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SIGNOS VISUALES EN CRÁNEO Y CARA

I.- CRANEO NORMAL

El cráneo junto con la cara conforman la cabeza ósea. El cráneo está formado por una serie de huesos unidos entre sí. Al nacimiento, esta unión no es total, quedando entre los huesos zonas sin osificar, formadas por tejido conjuntivo mesenquimatoso, que dan lugar a una serie de líneas o suturas y a unos ángulos o fontanelas. Este tejido conjuntivo se va sustituyendo por tejido fibroso hacia los 10- 13 años y se habla entonces de cierre de las suturas, pero la verdadera osificación no ocurre hasta la cuarta o quinta década de la vida. 1

Aunque

el cráneo parece

constituido por

varios huesos

ser un

único hueso grande, en realidad está

de gran tamaño unidos

entre sí

y

son:

Dos

frontales, dos temporales, dos parietales y un occipital, esfenoides.

un etmoides

y

un

SIGNOS VISUALES EN CRÁNEO Y CARA I.- CRANEO NORMAL El cráneo junto con la cara conforman

La cabeza del recién nacido es blanda pues tiene que amoldarse al cerebro del bebé, que tiene que seguir creciendo. Al nacimiento, están separados por suturas sin osificar, cuya confluencia forma las fontanelas. Las suturas se palpan como ligeras depresiones hasta que el niño tiene en torno a los seis meses de edad. Las más importantes son:

Sutura Sagital: En línea media antero posterior, entre los dos parietales.

Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.

Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.

Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

Las fontanelas son ensanchamientos de las suturas por confluencia de tres o cuatro huesos de la bóveda. Se palpan como una zona deprimida que late. Las más importantes son:

Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal. Debe cerrar entre los 18 y 24 meses. Fontanela Posterior o Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha del occipital. Debe cerrar entre el segundo y tercer mes. Fontanela ptérica o anterolateral. Fontanela astérica o posterolateral.

Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades

II.

ALTERACIONES DEL CRÁNEO

II.1 MICROCEFALIA

Crecimiento anormal del perímetro cefálico, estando este por debajo de 3 Desviaciones Estándar (DS), para la media de edad, sexo y edad gestacional. Este hallazgo es relativamente frecuente entre niños con retraso del desarrollo neurocognitivo. 2

Aunque

existen

muchas

causas

de

microcefalia, en la mayoría de los cerebros se

encuentran anomalías de la migración neuronal durante el desarrollo fetal, incluyendo heterotopias delas células neuronales y trastornos de su citoarquitectura.

ETIOLOGÍA.

Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades

1.- Defecto primario en el desarrollo cerebral: Con menor número y tamaño de las células nerviosas, de carácter genético. En ellas se encuadran:

– Trastornos Cromosómicos:

• Síndromes de Down, de Edwards, de Patau y otros – Síndromes Genéticos – Trastornos en la migración neuronal

2.- Microcefalia secundaria a detención del crecimiento cerebral: Efectos de agentes nocivos fetales, Infecciones prenatales e infecciones postnatales.

El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental, salvo en algunos casos de microcefalia familiar. También tenemos:

Convulsiones, trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera), trastornos psicológicos, malformaciones viscerales, alteraciones tono muscular, fenotipo atípico y defectos motores

II.2 MACROCEFALIA 2

La macrocefalia se define como crecimiento anormal del perímetro cefálico (PC), estando éste por encima de 3 desviaciones standard (DS), para la media de edad, sexo y edad gestacional.

Puede ser consecuencia de diversas razones como Hidrocefalia y entre otras según el cuadro siguiente:

La sintomatología va a ser variable en función a la naturaleza de la macrocefalia, así vamos a encontrar:

Ausencia de síntomas en la macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por

derrame benigno. Retraso mental, convulsiones y hemiparesia en la hemimegalencefalia.

Cefaleas, vomitos, irritabilidad, somnolencia.

Deterioro neurológico, retraso mental, distonía, convulsiones, alteraciones en la

marcha, alteraciones en el tono muscular, hepatoesplenomegalia, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las producidas por deposito de sustancias anómalas. Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia ponderal, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas en las enfermedades óseas sistémicas.

Es una acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro que lleva a su aumento de tamaño e inflamación.

 

FISIOLOGÍA:

El LCR se forma sobre todo en el sistema ventricular por los plexos coroideos

que se sitúan en los ventrículos laterales y en el tercer y cuarto ventrículos. Aunque la mayor parte del LCR se produce en los ventrículos laterales, alrededor de un 25% deriva de un origenextracoroideo que incluye el endotelio capilar del parénquima cerebral. En un niño normal, se producen alrededor de 20 ml/hora de LCR.

