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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Caractersticamente, la ictericia es intermitente y se asocia a hemolisis aumentada por situaciones como exposicin
al fro, procesos infecciosos, estrs emocional y embarazo. Los extendidos de sangre perifrica revelan esferocitos,
que en las formas leves de la enfermedad pueden estar ausentes.

Diagnstico diferencial Diversas entidades pueden cursar con cuadros similares a la esferocitosis hereditaria, dentro
de estas tenemos: incompatibilidad sangunea ABO; sepsis por Clostridium; reacciones transfusionales; quemaduras
extensas; mordeduras de serpientes; picaduras de araas, abejas o avispas; esplenomegalia por cirrosis o
mielofibrosis; anemia hemoltica autoinmune, anemia microangioptica y a talasemia heterocigtica.

Tratamiento Los pacientes adultos, durante las crisis de anemia, pueden requerir de transfusiones de clulas rojas y
de terapia suplementaria de cido flico (4). El uso de eritropoyetina puede ser benfico y reducir el requerimiento de
transfusiones en el primer ao de vida (4). La esplenectoma controla las complicaciones de la hemlisis, mejorando
la sobrevida de los eritrocitos y actualmente es recomendada para los pacientes con enfermedad moderada a severa,
mayores de 6 aos (4). En cualquier caso se requiere de vacunacin contra Pneumococo, Haemophilus influenzae
tipo b y meningococo, previas al procedimiento

Mtodos moleculares Dentro de los mtodos moleculares para establecer niveles de protenas el ms usado es la
electroforesis en gel de poliacrilamida (SDS-PAGE) (1). Las alteraciones en las protenas estructurales de membrana
pueden ser individuales o combinadas. La citometra de flujo usando eosin-5-maleimide posee unas altas
sensibilidad (92,7%) y especificidad (99,1%) para el diagnstico de esta enfermedad La Esferocitosis Hereditaria (EH)
es el ms comn de los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta como una anemia hemoltica, en la
que, el defecto de espectrina o de protenas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana, llevan a una
reduccin de la superficie del glbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo y menor vida media
eritrocitaria.

