You are on page 1of 8

MUTATII METABOLICE EREDITARE

Mutatiile unor gene, la om, pot provoca tulburari grave ale metabolismului celular, si astfel determina
aparitia unor maladii metabolice ereditare.
Maladiile genetice de metabolism sunt de doua tipuri:
- autosomale, cand genele afectate se gasesc pe autosomi, caz in care maladia prezinta o frecventa egala
la cele doua sexe si
- heterosomale, cand genele afectate se gasesc pe heterosomi, in special pe cromozomul X; aceste
maladii au o frecventa diferita la cele doua sexe.
I. O prima categorie de mutatii genice ce pot genera tulburari ale metabolismului sunt enzimopatiile.
Enzimele sunt biocatalizatori (fermenti) care intervin in reglarea complexelor procese metabolice celulare
sau extracelulare (tisulare); datorita actiunii lor sunt posibile transformarile biochimice din organismele vii, de
asimilatie si dezasimilatie.
Fermentii sunt substante relativ complexe, alcatuite de obicei din doua componente:
- una de natura proteica (apoenzima, apofermentul) si
- cealalta, neproteica, de natura organica, cu masa moleculara mica, denumita coenzima (cofermentul).
Enzimele se produc in celule in anumite structuri - organitele celulare (reticulul endoplasmatic, aparatul
Golgii, ribozomi etc.). Biosinteza lor, ca si a proteinelor, este dirijata si controlata de catre factorii ereditari -
genele. Uneori b 343g61d iosinteza unei enzime poate inceta daca nu mai exista substratul necesar asupra caruia
sa lucreze, dar reaparitia substratului celular (extracelular) va induce formarea enzimei necesare.
Numarul exact de enzime din organismul uman nu este cunoscut. Se apreciaza insa - 10.000, din care
cca200 pot prezenta defecte, deci enzimopatii. In general ele se transmit ereditar, ca recesive - autosomale si
unele - heterosomale (in special X-linkate).
In majoritatea cazurilor, heterozigotii prezinta o activitate enzimatica redusa la jumatate, insa fenotipic ei
sunt normali sau aproape normali (sunt purtatori ai maladiei, dar nemanifesti). Aceasta demonstreaza marea
capacitate de adaptare metabolica a organismului uman.
In functie de specificul activitatii metabolice, enzimele cu defecte (sintetizate cu erori) pot influenta
metabolismul aminoacizilor, proteic (exemplu: fenilalanin-hidroxilaza, tirozinaza, lactaza), glucidic (exemplu:
galactozo-1 fosfat uridil transferaza, glucozo-6 fosfataza, fructokinaza, glucokinaza etc.), lipidic
(lipoproteinolipaza, hexozaminidaza etc.).
Terapia enzimopatiilor se poate realiza prin:
- preparate enzimatice de origine umana, obtinute prin extractii din culturi in masa de celule umane
implicate in biosinteza enzimatica;
- administrarea unor enzime sau proteine de substitutie; spre exemplu, hemofilicii A se trateaza cu
proteine specifice - concentrate cu factorul VIII de coagulare obtinut din sange uman sau din culturi in masa de
celule carora li s-a transferat, prin inginerie genetica, gena responsabila a sintezei factorului VIII;
- manipularea mediului, care se traduce prin inlaturarea din regimul alimentar a unor produse care nu pot
fi metabolizate; spre exemplu, in cazul hipolactaziei (imposibilitatea consumului de lapte datorita absentei
enzimeilactaza), bolnavii respectivi elimina laptele din hrana. Asemanator se trateaza fenilcetonuria, prin
eliminarea fenilalaninei din alimentatie.
II. Maladii genetice in metabolismul proteic
Proteinosinteza umana necesita prezenta a 20 de aminoacizi, dintre care noua sunt esentiali (histidina,
izoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofanul si valina); ei trebuie preluati din alimentatie,
deoarece nu pot fi sintetizati de organism.
In metabolizarea, spre exemplu, a fenilalaninei intervin mai multe enzime care asigura includerea acestui
aminoacid in constitutia multor proteine plastice sau transformarea sa in diferite substante intermediare necesare
organismului, pana la degradarea lor totala in CO2 si H2O.
Inactivarea acestor enzime sau absenta lor totala, datorata unor mutatii genice, produce o serie de maladii
in metabolizarea fenilalaninei.
1. Fenilcetonuria este provocata de deficienta sau absenta unei enzime hepatice - fenilalanin-hidroxilaza,
care transforma fenilalanina in tirozina. In aceasta situatie, in organism se acumuleaza acid fenil piruvic, care,
datorita analogiei lui structurale cu fenilalanina, se substituie acesteia, degradand metabolismul proteic si
afectand sistemul nervos; acidul fenil piruvic fiind toxic pentru sistemul nervos, produce oligofrenia fenil-
piruvica(idiotii fenil-piruvici).
Incidenta bolii este de 1/25 000 de nou-nascuti.
Detectarea bolii: prezenta acidului fenil-piruvic in urina, care in reactie cu FeCl3 da o coloratie verde
caracteristica.
Gena mutanta ce determina blocarea sintezei enzimei hepatice este autosomala-recesiva; boala are o
distributie egalala cele doua sexe.

A intr-o hemoglobina anormala .care intervine in calea metabolica a purinelor. Un alt tip de maladii ereditare in metabolismul proteic sunt cele care afecteaza sau blocheaza sinteza unor proteine specifice. In prezent se cunosc peste 300 de hemoglobinopatii. Boala nu este foarte grava. bolnavii au 25-40% Hb. Unele thalassemii mai puternice necesita transfuzii sanguine si duc la moarte in adolescenta sau chiar mai devreme.). in regiunile tropicale si subtropicale. 4. Frecventa acestei gene mutante se mentine mult mai mare in multe tari mediteraneene si africane (cca 20% din populatie). Aceste persoane se poate spune ca au un anumit avantaj selectiv. 2. Din aceasta cauza heterozigotii fac forme usoare de malarie fata de indivizii normali. 3. provocata de o mutatie a genei care blocheaza sinteza enzimei homogenizat-oxidaza din ficat si rinichi. acidul se acumuleaza in sange. Gena mutanta sintetizeaza enzima tirozinaza care metabolizeaza tirozina in melanina. Hiperuricemia se datoreaza unei supraproductii de acid uric si unei insuficiente excretii. Xantinuria se datoreste unei enzime nefunctionale . O alta enzimopatie ereditara este xantinuria. In procesul de formare a acidului uric intervin o serie de enzime. Tirozinoza est o maladie genetica a metabolismului proteic. in sensul ca au o rezistenta mai mare la parazitul malariei . acest acid este produsul final de degradare a bazelor purinice (A. astfel ca in muschi se pot acumula cristale de xantina. Gena afectata este autosomala-recesiva. Numele acestor hemoglobinopatii provine de la grecescul thalassa. se produce astfel blocarea circulatiei in anumite organe. insa se pare ca este vorba de o gena autosomala dominanta. care se intalnesc si la noi in tara. cu o durata de viata normala. iar bolnavul resimte dureri si prezinta debilitate.S si sunt aparent normali. Maladia este determinata de o gena recesiva-autosomala (cromozomul 11). Prezenta Hb. alcaptonul se oxideaza rapid. Maladii genetice ale metabolismului acizilor nucleici Una din cele mai cunoscute maladii ereditare determinate de perturbari ale metabolismului bazelor azotate este asa-numita guta.Hb.S).maladie ereditara in care eritrocitul ia forma de secera. Determinismul genetic al maladiei nu este inca bine cunoscut. este letala. Maladii genetice ale metabolismului glucidic . dar mai ales in zona mediteraneana III. Acest protozoar este adaptat la metabolismul celular specific hematiei normale . Datorita unei mutatii genice se provoaca inlocuirea (substituirea) acidului glutamic (aminoacid din pozitia a VI-a a catenei cu valina. printre cele mai cunoscute sunt hemoglobinopatiile.sau in functie de aceste modificari sunt cunoscute: . Gena catenei este plasata pe cromozomul 16.. In lipsa enzimei. determinand o coloratie inchisa a urinei. fiind caracterizata numai printr-o slabiciune musculara. de unde s-au raspandit in restul lumii.Hb.boala este asociata cu tulburari de vedere si sensibilitate la lumina. in situatia unor hemoragii accidentale sau fiziologice. cauzata de deficienta enzimei p-hidroxipiruvat-oxidaza. Albinismul este o maladie metabolica ereditara. Thalassemiile sunt maladii ale sangelui.S determina aparitia unei hemoglobinopatii numita anemia falciforma . in mod deosebit.xantinoxiolaza . Alcaptonuria este o maladie metabolica ereditara. foarte rara. Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la intarziere mintala. aparent sanatosi. Boala consta in cresterea concentratiei de acid uric in sange. maladia apare in marea majoritate a cazurilor la descendentii indivizilor heterozigoti. Aceasta enzima metabolizeaza acidul homo-gentizic (alcaptonul). Hemoglobina umana normala .Plasmodium falciparum (malariae). raspandite. Se pare ca aparitia acestor maladii.de tipul A (Hb.  thalassemia. deci maladia este o enzimopatie. par. 5.thalassemia si . care induc sinteza unor hemoglobine anormale. iar gena catenei  pe cromozomul 11. are ca punct de plecare trei regiuni ale Africii (Senegal. rezulta transformarea Hb. in stare homozigota.G. Benin si Bantum).Hb.S. IV. Boala se caracterizeaza prin absenta melaninei din piele. care induce acumularea tirozinei in sange si eliminarea ei masiva prin urina. si isi datoreaza persistenta in populatie prin rezistenta crescuta fata de malarie. unde a fost identificata maladia.A) si una anormala (Hb. Alte tipuri de hemoglobinopatii pot aparea in principal prin deletia celor doua gene. si fenotipic se caracterizeaza prin faptul ca in sange creste xantina care se va elimina prin urina. ochi . Cretinismul sporadic cu gusa este o maladie ereditara care se datoreste absentei unei enzime ce intervine in transformarea tirozinei in tiroxina sau triiodotironina. Heterozigotii nu necesita tratament medical special. provocata de o gena autoosomala-recesiva.A) este constituita din patru catene polipeptidice: 2 catene de tip  si 2 catene de tip . ea este provocata de mutatia unei gene autosomale-recesive. incat prezenta unor hematii anormale in forma de secera micsoreaza dezvoltarea parazitului. Persoanele heterozigotate au o gena normala (Hb. trece in urina si.in forma de disc. care inseamna spatiul din zona MariiMediterane. care.S de a polimeriza dupa eliberarea oxigenului din capilare. fiind un puternic reducator. Moartea survine ca urmare a particularitatii Hb.

este ineficienta in transformarea fructozei in fructozo-1 fosfat. Din punct de vedere genetic au fost identificate trei gene mutante care determina aparitia diabetului insulino-dependent. Declansarea bolii este facilitata si de alti factori: obezitate. 1. Astazi se cunosc numeroase maladii genetice metabolice care pot genera aparitia unor blocaje functionale ale metabolismului glucidic in procesele de sinteza a glicogenului din diferite glucide simple sau in procesele de hidroliza ale lui. Fructosuria este o maladie genetica foarte rara (1/130. Boala se manifesta prin acumularea fructozei in sange. caracterizata prin incapacitatea de a metaboliza monozaharidul galactoza.) sunt particule sferice lipoproteice care circula in sistemul sanguin. galactozoo-1 fosfat-uridil- transferaza. dominanta. Maladii genetice ale metabolismului lipidic Un exemplu in acest sens il constituie hiperlipidemia idiopatica. principalii carausi de colesterol. fosfatide etc. iar nivelul ridicat al acestora este strans legat de maladiile vasculare. caracterizata printr-o crestere exagerata a glucozei (hiperglicemie) si glicozurie. In organismul uman glucidele se pot gasi ca zaharuri simple (glucoza. Diabetul de tip II este o forma mai usoara a maladiei. lipoproteinele de joasa densitate (L. Diabetul zaharat este o boala genetica metabolica. respectiv in urina. 2. Lipoproteinele cu densitate joasa (L. O alta maladie este hipercolesterolemia familiala. Diabet de tip I care este insulino-dependent. infectii etc. 2.D. astfel ca monozaharidul galactozo-1 fosfatul nu este metabolizat.D.D. prin care se reduce puternic concentratia fierului din plasma. Dezvoltarea cercetarilor de genetica moleculara la nivel de populatie umana a aratat ca enzimopatiile pot determina la unele persoane o reactie anormala la medicamente de uz curent. aceasta demonstreaza natura poligenica a diabetului de tip I. fructoza. Boala incepe de obicei din copilarie si are un caracter progresiv. acizi grasi si liberi. tulburari endocrine. Aceasta enzima are rolul de a hidroliza grasimile neutre reprezentate de trigliceride (85-90%) si cantitati mici de colesterol. rinichi. Boala este provocata de absenta unei enzime. deshidratare. Cercetarile recente au evidentiat doua tipuri de diabet: 1. de exemplu. Tratamentul se realizeaza prin administrarea periodica a insulinei plus prin regim alimentar. A aparut astfel o noua ramura a .L. Pana in prezent se cunosc cca 50 de mutatii ale genei receptorului celular pentru L. galactoza etc.-colesterol. Cercetarile de genetica moleculara au aratat ca mutatiile in gena care sintetizeaza enzima glucokinaza reprezinta cauza a cca 60% dintre cazuri. ALTE MALADII DE METABOLISM Metabolismul mineral este de asemenea afectat de unele maladii ereditare. urmate de eliberare de energie.5 g. care consta in marirea cantitatii de fier de la 3. provocata de o gena autosomala- recesiva. Cauza consta in lipsa insulinei sau inactivarii ei de catre antagonisti. provocata de o gena autosomala-recesiva. Datorita unor mutatii ale genelor de sinteza a acestor receptori. cum este. varsta. ca urmare a dereglarii metabolismuluyi glucidic. el se acumuleaza in organism avand efecte toxice. Bolnavii prezinta cantitati sporite de trigliceride. astfel ca 50% din bolnavi mor in primii 10 ani de la manifestarea maladiei. inducand formarea placilor aterosclerotice si aparitia unor maladii coronariene. monogenica si este raspandita mai ales in tarile dezvoltate. Galactosemia este o maladie genetica autosomala-recesiva. mai recent au mai fost decelate doua gene pe cromozomii 11 si 6. nu sunt cuplate dereceptorii celulari specifici si nu pot fi degradate intracelular. Mai sunt cunoscute de asemenea o seama de maladii metabolice ereditare provocate de sensibilitatea marita a unor persoane fata de diverse medicamente si aditivi alimentari.L. determinata de faptul ca lipoproteinele de densitate joasa (low-density lipoprotein). O alta maladie metabolica ereditara de acelasi tip este atransferinemia congenitala. la 20-40 g in epiteliul tractului intestinal.000). dar are o frecventa mult mai mare.fructokinaza . miocard. V. pancreas etc. din care 2/3 sunt deletii.hemocromatoza. Hipercolesterolemia familiala este o maladie autosomala. 3. coronariene. tesuturi sau organe. si ca zaharuri complexe (de exemplu glicogenul. proveniti din lipidele din alimente. care determina sinteza enzimei lipoproteinlipaza. Maladia apare atunci cand sistemul imun ataca si distruge celulele pancreasului care produc insulina (celulele ).L. iar restul sunt insertii. sarcina.) sunt depozitate in peretele arterelor. care este un lant poliglucozidic) in celule. de la 100 µg/ml la 14-20 µg/ml. sex (frecventa mai mare la femei). apar tulburari gastrointestinale. retard mintal.) in sange sau in lichidul extracelular. deoarece enzima hepatica . dar creste in ficat.

. de asemenea. Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 15. nevilor pigmentari. Se caracterizeaza prin absenta completa a pigmentului din piele. a aparut astfel un nou domeniu -ecogenetica. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid. 1. Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma. joaca un rol important in dezvoltarea nervilor optici. astfel albinismul se asociaza cu tulburari in dezvoltarea si functionarea ochilor. parul de culoare alba si ochii albastri la nastere. par si ochi. aditivi alimentari. Albinismul oculocutanat de tip 1: este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 11. 3. cresterea redusa a corpului. sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. Albinismul Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei. alti agenti toxici. Pacientii au o sensibilitate extrema la radiatiile ultraviolete. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos. nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală. crize. au fost extinse observatiile si asupra altor factori: alimente. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la negrii sud-africani. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate. parului si ochilor. o microcefalie și un handicap intelectual. Melanina. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. 2. avand un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. ochii pot fi albastru-gri sau caprui. iar pielea este de culoare alba la nastere. boala poate cauza retard mental. este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii. Majoritatea persoanelor cu acest tip de albinism au pielea alba (deschisa la culoare). lentigo. Maladii metabolice ereditare Fenilcetonuria Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. reactii care au cauze genetice . pigmentul care ofera culoare pielii. un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare.farmacogenetica . Aceasta este intotdeauna prezenta la nastere. Tipul si cantitatea de melanina produsa de organism determina culoarea pielii. Aceste mutatii duce la tulburari oculare si la nivelul pielii si parului. Parul poate capata o tenta usor galbuie odata cu inaintarea in varsta. par si ochi. Datorita faptului ca medicamentele reprezinta o mica parte din influentele mediului.geneticii . Proteinele contin fenilalanina. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Parul poate fi blond sau roscat. Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal. Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Expunerea la soare poate favoriza la nivelul pielii a pistruilor. Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intalnit si este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 9. parului si a ochilor. Pe zonele de piele expuse la soare pot aparea multipli nevi pigmentari de culoare rosie si keratoze solare (zone de piele ingrosata). Daca ramane netratata. În acest caz. o întârziere a creșterii.disciplina care isi propune sa evidentieze reactiile anormale ale unor persoane la medicamente. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a melaninei din piele. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele patru gene implicate in aparitia albinismului. Tulburarile oculare tind sa fie cele mai severe in aceasta forma de albinism. Testarea nou-nascutilor pentru diagnosticarea timpurie si administrarea tratamentului sunt cheile prevenirii aparitiei simptomelor fenilcetonuriei.mutatii care duc la aparitia de enzimopatii. Tipuri de albinism: Albinismul oculocutanat. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. iritabilitatea si eruptiile cutanate.

Cretinismul endemic prezinta un interes deosebit. inca din 1949. • Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire. • Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi imagine in acelasi timp. gusa nu este obligatorie. La cretini. spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda. Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea expusa la soare. fie spre ureche (strabism divergent). Sindromul Chediak. tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara interstitiala). incidenta . M. Ele formeaza pete de culoare bruna. prin lipsa de dezvoltare mintala. Hipertrofia glandei tiroide mai este favorizata si de factori alimentari gusogeni . antebratelor si gatului.Higashi. Pentru diferitele forme de gusa. Cretinismul se caracterizeaza prin intarziere in dezvoltarea organismului si. Este o stare morbida congenitala si familiala si se datoreaza lipsei de hormoni tiroidieni in timpul vietii fetale. surditate sau surdo-mutitate. Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea de melanina de la nivelul ochilor. Pielea si parul au aspect foarte deschis. St. Un ochi astigmat are cornee ovala. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si simptome ale albinismul oculocutanat. dar uneori verticale sau circulare. Albinismul ocular. Acest tip de albinism este mai frecvent intalnita in randul persoanelor de origine japoneza. ochilor si parului. cu o stralucire argintie. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. "privire crucisa". de mica amplitudine. Sindromul Chediak. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si functionarea ochilor. inclusiv a irisului (partea colorata a ochiului). • Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor. in prezent. • Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al epidermului). Gusa apare cu predilectie in zonele de munte si de deal. Parul este de obicei maro sau blond. Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 5 si este o forma mai rara. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie genetica pe cromozomul X. Termenul de gusa endemica se refera la marirea de volum a glandei tiroide. Sindromul Hermansky. In general prezinta manifestari similare cu albinismul oculocutanat de tip 2. Tratament: profilaxia detine primul loc in lupta impotriva gusii endemice si a cretinismului.4. Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati". o retea endocrinologica. mainilor. Se asociaza cu defecte de pigmentare a pielii. • Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri. manifestare intalnita in anumite zone geografice. datorita severitatii afectiunii. boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie plachetara). rotunde.denumita prescurtat DET. dar pielea. Lentigo corespunde unei cresteri a numarului de melanocite. de cele mai multe ori orizontale. Simptomele oculare pot fi: • Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina. interesand 10% din populatie (74). napi . care a studiat si a combatut gusa endemica. Gusa poate fi insotita de tulburari endocrine sau nervoase. Milcu a propus termenul de distrofic endemica tireopata . Cretinismul sporadic cu gusa Cretinismul sporadic cu gusa este o maladie ereditara care se datoreste absentei unei enzime ce intervine in transformarea tirozinei in tiroxina sau triiodotironina. • Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor expuse la soare. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe). abolirea activitatii lor fagocitare. de culoare rosie sau pigmentate. in special de carenta proteica si de calitatea proasta a apei. cu diametrul de cativa milimetri. Etiopatogenie: factorul determinat in constituirea gusii este carenta de iod. Simptomele albinismului: Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal.Pudlak. La noi in tara a existat.de subalimentatie. La nivelul pielii pot apare: • Nevi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele. mai ales. Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la intarziere mintala. celule raspunzatoare de pigmentatia cutanata. parul si culoarea ochilor sunt in general normale. astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent). Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre ele. ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii.Higashi este o forma rara de albinism cauzata de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. mai ales la nivelul fetei. conopida.varza. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat.

Exista mai multe tipuri de crize: 1. Criza aplastica – care rezulta atunci cand o infectie face ca maduva osoasa sa nu mai produca globulele rosii din sange. Ocronoza este o acumulare de pigment negru in tesutul conjunctiv. sa la aer. In mod normal globulele rosii au forma unui disc. Tratament . acesta va fi purtator al bolii insa nu va suferi de acea boala. Persoanele cu alcaptonurie dezvolta de obicei artrita. in forma de semiluna. inlocuirea soldului in cazul necrozei avasculare a soldului.000 de oameni 1 milion de oameni din intreaga lume. Alaturi de profilaxie iodata. Desi anemia falciforma este prezenta la nastere. care se manifesta prin modificari morfologice pronuntate in ficat si rinichi. simptomele apar abia dupa ce bebelusul are 4 luni. Tratamentele suplimentare pot include: dializa sau transplantul de rinichi. care joaca un rol in metabolismul tirozinei. o caracteristica a acestei boli. Aceasta boala poate pune viata unui om in pericol. Astfel. Anemia falciforma Anemia falciforma (siclemia) este o boala care este transmisa prin intermediul familiei. transporta mai putin oxigen catre tesuturile corpului. Cel mai eficace mijloc de profilaxie iodata il constituie administrarea de sare iodata in zonele endemice. in care globulele rosii din sange au forma anormala de semiluna. Atunci cand cineva mosteneste hemoglobina S de la un parinte si hemoglobina A (normala) de la celalalt. Unele din aceste medicamente au rolul de a determina organismul sa produca mai multa hemoglobina in sangele fatului. asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic. cum ar fi in interiorul cartilajului si pielii. in special la nivelul articulatiilor coloanei vertebrale si mari. De asemenea transplantul de maduva este mult mai costisitor decat alte forme de tratament. si afecteaza 1 din 250. Transplantul de maduva osoasa poate vindeca anemia falciforma.In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina. Pana acum nu exista alte medicamente utilizate pe scara larga pentru tratarea acestei boli. Criza hemolotica – apare atunci cand globulele rosii deteriorate din sange se descompun. Anemia falciforma este mostenita genetic ca o trasatura autozomala recesiva. indepartarea vezicii biliare. iar hemoglobina S denatureaza forma globulelor rosii din sange. Diagnostic . globulele fragile. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime. Medicamente noi care sa controleze anemia falciforma. Blocarea vaselor de sange si deteriorarea organelor pot provoca episoade acute dureroase sau “crize”. 3. pietre la rinichi si prostata. Aceasta se datoreaza in special riscului ridicat al procedurii (medicamentele necesare pentru a face posibil transplantul sunt foarte toxice) si dificultatii de a gasi un donator adecvat. care la ei sunt des intalnite. si se pot rupe in bucati care vor perturba fluxul sanguin. iar altele au rolul de a spori legarea oxigenului de globulele in forma de semiluna. consiliere psihologica. acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. Hemoglobina este o proteina care se afla in interiorul globulelor rosii. numita hemoglobina S. un rol important il detine ameliorarea conditiilor de viata in zonele cu focare endemice. si care transporta oxigenul. sunt in curs de dezvoltare. 2. Criza de sechestrare splenica – atunci cand se mareste splina si prinde in capcana celulele sanguine. determinata de dereglarea metabolismului tirozinei in urma deficientei enzimatice. Acest lucru inseamna ca boala apare la cineva care a mostenit hemoglobina S de la ambii parinti. Aceasta boala este mai frecvent intalnita la anumite grupuri etnice. incepand din timpul maturitatii timpurii Alte caracteristici ale bolii pot include probleme cu inima. insa acesta este recomandat numai unui numar mic de pacienti. bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Copiilor care sufera de aceasta boala li se fac vaccinuri si li se dau antibiotice pentru a preveni infectiile cu bacterii. irigatii sau interventii chirurgicale pentru priaprism (erectii persistente sau dureroase) si altele. . Cat de comuna este alcaptonuria? Aceasta boala este rara.Tratamentul tirozinemiilor este dietetic. Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat. Aceasta pigmentare albastru-negru apare de obicei dupa varsta de 30 de ani. Alcaptonuria Alcaptonuria este o afectiune mostenita care face ca urina sa devina neagra atunci cand e expu.sa a scazut mult datorita masurilor organizatorice intreprinse. Iodul mai poate fi dat sub forma de tablete iodate continand 1 mg iodura de potasiu. Anemia falciforma este cauzata de un tip anormal de hemoglobina. fiind de asemenea. Tirozinoza Boala ereditara.

Bărbaţii nu pot transmite gena care produce apariţia afecţiunii. Deseori. publicate sub titlul de Meteorological Observations and Essays sunt printre cele mai complete din istorie. În general. Vederea normală presupune existenţa pe retină a unor celule denumite celule cu conuri. nu este o boală extrem de frecventă. Hemofiliile A şi B apar. gâtului sau tractului digestiv . Hemofilia este o boala genetica. Tratamentul variază în funcţie de severitatea bolii. Apar. avand alte caracteristici in comparatie cu hemofilia A si B. . IX si XI). creşte considerabil. leziuni. Dacă aveţi hemofilia A uşoară. echimozele apar imediat. Cu toate că hemofilia este una dintre cele mai comune afecţiuni hemoragice moştenite. apariţia unei dureri bruşte. În aceste cazuri. o extracţie dentară sau în urma unor leziuni. Gena defectiva care duce la apariţia deficitului de factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A şi B. fără a prezenta simptome ale bolii. Exista si hemofilia C. boala fiind manifesta preponderent la pacientii de sex masculin. numite factori de coagulare recombinaţi. Sub denumirea generica de hemofilie se grupeaza de fapt doua boli cu tablou clinic asemanator si cu modalitate de transmitere similara: hemofilia A si hemofilia B. timpul de sângerare după tăieturi. sunt simple purtătoare. În unele cazuri. Dalton este celebru pentru că este primul om de ştiinţă modern care a dezvoltat teoria atomică. el a fost interesat şi de multe alte aspecte. a fost interesat de meteorologie şi a ţinut o evidenţă zilnică a fenomenelor meteorologice timp de 57 ani. episoadele hemoragice pot fi oprite doar după administrarea de derivate de factori ai coagulării de la donatorii umani de sânge sau de produse obţinute prin inginerie genetică. De exemplu.Hemofilia Hemofilia este o boala de sange rara in care procesul coagularii este afectat ca urmare a lipsei sau prezentei in cantitati insuficiente in sange a unor factori ai coagularii (mai exact factorii VIII. Primul articol ştiinţific pe care l-a scris Dalton este despre daltonism. de asemenea.95 % dintre deficientele congenitale (care apar de la nastere) severe ale coagularii. Când se întâmplă acest lucru. şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari. Cele trei tipuri de daltonism sunt: Daltonismul roşu-verde care este cea mai comună formă de daltonism. Femeile moştenesc un cromozom X de la mamă şi un cromozom X de la tată. Majoritatea femeilor care au o genă anormală. De exemplu. Probabil era interesat de acest subiect având în vedere că atât el cât şi fratele său sufereau de această afecţiune. dar nu pot identifica cele două culori dacă ele sunt separate. posibil ca hemofilia A sau B să apară printr-o mutaţie spontană a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate apărea la ambele sexe. nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Prima persoană care a descris daltonismul este chimistul şi fizicianul englez John Dalton (1766–1844). să cadă şi să se lovească de anumite obiecte. În onoarea cercetărilor sale. de asemenea. Acestea sunt de trei feluri: albastre. umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă care ar trebui să urgenteze vizita la medic. Persoanele care suferă de acestă boală nu pot diferenţia nuanţe ale culorilor iar în forme severe nu pot identifica nici o culoare. Acestea încep să apară atunci când copilul începe să meargă.5% dintre femei. persoana respectivă nu poate identifica culorile. Sângerarea la nivelul capului.hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Daltonismul Daltonismul este o afecţiune în care oamenii au dificultăţi de a identifica culorile. verzi şi roşii care permit identificarea unui spectru larg de culori. Totuşi. Această substanţă ajută la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberării de factor VIII şi a vasoconstricţiei. episoadele de sângerare se pot trata prin injectarea venoasă a desmopresinei. la bărbaţi. Gena care produce hemofiliile A şi B este situată la nivelul cromozomului X. care se mosteneste de la mama in marea majoritate a cazurilor. Este mai uşoară decât hemofilia A sau B. considerata insa mai mult o entitate distincta. Pacienţii deosebesc roşu de verde dacă cele două culori se află una lângă alta. în cele mai multe cazuri. Aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare sau o interveţie chirurgicală. hemofiliile A şi B sunt transmise de la mamă la fiu prin intermediul unei gene. durere articulară sau epistaxis (prezenţa sângelui în urină). Principalul simptom al hemofiliei este apariţia unei sângerări anormale. Înregistrările sale. boala se numeşte daltonism. Uneori celulele cu conuri nu funcţionează normal. intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare. Această boală afectează 8% dintre bărbaţi şi 0. însă. În cazul bolnavilor de hemofilie. ei pot alege roşu şi verde din o grămadă de creioane colorate dar nu pot spune că un creion este roşu. Dacă aveţi hemofilie B sau o formă severă de hemofilia A. Bărbaţii moştenesc un cromozom X de la mamă şi un cromozom Y de la tată. Este. Problemele hemoragice pot să apară doar după o intervenţie chirurgicală. Cele doua boli reprezinta 90 .

Acromatopsia este acompaniată de alte tulburări de vedere cum ar fi sensibilitate crescută la lumină. Majoritatea formelor de daltonism sunt ereditare. -medicamente ca antibiotice. inclusiv monoxidul de carbon. diabet. -traume. afecţiuni hepatice. sulfaţi etc. negru sau în unele nuanţe de gri. scleroza multiplă şi retinita pigmentară. Ambele culori sunt văzute ca alb sau gri. alcoolism cronic. Această boală afectează o persoană la 33.000 în Statele Unite şi este ereditară. Această formă este cea mai rară. persoanele peste 60 de ani având un risc mai crescut. . ca cele folosite în tratamentul tuberculozei. al hipertensiunii şi a afecţiunilor nervoase. Daltonismul total. Pacienţii care suferă de această afecţiune văd totul alb. bărbaţii find mai frecvent afectaţi decât femeile. Mai sunt şi alte cauze dobândite ale acestei afecţiuni şi anume: -boli cronice cum ar fi boala Alzheimer. Boala apare cu aceeaşi frecvenţă la bărbaţi şi la femei şi uneori este însoţită de alte afecţiuni cum ar fi cele hepatices au diabet zaharat. denumit şi acromatopsie reprezintă lipsa identificării oricărei culori. glaucom. cum ar fi cele din accidente sau atac vascular cerebral.Daltonismul albastru este o afecţiune rară. o afecţiune a retinei. -îmbătrânirea. -toxine industriale (otrăvuri). leucemie. Pacienţii care suferă de această afecţiune nu pot distinge culorile galben sau albastru.