Downloaded from original source http://www.linguist.co.

nr
Penerjemah Profesional Inggris-Indonesia Online
Anda boleh menyalin, menggandakan, mengutip sebagian atau seluruh isi dokumen ini dengan catatan tidak
digunakan untuk tujuan komersial dan tetap mencantumkan sumbernya.

Dasar-Dasar Genetika Molekuler untuk Para Epidemiologis

Abstrak
Artikel ini merupakan artikel pertama dari tiga artikel tentang daftar-istilah dalam genetika molekuler.
Artikel ini berfokus pada istilah-istilah mendasar dalam genetika molekuler.
Kata kunci : konsep-konsep; definisi; genetik; molekuler

Peningkatan jumlah artikel penelitian
epidemiologi yang menggunakan metode-
metode sains dasar dalam penelitiannya, yang
telah melahirkan apa yang disebut sebagai
epidemiologi molekuler dan epidemiologi
genetik, semakin terlihat sekarang ini.
Sebenarnya, genetika telah dikenal dalam ruang
lingkup epidemiologi dengan berbagai konsep
mutakhir dan isu-isu metodologis nya.
Kenyataan ini mendorong pada editor jurnal
untuk menyajikan sebuah daftar istilah yang
umum digunakan dalam makalah-makalah yang
menggunakan metode-metode genetik untuk
mengatasi masalah-masalah kesehatan.
Penyajian daftar istilah ini dimaksudkan untuk
mempermudah anda dalam mempelajari isu-isu
jurnal dan lebih memahami artikel-artikel saat
mempelajarinya.
Topik-topik dalam genetika molekuler cukup luas
dan inovatif sehingga sebuah daftar-istilah yang
singkat tidak akan cukup untuk memberikan
konsep-konsep molekuler dan genetik dalam
jumlah minimal yang diperlukan untuk
mempelajari bidang ini. Dengan demikian, kami
telah menyusun manuskrip daftar-istilah
(glosarium) ini dalam tiga bagian yang akan
mencoba memandu anda mulai dari istilah-istilah
molekuler yang paling pokok (glosarium
pertama, dipublikasikan dalam edisi ini) sampai
pada istilah-istilah genetik yang paling modern,
kebanyakan diantaranya terkait dengan desain-
desain penelitian yang baru dan tehnik-tehnik
laboratorium yang baru (glosarium terakhir).
Kami telah mencoba untuk memberikan definisi-
definisi singkat dan beberapa contoh dari konsep
dan desain yang paling banyak digunakan dalam
artikel-artikel epidemiologi genetik. Meski
demikian, kami sadar bahwa glosarium ini belum
lengkap dan kami menyarankan para pembaca
untuk merujuk pada buku-buku teks yang lain.
Glosarium ini tidak dimaksudkan untuk
menyajikan konsep-konsep dalam epidemiologi
molekuler karena hal itu akan memerlukan
sebuah daftar istilah yang sama banyaknya
dengan yang disajikan disini. Akan tetapi, karena
kedua bidang ini cukup terkait (genetika
molekuler dan epidemiologi molekuler), maka
beberapa konsep yang digunakan dalam
epidemiologi molekuler juga didefinisikan disini.
Pada beberapa kasus, satu istilah bisa
digunakan pada kedua bidang ini dengan makna
yang sedikit berbeda (misalnya istilah marker).
ALEL
Setiap kondisi berbeda yang ditemukan pada
sebuah lokasi polimorfis. Masing-masing alel
dan kombinasinya bisa menghasilkan fenotipe
yang berbeda. Sebagai contoh, gen ABO
mengandung tiga alel utama yaitu A, B, dan O;
AA dan AO menunjukkan golongan darah A; BB
dan BO menunjukkan golongan darah B; AB
tampak sebagai AB, dan hanya OO yang
menunjukkan golongan darah O.
AUTOSOM
Kromosom non-kelamin
KROMOSOM
Molekul DNA linear atau sirkular (pada bakteri
dan organel) yang membentuk unit fisik dasar
dari pewarisan. Kromosom pada organisme
diploid seperti manusia ditemukan berpasangan;
masing-masing kromosom dalam satu pasang
diwariskan dari salah satu orang tua. Manusia
memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang
autosom dan 2 kromosom seks/kelamin);
kromosom dibedakan menurut panjangnya
(mulai dari 48 sampai 357 juta pasangan basa)
dan menurut pola pengikatannya apabila diuji-
warna dengan metode-metode yang sesuai.
