You are on page 1of 4

Ada beberapa sindrom atau kelainan yang ditandai dengan anodonsia, salah satunya yaitu Christ

Siemens Touraine Syndrome, atau dikenal dengan displasia ektodermal hipohidrotik yang digambarkan
pertama kali pada tahun 1848 oleh Thurnam2. Displasia ektodermal hipohidrotik merupakan suatu kelainan
herediter dimana perkembangan beberapa struktur ektodermal mengalami gangguan, salah satunya yaitu
gigi.
Angka kejadian displasia ektodermal hipohidrotik ini diperkirakan 1 per 100.000 kelahiran hidup,
dimana lebih dari 90% terjadi pada anak laki-laki. Di Indonesia dilaporkan terdapat 2 kasus pada tahun
2000-20023.
Shashibhushan et al4 dan El-Tony et al5 memaparkan kasus displasia ektodermal hipohidrotik dengan
manifestasi oral yang cenderung tampak yaitu tidak adanya gigi yang erupsi dan tidak ada benih gigi sama
sekali (anodonsia total). Kecenderungan tersebut memperlihatkan adanya kaitan antara terjadinya displasia
ektodermal hipohidrotik dan anodonsia.
Makalah ini akan membahas mengenai anodonsia, displasia ektodermal hipohidrotik serta pengaruh
displasia ektodermal hipohidrotik terhadap terjadinya anodonsia.
Anodonsia
Anodonsia adalah suatu kelainan dimana tidak tumbuhnya gigi. Anodonsia dapat diklasifikasikan
menjadi 2 tipe, yaitu anodonsia parsial (partial anodontia) dan anodonsia total (total anodontia)6.
Anodonsia parsial adalah kegagalan berkembangnya satu atau lebih benih gigi. Anodonsia parsial
terbagi lagi menjadi 2 tipe, yaitu hipodonsia dan oligodonsia. Hipodonsia dicirikan dengan tidak adanya satu
hingga enam gigi7. Kelainan ini relatif umum terjadi dan bersifat herediter. Gigi yang paling sering tidak
tumbuh adalah molar ketiga, insisif lateral atas dan premolar kedua bawah8. Sedangkan oligodonsia
mengacu pada perubahan perkembangan yang ditandai dengan lebih dari enam gigi yang hilang7.
Anodonsia total adalah suatu kelainan dimana semua gigi tidak tumbuh (Gambar 1). Anodonsia
dapat terjadi hanya pada periode gigi tetap atau permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam
jumlah yang lengkap. Tingkat kejadiannya tinggi pada wanita dan orang Mongoloid, dibanding ras kulit
putih. Anodonsia ini dapat terjadi hanya pada satu sisi rahang atau keduanya9.

Gambar 1. Anodonsia total10

seorang anak laki-laki berusia 7 tahun yang menderita displasia ektodermal hipohidrotik dilaporkan ke departemen Pedodontik dengan keluhan tidak adanya gigi sama sekali atau dikenal dengan istilah anodonsia (Gambar 2).Beberapa faktor yang diketahui menjadi penyebab terjadinya anodonsia adalah faktor genetik dan radiasi sinar X. Shashibhushan et al4 memaparkan sebuah kasus. adalah suatu kelainan herediter yang paling umum terjadi dari semua bentuk kelainan displasia ektodermal. kuku. Displasia ektodermal hipohidrotik ini mempengaruhi perkembangan beberapa struktur ektodermal. hipotrikosis dan andonsia total atau parsial8.000 kelahiran hidup3. minim dan pirang. sumbing palatum. seperti rambut. mereka tidak dapat berkeringat dengan normal dan intoleransi terhadap panas. Akibatnya. displasia kleidokranial dan displasia ektodermal juga dapat menyebabkan terjadinya anodonsia9. kelenjar keringat dan struktur ektodermal lain3. Selain itu. Penderita biasanya memiliki kulit yang lembut. Prosesus alveolaris tanpa adanya dukungan oleh gigi menjadi tidak berkembang. yang juga dikenal sebagai Christ Siemens Touraine Syndrome. Rambut serta alis cenderung normal. Frekuensi kejadiannya yaitu sekitar 1-7 per 100. . tipis. Displasia Ektodermal Hipohidrotik Displasia ektodermal hipohidrotik.10. baik dengan tidak adanya seluruh atau sebagian dari kelenjar keringat. disostosis kraniofasial. membuat profil wajah menyerupai orang yang sudah tua karena hilangnya dimensi vertikal.9. gigi. dimana pria lebih sering terkena sindrom ini dibanding wanita (karena sindrom ini diturunkan sebagai X-linked recessive) dan menunjukkan gejala yang lebih berat dibanding wanita carrier (pembawa sifat). Trias gambaran klinis utama yang ditunjukkan oleh penderita displasia ektodermal hipohidrotik adalah hipohidrosis atau anhidrosis. Sedangkan manifestasi oral yang tampak pada penderita displasia ektodermal hipohidrotik yaitu tidak adanya sebagian atau seluruh gigi (anodonsia)4. Folikel rambut dan kelenjar sebasea sering rusak atau bahkan tidak ada. kering. kelainan kongenital seperti sumbing bibir.

