You are on page 1of 6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

Distona
Fechadelaltimarevisin:22/12/2011

ndicedecontenidos
1. Dequhablamos?
2. Cmoseclasifica?
3. Cmosemanifiesta?
4. Cmosediagnostica?
5. Cmosetrata?
6. Bibliografa
7. Msenlared
8. Autores

Dequhablamos?
Ladistonaesunsndromequesecaracterizaporlaaparicindecontraccionesinvoluntarias
deunoomsgruposmuscularesestriadosdelorganismoqueocasionanmovimientos
torsionantesyposturasanormalesodistnicasdeformasostenida(tnicas),espasmdica
(clnicas)orepetitiva.
Escaractersticodeladistonaquelascontraccionesempeorenconelestrsyelcansancio,
sedesencadenenalrealizarunaaccinvoluntaria(distonadeaccin)yseproduzcala
contraccindelosmsculosagonistasyantagonistasdeformaconcomitante.Lossntomas
suelenmejorarconlosestmulosotrucossensoriales(comotraccionarelprpadosuperior,
palparelmentnopellizcarseelcuello).
Sedesconocelacausaexactadelasdistonas,aunqueexistendatosquesugierenun
trastornofuncionaldelosgangliosbasalesdelcerebro.

Cmoseclasifica?
Sepuedeclasificarsegnedad,reginafectadaoetiologa(Roa,2003):
Edaddeinicio:cuantomsprecozmsposibilidaddegeneralizacinygravedad.
Iniciotemprano:antesdelos26aos,suelentenerunaprogresincaudo
craneal.
Iniciotardo:despusdelos26aos,suelentenerunaprogresincrneocaudal.

Reginanatmicaafectada:
Focal:afectaaungrupomuscularconcreto(blefaroespasmo,distonacervical,
distonaoromandibular,calambredelescribiente,distonalarngea).
Segmentarias:afectanadosomsreascontiguas(sndromedeMeigeyla
distonadetorsin).ElsndromedeMeigeesunaenfermedadraradelgrupode
lasdistonasfocalescraneales.Sedefinecomolaasociacindeblefarospasmoy
distonaoromandibular.
Multifocales:afectanadosomsreascorporalesnocontiguas.
Generalizadas:afectanamltiplesgruposmusculares.
Hemidistona:afectaaunhemicuerpoysueleasociarsealesionesestructurales
delosgangliosbasalescontralaterales.
http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

1/6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

Etiologa:
Distonaprimaria:lasdistonasprimariaspuedenserespordicasogenticas.En
elcasodelasdistonasprimariasfamiliares,losestudiosgenticosreflejanmayor
susceptibilidadgenticaalosportadoresdelgenDqYT19q34(herencia
autosmicodominante),suelenteneruninicioprecozysemanifiestandeforma
generalizada.
Lasformasespordicassuelenteneruniniciotardo,noesttanclaralaherencia
ysuelensersegmentarias.
Lasdistonasprimariasmsfrecuentessonladistonacontorsinidiopticaenla
infanciayladistonafocalespontneaeneladulto(blefaroespasmo,distona
cervical,distonaoromandibular,distonalarngea,calambredelescribienteodel
msico).
Distonasecundaria:puederelacionarseconparlisiscerebral,traumatismo
craneoenceflico(TCE),lesindelosnerviosperifricos,hipoxiacerebral,
trastornosmetablicos,infecciones,tumoresofrmacos(distonaporlevodopa
odistonaprecozotardaasociadaabloqueadoresdelosreceptoresdela
dopamina).
Distonaplus:englobaaquelloscasosenlosqueladistonaseasociaa
parkinsonismo,mioclonasuotrosmovimientosanormales,sinevidenciade
procesoneurodegenerativo.Dentrodeestegruposeincluyenlasdistonascon
parkinsonismo(sensiblealevodopa)yladistonamioclnica.
Distonasheredodegenerativas:constituyenestegrupoenfermedades
neurodegenerativasenlasquepuedeaparecerladistonacomosntoma.En
estegruposeincluyendeformamsfrecuentelaenfermedaddeParkinson,la
enfermedaddeWilsonylaenfermedaddeHuntingtondeformamsinfrecuente,
lasdistrofiasespinocerebelosas,laatrofiadentadoplidoluysiana,laenfermedad
deNiemanPicktipoC,elsndromedeLeschNyhamoelsndromedeLeigh.