Kromosom Homolog
Setiap kromosom yang terdapat dalam satu
pasang kromosom. Kromosom homolog
membawa kumpulan gen yang sama, dan
bergabung kembali satu sama lain selama
proses meiosis.
Kromosom Kelamin
Kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Pada manusia, seperti pada semua mamalia
yang lain, embrio yang membawa kromosom
seks XX akan berkembang sebagai betina,
sedangkan embrio XY berkembang sebagai
jantan. Kromosom X dan Y mengandung
kumpulan gen yang berbeda meski ada
sebagian yang sama.
KODON
Tiplet nukleotida dalam DNA yang jumlahnya 64,
yang apabila ditranskripsi menjadi RNA, maka
selanjutnya akan ditranslasi menjadi sebuah
asam amino dalam protein. Sebagai contoh, gen
hemoglobin AY dimulai dengan rantai DNA
ATGGTG. (yaitu, dengan kodon ATG GTG )
yang kemudian ditranskripsi ke dalam urutan
RNA duta AUG GUG , yang berarti bahwa
urutan protein haemoglobin akan dimulai dengan
asam-asam amino MetVal Kodon ATG selalu
menunjuk pada asam amino metionin dalam
protein yang bersangkutan, GTG menunjuk pada
valin, dan masing-masing 64 kodon menunjuk
pada 20 asam amino yang berbeda. Tabel
kesesuaian ini disebut sebagai kode genetik.
Seringkali, keempat kodon yang hanya berbeda
nukleotida ketiganya, mengkodekan asam amino
yang sama; sehingga, kebanyakan perubahan
rantai DNA yang mempengaruhi posisi ketiga
pada sebuah kodon tidak merubah protein yang
dihasilkan.
Stop kodon
Kodon yang memberikan sinyal untuk ujung
bagian pengkodean dari sebuah gen. Pada
mamalia, stop kodon adalah TGA, TAA, dan
TAG.
DNA (ASAM DESOKSIRIBONUKLEAT)
Makromolekul yang menjadi basis pewarisan.
Strukturnya double-heliks tersusun atas empat
tipe sub-unit atau nukleotida yang berbeda,
yaitu: adenine, guanine, cytosine, dan thymin
(atau A, G, C, dan T). masing-masing nukleotida
terdiri atas sebuah basa yang berbeda, ditambah
dengan fosfat dan gula desoksiribosa.
Nukleotida-nukleotida pada masing-masing
rantai heliks berhadapan dengan nukleotida
pada rantai yang lain dengan cara saling
bersambung; sebuah ikatan dengan T dan G
dengan C; urutan pada satu rantai double heliks
secara efektif menentukan urutan pada rantai
yang lain. DNA direplikasi secara semi-
konservatif oleh enzim-enzim yang dikenal
sebagai DNA polymerase yang membuka
double-heliks dan mengikat dua rantai baru
dengan menyisipkan nukleotida komplementer
yang sesuai. Bagian-bagian DNA ditranskripsi
menjadi RNA, yang kemudian digunakan
sebagai sebuah kerangka untuk membentuk
protein; urutan DNA diinterpretasi sandinya
secara efektif dan ditranslasi menjadi sebuah
protein.
DNA pengkode (Coding DNA)
DNA yang membawa informasi genetik. Hanya
3% dari total DNA
DNA Sampah
DNA yang tidak lagi memiliki fungsi.
Sebenarnya, genom manusia mengandung
urutan-urutan yang diperoleh dari virus-virus
non-patogenik yang menyisipkan DNA nya ke
dalam genom manusia, sehingga terjadi
kesalahan penyalinan.
DNA mitokondria (mtDNA)
Molekuler DNA sirkular kecil yang terdapat
dalam mitokondria. mtDNA memiliki panjang
16.500 pasangan basa, yang hanya merupakan
sebuah fraksi kecil dari 3200 juta pasangan-basa
dalam genom inti. Masing-masing mitkondrian
dalam sebuah sel membawa 10 salinan mtDNA,
biasanya identik (situasi ini disebut homoplasmy)
meski tidak selamanya demikian (heteroplasmy).
Beberapa penyakit yang menyebabkan mutasi
pada mtDNA hanya ditemukan pada
heteroplasmy karena akan berbahaya pada
homoplasmy. mtDNA menyandikan beberapa
protein dalam rantai pernafasan, inti energi yang
menghasilkan mekanisme seluler yang terdapat
pada mitokondria. mtDNA dari sel-sel sperma
tidak menembus ovum, tapi mtDNA hanya
diwariskan dari Ibu.
DNA Non-coding
DNA yang tidak ditranskripsi menjadi RNA,
sehingga ditranslasi menjadi protein. DNA non-
coding bisa memiliki fungsi lain, seperti bertindak
sebagai sinyal untuk mengatur kenampakan
sebuah gen tertentu.
DNA Inti
DNA yang terdapat dalam inti sel; sebenarnya,
seluruh DNA mitokondria adalah DNA inti.
EFEK EPIGENETIK
Perubahan pengaruh gen tertentu yang tidak
dikontrol secara genetik. Metilasi DNA
merupakan salah satu contohnya, yang bisa
menghapuskan kenampakan beberapa gen.
EXON
Segmen yang terdapat dalam sebuah gen yang
ditranskrpisi, dan transkripnya dikombinasikan
untuk membentuk RNA duta. Pada beberapa
kasus, berbagai protein bisa dikodekan oleh gen
yang sama melalui penyambungan (splicing)
alternatif, yaitu dengan kombinasi berbeda dari
berbagai ekson yang membentuk RNA duta
yang berbeda, sehingga ditranslasi menjadi
protein-protein yang berbeda.
GEN
Segmen DNA yang ditrankripsi menjadi RNA
duta dan ditranslasi menjadi sebuah protein.
Gen terdiri dari ekson-ekson yang tertranslasi
ditambah dengan intron-intron yang
mengganggu.
GENOM
Keseluruhan DNA dari sebuah spesies. Genom
manusia terdiri dari 23 pasang kromosom
ditambah mtDNA, dengan total lebih dari 3200
juta pasang basa.
GERM LINE
Garis keturunan sel, yang setelah beberapa
pembelahan dan meiosis, akan menghasilkan
produksi gamet (sperma atau ovum). Mutasi-
mutasi dalam garis keturunan (germ line) bisa
diwariskan kepada turunan.
HETEROZIGOT
Seseorang yang membawa dua alel berbeda di
tempat yang sama dalam kromosom homolog
dari sebuah pasangan tertentu.
HOMOZIGOT
Seseorang yang membawa dua salinan dari alel-
alel yang sama pada tempat yang sama dalam
dua kromosom homolog dari sebuah pasangan
tertentu.
INTRON
Segmen sebuah gen yang tidak ditranskripsi
menjadi RNA duta dan ditemukan diantara
ekson-ekson.
LOKUS
Setiap daerah genom tertentu.
MIKROSATELIT (SYNOMYN, PENGULANGAN
TANDEM SINGKAT, STR)
Segmen DNA yang terdiri dari 5-50 kali
pengulangan sebuah motif dengan panjang
pasangan-basa 1 sampai 6. Mikrosatelit
cenderung berbeda-beda jumlah
pengulangannya karena tingkat mutasi yang
tinggi. DNA polimerase cenderung tergelincir
ketika menyalin saluran-saluran mikrosatelit,
atau pada saat menambah atau mengurangi unit
yang berulang. Karena poliformisme (bermacam-
macam bentuknya) yang tinggi, maka
mikrosatelit banyak digunakan dalam
memetakan penyakit genetik, dalam konsultasi
genetik, dalam genetik forensic, dan dalam
genetika populasi.
MUTASI
Setiap perubahan urutan DNA yang diakibatkan
oleh kesalahan dalam proses duplikasi. Dari segi
klinis, dianggap sebagai setiap perubahan yang
mengganggu informasi yang terdapat dalam
DNA dan menyebabkan penyakit. Mekanisme
yang menyebabkan mutasi berbeda-beda; mulai
dari karsinogen eksogen dan endogen sampai
gangguan reparasi DNA.
Mutasi frameshift
Mutasi-mutasi indel yang menggangu
pembacaan kerangka dalam sebuah gen.
Sebagai contoh, ATG GTG CAC CTG ACT
ditranslasi menjadi urutan protein
MetValHisLeuThr, sedangkan, jika C disisipkan
dalam posisi ke-4, maka kerangka pembacaan
menjadi ATG CGT GCA CCT GACT T, yang
ditranslasi menjadi MetArgAlaProAsp, ini
merupakan protein yang berbeda dan
kemungkinan tidak fungsional.
