Degeneracin espinocerebelosa

La degeneracin espinocerebelosa, tambin conocida como ataxia espinocerebelar, es una enfermedad en la cual
las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinacin muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. 1
Las enfermedades que causan la degeneracin cerebelosa pueden involucrar tambin zonas del cerebro que conectan
el cerebelo a la mdula espinal, tales como la mdula oblongada, la corteza cerebral y el tronco enceflico.
La degeneracin cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genticas hereditarias que alteran
la produccin normal de protenas especficas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Enfermedades asociadas a la degeneracin espinocerebral: Las enfermedades que son especficas del cerebro, as como
algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.

Clasificacin[editar]
Aqu se presenta una lista incompleta, de tipos de ataxia espinocerebelosa. El primer gen de ataxia se identific en 1993 para
un tipo de herencia dominante, y fue llamada ataxia espinocerebelosa tipo 1" (acrnimo en ingls: SCA1). Posteriormente, se
hallaron genes adicionales dominantes llamados: SCA2, SCA3, etc. Usualmente, el nmero del "tipo" de "SCA" se refiere al
orden en que el gen fue hallado. Hoy, hay al menos 29 diferentes mutaciones de genes que han sido ya ubicadas (y no todas
listadas).
Muchas de las SCA caen bajo la categora de enfermedades poliglutaminas, causadas cuando una protena asociada a la
enfermedad (i.e. ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una glutamina repetitiva ms all de un cierto umbral. En muchas
enfermedades poliglutaminas dominantes, la glutamina repetitiva tiene un umbral aproximado de 35, excepto para SCA3 que
alcanza a 50. Las enfermedades poliglutaminas se conocen tambin como "desrdenes repetitivos de tripletes CAG" debido a
que el CAG es el codn que codifica para el aminocido glutamina. Algunos autores las denominana enfermedades poliQ
donde "Q" es una letra en referencia a glutamina.

Etiologa[editar]
Enfermedades causantes de degeneracin cerebelosa:

1. Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glndula pituitaria (hipfisis)

2. Abuso crnico de alcohol que ocasiona dao cerebeloso temporal o permanente.

3. Trastornos paraneoplsicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen
que las clulas del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.

4. Enfermedades neurolgicas que provocan degeneracin cerebelosa:

accidente cerebrovascular agudo y hemorrgico, cuando existe una falta de flujo sanguneo o de oxgeno al cerebelo.

atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistmica y degeneracin olivopontocerebelosa, que constituyen trastornos

degenerativos progresivos en los cuales la degeneracin cerebelosa es una caracterstica clave.

ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genticas hereditarias que matan
progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco enceflico y la mdula espinal.

encefalopatas espongiformes transmisibles (como la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad de

Creutzfeldt-Jakob) en las cuales protenas anormales causan inflamacin del cerebro, especialmente del cerebelo.

esclerosis mltiple, en la cual el dao de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las clulas nerviosas
puede involucrar el cerebelo.

Cuadro clnico[editar]
Los sntomas ms caractersticos de la degeneracin cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable con las piernas
separadas, tropiezos con frecuencia, por lo general acompaada por un bamboleo del tronco hacia delante y hacia atrs.
Otros sntomas incluyen movimientos lentos, inestables y espasmdicos de los brazos y de las piernas, habla lenta y
arrastrando las palabras, nistagmo (movimientos pequeos y rpidos de los ojos), problemas al tragar, sangrado de las fosas
nasales, prdida de los caracteres funcionales de tejidos, rganos, entre otras
Generalmente, una persona con ataxia conserva la capacidad mental completa, pero progresivamente puede perder el control
fsico. Una persona con esta enfermedad por lo general termina con la necesidad de utilizar una silla de ruedas, y, finalmente,
es posible que necesite ayuda para realizar las tareas diarias. Al igual que con otras formas de ataxia, los resultados de SCA
es una marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinacin fina de los movimientos de los msculos,
junto con los sntomas de otras. Tanto la aparicin de los sntomas iniciales y la duracin de la enfermedad pueden estar
sujetos a variacin. Si la enfermedad es causada por una de tripletes poliglutamina CAG expansin, una mayor expansin
puede llevar a un inicio ms temprano y una progresin ms radical de los sntomas clnicos.

