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SINDROME DE DOWN Y TRASTORNO AUTISTA

Sndrome de Down y trastornos del espectro


autista: una mirada a lo que sabemos
POR EL DR. GEORGE T. CAPONE DE DISABILITY SOLUTIONS
VOLUMEN 3, NMEROS 5 Y 6

Durante los ltimos 10 aos he evaluado a cientos de nios con


sndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y
ciertamente, su propia personalidad. No creo haber conocido a un padre
que no cuide a su hijo con todo su afecto en la clnica; su amor y
dedicacin son evidentes. Pero algunas de las familias se destacan en mi
memoria. A veces, los padres traen a su hijo con sndrome de Down a la
clnica, no siempre por primera vez, y se sienten profundamente
angustiados por un cambio en la conducta o el desarrollo del nio. A
veces describen situaciones y preocupaciones aisladas que los
preocupan por que su nio dej de aprender nuevos signos o de utilizar
lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a nadie ms para el
extrao juego con el que se entretiene (sacudir un juguete, alinear
objetos). Cuando lo llaman, l no los mira. Ser posible que no escuche
bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La sugerencia de un
alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin
precedentes. Est mirando constantemente las luces y los ventiladores
de techo. No slo cuando les pasa cerca, sino de manera obsesiva. A
veces resulta difcil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar
en una escena. Requiere un orden determinado para las cosas. Mover
una silla a otro punto de la habitacin lo trastorna hasta que se la
coloque nuevamente en su lugar habitual.

Algunas familias realizan su propia investigacin y dicen que creen


que el nio puede tener un trastorno del espectro autista (ASD, por sus
siglas en ingls) conjuntamente con el sndrome de Down. Otros no
tienen ni idea de lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno

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y quieren respuestas inmediatas. Este artculo es para las familias en


situaciones como estas y otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble
diagnstico de sndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-
ASD) o si cree que su hijo puede tener ASD, aprender un poco ms
sobre su significado, sobre lo que estamos aprendiendo mediante la
recoleccin de datos y nuestras apreciaciones sobre el proceso de
evaluacin.

Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios,


sobre SD-ASD. De hecho, hasta hace poco era comn creer que los dos
cuadros no podan coexistir. Se les informaba a los padres que su nio
tena sndrome de Down con una alteracin cognitiva de severa a
profunda sin investigar ms ni hacer ninguna intervencin para
encontrar una causa diagnstica. En la actualidad, los mdicos
reconocen que las personas con sndrome de Down tambin pueden
presentar diagnsticos psiquitricos relacionados, tales como ASD o
trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

Debido a que esta filosofa es relativamente nueva para los


mdicos y los profesionales de la educacin, se sabe poco a nivel medico
o educativo sobre los nios y los adultos con SD-ASD.

Durante los ltimos seis aos, hemos reunido informacin y


estudiado al SD-ASD en el instituto Kennedy Krieger Institute. Hemos
reunido y analizado los datos de evaluaciones clnicas, de pruebas
psicolgicas y conductuales y exploraciones del cerebro con RM.
Actualmente, seguimos una cohorte de aproximadamente 30 nios con
SD-ASD en la Down Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor
grupo de nios con SD-ASD reunido hasta ahora.

Qu debera observar?

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SIGNOS Y SNTOMAS

Como padres, es comn, y hasta esperado, que a veces se


preocupen por el desarrollo de su hijo. Tambin es comn escuchar slo
una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es
particularmente cierto cuando se trata de SD-ASD porque existe poca
informacin disponible sobre el tema. Esto puede ser especialmente
problemtico si su hijo elige un hbito nuevo de forma repentina que
usted asocia con ASD, tal como sacudir juguetes incesantemente. Los
nios que vimos en el Kennedy Krieger Institute que tienen SD-ASD
presentan sntomas de varias formas distintas, que hemos separado en
dos grupos generales:

GRUPO 1

Los nios de este primer grupo parecen mostrar conductas atpicas en


edades tempranas. Durante la primera infancia o la etapa de
deambulacin, es posible observar:

Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la mano),

Fascinacin con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y


quedarse con la mirada fija en ellos,

Rechazo extremo por los alimentos,

Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensin y uso de gestos)


posiblemente dando la apariencia de que el nio no oye,

El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente.

Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clnicos


presentes, como convulsiones, deglucin disfuncional, nistagmo
(movimiento constante de los ojos), o hipotona severa (bajo tono
muscular) con un retraso en las destrezas motoras.