Cmosemanifiesta?
Sepuedeclasificarsegnedad,reginafectadaoetiologa(Roa,2003):
Edaddeinicio:cuantomsprecozmsposibilidaddegeneralizacinygravedad.
Iniciotemprano:antesdelos26aos,suelentenerunaprogresincaudo
craneal.
Iniciotardo:despusdelos26aos,suelentenerunaprogresincrneocaudal.

Reginanatmicaafectada:
Focal:afectaaungrupomuscularconcreto(blefaroespasmo,distonacervical,
distonaoromandibular,calambredelescribiente,distonalarngea).
Segmentarias:afectanadosomsreascontiguas(sndromedeMeigeyla
distonadetorsin).ElsndromedeMeigeesunaenfermedadraradelgrupode
lasdistonasfocalescraneales.Sedefinecomolaasociacindeblefarospasmoy
distonaoromandibular.
Multifocales:afectanadosomsreascorporalesnocontiguas.
Generalizadas:afectanamltiplesgruposmusculares.
Hemidistona:afectaaunhemicuerpoysueleasociarsealesionesestructurales
delosgangliosbasalescontralaterales.

Etiologa:
Distonaprimaria:lasdistonasprimariaspuedenserespordicasogenticas.En
elcasodelasdistonasprimariasfamiliares,losestudiosgenticosreflejanmayor
susceptibilidadgenticaalosportadoresdelgenDqYT19q34(herencia
autosmicodominante),suelenteneruninicioprecozysemanifiestandeforma
generalizada.
Lasformasespordicassuelenteneruniniciotardo,noesttanclaralaherencia
ysuelensersegmentarias.
http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

2/6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

Lasdistonasprimariasmsfrecuentessonladistonacontorsinidiopticaenla
infanciayladistonafocalespontneaeneladulto(blefaroespasmo,distona
cervical,distonaoromandibular,distonalarngea,calambredelescribienteodel
msico).
Distonasecundaria:puederelacionarseconparlisiscerebral,traumatismo
craneoenceflico(TCE),lesindelosnerviosperifricos,hipoxiacerebral,
trastornosmetablicos,infecciones,tumoresofrmacos(distonaporlevodopa
odistonaprecozotardaasociadaabloqueadoresdelosreceptoresdela
dopamina).
Distonaplus:englobaaquelloscasosenlosqueladistonaseasociaa
parkinsonismo,mioclonasuotrosmovimientosanormales,sinevidenciade
procesoneurodegenerativo.Dentrodeestegruposeincluyenlasdistonascon
parkinsonismo(sensiblealevodopa)yladistonamioclnica.
Distonasheredodegenerativas:constituyenestegrupoenfermedades
neurodegenerativasenlasquepuedeaparecerladistonacomosntoma.En
estegruposeincluyendeformamsfrecuentelaenfermedaddeParkinson,la
enfermedaddeWilsonylaenfermedaddeHuntingtondeformamsinfrecuente,
lasdistrofiasespinocerebelosas,laatrofiadentadoplidoluysiana,laenfermedad
deNiemanPicktipoC,elsndromedeLeschNyhamoelsndromedeLeigh.

Cmosediagnostica?
Eldiagnsticoseestablecebasndoseenlaclnica,aunqueavecesennecesariorealizar
pruebasdeimagenyanalticassobretodoparadescartardistonassecundarias.La
resonanciamagnticaeslapruebadiagnsticadeeleccin(Albanese,2006).

Lastcnicasdeneuroimagenfuncional,comolatomografaporemisindepositrones(PET)y
laresonanciamagnticafuncional,seutilizaronendiferentestrastornosdistnicoscomola
distonageneralizadaprimaria,ladistonasensibleadopaydistonasfocalescomotortcolis,
calambredelescribiente,yblefaroespasmo.Unhallazgocomnenestoscasosesencontrar
anormalidadesenlosgangliosbasalesyenlasvasdesalidasensoriomotorasdelacorteza
cerebral(Kotaro,2005).

