You are on page 1of 3

Distrofi muskular progresif merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena degenerasi

yang progresif. Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy
Epidemiologi

Laki-laki lebih sering dari pada wanita (sangat jarang).

1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.

Etiologi

Diturunkan sebagai gen resesif terkait-X. Kelainan pada kromoson X pada lokus
Xp21.

Mutasi gen pada distropin. Distropin merupakan protein otot. Pada Distropi Ducehne,
gen ini tidak ada. Pada distropi Becker, gen ini mengalami perubahan. Manifestasi
klinis lebih progresif pada Duchene dari pada Becker.

Patofisiolgi
Tidak adanya distrofin (protein pada otot rangka)=> degenerasi serat otot bertahap dengan
karakteristik kelemahan progresif dan pengecilan otot.
Manifestasi Klinis => mulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahun
Gejala Awal

Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll.

Keterlambatan perkembangan motorik

Gejala Progresif

Tanda berjalan abnormal mulai terlihat

Kemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahun

Tanda Gower

Pseudohipertrofi otot betis

Masalah jantung

Penurunan intelektual

Diagnosis  Munculan manifestasi klinis  Pemeriksaan Penunjang o CPK (Creatin Phospokinase) => meningkat o Biopsi otot => adanya degenerasi otot. Yang ada hanyalah supportif. Dekompresi jantung dan kardiomiopati 2. Miopati. . Obesitas 5. Komplikasi 1. Skoliosis 7. o EKG dan uji paru o EMG (Elektromiografi) => penurunan amplitudo dan durasi potensial unit motorik. Kontraktur 6. Penurunan aktivitas otot. Depresi Tatalaksana  Belum ada obat untuk menghentikan progresifitas penyakit ini. Osteoporosis 4. Infeksi paru 3. Ada penumpukan lemak.

 Perhatikan nutrisi  Fisioterapi  Beri penyangga untuk mengurangi skoliosis (Orthosis berupa brace) Prognosis => terkait progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya => prognosisnya buruk. Pola Pikir => Bila ada anak 7-12 tahun mengeluh kehilangan kemampuan motorik tanpa adanya trauma atau penyakit dan penyebab yang jelas sebelumnya => lakukan pemeriksaan dan anamnesis dengan baik => Pemeriksaan lab (biopsi) => tatalaksana suportif .