Si su hijo con sndrome de Down es joven, es posible que usted


observe una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente.
Esto no significa que su hijo necesariamente progresar hasta tener un
trastorno del espectro autista. Significa que se los debera controlar de

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cerca y que se pueden beneficiar si reciben diferentes servicios de


intervencin (tales como integracin sensorial) y estrategias de
enseanza (tales como estrategias de comunicacin visual o enseanza
de ensayos discretos) para promover el aprendizaje.

GRUPO 2

Los nios del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo
de nios experimenta una prdida o estancamiento dramtico de su
adquisicin y uso de las habilidades de lenguaje y de atencin social.
Esta regresin en el desarrollo puede estar seguida de irritabilidad
excesiva, ansiedad y aparicin de conductas repetitivas.

Los padres informan con mayor frecuencia que esta situacin


ocurre despus de un curso de desarrollo temprano que, de otro modo,
sera tpico para un nio con sndrome de Down. Segn los padres, esta
regresin ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 aos.

Las preocupaciones mdicas y las estrategias para estos dos


grupos pueden ser distintas. Por ahora, no existe suficiente informacin
disponible para saberlo. Sin embargo, independientemente de cmo o
cundo se descubra el ASD por primera vez, los nios con SD-ASD tienen
necesidades educativas y conductuales similares una vez que se los
identifica.

ASD 101: Curso Rpido

Los signos y los sntomas varan Aunque estamos documentando


algunas similitudes en la forma de presentacin del SD-ASD, es el
autismo lo que se considera un trastorno de espectro. Esto significa que
todos los nios con SD-ASD sern distintos de una forma o de otra.
Algunos tendrn lenguaje, otros no. Algunos se apoyarn mucho en la
rutina y el orden y otros sern menos exigentes. Combinado con el

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amplio espectro de habilidades observadas en el sndrome de Down


aislado, puede parecer desconcertante. Es ms fcil si usted entiende los
trastornos de ASD separados del sndrome de Down.

El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro


autista (ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus
siglas en ingls) son trminos que significan ms o menos lo mismo.
Todos se refieren a un sndrome neuroconductual diagnosticado por la
aparicin de sntomas especficos y retrasos en el desarrollo en pocas
tempranas de la vida. Estos sntomas son consecuencia de un trastorno
cerebral subyacente, que puede tener mltiples causas, entre las que se
encuentra el sndrome de Down. En este momento, existe cierto
desacuerdo en la comunidad mdica sobre las evaluaciones especficas
necesarias para identificar el sndrome o el grado en que ciertas
caractersticas principales deben estar presentes para establecer el
diagnstico de ASD en un nio con sndrome de Down.
Lamentablemente, la falta de pruebas diagnsticas especficas crea una
considerable confusin para profesionales, padres y otras personas que
intentan comprender al nio y desarrollar una atencin mdica ptima y
un programa educativo eficaz.

Hay consenso general en que:

El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo.

Muchos de los sntomas se superponen con otros cuadros, tales como


trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno de dficit de atencin
con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en ingls).

El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresin del sndrome


vara con la edad del nio y su nivel evolutivo.

El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental,


trastorno convulsivo o sndrome de Down.

El autismo es un cuadro que dura toda la vida.

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Las reas de preocupacin ms comunes en los nios con ASD incluyen:

Comunicacin (uso y comprensin de palabras habladas o signos),

Habilidades sociales (relacin con personas y en circunstancias


sociales),

Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta.

Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas reas


en todos los nios, especialmente durante la primera infancia.

Los nios con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas


caractersticas en cualquier momento ni demostrarn consistentemente
sus habilidades en circunstancias similares. Entre las caractersticas
variables del ASD que hemos observado comnmente en nios con SD-
ASD se incluyen:

Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, luces,


tacto o dolor)

Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos)

Juegos inusuales con juguetes u otros objetos

Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar

Poca comunicacin o comunicacin sin sentido

Conductas disruptivas (agresin, berrinches o desobediencia extrema)

Hiperactividad, corto lapso de atencin e impulsividad

Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza,


hematomas en los ojos o mordeduras)

Alteraciones del sueo

Antecedentes de regresin evolutiva (especialmente habilidades


sociales y de lenguaje)

A veces, estas caractersticas se observan en otros trastornos de la


infancia, tales como el trastorno de dficit de atencin con hiperactividad
o el trastorno obsesivo compulsivo.