Cmosetrata?
Eltratamientoessintomtico,salvoenlasdistonassecundariasenlasquesetratarla
enfermedaddebase,silahubiera.
Toxinabotulnica
Eseltratamientodeeleccindelasdistonasfocalesysegmentarias,sepuedeusarenla
distonageneralizadaparaeltratamientoocasionaldelosproblemasfocales.Seaplica
inyectadaenlosgruposmuscularesafectados.
Latoxinabotulnica(TB)provocaunadenervacinqumicadelmsculoalbloquearla
liberacindeacetilcolinaenlauninneuromuscular,loqueocasionaunadebilidadmuscular
dependientedeladosis.Losefectosclnicossueleniniciarseenlaprimerasemanatrasla
aplicacinypersistendurante23meses,porloquedeberepetirsecada25meses.
ExistendosserotiposdelaTB,elAyB,amboseficacesyseguroseneltratamientodelas
distonasfocales,porloquesedisponedealternativateraputicaencasodequese
desarrolleresistenciaacualquieradelosdosserotipos(Costa,2008).
LarespuestateraputicaalaTBpuedeserdiferentedeunadistonaaotraas,lospacientes
conblefaroespasmorespondenenmsdel90%deloscasos,mientrasqueenladistona
oromandibularocervicallarespuestaesparcial(Muoz,2003).
LosefectossecundariosdelaTBsuelenserlocalesporproducirunaparesiaexcesivaola
http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

3/6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

difusinamsculosadyacentes.Enunestudioenelquesecomparanlosresultadosdel
tratamientoconTBAfrenteaplaceboenpersonasdiagnosticadasdecalambredel
escribienteysetieneencuentalaopinindelospacientesylasescalasdeevaluacinclnica,
seobservaquelamayoradelospacientestratadosprefierencontinuareltratamientoapesar
quepresentancomoefectosecundariofrecuentedebilidadenlamano(Kruisdijk,2007).La
eleccincorrectadelosgruposmuscularesconlaayudadelaelectromiografareducela
frecuenciadeefectosadversosymejoralarespuestaclnica(Camargo,2008).
LautilizacinprolongadayfrecuentededosisaltasdeTBpuedegenerarenalgunos
pacienteslaformacindeanticuerposantitoxinabotulnicaylaprdidadebeneficio
teraputico(Muoz,2003).
Otrostratamientosfarmacolgicos
Lasbenzodiacepinas(clonazepam,diazepam)ylosanticolinrgicos(biperidenoy
trihexifenidilo)sonunaalternativaadecuadaparalasdistonasfocalesysegmentariascon
sntomasleves.
Anticolinrgicos:eltrihexifenidilosueleserelfrmacomseficazenloscasosde
distonageneralizadaprimariaosegmentaria.Ladosismximadependedela
tolerabilidadydelaintensidaddelasintomatologaenniososcilaentre2050mg/da,
aunquepuedensernecesariasdosismayores.Ladosismximaenadultosesde20
mg/da.
Eltrihexifenidilopuedeprovocarefectossecundariosimportantescomoestreimiento,
sequedaddeboca,visinborrosa,retencinurinaria,prdidadememoriareciente,
confusinyalucinaciones,porloqueserecomiendaunainstauracinyaumentodel
tratamientolentayprogresivaparaminimizarlaaparicindedichosefectos.
Benzodiacepinas:lasmsutilizadassonclonazepamodiazepamdeformaindividualo
asociadasaanticolinrgicos(eficaciamenorquestos).
Lasdosisseaumentarnprogresivamentehastaobtenerelresultadoesperadoo
aparezcanefectossecundarios.Estnindicadasencasodeintoleranciaa
anticolinrgicosoenladistonaoromandibular(Tudir,2001).
Baclofeno:elbaclofeno(similaralneurotrasmisornaturalcidoaminobutricogamma)
tambineseficaz,aunquepuedepresentarefectossecundariosimportantes.Seutiliza
vaoralointratecal.
Levodopa:ladistonaquerespondeadopaminatieneunarespuestaespectacularal
tratamientoconpequeasdosisdelevodopa(aunqueenocasionessonnecesarias
dosisaltasdehasta1g/24horas).
Precauciones:elusodeneurolpticosconvencionales,apesardequeenocasiones
puedenmejorarlasintomatologa,sedesaconsejaporlaposibilidaddeproducirefectos
adversoscomosedacinexcesiva,parkinsonismoodiscinesiastardas(Muoz,2003).
Ciruga:seutilizaprincipalmenteenladistonageneralizadagravequenorespondea
otrostratamientos.Losmsaptosparalaintervencinquirrgicaparecenserindividuos
condistonaprimaria(DYT1).Hayestudiosquereflejanmuybuenosresultadosdela
cirugaenloscasosdedistonaprimaria,sobretodoenloscasosasociadosaDYT1y
realizadadeformaprecoz.Lospacientescondistonasecundariatienenmenos
posibilidadesdebeneficiarse(Egidi,2007).
Destacandiversastcnicasquirrgicasparaeltratamientodeladistonafocalo
generalizada,entrelasquedestacanlapalidotomabilateral,latalamotomayla
estimulacincerebralprofundadelgloboplidoydeltlamo.Lospacientescon
blefaroespasmopuedenmejorarconmiectomadelorbiculardelosojosoneurectoma
facial.Ladenervacinselectivaperifricapuedeserefectivaenalgunoscasosde
distonacervical.Eltratamientobasadoenelestmulobilateralprofundocerebraldelos
ncleosGPinternosennioscondistonasgeneralizadasesmuyeficaz,sobretodoen
elcasodedistonasprimariasyenaquellosrelacionadosconlamutacinDYT1.El
tratamientotambindemostrsereficaz,aunquemenos,enloscasosdedistonas
secundarias(GilRobles,2006).
Enlaactualidad,eltratamientomsefectivodelasdistonasgeneralizadasresistentes
http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