El volumen total deLCR se aproxima a 50 ml en el lactante y a 150 ml en el

adulto. El LCR se forma por el plexo coroideo en varias fases, a través de una serie de intrincados pasos; finalmente, un ultrafiltrado del plasma se procesa para dar lugar a una secreción, el LCR.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS   Aumento excesivo de la velocidad de crecimiento del PC. Fontanela anterior ampliamente
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Aumento excesivo de la velocidad de
crecimiento del PC.
Fontanela anterior ampliamente abierta
y
abultada.
Venas del cuero cabelludo dilatadas.
Frente amplia
Los ojos pueden desviarse hacia abajo
debido
a
la
impronta
del
receso
suprapineal dilatado sobre el
tectummesencefálico, produciendo
el
Signo
de
los
“ojos en puesta de sol”(en
el
cual
la
esclerótica es visible por encima del
iris)
Afectación de vías largas (reflejos exaltados, espasticidad, clonus y babinski)
Irritabilidad, letargo, pérdida de apetito y vómitos.
Edema de papila, parálisis de VI par craneal y signos piramidales.
 Percusión del cráneo: sonido de “olla cascada” o siigno de MacEwen, que

indica la separación de suturas. Un occipucio aplanado puede sugerir una malformación deChiari y un

occipucio prominente una malformación de Dandy-Walker. En la mayoría de los casos puede observarse edema de papila, parálisis del VI

par craneal y signos piramidales, que son más evidentes en las extremidades

inferiores. En muchos casos de malformación arteriovenosa de la vena de Galeno puede

existir un soplo craneal audible. La transiluminación (aplicación de una fuente de luz directamente a la cabeza)

puede mostrar la acumulación anormal de líquido en varias áreas de la

cabeza), si hay una dilatación masiva del sistema ventricular o en el síndrome

de Dandy-Walker. La inspección del fondo de ojo es imprescindible porque el hallazgo de una

coriorretinitis puede sugerir una infección intrauterina por toxoplasma como causa de la hidrocefalia.

II.3 CRANEOSINOSTOSIS 3 La craneosinostosis es el cierre prematuro de las suturas craneales y puede ser

primaria o secundaria.

La craneosinostosis primaria se refiere al cierre de una o más suturas debido a

anomalías

del

desarrollo

craneal.

La

incidencia

se

aproxima a 1/2.000

nacimientos.

La

craneosinostosis

secundaria

se

produce

por fracaso del crecimiento

cerebralcausa se desconoce en la mayoría de los niños; sin embargo, los síndromes genéticos suponen un 10-20% de los casos.

cabeza), si hay una dilatación masiva del sistema ventricular o en el síndrome  de Dandy-Walker.

CRANEOSINOSTOSIS SIMPLES (CS):

II.3.1

ESCAFOCEFALIA3

Es la forma más frecuente de craneosinostosis (corresponde por sí sola el 50%

de la CS). Consiste en el cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital, lleva al crecimiento del cráneo paralelo a la sutura cerrada y la imposibilidad de

crecimiento

transversal, produciendo un cráneo alargado en sentido

anteroposterior y estrecho, que recuerda a un barco volcado (escafo: término

griego q significa barco). La escafocefalia se asocia a un occipucio prominente, frente amplia y una fontanela anterior pequeña o ausente.

El trastorno es esporádico y más frecuente en varones, lo que suele causar dificultades durante el parto debido a desproporción pelvicocefálica. Es de buen pronóstico ya que no produce hipertensión intracraneal ni hidrocefalia y la exploración neurológica en los pacientes afectados es normal.

griego q significa barco). La escafocefalia se asocia a un occipucio prominente, frente amplia y una
griego q significa barco). La escafocefalia se asocia a un occipucio prominente, frente amplia y una

II.3.2

PLAGIOCEFALIA

La

plagiocefalia

frontal

es

la siguiente forma más frecuente de

craneosinostosis y se caracteriza por aplanamiento unilateral de la frente, elevación de la órbita y la ceja ipsolaterales y elevación del pabellón auricular del mismo lado. Este trastorno es más frecuente en niñas y sedebe a una fusión prematura de la sutura coronal y esfenofrontal. La intervenciónquirúrgica tiene buenos resultados estéticos.

La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los
La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los

La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los niños con inmovilidad o una limitación,aunque la fusión o esclerosis de la sutura lambdoidea puede causar unaplanamiento occipital unilateral y un abultamiento ipsolateral del huesofrontal.

II.3.3

BRAQUICEFALIA

Cierre

precoz

y

La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los

bilateral

del

complejo

suturario coronal, constituido a su vez por dos componentes; el primero fronto-

temporal cuyo compromiso originará un cráneo corto y ancho el segundo etmoido-esfenoidal del cual resulta al comprometerse la hipoplasia del tercio medio facial.

La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los
La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay es más frecuente en los

II.3.4

TRIGONOCEFALIA(cráneo en cuña) Es una forma rara de craneosinostosis debidaa una fusión prematura de la

sutura metópica. Estos niños tienenuna frente en forma de quilla (frente estrecha y prominente e hipertelorismo y tienen riesgo de anomalíasasociadas del desarrollo del prosencéfalo.

II.3.5

II.3.4 TRIGONOCEFALIA (cráneo en cuña) Es una forma rara de craneosinostosis debidaa una fusión prematura de
II.3.4 TRIGONOCEFALIA (cráneo en cuña) Es una forma rara de craneosinostosis debidaa una fusión prematura de

OXICEFALIA

Cierre precoz de todas las suturas del cráneo. CS de diagnóstico tardío, sin clínica florida antes de los 3 años de vida. Tiene dos formas de

presentación: la clásica o asimétrica característica del continente africano, y la forma simétrica de crecimiento “armónico” que predomina entre los 2 y 3 años. Los antecedentesson de cierre prematuro de fontanelas, en los que exista un cráneo armónicamente pequeño y cuyo diagnóstico diferencial se plantea con la microcefalia resolviendo el problema al constatar impresiones digitiformes en las radiologías del cráneo y fundamental conflicto de espacio.