Dos tercios de los casos se presentan de forma autosmica dominante. En el resto de los pacientes, con una
presentacin no dominante, ambos padres resultan clnicamente normales aunque pueden presentar alteraciones
en el laboratorio sugiriendo un estado de portador. Estos pacientes probablemente presenten una herencia
autosmica recesiva, aunque no siempre es posible descartar una forma dominante debido a mutaciones de novo
(Una mutacin de novo es una mutacin que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos
presentan esta alteracin gentica. Es el resultado de una mutacin nueva en una clula germinal de los padres
(vulo o espermatozoide) o en el zigoto)
La membrana del glbulo rojo consiste en una bicapa externa lipdica (colesterol y fosfolpidos) y una capa interna
citoplasmtica de un citoesqueleto de Espectrina. La deficiencia o disfuncin de la Banda 3, Ankirina, Protena 4.2,
Espectrina y Espectrina debilitan las interacciones verticales y la desconexin entre la bicapa lipdica y el
citoesqueleto. El defecto conduce a una mayor reduccin de la superficie eritrocitaria respecto del volumen,
adquiriendo los eritrocitos la forma de esferocitos. Esta condicin es destructor para el glbulo rojo durante su paso
por el bazo, donde por su falta de deformabilidad son selectivamente secuestrados.
Desde el punto de vista fisiopatolgico EH presenta un defecto intrnseco de la membrana del eritrocito que le
hace perder su forma bicncava y en consecuencia sus caractersticas de deformabilidad para la circulacin
normal. Estos son retenidos, destruidos y removidos por el bazo dando origen al cuadro clnico tpico de la
enfermedad.
GENETICASon conocidos en la actualidad varios genes que codifican protenas de membrana del citoesqueleto del
glbulo rojo. El mismo defecto proteico de membrana puede ser generado por diferentes mecanismos moleculares.
Su conocimiento no influye en el manejo clnico del paciente pero puede confirmar la forma de transmsin de la
enfermedad
CLINICA La forma leve puede ser difcil de identificar ya que pueden tener hemoglobina y bilirrubina normales. La
presencia de esferocitos y reticulocitosis sugiere el diagnstico. No puede descartarse un estado de portador a pesar
de no observar esferocitos y presentar ndices hematimtricos y reticulocitos normales.
A pesar que se presenta tpicamente en la infancia, puede diagnosticarse en cualquier etapa de la vida. En nios, la
anemia es el signo ms frecuente, seguido por la esplenomegalia y la ictericia. La anemia es asintomtica o se
presenta con astenia y leve palidez; los padres pueden referir irritabilidad. La ictericia se puede observar en algunos
pacientes, especialmente en asociacin con una infeccin viral. El bazo se encuentra aumentado de tamao en 2-6
cm, pero la esplenomegalia puede ser masiva. La severidad de la anemia refleja el grado de la hemlisis y se
relaciona proporcionalmente con el dficit de Espectrina de membrana. A su vez pre dice la necesidad y respuesta a
la esplenectoma. Esferocitosis leve
Es en general asintomtico, aunque la hemli
sis puede ser severa con infecciones virales, o exacerbada con el embarazo y ejercicio. Muchos de estos pacientes
son diagnosticados durante un estudio familiar o en la edad adulta por litiasis vesicular o
Esplenomegalia. Esferocitosis moderada y severa Las manifestaciones clnicas en general son resueltas con la
esplenectoma, sin embargo en el caso de las EH severas (dficit de Espectrina >50%), los pacientes podran
permanecer anmicos post-esplenectoma y en algunos casos requieren transfusin de glbulos rojos durante
intercurrencias infecciosas
Portador silente
Clnicamente asintomtico, sin esferocitos en el extendido de sangre perifrica. La mayora presenta alteraciones en
pruebas de laboratorio, incluyendo leve reticulocitosis, disminucin de los niveles de haptoglobina, leve incremento de
la fragilidad osmtica o autohemlisis y acortamiento del tiempo de lisis en el test de glicerol acidificado. Ningn test
aislado es suficiente para el diagnstico, requirindose la evaluacin conjunta de exmenes
Complementarios
dIAGNSTICO El diagnstico de laboratorio de EH se basa principalmente en la historia clnica del paciente, los
antecedentes familiares, el examen fsico y los resultados de laboratorio: hemograma completo considerando la
morfologa e ndices eritrocitarios, recuento reticulocitario y prueba de Coombs Directa negativa.
En ausencia historia familiar, el diagnstico diferencial ms importante es la anemia
hemoltica autoinmune. En el caso de morfologa atpica, deben considerarse otras anormalidades de membrana
Durante el perodo neonatal, el diagnstico de EH puede ser dificultoso, por lo cual es aconsejable posponer la
realizacin de test diagnsticos hasta despus de los 6 meses de edad, momento en el cual la morfologa
eritrocitaria genera menor confusin diagnstica
signos clnicos
Esplenomegalia ( casi siempre)
Indices eritrocitariosVCM, CHCM, reticulocitos,anemia
Morfologa esferocitosPCD negativa
Evidencia de hemlisis Bilirrubina, reticulocitosis
La EH es un grupo heterogneo de anemias hereditarias debido a defectos en las protenas de membrana
eritrocitaria que se caracterizan por la presencia de esferocitos en frotis de sangre perifrica.
complicaciones
EH en Embarazo
Durante el embarazo puede acentuarse la anemia en EH aunque raramente requiere transfusiones. La deficiencia de
acido flico es un factor que puede asociarse y se puede prevenir.
EH en neonatos
La EH en neonatos produce ictericia en los primeros das de vida. En la mayora de los casos se resuelve con
fototerapia. Solo entre el 28-43% presentan anemia al nacer, la que puede aparecer en forma severa a la tercera
semana con requerimiento transfusional hasta en un 75% de los pacientes El diagnstico en la etapa neonatal es
difcil y el estudio de los padres es muy til. No hay evidencia de correlacin entre la severidad de presentacin de
EH en un recin nacido y su posterior evolucinLitiasis vesicular

