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Universidad y Salud

SECCIN DE ARTICULOS
ARTCULOS DE REVISIN DE TEMA

Craneosinostosis: Revisin de literatura


Craniosynostosis: Literature review

Irina Suley Tirado-Prez1, Jos Fernando Sequeda-Monterroza2, Andrea Carolina Zarate-Vergara3

1 Mdico, Entrenamiento en Unidad de cuidados intensivos peditricos. Centro de Investigacin y docencia Unidad de
cuidados intensivos Fundacin Doa Pilar - Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-mail: iri-
29@hotmail.com
2 Mdico pediatra. Docente Universidad de Cartagena, Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-
mail: sequeda@coomevamail.com
3 Mdico. Centro de Investigacin y docencia Fundacin Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-
mail: andreacarolinazratevergara@gmail.com

Fecha de recepcin: Julio 07 - 2015 Fecha de aceptacin: Marzo 18 - 2016

Tirado-Prez IS, Sequeda-Monterroza JF, Zarate-Vergara AC. Craneosinostosis: Revisin de literatura. Rev Univ. salud.
2016;18(1):182-189.

Resumen
Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o ms suturas craneales, con una
incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las
craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma ms frecuente y conocida. Al
presentarse en un perodo de vida donde el crecimiento crneo cerebral es muy importante, ocasiona en los nios una
deformidad craneal caracterstica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectacin
esttica puede ser muy indeseable; las alteraciones funcionales que se pueden presentar van desde aumento de la
presin intracraneana, hasta convulsiones, entre otras. Se realiz una bsqueda en bases de datos como PUDMED,
RIMA, MEDLINE, MEDSCAPE de revisiones de temas, guas de manejo, artculos y anlisis estadsticos, en idioma ingls,
donde se encontraron 1.469 referencias. Despus de una primera mirada de los artculos a travs de sus resmenes
comprendidos en el periodo de tiempo ao 2000 a 2014, finalmente se seleccionaron 50 artculos en texto completo
abarcando el tema en su totalidad que cumplan los requisitos de bsqueda.

Palabras clave: Craneosinostosis; sinostosis; suturas craneales. (Fuente: DeCS, Bireme).

Abstract
The craniosynostosis consist of full or partial premature closure of one or more cranial sutures, with an incidence of 1
in 1000 3000 live births, with higher prevalence in males. Within the context of primary craniosynostosis, sagittal
craniosynostosis scaphocephaly or is the most common and known form. To occur over a period of life where growth
cranium is very important causes in children a characteristic skull deformity should be corrected, since otherwise and
being progressive, aesthetic involvement can be very undesirable; functional alterations that may occur include
increased intracranial pressure, seizures and others. A search was conducted in databases such as PUBMED, RIMA,
MEDLINE, Medscape reviews issues, management guides, articles and statistical analysis, in english, where they found
1,469 references. After a first look at the articles through their summaries included in the period 2000 to 2014, finally
50 articles were selected in full text covering the subject fully meeting the conditions search.

Keywords: Craneosynostosis; synostosis; cranial sutures. (Source: DeCS, Bireme).

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Introduccin estudio tomogrfico. El tratamiento es quirrgico