II.3.6

II.3.4 TRIGONOCEFALIA (cráneo en cuña) Es una forma rara de craneosinostosis debidaa una fusión prematura de

TURRICEFALIA consiste en una cabeza de forma cónica debido a la fusión prematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y

frontoetmoidal, con un crecimiento del cráneo es hacia arriba recodando la forma final de una torre,

frontoetmoidal, con un crecimiento del cráneo es hacia arriba recodando la forma final de una torre,
frontoetmoidal, con un crecimiento del cráneo es hacia arriba recodando la forma final de una torre,

CRANEOSINOSTOSIS COMPLEJAS.

Enfermedad

de

crouzon:

también

conocida como sinostosis craneofacial.

Comúnmente es hereditaria en forma domimante, aunque algunos casos se producen en forma esporádica, sin historia familiar. Cursa con braquicefalia, nariz en gancho, hipoplasia maxilar, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.

frontoetmoidal, con un crecimiento del cráneo es hacia arriba recodando la forma final de una torre,
frontoetmoidal, con un crecimiento del cráneo es hacia arriba recodando la forma final de una torre,

Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia se presenta con braquiocefalia asociada a sindactilia de los pies y manos, atresia de coanas, megalocórnea, estrabismo, hipoplasia orbitaria, dientes supernumerarios.

DIENTES SUPRANUMERARIOS III. SIGNOS VISUALES EN OJOS
DIENTES SUPRANUMERARIOS III. SIGNOS VISUALES EN OJOS
DIENTES SUPRANUMERARIOS III. SIGNOS VISUALES EN OJOS

DIENTES SUPRANUMERARIOS

III. SIGNOS VISUALES EN OJOS

3.1 HIPOTELORISMO El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética
  • 3.1 HIPOTELORISMO

El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética aislada o asociarse con otras anomalías, como epicanto u holoprosencefalia, o ser secundaria a distrofias craneales, como la escafocefalia.

3.1 HIPOTELORISMO El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética
  • 3.2 HIPERTELORISMO

3.1 HIPOTELORISMO El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética

La distancia entre los bordes internos de ambos globos oculares normalmente equivale al diámetro del globo ocular. También se puede decir que la distancia entre el centro de cada pupila es el doble del diámetro del globo ocular. Una separación mas ancha recibe el nombre de hipertelorismo. Esta característica puede ocurrir como una variante morfogenética, una deformidad primaria o un fenómeno secundario asociado con otras anomalías congénitas, como en el caso del meningocele o del enfalocele frontal y de las hendiduras faciales. A menudo se acompaña de estrabismo, por lo general exotropía, y a veces de atrofia óptica.

3.1 HIPOTELORISMO El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética
3.1 HIPOTELORISMO El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede ocurrir como una variante morfogenética

3.3

REFLEJO ROJO

Esta prueba permite detectar opacidad en el eje visual, como catarata, o anormalidades corneales y alteraciones que involucren retina como el retinoblastoma o desprendimiento de la retina. La prueba debe realizarse preferentemente en un cuarto oscuro, a fin de obtener una máxima dilatación pupilar. El oftalmoscopio debe estar a una distancia aproximada de 30 a 45 cm del ojo y seleccionar la dioptría “0”. El reflejo rojo debe ser de color rojo-amarillo brillante (o gris claro en pacientes con ojos negros o cafés oscuros) en cada ojo. Cualquier asimetría en el color, tamaño, brillo; la presencia de puntos oscuros, rojo pálido o reflejo blanco es indicación para consultar al oftalmólogo de manera urgente Es considerado negativo o normal cuando es equivalente en color, intensidad, claridad Y deben ser simétricos en ambos ojos y cuando no existan opacidades o manchas blancas en el área.

Reflejo rojo NORMAL en ambos

Catarata: ausencia de reflejo rojo por opacidad en el ojo izquierdo

3.3 REFLEJO ROJO Esta prueba permite detectar opacidad en el eje visual, como catarata, o anormalidades

Cuerpo extraño/abrasión: en córnea izquierda se observa

luz ne

ra u oscura

Estrabismo: el reflejo rojo es más intenso en el ojo desviado (ojo derecho)

Consiste en la presencia de una pupila blanca, también llamada reflejo de ojo de gato, caracterizado por un emblanquecimiento anormal reflejado en la pupila o en la retina del ojo. Este signo puede estar deberse a catarata, vítreo primario hiperplásico persistente, retinopatía del prematuro cicatricial, desprendimiento de retina, granulomatosis por larvas o retinoblastoma.