Crisis Hemoltica, aplsica y megaloblstica: La crisis hemoltica es la ms comn en EH. Se asocia a infecciones
virales principalmente en nios menores de 6 aos. Habitualmente son cuadros transitorios que no requieren ningn
tratamiento. La crisis aplsica es menos frecuente pero suele ser mas severa con requerimiento transfusional y en
ocasiones puede ser fatal. Es causada por Parvovirus B19, tiene una duracin de 10 a 14 das y en pacientes
inmunosuprimidos puede requerir administracin de gamaglobulinas. Durante su recuperacin, hipofosfatemia severa
puede estar presente. En mujeres embarazadas el cuadro clnico puede ser grave por riesgo de afectacin fetal. La
crisis megaloblstica es muy rara y se debe a deficiencia de acido flico. Con el suplemento diario recomendado
puede ser evitada.

Con el desarrollo de nuevas tcnicas se encontraron las primeras alteraciones bioqumicas de las protenas de la
membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones moleculares mediante las tcnicas
del ADN recombinante.

Esplenectoma Este proceder se indica en pacientes con anemia hemoltica severa o en individuos moderadamente
asintomticos pero que presentan litiasis vesicular.

El 75 % de las familias afectadas muestran un patrn autosmico dominante. El homocigtico de esta forma de
herencia no ha sido identificado, lo que sugiere que sea incompatible con la vida.22 El 25 % restante corresponde a
un patrn autosmico recesivo, nuevas mutaciones o pacientes con EH dominante con penetrancia incompleta

Portador asintomtico. En algunas familias se ha sealado un patrn de herencia autosmico recesivo. En estos
casos, los padres de un paciente afectado no presentan ninguna alteracin. En ocasiones la afectacin es muy leve,
como ligero incremento de las cifras de reticulocitos, escasos esferocitos en periferia o fragilidad osmtica incubada
alterada y puede no ser detectada por los exmenes de rutina. Debe tenerse en cuenta tambin que pueden ocurrir
nuevas mutaciones dentro de una familia aparentando un patrn de herencia autosmico recesivo, por lo que
siempre es importante un estudio minucioso de todos los miembros de la familia.3,4

EH ligera. Comprende entre el 20 y 30 % de todos los pacientes con EH autosmica dominante, los que pueden
presentar una hemlisis ligera compensada.3,27 Los individuos son frecuentemente asintomticos y algunos casos
son difciles de diagnosticar, ya que la anemia y la esplenomegalia son muy ligeras y en ocasiones pueden estar
ausentes.28 Muchos de estos pacientes se diagnostican durante estudios familiares o cuando en la etapa adulta
aparece el ctero y la esplenomegalia. Episodios hemolticos pueden presentarse en el curso de algunos procesos
infecciosos como mononucleosis, parvovirus o citomegalovirus, as como durante el embarazo, por esfuerzos fsicos
intensos o por sangramientos.27-30

EH tpica. Entre el 50 y 60 % de los pacientes con EH autosmica dominante tienen esta forma clnica. Presentan
una hemlisis compensada incompleta y una anemia de ligera a moderada. El ctero es comn en nios, aunque se
puede ver tambin en los adultos y est asociado con infecciones virales ligeras, debido a la estimulacin
reticuloendotelial y a un aumento de la hemlisis. Los requerimientos transfusionales son espordicos. La
esplenomegalia est presente en el 50 % de los nios y en el 75 % de los adultos.2,3,31,32
EH severa. Estos pacientes (5-10 %) evolucionan con una hemlisis severa y presentan frecuentes requerimientos
transfusionales. La mayora de estos casos tienen una forma autosmica recesiva de la enfermedad. Pueden
presentar crisis aplsticas, retardo del crecimiento y de la maduracin sexual. La esplenectoma es el tratamiento de
eleccin en esta forma clnica.33,34 Generalmente la enfermedad debuta al nacimiento con ictericia y hemlisis y se
requiere, en muchas ocasiones, de exanguinotransfusin

En el caso de los hemates esferocticos, esta pobre deformabilidad es un obstculo slo para el bazo, ya que la
mayora de los esferocitos sobreviven bien despus de la esplenectoma.