Tratamiento[editar]
Esta enfermedad es incurable hasta el da de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitacin para ralentizar el
proceso de la enfermedad.
El tratamiento de la ataxia o falta de coordinacin implica el uso de dispositivos de adaptacin para permitir al paciente tener
la mayor independencia posible. Estos dispositivos pueden incluir un bastn, muletas, andadores, sillas de ruedas para
aquellos con alteracin en la marcha, dispositivos para ayudar en la escritura, la alimentacin y el cuidado personal, si se
deterioran la mano y la coordinacin del brazo y dispositivos de comunicacin para las personas con problemas del habla.
sta enfermedad esta considerada como una de las mas crueles ya que no existe una cura para
solucionarlo y por ende, se pierden muchas vidas en el camino por encontrar la cura.
Los principales factores que he encontrado para que se desarrolle esta enfermedad, son muy diversas;
entre las mas comunes destacare:
Alteraciones del tipo degenerativo, las cuales podrian ser hereditarias.
Traumatismos.
Intoxicacin por diversos tipos de sustancias(frmacos, alcohol, etc.)
Tumores
Mas cientficamente explicare el desarrollo de la enfermedad:
EL CEREBRO HUMANO CONTIENE 140 BILLONES DE NEURONAS CASI EL 10% DE ESTAS SON CLULAS
ESPECIALIZADAS, EL SISTEMA NRVIOSO ESTA DIVIDIDO EN LOS SISTEMAS NERVIOSO CENTRAL Y
PERIFRICO.
EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL LO COMPONEN, EL CEREBRO, EL DIENCEFALO, EL CEREBELO, EL TRONCO
CEREBRAL, Y LA MDULA ESPINAL . LA MDULA ESPINAL, EL TRONCO CEREBRAL, Y EL CEREBELO SON
LOS QUE PERMITEN COORDINAR Y REALIZAR SIN PROBLEMAS LOS MOVIMIENTOS DEL CUERPO, ESTOS
SON LOS PRINCIPALES AFECTADOS YA QUE INTERVIENEN EN EL MANTENIMIENTO DEL EQUILIBRIO Y LOS
MOVIMIENTOS OJO-CABEZA-CUELLO Y PRESENTA ESTRECHAS CONEXIONES CON LOS NUCLEOS
VESTIBULARES.
La degeneracin espinocerebelosa o degeneracin espinocerebral es una enfermedad en la cual las
neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinacin muscular y el equilibrio) se
deterioran y mueren.
Las enfermedades que causan la degeneracin cerebelosa pueden involucrar tambin zonas del cerebro
que conectan el cerebelo a la mdula espinal, tales como la mdula oblongada, la corteza cerebral y el
tronco enceflico.
La degeneracin cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genticas hereditarias que alteran
la produccin normal de protenas especficas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Las enfermedades neurolgicas que provocan degeneracin cerebelosa incluyen:
a) accidente cerebrovascular agudo y hemorrgico, cuando existe una falta de flujo sanguneo o de
oxgeno al cerebelo.
b) atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistmica y degeneracin olivopontocerebelosa, que constituyen
trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneracin cerebelosa es una caracterstica
clave.
c) ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genticas
hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco enceflico y la mdula
espinal.
d) encefalopatas espongiformes transmisibles (como la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales protenas anormales causan inflamacin del cerebro, especialmente
del cerebelo.
e) esclerosis mltiple, en la cual el dao de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las
clulas nerviosas puede involucrar el cerebelo.
Entre las enfermedades que pueden causar degeneracin cerebelosa se encuentran:
1. Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glndula pituitaria (hipfisis)
2. Abuso crnico de alcohol que ocasiona dao cerebeloso temporal o permanente.
3. Trastornos paraneoplsicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen
sustancias que hacen que las clulas del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.
Sntomas que produce esta enfermedad: Los sntomas ms caractersticos de la degeneracin cerebelosa
son una marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas, por lo general acompaada por un
bamboleo del tronco, hacia delante y hacia atrs.Otros sntomas incluyen movimientos lentos, inestables
y espasmdicos de los brazos y de las piernas, habla lenta y arrastrando las palabras y nistagmo
(movimientos pequeos y rpidos de los ojos).
Esta enfermedad es incurable hasta el da de hoy, pero existe tratamiento y rehabilitacin para ralentizar
el proceso de la enfermedad.
7. CONCLUSIONES