La leucocoria puede ser detectada por un examen de rutina del fondo de ojo. Durante el examen, la retina tiene una coloración rosada en el ojo normal, mientras que en la leucocoria, aparece con una mancha blanquecina. Puede también ser detectada al tomar una foto en la que la pupila aparece de color blanquecina en vez de roja, efecto que nunca es normal en un ojo fotografiado

Consiste en la presencia de una pupila blanca, también llamada reflejo de ojo de gato, caracterizadopupila o en la retina del ojo . Este signo puede estar deberse a catarata, vítreo primario hiperplásico persistente, retinopatía del prematuro cicatricial, desprendimiento de retina, granulomatosis por larvas o retinoblastoma. La leucocoria puede ser detectada por un examen de rutina del fondo de ojo . Durante el examen, la retina tiene una coloración rosada en el ojo normal, mientras que en la leucocoria, aparece con una mancha blanquecina. Puede también ser detectada al tomar una foto en la que la pupila aparece de color blanquecina en vez de roja, efecto que nunca es normal en un ojo fotografiado 3.5 DACRIOCISTITIS La palabra dacriocistitis proviene del griego dacrios=lágrima y cistos=saco o vesícula, es la infección-inflamación del saco lagrimal producida generalmente por S. aureus, H. influenzae, neumococo. Para que aparezca suele ser necesaria que exista una obstrucción nasolagrimal. Puede aparecer en recién nacido como consecuencia de un dacriocistocele congénito, probablemente a alguna anormalidad de la embriogénesis de aparato lagrimal El aparato lagrimal muestra una cierta propensión a la infección por estar contiguo a la superficie de la conjuntiva y a la mucosa nasal, que están normalmente colonizadas por bacterias. La función del sistema excretor lagrimal es drenar las lágrimas que humedecen el ojo. La obstrucción de este conducto excretor produce el estancamiento de las lágrimas con la subsiguiente infección. Una forma especial de inflamación del saco lagrimal es la dacriocistitis congénita. SÍNTOMAS Aparece como una tumoración eritematosa en el canto interno, dolorosa a la palpación, que muy se acompaña de secreción mucopurulenta    Dolor Enrojecimiento Inflamación de la parte interna del párpado inferior " id="pdf-obj-12-16" src="pdf-obj-12-16.jpg">

3.5

DACRIOCISTITIS

La palabra dacriocistitis proviene del griego dacrios=lágrima y cistos=saco o vesícula, es la infección-inflamación del saco lagrimal producida generalmente por S. aureus, H. influenzae, neumococo. Para que aparezca suele ser necesaria que exista una obstrucción nasolagrimal. Puede aparecer en recién nacido como consecuencia de un dacriocistocele congénito, probablemente a alguna anormalidad de la embriogénesis de aparato lagrimal

El aparato lagrimal muestra una cierta

propensión

a

la

infección

por

estar

contiguo a la superficie de la conjuntiva y a la mucosa nasal, que están normalmente colonizadas por bacterias. La función del sistema excretor lagrimal es drenar las lágrimas que humedecen el ojo. La obstrucción de este conducto excretor produce el estancamiento de las lágrimas con la subsiguiente infección. Una forma especial de inflamación del saco lagrimal es la dacriocistitis congénita.SÍNTOMAS

Aparece como

una tumoración

eritematosa en el canto interno,

dolorosa

a

la

palpación,

que

muy

se

acompaña de secreción mucopurulenta

Consiste en la presencia de una pupila blanca, también llamada reflejo de ojo de gato, caracterizadopupila o en la retina del ojo . Este signo puede estar deberse a catarata, vítreo primario hiperplásico persistente, retinopatía del prematuro cicatricial, desprendimiento de retina, granulomatosis por larvas o retinoblastoma. La leucocoria puede ser detectada por un examen de rutina del fondo de ojo . Durante el examen, la retina tiene una coloración rosada en el ojo normal, mientras que en la leucocoria, aparece con una mancha blanquecina. Puede también ser detectada al tomar una foto en la que la pupila aparece de color blanquecina en vez de roja, efecto que nunca es normal en un ojo fotografiado 3.5 DACRIOCISTITIS La palabra dacriocistitis proviene del griego dacrios=lágrima y cistos=saco o vesícula, es la infección-inflamación del saco lagrimal producida generalmente por S. aureus, H. influenzae, neumococo. Para que aparezca suele ser necesaria que exista una obstrucción nasolagrimal. Puede aparecer en recién nacido como consecuencia de un dacriocistocele congénito, probablemente a alguna anormalidad de la embriogénesis de aparato lagrimal El aparato lagrimal muestra una cierta propensión a la infección por estar contiguo a la superficie de la conjuntiva y a la mucosa nasal, que están normalmente colonizadas por bacterias. La función del sistema excretor lagrimal es drenar las lágrimas que humedecen el ojo. La obstrucción de este conducto excretor produce el estancamiento de las lágrimas con la subsiguiente infección. Una forma especial de inflamación del saco lagrimal es la dacriocistitis congénita. SÍNTOMAS Aparece como una tumoración eritematosa en el canto interno, dolorosa a la palpación, que muy se acompaña de secreción mucopurulenta    Dolor Enrojecimiento Inflamación de la parte interna del párpado inferior " id="pdf-obj-12-63" src="pdf-obj-12-63.jpg">

Dolor Enrojecimiento Inflamación de la parte interna del párpado inferior

Lagrimeo

3.6

COLOBOMA PALPEBRAL

 

Un

coloboma

es

un

defecto

del

párpado

parcial

o

de

todo

su

espesor infrecuente, congénito, unilateral o bilateral. El coloboma se

suele caracterizar por una
 

suele

caracterizar

por

una

pequeña

escotadura en

el

párpado.

