Skenario

Sepasang suami istri datang kepada anda dengan membawa anak perempuannya
yang berusia 17 tahun dengan keluhan amenorrhea primer. Dari hasil pemeriksaan
fisik didapatkan postur pendek, webbed neck, bentuk dada seperti perisai (shield
chest) dengan jarak yang lebar diantara kedia puting susu (wide-spaced nipple), dan
tidak ditemukan tanda-tanda seks sekunder. Anda kemudian memutuskan untuk
melakukan pemeriksaan hormon. Dari hasil pemeriksaan hormon didapatkan kadar
hormon esterogen rendah sementara kadar Follicel Stimulating Hormone (FSH) dan
Luteinizing Hormone (LH) tinggi. Setelah mendapatkan hasil pemeriksaan hormon
anda melanjutkan denan pemeriksaan analisis kromosom / karyotyping.

1

Isi

I. Klarifikasi istilah
A. Amenorrhea primer : Tidak terjadinya menstruasi untuk
pertama kali
B. Webbed neck : Kulit antara leher dan bahu menyatu
C. Shield chest : Bentuk dada seperti perisai
D. Wide-spaced nipple : Jarak antara kedua putting susu yang lebar
E. Tanda-tanda seks sekunder : Tanda-tanda fisik yang tidak berhubungan
secara langsung dengan proses reproduksi
namun menjadi penanda khas yang
membedakan seorang laki-laki dan
perempuan; merupakan konsekuensi dari
bekerjanya hormon-hormon pria dan
wanita
F. Hormon Esterogen : Hormon yang penting untuk
perkembangan seksual dan reproduksi
terutama pada wanita
G. Follicle Stimulating Hormone : Hormon yang dikeluarkan oleh
gonadotrop yang berfungsi untuk memacu
pertumbuhan dan kematangan folikel atau
sel telur dalam ovarium dan berpengaruh
pada peningkatan hormon esterogen pada
wanita
H. LH (luteinizing Hormone) : Hormon hipofisis yang menstimulasi
gonad, pada laki-laki untuk
spermatogenesis dan produksi testosteron
sedangkan pada wanita untuk produksi
esterogen dan merangsang terbentuknya
korpus luteum pasca ovulasi
I. Karyotyping : Analisis awal untuk mendeteksi
abnormalitas pada kelainan genetik
atau penyakit herediter

II. Identifikasi masalah

2

No. Masalah Konsen
1. Anak perempuan berusia 17 tahun dengan keluhan ***
amenorrhea primer.
2. Kadar esterogen rendah namun kadar FSH dan LH **
tinggi.
3. Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan postur pendek, *
webbed neck, shield chest, wide-spaced nipple dan tidak
ditemukan tanda-tanda seks sekunder.

Urutan Prioritas :
1) Anak perempuan berusia 17 tahun dengan keluhan amenorrhea primer.***
2) Kadar esterogen rendah namun kadar FSH dan LH tinggi.**
3) Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan postur pendek, webbed neck, shield
chest, wide-spaced nipple dan tidak ditemukan tanda-tanda seks sekunder.*

III. Analisis masalah
1) Anak perempuan berusia 17 tahun dengan keluhan amenorrhea primer
a. Apa yang dimaksud amenorrhea primer?
Jawab :
Amenorrhea adalah keadaan tidak terjadinya haid pada seorang
wanita. Hal tersebut normal terjadi pada masa sebelum pubertas,
kehamilan dan juga menyusui, serta setelah menopause. Amenorrhea
itu sendiri terbagi atas 2 jenis, primer dan sekunder. Amenorrhea
Primer adalah keadaan dimana haid tidak terjadi pada wanita usia 16
tahun. Sedangkan amenorrhea sekunder adalah keadaan tidak
terjadinya haid selama 3 siklus. atau 6 siklus setelah sebelumnya
mengalami siklus haid seperti biasa.

b. Apa faktor penyebab amenorrhea primer?
Jawab :
Penyebab penyakit ini cukup beragam dan berbeda untuk tiap
jenisnya. Pada amenorrhea primer, penyebab yang paling sering
antara lain adalah:

 Pubertas Terlambat.

 Kegagalan dari fungsi indung telur.

 Tidak tumbuhnya organ rahim dan vagina, biasa disebut dengan
Agenesis uterovaginal.
 Gangguan pada syaraf pusat.

3

Uterus tidak ada  Amenore Primer Tipe 3 : Buah dada dan Uterus tidak ada  Amenore Primer Tipe 4 : Buah dada dan uterus ada f. e.  Himen imperforata yang menyebabkan sumbatan keluarnya darah haid. Namun jika dilihat dari ciri-ciri fisiknya anak tersebut menderita sindrom turner. dengan lama menstruasi 4 ± 2 hari. Bagaimana siklus menstruasi normal pada wanita? Jawab : Umumnya panjang siklus menstruasi adalah 28 ± 7 hari. Hal ini terjadi akubat nondisjunction kromosom pada saat meiosis. Tanda dan gejala gangguan siklus haid ini tidak terbatas pada hal-hal tersebut. d. Jumlah darah yang keluar rata-rata 20-60 ml. Bagaimana keadaan kromosom yang mungkin pada anak tersebut? Jawab : Sindrom Turner memiliki kromosom 45 XO yang dapat terjadi di seluruh sel (sindrom turner klasik) atau sebagian sel (sindrom turner mosaik). dengan atau tanpa perkembangan seksual sekunder. Apa ciri-ciri penderita amenorrhea primer? Jawab : Tanda amenorrhea adalah tidak didapatkannya haid pada usia 16 tahun. g. Apa saja sindrom yang menyebabkan amenorrhea primer? Jawab : Sindrom yang dapat menyebabkan amenorrhea primer adalah sindrom turner dan sindrom swyer. Bila mengalaminya. Uterus Ada  Amenore Primer Tipe 2 : Buah dada Ada. Pembagian Amenore Primer :  Amenore Primer Tipe 1 : Buah dada tidak ada. Gejala lainnya tergantung dari apa yang menjadi penyebabnya itu sendiri. seorang wanita tidak mendapatkan haid padahal sebelumnya sudah pernah mengalami suatu siklus haid. c. Pada usia berapa wanita umumnya mengalami menstruasi? Jawab : 4 . terjadi pada wanita yang memiliki rahim dan vagina normal. Perkembangan seksual sekunder yang dimaksud di sini misalnya adalah perkembangan payudara dan perkembangan rambut pubis.

dan kadar hormon prolaktin. Apabila pemeriksaan klinis tidak memberikan gambaran yang jelas. aktivitas berlebih. ciri-ciri kelamin sekunder. rata-rata seorang gadis mendapatkan menstruasi pertama adalah pada umur 12 tahun. Pemeriksaan metabolisme basal (T3 dan T4) 5 . ovarium dan sebagainya. Kerokan uterus 6. Apa faktor yang mempengaruhi kelancar menstruasi? Jawab : Faktor yang mempengaruhi kelancaran menstruasi adalah keadaan stress. adanya tumor. hirsutisme(gejala munculnya rambut pada bagian tubuh perempuan yang biasanya tidak ditumbuhi rambut seperti di bawah dagu atau di atas bibir). ia harus mengeceknya ke dokter. Di US. adanya aplasia vagina. Pemeriksaan foto rontgen thorak untuk TB pulmonem. Apabila seorang gadis belum mendapat menstruasi pertamnya pada umur 15 tahun atau lebih dari 2 hingga 3 tahun sejak payudara berkembang mulai. Ini tidaklah pasti karena seorang gadis dapat mulai menstruasi kapanpun dimulai dari umur 8 hingga 15 tahun. seperti tinggi badan. h. Pemeriksaan mata 5. Kebanyakan baru menstruasi 2 tahun setelah payudara mulai berkembang. aplasia uteri. Apa tindakan medis untuk penderita amenorrhea primer? Jawab : Tindakan medis yang harus dilakukan adalah anamnesis yang baik dan lengkap serta pemeriksaan fisik. Lalu dilakukan pemeriksaan ginekologik untuk mengetahui adanya jenis ginatresi. kehilangnya banyak berat badan. Tes toleransi glukosa 4. Pemeriksaan sitologi vagina 3. berat badan. polycystic ovary syndrome (PCOS). dilakukan pemeriksaan berikut : 1. berat badan terlalu berat. dari sella tursika untuk mengetahui adanya perubahan dari sella tursika tersebut 2. i. keadaan klitoris.

Hormon yang biasanya diberikan adalah estrogen. Pengobatan yang dapat dilakukan adalah medikasi hormon. T4. dan terapi radiasi. Jika terdapat tumor di otak (yang menyebabkan hipergonadisme atau hipogonadisme). b. estrogen. FSH. 2) Kadar esterogen rendah namun kadar FSH dan LH tinggi a. Jika belum sembuh. Dimana hormon esterogen diproduksi? Jawab : 6 . prolaktin. aplasia uteri. 17-ketosteroid) Setelah dipastikan mengalami amenorrhea primer. operasi. seperti halnya payudara dan rambut kelamin. Pemeriksaan yang memerlukan fasilitas khusus : 1. Pemeriksaan kadar hormon (T3. Apa yang dimaksud dengan homon esterogen? Jawab : Estrogen adalah hormon seks yang umumnya diproduksi oleh rahim wanita yang merangsang pertumbuhan organ seks anak perempuan. Pemberian Esterogen Replacement Therapy (ERT) yang dapat membantu untuk menginisiasi perkembangan seksual sekunder pada penderita yang belum mengalami pubertas. ovarium polikistik 2. penderita dapat diberi terapi pemberian hormon esterogen. medikasi hormon dan operasi dapat dilakukan bersamaan untuk hasil yang efektif. jangan lakukan olahraga yang berlebihan atau terlalu keras (White. Pemeriksaan kromatin seks untuk mengetahui apakah penderita secara genetik seorang wanita 3. Kemudian. seorang perempuan harus mendapatkan diet yang seimbang (terutama sayur-sayuran) dan pengontrolan berat badan yang baik. Untuk mencegah kelainan ini. yang digunakan untuk perkembangan pubertal dan mencegah osteoporosis. Pembuatan kariogram dengan pembiakan sel-sel guna mempelajari kromosom 4. dikenal sebagai karakteristik seks sekunder. LH. 2014). disgenesis ovarium. tumor ovarium. Laparaskopi. untuk mengetahui hipoplasia uteri. maka dapat dilakukan terapi radiasi.

dan kehilangan rambut tubuh pada beberapa pria. pembesaran payudara. saluran kemih. dikenal sebagai karakteristik seks sekunder. seperti halnya payudara dan rambut kelamin. Namun. depresi dan infeksi fagina dapat dipicu karena tingkat estrogen yang rendah. c) Menjaga kondisi dinding vagina dan elastisitasnya. Hormon esterogen diproduksi di ovarium. i) Estrogen juga mempengaruhi sirkulasi darah pada kulit. mempertahankan struktur normal kulit agar tetap lentur. vagina. menyebabkan kesulitan ereksi. Apa fungsi hormon esterogen? Jawab : a) Merangsang pertumbuhan organ seks anak perempuan. g) Mengatur pola distribusi lemak di bawah kulit sehingga membentuk tubuh wanita yang feminine h) Meningkatkan pertumbuhan dan elastisitas serta sebagai pelumas sel jaringan (kulit. e) Mencegah gejala menopause seperti hot flushes (rasa panas didaerah tubuh bagian atas dan gangguan mood) f) Mempertahankan fungsi otak. kondisi medis tertentu seperti migrain. menjaga kolagen kulit agar terpelihara dan kencang serta mampu menahan air j) Produksi sel pigmen kulit k) Pada pria. serangan panik. Apa faktor yang mempengaruhi rendahnya kadar hormon esterogen? Jawab : Menopause adalah salah satu penyebab rendahnya kadar estrogen tetapi wanita yang menjalani histerektomi atau pengangkatan rahim atau uterus dengan metode pembedahan juga penyebab estrogen rendah serta pil kontrasepsi karena rendahnya hormon ini maka menyebabkan perubahan hormonal pada wanita muda yang bisa menjadi salah satu alasan untuk terlambat haid. c.Berat badan rendah dan 7 . Dalam beberapa kasus. d. b) Estrogen juga mengatur siklus menstruasi. serta dalam memproduksi cairan yang melembabkan vagina. kadar yang terlalu tinggi dapat mengurangi selera seksual. estrogen tidak memiliki fungsi yang diketahui. d) Mereka juga membantu untuk menjaga tekstur dan fungsi payudara wanita. dan pembuluh darah).

dan mempengaruhi spermatogenesis di dalam tubuli seminiferi testis. Penyakit sindrom Turner dan gangguan tiroid juga bisa menyebabkan penurunan kadar estrogen. semakin banyak LH akan memicu ovulasi (pengeluaran ovum) dari folikel sekaligus mengarahkan pembentukan korpus luteum. Dalam beberapa kasus. diproduksi di sel gonadotrop hipofisis pada lobus Anterior. kerja hormon ini tidak dipengaruhi oleh aktivitas aktivin. Sekresi FSH dihambat oleh estrogen dari ovarium dan testosteron dari sel-sel interstitial testis. sebuah kelenjar kecil yang hadir di bagian bawah otak. f. merangsang sekresi estrogen oleh sel-sel folikel. dibantu oleh LH. FSH merangsang pertumbuhan dan pematangan folikel di dalam ovarium. Berbeda dengan Follicle Stimulating Hormone (FSH). Dimana hormon FSH dan LH diproduksi? Jawab : Keduanya. memicu terjadinya ovulasi. olahraga berlebihan adalah penyebab lainnya. FSH memiliki struktur glikoprotein. LH menyebabkan 8 . inhibin dan hormon seks. Apa yang dimaksud dengan hormon FSH dan LH? Jawab : FSH (Follicle Stimulating Hormone) adalah hormone yang berfungsi untuk merangsang pertumbuhan folikel. distimulasi oleh hormon aktivin dan dihambat oleh hormon inhibin LH (Luteinizing Hormone) adalah hormon gonadotropin pada hipofisis anterior. gangguan kelenjar hipofisis juga dapat menyebabkan rendahnya kadar estrogen pada wanita. g. FSH dan LH yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis anterior. merangsang sisa jaringan folikel menjadi korpus luteum yang menyekresikan estradiol dan progesteron. Hormon LH berfungsi untuk membantu FSH mematangkan folikel. e. Apa fungsi hormon FSH dan LH? Jawab: Folicle Stimulating Hormone (FSH) dan Luteinizing Hormone (LH) dikenal juga sebagai hormon gonadotropin karena keduanya merangsang pertumbuhan dan perkembangan gonad. LH bersama-sama dengan FSH merangsang pematangan folikel dan sekresi estrogen.

dan testoteron. konsentrast FSH dan LH akan mulai meningkat pada hari-hari pertama. Jadi. kadar hormon FSH dan LH yang tinggi tidak memberi pengaruh peningkatan produksi 9 . Hormon esterogen diproduksi oleh ovarium. Tingginya kadar hormo FSH dan LH dapat menstimulasi produksi hormon esterogen. acromegall. Mengapa kadar hormon esterogen rendah sedangkan kadar FSH dan LH tinggi? Jawab : Hormon FSH dan LH diproduksi oleh kelenjar hipofisis anterior. Apa faktor yang mempengaruhi kadar FSH dan LH? Jawab : Selama siklus menstruasi yang normal. h. Pada hewan jantan. dan tumor ovanium. Sekresi LH dan FSH dikontrol oleh GnRH yang merupakan pusat kontrol untuk basal gonadotropin. masa ovulasi dan onset pubertas pada masing-masing individu. sidroma Turner. kadarnya akan meninggi di fase folikular dengan puncaknya pada midcycle. pubertas prekoks. Faktor yang mempengaruhi kadarnya adalah obat-obatan seperti steroid. anovulasi. Serta menurun pada keadaan insufisiensi hipotalamus. estrogen. bertahan selama 1-3 hari. disfungsi gonad. i. terjadinya ovulasi. seminoma.Kadar FSH akan meningkat pada hipogonadism. dan menurun pada fase luteal . LH merangsang pertumbuhan dan sintesis hormon androgen (testosteron) pada sel-sel interstitial testis (sel Leydig) sehingga sering disebut juga Interstitial Cell Stimulating Hormone (ICSH). insufisiens hipofise. kontrasepsi oral.orchitis. menopause. penting untuk mempertahankan corpus luteum dan sekresi progesteron. tetapi akan menurun sampai kadar yang yang terendah pada fase preovulasi karena pengaruh peningkatan kadar estrogen lalu akan meningkat kembali pada fase ovulasi. Regulasi LH selama siklus menstruasi. kegagalan diferensiasi testis. progesteron. Pada penderita sindrom turner ovariumnya tidak berkembang dengan baik akibat tidak adanya aksi gen ODG 1 sehingga ovarium tidak dapat memproduksi hormon esterogen secara maksimal. Kadar FSH akan lebih cepat meningkan dibandingkan LH dan akan mencapai puncak pada fase folikular.

terjadi PMS. wide-spaced nipple. shield chest. Namun dapat timbul bersama amenorrhea primer akibat gelaja sindrom turner. webbed neck. Penderita sindrom turner juga dapat mengalami amenorrhea primer. b. Bagaimana analisa kromosom pada wanita dengan ciri fisik tersebut? Jawab : Analisis visualisasi kromosom dilakukan saat sel dalam fase metafase dan analisis ini berguna untuk mendeteksi kelainan genetik dan kemungkinan timbulnya kanker. d. dan tidak ditemukan tanda-tanda seks sekunder merupakan ciri penderita sindrom turner. Bagaimana keterkaitan ciri-ciri fisik tersebut dengan amenorrhea primer? Jawab : Ciri fisik postur pendek. Apa penyakit yang memiliki ciri-ciri tersebut? Jawab : Penyakit yang memiliki ciri-ciri tersebut adalah sindrom turner. berkeringat malam hari. Osteoporosis. Analisis visualisasi kromosoom 10 . Apa penyakit yang dapat ditimbullkan apabila kadar esterogen rendah namun kadar FSH dan LH tinggi? Jawab : Turner Syndrome. webbed neck. Apa saja tanda-tanda seks sekunder pada wanita normal? Jawab : Tanda-tanda seks sekunder adalah sebagai berikut : 1) Menstruasi 2) Tinggi badan bertambah 9 cm pertahun atau secara keseluruhan 25 cm 3) Berkembangnya ukuran payudara 4) Tumbuh rambut di beberapa bagian tubuh 5) Pinggul membesar 6) Lekuk tubuh menjadi ciri khas wanita akan terbentuk c. 3) Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan postur pendek. j. Risiko infeksi kandung kemih. hormon esterogen karena ketidakmapuan ovarium dalam memproduksi hormon tersebut. Ciri-ciri fisik tersebut tidak berpengaruh langsung terhadap amenorrhea primer. wide-spaced nipple dan tidak ditemukan tanda-tanda seks sekunder a. shield chest.

Dilakukan untuk mencegah terbentuknya benang spindel sehingga anafase tidak berlangsung dan kromosom tetap tinggal di sitoplasma. Analisis preparat kromosom. Penderita sindrom turner memiliki kromosom 45 XO yang artinya kehilangan satu kromosom X.dilakukan dengan mengklasifikasi kromosom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga dihasilkan ideogram. 7. Pewarnaan. 6. Hal ini dilakukan untuk memudahkan saat penghitungan kromosom. 4. Dari hasil diskusi diketahui bahwan anak tersebut adalah penderita sindrom turner. Tahapan secara umum untuk menciptakan metfase kromosom sebagaiberikut : 1. Hal ini dilakukan agar sel tidak menggumpal. Harvesting cell atau permanenan sel. Dengan cara pemotretan lalu dipisahkan dengan menggunakan software. 11 . Pewarnaan terhadap preparat bertujuan menciptakan perbedaan optikal diantara kromosom. 2. Persiapkan sel yang akan dikultr yang membelah secara aktif. Treatment cell pada colcemid. 3. Fiksasi bertujuan menstabilkan struktur sel. 5. Sel yang aktif membelah dapat ditemukan pada jaringan muda seperti jaringan epitel. Proses tersebut dinamakan kariotipe. Hypotonic treatment sel.

Gejala Syndrome faktor risiko. Keterbatasan Ilmu Pengetahuan Pokok Bahasan What I Know What I don’t What I have to How will I (Learning Issu) know prove learn Amenorrhea Definisi Penyebab. 12 . edukasi dan konseling keluarga. Tanda dan Jurnal primer pengobatan.IV. cardinal sign. pengobatan Pakar akibat gangguan sindrom turner. cara menganani penderita. Internet pemeriksaan. gejala pemeriksaan. Textbook Turner Definisi Penyebab. gangguan.

Bagi kebanyakan perempuanyang mengalami pubertas.menstruasi adalah akhir dari serangkaian kejadian yang merujuk padakematangan seksual. Pola Hereditas Definisi Macam. Statistik menunjukkan bahwa usia menarche dipengaruhi faktor keturunan. atau 6 siklus setelah sebelumnya mengalami siklus haid seperti biasa. 13 . Sedangkan amenorrhea sekunder adalah keadaan tidak terjadinya haid selama 3 siklus. Sintesis a. Faktor yang Siklus mempengaruhi menstruasi Hormon Definisi Macam. yaitu antara 10-16 tahun. Amenorrhea itu sendiri terbagi atas 2 jenis. - Reproduksi macam.Usia gadisremaja pada waktu pertama kalinya mendapat haid (menarche) bervariasi lebar. Amenorrhea primer 1) Definisi amenorrhea primer Amenorrhea adalah keadaan tidak terjadinya haid pada seorang wanita.5 tahun. dan kesehatan umum. serta setelah menopause. Amenorrhea Primer adalah keadaan dimana haid tidak terjadi pada wanita usia 16 tahun.Pematangan hipotalamus selama beberapa tahun sejak akhir masa kanak-kanak memulaiterjadinya kaskade peristiwa dengan hasil akhir yaitu pembentukan siklus menstruasi yangnormal dan peristiwa menstruasi. kehamilan dan juga menyusui. keadaan gizi. Amenorrhea secara harafiah didefinisikan sebagai “ the absence of mens ”. Hal tersebut normal terjadi pada masa sebelum pubertas. tetapi rata-ratanya 12. Amenorea terjadi bila terjadi kegagalan fungsi dalam salah satuorgan yang terlibat dalam kaskade ini. - macam pola hereditas Menstruasi Definisi Gangguan. Wanita Mutasi Gen pengertian Jenis-jenis - mutasi V. primer dan sekunder.

yaitu usia dimana 97% perempuan harusnya telah mengalami menarche.sejalan dengan tren kepada menarche dini selama beberapa dekade belakangan ini.secara klinik.evaluasi biasanya dilakukan pada usia 16 tahun jika pertumbuhan dan perkembangan seksualsekunder terjadi .5% dari populasi.evaluasi dapat dimulai sejak usia 15 tahun. dari3% pada populasi umum hingga 100% dalam kondisi stres fisik atau emosional yang ekstrim.amenorrhea primer memiliki angk kejadian kira-kira 2. Bila mengalaminya. Pembagian Amenore Primer :  Amenore Primer Tipe 1 : Buah dada tidak ada.  Kegagalan dari fungsi indung telur. Uterus tidak ada  Amenore Primer Tipe 3 : Buah dada dan Uterus tidak ada  Amenore Primer Tipe 4 : Buah dada dan uterus ada 3) Penyebab amenorrhea primer Penyebab penyakit ini cukup beragam dan berbeda untuk tiap jenisnya. yaitu amenorrhea primer dan amenorrhea sekunder. Sebagai contoh. Sedangkan amenorrhea sekunder memiliki angka kejadian sangat bervariasi. evaluasi tidak boleh ditunda bilaterdapat gejala neurologis (lesi hipotalamus-hipofisis) atau terdapat nyeri panggul (outflowobstruction). Gejala lainnya tergantung dari apa yang menjadi penyebabnya itu sendiri.atau pada usia 13 tahun bila tidak ada pertumbuhan dan perkembangan tersebut. dengan atau tanpa perkembangan seksual sekunder. 2) Tanda dan gejala amenorrhea primer. Amenorrhea dibagi 2 macam. seorang wanita tidak mendapatkan haid padahal sebelumnya sudah pernah mengalami suatu siklus haid. 14 . Pada amenorrhea primer. Uterus Ada  Amenore Primer Tipe 2 : Buah dada Ada. Tentu saja. penyebab yang paling sering antara lain adalah:  Pubertas Terlambat. Tanda dan gejala gangguan siklus haid ini tidak terbatas pada hal-hal tersebut. Tanda amenorrhea adalah tidak didapatkannya haid pada usia 16 tahun. keputusan untuk mengevaluasi harus dilakukan dengan penuhpemahaman atas presentasi klinis pasien. Dahulu.Namun. Perkembangan seksual sekunder yang dimaksud di sini misalnya adalah perkembangan payudara dan perkembangan rambut pubis.

Dari segi reproduksi penderita ini hanya memiliki parut jaringan mesenkim (streak gonad). semua penyebab amenore sekunder juga dapat menajadi penyebab amenore primer. Pada penyekit tertentu. sehingga dari aspek reproduksi penderita mempunyai prognosa jelek. Beberapa senter bisa mencapai angka kehamilan 50-60 % dengan teknik ini Satu harapan 15 . seperti hipogonadisme. Dalam hubungan dengan fungsi seksual. sindrom insensitiviaas androgen. agenesis Muller. termasuk sindrom turner. Dalam serangkaian kasus besar amenore primer. hipotalamus (bagian dari otak yang terletak diatas kelenjar hipofisa) mengirimkan sinyal kepada kelenjar hipofisa untuk melepaskan hormon-hormon yang merangsang dilepaskannya sel telur oleh ovarium.  Himen imperforata yang menyebabkan sumbatan keluarnya darah haid. etiologi yang paling umum adalah disgenesis gonad. Namun. pembentukan hormon hipofisa yang abnormal bisa menyebabkan terhambatnya pelepasan sel telur dan terganggunya serangkaian proses hormonal yang terlibat dalam terjadinya menstruasi. terjadi pada wanita yang memiliki rahim dan vagina normal. in vivo fetilization dengan donor telur adalah suatu pilihan. dan tidak ada bukaan pada himen atau adanya transversi vaginal septum (sekat yang membelah vagina menjadi dua bagian) (Master-Hunter & Heiman. 2006) dampak yang ditimbulkan dari kelainan ini adalah ketidaksuburan (bahkan fertil) dan osteoporosis.  Tidak tumbuhnya organ rahim dan vagina. sindrom Turner. dengan berkembangnya genitalia eksterna yang normal dan adanya vagina. biasa disebut dengan Agenesis uterovaginal. Amenore primer biasanya merupakan hasil dari kelainan genetik atau anatomi. maka fungsi seksual diharapkan seperti wanita normal lainnya. Suatu harapan bagi perempuan Sindroma Turner yang infertil. Dalam keadaan normal.  Sindrom turner Amenore bisa terjadi akibat berbagai macam penyebab. kegagalan ovarium prematur.  Gangguan pada syaraf pusat.

informasi tentang banyaknya perdarahan. Pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan fisik yang pertama kali diperiksa adalah tanda-tanda vital dan juga termasuk tinggi badan. 4) Pemeriksaan amenorrhea primer A. Kebiasaan-kebiasaan dalam kehidupan seksual. operasi. B. juga perlu untuk ditanyakan. Pemeriksaan yang lain adalah:  Keadaan payudara  Keadaan rambut kemaluan dan genetalia eksternal  Keadaan vagina  Uterus : bila uterus membesar kehamilan bisa diperhitungkan  Servik : periksa lubang vagina C. berat badan dan perkembangan seksual. diet. situasi dirumah dan sekolah dan kelainan psikisnya juga penting untuk dianyakan. trauma. Harapan yang tipis untuk mengembalikan postur fisik dan fungsi reproduksinya perlu dijelaskan dengan konseling reproduksi. Pemeriksaan Laboratorium Laboratory Tests: 16 . dan pengobatan juga penting untuk ditanyakan. penggunaan narkoba. Riwayat penyakit kronis yang pernah diderita. yang terpenting pada penderita ini adalah menimbulkan rasa percaya diri dan harga diri sebagai seorang perempuan yang tinggal di lingkungan sosial. lama menstruasi dan periode menstruasi terakhir. termasuk tinggi badan dan usia saat pertama kali mengalami pertumbuhan payudara dan pertumbuhan rambut kemaluan. olahraga. Anamnesis Anamnesis yang akurat berhubungan dengan pertumbuhan dan perkembangan sejak kanak-kanak. Dapatkan pula informasi anggota keluarga yang lain (ibu dan saudara wanita) mengenai usia mereka pada saat menstruasi pertama. Kehilangan aksi gen ODG1 dapat menyebabkan ovarium tidak berkembang yang mempengaruhi produksi hormon estrogen sehingga mengakibatkan amenorrhea primer (tidak terjadinya siklus haid) dan akhirnya bisa menyebabkan kemandulan/infertilisasi pada penderita turner syndrome.

misalnya tinggi badan rendah. Turner Syndrome 1) Definisi sindrom turner Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya memengaruhi wanita. Jenis kelamin bayi akan ditentukan dari salah satu pasangan kromosom yang ada. Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam perkembangan fisik. Test diagnostik lainnya: 1) Progesterone challenge 2) Pelvic ultrasound to evaluate for polycystic ovaries 5) Pengobatan amenorrhea primer Pengobatan yang dapat dilakukan adalah medikasi hormon. 2014). Bayi lelaki akan memiliki kromosom X dan Y (XY). operasi. seorang perempuan harus mendapatkan diet yang seimbang (terutama sayur-sayuran) dan pengontrolan berat badan yang baik. Kemudian. Wanita yang menderita sindrom Turner memiliki satu kromosom X yang tidak normal atau hilang sepenuhnya. jangan lakukan olahraga yang berlebihan atau terlalu keras (White. kadar glukosa puasa dan konsentrasi lipid. Untuk mencegah kelainan ini. perlu evaluasi FSH. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Jika belum sembuh. 17 . Hormon yang biasanya diberikan adalah estrogen. 1) Pregnancy test 2) Thyroid-stimulating hormone 3) Prolactin 4) Pada kasus PCOS perlu evaluasi konsentrasi testosterone. Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya. 17-hydroxyprogesterone. medikasi hormon dan operasi dapat dilakukan bersamaan untuk hasil yang efektif. Jika terdapat tumor di otak (yang menyebabkan hipergonadisme atau hipogonadisme). yang digunakan untuk perkembangan pubertal dan mencegah osteoporosis. Bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu akan memiliki 23 pasang kromosom. sedangkan bayi perempuan memiliki dua kromosom X (XX). 5) pada kasus premature ovarian failure. maka dapat dilakukan terapi radiasi. LH. b. dan terapi radiasi.

gagal memulai masa puber. tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. susah beradaptasi secara sosial. kelainan jantung. Gambar 1. Susunan Kromosom Penderita Sindrom Turner (Disgenesis gonad) 2) Gejala sindrom turner Penderita sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda- beda.  Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya. tapi ini jarang terjadi. Pada beberapa sel terkadang terdapat satu atau dua kromosom X yang lengkap. karena itu kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel. terdapat beberapa ciri-ciri yang bisa membedakannya dari kondisi lain. Penyakit ini dilaporkan pertama kali oleh seorang dokter yang bernama Henry Turner pada tahun 1938. Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis berdasarkan berapa banyak kromosom X yang hilang pada seorang wanita. Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang 18 . Namun. kemandulan. dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal. yaitu:  Sindrom Turner klasik.

tapi setelah ini pertumbuhan akan menjadi lebih lambat dari normal. Wanita dewasa yang menderita sindrom Turner biasanya lebih pendek 20 cm daripada mereka yang tidak mengalaminya.  Kelainan jantung. rahim dan vagina tetap tumbuh 19 . Ovarium adalah sepasang organ reproduksi pada wanita. Hal ini disebabkan oleh penimbunan cairan pada jaringan di sekitarnya. Remaja dengan sindrom Turner yang memasuki masa puber tidak mengalami tingkat pertumbuhan secara normal.berkembang.  Ovarium tidak berkembang dan tidak berfungsi dengan baik. Gejala Sindrom Turner Pada Remaja dan Dewasa Berikut ini gejala yang muncul pada gadis remaja atau wanita dewasa dan terjadi pada sekitar 90% wanita yang mengalami sindrom Turner:  Tinggi badan rendah. pada hasil ultrasound akan memperlihatkan:  Pembengkakan pada tangan dan kaki. Gejala ini akan menghilang setelah kelahiran. dan bisa menjadi mandul. Bayi dengan sindrom Turner bisa tumbuh dengan normal hingga usia 3 tahun. Fungsi dari ovarium sendiri adalah menghasilkan sel telur dan hormon seksual. Gadis dengan sindrom Turner tidak bisa menghasilkan hormon seksual ini dan sebagai akibatnya menstruasi tidak mulai. Meski begitu. yaitu estrogen dan progesteron pada masa puber. Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi. payudara tidak tumbuh sepenuhnya. Seorang gadis mulai menghasilkan hormon seksual.  Kelainan ginjal. Gejala Sindrom Turner Sebelum Kelahiran Bayi yang menderita sindrom Turner.  Leher yang bengkak atau terlihat tebal.

