You are on page 1of 10

CONSULTATIA SI SFATUL GENETIC

Consultatia genetic este un act medical specializat prin care se stabileste sau se
evalueaza diagnosticul unei boli genetice, se precizeaza componenta sa genetica
si se acorda un sfat genetic bolnavului sau familiei sale.
Cand se cere sfatul genetic?
1. Unul dintre soti are o boala ereditara
2. Cei doi soti sunt sanatosi dar in familia lor exista unul sau mai multi
membri cu afectiuni ereditare
3. Ambii soti au aceeasi boala si doresc sa stie daca si copiii lor vor mosteni
aceasta boala
4. Sotii sunt consangvini
5. Cuplul este steril
6. Avorturi spontane repetate-cand sotii se intreaba daca vor pierde si sarcina
urmatoare
Scopul consultatiei genetice:
1. Depistarea genopatiilor-acestea nu pot fi identificate prin metode
citogenetice, bandare cromozomiala ci prin studiul familiilor afectate si a
expresivitatii si penetrantei caracterului
2. Depistarea purtatorilor(pentru beta-talasemie, boala Tay-Sachs
3. Depistarea bolilor cromozomiale(inclusiv translocatiile echilibrate)
4. Depistarea mozaicurilor cromozomiale
5. Stabilirea riscului de a da nastere unui copil bolnav(avort terapeutic)
6. Diagnosticarea corecta a fenocopiilor.
Indicatiile consultatiei genetice:
In mod obisnuit consultul este cerut de un pacient sau un cuplu confruntat cu o
problema de genetica.
I.

Persoana bolnava-cu o afectiune posibil genetica sau cu anomalie


congenitala-solicita diagnostic, ingrijire si evaluare a riscului de
recurenta la descendenti

II.

III.

IV.

Persoana sanatoasa , dar cu risc genetic crescut(are o ruda apropiata


afectata), doreste sa stie daca va face boala(diagnostic
presimptomatic) sau daca va transmite o gena mutant la urmasi; mult
mai rar el solicita un sfat premarital, determinat de o viitoare uniune
consangvina(veri).
Cuplu sanatos:
Preconceptional-in situatia unor rude afectate, cand varsta
materna depaseste 35 ani, cand exista tulburari de
reproducere(infertilitate) sau consangvinizare;
Prenatal- in cazul unor antecedente familial pozitive, dupa
expunerea la teratogeni sau dupa identificarea unor semne
ecografice de alarma;
Postnatal-dupa nasterea unui copil afectat(anomalii
congenitale) sau atunci cand la un copil apar tulburari de
crestere sau dezvoltare psihomotorie, boli metabolice, tulburari
pubertare.
Deseori consultul este indicat de alti specialisti care solicita medicului
genetician evaluarea etiologiei genetice, stabilirea unui prognostic si a
posibilitatilor de tratament, dar mai ales pentru a discuta cu
consultantii aspectele genetice ale bolii, riscul de recurenta la o alta
sarcina si posibilitatile unui diagnostic prenatal la o sarcina viitoare.

Etapele si metodele consultatiei genetice


Etape:
Evaluarea initiala a bolnavului(anamneza, examen fizic) optiuni de
diagnostic
Alte examene clinice si explorari paraclinice
Analiza si interpretarea datelor diagnostic prezumtiv
Explorari genetice
Finalizarea consultului genetic diagnosticul specific, prognostic, plan de
ingrijire, risc genetic de recurenta
Comunicarea concluziilor sfat genetic
Urmarirea evolutiei bolnavului
Contactarea rudelor cu risc genetic crescut
Sprijinirea psihologica a pacientului si parintilor
I.Contactul initial cu bolnavul

