You are on page 1of 5

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemofilia
1 Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X ( X
E). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan
karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat
herediter secara sex-linked recessive pada kromosom X (X ). Factor tersebut
merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh
pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.

2 Epidemiologi

Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan
hemofilia B adalah 1:30.000-50.000 kelahiranbayi laki-laki, diperkirakan terdapat sekitar
400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di indonesia dengan jumlah penduduk kurang
lebih 220 juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga
Desember 2007 baru tercatat 1130 pasien hemofilia

3 Klasifikasi

saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-linked
recessive yaitu :
1. Hemofilia A (hemofila klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor
pembekuan VII (F VIIIc).
2. Hemofilia B (Chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX ( Faktor
Christmas).

Klasifikasi hemophilia menurut berat ringannya penyakit :
1. Berat : <1%
2. Sedang : 1 ± 5%

3. Ringan : 5 ± 25%

wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier. Karena itu. ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. penderita hemophilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku. Pada saat yang sama. Pada orang normal. 6 Diagnosis 1. penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X. proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Perdarahan spontan sering terjadi. 5 Manisfestasi klinis a berat : kadar F VIII C di dalam plasma <1%. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering terjadi. Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti. Namun. sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Anamnesis . 4 Patofisiologi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat. Pada penderita hemofilia. Perdarahan biasanya ditemukan sewaktu operasi berat. c Hemofilia ringan : Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. b Hemofilia sedang: Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa. trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. atau trauma. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka.

riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal)  Riwayat perdarahan keluarga  Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama 2. Pemeriksaan penunjang  Pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila terjadi perdarahan masif. lutut. pergelangan kaki. kerongkongan. Pemeriksaan fisik Ditemukan perdarahan berupa:  Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah  Hemartrosis  Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi otot.  Waktu perdarahan normal/memanjang  Waktu pembekuan memanjang (closing time/CT)  Masa tromboplastin parsial memanjang (activated partial thromboplastin time/APTT)  Waktu trombin dan protombin normal  Diagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX 7 Diagnosis banding 1 Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII. 8 Penatalaksanaan . pemakaian warfarin. perdarahan retroperineal. hidung. Sendi yang paling sering terkena adalah siku. paha. dan sendi bahu  Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut.  Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat  Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan. pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. 3. 2 Hemofilia A dengan penyakit von Willerbrand (khususnya varian Normandy) inhibitor F VIII yang didapat dan dikombinasi defisiensi F VIII dan kongeital. defisiensi vitamin K. hematuri. sangat jarang inhibitor F IX yang didapat. riwayat timbulnya. 3 Hemofilia B dengan penyakit hari.

Subtitusi faktor VIII:cryoprecipitate Subtitusi faktor IX : konsentrat pada plasma beku segar 10-20% unit/kgatau konyne 500 u/vial  Rujuk spesialis lain atau subsepesialis bila telah terjadi komplikasi hemartrosis kronis dengan kontraktur sendi. compression. Pp 523. ice.1119.hemofilia.replacement therapy harus diberikan sebelum pemerikasaan lebih lanjut.id ( diakses tanggal 10 september 201 ) .or.fk-ui. intraabdomen. http://www. 2002. Prinsip umum penanganan hemofili yaitu: 1 Pencegahan terjadinya perdarahan 2 Perdarahan akut pada sendi/otot :  Pertolongan pertama: dilakukan (rest. atau saluran napas).elevation)  Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy faktor VII/IX  Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. DAFTAR PUSTAKA Dorland. edisi 26.id ( diakses tanggal 10 september 2012 ) http://www. Kamus Kedokteran.638.ac.

2004. Jakarta: Badan Penerbit IDAI Antonius.Pp. Pedoman Pelayanan Medis. Buku Ajar Patologi Anatomi. Sylvia Anderson. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.2010.Jakarta : EGC.Price.ED. Pp. 340-84 Robbins. Jakarta: Badan Penerbit IDAI . 2010.2006.1.2002. (Edisi VI). 2005. dkk.1. Jakarta: EGC. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak. dkk. Jilid. 862-89 Hardiono.