 Kedua telinga dengan posisi lebih rendah.  Langit-langit mulut tinggi dan sempit.  Dada yang lebih bidang dan puting berjarak lebih jauh.  Rahang bawah mengecil.  Lengan bengkok keluar pada bagian siku. katarak.  Kelainan pada mata seperti mata juling (strabismus).  Kehilangan indera pendengaran. mata malas ` (ambliopia). dan mereka bisa menjalankan aktivitas seksual seperti biasa. dan rabun jauh (miopi).  Memiliki banyak tahi lalat.  Leher yang lebar.  Jari kaki dan tangan lebih pendek. 20 .dengan normal. Gejala Lain Sindrom Turner Berikut ini adalah beberapa gejala-gejala lain yang bisa memengaruhi penderita sindrom Turner.

Jenis kelamin seorang bayi ditentukan oleh sepasang kromosom yang diturunkan dari kedua orang tua. Sindrom Turner terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X seorang bayi perempuan mengalami kelainan atau hilang 21 . Kromosom mengandung gen turunan dari orang tua yang akan menentukan penampilan fisik dan perilaku seseorang. Di dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom pada tiap selnya. Sindrom Turner diperkirakan menyebabkan sebanyak 15 persen kasus keguguran. Kromosom adalah rangkaian benang yang terdiri dari DNA.3) Penyebab sindrom turner Sindrom Turner adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada kromosom X dan hanya memengaruhi wanita. sedangkan bayi laki-laki memiliki kromosom X dan kromosom Y (XY). Sekitar 95 dari 100 bayi perempuan yang mengalami gangguan pada kromosom X berujung pada keguguran. Bayi perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

bangsa. Hal tersebut dapat disebabkan oleh adanya nondisjunction kromosom. sepenuhnya. ini adalah kondisi yang cukup langka. Jika nondisjunctionterjadi pada saat meiosis 2. ratio sel anaknya adala 1:1:2 = trisomi:monosomi:normal. Sindrom Turner jarang terjadi pada anak 22 . 4) Faktor risiko sindrom turner Sindrom Turner memengaruhi sekitar satu dari 2000 bayi perempuan. Jika nondisjuction terjadi pada post meiosis 1 maka ratio sel anak adalah 1:1 = trisomi : monosomi. maupun di wilayah mana saja. Kondisi ini bisa muncul secara acak dan tidak ada hubungannya dengan usia sang ibu saat mengandung. Jika nondisjunction terjadi pada meiosis 1 maka ratio sel anak adalah 1:1 = trisomi : monosomi. Sindrom Turner bisa terjadi pada wanita dari ras.

dan jika terjadi secara berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. namun untuk organ tubuh lain seperti alat kelamin dan rahim normal. namun mereka memiliki masalah dengan matematika. Pada beberapa hasill penelitian lain. 6. Kelopak mata melorot 10. Pada pubertas mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan yang biasa sebagaiman wanita lain. Edema atau cairan ekstra di tangan dan kaki 23 . kedua. Pada anak usia dini. Wanita dengan Sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan yang normal. Tidak ada faktor lingkungan maupun zat kimia apa pun yang terbukti menyebabkan sindrom Turner. 80% kaus Sindrom Turner merupakan nondisjunction pada spermatogenesis ayah. 9. (Prince and Wilson. meskipun ada beberpaa teori tentang subjek. Saat ini tidak ada penyebab pasti yang dikenal untuk Sindrom Turner. 5. Timbulnya lipatan kulit ekstra membentang dari bagian atas bahu ke sisi leher. Meskipun wanita penderita sindorm turner memiliki non- fungsi ovarium dan tidak subur.1997). Faktor risiko lain dalam sindrom turner monosomi. faktor risiko dari Sindrom Turner masih sulit ditemukan. Pada saat ini. sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin. 7. wanita penderita sindrom turner biasanya sering terjadi infeksi telinga tengah. dua pertiga hingga tiga perempat kasus kromosom X yang mereka dapatkan itu berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah mereka. (Jacobs et al. Tinggi badan relative pendek yakni paling tinggi sekitar 140 cm 2. kemampuan memori dan gerakan jari yang baik. Pada penderita sindorm turner akan mengalami tidak berfungsinya ovarium. Kulit leher dan bahu terlihat menyatu 3. 2002) 5) Cardinal sign of turner syndrome 1.. Biasanya ovarium seorang gadis mulai memproduksi hormon seks (estrogen dan progesteron) pada masa pubertas. kemampuan verbal yang baik dan keterampilan membaca juga normal. Dada melebar/membidang dan tidak tumbuh payudara 4. 8. Satu- satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini adalah bahwa selama konsepsi.

 Gangguan saluran kemih dan ginjal. Kondisi ketika tulang mengalami kerapuhan yang bisa disebabkan oleh kekurangan hormon estrogen.  Skoliosis.  Limfedema. Memiliki jumlah tahi lalat yang lebih banyak dari biasanya di kulit 12. Biasanya terkait dengan penyempitan pembuluh darah utama di dalam jantung.  Osteoporosis. Perlu dilakukan tes darah secara teratur untuk mendiagnosis kondisi ini. Gangguan dalam Belajar 24 . Kondisi ini bisa meningkatkan risiko terjadinya infeksi saluran kemih. Pembentukan tulang tangan dan siku tidak normal 6) Gangguan akibat sindrom turner Sindrom Turner biasanya dikaitkan dengan beberapa penyakit lain. Kondisi ini bisa diatasi dengan terapi hormon. Skoliosis yaitu kondisi ketika tulang belakang melengkung ke samping secara tidak normal.  Jantung murmur. 13. 11. Kondisi ketika terjadi cairan menumpuk sehingga menyebabkan pembengkakan pada tubuh. Kondisi di mana kelenjar tiroid tidak berfungsi dengan baik dan muncul pada sekitar 20 persen penderita sindrom Turner. Suara mendesir atau bising yang muncul di antara detak jantung. seperti di bawah ini:  Hipotiroidisme.  Diabetes. Kondisi ini muncul setidaknya pada 10 persen penderita sindrom Turner. penyakit Crohn dan kolitis ulceratif. Kondisi ketika tekanan darah tinggi. Kondisi ketika kadar gula dalam darah sangat tinggi.  Gangguan pencernaan.  Hipertensi. Posisi kuping pada penderita sindorm akan lebih rendah dari biasanya. Pendarahan pada sistem pencernaan. Anda juga perlu memeriksakan tekanan darah secara teratur.

 Pemahaman letak dan angka. Penyakit genetika bisa diperiksa saat bayi masih di dalam rahim melalui prosedur amniocentesis atau chorionic villus sampling.  Kemampuan sosial. sindrom Turner juga bisa menyebabkan seseorang mengalami diskalkulia atau kesulitan dalam menghitung. pada masa bayi atau anak-anak. atau munculnya limfedema. dan di tempat kerja. Pada masa hamil. 7) Pemeriksaan sindrom turner Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum kelahiran. Cara kerja otak penderita sindrom Turner bisa membuat dia mengalami kesulitan dalam menjalin hubungan sosial. Ini akan membuat seseorang kesulitan saat belajar mengemudi atau mengikuti petunjuk arah di peta. Sebagian perempuan yang menderita sindrom Turner mengalami gangguan dalam belajar beberapa hal di bawah ini. Jika bayi mengalami limfedema (pembengkakan pada tangan dan kaki akibat tumpukan cairan). Mereka cenderung kesulitan dalam menyesuaikan diri di kelas setelah mereka mulai duduk di bangku sekolah.  Gangguan perhatian dan hiperaktif. serta sulit berkonsentrasi atau mudah terusik. Remaja yang hiperaktif cenderung membaik setelah memasuki usia 11 tahun. Selain itu. Sindrom Turner bisa membuat seseorang kesulitan dalam memahami letak atau posisinya dengan benda di sekelilingnya. dokter bisa saja memeriksa apakah sang bayi mengalami sindrom Turner. Terkadang. 25 . tidak takut bahaya. diagnosis sindrom Turner dilakukan pada saat bayi lahir karena terjadi gangguan jantung dan/atau ginjal. Limfedema ini bisa terlihat pada prosedur ultrasound. bisa jadi disebabkan oleh sindrom Turner. atau ketika memasuki masa puber. Amniocentesis adalah proses pengambilan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin. Remaja perempuan dengan sindrom Turner biasanya akan mudah resah dan gelisah. sekolah. Mereka akan kesulitan mempertahankan sebuah hubungan baik di rumah. Chorionic villus sampling adalah pengambilan sampel sel janin dari plasenta. sedangkan kesulitan berkonsentrasi akan bertahan lebih lama. ketika sang ibu melakukan pemindaian ultrasound. Sindrom Turner bisa menyebabkan mereka menjadi kurang terampil dalam menghadapi situasi tertentu. Wanita yang mengalami kondisi ini cenderung mudah cemas.

Tes bisa dilakukan dengan mengambil sampel darah setelah bayi lahir atau dengan mengambil sampel air ketuban ketika bayi masih di dalam kandungan. Sindrom Turner dapat dicurigai pada kehamilan selama tes USG. yang merupakan spesialis dalam kondisi masa kecil hormon dan metabolisme. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki tinggi badan rendah. Prosedur ini menganalisis komposisi kromosom wanita. Diagnosis sindrom Turner pada anak-anak yang lebih tua bisa dilakukan dengan memperhatikan ciri-ciri fisik dan gejala-gejala yang muncul. anak perempuan hendaknyan berada di bawah perawatan seorang ahli endokrinologi pediatrik. Jika diagnosis dapat diapstikan sebelum lahir. Terapi penggantian estrogen biasanya dimulai pada saat pubertas yang normal. dada yang bidang. maka bayi harus berada di bawah perawatan seorang dokter anak spesialis segera setelah lahir. Ini dapat dikonfirmasi dengan tes prenatal . Ciri utama dari sindrom Turner adalah tinggi badan rendah dan ovarium tidak berkembang. Gadis yang memiliki sindrom Turner lebih mungkin untuk mendapatkan infeksi telinga tengah. 5. Estrogen dan progesteron diberikan sedikit demi sedikit untuk memulai periode bulanan yang diperlukan seperti menstruasi dan juga digunakan untuk menjaga rahim agar tetap sehat. Selain beberapa cara di atas.untuk mendapatkan sel-sel dari bayi yang belum lahir untuk analisis kromosom. Suntikan sering dimulai pada anak usia dini dan dapat meningkatkan tinggi badan penderita sindorm turner ketika menginjak dewasa. dengan puting yang berjarak lebih jauh. leher yang lebar. Mendapatkan suntikan hormon yang bermanfaat pada wanita dengan sindrom Turner. Estrogen juga diberikan untuk mencegah osteoporosis. sekitar 12 tahun untuk memulai perkembangan payudara. 8) Cara menangani penderita turner syndrome 1.pengambilan sampel chorionic vili atau amniocentesis . yaitu analisis kromosom atau karyotyping. Infeksi berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran maka perlu juga 26 . Kondisi ini bisa dilihat pada awal masa kanak-kanak. 3. 2. Selama masa kanak-kanak dan remaja. sindrom Turner bisa dikenali ketika payudara tidak berkembang dan menstruasi tidak juga muncul. Terkadang. 4. terdapat satu cara untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Tekanan darah tinggi cukup umum terjadi pada wanita yang mengalami sindrom Turner. Hal ini juga harus senantiasa dipantau. Dalam beberapa kasus. kebutuhan. berkembang. Sedangkan pada diri konselor terdapat aspek: sikap. diobati dengan obat. perawatan atau konsultasi dengan dokter spesialis telinga. Hubungan konseling adalah hubungan yang membantu. jika perlu. dan mandiri. hidung dan tenggorokan (THT). tidak ada penyebab khusus untuk ketinggian diidentifikasi. dan keterampilan. Menurut Barbara Okun (1987:22) jika terjadi hubungan konseling maka yang berhadapan adalah helper’s environment dengan helpee’s environment. dan kepedulian pada diri klien. Orang-orang yang membantu itu adalah kaum profesional yang kegiatannya adalah untuk memudahkan orang lain dalam memahami. nilai. 2. Makna Hubungan Konseling Keluarga 2. Mengembangkan Hubungan Konseling Mengembangkan hubungan konseling adalah upaya konselor untuk meningkatkan keterlibatan dan keterbukaan klien. 7. keyakinan. mengubah. Tekanan darah harus diperiksa secara rutin dan. Shertzer dan Stone (1980) mendefinisikan hubungan konseling yaitu: ”interaksi antara seseorang dengan orang lain yang dapat menunjang dan memudahkan secara positif bagi perbaikan orang tersebut”. sebagian besar waktu. 6. kebutuhan. Bentuk utama hubungan konseling adalah pertemuan pribadi dengan pribadi (konselork lien) yang dilatarbelakangi oleh lingkungan (internal- eksternal). dimana terdapat aspek-aspek: sikap. 9) Edukasi dan konseling keluarga 1. artinya pembimbing berusaha membantu klien agar tumbuh. sehingga akan memperlancar proses konseling. nilai. keyakinan. atau untuk memperkaya perilakunya sehingga terjadi perubahan positif. tekanan darah tinggi adalah karena penyempitan aorta atau kelainan ginjal. Wanita yang memiliki sindrom Turner memiliki risiko lebih untuk terkena tiroid aktif atau diabetes. Bahwa hubungan konseling dimulai ketika pertemuan konselor-klien dan 27 . 1. Namun.