Primul contact este important deoarece stabileste o atmosfera de incredere si


cooperare. Stabilirea motivului consultatiei este urmat de analiza documentelor
medicale si identificarea elementelor obiective ale bolii.
II. Anamneza personala si familiala
Anamneza medicala personala
1. Anamneza gestationala: conceptie, evolutia sarcinii, nastere-semne de
alarma
Conceptia: antecedente reproductive si varsta parintilor, bolile cronice ale
parintilor(DZ, epilepsie), grupele sangvine, data debutului sarcinii
Evolutia sarcinii: boli si expuneri la factori teratogeni in trimestrul I,
aparitia si evolutia miscarilor fetale, cantitatea de lichid amniotic si datele
ecografice
Nasterea: varsta gestationala, durata travaliului, prezentatia, anomalii ale
lichidului amniotic, ale cordonului ombilical si placentei, scorul
APGAR/reanimarea nou-nascutului, coordonatele sale
morfologice(greutate, talie, perimetrul cranian)
2. Anamneza neonatala: dificultatile de adaptare la viata extrauterina pot
semnala malformatii(crize de apnee, dificultati la supt, varsaturi,
hipotonie, convulsii, cianoza, icter prelungit)
3. Anamneza postnatala: evaluarea cresterii, a dezvoltarii psihomotorii si
sociale, bolile copilariei, ale dezvoltarii pubertare
4. Istoricul bolii pacientului: momentul debutului, manifestari, evaluari
clinice si paraclinice, ingrijiri medicale
Anamneza familiala: suma de informatii despre relatiile biologice si sociale,
despre starea fizica si mentala a indivizilor unei familii precum si despre functia
lor reproductiva. Aceste informatii sunt reprezentate grafic sub o forma
standardizata numita arbore genealogic.
Arborele Genealogic incepe, de obicei, cu individul care solicita consultatia
genetica si care poate sa fie sau nu afectat. El se numeste consultand. Probandul
sau cazul index sau propositul este de obicei o persoana cu afectiunea sau
semnele de boala genetica. Urmeaza filiatia directa pe linie descendenta(copiii,
nepotii probandului) si ascendenta (parinti, bunici materni, paterni, strabunici,
etc). Apoi se analizeaza filiatia colaterala reprezentata de fratrie(fratii si surorile
probandului), fratria parintilor, bunicilor.

Se folosesc urmatoarele simboluri grafice pentru realizarea AG:

AG al unei afectiuni autozomal recesive

AG pentru o afectiune autozomal dominanta

AG pentru o boala X-lincata recesiva

AG pentru o boala holandrica

AG pentru o boala X-lincata dominanta

III.Examenul clinic are ca obiectiv recunoasterea formelor anormale care pot


realiza un model characteristic al fenotipului de boala.
IV.Alte examene clinice si explorari paraclinice: teste clinice de specialitate,
teste functionale, explorari imagistice ale scheletului(radiografii, CT, RMN), alte
explorari imagistice ale anomaliilor(ecografie, RMN)
V. Teste genetice: cariotip, cromatina sexuala, teste ADN( FISH, PCR,
hibridizari)
VI.Analiza si interpretarea datelor
Semne de alarma pentru existent unor malformatii congenitale si sindroame
plurimalformative:

Varsta maternala avansata(anomalii cromozomiale)


Varsta paterna avansata(mutatii de novo)
Avorturi spontane repetate
Amanneza familiala semnificativa
Prezentatie pelvina
Perturbarea cresterii intrauterine a capului(microcefalie ecografic)
Retard sau accentuare de crestere postnatala
Crestere disproportionate(membre scurte)
Obezitate precoce
Anomalii minore multiple
Microcefalie

Intarzieri in dezvoltarea psihomotorie sau retard mental


Hipotonie/contractura
Laxitate(articulara, cutanata)
Afectare scheletica, senzoriala, pluriviscerala

DIAGNOSTICUL PRENATAL
Amniocenteza
La nastere fatul este inconjurat de 450ml lichid amniotic, in care se gasesc celule
fetale derivate din descuamarea pielii, a mucoaselor digestive si respiratorii si a
sistemului urinar.
Definitie: recoltarea de LA in saptamanile 13-16 de sarcina prin punctie
transabdominala sau transvaginala.
Amniocenteza transvaginala se realizeaza in sapt. 13-14, si poate avea ca
accidente: ruperea membranelor, scurgere permanenta de LA, avort, infectarea
lichidului amniotic.
Amniocenteza transabdominala se face in saptamanile 15-16 sub control
ecografic si se recolteaza 10-40ml LA care se centrifugheaza. Din sedimentul
celular se fac culturi pentru analize citogenetice si biochimice. Din supernatant
se fac analize biochimice pentru produsi de metabolism anormal.
Incidente:
nu se aspira lichid pentru ca acul nu a ajuns in cavitatea amniotica sau
exista o mola hidatiforma.
Se aspira numai sange pentru ca acul a ajuns in spatiul intervilos al
placentei sau intr-un vas din peretele uterin
Aspirarea de lichid maroniu-moartea fatului
Aspirarea de lichid verzui-punctionarea unui intestin
Complicatii:

