AGAMMAGLOBULINEMIA

DEFINICION
La agammaglobulinemia es un trastorno que se transmite de padres a hijos
(hereditario), en el cual una persona tiene niveles muy bajos de proteínas
protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las
inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos
anticuerpos lo hacen a uno más propenso a contraer infecciones.
CAUSAS
Se trata de un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones.
Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células
del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.
Como resultado de esto, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el
torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un
papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al
organismo contra enfermedades e infecciones.
MECANISMO INMUNOPATOLOGICO
Aunque los defectos pueden ocurrir en muchos pasos en el desarrollo y
maduración de células B, resultando en la falta de producción de Ig, el defecto
más común y bien descrito es el que se encuentra en la etapa de maduración
de células pro-B a pre-B
En la médula ósea fetal, la primera célula comprometida en el desarrollo de
células B es la célula pro-B temprana, identificada por su capacidad para
proliferar en presencia de interleucina-7 (IL-7). Estas células se convierten en
células pro-B tardías en las que se produce la reordenación de los genes de la
cadena pesada. Este proceso de reordenación requiere la recombinación que
activa los genes RAG1 y RAG2, que están controlados por IL-7 y quizás otros
factores.
Cuando se produce la cadena pesada, se transporta a la superficie celular por
los heterodímeros Ig-α (CD79a) e Ig-β (CD82) o por la cadena ligera sustituta.
La progresión de esta fase tardía de la célula pro-B a la fase de células pre-B
implica la reordenación y unión de los diversos segmentos de los genes de la
cadena pesada. La finalización de la reordenación de las cadenas ligera y
pesada y la presencia de IgM superficial da lugar a la célula B inmadura, que
luego abandona la médula ósea.
El aumento de la expresión de IgD en las células de transición finalmente da
como resultado la célula B madura con IgM e IgD, ambas expresadas en su
superficie celular. Las células B maduras circulan entre los órganos linfoides
secundarios y migran a los folículos linfoides del bazo y los ganglios linfáticos
en respuesta a estímulos adicionales y diversas quimiocinas. Las células T
estimulan a las células B a sufrir una mayor proliferación y la conmutación de
clase de Ig, dando lugar a la expresión de los diversos isotipos IgG, IgA o
inmunoglobulina E (IgE).
Las mutaciones en los componentes Btk del receptor pre-B y B (lambdα5, Ig-α,
y Ig-β), o la proteína de andamiaje BLNK representan aproximadamente el 90%
de los defectos en el desarrollo temprano de las células B. [5] Mutaciones en
Btk resultan en agammaglobulinemia de Bruton. El defecto del gen de la

merckmanuals. 4. • Rx tórax o TAC tórax anual aun asintomática. BIBLIOGRAFIA http://www. 3. TRATAMIENTO • Gammaglobulina EV o SC sustitutiva (dosis 400 a 600 mg/Kg. en pacientes y portadoras. • Suspensión calendario vacunas (por agamma y pasaje de gamma) • Contraindicación absoluta de Sabin en paciente y convivientes. pero sin defecto en Btk. DIAGNOSTICO  Concentraciones bajas de Ig y ausencia de linfocitos B El diagnóstico se alcanza mediante la detección de concentraciones bajas de IgG (< 100 mg/dL) y por la ausencia de linfocitos B (< 1% CD19+ células por citometría de flujo). DIAGNOSTICO MOLECULAR •SSCP (polimorfismo conformacional simple cadena) •Secuenciación de DNA. IgA. ELISA Aglutinación P Látex o RANTZ-RANDALL Dosaje en suero y materia fecal LABORATORIO XLA •Dosajes de IgG. IgA e IgM por nefelometría: Valores IgG (<250 mg%) . Dosaje de isohemoaglutininas (niños mayores a 6 meses).Hemograma completo.Proteinograma electroforético. IgA e IgM disminuidos en pacientes XLA LABORATORIO DIAGNOSTICO •Detección de Btk intracitoplasmática en células mononucleares (monocitos) por citometría de flujo. Si se ha identificado la mutación en miembros de la familia. Como evaluar al paciente con sospecha de XLA? 1. la amniocentesis o las muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical pueden ofrecer el diagnóstico prenatal. Puede aparecer también una neutropenia transitoria. IgM e IgE. 2. frec 20 a 40 días) • Profilaxis antibiótica (según clínica y órgano afectado). el análisis de mutaciones en las vellocidades coriónicas. Ig-α y Ig-β están codificados por los genes mb-1 y B29. Clearence de alfa 1 anti. Dosaje de inmunoglobulinas séricas: IgG.com/es-us/professional/inmunolog%C3%ADa-ytrastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/agammaglobulinemia-ligadaal-x .tripsina. También se ha descrito un caso que involucra a una paciente femenina con una mutación en el gen Ig-λ5 / 14/1 que dio como resultado un defecto en la cadena ligera sustituta. • Búsqueda y tratamiento de giardiasis. respectivamente. 5.cadena pesada μ en el cromosoma 14 es la anomalía más frecuente en los pacientes con agammaglobulinemia y células B disminuidas.

corebio.http://www.org.htm .gov/spanish/ency/article/001307.pdf https://medlineplus.ar/descargas/agammaglobulinemia_ligada_al_x.