You are on page 1of 6

GEN MENGENDALIKAN SIFAT - TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH

BEBERAPA GEN

Dalam bukunya Goodenough (1978), membahas beberapa kajian, antara lain seperti traits
controlled by single gene, Izosymes specified isoloci, Clustered genes specifying one trait
termasuk sedikit kajian tentang pleiotropy , dan sebagainya. Topik-topik kajian itu
memperlihatkan bahwa yang dibahas adalah:
sifat-sifat yang dikendalikan oleh suatu gen (tunggal);
sesuatu sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang berkelompok;
sesuatu sifat yang dikendalikan gen-gen yang yang letaknya tersebar;
gen-gen tertentu mengendalikan lebih dari satu sifat.

Dalam kajian Ayala dkk. (1984), juga tersirat terlihat pula makna kajian-kajian yang setara,
begitu pula pada buku-buku lainnya. Memperhatikan kajian-kajian seperti yang telah
dikemukakan, dengan demikian, apakah memang buku-buku tersebut bermaksud
menunjukkan adanya sifat-sifat tertentu yang dikendalikan oleh:
satu gen (tunggal),
gen-gen yang berkelompok,
gen-gen yang letaknya tersebar.

KONSEP YANG TERBENTUK DARI TEMUAN MENDEL


Percobaan persilangan yang dilakukan oleh Gregor Mendel pada Pisum sativum lengkap
dengan hasil-hasilnya yang telah dilaporkan, secara tidak langsung menunjukkan kepada kita
sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang alela (suatu gen pada makhluk hidup diploid).
Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan adalah yang
memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain, misalnya yang
berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah. Hasil dari persilangan
itu menunjukkan ratio fenotip yang menunjukkan tiap sifat tersebut dikendalikan oleh
sepasang alela dari satu gen. Sara (1985), Gardner (1984), dan Pai (1985) kurang lebih juga
mengemukakan pendapat yang sama, yaitu bahwa sifat-sifat tertentu pada keanekaragaman
makhluk hidup hanya dikendalikan oleh satu gen.
SIFAT-SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DITUNJUKKAN SEBAGAI CONTOH YANG
DIKENDALIKAN OLEH SATU GEN
Berkenaan dengan suatu sifat yang hanya dikendalikan oleh satu gen, Googenough (1978)
menunjukkan beberapa contoh kelainan pada manusia yang dalam sejarahnya dipandang
sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh satu gen. Contoh kelainan itu
adalah Alkaptonuria, Phenylketonuria, Lesch-Nyhan Syndrome, dan Tay Saches Disease.
Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika terkena
udara, dan di usia tua dapat mengalami gangguan arthritis. Penderita phenylketonuria tidak
mampu memproduksi tyrosin dari phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine berlebih dan
dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, kelainan ini dapat menyebabkan
keterbelakangan mental. Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome mempunyai intelegensi
rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak, bahkan terhadap drinya
sendiri dengan kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya. Pada penderita Tay-Saches
Disease, tidak terdapat enzim lysosomal yang berfungsi untuk memecahkan beberapa macam
makromolekul yang kompleks, seperti polisakarida, lipida, protein, ataupun asam nukleat.
Gangguan ini dapat mengakibatkan penimbunan lipida ganggliosida GM yang berakibat
terjadinya degenerasi otak. Keempat contoh tersebut hanyalah sebagian kecil dari kelainan
yang tergolong Inborn Errors of Metabolism.
INFORMASI TENTANG SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DIKENDALIKAN OLEH
SATU GEN
Pada bagian ini akan dikemukakan berbagi temuan, khususnya yang berkenaan dengan
jumlah gen yang mengendalikan sifat individu makhluk hidup.
Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk sebagai Contoh yang Dikendalikan oleh Kelompok
Gen

Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar
Contoh pada Bakteri
Di lingkungan bakteri, contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar (berdekatan), dijumpai pada sifat yang rangkaian reaksi biokimianya dikatalisator
oleh enzim-enzim yang pembentukan proteinnya berada dalam koordinasi satu model operon,
misalnya pada S. typhimurium ditemukan operon tryptophan.
Macam-macam operon lain dapat pula ditunjukka misalnya operon leucine (leu) pada S.
typhimurium dan operon lactose (lac) pada E. coli. Informasi tentang sifat atau kemampuan
yang rangkaian reaksi biokimiawinya dikatalis oleh enzim-enzim yang polipeptidanya
dibentuk di bawah koordinasi gen-gen pada suatu model operon, secara jelas menunjukkan
adanya sifat tertentu pada makhluk hidup yang dikendalikan oleh kelompok gen yang
letaknya tidak tersebar (berdekatan).

Contoh pada Jamur


Penelitian oleh Ger Fink, dkk. (Goodenough, 1978) menunjukkan bahwa sifat atau
kemampuan ragi untuk melakukan proses biosintesis histidine, antara lain tergantung pada
3enzim yang proteinnya (polypeptida) dibentuk berdasarkan acuan kode-kode genetika pada
ARN-d yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4. Pelacakan lanjutan
membuktikan bahwa gen pada lokus HIS 4 itu terbagi menjadi 3 bagian, yaitu HIS 4A, HIS
4B, dan HIS 4C. Diketahui pula bahwa ketiga bagian HIS 4 tersebut ternyata berfungsi sebagi
3 gen yang berbeda, meskipun proses trnaskripsi atas gen HIS 4 terlihat sebagai satu unit
transkripsi.

Contoh pada Drosophila


Pada D. melanogaster sudah diketahui ada pula sifat tertentu semacam yang telah
dikemukakan pada ragi. Rangkaian reaksi biokimia yang mendukung sifat atau kemampuan
D. melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine, ternyata dikatalisir oleh enzim-
enzim yang proteinnya (polipeptida) dibentuk mengikuti acuan kode-kode genetika locus
rudimenter (r). Locus rudimenter (r) ini adalah contoh dari sejumlah locus yang dikenal
sebagai complex loci pada D. melanogaster.
Analisis atas efek mutasi menunjukkan bahwa gen pada lokus rudimenter (r) terbagi menjadi
7 bagian (I-VII). Empat bagian (I, II, II, IV) sudah diketahui terlihat pada pembentukan
protein (polipetida) enzim-enzim yang mengkatalisir tahap-tahap reaksi biokimia pada proses
biosintesis pyrimidine.
Temuan pada D. melanogaster seperti yang telah dikemukakan memperlihatkan makna yang
sama seperti yang telah dikemukakan berkenaan dengan temuan pada E.coli, S typhimurium,
ragi. Jelas sekali terlihat adanya sifat atau kemampuan tertentu pada D.melanogaster yang
dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar.

Contoh pada Makhluk Hidup Eukaryotik yang Lebih Tinggi


Pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggipun terdapat sifat-sifat atau kemampuan-
kemampuan semacam tertentu yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar. Contohnya pada sifat-sifat atau kemampuan-kemampuan yang dikendalikan oleh
gen-gen yang letaknya pada locus-locus histocompatibilitas maior dari tikus dan manusia.
Sifat atau kemapuan tersebut berhubungan dengan sistem imunitas tubuh. Dalam hubungan
ini, dikenal pula adanya gen-gen yang berada pada lokus-lokus histocompaibilitas maior.

Contoh Sifat yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tersebar
Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi berupa
keterlibatan atas pembentukan suatu protein (enzim), keterlibatan atas enzim-enzim pada
suatu urut-urutan reaksi biokimia yang kompleks.

2.1 Contoh pada Chlamydomonas reinhardi


Sifat atau kemampuan C.reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata melibatkan
enzim-enzim yang pembentukan protein (polipetida) dikendalikan oleh beberapa gen yang
disebut gen thi (thi 1, thi 2, .dst). Gen-gen thi tersebut ternyata tersebar pada beberapa
kromosom yang berbeda.

2.2 contoh pada Neurospora crassa dan ragi


Pada N. crassa dan ragi Saccharomyces, letak gen-gen thi maupun gen-gen arg (arginin), dan
sebagainya juga tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda. Letak locus gen-gen thi
maupun gen-gen lain pada N. crassa dan ragi Saccharomyces tersebar pada beberapa
kromosom.

2.3 Contoh pada D. melanogaster


Pemetaan locus-locus gen pada D. melanogaster menunjukkan bahwa berbagai sifat tertentu
dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada kromosom berbeda.
Sifat warna tubuh beberapa gen yang letak lokusnya pada lokus kromosom I, II, dan III.
Pada kromosom I : y+, y; s+, s
Pada kromosom II : b+, b
Pada kromosom III : enzim+, e

Sifat warna mata dikendalikan oleh gen pada lokus kromosom I, II, dan III.
Pada kromosom I : w+, w; v+, v; car+, car
Pada kromosom II : pr+, pr; bw+, bw
Pada kromosom III : se+, se; st+, st; ca+, ca

Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin atau kasar) dikendalikan oleh
gen-gen pada kromosom I (ec+, ec), kromosom III (ru+, ru; ro+, ro).

2.4 Contoh pada manusia


Enzim lactose dehydrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh gen yang
terdapat pada lokus di kromosom11 dan 12. Enzim lactose dehydrogenase pada manusia
diketahui terkelompok menjadi 5 isozyme. Lima isozyme ini tersusun atas macam polipeptida
(A, B). rincian komponen polipeptida pada ke 5 isozyme, yaitu:
Isozyme 1 (LDH1) : 4 polipeptida B (B4)
Isozyme 2 (LDH2) : 1 polipeptida A dan 3 polipeptida B (AB3)
Isozyme 3 (LDH3) : A2B2
Isozyme 4 (LDH4) : A3B1
Isozyme 5 (LDH5) : A4

2.5 Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex


Multienzyme complex adalah kelompok enzim-enzim yang mengkatalisir tahap-tahap reaksi
biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolisme, yang secara fisis saling berdekatan
satu sama lain. Pembentukan polipeptida-polipeptida penyusun protein pada multienzyme
complex dapat dikendalikan oleh gen yang letaknya tidak tersebar dan tersebar. Contoh
multienzyme complex yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh gen-gen yang
letaknya tidak tersebar, adalah enzim yang berperan dalam proses biosintesis histidin oleh
ragi, dikendalikan oleh kelompok gen HIS 4A, HIS 4B, HIS 4C.
Contoh multienzyme complex yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh gen-gen yang
letaknya tersebar adalah enzim yang berperan dalam proses biosintesis tryptofan oleh
Neurospora crassa. Pembentukan polipeptida penyusun protein pada biosintesis tryptofan
oleh Neurospora crassa dikendalikan oleh gen trp 1 dan 2. Empat polipeptida produk dari gen
trp 1 berinteraksi dengan 2 polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk protein hexamerik.
Protein hexamerik memiliki 3 macam karakter enzimatis yang menunjukkan adanya 3 macam
protein, yaitu disebut sebagai anthranilate synthetase, phosphoribosyl-antharanilic acid (PRA)
isomerase, dan indole-3-glycerol-phosphate (inGP) synthetase.
Kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh gen yang tersebar, dikenal adanya sifat atau
kemampuan yang muncul sebagai hasil reaksi biokimia dalam urut-urutan sederhana. Akan
tetapi dikenal pula urutan bercabang, bahkan ada lebih dari 1 urut-urutan, yang hasilnya
berinteraksi memperlihatkan satu sifat atau kemampuan.

INFORMASI LAIN TENTANG GEN MENGENDALIKAN SIFAT MAKHLUK HIDUP


KONSEP INTERAKSI
Adanya sifat tertentu yang dikendalikan lebih dari 1 gen (tidak tersebar atau tersebar) dapat
mengakibatkan adanya interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotip. Interaksi antar
gen ini dibedakan menjadi 2, yaitu interaksi epistasis dan ineteraksi nonepistasis. Interaksi
epistasis terjadi jika gen-gen ini mengendalikan pembentukan polipeptida-polipeptida dari
enzim-enzim pada satu urut-urutan reaksi biokimia yang sama mengarah pada terwujudnya
sifat fenotip. Interaksi nonepistasis terjadi jika gen-gen tersebut mengendalikan pembentukan
polipeptida-polipeptida dari enzim-enzim pada urut-urutan reaksi biokimia berbeda tetapi
mengarah pada terwujudnya sifat fenotip.

Pleiotropi
Saat ini diketahui adanya gen tertentu pada makhluk hidup yang mengendalikan lebih dari
satu sifat atau kemampuan. Efek fenotip dari suatu gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih
dari satu macam. Efek fenotip dari suatu gen semacam ini disebut pleiotropi. Salah satu
contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan adalah gen vg pada D.
melanogaster. Indivisu yang homozigot untuk gen vg (vg/vg), disamping memiliki sayap
vestigial, juga mempunyai balancer (halter) yang termodifikasi menjadi pasangan bristle
dorsal berposisi tegak, organ reproduksi agak cunditas.
Contoh gen yang mempunyai efek pleiotropi antara lain gen yang bertanggungjawab atas
kelainan phenyl-ketonuria (PKU). Individu yang memiliki gen ini tidak mampu membuat
tirosin dan phenylalnine. Oleh karena itu, individu tersebut mengalami akumulasi
phenylalanine dalam darah, mempunyai ukuran tengkorak yang tidak normal. IQ rendah serta
warna rambut pucat.

Pengaruh Modifier Gene


Ekspresi fenotip gen dapat berubah karena pengaruh gen yang terdapat pada lokus yang
berbeda. Dikatakan pula bahwa gen yang mengubah ekspresi fenotip suatu gen disebut
sebagai modifier gene. Gen-gen yang tergolong sebagai modifier gene merupakan kelompok
gen yang efeknya bersifat kualitatif. Karena banyaknya gen dalam kelompok itu maka sulit
untuk menganalisis gen-gen yang menjadi komponen dalam kelompok itu.
Sekalipun cara kerja modifier genebelum diketahui, tetapi gen ini dijumpai pada beberapa
makhluk hidup, bahkan bersangkut paut dengan karakter yang berbeda. Pada tikus, bercak-
bercak putih pada bulunya sudah diketahui dipengaruhi oleh modifier gene. Jumlah bercak-
bercak putih ini bervariasi, dari satu samapi memenuhi seluruh bulu tikus. Pada manusia, gen
yang mengendalikan sifat atau kemampuan mengecap senyawa phenylthiocarbomide (PTC),
tenyata ekspresinya dipengaruhi modifier gene. Informasi tentang pengaruh modifier gene
menunjukkan bahwa ada sifat atau kemampuan (fenotip) tertentu dikendalikan oleh lebih dari
satu gen, disamping dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan, dipengaruhi pula oleh
gen lain yang letaknya pada lokus yang berbeda.
TIAP SIFAT ATAU KEMAMPUAN (FENOTIF) DIKENDALIKAN OLEH BERAPA GEN?

Komposisi Protein Enzim


Macam dan jumlah polipeptida dalam suatu protein enzim berbeda-beda. Apabila protein
enzim terdiri atas satu polipeptida maka macam polipeptida hanya satu. Akan tetapi jika
jumlah protein enzim tersusun atas dua atau lebih polipeptida maka polipeptida-polipeptida
ini mungkin hanya satu macam tetapi dapat juga lebih dari satu macam (tidak seragam).
Pembentukan polipeptida pada protein yang tidak seragam bukan dikendalikan oleh satu
macam gen. Sehubungan dengan protein yang menjadi enzim, strukturnya harus beruap
struktur tertier atau kuarter.

Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel Sifat atau Kemampuan Fenotip
Reaksi-reaksi biokimia dalam sel dan reaksi enzimatis saling berhubungan satu sama lain.
Reaksi biokomia dalam sel harus dikatalisir oleh enzim. Jumlah enzim yang dibutuhkan
dalam suatu rangkaian reaksi adalah lebih dari satu buah. Untuk menghasilkan suatu prosuk
dibutuhkan lebih dari satu rangkaian reaksi. Sehingga untuk menghasilkan satu produk juga
memerlukan lebih dari satu enzim. Satu prosuk reaksi biokimia dalam sel, pada dasarnya
dikendalikan oleh banyak gen, apalagi macam polipeptida pada protein enzim lebih dari satu
macam. Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip. Jadi antara
reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip) terdapat hubungan yang sangat
erat, karena sifat atau kemampuan itu adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel.

Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Makhluk Hidup Dikendalikan oleh Banyak Gen
Pada dasarnya sifat atau kemampuan (fenotip) apapun dikendalikan oleh lebih dari satu gen
(pada lokus yang berbeda), tersebar atau tidak. Dengan demikian sifat atau kemampuan
(fenotip) adalah hasil interaksi antara gen (pada lokus berbeda) pada mekanisme ekspresinya.
Suatu sifat atau kemampuan (fenotip) apapun sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh
ekspresi gen-gen (pada lokus yang berbeda) yang saling berinteraksi, akan tetapi ditentukan
pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi seluruh proses ekspresi gen-gen tersebut.
Kondisi lingkungan disini adalah kondisi lingkungan eksternal maupun internal.
Mekanisme gen-gen mengendalikan suatu sifat atau kemampuan merupakan proses yang
rumit. Dalam hubungan ini, peristiwa transkripsi dan translasi yang merupakan peristiwa
rumit adalah rangkaian reaksi biokimia tersendiri. Demikian pula pembentukan protein dari
polipeptida (jika protein itu tidak hanya terdiri dari satu polipeptida). Protein berubah
menjadi enzim tergolong reaksi biokimia. Jumlah gen yang mengendalikan suatu sifat atau
kemampuan (fenotip), sesungguhnya banyak dan mungkin sangat banyak, atau mungkin tidak
ada satupun sifat atau kemampuan (fenotip) makhluk hidup yang dikendalikan oleh satu gen.

TELAAH ULANG ATAS PLEIOTROPI


Pleiotropi adalah suatu hal yang wajar dan bukan kasus karena pertimbangan bercabang-
cabang reaksi biokimia. Suatu produk pada suatu tahap reaksi biokimia dapat dilibatkan pada
lebih dari satu rangakaian reaksi biokimia tersebut.

Antara Pleiotropi dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang Dikendalikan oleh Banyak Gen.
Dengan dasar reaksi-reaksi biokimia yang bercabang-cabang dalam sel pada proses pleiotropi
dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen. zat warna
kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin tidak hanya tergantung pada reaksi
biokimia yang mengubah 5,6-quinone menjadi melanin, tetapi juga tergantung pada
rangkaian reaksi-reaksi biokimia sebelumnya, yang mengubah phenylalaninetyrosine,
tyrosinedehydroxyphenylalanine, dehydroxyphenylalanine5,6-quinone. Jadi, paling
sedikit terdapat 5 gen yang mengendalikan sifat warna kulit kehitaman. Masing-masing
protein enzim itu tersusun dari satu macam polipeptida.
Gen-gen pengendali sintesis polipeptida menyusun protein enzim phenylalanine
dehydroxylase ternyata mengendalikan lebih fari satu sifat atau kemampuan (fenotip).
Penyebutan pleiotropi yang dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan
oleh banyak gen, hanyalah didasarkan akibat dari reaksi-reaksi biokimia pada proses yang
bercabang-cabang.