Avort datorita infectarii lichidului amniotic, leziuni traumatice


Moartea fatului
Peritonita maternal prin lezarea intestinului
Hemoragie feto-materna prin lezarea intestinului
Izoimunizarea mamei Rh- cu fat Rh+

Indicatiile amniocentezei in functie de categoriile de risc:


Risc
Inalt

Mediu

Redus

Motivul

Valoarea
riscului
Purtator al unei translocatii cz. echilibrate
4-14%
Afectiune X-lincata(det. enzimelor specific-sd.
50% din
Hunter, Sd. Fabry, Sd. Lesch-Nyhan)
copii de sex
Determinarea sexului(DMD, Hemofilie)
masc
Afectiune autozomal recesiva(galactozemie, B. Tay- 25%
Sachs, B. Gaucher)
Varsta materna 35-39 ani
2-2,5%
Varsta materna peste 40 ani
3,2-4,6%
Copil cu defect de tub neural in antecedente
5%
Sarcina patologica
3-4%
Copil cu sindrom Down in antecedente
1-1,2%
Copil cu alta anomaile cromozomiala in
1%
antecedente

BIOPSIA VILOZITATILOR CORIALE


Se foloseste tot mai mult, in locul amniocentezei. Se introduce un cateter in
cervixul uterin al mamei de unde se extrage tesut extraembrionar, care este
identic cu cel al tesutului fetal.
Avantaje:
Se efectueaza sub control ecografic
Este pozitiva in saptamana 8-10 de sarcina
Se poate obtine sange fetal pentru diagnostic(hemofilie,
hemoglobinopatie)
Indicatii: depistarea sarcinilor cu sindromul Down, hemofilie, dismetabolii,
hemoglobinopatii.
TESTUL ALFA-FETOPROTEINEI
Anencefalia si meningo-mielocelul apar cu o frecventa de de 1-2 cazuri/1000
nascuti vii. Atunci cand un cuplu are un copil afectat, probabilitatea recurentei
este de 5%, o cifra ridicata pentru a introduce un test de diagnostic prenatal.

Alfa-fetoproteina este o alfa-1-globulina sintetizata de ficatul si tractul gastrointestinal al fatului. Nivelul ei este ridicat in lichidul amniotic al femeilor cu
fetusi cu defecte deschise de tub neural(anencefalia, meningomielocelul, spina
bifida). Testul este cert in saptamana 20.
Rezultate fals -:defecte inchise de tub neural(aplazia esofagiana)
Rezultate fals + : esantioane contaminate cu sange fetal, nefroza congenitala,
boala polichistica renala, moartea intrauterina).
ECOGRAFIA FETALA
RMN anomalii intratoracice, atrezii digestive, anomalii SNC
RADIOGRAFIA FETALA anomalii ale scheletului(in trim II si III)
FETOSCOPIA dupa 20 saptamani. Permite si interventii chirurgicale(ablatia
vaselor de sange placentare in cazul sarcinilor gemelare cu sindrom transfuzor
transfuzat-anastomoze vasculare placentare intre cei doi gemeni)
CORDOCENTEZA-prelevarea de sange din cordonul ombilical dupa 20
saptamani pentru diagnosticul unor boli hematologice, imunologice, infectii
bacteriene, virale sau parazitare congenital
TEHNICI SPECIALE DE DIAGNOSTIC PRENATAL
Diagnostic genetic preimplantatoriu(selectia sexului, diagnosticul unor boli
monogenice, femei peste 35 ani, mozaicism cromozomial, cupluri cu avorturi
spontane repetate).
VII. Calculul riscului genetic-vezi notite LP