You are on page 1of 14

Karakteristik Dasar Sel Manusia

Sel adalah satuan kehidupan yang paling mendasar. Sel merupakan unit terkecil yang masih dapat menjalankan proses yang berhubungan dengan kehidupan. Pada manusia, sel adalah blokblok pembangun hidup bagi tubuh. Sel-sel yang menyusun tubuh manusia berukuran sangat kecil yang rata-rata bergaris tengah sekitar 10 sampai 20 mikrometer. Walaupun sebenarnya tidak ada yang namanya sel ³tipikal´, karena begitu beragamnya spesialisasi struktur dan fungsi, berbagai sel memiliki tiga subdivisi utama: membran plasma, nukleus, dan sitoplasma. Membran plasma atau membran sel adalah suatu struktur membranosa yang sangat tipis yang membungkus setiap sel, memisahkan isi sel dengan lingkungannya. Membran plasma dibentuk oleh lipid berlapis ganda yang bersifat cairan dengan protein-protein terbenam di dalamnya dan dilekati berbagai karbohidrat di permukaan luarnya. Membran plasma berfungsi memisahkan cairan intrasel dan ekstrasel, sebagai penghalang mekanis untuk menahan isi sel, serta mengontrol secara selektif pergerakan berbagai molekul antara cairan intrasel dan cairan ekstrasel. Dua bagian utama interior sel adalah nukleus dan sitoplasma. Nukleus dikelilingi oleh suatu

membran berlapis ganda yang memisahkannya dari bagian-bagian sel lain. Di dalam nukleus terdapat materi genetik sel , DNA, yang mempunyai dua fungsi penting yakni memberikan kode atau instruksi untuk mengarahkan sintesis berbagai protein structural dan enzimatik spesifik di dalam sel dan sebagai cetak biru genetik selama replikasi sel untuk memastikan bahwa sel menghasilkan sel anak persis induknya sehingga dapat terus dihasilkan jenis sel yang identik di dalam tubuh. Lebih jauh lagi, pada sel-sel sistem reproduksi, cetak biru DNA berfungsi untuk mewariskan karakteristik generasi ke generasi selanjutnya. Sitoplasma adalah bagian interior sel yang tidak ditempati oleh nukleus. Sitoplasma mengandung sejumlah struktur tersendiri, yang sangat terorganisasi, dan terbungkus membran ± organel ± yang tersebar di dalam massa kompleks mirip gel yang disebut sitosol. Hampir semua sel memiliki lima jenis utama organel ± retikulum endoplasma, kompleks Golgi, lisosom, peroksisom, dan mitokondria. Organel-organel ini serupa satu sama lain di dalam semua sel, walaupun terdapat beberapa variasi bergantung pada kemampuan khusus tiap-tiap jenis sel. Bagian sitoplasma sisanya (bagian yang tidak ditempati oleh organel) terdiri dari sitosol, suatu massa semicair yang diikat oleh aringan protein luas yang membenruk sitoskeleton. Jaringan sitoskeleton menentukan bentuk sel, menyokong organisasi internal, dan mengatur berbagai pergerakannya. Sel manusia mempunyai beberapa karakteristik yakni 1.Sangat kompleks Molekul-molekul sederhana ± kompleks --> organel --> sel Misalnya C, H, O, N, S, P asam amino protein misalnya salah satu komponen dalam mitokondria yang merupakan organel dari sel Macam-macam organel: a. Retikulum Endoplasma Retikulum endoplasma (RE) adalah pabrik untuk sintesis, merupakan suatu sistem membranosa terisi cairan yang tersebar luas di seluruh sitosol, dan memiliki saluran yang berhubungan. RE dibagi menjadi dua yakni: 1) RE kasar Ditempeli ribosom, berfungsi mensintesis dan melepaskan berbagai protein baru ke dalam lumen RE, yaitu ruang berisi cairan yang dibungkus oleh membran RE. Protein-protein tersebut ada yang diekspor ke luar sebagai produk sekretorik dan ada yang diangkut ke tempat-tempat di dalam sel untuk pembentukan membran sel baru (membran plasma baru atau membran organel baru) dan komponen protein pada organel lain.