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A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para


un nio con sndrome de Down debido a la alteracin cognitiva. Por
ejemplo, si un nio tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad
nicamente se puede considerar el diagnstico de ADHD. Los nios con
muchas conductas repetitivas pueden ser vistos nicamente como un
trastorno de movimientos estereotipados (SMD, por sus siglas en ingls),
que es comn en personas con alteracin cognitiva severa.

La mayora de los padres coinciden en que los problemas de


conducta severos no suelen resolverse fcilmente. Encontrar soluciones
para los problemas de conducta es uno de los motivos por los que las
familias buscan la ayuda de los mdicos y de los especialistas en temas
conductuales. En comparacin con otros grupos de nios con deterioro
cognitivo, los que tienen sndrome de Down, como grupo, tienen menos
probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquitricos. Cuando
ocurre, a veces se dice que tienen un diagnstico doble. Es importante
que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnstico doble
(sndrome de Down ms un cuadro psiquitrico, tal como ASD o TOC)
porque:

1. Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento


conductual, y

2. Un diagnstico formal puede darle derecho al nio a que reciba


servicios educativos y de intervencin ms especializados y eficaces.

Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello


antes o durante su evaluacin. No espere a ver lo que podra suceder.

Incidencia

Es difcil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre nios


y adultos con sndrome de Down. En parte, esto se debe al desacuerdo
existente sobre los criterios diagnsticos y la documentacin incompleta
de los casos a lo largo de los aos. Actualmente, los clculos varan entre

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1 y 10%. Creo que de 5 a 7% es un clculo ms preciso. Esto es


significativamente mayor que lo que se observa en la poblacin general
(0,04%) y menor que en otros grupos de nios con retraso mental (20%).
Aparentemente, la ocurrencia de trisoma 21 disminuye el umbral para el
surgimiento del ASD en algunos nios. Esto puede ser debido a otras
influencias biolgicas genticas o de otro tipo sobre el desarrollo del
cerebro.

Una revisin de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36


informes de SD-ASD (24 nios y 12 adultos). De los 31 casos que
incluyen el sexo, sorprendentemente 28 personas eran varones. La
proporcin hombre-mujer es mucho mayor que la observada para
autismo en la poblacin general. Adems, en informes que incluyen el
nivel cognitivo, la mayora de los nios evaluados se encontraban en el
espectro severo de deterioro cognitivo.

Generalmente, no hay una buena comprensin de la causa del


ASD, independientemente de su asociacin con el sndrome de Down.
Existen algunos cuadros clnicos en los que el ASD es ms comn, tal
como el sndrome de X frgil, otras anomalas cromosmicas, trastorno
convulsivo e infecciones virales pre o perinatales. Se debera incluir al
sndrome de Down en esta lista de enfermedades. El impacto de un
cuadro clnico preexistente como el sndrome de Down en el cerebro en
desarrollo probablemente es un factor clnico del surgimiento del
trastorno de ASD en un nio.

Desarrollo Cerebral y ASD

El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente


en nios con SD-ASD que en sus pares con sndrome de Down. La
caracterizacin y el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral
a travs de evaluaciones detalladas de ambos grupos de nios brindarn

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una mejor comprensin de la situacin y los posibles tratamientos para


los nios con SD-ASD.

Un anlisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con


resonancia magntica (RM) en nios con autismo muestra la
participacin de varias regiones distintas del cerebro:

El sistema lmbico, que es importante en la regulacin de la respuesta


emocional, el estado de nimo y la memoria,

Los lbulos temporales, que son importantes para or y procesar


normalmente los sonidos,

El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y algunas


operaciones cognitivas, y

El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza cerebral.

En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios


con RM a 25 nios con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la
idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente
en estos nios en comparacin con los nios que tienen nicamente
sndrome de Down. Actualmente, estamos evaluando otras reas del
cerebro, como el sistema lmbico y todas las subregiones corticales ms
importantes para buscar otros marcadores que diferencien a los nios
con SD-ASD de sus pares con sndrome de Down.

Qumica Cerebral y ASD

La neuroqumica (qumica del cerebro) del autismo dista mucho de


ser clara y muy probablemente incluya diversos sistemas qumicos del
cerebro. Esta informacin suministra la base para realizar ensayos con
medicamentos que afecten el modo en que el cerebro funciona para
provocar cambios de conducta.