Este defecto del párpado varía

desde

una

pequeña

indentación

o muesca

de

su

borde

libre

hasta

un

gran

defecto que afecta a casi

todo el

párpado. Si

el defecto es extenso

puede ocasionar ulceración y opacidades corneales a causa de

la

exposición. Se recomienda la corrección quirúrgica precoz del defecto

palpebral.

 

Con frecuencia se asocia con otras deformidades, como quistes dermoides o dermolipomas del globo ocular, que a veces están situados en la posición correspondiente al defecto palpebral. Los colobomas palpebrales también se asocian con malformaciones faciales mayores, como disostosis mandibulofacial (Sindrome de Franceschetti o de Treacher Collins)

3.7

COLOBOMA DE IRIS

 

El coloboma de iris es un defecto del desarrollo que puede presentarse

como un efecto sectorial del iris, un agujero en su parénquima o una muesca en el borde pupilar. Los colobomas simples se transmiten a menudo de forma autosómica dominante y en ocasiones ocurren

aislados

o

asociados

con

otras

anomalías. El coloboma se forma

cuando

la

hendidura

embrionaria

no se cierra por completo y, debido

a la localización anatómica de ésta,

siempre

se

localiza

en

la

parte

inferior,

de

manera

que

el

iris

adopta un aspecto de ojo de cerradura.

El coloboma

se forma

cuando la

hendidura embrionaria no se cierra

por completo y,

debido

a

la

localización

anatómica

de

ésta,

 Lagrimeo 3.6 COLOBOMA PALPEBRAL Un coloboma es un defecto del párpado parcial o de todo

siempre se localiza en la parte inferior, de manera que el iris adopta el aspecto de un ojo de cerradura. El coloboma de iris puede ser la manifestación externa de un defecto más extenso en el cierre de la hendidura embrionaria que afecte también al fondo de ojo y al nervio óptico; en estos casos la visión puede estar gravemente afectada. Por tanto, todos los niños con coloboma del iris deben someterse a una exploración oftalmológica completa. Se puede asociar a microftalmia, displasia macular y opacidades del cristalino. Se ha descrito también en síndromes como Edwards y Patau

Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo, ocasionando:

 

Visión borrosa

IV.

SIGNOS VISUALES EN OREJAS:

IV.1

APÉNDICES PREAURICULARES

Los apéndices pre-auriculares son relativamente frecuentes y consisten en formaciones de piel que se localizan en la parte anterior de la oreja. Pueden ser únicos o múltiples, unilaterales o bilaterales y se sitúan en la zona preauricular, en la mejilla a lo largo de la línea media mandibular o en la región cervical lateral delante del músculo esternocleidomastoideo. A diferencia del resto del pabellón auricular, que se desarrolla a partir del segundo arco branquial, los tragos accesorios proceden del primer arco branquial

Se presentan generalmente como malformaciones aisladas. Las mismas consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel y cartílago. En otras palabras, es un trozo de piel (casi siempre acompañado de cartílago) que aparece en la oreja, junto al orificio que da paso al oído externo.

siempre se localiza en la parte inferior, de manera que el iris adopta el aspecto deDisminución de la agudeza visual IV. SIGNOS VISUALES EN OREJAS: IV.1 APÉNDICES PREAURICULARES Los apéndices pre-auriculares son relativamente frecuentes y consisten en formaciones de piel que se localizan en la parte anterior de la oreja. Pueden ser únicos o múltiples, unilaterales o bilaterales y se sitúan en la zona preauricular, en la mejilla a lo largo de la línea media mandibular o en la región cervical lateral delante del músculo esternocleidomastoideo. A diferencia del resto del pabellón auricular, que se desarrolla a partir del segundo arco branquial, los tragos accesorios proceden del primer arco branquial Se presentan generalmente como malformaciones aisladas. Las mismas consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel y cartílago. En otras palabras, es un trozo de piel (casi siempre acompañado de cartílago) que aparece en la oreja, junto al orificio que da paso al oído externo. " id="pdf-obj-14-35" src="pdf-obj-14-35.jpg">
siempre se localiza en la parte inferior, de manera que el iris adopta el aspecto deDisminución de la agudeza visual IV. SIGNOS VISUALES EN OREJAS: IV.1 APÉNDICES PREAURICULARES Los apéndices pre-auriculares son relativamente frecuentes y consisten en formaciones de piel que se localizan en la parte anterior de la oreja. Pueden ser únicos o múltiples, unilaterales o bilaterales y se sitúan en la zona preauricular, en la mejilla a lo largo de la línea media mandibular o en la región cervical lateral delante del músculo esternocleidomastoideo. A diferencia del resto del pabellón auricular, que se desarrolla a partir del segundo arco branquial, los tragos accesorios proceden del primer arco branquial Se presentan generalmente como malformaciones aisladas. Las mismas consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel y cartílago. En otras palabras, es un trozo de piel (casi siempre acompañado de cartílago) que aparece en la oreja, junto al orificio que da paso al oído externo. " id="pdf-obj-14-37" src="pdf-obj-14-37.jpg">

IV.2

MICROTIA

Es un defecto congénito, caracterizado por:

Una disminución del tamaño del pabellón auricular con una severa

anormalidad de su forma. Habitualmente es unilateral y más a menudo del lado derecho.