(intervensi primer) fokusnya adalah pendidikan kesadaran masyarakat tentang kemungkinan situasi tertentu menyebabkan sakit fisik.  Hubungan yang empati. Intervensi rehabilitasi diklasifikasikan strategi berorientasi orang (fokus internal) dan strategi berorientasi lingkungan (fokus eksternal). 28 . Ada beberapa hal yang perlu dipelihara dalam hubungan konseling. tidak formal. yaitu:  Kehangatan. yaitu terlihat klien bersungguh-sungguh mengikuti proses konseling dengan jujur mengemukakan persoalannya. a. Postvention atau fase intervensi tersier yang diarahkan untuk membantu orang dengan cacat fisik. yaitu konselor merasakan apa yang dirasakan klien. alternatif dan upaya- upaya. Pencegahan. bersemangat. 3. c. Fase terakhir ini juga dikenal sebagai rehabilitasi. Fokusnya adalah memulihkan klien untukberfungsi optimal. serta membangkitkan semangat dan rasa humor. dan mental permanen untuk menghadapi & menyesuaikan diri dgn kehidupanyg terbatas fungsional oleh kondisi tertentu. Intervensi yg menekankan strategi langsung dgn waktu terbatas diadopsi oleh praktisi ketika menghadapi situasi krisis di bidang medis & di bidang psikoterapi. Menekankan pencegahan penyakit &situasi stres sebelum terjadi. b. atau masalah. artinya konselor membuat situasi hubungan konseling itu demikian hangat bergairah.fokus perhatian adalah pada kepedulian klien. Selanjutnya dia bersemangat mengemukakan ide.  Keterlibatan klien. Teknik Konseling 3. dan memahami akan keadaan diri serta masalah yang dihadapinya. Kehangatan disebabkan adanya rasa bersahabat. a. Penekanannya deteksi dini tanda-tanda situasi penyakit atau krisis. kejiwaan. Kepedulian tersebut dapat berupa isu. perasaannya. gejala. diikuti oleh intervensi langsung. dan keinginannya.

Pengobatan yang dilakukan hanya untuk meredakan gejala. hidung. modifikasi pekerjaan tugas. 29 .  Dokter spesialis kardiologi. 4. dan tenggorokan (THT). kognisi. Bertugas dalam urusan kehamilan dan kelahiran. Wanita dewasa atau anak-anak dengan sindrom Turner harus mendapatkan pemeriksaan kesehatan secara teratur dan perawatan pencegahan. alat bantu dengar dan prostesis) untuk mengembalikan fungsi persepsi dan motorik yang hilang. Intervensi terakhir adalah penghapusan hambatan teknis penggunaan alat bantu (misalnya. konseling kejuruan.  Dokter spesialis ginekologi. Cara-cara ini dilakukan untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi akibat sindrom Turner. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan sistem reproduksi wanita. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan hormon dan metabolisme. Bertugas mengawasi gangguan pendengaran atau gangguan organ telinga. persepsi. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan jantung.  Dokter spesialis telinga.  Dokter spesialis endokrinologi.  Intervensi berorientasi lingkungan adalah intervensi yang mempertimbangkan lingkungan eksternal sebagai target dengan berusaha mengubahnya untuk memenuhi kebutuhan & tujuan klien. perilaku.  Intervensi berorientasi orang adalah Klien sebagai target utama dan berusaha untuk mengubah emosi. penempatan klien di rumah kelompok. dan pengembangan keterampilan hidup. belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom Turner. dll. 10) Pengobatan gangguan akibat sindrom turner Hingga saat ini. dan keterampilan. Beberapa dokter spesialis akan dianjurkan oleh pihak rumah sakit atau klinik untuk menangani pasien dengan sindrom Turner.  Contoh intervensi meliputi konseling penyesuaian pribadi. modifikasi perilaku.  Dokter spesialis kandungan atau obstetri.

Apabila sindrom Turner sudah bisa dipastikan. Terapi ini akan langsung disarankan jika sudah jelas terlihat bahwa anak yang mengalami sindrom Turner tidak tumbuh dengan normal. Diabetes adalah kondisi ketika kadar gula dalam darah sangat tinggi. 30 .  Terapi pengganti estrogen. Wanita dengan sindrom Turner akan diperiksa baik melalui tes darah atau urine untuk mengetahui kadar glukosa dalam tubuhnya.  Kelenjar tiroid. Terapi pengganti estrogen biasanya dimulai setelah seorang gadis memasuki masa puber. Dengan terapi ini. Mereka juga akan menganjurkan penanganan yang tepat. Untuk mengukur kinerja kelenjar tiroid. Berikut ini teknik pengobatan yang dilakukan pada pasien dengan sindrom Turner. tinggi anak bisa lebih normal. Pemeriksaan tekanan darah secara teratur perlu dilakukan untuk menghindari atau mengobati hipertensi. Penderita sindrom Turner anak-anak juga lebih rentan mengalami infeksi pada telinga.  Terapi hormon pertumbuhan. Hipertensi cukup umum dialami oleh penderita sindrom Turner. Terapi hormon pertumbuhan ini biasanya dimulai pada usia 5 atau 6 tahun sampai dengan berusia 15 atau 16 tahun. Anda perlu melakukan tes fungsi tiroid karena sindrom Turner berisiko menyebabkan hipotiroidisme. salah satunya adalah terapi hormon pertumbuhan. Penderita sindrom Turner lebih berisiko mengalami osteoporosis. Beberapa bagian yang akan terus-menerus diawasi adalah:  Tekanan darah.  Pendengaran dan telinga.  Kepadatan tulang. Setengah dari wanita dengan sindrom Turner mengalami penurunan pendengaran lebih cepat dibandingkan wanita normal.  Kadar glukosa. Dokter spesialis endokrinologi akan melakukan pemeriksaan secara teratur. orang yang mengalaminya perlu mendapatkan pengawasan sepanjang hidupnya untuk menghindari komplikasi yang lebih berbahaya.

Tapi sebagian besar gadis dengan sindrom Turner memiliki tingkat kecerdasan normal. Terapi ini biasanya dimulai beberapa lama setelah menjalani terapi pengganti estrogen. Sebagian penderita sindrom Turner mengalami kesulitan belajar dan butuh bantuan tambahan. Estrogen bisa memicu perubahan yang terjadi pada masa puber. Jika terapi dimulai terlalu awal. c. Jantung dan pembuluh darah mereka akan bekerja ekstra keras ketika mengandung.  Terapi pengganti progesteron.  Terapi psikologis. Pola hereditas 1) Definisi pola hereditas 31 . Estrogen awalnya diberikan pada dosis rendah dan dinaikkan perlahan-lahan hingga level estrogen kembali normal. Jika mereka sungguh mengandung ketika menderita sindrom Turner. bisa mengurangi tinggi badan maksimal yang bisa dicapai gadis itu. Pasien sindrom Turner bisa melakukan konseling atau terapi perilaku kognitif untuk mengatasinya. kurang lebih ketika usia mereka antara 12-15 tahun.  Mengatasi kesulitan belajar. Teknik bantuan kehamilan seperti bayi tabung mungkin akan disarankan pada wanita dengan sindrom Turner yang menginginkan anak. mereka harus menjalani pemeriksaan jantung secara rutin. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki tingkat kepercayaan diri rendah atau bahkan mengalami depresi.  Mengatasi kesuburan. salah satunya pertumbuhan payudara. Bicarakan dengan dokter dan guru anak Anda untuk mempelajari cara agar anak bisa mengikuti kemampuan belajar seperti anak normal lainnya. Penderita sindrom Turner biasanya menjadi mandul dan hanya sedikit yang bisa mengandung anak secara alami. Terapi ini berfungsi memicu menstruasi bulanan.

Jumlah kromosom dalam ovum maupun spermatozoid adalah sama (haploid). tilosis (penebalan kulit pada telapak tangan atau kaki). Orang heterozigot hanya membawa penyakit namun tidak menderita kelainan tersebut (carrier). talasemia (eritrosit berbentuk lonjong dan kecil hingga daya ikat terhadap oksigen rendah). Pada saat meiosis. kedua perangkat kromosom yang berasal dari kedua induknya memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas dengan kromosom lain yang tidak sehomolog. 2) Pola-pola hereditas Alel Dominan Autosomal Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot. namun jika homozigot resesif maka orang tersebut menderita kelainan tersebut. huntington (degeratif sistem saraf). 2. sindaktili (jari-jari berlekatan). Gen merupakan karakteristik yang diturunkan. 3. 1. Penyakit dengan alel resesif autosomal misalnya albino. Kelainan yang disebabkan alel dominan autosomal adalah polidaktili (memiliki jari tambahan). Alel Resesif Autosomal Kelainan yang disebabkan alel resesif autosomal. bentuk dan identitas setiap gen tetap. dan lain- lainnya. hipertensi. dan fibrosis sistik. xeroderma pigmentosum. brakidaktili (tulang ruas jari pendek). Pola-pola hereditas terjadi karena hal-hal sebagai berikut. progeria (penuaan dini). akondroplasia (kerdil akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago hingga anggota badan pendek). Hereditas adalah penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunannya melalui gen. siklemia. 4. Pola-pola hereditas merupakan mekanisme pewarisan sifat mengikuti aturan-aturan tertentu. galaktosemia. Walaupun terjadi mitosis dan meiosis. 32 . Individu hasil pembuahan antara ovum dengan spermatozoid bersifat diploid. Orang bergenotipe homozigot resesif adalah normal.

yang meliputi:  Pautan (linkage)  Pindahsilang (crossing over)  Pautan sex (sex linkage)  Gagal berpisah (non disjunction)  Determinasi sex  Gen lethal 1. gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama. Kelainan Bertaut pada Kromosom Y Kelainan yang bertaut pada kromosom Y hanya diderita oleh laki- laki misalnya hipertrichosis. Sifat-sifat yang disebabkan oleh gen yang bertaut kromosom Y disebut holandrik. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat. Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). distrofi otot. 33 .Kelainan Bertaut pada Kromosom X Kelainan yang disebabkan oleh gen yang bertaut pada kromosom X akan diderita oleh perempuan ataupun laki-laki. Contoh kelainan bertaut pada kromosom X yaitu buta warna. sindrom fragile C. dan lainnya. Pautan Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen dalam satu kromosom. hemofilia. Yang membawa kelainan (carrier) hanya wanita sedangkan laki-laki hanya ditentukan normal atau terkena kelainan.

yaitu AB. Ciri Pautan: – semisal pada AaBb. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam. maka A dan B terdapat dalam satu kromosom. dan aB. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang terbentuk ada dua macam. gamet hanya 2 macam – jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 2. ab. 34 . yaitu AB dan ab. Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen resesif. Ab. Pindah Silang (crossing over) Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog saling melilit saat meiosis. sedangkan a dan b terdapat pada kromosom homolognya.