Anak laki-laki (7 tahun) dengan Displasia Ektodermal Hipohidrotik4 Hubungan antara Displasia Ektodermal Hipohidrotik dan Anodonsia Pada tahap perkembangan embrio yang normal. yang bertugas memberikan instruksi untuk membuat suatu protein11. Lamina dentalis ini merupakan tempat terbentuknya 20 tunas gigi (dental buds) yang kecil dan berbentuk peluru. yaitu lapisan ektoderm dan lapisan mesoderm. yang disebut lamina dentalis. terdapat sejumlah gen yaitu gen EDA. . Studi genetik mengungkapkan. dimana lapisan email gigi berasal dari sel ektoderm.Gambar 2. yang terpisah dari rahang bawah melalui tonjolan bibir. Aplasia lamina dentalis inilah yang menyebabkan benih gigi tidak tumbuh sama sekali (anodonsia). mutasi yang terjadi pada gen EDA. Protein yang dihasilkan oleh gen-gen tersebut merupakan bagian dari jalur sinyal yang sangat penting untuk interaksi antara dua lapisan. Kedua lapisan sel ini merupakan dasar pembentukan organ dan jaringan tubuh. jaringan pulpa serta tulang alveolar berasal dari sel mesoderm. Tunas gigi merupakan bakal dari gigi susu12.13. Menjelang awal minggu ke-6 periode kehamilan. Lapisan epitel mulai tumbuh ke dalam (invaginasi). sementum. EDAR dan gen EDARADD. sehingga mengakibatkan aplasia lamina dentalis14 (tidak terbentuknya lamina dentalis). sedangkan bagian gigi lainnya seperti dentin. mula-mula pada prominentia mandibularis dan kemudian pada prominentia maksilaris. EDAR dan gen EDARADD diidentifikasi menyebabkan displasia ektodermal hipohidrotik11. Terjadinya mutasi pada gen-gen tersebut mencegah interaksi normal antara lapisan ektoderm dan lapisan mesoderm. Interaksi ektoderm-mesoderm sangat penting terutama untuk pembentukan gigi. akan terbentuk lamina epitel yang kontinu. area tertentu dari sel-sel basal pada lapisan ektoderm berproliferasi dengan lebih cepat. Pada bagian dalam lipatan ini. Lapisan ektoderm menjadi displasia.

yang membentuk enamel.Kebanyakan kasus displasia ektodermal hipohidrotik disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen EDA yang diwariskan dalam kromosom X resesif (gen tersebut terpaut kromosom X)11. yaitu gen EDA. Pada perempuan. yaitu perkembangan. maka kelainan herediter ini lebih banyak terjadi pada kaum laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. histodiferensiasi. Primary epithelial band yang sudah terbentuk ini selanjutnya mengalami invaginasi ke dasar jaringan mesenkimal membentuk 2 pita pada masing-masing rahang yaitu pita vestibulum yang berkembang menjadi segmen bukal yang merupakan bakal pipi dan bibir dan pita lamina dentis yang akan berperan dalam pembentukan benih gigi. EDAR dan gen EDARADD. Perkembangan gigi geligi pada masa embrional dimulai pada minggu ke-6 intrauterin ditandai dengan proliferasi epitel oral yang berasal dari jaringan ektodermal membentuk lembaran epitel yang disebut dengan primary epithelial band. dan erupsi. . salah satunya yaitu gigi. lapisan ektoderm menjadi displasia sehingga mengganggu perkembangan berbagai struktur ektoderm. yang merupakan tempat bakal terbentuknya benih gigi (dental buds). maka dirinya menjadi carrier (pembawa sifat). Sekitar 70% kasus yang terjadi adalah pembawa sifat (carrier) dengan adanya tanda-tanda atau gejala yang ringan seperti hanya beberapa gigi yang hilang atau bentuknya tidak normal. dan aposisi. kalsifikasi. Aplasia pada seluruh lamina dentalis menyebabkan tidak tumbuhnya semua benih gigi (anodonsia). Pertumbuhan dan perkembangan gigi dibagi dalam 3 tahap. jika hanya satu kromosom saja yang mengandung gen bermutasi. sementum. dan juga jaringan-jaringan penunjang. dan mesoderm yang membentuk dentin. rambut tipis dan beberapa masalah fungsi kelenjar keringat15. morfodiferensiasi. Tahap perkembangan gigi dibagi lagi menjadi inisiasi. yakni pada tahap inisiasi. Penderita anodontia mengalami halangan pada proses pembentukan benih gigi dari epitel mulut. proliferasi. sedangkan pada perempuan harus terjadi di kedua kromosom X-nya. Patogenesis Gigi berasal dari dua jaringan embrional:ektoderm. pulpa. Karena peyakit ini dibawa oleh kromosom X. Kesimpulan Displasia ektodermal hipohidrotik terjadi karena adanya mutasi pada gen-gen yang mengatur interaksi antara lapisan ektoderm dan lapisan mesoderm. Displasia ektoderm mengakibatkan kegagalan terbentuknya lamina dentalis (aplasia lamina dentalis). Akibat dari mutasi pada gen tersebut.