4/6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

afrmacoseslaestimulacindelosglobosplidosinternos(PascualPascual,2006).
Diversosestudiosmuestranbuenosresultadosdeestetratamientoenelcasode
distonasgeneralizadas,distonassegmentariasyhemidistonas.Entresusefectos
adversosmsfrecuentesdestacaladisartria(AmericanAssociationofNeuroscience
Nurses,2009).
Tratamientoscomplementarios
Ademsdefarmacoterapiaytratamientoquirrgicosonnecesariostratamientos
complementarioscomolapsicoterapia,laterapiaconductualylaneurorehabilitacin,que
mejoranlacalidaddevidadelospacientes.

Bibliografa
AlbaneseA,BarnesMP,BhatiaKP,FernandezAlvarezE,FilippiniG,GasserT,etal.
Asystematicreviewonthediagnosisandtreatmentofprimary(idiopathic)dystoniaand
dystoniaplussyndromes:reportofanEFNS/MDSESTaskForce.EurJNeurol.
200613(5):43344.PubMedPMID:16722965Textocompleto
AmericanAssociationofNeuroscienceNurses.Careofthemovementdisorderpatient
withdeepbrainstimulation.Glenview(IL):AmericanAssociationofNeuroscience
Nurses2009.Textocompleto
AsanumaK,CarbonCorrellM,EidelbergD.Neuroimaginginhumandystonia.JMed
Invest.200552Suppl:2729.PubMedPMID:16366514Textocompleto
CamargoCH,TeiveHA,BeckerN,BaranMH,ScolaRH,WerneckLC.Cervical
dystonia:clinicalandtherapeuticfeaturesin85patients.ArqNeuropsiquiatr.
200866(1):1521.PubMedPMID:18392407Textocompleto
CostaJ,EspritoSantoC,BorgesA,FerreiraJJ,CoelhoM,MooreP,SampaioC.
TratamientocontoxinabotulnicatipoAparaladistonacervical(RevisinCochrane
traducida).En:LaBibliotecaCochranePlus,2008Nmero4.Oxford:UpdateSoftware
Ltd.Disponibleen:http://www.updatesoftware.com.(TraducidadeTheCochrane
Library,2008Issue3.Chichester,UK:JohnWiley&Sons,Ltd.).CD003633.Texto
completo
CostaJ,EspritoSantoC,BorgesA,FerreiraJJ,CoelhoM,MooreP,SampaioC.
TratamientocontoxinabotulnicatipoBparaladistonacervical(RevisinCochrane
traducida).En:LaBibliotecaCochranePlus,2008Nmero4.Oxford:UpdateSoftware
Ltd.Disponibleen:http://www.updatesoftware.com.(TraducidadeTheCochrane
Library,2008Issue3.Chichester,UK:JohnWiley&Sons,Ltd.).CD004315.Texto
completo
CostaJ,EspritoSantoC,BorgesA,FerreiraJJ,CoelhoM,SampaioC.Tratamiento
contoxinabotulnicatipoAversusanticolinrgicosparaladistonacervical(Revisin
Cochranetraducida).En:LaBibliotecaCochranePlus,2008Nmero4.Oxford:Update
SoftwareLtd.Disponibleen:http://www.updatesoftware.com.(TraducidadeThe