IV.2 MICROTIA Es un defecto congénito, caracterizado por:  Una disminución del tamaño del pabellón auricular

Paciente con microtia, se aprecia pabellón auricular deformado

El conducto auditivo con frecuencia está ausente, asociado a falta de audición.

IV.2 MICROTIA Es un defecto congénito, caracterizado por:  Una disminución del tamaño del pabellón auricular

Es un defecto que no compromete la vida del niño, pero la disminución o pérdida total de la audición constituyen un obstáculo en la vida posterior, a lo que se agrega el problema cosmético.

  • V. ALTERACIONES DE LA BOCA

V.1

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 4

El

labio

leporino

es

una

malformación

congénita

que

es reconocible

inmediatamente por la fisura del labio superior, con o sin fisura de la encía y

del paladar debido a que no se forma completamente durante el desarrollo fetal.

Unilateral incompleta: Hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz.

 Unilateral incompleta: Hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz.
 Unilateral incompleta: Hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz.

Unilateral completa: Hendidura en un lado del labio que se extiende

hasta la nariz. Bilateral completa: Hendidura que compromete ambos lados que se extiende hasta la nariz.
hasta la nariz. Bilateral completa: Hendidura que compromete ambos lados que se extiende hasta la nariz.

hasta la nariz. Bilateral completa: Hendidura que compromete ambos lados que se extiende hasta la nariz.

V. ALTERACIONES DE LA BOCA V.1 LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 4 El labio leporino es
V. ALTERACIONES DE LA BOCA V.1 LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 4 El labio leporino es

El paladar hendido se presenta cuando el paladar no se cierra completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.

V.2 MICROGNATIA 5 Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es una

V.2

MICROGNATIA 5

V.2 MICROGNATIA 5 Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es una

Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es

una malformación facial debida a una hipoplasia mandibular que ocasiona un mentón pequeño y retraído que dificulta mantener la lengua en posición anterior.

V.2 MICROGNATIA 5 Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es una

Característica de muchos síndromes, incluyendo el de Pierre Robin y el Cri Du Chat, síndrome de Downs, Síndrome de Treacher Collins, y síndrome de Turner. i

V.2 MICROGNATIA 5 Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es una

V.3 MACROGLOSIA 6 La macroglosia designa una condición donde la lengua en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar; es decir que se caracteriza por una

lengua que ocupa toda la cavidad oral y que a su vez se ubica entre una mordida abierta anterior.

lengua que ocupa toda la cavidad oral y que a su vez se ubica entre una

VI.

CROMOSOMOPATIAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS

1. SINDROME DE DOWN (Trisomía 21) 7 El Síndrome de Down (SD). En casi todos los casos hay 3 copias del cromosoma 21, siendo el origen del cromosoma materno el supernumerario en la mayoría de los casos, debido a errores en la meiosis.

Características clínicas:

o Cuerpo

  • 1. Hipotonía.

  • 2. Grados variables de retraso mental y del crecimiento.

  • 3. Malformaciones cardíacas (C.I.V., C.I.A., C.A.P.)

  • 4. Atresia duodenal.

  • 5. Hiperlaxitud ligamentosa.

lengua que ocupa toda la cavidad oral y que a su vez se ubica entre una

o Cabeza y cuello

  • 1. Leve microcefalia.

  • 2. El cuello es corto y ancho.

o

Cara

1.

Cara plana.

  • 2. Hipertelorismo.

  • 3. Pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados (las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo).

  • 4. Iris moteados (puntos de Brusfield, cuando el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada).

  • 5. La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.

  • 6. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.

  • 7. Paladar ojival.

1. Cara plana. 2. Hipertelorismo. 3. Pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados (las hendiduras palpebrales
1. Cara plana. 2. Hipertelorismo. 3. Pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados (las hendiduras palpebrales
1. Cara plana. 2. Hipertelorismo. 3. Pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados (las hendiduras palpebrales

Puntos de Brusfield

o Manos y pies

  • 1. Pliegue palmar único.

  • 2. Manos cortas y anchas (metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia)).

  • 3. Hipoplasia de la falange media del 5° dedo (clinodactilia).

  • 4. Displasia de la pelvis.

  • 5. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

o Manos y pies 1. Pliegue palmar único. 2. Manos cortas y anchas (metacarpianos y falanges
  • 1 2 y 3

5

2. SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) 8 Es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente, se da solo en varones; la causa más frecuente de hipogonadismo e infertilidad.

La alteración cromosómica se debe en la mayoría de los casos

a

la

no

disyunción meiótica de un cromosoma X durante la gametogénesis de los progenitores.

Este síndrome debe considerarse en todos los niños con retraso mental y en aquellos con problemas psicosociales, de aprendizaje o de adaptación escolar.

Características clínicas:

  • 1. Los pacientes tienen cara redonda, son altos, delgados, con bajo peso y piernas relativamente largas; además de tener un retraso mental leve y un déficit de lenguaje y funciones ejecutivas.

  • 2. Testículos pequeños para la edad.

  • 3. El pene es más pequeño que la media.

5.