35 . Pautan Sex Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. gamet 4 macam – jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1 3. Ada dua jenis pautan sex. dan  dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang. Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut: Ciri Pindah silang: –semisal pada AaBb.  Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yang merupakan hasil peristiwa pautan. yaitu pautan X dan pautan Y.

P: jantan mata putih X betina mata merah XmY XMXM F1 : XMY : jantan mata merah XMXm : betina mata merah P2 : XMY x XMXm FZ : XMY : jantan mata merah XmY : jantan mata putih XMXM : betina mata merah XMXm : betina mata merah Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat terdapat pada kromosom X. dan mata putih disebabkan gen resesif m. Ingat Pada anak jantan. Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina mengalami gagal berpisah. Gagal Berpisah (non disjunction) Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam kemungkinan 36 . induk jantan yang bermata putih mewariskan gen m pada anak betina. X berasal dari induk betina Pada anak betina. X berasal dari kedua induk Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance) 4. sedangkan induk betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan. Mata merah disebabkan gen dominan M. Hasil persilangan pada F.

37 . P : XY x XX (gagal berpisah) G : X X Y XX 0 F : XX : betina normal XY : jantan normal XXX : betina super (biasanya mati) XXY : betina (fertil) XO : jantan (steril) YO : jantan (lethal) Gamet hasil gagal berpisah pada: – betina : X. penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom. Y. XX. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya betina. YY. dan 0. Determinasi sex Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu. dan 0. XX. Bila lalat jantan yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X. XX. 0 5. YY. Khusus pada Drossophila. gamet yaitu X. 0 – jantan : X. XX. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut merupakan lalat intersex. jenis kelaminnya jantan. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah. Y.

Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya p : tikus kuning x tikus kuning Kk Kk F : KK : tikus kuning (lethal) 2Kk : tikus kuning kk : normal 38 . Ada dua jenis gen lethal.5 lalat jantan AAXXX IK = 3X/2A = 1. Gen Lethal Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.5 lalat jantan AAAXX IK = 2X/3A = 0. Contoh: AAXX IK = 2X/2A = 1 lalat betina AAXY IK = X/2A = 0. yaitu lethal dominan dan lethal resesif.5 lalat betina AAXXY IK = 2X/2A = 1 lalat betina AAXO IK = X/2A = 0.6 lalat intersex Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut: 6.

pindah silang. 39 .pautan sex. Umumnya panjang siklus menstruasi adalah 28 ± 7 hari. Usia menarche bervariasi antara 10-16 tahun. yang disertai pelepasan endometrium. Labels: determinasi sex. Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.gagal berpisah.5 tahun. Menstruasi 1) Definisi menstruasi Menstruasi adalah Perdarahan uterus secara periodik dan siklik.Pautan d. 2004). dengan lama menstruasi 4 ± 2 hari. tetatpi rata-ratanya 12. Mentruasi pertama kali pada remaja perempuan disebut menarch. Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning homozigot dominan selalu lethal.gen lethal. Menstruasi adalah perdarahan periodik dari uterus yang dimulai sekitar 14 hari setelah ovulasi secara berkala akibat terlepasnya lapisan endometrium uterus (Bobak. Jumlah darah yang keluar rata-rata 20-60 ml. Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau Hh Hh F : HH : berdaun hijau 2Hh : berdaun hijau hh : berdaun pucat (albino) – lethal Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat membentuk klorofil.Pola-pola hereditas.

Ovarium menghasilkan hormon steroid. Fungsi menstruasi normal merupakan hasil interaksi antara hipotalamus. Estrogen memainkan peranan penting dalam perkembangan payudara dan dalam perubahan siklus bulanan dalam uterus. Dengan memperhatikan komponen yang mengatur menstruasi dapat dikemungkakan bahwa setiap penyimpangan system akan terjadi penyimpangan pada patrum umun menstruasi. ovarium memainkan peranan penting dalam proses ini. Estrogen ovarium yang paling berpengaruh adalah estradiol. 2001). Sedangkan endrogen juga dihasilkan oleh ovarium. tetapi hanya dalam jumlah kecil. 2004). Estrogen bertanggung jawab terhadap perkembangan dan pemeliharaan organorgan reproduktif wanita dan karakteristik seksual sekunder yang berkaitan dengan wanita dewasa. mendeskripsikan siklus menstruasi adalah proses kompleks yang mencakup reproduktif dan endokrin. Siklus menstruasi merupakan rangkaian peristiwa yang secara kompleks saling mempengaruhi dan terjadi secara simultan. karena tampaknya bertanggung jawab dalam pengaturan perubahan-perubahan siklik maupun lama siklus menstruasi (Bobak. hipofisis. Lama perdarahannya sekitas 3-5 hari dengan jumlah 40 . Menstruasi disertai ovulasi terjadi selang beberapa bulan sampai 2-3 tahun setelah menarche yang berlangsung sekitar umur 17-18 tahun. Menurut Bobak (2004). Jika terjadi kehamilan sekresi progesteron berperan penting terhadap plasenta dan untuk mempertahankan kehamilan yang normal. Pada umumnya menstruasi akan berlangsung setiap 28 hari selama ±7 hari. terutama estrogen dan progesteron. Suzannec (2001). Beberapa estrogen yang berbeda dihasilkan oleh folikel ovarium. Progesteron juga penting dalam mengatur perubahan yang terjadi dalam uterus selama siklus menstruasi. Hormon endrogen terlibat dalam perkembangan dini folikel dan juga mempengaruhi libido wanita (Suzannec. Progesteron merupakan hormon yang paling penting untuk menyiapkan endometrium yang merupakan membran mukosa yang melapisi uterus untuk implantasi ovum yang telah dibuahi. yang mengandung ovum yang sedang berkembang dan oleh sel-sel yang mengelilinginya. dan ovarium dengan perubahan-perubahan terkait pada jaringan sasaran pada saluran reproduksi normal.

Jika ovum berhasil dibuaji. darah yang hilang sekitar 30-40 cc. Fase menstrual b. Siklus Menstruasi dibagi 3 fase. yaitu A. Jaringan endometrial dalam lapisan endometrium dalam rahim menebal sebagai persiapan untuk pembuahan oleh sperma (fertilisasi). beberapa folikel primordial berkembang menjadi folikel primer lalu folikel sekunder. ditandai dengan pengeluaran darah dan sisa endometrium melalui vagina. Saat korpus luteum berdegenerasi karena tidak 41 . Fase preovulatori c. dinding ini semakin menebal sebagai tempat persediaan tumbuh kembang janin. Fase ini bersamaan dengan fase folikulas overium. Sel-sel akan kekurangan suplai oksigen dan akhirnya mati dan luruh. dan sel epitel yang luruh dari endometrium. Pembahasan nantinya akan menggunakan yang 28 hari. 2) Siklus menstruasi Siklus dimulai dari sel telur berjalan dari ovarium ke uterus melalui tuba fallopi. Fase menstruasi Fase paling jelas. jaringan endometrial akan meluruh dan keluar melalui vagina. Fase pasca ovulatori Pada siklus menstruasi. Di ovarium dalam pengaruh FSH. Kejadian ini disebut menstruasi. Jarak waktu menstruasi ke menstruasi berikutnya atau siklusnya adalah 28 hingga 35 hari. mukus. Fase ovulasi d. Diikuti fase proliferasi sekitar 6-8 hari (Manuaba dkk. Puncak pendarahannya hari ke-2 atau 3 hal ini dapat dilihat dari jumlah pemakaian pembalut sekitar 2-3 buah. cairan jaringan. Di uterus. Ada empat fase dalam siklus menstruasi yaitu. cairan menstruasi keluar dari uterus menuju vagina sekitar 50- 150 mL darah. a. Apabila pembuahan tidak terjadi. Terjadinya peluruhan karena kadar hormon estrogen dan progesteron menurun dan akan memacu pelepasan prostaglandin yang menyebabkan konstriksi arteriol spiral. Siklus menstruasi dimulai dari hari pertama menstruasi hingga satu hari sebelum menstruasi berikutnya terjadi. dikenal dengan menstruasi dari hari pertama hingga hari kelima. 2006).

endometrium mulai memperbaiki diri dan berproliferasi dibawah pengaruh esterogen dari folikel-folikel yang baru berkembang. Esterogen memacu prolifesi sel epitel. Prostagladin uterus juga merangsang kontraksi ritmik ringan miometrium uterus yang membantu mengeluarkan darah dan sisa endometrium melalui vagina. Fase ini berlangsung dari akhir menstruasi hingga ovulasi. C. Progesteron mengubah endometrium menjadi kaya vaskular dan glikogen yang mana dipersiapkan untuk implantasi. dan vaskulas endometrium. Penurunan distribusi oksigen menyebabkan kematia endometrium beserta vaskularnya. Fase sekretorik Berlangsung bersamaan dengan fase luteal ovarium. Ketika darah haid berhenti. terjadi fertilisasi. kadar puncak esterogen memicu lonjakan LH yang menjadi penyebab ovulasi. 42 . merangsang pembebasan prostagladin yang menyebabkan vasokontraksi vaskuae endometrium. B. Kontraksi yang terlalu kuat akibat produksi prostagladin berlebih dapat menyebabkan rasa kram yang disebut disminorhea. terbentuk korpus luteum baru yang mengeluarkan sejumlah besar progesteron dan esterogen. kelenjar. kadar progesteron dan esterogen menurun tajam. Fase proliferasi Berlangsung bersamaan dengan bagian akhir fase folikular ovarium. Setelah ovulasi. Perdarahan yang terjadi melalui kerusakan vaskular in membilas jaringan yang mati ke lumen uterus dan hanya menyisakan sebuah lapisan tipis epitel dan kelenjar yang nantinya menjadi asal regenerasi endometrium.