con dos objetivos principales: prevenir
El crecimiento del crneo despus del cierre de alteraciones cognitivas/retraso mental y el
una sola sutura fue descrito en 1851 por Virchow, aspecto esttico del paciente.7-10
quien observ un crecimiento restringido en el
plano perpendicular de una sutura fusionada.1 Se realiza una revisin de la literatura actual
Las craneosinostosis consisten en el cierre debido a la importancia del tema concerniente al
prematuro parcial o total de una o ms suturas del crecimiento y desarrollo del nio en Pediatra, con
crneo. Se clasifican en primarias y secundarias. el objetivo principal de actualizar conocimientos
Las craneosinostosis primarias ocurren en el y as aplicarlos a la atencin integral de esta
periodo prenatal por alteracin del desarrollo. El patologa. Actualmente las revisiones nacionales
85% de las craneosinostosis primaria son no son escasas, lo cual es una de las principales
sindrmicas (aisladas en individuos normales), razones para escoger este tema. La intencin de
mientras que el 15% son sindrmicas este manuscrito radica en la descripcin y
(pertenecen a sndromes poliformativos). actualizacin de un tema de Pediatra con el fin de
brindar informacin oportuna a un tema
El 70-85% de las craneosinostosis no sindrmicas relevante y pueda ser aplicado en la prctica
son simples (afectan a una sutura) y el 20-25% clnica.
multisuturales. Dentro del contexto de las
craneosinostosis primaria, la escafocefalia o Materiales y mtodos
craneosinostosis sagital es la forma ms
frecuente. Al presentarse en un perodo de vida Reporte de artculos de revisiones de temas, guas
donde el crecimiento crneo cerebral es muy de manejo y anlisis estadsticos en bsqueda
importante, ocasiona en los nios una deformidad electrnica en bases de datos.
craneal caracterstica que debe ser corregida, ya
que en caso contrario y al ser progresiva, cursa La evidencia se surti de toda la literatura
con afectacin esttica; las alteraciones disponible al alcance bajo una bsqueda manual,
funcionales que se pueden presentar son: constituida por artculos originales primarios
aumento de la presin intracraneana, indexados en bases de datos electrnicas
hidrocefalia, deterioro mental, anormalidades existentes, basadas en las principales palabras
visuales, prdida de la audicin, afeccin claves concernientes al tema escafocefalia,
psicolgica, convulsiones.2-4 craneocinostosis, suturas craneales, dolicocefalia
pediatra, deformidad craneal. Esta informacin
La escafocefalia es un cierre temprano de la fusin fue objeto de bsqueda, recoleccin, juicio crtico
de la sutura sagital. La sutura va de adelante hacia y resumen.
atrs, limitada por los huesos parietales, frontal y
occipital. Esta fusin causa un crneo largo y Luego de una bsqueda manual, el proceso en la
estrecho. El crneo es largo desde la parte segunda etapa se empez con la bsqueda
anterior a la posterior y estrecho de oreja a oreja, intensiva y sistemtica de la literatura, los autores
por lo cual se le denomina dolicocefalia.2,5,6 del artculo se basaron en las siguientes pautas:
Informacin basada en actualizacin del tema,
El diagnstico es clnico, con la presencia diagnstico y manejo de la patologa en edad
caracterstica de malformacin del crneo de la peditrica lo inespecfico y amplio de su espectro,
sutura o suturas afectadas, engrosamiento las posibles complicaciones y secuelas a mediano
palpable de las mismas. El diagnstico se y largo plazo, variabilidad de tcnicas actuales
complementa con estudios de imagen: para su manejo.
Radiografas simples de crneo, donde se observa
la patencia o no de alguna sutura, y en casos Esta bsqueda se realiz en idioma ingls, donde
donde exista duda o que se asocien ms de una se encontraron 1.469 referencias en bases de
sutura afectada es recomendado realizar un datos como PUDMED, RIMA, MEDLINE,