Un anlisis neuroqumico realizado exclusivamente en nios con


ASD, identific la participacin constante de al menos dos sistemas.

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1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atencin y las


conductas de recompensa; y

2. Serotonina: regula el estado de nimo, la agresin, el sueo y las


conductas relacionadas con la alimentacin.

Adems, los opiceos, que regulan el estado de nimo, las


recompensas, las respuestas al estrs y la percepcin de dolor, tambin
pueden estar implicados en algunos nios.

Todava no se han realizado estudios detallados de la qumica


cerebral en nios con DS-ASD. Sin embargo, nuestra experiencia clnica
en el uso de medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o
ambos sistemas ha sido favorable en algunos nios con SD-ASD.

Cmo puedo saberlo?

SOLICITAR UNA EVALUACIN

Si sospecha que su hijo con sndrome de Down tiene algunas de las


caractersticas del ASD o de cualquier otros cuadro que califique como
diagnstico doble, es importante que lo evale un profesional con
suficiente experiencia en la evaluacin de nios con deterioro cognitivo
idealmente, y sndrome de Down en particular. Algunos de los mismos
sntomas que ocurren en el SD-ASD tambin se observan en el trastorno
de movimientos estereotipados, la depresin mayor, el trastorno de
estrs postraumtico, las reacciones de ajuste agudas, el trastorno
obsesivo compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los nios estn
expuestos a eventos o entornos sumamente estresantes y caticos.

A veces, cuando los nios con sndrome de Down experimentan


problemas mdicos ocultoscomo dolor de odo, de cabeza, dolor de
dientes, sinusitis, gastritis, lcera, dolor plvico, glaucoma, entre otros
la situacin deriva en conductas que pueden parecer de tipo autista,
tales como comportamiento autodestructivo, irritabilidad o conductas

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agresivas. Es obligatorio obtener una historia clnica y un examen fsico


integrales para descartar otros motivos para la conducta. Cuando es
difcil lograr la cooperacin, puede ser necesario usar sedacin o
anestesia. En ese caso, use eficazmente el tiempo de anestesia
programando la mayor cantidad de exmenes especializados factibles
para una sesin.

Adems de la evaluacin mdica, se le pedir que ayude a


completar una lista de control para determinar si su hijo tiene ASD. Yo
uso la Lista de control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en
ingls), pero tambin se usan otras como la Escala de valoracin del
autismo infantil y la Escala de valoracin del Autismo de Gilliam (CARS y
GARS respectivamente, por sus siglas en ingls). Cada una de ellas se
completa en una entrevista con los padres o la realizan los padres antes
de acudir a la cita. Luego, se las califica y se las considera junto con
observaciones clnicas para determinar si su hijo tiene ASD.

OBSTCULOS PARA DIAGNOSTICAR SD-ASD

Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen

A veces los padres enfrentan obstculos innecesarios en la bsqueda de


ayuda para sus hijos. Los padres compartieron varios motivos que
comprueban esto. Entre los ms comunes se encuentran:

Problema: Falla en el reconocimiento del doble diagnstico

Resultado: Falla para reconocer el doble diagnstico, excepto en los


casos ms severos

Esto es frustrante para todos los que participan de la bsqueda


activa de soluciones para un nio. Si usted est en esta situacin y
siente que sus preocupaciones no se toman en serio, siga intentndolo.
El mejor consejo es confiar en la intuicin que tenga con respecto a su

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hijo. Eventualmente, encontrar a alguien dispuesto a analizar todas las


posibilidades con usted.

CONFUSIN DIAGNSTICA

Problema: La confusin del diagnstico con otros cuadros conductuales o


psiquitricos como ADHD, TOC o depresin.

Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de


una derivacin para otra evaluacin mdica en una clnica para sndrome
de Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto
implica un costo considerable para las familias debido a cuestiones con
el seguro. Muchos HMO y PPO no darn la derivacin ni participarn en el
costo de evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se
aplica a las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden
dudar en suministrar otros servicios intensivos y costosos para nios con
SD-ASD. La combinacin de frustracin y falta de aceptacin por los
profesionales (mdicos y educadores) del diagnstico doble puede
conducir a los padres a abandonar los servicios tradicionales a favor de
soluciones no tradicionales para las necesidades mdicas y educativas
de sus hijos. Esto no es necesariamente algo malo. Una manera
individual y creativa de resolver problemas es muy buena cuando el
apoyo es difcil de obtener.