Selama proses maturasi folikel ini. Umumnya hanya satu folikel sekunder saja yang berkembang dan yang lain mengalami atresia karena penurunan kadar FSH yang disebabkan estrogen dan inhibin disekresi oleh folikel dominan. Siklus ovulasi terjadi pada hari ke-14. Pelepasan FSH dan LH tambahan dari pituitari anterior turut dirangsang 43 . Hari ke-6 hingga ke-13 adalah siklus preovulatori (antara akhir menstruasi dengan awal siklus ovulasi). hormon estrogen tetap terus diproduksi. Folikel dominan kemudian berkembang menjadi folikel Graaf dan terus berkembang hingga diameternya sekitar 20 mm (tersedia untuk ovulasi). Estrogen ini akan menstimulasi perbaikan dan penebalan pada endometrium. Kadar estrogen tinggi hingga menstimulasi lebih banyak pelepasan GnRH dari hipotalamus juga menstimulasi gonadotrof di pituitari anterior untuk mensekresi LH. beberapa folikel sekunder akan mensekresi estrogen dan inhibin. Dalam ovarium.

menurunnya kadar progesteron dan estrogen menyebabkan terjadinya menstruasi untuk siklus seterusnya. FSH. kembali lagi ke semula perkembangan folikel dan siklus ovarium baru. progesteron dan estrogen (dilepaskan korpus luteum) menyebabkan terjadinya pertumbuhan kelenjar endometrium. dan LH. Dengan demikian lebih banyak zat-zat makanan mengalir ke stroma 44 . yang berkibat mempertinggi permeabilitas pembuluh-pembuluh darah yang sudah berkembnag sejak permulaan fase proliferasi. Apabila tidak ada perubahan. HCG menstimulasi sekretori aktivitas sekretori korpus luteum. LH akan menyebabkan pecahnya folikel Graaf serta lepasnya oosit sekunder sekitar 9 jam selepas kadar LH mencapai puncaknya. Apabila oosit sekunder mengalami persenyawaan dan mulai membelah. Di uterus. estrogen. kira-kira 12 hingga 18 mm. Dalam ovarium. korpus luteum berdegenerasi menjadi korpus albicans. folikel yang telah kosong menjadi korpus luteum yang kemudian mensekresi progesteron. Pada pertengahan fase luteal sintesis mukopolisakarida terhenti. Perubahan berlaku seminggu selepas ovulasi. dalam pengaruh LH. Zat-zat yang terkhir ini ikut berperan dalampembangunan endometrium. 3) Faktor yang berpengaruh pada menstruasi Menurut Praworohardjo (1999). dan inhibin sehingga meningkatkan pelepasan GnRH. korpus luteum tidak berdegenerasi dengan adanya hormon Human Chorionic Gonadotropin (HCG) yang dihasilkan dari korion embrio. FSH. dan inhibin. relaksin. serta merangsang pembentukan glikogen dan asam-asam mukopolisakarida. ada beberapa faktor yang memegang peranan dalam siklus menstruasi antara lain: A. Faktor enzim Dalam fase proliferasi esterogern mempengaruhi tersimpannya enzim-enzim hidrolitik dalam endometrium. vaskularisasi di permukaan endometrium dan penebalan dinding endometrium. Bila oosit sekunder tadi tidak disenyawakan. Ini menurunkan kadar progesteron. estrogen. khususnya dengan pembentukan stroma di bagian bawahnya. Siklus akhir adalah siklus pasca ovulatori dari hari ke-15 hingga ke- 28.

2) Oligomenore. Pada kebanyakan kasus. Dengan regresi endometrium timbulstatis dalam vena serta saluran-saluran yang menghuugkannya dengan arteri. Jika kehamilan tidak terjadi. Pendarahan dapat kurang lebih sama atau lebih banyak dari biasanya. Gangguan ini berdampak pada gangguan hormonal yang mengakibatkan gangguan ovulasi atau menjadi pendek masanya luteal. 4) Gangguan menstruasi Berikut gangguan pada menstruasi: 1) Polimenore atau Epinore. enzim-enziim hidrolitik dilepaskan. C. prostagladin terlepas dan menyebabkan berkontraksinya miometrium sebagai suatu faktor untuk membatasi perdarahan pada haid. endometriosis. dan lain-lain. endometrium sebagai persiapan untuk implantasiovum apabila terjadi kehamilan. vena-vena. Sebab lainnya antara lain kongesti ovarium akibat peradangan. Faktor vaskuler Mulai fase proliferasi terjadi pembentukan sistm vaskularisasi dalam lapian fungsional endometrium. Siklus menstruasi lebih pendek dari biasanya dengan interval kurang dari 21 hari disebut polinemore. maka dengan menurunnya kadar progesterone. B. karena itu timbul gangguan dalam metabolisme endometrium yang mengakibatkan regresi endometrium dan perdarahan. Siklus menstruasi lebih lama dari biasanya dengan interval lebih dari 35 hari disebut oligomenore. 45 . Pada pertumbuhan endometrium ikut tumbuh pula arteri-arteri. Faktor prostagladin Endometrium mengandung banyak prostagladin E2 dan F2 dengan disintegrasi endometrium. Pendarahan saat menstruasi juga lebih kurang dari biasanya. wanita dengan gangguan ini tidak terganggu kesehatannya dan fertilitas cukup baik. dan akhirnya terjadi nekrosis dan pendarahan dengan pembentukan hemtom baik dari arteri maupun vena.

dan kelahiran pada wanita. Hormon seks merupakan zatyang dikeluarkan oleh kelenjar seks dan kelenjar adrenalin langsung ke dalam alirandarah. a) Perempuan remaja yang belum memulai menstruasi pada umur 15 tahun. siklus mentruasi. Hormon reproduksi wanita 1) Definisi hormon Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin yang mempunyai efek tertentu pada aktifitas organ-organ lain dalam tubuh. yaitu pada saat pembentukan sel gamet. Deskripsinya. stres. kehamilan. dan kondisi medis serius yang perlu perawatan. kelainan makan. olahraga berlebihan. Estrogen 46 . 3) Amenorrhea. Hormon dibutuhkan sangat besar pada saat reproduksi manusia. b) Wanita atau gadis yang belum mempunyai period hingga 90 hari bahkan jika mereka tidak menstruasi untuk jangka panjang karena kehamilan. banyak hilang berat badan. e. menyusui. 2) Macam-macam hormon reproduksi wanita Wanita memiliki beberapa hormon pada seks antara lain adalah : 1. Amenorrhea adalah kurangnya periode menstruasi.

kandungannya 47 . Estrogen adalah sekelompok senyawa steroid yang berfungsi terutama sebagai hormon seks wanita yang dihasilkan oleh ovarium. Walaupun terdapat baik dalam tubuh pria maupun wanita.

rambut kemaluan. progesteron diproduksi di ovarium (khususnya setelah ovulasi di corpus luteum). Estrogen juga berguna pada siklus menstruasi dengan membentuk ketebalan endometrium. dan menggigil dingin. Pada saat estrogen mencapai level yang cukup tinggi. sedangkan gejala kekurangan hormon estrogen termasuk gangguan tidur yang dapat menyebabkan kelelahan ekstrim di siang hari. Gejala lain akibat hormon estrogen yang rendah yaitu nyeri sendi . Estrogen berguna untuk pembentukan ciri-ciri perkembangan seksual pada wanita yaitu pembentukan payudara. diproduksi oleh ovarium dan bertanggung jawab terhadap tumbuh kembangnya payudara). estrogen mulai berkurang sehingga dapat menimbulkan beberapa efek. dan pada plasenta. Kelebihan hormon estrogen dapat menimbulkan gejala kaki kram payudara nyeri peningkatan berat badan fibroid rahim mual dan muntah penurunan gairah seksual menstruasi yang tidak teratur. di antaranya hot flash. lekuk tubuh.ketika itu sel telur yang telah masak lepas dari ovarium dan mulailah siklus menstruasi. ketidakmampuan untuk fokus. menjaga kualitas dan kuantitas cairan cerviks dan vagina . Hal ini merupakan tanda dimulainya masa pubertas. jauh lebih tinggi dalam tubuh wanita usia subur. Seorang gadis pertama kali memproduksi estrogen pada usia antara 8 sampai 13tahun . Progesteron Pada manusia dan beberapa binatang. Pada saat menopause. embryogenesis. meingkatnya resiko infeki kandung kemih. ovulasi pun terjadi pertama kali.berkeringat pada waktu tidur. kulit kering dan vagina mengering. serta berperan untuk merangsang produksi LH dan menghambat produksi FSH. 2. Estrogen mengakibatkan rahim (uterus). berkeringat di malam hari. tubai Fallopii (saluran dari indung telur atau ovarium ke rahim) berkembang. pada otak. dan kecemasan yang berlebihan. Ada banyak jenis dari estrogen tapi yang paling penting untuk reproduksi adalah estradio (estrogen terkuat. hot flashes. merangsang kelenjar susu memproduksi ASI. selama kehamilan. Gangguan tidur ini mungkin akibat dari kombinasi jantung berdebar-debar.serta mempertahankan ketebalan endometrium sehingga dapat menerima 48 . vagina. sakit kepala. Progesteron adalah hormon steroid yang berperan dalam siklus menstruasi wanita. tulang menjadi rapuh dan mudah patah.mendukung proses kehamilan.

Di samping itu. Dari folikel yang matang akan dikeluarkan ovum. FSH juga merangsang produksi hormon testosteron pada pria dan estrogen pada wanita. FSH & LH FSH (Follicle Stimulating Hormone). Berfungsi pada proses pembentukan dan pematangan folikel yang dikenal dengan spermatozoa prosesnya disebut spermatogenesis dan ovum yang dikenal sebagai oogenesis. 49 . 3.Kedua hormon ini dinamakan gonadotropoin. hormon yang diproduksi oleh hipofisis akibat rangsangan dari GnRH. Kemudian folikel ini akan menjad korpus luteum dan dipertahankan untuk waktu tertentu oleh LH. implantasi zygot. FSH akan menyebabkan pematangan darifolikel.Kadar progesterone terus dipertahankan selama trimester awal kehamilan sampai plasenta dapat membentuk hormon HCG. yaitu hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisis.

50 .

Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Berdasarkan bagian yang bermutasi .  Insersi. 2) Macam-macam mutasi a) Mutasi DNA  Mutasi transisi. acak. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan 51 . maka estrogen akan memberikan umpan blik ke hipotalamus sehingga kadar GnRH akan enjadi rendah. mutasi gen dan mutasi kromosom. yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. GnRH akan merangsnag pelepasan FSH (Follicle stimulating Hormone) di hipofisis. yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen b) Mutasi Gen Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. begitupun sebaliknya. Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Bila kadar estrogen tinggi. f. dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi 1) Definisi mutasi Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba. GnRH GnRH merupakan hormon yang diproduksi oleh hipotalamus di otak. mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA. yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.  Delesi.  Mutasi tranversi. 4.

mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin 52 . pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat. Penggantian Basa Nitrogen Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Pada mutasi ini. Contohnya. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut. Berdasarkan mekanisme perubahannya. insersi. dan delesi. satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen. Pada penggantian basa ini.atau urutan basa nitrogen. Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Kodon-kodon yang berbeda. jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh. Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus.apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein. namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa.

basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. seperti sickle-cell anemia. perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat. Pada kasus lain. perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. dan (c) menyebabkan penghentian proses translasi. Akibatnya. bahkan berbahaya. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Penggantian basa pada rantai nukleotida. (b) terjadi perubahan asam amino.threonin- glutamin. yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Misalnya. suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin. 53 .glutamat Pada contoh lain. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesisprotein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak. penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. tidak aktif. . Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. (a) Mutasi gen yang tidak menyebabkan perubahan asam amino. dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting Delesi dan Insersi Basa Nitrogen Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Banyak kelainan genetik. Contohnya. urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin. buta warna. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon.

demikian juga dengan urutan asam aminonya. Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. c) Mutasi kromosom Pada pembahasan sebelumnya. Pada kenyataannya. Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah. menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Mutasi ini disebut mutasi kromosom. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak. mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Satu kali mutasi ini. Oleh karena itu. 54 .