CochraneLibrary,2008Issue3.Chichester,UK:JohnWiley&Sons,Ltd.).CD004312.
Textocompleto
EgidiM,FranziniA,MarrasC,CavalloM,MondaniM,LavanoA,etal.Functional
NeurosurgeryStudyGroupoftheItalianSocietyofNeurosurgery.AsurveyofItalian
casesofdystoniatreatedbydeepbrainstimulation.JNeurosurgSci.200751(4):1538.
PubMedPMID:18176524
GilRoblesS,CifL,BiolsiB,TancuC,ElFertitH,CoubesP.Tratamientos
neuroquirurgicosenlasdistoniasydiscinesiasdelainfancia.RevNeurol.200643Suppl
1:S16972.PubMedPMID:17061185
KruisdijkJJ,KoelmanJH,OngerboerdeVisserBW,deHaanRJ,SpeelmanJD.
Botulinumtoxinforwriter'scramp:arandomised,placebocontrolledtrialand1year
followup.JNeurolNeurosurgPsychiatry.200778(3):26470.PubMedPMID:17185301
Textocompleto
MuozGarcaE.Otrostrastornosdelmovimiento:distona,coreaytics.Medicine.
20038(94):510210.
PascualPascualSI.Estudioytratamientodelasdistonasenlainfancia.RevNeurol.
http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

5/6

1/4/2016

GuaclnicadeDistona

200643Suppl1:S1618.PubMedPMID:17061184
RoaES,TolosaSarroE.Trastornosdelmovimiento.Concepto,epidemiologay
clasificacin.Medicine.20038(94):507580.
SainzRuizJ,MontesRodrguezJM.Frmacosneurolpticos.Medicine.
20038(107):57506.
SvetelM,IvanoviN,MarinkoviJ,JoviJ,DragaseviN,KostiVS.Characteristicsof
dystonicmovementsinprimaryandsymptomaticdystonias.JNeurolNeurosurg
Psychiatry.200475(2):32930.PubMedPMID:14742622Textocompleto
TuduriPrezI,LiaoMartnezH.Movimientosinvoluntarios:actualizacindiagnsticay
teraputica.FMC.20018(8):51122.
ValeroC,SnchezRoyR,BoscaM,BurguesaJA.Distonafocaldelpiedeinicioenel
adulto.Neurologa.200722(10):9035.

Msenlared
RevisionessobreDistonaenMedline
CharousSJetal.Dystoniasoftheheadandneck:Anoverview.EarNoseThroatJ.2011
Feb90(2):E4.PubMedPMID:21328221
KarthaN.Therapeuticchallengesindystonia.NeurolClin.2010Nov28(4):92740.PubMed
PMID:20816271
KuyperDJetal.Nonmotormanifestationsofdystonia:asystematicreview.MovDisord.
2011Jun26(7):120617.doi:10.1002/mds.23709.PubMedPMID:21484874
NeychevVKetal.Thefunctionalneuroanatomyofdystonia.NeurobiolDis.2011
May42(2):185201.PubMedPMID:21303695

Autores
CheloNayaCendn

EspecialistaenMedicinaFamiliaryComunitaria

ServiciodeAtencinPrimariadeCulleredo.ServizoGalegodeSade.ACorua.Espaa.
Elsevier2016

http://www.fisterra.com/guiasclinicas/distonia/

6/6