Degeneración espinocerebelosa

La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelar, es una enfermedad en la cual
las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. 1
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan
el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran
la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como
algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.

Clasificación[editar]
Aquí se presenta una lista incompleta, de tipos de ataxia espinocerebelosa. El primer gen de ataxia se identificó en 1993 para
un tipo de herencia dominante, y fue llamada “ataxia espinocerebelosa tipo 1" (acrónimo en inglés: SCA1). Posteriormente, se
hallaron genes adicionales dominantes llamados: SCA2, SCA3, etc. Usualmente, el número del "tipo" de "SCA" se refiere al
orden en que el gen fue hallado. Hoy, hay al menos 29 diferentes mutaciones de genes que han sido ya ubicadas (y no todas
listadas).
Muchas de las SCA caen bajo la categoría de enfermedades poliglutaminas, causadas cuando una proteína asociada a la
enfermedad (i.e. ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una glutamina repetitiva más allá de un cierto umbral. En muchas
enfermedades poliglutaminas dominantes, la glutamina repetitiva tiene un umbral aproximado de 35, excepto para SCA3 que
alcanza a 50. Las enfermedades poliglutaminas se conocen también como "desórdenes repetitivos de tripletes CAG" debido a
que el CAG es el codón que codifica para el aminoácido glutamina. Algunos autores las denominana enfermedades poliQ
donde "Q" es una letra en referencia a glutamina.

Etiología[editar]
Enfermedades causantes de degeneración cerebelosa:

1. Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula pituitaria (hipófisis)

2. Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o permanente.

3. Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen
que las células del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.

4. Enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa:

 accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico, cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo.

 atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa, que constituyen trastornos
degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave.

 ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan
progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal.

 encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro, especialmente del cerebelo.

 esclerosis múltiple, en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas
puede involucrar el cerebelo.

Cuadro clínico[editar]
Los síntomas más característicos de la degeneración cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable con las piernas
separadas, tropiezos con frecuencia, por lo general acompañada por un bamboleo del tronco hacia delante y hacia atrás.
Otros síntomas incluyen movimientos lentos, inestables y espasmódicos de los brazos y de las piernas, habla lenta y

finalmente. Si la enfermedad es causada por una de tripletes poliglutamina CAG expansión. una persona con ataxia conserva la capacidad mental completa. es posible que necesite ayuda para realizar las tareas diarias. sillas de ruedas para aquellos con alteración en la marcha. EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL LO COMPONEN. Tratamiento[editar] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy. nistagmo (movimientos pequeños y rápidos de los ojos). la corteza cerebral y el tronco encefálico. EL TRONCO CEREBRAL. Las enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa incluyen: a) accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico. dispositivos para ayudar en la escritura. Intoxicación por diversos tipos de sustancias(fármacos. La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas. alcohol. sta enfermedad esta considerada como una de las mas crueles ya que no existe una cura para solucionarlo y por ende. EL CEREBELO. las cuales podrian ser hereditarias. una mayor expansión puede llevar a un inicio más temprano y una progresión más radical de los síntomas clínicos. andadores. sangrado de las fosas nasales. LA MÉDULA ESPINAL.) Tumores Mas científicamente explicare el desarrollo de la enfermedad: EL CEREBRO HUMANO CONTIENE 140 BILLONES DE NEURONAS CASI EL 10% DE ESTAS SON CÉLULAS ESPECIALIZADAS. cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo. entre otras Generalmente. pero progresivamente puede perder el control físico. problemas al tragar. órganos. Al igual que con otras formas de ataxia. existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad. Y EL CEREBELO SON LOS QUE PERMITEN COORDINAR Y REALIZAR SIN PROBLEMAS LOS MOVIMIENTOS DEL CUERPO. EL TRONCO CEREBRAL. Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal. Los principales factores que he encontrado para que se desarrolle esta enfermedad. junto con los síntomas de otras. La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Y LA MÉDULA ESPINAL . la alimentación y el cuidado personal. . se pierden muchas vidas en el camino por encontrar la cura. Tanto la aparición de los síntomas iniciales y la duración de la enfermedad pueden estar sujetos a variación. sin embargo. ESTOS SON LOS PRINCIPALES AFECTADOS YA QUE INTERVIENEN EN EL MANTENIMIENTO DEL EQUILIBRIO Y LOS MOVIMIENTOS OJO-CABEZA-CUELLO Y PRESENTA ESTRECHAS CONEXIONES CON LOS NUCLEOS VESTIBULARES. EL DIENCEFALO. si se deterioran la mano y la coordinación del brazo y dispositivos de comunicación para las personas con problemas del habla. EL SISTEMA NRVIOSO ESTA DIVIDIDO EN LOS SISTEMAS NERVIOSO CENTRAL Y PERIFÉRICO. los resultados de SCA es una marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinación fina de los movimientos de los músculos. El tratamiento de la ataxia o falta de coordinación implica el uso de dispositivos de adaptación para permitir al paciente tener la mayor independencia posible. EL CEREBRO. Estos dispositivos pueden incluir un bastón. entre las mas comunes destacare: Alteraciones del tipo degenerativo. Una persona con esta enfermedad por lo general termina con la necesidad de utilizar una silla de ruedas.arrastrando las palabras. pérdida de los caracteres funcionales de tejidos. Traumatismos. etc. muletas. tales como la médula oblongada. y. son muy diversas.

ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo. e) esclerosis múltiple. atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa. no le dan la importancia ni la seriedad adecuada. pero existe tratamiento y rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad. La degeneración espino-cerebral (ataxia-espinocerebelosa). Algunas personas de ahora en adelante se encargaran de difundir este problema que aunque no sea muy común si es demasiado importante y por lo tanto merece ser investigado y advertido a todas las personas. Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula pituitaria (hipófisis) 2. es deprimente que siendo un problema tan grande y que tiene que ver con el cerebro que es la parte más importante de nuestro cuerpo humano. un simple dolor de cabeza puede significar mucho. es una enfermedad neurológica que no tiene una causa especifica y que ciertamente no tiene cura. no esperemos a que sigan muriendo personas sin recibir ayuda alguna. d) encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro.b) atrofia corticocerebelosa. inestables y espasmódicos de los brazos y de las piernas. incluso doctores que se están especializando en la neurología desconocen siquiera el nombre de la enfermedad. En termino científico tipo 2 es una enfermedad neurodegenerativa. el tronco encefálico y la médula espinal. en este caso estas personas están en México. Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o permanente. 3. que constituyen trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave. tenemos doctores que tienen la capacidad de investigar este problema y tenemos personas que quieren saber que es esta enfermedad que ah matado alomejor no a millones pero si a miles de personas sin tener la oportunidad de decidir si se quieren salvar o no. Tan solo hay que tomarnos una tomografía cada seis meses para saber que es lo que pasa con nuestra cabeza. Entre las enfermedades que pueden causar degeneración cerebelosa se encuentran: 1. 7. en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas puede involucrar el cerebelo. especialmente del cerebelo. Síntomas que produce esta enfermedad: Los síntomas más característicos de la degeneración cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas. habla lenta y arrastrando las palabras y nistagmo (movimientos pequeños y rápidos de los ojos). hacia delante y hacia atrás.Otros síntomas incluyen movimientos lentos. Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy. por lo general acompañada por un bamboleo del tronco. CONCLUSIONES Millones de personas no solo en este país desconocen esta enfermedad y el 10% de estas personas puede presentar este problema. que sigue un patrón de herencia autosómico dominante . Síntomas : . c) ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas. Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo. Aya kito es una de las personas que hizo que en Japón se dieran cuenta que esta enfermedad si existía eh hizo libros para que la gente que posteriormente la pudiera padecer tuviera la fuerza y el entusiasmo de salir adelante a pesar del estado en el que estuvieran.

existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad. Pérdida progresiva de la fuerza para tomar objetos. tropiezos con frecuencia . ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas. El tratamiento de la ataxia o falta de coordinación implica el uso de dispositivos de adaptación para permitir al paciente tener la mayor independencia posible. muletas. sangrado de las fosas nasales. si se deterioran la mano y la coordinación del brazo y dispositivos de comunicación para las personas con problemas del habla. el tronco encefálico y la médula espinal. Tratamiento : Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy. Cuadro clínico : Los síntomas más característicos de la degeneración cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas. andadores. ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo. Etiología Enfermedades causantes de degeneración cerebelosa: Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula pituitaria (hipófisis) Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o permanente. . problemas al tragar. atrofia corticocerebelosa. especialmente del cerebelo. habla lenta y arrastrando las palabras. pérdida de los caracteres funcionales de tejidos. encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro. sangrado. la alimentación y el cuidado personal. dispositivos para ayudar en la escritura. sillas de ruedas para aquellos con alteración en la marcha. sin embargo. o poderse situar a sí mismo ni a los objetos. por lo general acompañada por un bamboleo del tronco hacia delante y hacia atrás.Marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas. esclerosis múltiple. Espasmos o movimientos extraños con los brazos. en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas puede involucrar el cerebelo. cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo. Habla lento y balbucea. vista borrosa. Estos dispositivos pueden incluir un bastón. que constituyen trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave. nistagmo (movimientos pequeños y rápidos de los ojos). inestables y espasmódicos de los brazos y de las piernas. Otros síntomas incluyen movimientos lentos. etc. Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo. Movimientos extraños en los ojos . órganos. Enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa: accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico. atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa.