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REPÚBLICA DE PANAMÁ

UNIVERSIDAD LATINA DE PANAMÁ
SEDE DAVID CHIRIQUÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
DR. WILLIAM C. GORGAS

ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA

“Trabajo de Investigación”
Talasemia beta

DISEÑADO POR:
SAVIR SANCHEZ
4-787-947

PROFESOR:
Rosa María Guerra
Hematología

28 de Marzo de 2017

Los glóbulos rojos. africana y del Sudeste de Asia. Las talasemias no son contagiosas. de la persona. pueden pasarles la enfermedad a sus hijos. una molécula larga. Los seres humanos cuentan con trillones de células que forman la estructura de sus cuerpos y llevan a cabo trabajos específicos. Todas las células cuentan con un núcleo que actúa como "cerebro" o "puesto de comando" de la célula. el color de los ojos. La talasemia es hereditaria. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Resumen La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la producción de la beta globinas es defectuoso. Cada día. El núcleo contiene ADN (ácido desoxirribonucleico). madure. Si ambos padres son portadores. trasportan oxígeno a todo el cuerpo. Los genes son "componentes básicos" que juegan un papel importante en determinar las características físicas. que contiene los genes que determinan el color del cabello.Introducción Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina. Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos. una afección que causa cansancio y otras complicaciones. como extraer nutrientes de los alimentos y convertirlos en energía. La única manera de que un niño puede contraer beta talasemia es heredando los genes de sus padres. y muchas otras cosas más. los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia. La beta talasemia puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de ascendencia mediterránea. se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo. en espiral. se divida o muera. si una persona será zurda o diestra y muchas . En la talasemia. los cuales contienen hemoglobina. el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido. y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. El núcleo le indica a la célula que crezca.

La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina. The nucleus contains DNA (deoxyribonucleic acid). junto con los genes y la información que éstos contienen. The only way a child can get beta thalassemia is by inheriting the genes from their parents. whether a person will be left handed or right handed. such as extracting nutrients from food and converting them into energy. Cada par está compuesto de un cromosoma que proviene del padre y otro que proviene de la madre. Cada célula contiene 46 cromosomas (23 pares). significa que hubo una mutación en el cromosoma 11. spiral molecule that contains genes that determine hair color. Abstract Beta thalassemia occurs when the gene that controls the production of beta globins is defective. mature. pasa de padres a hijos durante la reproducción. African and Southeast Asian descent. and many other features. pero dado que las células son muy pequeñas y las moléculas de ADN son largas. se produce menos beta globina. Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas". The nucleus tells the cell to grow. a long. Humans have trillions of cells that form the structure of their bodies and perform specific jobs. carry oxygen throughout the body.otras características. and many other things. Cuando una persona tiene beta talasemia. el ADN está extremadamente comprimido en cada célula. DNA. which contain hemoglobin. eye color. All cells have a nucleus that acts as a "brain" or "command post" of the cell. si uno de los genes que le indica al cromosoma 11 que produzca beta globina se altera. Red blood cells. Genes are "basic components" that play an important role in determining the physical characteristics. Cada célula contiene muchas moléculas de ADN. El ADN. es una de las proteínas que forman la hemoglobina). divide or die. passes from parent to child during reproduction. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo. Beta thalassemia can be moderate to severe and is more common in populations of Mediterranean. . Por lo tanto. junto con la alfa globina. along with genes and the information they contain. of the person.

Las personas con esta afección típicamente . La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina. the DNA is extremely compressed in each cell. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. This affects hemoglobin and decreases the ability of red blood cells to carry oxygen through the body. Transporta el oxígeno a los órganos. Objetivos específicos  Establecer las causas originadas a la beta talasemia  Dar a conocer posibles soluciones a la misma. Each cell contains 46 chromosomes (23 pairs). Marco teórico Beta talasemia La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. if one of the genes that signals chromosome 11 that produces beta globin is altered. along with alpha globin. it means that there was a mutation on chromosome 11. is one of the proteins that form hemoglobin). Principales causas de la beta talasemia Existen tres tipos de beta talasemia y cada tipo depende de si muta uno o dos genes de la beta globina y de la gravedad de las mutaciones. When a person has beta thalassemia. Therefore. tejidos y células. 1. La beta talasemia afecta la producción de hemoglobina. less beta globin is produced. but since the cells are very small and the DNA molecules are long. Beta globin is formed on chromosome 11 (beta globin. Objetivos generales  Analizar las principales características de la beta talasemia. These compressed DNA packets are called "chromosomes". La hemoglobina forma parte de los glóbulos rojos. La beta talasemia menor o las características de la beta talasemia ocurre cuando muta uno de los genes de la beta globina.Each cell contains many DNA molecules. Es una forma de anemia. Each pair is composed of a chromosome that comes from the father and another that comes from the mother.

Se pasa de padres a hijos. La beta talasemia intermedia también puede ocurrir cuando mutan ambos genes de la beta globina. pero las mutaciones son menos graves que aquellas que causan típicamente la beta talasemia mayor. pero pueden pasarle la talasemia a sus hijos. Todos los hijos de dos padres portadores tiene un 25 % de probabilidades de tener beta talasemia mayor. Esta afección causa síntomas graves y una anemia que pone en juego la vida del niño y hace necesaria la práctica de transfusiones de manera regular. Este es el tipo más grave de beta talasemia. presentan síntomas muy leves y no necesitan tratamiento. Por lo general. Todos los hijos de dos padres portadores tiene una probabilidad del 50 % de tener beta-talasemia menor. El defecto genético que causa la beta talasemia es más común en las siguientes personas:  Griegos  Italianos  Del medio oriente  Asiático . tienen una anemia leve y los glóbulos rojos son más pequeños.  La talasemia grave se hereda cuando dos progenitores portadores que tienen talasemia menor la transmiten a sus hijos. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan ambos genes de la beta globina. Factores de riesgo para la beta talasemia La beta talasemia es un problema hereditario. 2. 3. Los bebés con beta talasemia mayor suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a manifestar síntomas dentro de los siguientes dos años de vida.  La talasemia menor se hereda cuando los dos progenitores portadores lo transmiten a sus hijos. Las personas con esta afección por lo general sufren de una anemia de grave a moderada y en ciertas ocasiones requieren transfusiones de sangre de forma regular.

Los bebés que comienzan a mostrar síntomas de la beta talasemia después de haber estado sanos durante unos meses después del nacimiento. La mayoría de los niños que sufren de características de beta talasemia no presentan ningún síntoma. Aquellos que sufren de beta talasemia mayor e intermedia suelen no presentar síntomas al nacer pero éstos comienzan a manifestarse dentro de los siguientes dos años de vida. y sufrir episodios de fiebre. pueden comenzar a tener problemas de crecimiento. diarrea y otros problemas intestinales. Estos incluyen:  Crecimiento y desarrollo deficientes  Piel pálida  Problemas para alimentarse  Diarrea  Irritabilidad o nerviosismo  Fiebre  Abdomen agrandado por el agrandamiento del bazo Los síntomas de la beta talasemia intermedia ocurren a una edad posterior e incluyen:  Piel pálida o amarillenta  Cálculos biliares  Hígado y bazo agrandados  Cambios óseos  Llagas o úlceras en las piernas . dificultad para alimentarse. Los síntomas de beta talasemia mayor se producen cuando un bebé tiene entre 6 y 24 meses.  Africano Síntomas de la beta talasemia Los síntomas de la beta talasemia varían según el tipo de talasemia que tenga el niño y la gravedad.

Estos estudios verificar si hay anemia por deficiencia de hierro. con el fin de ayudar al cuerpo a generar nuevos glóbulos rojos. Para la mayoría de los niños con características de beta talasemia. glóbulos rojos jóvenes. cuyo único síntoma es una anemia leve de vez en cuando. y más detalles acerca de los glóbulos rojos. Un hemograma comprueba los glóbulos rojos y blancos de la sangre. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Tratamiento la beta talasemia La cantidad de tratamiento que se necesita para la beta talasemia depende de la gravedad de los síntomas. Incluye la hemoglobina y el hematocrito. Es importante que los médicos sepan que los niños sufren de características de beta talasemia.  Electroforesis de hemoglobina.  Frotis de sangre periférica.  Huesos blandos Los niños con talasemia beta menor tienen anemia. Diagnóstico de la beta talasemia Las pruebas de la beta talasemia incluyen:  Hemograma (CSC). a veces.  Estudios de hierro. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina. cuando se sufre de características de alfa talasemia. las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y. el cuál es un trastorno muy común. Las pruebas de ADN pueden encontrar portadores de talasemia alfa.  Pruebas de ADN. También es posible que los médicos recomienden un suplemento de ácido fólico para los niños que sufren una anemia moderada. los hemogramas. . pero a menudo no tienen síntomas. Sin embargo. si no es necesario. de manera que no sean tratados con hierro. son muy similares a los conteos sanguíneos de la anemia por deficiencia de hierro. Una pequeña muestra de sangre se examina bajo un microscopio para ver si tiene un aspecto anormal. no es necesario realizar ningún tratamiento médico.

que se encuentra en el interior de los huesos. La médula ósea.  Su opinión o preferencias. los niños reciben primero una dosis elevada de radiación o fármacos para destruir la médula ósea defectuosa. esto puede provocar la acumulación de hierro en el cuerpo. por lo general. Después. Este es un experto en trastornos de la sangre. Con el tiempo. la medula ósea se reemplaza con células de un donante compatible. . requieren transfusiones de sangre de forma regular durante toda su vida para mantenerlos sanos. aquellos niños con casos graves de beta talasemia. es posible que los niños que reciben transfusiones de sangre con frecuencia. Durante las transfusiones. un hermano o familiar sano. Por lo tanto. En un transplante de médula ósea. El tratamiento para la beta talasemia depende de su tipo. procedimientos o tratamientos específicos  Cuánto se espera que dure su afección. Puede consistir en lo siguiente:  En el caso de la beta talasemia mayor: o Transfusiones de sangre periódicas (su hijo recibe sangre de un donante sano)  Es necesario haber completado la serie de vacunas contra la hepatitis B. Los transplantes de médula ósea presentan riesgos y por lo tanto sólo se llevan a cabo en los casos más graves de talasemia. reciben sangre de los donantes con tipos de sangre compatible. especialmente después de una cirugía. tengan que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro acumulado en el cuerpo. El proveedor de atención médica de su hijo analizará cuál es el mejor tratamiento según:  La edad de su hijo  Su estado general de salud y su historia clínica  Qué tan enfermo esté  Qué tan bien su hijo puede tolerar medicamentos.Es posible que algunos niños con anemia moderada necesiten de vez en cuando una transfusión de sangre. es la responsable de la producción de células sanguíneas. Por otro lado. Los estudios de investigación sobre tratamientos de la beta talasemia que utilizan terapias genéticas experimentales son continuos. pero por el momento la cura sólo es posible con un procedimiento llamado "transplante de médula ósea". El proveedor de atención médica de su niño probablemente lo enviará a un hematólogo.

especialmente si no se tratan.  Infecciones. La anemia que surge como resultado de la beta talasemia puede afectar el crecimiento de los niños.  Deformidades óseas o huesos rotos. La función del bazo es impedir las infecciones y filtrar todo tipo de material no deseado del cuerpo. incluida la terapia génica. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la beta talasemia:  Exceso de hierro. La beta talasemia puede hacer que los glóbulos rojos mueran a una mayor velocidad.  Dilatación del bazo. y es posible que la estructura ósea se desarrolle de manera anormal. o Medicamentos (para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo. como las células sanguíneas muertas o dañadas. el hígado y el sistema endocrino. Es posible que el crecimiento de estos niños sea más lento y que retrase la pubertad. una vitamina necesaria para producir hemoglobina Complicaciones de la beta talasemia La beta talasemia mayor y la intermedia pueden producir complicaciones graves. El exceso de hierro puede dañar el corazón. y se hagan más finos y frágiles. pueden terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en sus cuerpos. Cuando los niños sufren de beta talasemia. ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. La beta talasemia puede causar la expansión de la médula ósea. Los niños que sufren de beta talasemia tienen un riesgo mayor de contraer infecciones. particularmente en los huesos de la cara y del cráneo.  En el caso de beta talasemia intermedia: o Poibles transfusiones de sangre o Extirpación del bazo  Dosis diarias de ácido fólico. Esto significa que el bazo aumentará su tamaño para poder trabajar más. .  Crecimiento más lento. Un bazo dilatado empeora la anemia y tendrá que ser extirpado si aumenta mucho de tamaño. especialmente aquellos a los que se les ha extirpado el bazo. haciendo que los huesos se ensanchen. lo que se conoce como terapia de quelación) o Trasplante de células madre o sangre del cordón umbilical o Otras terapias se encuentran en estudio. Los huesos son más susceptibles a las quebraduras.

lo cual lleva a que se presente anemia.  Los tipos son beta talasemia mayor. intermedia y menor.  Es consecuencia de defectos genéticos que controlan la producción de hemoglobina. . Combinan el fallo de producción con aumento de la destrucción de hematíes (glóbulos rojos). La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta.  Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Conclusión  Las talasemias son un grupo hetereogéneo de anemias hereditarias que cursan con disminución o falta de síntesis de una o varias cadenas de globina (proteínas que conforman la hemoglobina).  Se necesita tratamiento para la sobrecarga de hierro después de varios años de transfusiones.Control de la beta talasemia El cuidado continuo debe incluir:  Exámenes físicos periódicos  Análisis de sangre regulares  Evitar los suplementos de hierro Puntos clave sobre la beta talasemia  La beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre debido al cual un niño tiene anemia.  El tratamiento incluye transfusiones de sangre periódicas.

2012. 10.un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que se unen al hierro que son móviles y están saturadas de hierro.un gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas. 6. y después se le devuelve al paciente. 2000 actualizada al 2017. Ann NY Acad Sci 1990. factor .edu/  Higgs DR. 7. Glosario 1.Bibliografía  Jose Jaima Perez/David Gomez Almaguer.trastorno hereditario de la sangre en el cual las cadenas de la molécula de hemoglobina (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos) son anormales. 3. Volumen. se trata con fármacos anticancerígenos o con radiación. 612: 15.procedimiento en el que se extrae la propia médula ósea del paciente. 23 de Marzo del 2017].sustancia de los glóbulos rojos que suministra oxígeno a las células del cuerpo. 4.una proteína de la sangre que es necesaria para formar coágulos de sangre.mutación hereditaria (cambio en un gen) del factor V que aumenta el riesgo de una persona de sufrir trombosis. aféresis . . talasemia . Jarmann AP et al: The betathalassemias.procedimiento en el que se extrae la sangre de un paciente. y después por medio de una infusión se le vuelve a inyectar la sangre al paciente. trasplante alogénico de médula ósea . que cuando está presente en dos copias hace que se exprese un rasgo o enfermedad. factor V Leiden . se retiran determinados líquidos y elementos celulares. Hematologia la sangre y sus enfermedades. hemoglobina .  Healthcare [Internet]. Mexico: Mc Graw Hills. 5. Disponible en: https://imagineu. trasplante autólogo de médula ósea . Estafos Unidos: Imagine.procedimiento en el que una persona recibe células madre de un donante compatible. Segunda Edición. Woods WG. prueba de saturación de transferrina .trastorno hereditario de la sangre que afecta a las cadenas beta de la molécula de hemoglobina. 2. herencia autosómica recesiva . 8. 9.utah. beta talasemia .

Anexos .