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EXAMENS BLANCS - DCEMBRE 2014

CLASSE DE 1re S - DURE 3H00 - COEFFICIENT 6

SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

CALCULATRICES INTERDITES
1) RESTITUTION ORGANISE DES CONNAISSANCES (8 POINTS)
Du gne la protine... Les protines sont l'expression des gnes
Prsentez un schma-bilan illustrant les tapes "du gne la protine" puis expliquez votre
schma.
Attention : toutes les tapes doivent tre voques mais vous n'avez pas le temps de tout
dvelopper dans le dtail. Il vous appartient de faire un choix. Par ailleurs selon la qualit des
schmas prsents dans votre "schma-bilan", vous pourrez peut tre ngliger certains schmas de
votre commentaire.

2) EXPLOITATION DE DOCUMENTS (6 POINTS)

La paroi intestinale comporte de nombreux replis, ou
villosits, recouverts par un pithlium dont certaines
cellules dites caliciformes scrtent du mucus, sorte
de gele qui tapisse la paroi de lintestin et favorise la
progression des aliments. Chimiquement ce mucus
est form de glycoprotines, cest dire de chanes
polypeptidiques sur lesquelles sont fixes de courtes
chanes doses (de sucres).
Pour dterminer les tapes de la synthse et du
cheminement des glycoprotines dans la cellule
caliciforme, NEUTRA et LEBLOND ont utilis des
prcurseurs de ces molcules, marques par des
isotopes radioactifs. Ils effectuent un pulse de
quelques minutes avec le prcurseur marqu, puis une
chasse. La radioactivit de diffrents organites
cellulaires est mesure, plus ou moins longtemps
aprs le pulse. Les graphiques ci-aprs donnent les
rsultats de deux sries dexpriences au cours
desquelles ont t utiliss des prcurseurs diffrents
(les numros ports au-dessus des courbes renvoient
aux lgendes du dessin de la cellule) :

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- 1re srie dexpriences : le prcurseur est un acide amin, la leucine.
- 2me srie dexprience, le prcurseur est un sucre hexose, le galactose.
1) Analysez le graphique des rsultats de la 1re srie dexpriences, montrant les variations de
radioactivit des diffrents organites aprs injection de leucine chaude.
2) Analysez le graphe des rsultats de la deuxime srie dexpriences, obtenu aprs injection de
galactose radioactif.
3) Concluez.

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3) RSOLUTION DE PROBLMES (6 POINTS)

LA MUCOVISCIDOSE.
Malheur lenfant qui laisse un got de sel lorsquon lembrasse sur le front : on lui a jet un
sort et il mourra bientt !
Ce dicton, du 18me sicle, fait rfrence la mucoviscidose, maladie gntique (hrditaire). A
cette poque, on prvoyait ainsi quun enfant dont la sueur tait excessivement sale allait mourir
avant lge de 10 ans.
Les manifestations visibles de cette anomalie hrditaire sont de graves problmes respiratoires et
digestifs. Aujourdhui lesprance de vie des malades est de 40 ans. Le seul moyen clinique pour
soigner cette maladie est une greffe cur-poumon.
Le diagnostic moderne de la maladie repose toujours sur le test la sueur : on mesure la
concentration en chlore de la sueur. Si elle dpasse 4,2 g/l (la norme est 2,4 g/l), le test est positif.
Cette maladie gntique trs grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le
pancras, en paississant leur mucus. Chaque anne, en France, environ deux cents enfants naissent
avec cette affection qui laisse aujourdhui une esprance de vie de 40 ans.
Les problmes respiratoires sont, au dbut, essentiellement dus l'abondance et la viscosit du
mucus qui revt l'intrieur des bronches. Les plus petites de ces bronches (les bronchioles), qui
mnent aux alvoles, s'obstruent. Les premiers signes cliniques sont une toux sche puis une
succession d'infections de plus en plus frquentes et de plus en plus svres qui entranent la
destruction du tissu pulmonaire.
En haut, scanner mucoviscidose
(bronches dilates, plus ou
moins obstrues par les
scrtions (anneaux et taches
blanches) ; comparer avec un
scanner normal (en bas) o ne
sont visibles que quelques
ombres vasculaires.
(Service de pdiatrie,
pneumologie, allergologiemucoviscidose de Lyon)

La mucoviscidose est une maladie d'origine monogntique (= lie au dysfonctionnement d'un seul
gne).
Les bronches sont tapisses de cellules qui possdent des canaux librant des ions chlorure dans les
bronchioles. Chez les individus malades le canal chlore ne fonctionne pas et les ions chlorure
saccumulent, paississant le mucus qui devient difficile vacuer. Ce canal chlore est en fait une
protine constitue de 1480 acides amins. Cette protine a t nomme CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator). Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une protine
CFTR non fonctionnelle.
Le gne impliqu est le gne CF (cystic fibrosis) qui a t identifi sur le bras long du chromosome
7. Il code pour la protine CFTR.
Plus de 800 mutations de ce gne sont connues ce jour ; parmi les nombreux allles conduisant
la mucoviscidose , le plus frquent est l'allle DeltaF508.

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Voici une portion des squences de l'allle "normal" et de l'allle DeltaF508 partir du nuclotide
n 1510 et jusqu'au nuclotide 1530 :
allle normal (brin non transcrit)

GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT

allle DeltaF508 (brin non transcrit)

GAA AAT ATC ATT GGT GTT TTT

1) Dfinir en 20 mots la mucoviscidose.

2) Dfinir, partir des documents, ce quest un gne, un allle, un locus.
3) Dfinir les diffrents niveaux de phnotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un
individu malade.
4) Donnez la chane polypeptidique correspondant la portion de lallle normal ; donnez la
chane correspondant la portion de lallle deltaF508 (dtaillez les tapes mais ne
dtaillez pas les mcanismes).
5) Comparez ces deux chanes. Quelle est lorigine de la mucoviscidose ? Expliquez la suite
des consquences partir de lorigine.