2) RE halus Pada sebagian besar sel, RE halus relatif jarang dan berfungsi terutama sebagai pusat pengemasan dan pengeluaran molekul-molekul yang akan dipindahkan dari RE kasar. b. Ribosom Ribosom merupakan tempat pembuatan protein. Ribosom membangun protein dalam dua lokasi sitoplasmik. Ribosom bebas tersuspensi dalam sitosol, sementara ribosom terikat menempel pada RE. c. Kompleks Golgi Kompleks Golgi menyelesaikan, menyortir, dan mengirim produk sel. Setelah meninggalkan RE banyak vasikula transport berpindah ke kompleks Golgi. Di sini, produk RE dimodifikasi dan disimpan, dan kemudian dikirim ke tujuan lain. Kompleks Golgi terdiri dari kantung membran pipih yang disebut sisterne. d. Lisosom Lisosom adalah kantung terbungkus membran yang mengandung enzim-enzim hidrolitik kuat yang mampu mencerna berbagai sisa sel dan benda asing yang tidak dinginkan. Bahan ekstrasel yang akan dihancurkan oleh enzim-enzim lisosom dibawa ke bagian dalam sel melalui proses endositosis. Pada endositosis, membran plasma mengalami invaginasi (melekuk ke dalam), membentuk suatu kantung yang mengandung sedikit cairan ekstrasel. Membran plasma kemudian menutup di permukaan tabung, membentuk vesikel kecil intrasel yang terbungkus membran dengan isi kantung terperangkap di dalamnya. Sebagian kecil sel, terutama sel darah putih, melakukan bentuk khusus endositosis yang disebut fagositosis. Apabila sebuah sel darah putih menjumpai sebuah partikel multimolekul besar, misalnya bakteri atau sisa jaringan, sel tersebut menjulurkan tonjolan permukaan yang seluruhnya menutupi atau mengelilingi partikel tersebut. Lisosom dapat bergabung dengan dengan organel-organel yang sudah tua atau rusak untuk menyingkirkan bagian-bagian sel yang tidak berguna. Pada keadaan tertentu, lisosom menyebabkan penghancuran diri sel sehat secara normal. e. Peroksisom Peroksisom mengandung enzim oksidatif yang mentransfer hidrogen dari berbagai substrat ke oksigen, yang menghasilkan hidrogen peroksida (H2O2) sebagai produk samping dan berpotensi merusak sel. Walaupun demikian, peroksisom juga mengandung katalase, suatu enzim antioksidan yang menguraikan H2O2 menjadi H2O dan O2 yang tidak berbahaya. f. Mitokondria Mitokondria adalah organel energi yang mengambil energi dari zat-zat gizi dalam makanan dan

mengubahnya menjadi suatu bentuk yang dapat digunakan untuk menjalankan aktivitas sel. 2. Memiliki informasi genetik yakni gen yang merupakan blueprint untuk struktur sel, seluruh aktivitas dan fungsi sel 3. Dapat bereproduksi pada kebanyakan sel. Beberapa sel tubuh, misalnya sel saraf dan sel otot, telah kehilangan kemampuan untuk bereproduksi. 4. Memperoleh dan menggunakan energi 5. Melakukan metabolisme sel 6. Terdapat suatu aktivitas dalam sel manusia yang dinamis, misalnya perubahan bentuk sel akibat aksi dari protein-protein dalam sitoplasma 7. Dapat memberi respon terhadap suatu stimulus Sel mempunyai reseptor hormon, reseptor faktor tumbuh, reseptor matriks ekstraselular, atau reseptor lainnya. Respon sel misalnya metabolisme sel, proliferasi sel atau gerakan sel. 8. Mampu mengatur diri sendiri (self regulation) misalnya pengaturan siklus sel.

Spermatogenesis dan Oogenesis
Gametogenesis adalah perkembangan sel kelamin jantan dan betina, atau gamet. Sedangkan gamet adalah sel reproduksi haploid (oosit atau spermatozoa) yang penyatuannya diperlukan dalam reproduksi seksual untuk mengawali perkembangan individu baru.1 Gametogenesis merupakan pembelahan meiosis yakni metode khusus pembelahan sel, terjadi pada maturasi sel kelamin, dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya.1 Beberapa dari tahap-tahap meiosis sangat menyerupai tahap-tahap terkait yang terdapat pada mitosis. 2 Meiosis, seperti halnya mitosis didahului oleh replikasi kromosom. Namun, replikasi tunggal ini diikuti oleh dua pembelahan sel yang berurutan yang disebut meiosis I dan meiosis II. Pembelahan ini menghasilkan empat sel anak, masing-masing hanya mempunyai setengah dari jumlah kromosom sel induk.