Millones de personas no solo en este pas desconocen esta enfermedad y el 10% de estas personas
puede presentar este problema, en este caso estas personas estn en Mxico, incluso doctores que se
estn especializando en la neurologa desconocen siquiera el nombre de la enfermedad, es deprimente
que siendo un problema tan grande y que tiene que ver con el cerebro que es la parte ms importante de
nuestro cuerpo humano, no le dan la importancia ni la seriedad adecuada.
Aya kito es una de las personas que hizo que en Japn se dieran cuenta que esta enfermedad si exista eh
hizo libros para que la gente que posteriormente la pudiera padecer tuviera la fuerza y el entusiasmo de
salir adelante a pesar del estado en el que estuvieran.
Algunas personas de ahora en adelante se encargaran de difundir este problema que aunque no sea muy
comn si es demasiado importante y por lo tanto merece ser investigado y advertido a todas las
personas.
Tan solo hay que tomarnos una tomografa cada seis meses para saber que es lo que pasa con nuestra
cabeza, un simple dolor de cabeza puede significar mucho, no esperemos a que sigan muriendo personas
sin recibir ayuda alguna, tenemos doctores que tienen la capacidad de investigar este problema y
tenemos personas que quieren saber que es esta enfermedad que ah matado alomejor no a millones pero
si a miles de personas sin tener la oportunidad de decidir si se quieren salvar o no.
La degeneracin espino-cerebral (ataxia-espinocerebelosa), es una enfermedad neurolgica que no tiene
una causa especifica y que ciertamente no tiene cura.
En termino cientfico tipo 2 es una enfermedad neurodegenerativa, que sigue un patrn de herencia
autosmico dominante .
Sntomas :
Marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas.
Espasmos o movimientos extraos con los brazos.
Habla lento y balbucea.
Movimientos extraos en los ojos .
o poderse situar a s mismo ni a los objetos.
Prdida progresiva de la fuerza para tomar objetos.
vista borrosa.
sangrado.
Etiologa
Enfermedades causantes de degeneracin cerebelosa:
Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glndula pituitaria (hipfisis)
Abuso crnico de alcohol que ocasiona dao cerebeloso temporal o permanente.
Trastornos paraneoplsicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias
que hacen que las clulas del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.
Enfermedades neurolgicas que provocan degeneracin cerebelosa:
accidente cerebrovascular agudo y hemorrgico, cuando existe una falta de flujo sanguneo o de oxgeno
al cerebelo.
atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistmica y degeneracin olivopontocerebelosa, que constituyen
trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneracin cerebelosa es una caracterstica
clave.
ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genticas
hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco enceflico y la mdula
espinal.
encefalopatas espongiformes transmisibles (como la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales protenas anormales causan inflamacin del cerebro, especialmente
del cerebelo.
esclerosis mltiple, en la cual el dao de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las clulas
nerviosas puede involucrar el cerebelo.
Cuadro clnico :
Los sntomas ms caractersticos de la degeneracin cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable
con las piernas separadas, tropiezos con frecuencia , por lo general acompaada por un bamboleo del
tronco hacia delante y hacia atrs. Otros sntomas incluyen movimientos lentos, inestables y
espasmdicos de los brazos y de las piernas, habla lenta y arrastrando las palabras, nistagmo
(movimientos pequeos y rpidos de los ojos), problemas al tragar. sangrado de las fosas nasales,
prdida de los caracteres funcionales de tejidos, rganos, etc.
Tratamiento :
Esta enfermedad es incurable hasta el da de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitacin
para ralentizar el proceso de la enfermedad.
El tratamiento de la ataxia o falta de coordinacin implica el uso de dispositivos de adaptacin para
permitir al paciente tener la mayor independencia posible. Estos dispositivos pueden incluir un bastn,
muletas, andadores, sillas de ruedas para aquellos con alteracin en la marcha, dispositivos para ayudar
en la escritura, la alimentacin y el cuidado personal, si se deterioran la mano y la coordinacin del brazo
y dispositivos de comunicacin para las personas con problemas del habla.