Diagnstico

Los hallazgos morfolgicos encontrados en la EH son los mismos que encontramos en otros procesos hemolticos:
hiperplasia de precursores eritroides en la mdula sea, cifra elevada de reticulocitos en sangre perifrica, aumento
de la bilirrubina no conjugada en el plasma y una elevada excrecin de urobilingeno

La prueba ms utilizada para el diagnstico de la EH es la fragilidad osmtica del glbulo rojo, la cual mide la
habilidad de los glbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotnicas de cloruro
de sodio (NaCl) de concentraciones variables. Debido a que los esferocitos tienen una relacin superficie/volumen
disminuida, tienen una capacidad disminuida para aumentar su volumen y se lisan a una concentracin de sales ms
elevada que las clulas normales. La sensibilidad de esta prueba puede incrementarse con la preincubacin de las
clulas.31 Se han sealado otras modificaciones de la prueba de fragilidad osmtica. Entre estas est la
autohemlisis, la cual determina la hemlisis de los glbulos rojos incubados sin glucosa en condiciones estriles, la
prueba del glicerol y la prueba rosa,31 pero ninguna de ellas parece ser ms sensible que la fragilidad osmtica
incubada. Se ha sealado que la prueba de criohemlisis hipertnica es 100 % sensible para el diagnstico de la EH,
pero estos resultados no han sido debidamente confirmados todava

El anlisis de las protenas de la membrana eritrocitaria en electroforesis de poliacrilamida con SDS (PAGE-SDS) se
utiliza para cuantificar las protenas

Diagnostico diferencial: La forma tpica de EH puede ser diagnosticada fcilmente, aunque deben descartarse otras
causas de anemia hemoltica esferoctica tales como la anemia hemoltica autoinmune (prueba de Coombs),
hemoglobinas inestables (electroforesis de hemoglobina, cuerpos de Heinz, etc.), la estomatosis hereditaria y el
sndrome del Rh nulo, entre otras
Complicaciones: Las llamadas crisis hemolticas son muy frecuentes en pacientes con EH. Cursan durante la
aparicin de una infeccin viral y la anemia en general es ligera, con reticulocitosis, ictericia y esplenomegalia.
Cuando la hemlisis es severa, es recomendable la administracin de transfusiones de sangre.3,4 La crisis aplstica
debida a la infeccin por el parvovirus B19, es la complicacin ms importante que pueden presentar estos pacientes,
la cual puede acompaarse de fiebre, vmitos, dolor abdominal, cefalea, palidez y anemia severa. 15,23,31 Las crisis
megaloblsticas resultan de una ingestin insuficiente de cido flico. Se observan frecuentemente durante el
embarazo, donde los requerimientos de cido flico son ms elevados.4 La litiasis vesicular fue la primera
complicacin descrita en los pacientes con EH, la cual se ha observado en nios pequeos, aunque su aparicin es
ms frecuente en adolescentes y adultos. Entre el 55 y el 85 % de pacientes con EH presentan litiasis, y la mitad de
estos tienen sntomas de colelitiasis o de obstruccin biliar Las dos principales funciones de la membrana son el
mantenimiento de la integridad estructural y el control de la permeabilidad catinica. 12,15,16 Por lo tanto, cualquier
alteracin cuali- o cuantitativa de las protenas de membrana se traduce en una menor capacidad de deformacin del
eritrocito y una relacin superficie/volumen alterada. 15 As, la morfologa eritrocitaria puede variar segn se produzca
ganancia o prdida de superficie o de volumen (Figura 2). Las clulas que sufren una disminucin de la relacin
superficie/ volumen (por ejemplo, esferocitos, estomatocitos) tienen muy limitada capacidad para atravesar los
sinusoides esplnicos y, por lo tanto, son rpidamente destruidas. 17 Por el contrario, el aumento en la relacin
superficie/volumen (por ejemplo, dianocitos) es generalmente inocuo y asintomtico. Estas alteraciones en la
estructura de la membrana pueden causar distintos tipos de anemias hemolticas (Tabla 2), de las cuales la ms
frecuente es la ESH

DATOS DE LABORATORIO: La mayora de los nios presentan anemia, con niveles de hemoglobina generalmente
de 9-12 g/dL.39-41 En las formas de moderadas a graves, los valores estn por debajo de 9 g/dL. Otros pacientes
presentan un estado hemoltico compensado, con valores de hemoglobina dentro de los lmites normales. 41-43 Los
recuentos reticulocitarios estn siempre elevados y su nivel est en relacin con la gravedad de la hemlisis. La
excepcin a esta situacin se puede dar en los neonatos y durante las crisis aplsicas. La observacin del extendido
de sangre perifrica suele ser fundamental para el diagnstico. El hallazgo caracterstico es la visualizacin de
esferocitos, que son hemates que han perdido su caracterstica forma bicncava y se muestran redondeados,
hiperdensos, hipercrmicos, sin el halo claro central, a veces con contornos irregulares, y de tamao inferior al
eritrocito normal (Figura 5). Cabe destacar que, en los extendidos de pacientes con ESH, los esferocitos son
prcticamente la nica forma anormal de eritrocitos presente.

De los ndices hematimtricos, solo la concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM) es patolgica, con
valores frecuentemente por encima de lo normal, que reflejan el grado relativo de deshidratacin celular que
presentan los hemates.44-49 El volumen corpuscular medio (VCM) y la hemoglobina corpuscular media (HCM) estn
dentro de los valores normales. La amplitud de distribucin eritrocitaria (ADE) est significativamente aumentada. 47,49

En la ESH, la hemlisis es fundamentalmente extravascular, ya que es en el bazo donde habitualmente se produce la


destruccin eritrocitaria. Por lo tanto, las pruebas indicativas de hemlisis que presentan estos pacientes son niveles
elevados de bilirrubina indirecta y de urobilingeno fecal.

La ESH tpica no presenta mayores problemas para el diagnstico. En la mayora de los casos, la asociacin de
historia familiar positiva, hallazgos clnicos caractersticos, evidencia de laboratorio de hemlisis extravascular,
visualizacin de esferocitos en el extendido de sangre perifrica y prueba de Coombs directa (PCD) negativa es
suficiente para confirmar la enfermedad.13,50-52 Pero, en otros casos, el diagnstico puede ser difcil. En la ESH leve,
los pacientes pueden tener niveles de hemoglobina y bilirrubina normales y observarse muy pocos o ningn
esferocito en el extendido (solo se visualizan en 25-30% de estos pacientes). 5,44,46,50 Por el contrario, en la ESH grave,
se pueden observar, adems de los esferocitos, eritrocitos con otras alteraciones morfolgicas (acantocitos,
equinocitos, poiquilocitos, etc.), y se plantea, entonces, el diagnstico diferencial con otras anemias
hemolticas.12,50,53,54 En estas situaciones, es imprescindible realizar las pruebas especiales confirmatorias del
diagnstico

Sin embargo, ninguna de estas pruebas puede detectar el 100% de los pacientes. 6,13,50,55-57 La fragilidad osmtica
eritrocitaria (FOE), que da resultados positivos en aproximadamente 80% de los pacientes, 8,15,58 es an considerada
el "patrn oro" por algunos autores, 50,55,59 realizada simultneamente con la autohemlisis (AH), aunque no sirve para
diferenciar ESH de la esferocitosis secundaria a otras patologas, como anemia hemoltica autoinmune (AHAI),
enfermedad hemoltica del recin nacido por incompatibilidad ABO (EHRN-ABO) o eliptocitosis hereditaria
esferoctica.59,60 Actualmente, se dispone de nuevas pruebas diagnsticas, ms especficas y sensibles, que
presentan, adems, la ventaja de requerir menor cantidad de sangre para el procesamient
Prueba del glicerol acidificado: Es otro mtodo para confirmar la fragilidad osmtica aumentada. 71 El agregado de
glicerol a una suspensin de eritrocitos en medio hipotnico, al retardar la entrada de agua a la clula, prolonga el
tiempo de lisis celular y permite medirlo con exactitud. El valor normal de referencia es mayor de 30 minutos; para el
diagnstico de ESH, se requiere un tiempo inferior a cinco minutos. Su sensibilidad y especificidad son similares a las
de la FOE, pero an existen controversias relativas a su utilidad.
EVOLUCIN Y FORMAS CLNICAS La esferocitosis hereditaria (ESH) puede presentarse con diferentes grados de
gravedad. La clasificacin tradicional considera niveles de hemoglobina, bilirrubina y reticulocitos, contenido de
espectrina y otros parmetros.Otra clasificacin reciente considera exclusivamente los niveles de hemoglobina: 17
Leve: hemoglobina > 10 g/dL. Moderada: hemoglobina de 8-10 g/dL. Grave: hemoglobina < 8 g/dL.

ESH leve: En 20-30% de los pacientes, la destruccin est total o casi totalmente compensada por la produccin
eritrocitaria, por lo que la anemia es muy leve o inexistente (hemoglobina > 10 g/dL). Habitualmente, tampoco tienen
ictericia ni esplenomegalia, y solo en 60%, se observan esferocitos en cantidad significativa. Muchas veces, la
enfermedad recin se hace evidente durante enfermedades virales, embarazo o ejercicio. Por lo general, estas
formas se diagnostican durante la realizacin de estudios familiares o por la aparicin de esplenomegalia o litiasis
biliar.

ESH moderada: Estos pacientes tienen hemoglobina de 8-10 g/dL, recuentos reticulocitarios cercanos a 10% y
bilirrubinemia de 2-3 mg/dL. Se ve tanto en formas dominantes como en recesivas.

ESH grave: La anemia es grave (hemoglobina < 8 g/dL) y puede implicar compromiso de vida, por lo que son
transfusin-dependientes. La morfologa eritrocitaria suele mostrar, adems de los caractersticos esferocitos,
esferocitos con contornos irregulares y/o poiquilocitos. Esta forma se ve principalmente en pacientes con herencia
recesiva.

Portador sano: Se diagnostica sobre todo en padres de pacientes, en quienes no se puede demostrar una
transmisin autosmica dominante. No presentan anemia, ictericia ni esplenomegalia, y no se observan esferocitos.
La enfermedad se evidencia solo por ligera reticulocitosis, fragilidad osmtica ligeramente aumentada y autohemlisis
aumentada. A veces, la nica alteracin se detecta en el anlisis de protenas de membrana.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL:En el perodo neonatal, el principal diagnstico diferencial es la enfermedad


hemoltica del recin nacido por incompatibilidad ABO (EHRN-ABO), ya que en esta la presencia de esferocitos en
cantidad significativa es constante y la prueba de Coombs directa (PCD) es frecuentemente negativa; adems, la
FOE no sirve para diferenciar entre ambas. 38 La deteccin de anticuerpos inmunes anti-A[B&#93; por elucin de
hemates aumenta la probabilidad de confirmar la EHRN-ABO. 2,18,34,40 En nios mayores, la presencia predominante
de esferocitos se ve en la anemia hemoltica autoinmune (AHAI), cuyo diagnstico se confirma mediante la
positividad de la PCD. En el recin nacido, puede presentarse un cuadro similar como consecuencia del pasaje
transplacentario de anticuerpos en neonatos hijos de madre con AHAI. En casos en que la manifestacin inicial de la
enfermedad se da como crisis aplsica, la reticulocitopenia hace desviar el diagnstico hacia otras patologas, no
hemolticas, pero en el corto plazo, la recuperacin de la hemopoyesis permite llegar al diagnstico de ESH sin
dificultad.

CONCLUSIN: La ESH debe ser siempre tenida en cuenta frente a un nio con anemia, hiperbilirrubinemia,
esplenomegalia o litiasis biliar sin causa evidente, as como en el asintomtico con antecedentes familiares directos
positivos. En el neonato con hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad, es el primer diagnstico para considerar en
nuestro pas, teniendo en cuenta que su deteccin precoz es fundamental para evitar el kernicterus. El seguimiento
adecuado incluye control hematolgico peridico asociado al control clnico por su pediatra, y se deben plantear las
pautas de alerta frente a las crisis hemolticas o aplsicas, as como la pesquisa precoz de litiasis biliar. La decisin
de esplenectoma est ms asociada a calidad que a riesgo de vida y debe ser consensuada entre paciente, padres y
mdicos tratantes. El seguimiento posterior debe incluir el control del cumplimiento del tratamiento antibitico
profilctico y del calendario de vacunacin (que incluye vacunas especiales), la deteccin precoz de todo episodio
infeccioso para caracterizarlo rpidamente y adoptar la conducta teraputica adecuada y el monitoreo de otros
efectos secundarios a largo plazo.

El tratamiento de eleccin en las formas moderadas o graves es la esplenectoma, que se realizar despus de los 6
aos de edad por el riesgo de infecciones. En los ancianos no est indicada por las complicaciones de la ciruga
respecto a la buena tolerancia de la enfermedad 2. Los corticoides y la eritropoyetina producen un aumento en los
niveles de hemoglobina al estimular la eritropoyesis y sirven como alternativa a las transfusiones previas a la
esplenectoma 6,7. Se deben administrar suplementos de cido flico (1 mg/da) dadas las demandas que ocasiona
la hemlisis.

En definitiva, ante una anemia con datos de hemlisis y esplenomegalia se debe pensar en la esferocitosis
hereditaria, incluso en pacientes de edad avanzada
Diagnstico: clnica, esferocitos, fragilidad osmtica Aumentada, Cuidado en neonatos y formas muy leves!
Laboratorio: tpico CHCM > 36, microesferocitos, reticulocitosis, aumento RDW. Esferocitos: no patognomnicos
Estudiar a toda la familia Complicaciones: crisis de anemia (hemoltica,aplsica, megaloblstica), litiasis biliar
Tratamiento: cido flico, transfusiones, esplenectoma

Esplenectoma: curativa, adecuada vacunacin, profilaxis


con penicilina. En general no antes de los 7 aos
Cul seria la explicacin de la esplenomegalia en esta
paciente? El diagnstico de esplenomegalia congestiva lo podemos descartar por ausencia de signos de insuficiencia
cardiaca derecha, as como de hipertensin portal (cirrosis heptica) y el resultado negativo en el estudio de gota
gruesa descarta la posibilidad de malaria La histiocitosis maligna es una enfermedad que se presenta con
pancitopenia, esplenomegalia, y fiebre adems del compromiso del sensorio importante; no es el caso de la paciente.
El linfoma esplnico puede producir un cuadro parecido al de esta paciente; pero la ausencia de linfocitos anormales
en sangre perifrica con linfocitosis absoluta descarta esta entidad. Tambin aleja la leucemia de clulas velludas. El
Sndrome mielodisplsico es difcil de diagnosticar sin un estudio de mdula sea pero no se asocia a una
prueba de Ham positiva.
Las enfermedades mieloproliferativas no se pueden diagnosticar sin un estudio de mdula sea; aun as los datos
hematolgicos de sangre perifrica en esta paciente no estn de acuerdo con esta posibilidad ya que no hay
trombocitosis ni leucocitosis o macrocitosis. Las enfermedades por acumulo de sustancias en el bazo se suelen
diagnosticar viendo las diferentes clulas tpicas en la mdula sea. La mejor explicacin de esplenomegalia en este
caso es el de una esplenomegalia asociada a exceso de funcin; este proceso es muy comn en las enfermedades
que tienen una enfermedad hemoltica crnica importante. Bazos de volmenes muy grandes se observan en
talasemia mayor, as como en homocigotes con trastornos de la membrana del hemate, como son: la eliptocitosis,
esferocitosis y otras; esto se observa en pacientes en edad peditrica

Otros cambios bioqumicos de hemlisis tambin tambin estn presentes, incluyendo:

aumento de la lactato deshidrogenasa (LDH)


aumento de la bilirrubina no conjugada

haptoglobina srica disminuida

un aumento de MCHC

Otras pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar este tipo de anemia incluyen la prueba autohemlisis y la
prueba de glicerol-lisis. El estudio inicial se sugiere si hemlisis debe incluir lo siguiente:

Conteo de reticulocitos La lactato deshidrogenasa

bilirrubina fraccionado

La haptoglobina

Frotis perifrico con megalocitosis

La vitamina B-12 y cido flico

Herpes simplex virus, el VPH tipo 19, y la mononucleosis infecciosa

Procedimientos: Si se sugiere una crisis aplsica, una evaluacin y las plaquetas se debe hacer. Esto puede
requerir una biopsia de mdula sea y aspirado para descartar aplasia o megaloblastosis. La obtencin de
aspirado de mdula sea para la prueba rara vez es necesario, salvo en casos de crisis aplsica o
megaloblstica.
Los hallazgos histolgicos: Anemia, reticulocitosis, y esferocitosis sobre examen de frotis de sangre perifrica
proporcionan una prueba de robustez suficiente para establecer un diagnstico preciso de este tipo de
anemia. La anemia hemoltica autoinmune tambin puede producir esferocitosis, que por lo general puede
ser excluida por los resultados negativos en una prueba de antiglobulina directa.

Conclusin
La esferocitosis hereditaria es la forma ms comn de anemia hemoltica visto en el norte de Europa. La mayora de
los nios que tienen una forma leve de la enfermedad pueden llevar una vida normal, y no requieren una
esplenectoma. La esplenectoma se reserva para las personas con casos graves, o aquellos que desarrollan
clculos biliares sintomticos.

La fisiopatologa de la anemia hemoltica se puede englobar en dosmecanismos principalmente 1. Hemlisis


Intravascular a. Consiste en la destruccin del glbulo rojo dentro de la circulacin con liberacin del contenido
celular en el plasma 2. Hemlisis Extravascular a. Consiste en la remocin y destruccin de los glbulos rojos con
alteraciones en la membrana celular b. Este mecanismo es llevado a cabo por los macrfagos situados a nivel
esplnico y heptico En la hemlisis intravascular debemos sealar que la destruccin del glbulo rojo se debe a
trauma mecnico secundario a dao endotelial (anemia mieroangioptica) o destruccin directa (vlvulas protsicas-
marcha). As mismo la filacin, activacin del complemento en la superficie celular (anemia hemoltica autoinmune) y
los agentes infecciosos (malaria, VIH, babeiosis) pueden causar dao directo a la estructura del glbulo rojo,
condicionando la degradacin y destruccin del mismo. Por otro lado en la hemlisis extravascular, la destruccin y
depuracin de los eritrocitos con alteraciones en la membrana (esferocitosis, eliptocitosis hereditaria) o alteraciones
intrnsecas del glbulo rojo (hemoglobinopata, deficiencia enzimtica) es realizada por los macrfagos del bazo y del