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MEDSCAPE. Luego se realiz una primera mirada craneosinostosis se dan mutaciones en un solo
de los artculos a travs de sus resmenes gen y las causas teratognicas ambientales son
(abstracts), preseleccionados por su pertinencia ms raras. De la mutaciones genticas
con las pautas existentes y dando predileccin por encontradas en esta patologa estn las
los estudios originales, primarios o secundarios mutaciones en el fibroblasto, receptores del factor
comprendidos en el periodo de tiempo ao 2000 de crecimiento (FGFR 1, -2, -3) y los genes TWIST
a 2014. De esta manera finalmente, el soporte y MSX2 los ms comnmente citados. Los factores
contextual y de evidencia del presente artculo ambientales que se han relacionado
qued constituido por 50 artculos en texto etiolgicamente con craneosinostosis incluyen el
completo abarcando el tema en su totalidad. raquitismo (causada por la deficiencia de
vitamina D, la resistencia a la vitamina D,
insuficiencia renal crnica, o hipofosfatemia) y el
Resultado y discusin hipertiroidismo. Los teratgenos que han sido
implicados en la causalidad de craneosinostosis
La escafocefalia se define como el cierre precoz y incluyen fenitona, retinoides, valproato,
exclusivo de la sutura sagital que separa los aminopterina, metotrexato, fluconazol, y
huesos parietales, tiene como consecuencia una ciclofosfamida.14-16
cabeza alargada en sentido antero posterior, son
escasas las complicaciones destacando la La formacin de las estructuras craneofaciales
hipertensin endocraneal. La sinostosis de la inicia con la formacin de las clulas de la cresta
sutura sagital es la ms frecuente seguida por la neural, para ello se requiere de la participacin de
coronal. La epidemiologa de la craneosinostosis protenas antagnicas de la protena
es variable, y la malformacin se observa con morfogentica de hueso (BMP) y factores de
mayor prevalencia en caucsicos, asiticos, indios crecimiento de fibroblastos, entre otros.
americanos, africanos y poblaciones australianas. Posteriormente, en el dorso del tubo neural
La fusin prematura de las suturas metpica y ocurre sealizacin mediada por contacto entre
lambdoidea es menos frecuente.9,11,12 los tejidos, ocasionando que las clulas del
neuroectodermo y no neuroectodrmicas de los
Las craneosinostosis no sindromticas involucran bordes, pasen por una transicin de clulas
factores mecnicos y alteraciones en la epiteliales a mesnquimales, altamente invasivas.
produccin de factores de inhibicin. Entre los Para que las clulas de la cresta neural migren
factores mecnicos se describe la restriccin desde el dorso del tubo neural hasta la regin
intrauterina, por mal posicin fetal o por craneofacial, se requiere que pierdan su polaridad
oligodramnios. Y entre los factores de inhibicin pico basal y simultneamente se liberen
que se han relacionado con la presencia de fusin complejos de adhesin intercelular
prematura son el factor de crecimiento quimiotcticos como FGF-2 y FGF-8. Una vez que
fibroblstico y el de transcripcin Homebox. Las han llegado a su destino proliferan para formar
protenas relacionadas son las protenas seas las estructuras craneofaciales.
morfognica y la Sonic Hedgehog. En estudios
recientes se propone que la duramadre enva Mltiples factores inducen y regulan esta
seales de inhibicin para mantener abiertas las proliferacin, como las protenas Sonic Hedgehog
suturas, a travs de un factor inhibitorio no SHH, una vez que las clulas de la cresta neural
identificado.9,13 ocupan los arcos farngeos, tambin tienen en su
centro una masa de clulas derivadas del
Entre la causas de suturas prematuramente mesodermo, cubiertas en el exterior por
fusionadas se incluyen factores genticos y ectodermo y en el interior por endodermo. Las
ambientales sospechosos de causar interacciones entre estos componentes tienen
craneosinostosis los cuales han sido investigado. mltiples efectos crticos en el desarrollo
En contraste con otras dismorfologa craneofacial craneofacial. Estos dilogos moleculares parecen
se ha encontrado que el resultado en las afectar a varios procesos celulares, un aspecto

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importante de esta interferencia es que se en cualquiera de estas vas del desarrollo conduce
produce en los puntos de tiempo de desarrollo a malformaciones craneofaciales.24-25
muy especficos, fuera de estos puntos de tiempo
parece que hay mecanismos de desarrollo Tambin se han relacionado con la etiologa de
especficos de tejido que son independientes de esta patologa, factores intrauterinos locales
otros tejidos. La dependencia y la independencia relacionados con la limitacin del feto, se
compartida por el cerebro y la cara en diferentes consideran factores de riesgo que predisponen a
puntos de tiempo pueden explicar por qu el esta. Estos factores incluyen posicin anormal en
cerebro y las malformaciones faciales se ven a el tero, el hacinamiento causado por mltiples
menudo juntos, pero tambin pueden explicar embarazo, oligohidramnios y el aumento de la
como un desarrollo facial anormal puede ocurrir duracin de la primera etapa del parto, todo con
en presencia de un cerebro aparentemente el consiguiente aumento de la restriccin de la
normal.17-20 cabeza fetal.3,15

Diversos estudios demuestran que la ausencia de En el caso de escafocefalia, el dimetro AP del


protenas Sonic Hedgehog SHH, origina crneo esta aumentado y el dimetro lateral se
malformaciones como la holoprosencefalia, reduce esto da como resultado un ndice craneal
hipotelorismo, ciclopia, hipoplasia medio facial, ceflico anormalmente pequeo. Normalmente, la
as como labio y paladar hendido. Los genes Hox, dimensin lateral ms amplia del crneo es el
anomalas en la expresin resultan en la dimetro biparietal. En escafocefalia, el dimetro
malformacin de cualquiera de las estructuras ms ancho es el dimetro bitemporal o bifrontal.26
derivada de los arcos. Mutaciones en el gen FGFR1
se han relacionado con el Sndrome de Pffeifer, La regin frontal puede exhibir prominencia
Crouzon, Apert, Jackson-Weiss y Beare compensatoria. El occipucio es generalmente
Stevenson.1,17,21,22 descrito como taza o en forma de cono. Hay
muchas variaciones morfolgicas en la forma de
Las mutaciones en el gen TWIST se relacionan al la cabeza, dependiendo de la fusin de la sutura
Sndrome de Saethre-Chotzen. Por otra parte, el sagital y en el individuo el grado de crecimiento
gen TGF3, miembro de la familia de factores de compensatorio. La deformidad resultante es un
transformacin y crecimiento, ha demostrado ser largo y delgado crneo, esto ha sido comparado
requerido para la fusin palatina.3,23 con la quilla de un barco donde la cabeza est
normalmente alargada en la direccin antero-
Los estudios en molculas teratognicas han mos- posterior, pero se acorta en la direccin
trado los efectos que se pueden tener sobre el biparietal.27-28
genoma, un ejemplo que ilustra lo anterior es el
cido retinoico. Aunque su papel como teratgeno La craneosinostosis se presenta con diferentes
es conocido desde hace 60 aos, es hasta hace cuadros clnicos, dependiendo de la extensin y
algunos aos que se confirm su papel sobre la nmero de suturas fusionadas. Estos van desde
regulacin de Sonic Hedgehog SHH y los factores alteraciones estticas a los sntomas funcionales,
de transcripcin Msx1 y Msx2. Esta desregulacin tales como aumento de la presin craneal,
gnica ocasiona diversas malformaciones como hidrocefalia, dficit visual y trastornos
microftalmia, holoprosencefalia, labio y paladar neuropsiquitricos. Estas alteraciones son los
hendido, as como hipoplasia de la lnea media principales problemas funcionales asociados con
facial. Con certeza se puede concluir que el craneosinostosis sindrmicas. El aumento de la
estudio de stos defectos al nacimiento mediante presin intracraneal se encuentra ms
tecnologa molecular permitirn continuar comnmente en pacientes con sinostosis de
profundizando en el conocimiento de los suturas mltiples. Existen datos recientes que
mecanismos gnicos y celulares que conllevan a utilizan la grabacin prolongada de la presin
un desarrollo facial normal, as como alteraciones intracraneal y sugieren que el aumento de esta

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tambin puede ocurrir en un paciente con una una gua invaluable como herramienta de
sola sutura fusionada de manera ocasional.29-32 diagnstico para reconocer el tipo de anomalas y
en la planificacin preoperatoria de la correccin
El aumento de la presin intracraneal parece ser quirrgica.34-35
de baja calidad, intermitente y crnico; la
frecuencia es mayor en los primeros 2 aos de El tratamiento quirrgico con cualquiera de las
vida, y la presin tiende a normalizar despus de variaciones de la clsica cranectoma lineal,
seis aos de edad. Debido a que la presin es de extirpando la sutura sagital de anterior a la sutura
bajo grado, los sntomas clnicos son sutiles o coronal a posterior a la sutura lambdoidea, se
ausente en la mayora de los casos; una presin recomienda generalmente dentro de los primeros
cerebral superior a 15 mmHg se define como tres a seis meses de vida.1,36 Es necesario que la
hipertensin intracraneal acompaado de extirpacin sea al menos tres cm de ancho, porque
sntomas clnicos que incluyen dolor de cabeza, los lactantes tienen enorme potencial
irritabilidad y dificultad para conciliar el sueo. osteoblstico y reosificacin a travs del canal,
La cefalea es el sntoma clsico asociado con un evitando la recurrencia que puede ocurrir en
aumento de la presin intracraneal por cualquier cuestin de semanas, si la craniectoma no es lo
causa; sin embargo, los nios con suficientemente amplia.37-39 El enfoque moderno
craneosinostosis y aumento de la presin de la escafocefalia y en general de las
intracraneal parecen experimentar dolor de craneosinostosis se basa en el principio de
cabeza de manera inconsistente. La cefalea es ms interceptar la sinostosis tan pronto como sea
comn en pacientes con sinostosis de las suturas posible, con el fin de evitar las deformidades de
mltiples y menos frecuentes en los pacientes con compensacin. La tasa de crecimiento de los picos
una sola sinostosis de la sutura. Signos de cerebro durante el primer ao de vida y en la
radiogrficos incluyen adelgazamiento cortical o ausencia de la correccin quirrgica, el crneo
una apariencia de metal martillado de la tabla sinosttico progresa a deformidades crecientes
interna del crneo.30,33 que involucran la bveda craneal, la base del
crneo y el esqueleto facial. La ciruga se realiza
Otros trastornos funcionales asociados con en la primera infancia, porque la bveda craneal
craneosinostosis son las anormalidades de los en un nio de 3-9 meses sigue siendo fcil de
nervios craneales pero stos son relativamente moldear.40-41
poco comunes, los nervios craneales afectados
con mayor frecuencia son I, II, V, VI y VIII. Los La correccin quirrgica de la craneosinostosis
sntomas y signos son anosmia, disminucin de la prev la remodelacin de la bveda craneal para
agudeza visual, la ceguera, la alteracin de la lograr una morfologa cercana a la de las normas
sensibilidad de la cara, neuralgia del trigmino, de la misma edad. Sin embargo, la tcnica
estrabismo medial, la prdida de funcin del quirrgica actual es altamente subjetiva y basada
nervio craneal afectada, tinnitus audicin y en gran parte en la visin artstica del cirujano en
vrtigo. La epilepsia parece ser ms comn la creacin de una forma normal de cabeza, el uso
cuando las mltiples suturas estn de la ciruga virtual y guas de corte prefabricados
involucradas. Los tipos de epilepsia reportados permite una reconstruccin ms precisa y rpida.
varan ampliamente y parecen ser el resultado de Osteotomas quirrgicas son pre planeado y
la misma encefalopata difusa como retraso llevadas a cabo rpidamente utilizando una
mental.33 plantilla, dando una mayor precisin de los
segmentos seos de calota, esto se logra sin la
La tomografa computarizada (TC) es el mtodo necesidad de una evaluacin subjetiva
estndar para investigar una potencial reduciendo mrgenes de error. Adems, los
craneosinostosis, y se han propuesto las imgenes pacientes y las familias tienen una mejor
3D; las tomografas computarizadas permiten comprensin del proceso de la enfermedad y
excelentes imgenes de alta definicin de la anticipar los resultados antes de la ciruga con la
estructura sea subyacente, y esto proporciona visualizacin a travs de la ciruga virtual; se

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traduce en una mejor alineacin de las esperanzas Conclusiones


y expectativas entre los padres y los cirujanos.35,
42,43 La escafocefalia es la craneosinostosis ms
frecuente en nuestro medio. El diagnstico precoz
En la mayora de los casos de sutura nica, de la escafocefalia es fundamental para el
sinostosis sagital no sindrmica, una sola seguimiento por un equipo interdisciplinario; Los
operacin es todo lo que se requiere para lograr resultados de estos pacientes tienen una
un resultado esttico razonable. Sin embargo, hay mortalidad mnima y con resultado esttico
un nmero de pacientes que pueden excelente.
experimentar la restriccin del crecimiento de
bveda craneal postoperatoria sintomtica El tratamiento de las craneosinostosis es
secundaria a la fibrosis de hueso recin formado eminentemente quirrgico y ste debe realizarse
y pericrneo que reemplaza la sutura sagital tempranamente, antes de los 12 meses de edad, el
extirpado quirrgicamente, o debido a la fusin objetivo es descomprimir el crneo y
de otras suturas previamente abierta que remodelarlo, disminuir la presin endocraneana,
conduce a un aumento de la presin intracraneal prevenir problemas visuales y del desarrollo
lo que exige una segunda operacin. Pacientes con mental. Casos severos requieren de ciruga en los
craneosinostosis sagital son ms difciles de tratar primeros das o semanas de nacidos.
con ciruga de remodelacin convencional si son
mayores de un ao. 44-46 El reconocimiento temprano del cierre prematuro
de las suturas del crneo, puede ayudar al
Se han realizado varias pruebas utilizando reconocimiento y diagnstico de esta patologa; lo
diversas escalas reconocidas en los nios con cual ayuda a establecer estrategias teraputicas
craneosinostosis, las cuales mostraron cambios correctas teniendo un buen pronstico.
en la comunicacin receptiva y expresiva en el
rea de comunicacin receptiva del Battelle que
evalan la discriminacin, reconocimiento y Referencias
comprensin de sonidos de voz o el seguir
rdenes sencillas, mientras que el rea de 1. Delashaw JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA. Cranial
comunicacin expresiva evala la produccin de vault growth in craniosynostosis. J Neurosurg. Journal of
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dficits en el rea cognitiva en estos pacientes 2. Vega-Gutirrez ML, Ala-Arroyo I. Craneosinostosis
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para la evaluacin de los resultados.11,49,50 Casado Ma, Romance-Garca A, Garca Recuero I, Muoz-

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