Sin embargo, el abandono total del sistema puede conducir a


sentimientos de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias
puedan ayudar a sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con
el estrs. Habr muchos momentos frustrantes y estresantes en el
futuro. Los padres merecen recibir apoyo.

FALTA DE ACEPTACIN DE LOS PROFESIONALES

Problema: A veces falta aceptacin por parte de los profesionales de que


el ASD puede coexistir en un nio con sndrome de Down que tiene

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deterioro cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar


otra etiqueta. Es posible que les digan a los padres: Esto es parte del
bajo funcionamiento del sndrome de Down. Ahora sabemos que eso
no es correcto. Los nios con DS-ASD son claramente diferenciables de
los nios con sndrome de Down o de los que tienen sndrome de Down y
algn deterioro cognitivo severo cuando se usan herramientas de
evaluacin diagnstica estandarizadas, tales como el ABC.

Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener


tratamiento mdico o intervenciones conductuales ms especficos.

CONFUSIN EN LOS PADRES

Problema: Falta de aceptacin, entendimiento, conciencia o acuerdo por


parte de los padres u otros familiares, especialmente de nios muy
pequeos, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las familias y
los padres varan considerablemente de Esto pasar a Por qu no
hace tantas cosas como otros nios con SD?

Resultado: Los padres en esta situacin pueden encontrarse incmodos


con el otro sobre el significado de la conducta del nio y lo que deben
hacer sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las
relaciones con los otros nios son tirantes y la vida en general resulta
dura. Lamentablemente, he visto que los padres en esta situacin casi
universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el sndrome de
Down o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad
de motivos para hacerlo, entre los que se encuentran los temas que se
discuten no se aplican a mi hijo, es demasiado difcil ver a todos esos
nios que estn tanto peor que mi hijo, y siento que las personas creen
que soy un mal padre por la conducta de mi hija.Idealmente, una
persona en el grupo de padres identificara esto cuando ocurre y

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ofrecera ms apoyo en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que


los mismos padres que ms necesitan el apoyo y la asistencia no pueden
recibirla dentro del contexto de su grupo de padres local. De hecho,
puede ser que no haya otro padre en el grupo con un hijo en una
situacin similar porque el SD-ASD es poco frecuente y no se comparte
con facilidad.

Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y


aprender de otros padres cuyos hijos tambin tienen SD-ASD. A pesar del
cuadro clnico subyacente (trisoma 21), el sndrome neuroconductual de
ASD puede significar que un grupo de apoyo para familias de nios con
autismo tambin podra resultar de utilidad. Sin embargo, debido a la
falta de aceptacin o conocimiento sobre el diagnstico doble, estos
grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores.

Qu significa eso?

HALLAZGOS CONDUCTUALES

La obtencin de un diagnstico de SD-ASD es raramente til para


entender cmo el ASD afecta a su hijo. Es complicado por la falta de
informacin disponible, y dificulta el discernimiento de opciones mdicas
y educativas adecuadas. Para determinar cules son las conductas ms
comunes en el SD-ASD estamos realizando estudios caso-control que
juntaban aleatoriamente (para sexo y edad) a un nio con SD-ASD y un
nio con sndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la
informacin obtenida con el ABC junto con una historia detallada del
desarrollo y observaciones conductuales. A travs de este proceso
hemos podido determinar lo siguiente:

Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Antecedentes de regresin evolutiva, incluyendo la prdida de


habilidades sociales y de lenguaje,

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Pocas habilidades de comunicacin (muchos nios no manifestaban


habla ni signos con significado),

Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel,


morderse y pegarse o golpearse la cabeza),

Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir las


manos y mecerse),

Vocalizaciones no habituales (como gruidos, tarareos y sonidos


guturales),

Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o sensibilidad


antes determinados sonidos),

Problemas de alimentacin (como rechazo a las comidas o fuerte


preferencia por texturas especficas), y

Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones,


hiperactividad, problemas de atencin y significativos trastornos del
sueo.

Otras observaciones incluyen:

Los nios con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho ms altas que sus
pares con sndrome de Down slo en las cinco subescalas del ABC:
funcin sensorial, relacin social, uso del cuerpo y de objetos, uso de
lenguaje y habilidades sociales.