Retraso del desarrollo puberal (barba y vello axilar, púbico escasos), aunque algunos sujetos alcanza una virilización normal.

  • 6. Ginecomastia en el 80 % de los adultos.

  • 7. Existe azoospermia e infertilidad.

  • 8. Existen alteraciones psiquiátricas y del comportamiento, las cuales aparecen antes que los trastornos del desarrollo sexual.

Cara Constitución Eunucoide
Cara
Constitución Eunucoide

3. SINDROME DE TURNER 9 La mitad de las pacientes presentan una dotación cromosómica 45, X con ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual. Es un síndrome que comprende infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (notorios en mujeres adultas).

Características clínicas: muchas pacientes se reconocen al nacimiento por:

o

Edema característico del dorso de manos y pies.

o

Pliegues cutáneos laxos en la nuca.

o

Bajo peso.

Arriba: edema de manos y pies Abajo: pliegues cutáneos en la nuca  En la infancia

Arriba: edema de manos y pies Abajo: pliegues cutáneos en la nuca

En la infancia se observa:

o

Talla baja (hallazgo fundamental).

o

Formación del cuello alado (pterigium colli).

o

Línea de implantación del cabello baja en la nuca.

o

Mandíbula pequeña (micrognatia).

o

Orejas prominentes.

o

Epicantos.

o

Paladar ojival alto.

o

Tórax ancho, lo que provoca una ilusión óptica de pezones muy

o

separados. Cúbito valgo.

o

Uñas hiperconvexas.

o

Disgenesia ovárica.

Arriba: edema de manos y pies Abajo: pliegues cutáneos en la nuca  En la infancia

pterigium colli

paladar ojival alto

4. SINDROME DE EDWARDS (Trisomía 18) 10 Es un síndrome primer año. polimalformativo y tiene una

4. SINDROME DE EDWARDS (Trisomía 18)

10

Es un síndrome primer año.

polimalformativo y tiene una mortalidad del 95% en el

Características clínicas:

  • 1. Bajo peso al nacer

  • 2. Puños cerrados con el dedo índice solapado sobre el tercer dedo y el quinto dedo sobre el cuarto (alteración en la flexión de los dedos de la mano, “mano trisómica”).

  • 3. Caderas estrechas lo que produce una abducción limitada.

  • 4. Esternón corto.

  • 5. Pies en mecedora (pie equino o zambo).

  • 6. Microcefalia.

  • 7. Occipucio prominente.

  • 8. Micrognatia.

  • 9. Microstomía.

10.Orejas displásicas. 11.Pabellones auriculares de implantación baja.

Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).

Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).

Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
5. SINDROME DE PATAU (Trisomía 13) 11 Síndrome congénito polimalformativo grave, es más frecuente en mujeres

5. SINDROME DE PATAU (Trisomía 13)

11

Síndrome congénito polimalformativo grave, es más frecuente en mujeres que en varones y tiene una supervivencia que raramente supera el año de vida.

Características clínicas:

  • 1. Labio leporino, a menudo en la línea media.

  • 2. Dedos flexionados con polidactilia.

  • 3. Hipotelorismo ocular.

  • 4. Microftalmia.

  • 5. Nariz bulbosa.

  • 6. Orejas mal formadas de implantación baja.

  • 7. Microcefalia con anomalías craneales.

  • 8. Malformaciones cerebrales (holoprosencefalia).

Otras manifestaciones: 1. Alteraciones cardíacas. 2. Alteraciones del cuero cabelludo. 3. Alteraciones viscerales. 4. Alteraciones genitales.

Otras manifestaciones:

  • 1. Alteraciones cardíacas.

  • 2. Alteraciones del cuero cabelludo.

  • 3. Alteraciones viscerales.

  • 4. Alteraciones genitales.

  • 5. Hipoplasia o ausencia de costillas.

Otras manifestaciones: 1. Alteraciones cardíacas. 2. Alteraciones del cuero cabelludo. 3. Alteraciones viscerales. 4. Alteraciones genitales.

Anomalía congénita, que se caracteriza por hipoplasia del maxilar inferior (micrognatia), que conduce al desplazamiento posterior de la lengua (glosoptosis), con obstrucción de la faringe y, en algunos casos, paladar hendido en forma de "U".

El síndrome de Pierre Robin debe su génesis a un desarrollo defectuoso del primer arco braquial que se encarga de la formación de los ojos, oídos, mandíbula y paladar, por tanto las anomalías se desarrollan en dichos órganos.

Anomalía congénita, que se caracteriza por hipoplasia del maxilar inferior ( micrognatia ), que conduce al

Paciente con síndrome de Pierre Robin

Características clínicas:

  • 1. Micrognatia.

  • 2. Paladar ojival o hendido en forma de "U".

  • 3. Lengua suele ser de tamaño normal, pero hay glosoptosis ya que el suelo de la boca esta acortado por delante.

  • 4. Orejas de implantación baja.

Micrognatia hendidura en forma de U Glosoptosis
Micrognatia
hendidura en forma de U
Glosoptosis
Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y orejas de implantación baja 7. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y orejas de implantación baja 7. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y orejas de implantación baja 7. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y orejas de implantación baja

7. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

13

Desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por la mutación de un gen del cromosoma 5q.

Características clínicas:

  • 1. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo.

  • 2. Colobomas de los párpados inferiores.

  • 3. Pómulos hundidos.

  • 4. Fístulas ciegas que se abren entre la comisura bucal y la oreja.

  • 5. Pabellones auriculares dismórficos.

  • 6. Crecimiento atípico del cabello que se extiende hacia las mejillas.

  • 7. Mentón retraído (mandíbula displásica).

Otras manifestaciones:

  • 1. Hendiduras faciales.

  • 2. Alteraciones de las orejas.

  • 3. Sordera.

  • 4. Maloclusiones dentales (dientes muy separados, desplazados e hipoplásicos).

  • 5. Bóveda palatina ojival y hendida.

Otras manifestaciones: 1. Hendiduras faciales. 2. Alteraciones de las orejas. 3. Sordera. 4. Maloclusiones dentales (dientes
Otras manifestaciones: 1. Hendiduras faciales. 2. Alteraciones de las orejas. 3. Sordera. 4. Maloclusiones dentales (dientes
8. SINDROME DE POTTER 14 El síndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren

8. SINDROME DE POTTER 14

El síndrome de Potter

y el fenotipo

de Potter se refieren

a

un

grupo

de

hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal

en un feto.

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia característica que ocurre en un recién nacido cuando no hay líquido amniótico (oligoamnios); lo cual impide la amortiguación del feto contra las paredes del útero, de modo tal que en esta condición, la presión uterina ocasiona una apariencia facial típica (fascie de Potter), que se reconoce por:

  • 1. Ojos separados y con pliegues epicantales.

  • 2. Pabellones auriculares de implantación baja.

  • 3. Nariz ancha y plana.

  • 4. Mentón pequeño.

  • 5. Alteraciones en las extremidades.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.ANATOMÍA DEL CRÁNEO DEL RECIÉN NACIDO – Universidad of Utah. Health Library.; disponible en:http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php? type=90&id=P04943 2.MILAGROS MARTÍ HERRERO. MACRO- Y MICROCEFALIA TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO CRANEAL. ALTERACIONES CRANEOFACIALES. REV. MED. CLIN. CONDES; disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/25- macromicrocefalia.pdf 3.NELSON Tratado de pediatría, Edición 19, Barcelona, España: Editorial Elsevier Saunders.2012.pp: 2081-2087 4.-T. CORBO R. ; "Labio y paladar fisurados. aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud"; Rev Cubana Med Gen Integr 2001;17(4):379-85 disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/mgi/v17n4/mgi11401.pdf " id="pdf-obj-31-2" src="pdf-obj-31-2.jpg">

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1.ANATOMÍA DEL CRÁNEO DEL RECIÉN NACIDO – Universidad of Utah. Health Library.; disponible en: http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?

2.MILAGROS MARTÍ HERRERO. MACRO- Y MICROCEFALIA TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO CRANEAL. ALTERACIONES CRANEOFACIALES. REV. MED. CLIN. CONDES; disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/25- macromicrocefalia.pdf

3.NELSON Tratado de pediatría, Edición 19, Barcelona, España: Editorial Elsevier Saunders.2012.pp: 2081-2087 4.-T. CORBO R. ; "Labio y paladar fisurados. aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud"; Rev Cubana Med Gen Integr 2001;17(4):379-85 disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/mgi/v17n4/mgi11401.pdf

5.

T. PESQUEIRA B. "Malformaciones craneo-faciales congénitas y del desarrollo"

Manual de patología quirúrgica de cabeza y cuello de la universidad catolica de Chile,

disponible en: http://escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html Meikle MC. Craniofacial Development, Growth and Evolution. 1st edition. Bateson Publishing, Bressingham, Norfolk, England. 2002

  • 6. P. MARTÍNEZ "Macroglosia: Etiología multifactorial, manejo múltiple" revista

colombiana de medicina Vol. 37 Nº 1, Enero-Marzo 2006 disponible en:

http://www.bioline.org.br/pdf?rc06010

  • 7. M. ARTIGAS L. "Síndrome de Down". Asociación española de pediatría Disponible en

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

8.M. ARTIGAS L. "Síndrome de Klinefelter". Asociación española de pediatría Disponible

en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf 9.E. GALÁN G. "Sindrome de Turner" Asociación española de pediatría disponible en:

10.A. PÉREZ A. "Síndrome de Edwards" Sociedad Española de Pediatría, disponible en:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf

11.F. J. RAMOS F."Sindrome de Patau" Sociedad Española de Pediatría, disponible en:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

12.E. SUÁREZ B. "Síndrome de Pierre Robin" Gaceta Médica Boliviana 2010; 33 (1); disponible en: http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v33n1/a08.pdf 13.G. LEÓN S. "Síndrome de Treacher Collins: Reporte de un caso." Rev. mexicana de pediatria Vol. 77, N°4 Julio-Agosto 2010 pp 159-163; disponible en:

http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf

14.J.B.Z."Sindrome De Potter" MEDISAN 2005; 9(3) disponible en:

http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol9_3_05/san08305.pdf

i Meikle MC. Craniofacial Development, Growth and Evolution. 1st edition. Bateson Publishing, Bressingham, Norfolk, England. 2002