Proses delesi dan duplikasi Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5. inversi. a. 1) Delesi dan Duplikasi Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. dan translokasi. Perubahan Struktur Kromosom Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi. Inversi Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. duplikasi. Secara garis besar. 55 . Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya. Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. disebut duplikasi. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu.

Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 56 . beberapa gamet akan kekurangan gen. Berdasarkan letak terjadinya. karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama Translokasi Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis. Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis Seperti halnya inversi. Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris.kan delesi atau duplikasi. Translokasi ini membentuk kromosom baru.

21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga. poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi.Perubahan Jumlah Kromosom Secara normal. jumlah kromosomnya diploid(2n). b. pentaploid (5n. atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya.gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). lima set kromosom). Melalui fertilisasi. disebut aneuploidi. disebut poliploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis). Poliploidi Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid (4n). Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang 57 . dan kelinci memiliki 44 buah. terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. empat. melainkan gamet diploid (2n). Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Jika hal ini terjadi. dan seterusnya. gamet yang terbentuk bukan gamet haploid. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom. Gamet. jagung memiliki 20 buah. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set. Saat pembentukan gamet. Berdasarkan prosesnya. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).

terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan
antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi,
pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan,
beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan
tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang
dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.

Aneuploidi
Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi
perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah
keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46
buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan
kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi.

Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa
gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat
pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah
dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I
pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel
haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah
pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan
kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu
sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal
dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet
lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya
akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika
sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan
jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar lebih
jelas,

58

Peristiwa gagal berpisah saat (a) meiosis I dan (b) meiosis II, serta (c)
zigot trisomi.

Jumlah Kromosom Aneuploidi

Keterangan:
n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah
kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A +
XY), jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid trisomi,
kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47
kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini
dapat menyebabkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini

59

membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang
dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul
dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa
kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom
aneuploid, di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom
Patau, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom
nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom
tambahan pada kromosom nomor 21.

(a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom
Down pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki
tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21.
Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita
terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan
tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan
mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap
10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan

60

1991: 223). Sindrom ini ditemukan oleh K. pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak? Sindrom Patau Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13 . Trisomi 13 penderita sindrom Patau pada wanita. serta langit-langit mulut yang terbelah.terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius.H. Sindrom Patau adalah salah satunya. Pada setiap 5. Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom 61 . Pada ibu di atas 40 tahun.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. kerusakan otak dan peredaran darah. Edwards. Sindrom Edwards Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.000 kelahiran dapatterjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun. Patau pada 1960. Jadi. kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran.

Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY . Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10. Klinefelter pada 1942. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Badannya relatif tinggi. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan 62 . jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun. namun tidak memperlihatkan perkembangan pria. Seperti halnya pada sindrom Patau.nomor 18 . Memasuki masa pubertas.000 kelahiran.000 kelahiran. seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya.F. pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita.

H.000 kelahiran. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5. Turner pada 1938. steril (mandul). 63 . Secara genetis.mental yang cenderung lambat. hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu. Monosomi X ini ditemukan oleh H. Akan tetapi. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita. ia tidak memiliki ovarium yang sempurna. penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. ciri seksualnya tidak berkembang. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Penambahan kromosom X yang menyebabkan sindrom Klinefelter Sindrom Turner Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X . dan cenderung lebih pendek.

Tipe Radiasi Sumber Deskripsi Energi Daya Tembus Radiasi Beberapa mm – Sinar-X Mesin sinar-X 50-300 kV elektomagnetik banyak cm Radioisotop dan Radiasi – beberapa Sinar Gamma Banyak cm reaksi nuklir elektomagnetik MeV Neutron Reaktor nuklir dan Partikel tidak < 1 – berjuta Banyak cm 64 . Selain itu mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam. sinar kosmis dan sinar ultraviolet. Tabel 1. Mutasi alami atau mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa pada waktu proses replikasi. sinar alfa. insersi atau delesi pasangan basa. dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir. Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner Mutasi Alami dan Mutasi Buatan 1. Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia. Mutasi buatan. sinar gamma. Karakteristik berbagai jenis radiasi. atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada terjadinya substitusi. sinar-X. yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah direncancanakan). perbaikan. 2.

Kerangka Konsep Nondisjunction Monosomy 45 XO Turner Syndrome Tidak ada human Hilangnya aksi growth hormone gen ODG 1 Tidak Kelainan Fisik berkembangnya ovarium Rendahnya hormon esterogen 65 Tidak adanya tanda Amenorrhea primer seks sekunder . aselerator berubah eV Radioistope atau – beberapa Partikel Beta Berupa elektron – beberapa mm aselerator MeV Partikel Alfa Radioisotop Inti Helium 2-9 MeV Sedikit mm Proton atau Reaktor nuklir atau – beberapa Inti Hidrogen – banyak cm Deutron aselerator GeV VI.

66 . Kesimpulan Pasien tersebut menderita sindrom turner yang menyebabkan amenorrhea primer dan kelainan fisik serta tidak adanya tanda-tanda seks sekunder.VII.

pdf [ 27 September 2016] http://eprints. Current evaluation of amenorrhea. Posey ML.com diakses pada tanggal 27 september pukul 20._Mutasi/ MUTASI_ZV. (2011).44 wib Dipiro TJ./Mutasi_ChaidarWarianto_17._BIOLOGI/196805091994031- KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA.usu. repository..ac. Chaidar.pdf [27 September 2016] http://repository.id/bitstream/123456789/.files./4/Chapter%20II.upi.id/repository/Guru.ac.00 wib skp. Matzke RG.Pharmacotherapy: A Phatophysiologi Approach 7 ed.pdf Obstetri dan ginekologi Panduan praktis Oleh Geri Morgan & Carole Hamilton 1 Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine.pdf diakses pada tanggal 27 september 2016 pukul 21.pdf diakses pada tanggal 27 september 2016 pukul 20.undip..USA.id/bitstream/123456789/34767/4/Chapter%20II. Mutasi. 67 . The Mc Graw-Hill Companies Inc.usu.edu/Direktori/FPMIPA/JUR. Talbert LR.. 86:S148. [online] http://skp.35 wib https://fkunand2010.pdf [27 September 2016] Warianto.wordpress.unair. Yee CG.id/46289/2/Pirsa_Hatpri_Nur_Ira_22010111120022_Lap_KTI_ Bab1.KUSNADI_dkk/Kelas_XII/6._PEND.ac. Fertil Steril 2006. th 2008.id/repository/Guru- Indonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.unair. Mutasi.ac. Daftar Pustaka Anonimus (2006).ac. [online] http://file.. Wells GB.

S. W. Alih bahasa : Brahm.id/7043/16/BAB%20II. Diakses 27 September 2016. J. Penerbit Buku Kedokteran.ac. http://www. http://www.unila.F . Menstruasi. Saunders Company.45 WIB www.Pharmacotherapy: A Phatophysiologi Approach 7th ed.scribd.42 WIB jkb.USA. Patofisiology : konsep klinis proses terjadinya penyakit.com/doc/99151094/Sindrom-Turner diakses pada 27 September 2016 pukul 19. Diakses pada 26 September 2016.A. babycentre. Edisi 5. Robert.babycentre.womenshealth. Menstruation.com/sindrom-turner diakses pada 27 September 2016 pukul 19.B.co. Matzke RG. Wells GB. 68 . Joyce M & Esther Matassarin-Jacobs. FK Univ – GAMA. http://www. https://www. Medical Surgical Nursing : Clinical Management for Continuity of Care. Amenorea Pada Remaja. Sindrom Turner.id diakses pada 27 September 2016 Pukul 4.uk/x553489/my-periods-late-but-the-pregnancy-test-is- showing-negative-whats-going-on. Sindrom Turner.html. Yee CG.pdf. P.2008. Edisi 6. Universitas Lampung. Pengantar Genetika Kedokteran. Nature 403:820.30 WIB Anonim. 1997. Edisi delapan. Jakarta : EGC.Womenshealth.org diakses pada 27 September 2016 Pukul 4. 2014. dan Wilson. Hartono.46 WIB academia.edu diakses pada 27 September 2016 Pukul 18.gov/publications/our- publications/fact-sheet/menstruation.45 WIB Black. 2016. U. Talbert LR.A. The Mc Graw-Hill Companies Inc. Prawirohatdjo.Gene Therapy Institute Denies That Errors Led To Trial. Edisi I. Araska: Yogyakarta Price.1995.ac. Jakarta: EGC Smaglik.2002. Six Reasons That You Might Miss Your Period. L. Anonim.2000. Alih Bahasa Dr. Diakses pada 26 September 2016.nejm. 2008.ub.M.Death. http://digilib. Philadelphia Dipiro TJ. Posey ML.alodokter.

org. Suryaningsih. (2015). Tersedia http://www.id/46692/3/BAB_II.pdf [27 September 2016]. Purwokerto: STIKES Harapan Bangsa Diakses di http://repository. Desni. Brian.usu. Karakteristik Gejala Dysminorrhea dan Pengaruhnya terhadap Aktivitas Belajar Mahasiswa S1 Keperawatan Kelas Ekstensi di Fakultas Keperawatan USU [pdf]. Pengaruh Penyuluhan tentang Dismenorea terhadap Tingkat Pengetahuan Gangguan Haid pada Siswi SMA di Kecamatan Semarang Barat [pdf]. Innovation and Quality of Life USA : Serono Symposia Werther.Stabler.2000. Desi K S.usu.undip.id/bitstream/123456789/24617/4/Chapter%20II. Diaskes pada http://www. Roza. 69 .ac. Turner Syndrome Management Guidelines.pdf tanggal 26 September 2016 Ambarwati.pdf [27 September 2016]. Therapeutic Outcome of Endocrine Disorders: Efficacy.id/thesis/pdf_thesis/unud-1185-1149497565-tesis %20lilies. pada 27 September 2016 Wiyono. (2011).au/portals/0/documents/turner_posstate. 2014.id/bitstream/123456789/24617/4/Chapter %20II.pdf [27 September 2011].pps.ac. et al. Tersedia http://eprints.pdf. 2003. Hormon-hormon Reproduksi Pada Wanita. Yulies. Injeksi Plasenta Super Platinum Meningkatkan Kadar Testosteron pada Tikus (Rattus norvegicus) Betina Dewasa [pdf].unud.apeg. George. (2014). Tersedia http://repository. Australasian Paediatric Endocrine Group.ac.ac.