1. Interfase I Meiosis didahului oleh interfase yang mana selama fase ini setiap kromosom bereplikasi. Untuk setiap kromosom hasilnya adalah dua kromatid saudara yang identik secara genetik yang tetap melekat pada sentromernya. Pada fase ini sentrosom juga bereplikasi menjadi dua. 2 2. Meiosis I a. Profase I Kromosom mulai memadat. Kromosom homolog yang masing-masing tersusun dari dua kromatid saudara berpasangan membentuk tetrad. Pada banyak tempat di sepanjang tubuhnya, kromatid kromosom homolog saling menyilang yang dinamakan kiasmata (tunggal, kiasma). Kiasmata berfungsi untuk mengikat kromosom agar tetap bersama. Sementara itu, komponen seluler lainnya mempersiapkan pembelahan nukleus, sentrosom bergerak saling menjauhi dan gelendong mikrotubula terbentuk di antaranya. Selubung nukleus dan nukleoli menyebar. Akhirnya gelendong mikrotubula menangkap kinetokor yang terbentuk pada kromosom dan kromosom mulai bergerak ke pelat metafase. 2 b. Metafase I Pasangan kromosom homolog tersusun pada pelat metafase. Mikrotubula kinetokor dari satu kutub sel melekat pada satu kromosom masing-masing pasangan, sementara itu mikrotubula dari kutub yang berlawanan menempel pada homolognya.2 c. Anafase I Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub. Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya dan bergerak ke arah kutub yang sama. Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan.2 d. Telofase I dan Sitokinesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai kromosom mencapai kutub sel. Setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid tetapi setiap kromosom memiliki dua kromatid saudara. Biasanya sitokinesis (pembelahan sitoplasma) terjadi secara simultan dengan telofase I, membentuk dua sel anak.2 3. Meiosis II

a. Profase II Aparatus gelendong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase II.2 b. Metafase II Kromosom ditempatkan pada pelat metafase dengan cara seperti mitosis, dengan kinetokor kromatid saudara dari masing-masing kromosom menunjuk ke arah yang berlawanan.2 c. Anafase II Sentromer kromatid saudara berpisah dan kromatid saudara dari masing-masing pasangan bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan. 2 d. Telofase II dan Sitokinesis Nuklei terbentuk pada kutub sel yang berlawanan dan terjadi sitokinesis. Pada akhir sitokinesis terdapat 4 sel anak dengan kromosom haploid.2 Spermatozoa

Terdapat dua macam gametogenesis yakni spermatogenesis (proses pembentukan spermatozoa) dan oogenesis (proses terbentuknya sel telur/ovum di dalam ovarium).3 Spermatozoa berasal dari sel primordial yang diploid yang disebut spermatosit primer. Setelah mengalami pembelahan meiosis I, maka jumlah kromosom dibagi dan spermatosit sekunder. Bila pembelahan meiosis II yang berlangsung sebagai pembelahan selesai, maka terbentuklah 4 sel spermatid yang masing-masing haploid. Selanjutnya spermatid akan berkembang menjadi sepematozoa. 3 Oogenesis

Seperti halnya dengan spermatozoa, sel telur berasal dari sel primordial diploid, disebut oosit primer.3

Penyakit Autosomal Dominan

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dll.1 Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. 2 Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. 3Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang

tuanya.2 Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.4 Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain : 1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. 2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan. 3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. 4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. 5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga. Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism,6 polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia, dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow¶s peak), rambut hitam. 3 a. Polidaktili Kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari. Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut P Pp (polidaktili) X pp (normal) F1 : Pp (polidaktili) = 50% Pp (normal) = 50% Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari. b. Kemampuan Mengecap PTC (phenylthiocarbamida) Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut nontaster. Gen penentu taster adalah TT atau Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan polidaktili. c. Thalassemia Thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering disebut juga sebagai Cooley¶s anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak. Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan menjadi 3, yaitu Thalassemia , dan F ( ). d. Dentinogenesis Imperfecta Merupakan kelainan pada gigi manusia berupa dentin putih seperti susu (opalesen). normal.¢ DI,

sedangkan dd ¢Penyebabnya adalah gen dominan D. Bila Dd Pada hasil rontgen, email tampak normal. Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal. Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar. e. Anonychia Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah an). f. Retinal Aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan. g. Katarak Katarak juga merupakan kelainan pada mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan. Gen yang berpengaruh dalam penyakit ini adalah gen dominan K. Selain penyakit autosomal yang bersifat dominan atau resesif, ada juga kelainan yang disebabkan oleh mutasi autosom7 seperti - SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21).²²> + autosom no.21 - SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ²²> + autosom no.13 - SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ²²> +autosom no.18 - SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ²²> delesi no. 5