Mutasi fungsi
Mutasi yang diakibatkan oleh sebuah protein
yang memiliki fungsi berbeda dari protein asal.
Mutasi germline
Setiap mutasi yang terjadi dalam germ line dan
diwariskan ke keturunan.
Mutasi indel
Mutasi yang terdiri dari penyisipan
(penambahan) atau penghapusan satu atau
lebih nukleotida.
Mutasi missence
Substitusi nukleotida yang merubah satu kodon
dengan kodon lainnya akibat adanya perubahan
asam maino tunggal, seperti pada ATG GTG
CAC CTG ACT menjadi ATG GTG CAC GTG
GCT, yaitu, dari MetValHisLeuThr menjadi
MetValHisValThr. Keparahan fenotipe dari
mutasi seperti ini tergantung pada pentingnya
fugsi relatif dari posisi asam amino yang
dimutasi dan tergantung pada kemiripan kimia
antara asam amino asli dan asam amino baru.
Mutasi nonsense
Substitusi nukleotida yang menghasilkan stop
kodon. ATG GTG AAA GTA (MetValLysVal)
menjadi ATG GRG TAA GTA akan menghasilkan
sebuah protein yang memendek (MetVal),
kemungkin besar tidak fungsional.
Mutasi null
Mutasi yang menyebabkan pembatalan
kenampakan sebuah gen.
Mutasi regulatory
Mutasi yang mempengaruhi daerah regulatory
dari sebuah gen. walaupun tidak merubah urutan
protein yang disandikan oleh gen, namun bisa
mempengaruhi tingkat kenampakannya dan
menyebabkan fenotipe yang bisa dikenali.
Mutasi halus
Mutasi yang tidak mengubah informasi genetik,
baik karena terletak pada daerah non-coding,
atau karena merubah sebuah kodon menjadi
kodon lain yang mengkodekan asam-amino
yang sama. Yang kedua ini disebut mutasi
sinonim.
Mutasi somatis
Mutasi yang terjadi pada sel non germ-line dan
mempengaruhi sel yang diturunkan sel induk
tersebut, tapi tidak mempengaruhi keturunan.
Mutasi-mutasi somatis bisa menyebabkan
kanker.
EKSPANSI BERULANG
Mutasi yang terjadi pada saluran pengulangan
(repeat) yang meningkatkan jumlah pengulangan
dalam jumlah besar sehingga bisa menyebabkan
efek fenotipe. Mekanisme molekuler yang
menyebabkan ekspansi pengulangan berbeda
dengan mekanisme biasa, seperti mutasi
pengulangan tunggal pada mikrosatelit. Penyakit
seperti distropi myotonic dan penyakit
Huntington diakibatkan oleh ekspansi-ekspansi
berulang.
ENZIM RESTRIKSI
Setiap enzim, biasanya ditemukan dalam
bakteri, yang memotong DNA ketika menemukan
empat nukleotida atau enam urutan target
nukleotida. Enzim restriksi banyak digunakan
dalam biologi molekuler.
RNA (ASAM RIBONUKLEAT)
Makromolekul, yang bersama dengan DNA,
membentuk asam-asam nukleat. RNA tidak
membentuk struktur double heliks, walaupun
memiliki struktur tiga dimensi yang kompleks.
Secara kimia, nukleotida RNA mengandung
ribosa dan bukan desoksiribosa, dan uracil
bukan thymin. RNA memiliki banyak bentuk
dengan fungsi-fungsi spesifik.
RNA duta (mRNA)
Setiap molekul RNA yang dihasilkan dari
transkripsi gen tertentu. mRNA mengambil
informasi genetik dari nukleus sel sampai ke
sitoplasma, dimana disini kemudian ditranslasi
menjadi protein dalam ribosom.
RNA ribosom (rRNA)
Setiap kumpulan molekul RNA berbeda yang
memiliki fungsi struktural dalam ribosom, organel
sel dimana translasi terjadi.
RNA transfer (tRNA)
Molekul RNA kecil yang terlibat dalam sintesis
protein yang mengandung sebuah antikodon
(urutan tiga nukleotida yang menjadi pelengkap
bagi kodon tertentu) sehingga pada salah satu TIPE LIAR
ujung membawa asam amino yang sesuai
Menunjuk pada urutan sebuah gen yang normal,
dengan kodon tersebut.
tidak berubah, sebagaimana jika dibandingkan
SEL SOMATIS dengan setiap urutan yang termutasi.
Setiap sel yang tidak termasuk germ line