Los nios con SD-ASD muestran menos deterioro en las reas sociales
que los que tienen ASD nicamente.

Los nios con SD-ASD muestran ms preocupacin por los


movimientos corporales y el uso de objetos que los nios con ASD.

Los nios con SD-ASD tuvieron puntajes ms altos en las cinco


subescalas de ABC que los nios con deterioro cognitivo severo aislado.

Entre los nios que tienen nicamente sndrome de Down, an los que
presentan deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con los
criterios para ASD.

La conclusin que saco de esta informacin es que los nios con


SD-ASD se diferencian claramente tanto de los nios tpicos con
sndrome de Down como de los que tienen deterioro cognitivo severo
(incluso los nios con sndrome de Down). As, es probablemente
incorrecto sugerir que las conductas de tipo autista se deban

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enteramente a una menor funcin cognitiva. Sin embargo, el hecho de


que las caractersticas autistas y la menor cognicin estn asociadas,
indica que existen algunos determinantes compartidos comunes a
ambas caractersticas (ASD y menor cognicin) del cuadro.

CUADROS MUADROS ASOCIDOS

Hay incgnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la


diversidad de los cuadros mdicos asociados con el sndrome de Down
en general en nios con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el mismo
esquema de comparacin que se describe anteriormente. Es importante
sealar que el nmero de pares combinados actualmente en nuestro
estudio es bastante pequeo y, como resultado, algunos de estos
hallazgos pueden no sostenerse a medida que examinemos a ms nios.

Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Enfermedades cardacas congnitas y anomalas en el tracto GI,

Hallazgos neurolgicos, (es decir, convulsiones, deglucin disfuncional,


hipotona severa y retraso motor),

Problemas oftalmolgicos,

Problemas respiratorios (p. ej., neumona y apnea del sueo), y

Aumento del nmero total de cuadros clnicos.

Y ahora qu?

DESPUS DE LA EVALUACIN

Si su hijo tiene SD-ASD, la obtencin del diagnstico o la etiqueta


puede ser un tipo de alivio. El agregado de ASD hace que surjan nuevas
preguntas. Desde una perspectiva mdica es importante considerar el
uso de medicamentos para conductas especficas, particularmente en
nios mayores. Esto es especialmente cierto si estas conductas

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interfieren con el aprendizaje o la socializacin. Aunque no hay una cura


o un tratamiento extraordinariamente eficaz para el sndrome de Down y
el espectro autista, algunas conductas objetivo pueden responder a los
medicamentos. Algunas de estas conductas incluyen:

Hiperactividad y poca atencin,

Irritabilidad y ansiedad,

Trastornos del sueo,

Conductas explosivas que resultan en agresin/disrupcin (a veces se


pueden reducir),

Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y

Auto-destruccin (a veces se puede reducir).

A medida que contina cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a s


mismo y a su familiaen ese orden. Usted tiene una vida y una familia
para tener en cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energa y
recursos limitados que puede invertir en este proyecto. Obviamente
habr ciclos de buenos y malos momentos, pero si no puede encontrar
alguna manera de renovar su espritu emocional, el desgaste es
inevitable. Hay un ndice de ansiedad ms elevado, problemas para
dormir, falta de energa, depresin y matrimonios que fracasan o que
luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a reconocer sus propias
dificultades y sea honesto consigo mismo y con su pareja sobre la
necesidad de ayuda. La orientacin y los medicamentos pueden ayudarlo
mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos.

Conclusin

Claramente, hay mucho que aprender sobre los nios con SD que
tienen un doble diagnstico con trastorno de espectro autista. Mientras

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tanto, es esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el


cuadro. Las familias deben trabajar para construir un equipo de
profesionales de la salud, terapeutas y educadores interesados en
ensear quien est interesado en trabajar con su nio para promover el
mejor resultado posible. Los esfuerzos de investigacin deben ir ms all
de meras descripciones, identificacin temprana e historia natural. Se
deben buscar marcadores especficos en el desarrollo del cerebro que
pueden distinguir al SD-ASD del sndrome de Down tpico y el autismo
tpico; y es necesario documentar de forma ms cuidadosa los posibles
beneficios de varios tratamientos. El logro del reconocimiento de estas
metas llevar un largo tiempo y se deber enfocar con espritu de apoyo,
cooperacin y cuidados, tanto de cada nio como de los nios en la
comunidad que tienen SD-ASD.