom. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat. Seperti yang kita ketahui. Masalahnya adalah. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu. lakilaki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut.

pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan.gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. a. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. XLinked Ichtyosis. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja. Sebaliknya. Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua. Hidrosefali terangkai kromosom X. dan lain-lain. Perbedaannya adalah. Buta warna dibedakan menjadi dua. pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif. 2) buta warna total . penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b. Serta masih banyak penyakit/kelainan lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan. Apabila hanya satu saja kromosom X pada wanita yang terpaut gen resesif ini. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Sebaliknya. Buta warna Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. maka wanita tersebut bersifat carrier. Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. yang dapat mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan. yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X lainnya. misalnya hijau dan merah. Sindrom Hunter. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. yaitu: 1) buta warna parsial (sebagian) Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu.

maka kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. yaitu: 1) XC XC : wanita normal 2) Xc Xc : wanita buta warna 3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier 4) XC Y : pria normal 5) Xc Y : pria buta warna Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna.Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih. Gen ini terpaut dalam kromosom X. menikah dengan ayah normal). maka kelainan itu tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita atau carrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. sementara anak perempuan akan menjadi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut). Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan kelainan tersebut. 2. maka kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen. Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X. XCXc XcXc Pria XY XcY Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X: Jenis Kelamin 1. 3. buta warna merah hijau. Terdapat 5 kemungkinan genotipe. Perhatikan tabel ekspresi gen berikut: Fenotip Normal Buta Warna Wanita XCXC. Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X. Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X. Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Buta . sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).

Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif). Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). atau kuning dengan hijau. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Hemofilia Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka.warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam. dengan perincian sebagai berikut: . Genotip wanita hemofilia: HH = XHXH = Homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia genotip laki-laki hemofilia: XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Gen buta warna terpaut pada kromosom X. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Genotip buta warna adalah sebagai berikut: Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa Contoh soal b. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).

Prevalensi kurang dari 1%. penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. 2. 3. Hemofilia A. namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dalam kromosom X. di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk pembekuan darah c. maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa). Prevalensi 20%. Selain itu. d. sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.1. Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif). Hemofilia dibedakan atas tiga macam: 1. Hemofilia B. Sama seperti hemofilia. di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Hemofilia C. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h. Distrofi Otot . 2. yang mengubah protrombin menjadi trombin. plasma tromboplastin. penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X. Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Prevalensi 80%. Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya. Anodontia Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin. Penderita tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. dan plasma tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin.

Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X. Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. a. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini.4 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “Y” Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal. yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal.Bagiankromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. bentuk yang paling umum adalah fragile. Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga. artinya kelainannya hanya terjadi pada laki – laki. Weebed Toes Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Selain dari itu penderita juga tuna mental. b. Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. 2. f. e. wajah dan anggota tubuh lainnya. . Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.

c. dada sempit.XO atau 44A + X) . Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal. testis mengecil dan mandul . sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. jari pendek dan gemuk terutama kelingking. lidah besar dan menjulur. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). rambut badan tidak tumbuh. d. bibir tebal. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).5 Kelainan Genetik Karena Aberasi Kromosom a. Sindrom Down (47. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. payudara membesar. Sindrom Jacobs (47. IQ dibawah normal. Sindrom Klinefelter (47. pinggul lebar. mental terbelakang. perilaku kasar dan agresif. Sindrom Turner (45. Kelainan ini ditemukan J.XX + 21 ) Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan. IQ rendah.c. 2. memperlihatkan watak kriminal. gigi kecil – kecil dan jarang.F. Hystrixgravier Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh. kepala lebar dan pendek. umumnya steril. mata sempit miring kesamping. telapak tangan tebal. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri – ciri tinggi badan sekitar 120 cm.A. wajah menakutkan.Kelainan ini ditemukan oleh H. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal. b. berperawakan tinggi.Kelainan ini ditemukan oleh P. liur selalu menetes.XY + 21 dan 47. bersifat antisosial. Klinefelter tahun 1942.

Gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin yang sering dinamakan rangkai kelamin (inggris : “Sex Linkage”). mental terbelakang. XX + 13) Penderita mempunyai 45 Autosom. Ciri – ciri penderita kepala kecil. mata kecil. polidaktili. steril. g. namun tidak memiliki ovarium. e.XY + 13 dan 47. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. dada lebar .XY + 18 dan 47. dan mengalami keterbelakangan mental. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). mempunyai gelambir pada leher. sehingga disebut trisomi. Gen yang terpaut pada kromosom X tidak memiliki alel pada kromosom Y sehingga penurunan sifat gen terpaut X sedikit lain dari pada gen-gen autosom. umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja. 14 atau 15. baik dominan maupun resesif. Karena tidak memiliki alel pada kromosom Y. mempunyai kelainan otak. tuli. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak. f. Sindrom Cri du chat Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. mulut kecil. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Turner tahun 1938. leher pendek. Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin sering disebut dengan gen terangkai kelamin (inggris: “sex lingked genes”) yang dibedakan menjadi gen terangkai Y yang terpaut pada kromosom Y dan gen terangkai X yang terpaut pada kromosom X. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. maka gen terpaut seks akan mampu menunjukkan ekspresinya meskipun dalam keadaan tunggal. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah.Kelainan ini ditemukan oleh H. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom Edward (47.2012: 39) . jantung. Sindrom Patau (47.H. kedua puting susu berjarak melebar. tulang dada pendek. (Sisunandar. sumbing celah langit langit. payudara tidak berkembang. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang.