RESUMEN DE GENETICA

DR. XAVIER LANDIVAR

2DO PARCIAL

ENFERMEDADES MONOGENICAS/GENETICAS/ HEREDITARIAS

PATRON DE HERENCIA PATRON DE

CLASICO O HERENCIA NO
MENDELIANO CLASICO O
NO MENDELIANO
ENFERMEDADES MONOGENICAS/GENETICAS/ HEREDITARIAS

Dx Clnico
Dao a nivel molecular
Cariotipo normal

PATRON DE HERENCIA CLASICO O MENDELIANO

AUTOSOMICA: Se afectan los cromosomas no sexuales (autosomas)

DOMINANTE: La existencia de un solo alelo mutado es suficiente para producir la
enfermedad
RECESIVA: Los dos alelos de un gen tienen que estar alterados para que se
manifieste la enfermedad
LIGADA AL X: Se afectan los cromosomas sexuales, el cromosoma X
DOMINANTE
RECESIVA

ALELO: Copias de un mismo gen / Varias formas alternativas de un gen secuencia ordenada de
nucletidos que contiene la info para la sntesis ARNm, ARNt, ARNr y protenas

LOCUS: Lugar o sitio fsico de ubicacin de cada gen en un cromosoma

LOCI: varios locus

HOMOCIGOTO: 2 alelos iguales de un mismo gen

HETEROCIGOTO: 2 alelos diferentes de un mismo gen

FENOTIPO: Caractersticas fsicas de un organismo, resultado de la expresin de un genotipo

GENOTIPO: Composicin gentica de un organismo

ALELO tiene ORIGEN y

Factor Rh Fenotipo

Factor Rh (+) DOMINANTE y Factor Rh (-) RECESIVO se utiliza letras minsculas

Factor Rh (+)

Factor Rh (+) (+) HOMOCIGOTO

Factor Rh (+) (-) HETEROCIGOTO
Factor Rh (-)

Solo puede ser Factor Rh (-) (-) HOMOCIGOTO x ser recesivo

Una pareja Rh (+) y Rh (+) Rh (-)

Rh (+) 75%
+
Rh (+)(+)25%
+ ++ + Homocigotos
Rh (+)()50%
+ Heterocigotos

GRUPO A - B - O

Grupo O recesivo se lo expresa como i

A A=A
A i=A
B B=B
B i=B
i i=O
A B = A B Codominancia Resultado de la combinacin de 2 alelos dominantes

Sin embargo una pareja (A) + (B) puede tener un hijo (O)

A O
AB 25%
B AB BO
AO25%
O AO OO BO 25%

ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE

1. DENTINOGENESIS IMPERFECTA
2. ACONDROPLASIA
3. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
4. NEUROFIBROMATOSIS

1.-DENTINOGENESIS IMPERFECTA

D: enfermo d: sano

D d
Dd: Dentinogenesis Imperfecta
D Dd dd 50%
d Dd dd dd : Sanos 50%
2.-ACONDROPLASIA

A: enfermo a: sano

Situacin particular porque tienden a casarse entre ellos

A a
AA: Acondroplasico Homocigoto es
A AA Aa incompatible con la vida 25%
Aa: Acondroplasia 50%
a Aa aa
aa : Sanos 25%

3.-HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Existe una alteracin en el receptor de LDL

Homocigoto enfermo Si vive pero la enfermedad es ms grave que en el heterocigoto, el

tratamiento es ms agresivo

4.-NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (VON RICKLINGHAUSENS)

Desorden Neurocutneo, AUTOSMICO DOMINANTE

casos Familiar y el resto por nuevas mutaciones
Penetrancia 100%
Expresin variable
Se encuentra afectado gen NF-1 el cual se localiza en el cromosoma 17 q 11.2
gen NF-1 codifica Neurofibromina pertenece a la familia GAPS (protenas activadas de
la GTPasa) regulan al proto-oncogen P21-ras regula el crecimiento celular

CRITERIOS DIAGNOSTICOS
6 o ms manchas caf con leche dimetro 5 mm en
prepubertad 15 mm en pospubertad
2 o ms neurofibromas de cualquier tipo o 1
neurofibroma plexiforme
2 o mas ndulos de Lisch (hamartomas del iris)
Pecas en la regin axilar e inguinal
Glioma ptico
Lesin sea: Displasia Esfenoidal o adelgazamiento
cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis
Tener un pariente de primer grado (padre-hijo-
hermano) con NF1

*Neurofibromas tumores benignos de las clulas de Shawn + fibroblastos + mastocitos. Son de

4 tipos: Cutneos, Subcutneos, Nodular Plexiforme, Difuso Plexiforme

CARACTERISTICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS DE ACUERDO A LA EDAD

CONGENITA Displasia vertebral

Glaucoma 6AOS
Neurofibroa plexiforme
Pseudoartrosis Glioma ptico
Displasia esfenoidal Manchas caf con leche
Pecas axilar e inguinales
 Pseudoartrosis Retraso Mental

6 A 10 AOS Escoliosis
Nodulos de Lisch
Bajo rendimiento acadmico

PRE ADO Y ADOLESCENCIA crecimiento de neurofibromas

plexiformes
Neurofibromas cutneos y HTA por alteacion renovascular
subcutneos Tumor maligno de la vaina de nervios
perifrico

ADULTOS HTA
Feocromositoma
# neurofibromas cutneos y Tumor maligno de la vaina de nervios
subcutneos perifr
 MUTACIONES

SOMTICAS GERMINALES

Aquellas que afectan a las Afectan a todas las clulas del

clulas no germinales (ej. organismo, incluida la lnea
Clulas tumorales) y por tanto germinal, y por lo tanto se
no se heredan pueden transmitir o heredar

MUTACIN DE NOVO

Alteracin en un gen que se presenta por primera vez en un miembro de una

familia, sin antecedentes familiares.
Una nueva mutacin slo tiene consecuencias genticas para la siguiente
generacin si ocurre en una clula de la lnea germinal, existiendo una
posibilidad de ser heredada
ACONDROPLASIA
En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen
antecedentes familiares de la enfermedad son mutaciones de novo
que afectan a la lnea germinal paterna.
Mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides)
durante la espermatognesis
Existe una relacin de la mutacin de novo con la edad del padre en el
momento de la fecundacin
Factor de riesgo Edad paterna avanzada 45 aos

MOSAICISMO Se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms

poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica

ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA

1. ALBINISMO OCULOCUTANEO (completo)

PORTADOR: este estatus se lo da en enfermedades recesivas

Un alelo mutado: Portador Dos alelos mutados: Presenta la enfermedad

Cuando existen poblaciones con consanguinidad hay una mayor probabilidad de portar
genes recesivos entre parejas. Sin embargo en parejas sin consanguinidad puede
existir riesgo

1.- ALBINISMO OCULOCUTANEO

A: sano a: enfermo con letra minscula por ser Recesivo

Alteracin en la enzima tirosinasa, su actividad esta o no presenta actividad alguna

TIROSINASA

TIROSINA Eumelanina y Feumelanina

 Portador

A a
AA: sano 50%
S Aa: sano y portador 50%
A AA Aa
a Probabilidad de hijo con albinismo ninguna
n
o A AA Aa

Portador

P A a
O
AA: sano 25%
R
Aa: sano y portador 50%
T A AA Aa
A aa : enfermo 25%
D
O
R a Aa aa

ENFERMEDADES LIGADAS AL X RECESIVO

1. HEMOFILIA
2. DALTONISMO
3. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

LIONIZACIN

Inactivacin aleatoria de uno de los cromosomas X, puede ser el X paterna o materna..

Se inactiva parte del cromosoma X no todo, ciertas regiones quedan activadas . En
consecuencia a esto aparecen los Corpsculos de Barr

Portadoras pueden tener algn grado de manifestacin demostrable no clnicamente

pero si bioqumicamente

En situaciones raras en las Portadoras pueden existir manifestaciones clnicas

LIONIZACIN NEGATIVA O NO ALEATORIA (se encuentra inactivado X sano) pero
estas no son comparables a las manifestaciones en el hombre

1.-HEMOFILIA

Factor 8 Predisposicin al sangrado, no hay coagulacin

2.-DALTONISMO

D: sano d: afectado

SANA
XD XD
A
 F
E Entre XDXd :
Xd XDXd XDXd
C Portadoras100%
T
Entre XDy: Sanos 100%
A
D
y XDy XDy
O

PORTADORA

XD Xd
Entre
S
A XDXD: Sanas50%
N XD XDXD XDXd XDXd : Portadoras50%
O
Entre
XDy: Sanos 50%
y XDy Xdy
Xdy: Enfermos 50%

3.-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Enfermedad hereditaria LIGADA AL X RECESIVA

Mutacin (deleccin) en el gen de la DISTROFINA se localiza en el cromosoma
X p 21
DISTROFINA forma parte del complejo Distrofina-Glicoproteina, lo estabiliza,
protegindolo de la degradacin, ya en su ausencia el complejo Glicoproteina es
digerido por las proteasas, lo que causa una degeneracin de las fibras
musculares debilidad muscular
La Portadora presenta: GOT y CK

CUADRO CLNICO

Debilidad muscular afecta a las extremidades proximales antes que a las

distales, y a las extremidades inferiores que a las superiores nio afecto tiene
dificultad para correr, saltar, caminar
Signo de Gower Paciente apoya sus manos sobre los muslos para ponerse de
pie
Marcha de pato, Acortamiento del tendn de Aquiles, Agrandamiento
(pseudohipertrofismo) de la pantorrilla
A los 12 aos de edad pierden la capacidad para caminar, estn confinados a
una silla de ruedas
Fracturas son frecuentes tanto en piernas como en brazos son causadas por
cadas debidas a debilidad muscular
Deformidades esquelticas Escoliosis + Debilidad muscular Fallo
Respiratorio Agudo
Retraso Mental
Cardiomiopatia
Fibrosis pared posterobasal Ventriculo Izquierdo
 Anomalidades en la conduccin nodulo AV, intraauricular,
interauricular
Arritmias supraventriculares

DIAGNOSTICO

Creatin kinasa
Aldosa
Electrocardiograma
R alta en precordial derecha
radio R/S
Onda Q en I, aVL , V5-6
Electromiografia
Pequeos potenciales polifsicos, patrn de miopata
Biopsia Muscular
Degeneracin, regeneracin muscular, fibras hipertrficas, reemplazo
tejido muscular por tejido adiposo y conectivo
Anlisis de la Distrofina
Ausencia por completo o casi completa de la distrofina
Anlisis Genetico
PCR
Tecnica de Southern Blotting

PRONOSTICO
Discapacidad que progresa rpidamente, muerte a los 25 aos por trastorno
respiratorio

ENFERMEDAD LIGADA AL X DOMINANTE

1. INCONTINENCIA PIGMENTI

Basta un alelo para manifestar la enfermedad

Siempre la enf. ligada al X dominante es INCOMPATIBLE CON LA VIDA
I: enferma i: Sana

ENFERMA
Entre
XI Xi
S
XIXi: Enfermas50%
A XiXi : Sanos50%
N Xi XIXi XiXi
O Entre
XI y: Abortos (Incompatible
con la vida) 50%
y XIy Xiy
Xi y: Sanos 50%

PENETRANCIA

% de individuos con un genotipo dado que exhiben el fenotipo correspondiente

Capacidad de un gen afecto de expresarse fenotipicamente
Probabilidad de presentar la enfermedad si tienes el gen afecto
En fin ustedes tienen la enfermedad tienen el gen afecto pero pueden o no
expresarlo fenotpicamente
LA PENETRANCIA PUEDE SER
 Completa 100% por ej: La neurofibromatosis esto quiere decir que
siempre que tengas el gen afecto siempre van a presentar la
enfermedad fenotipicamente
Incompleta <100% Cuando hay individuos que portando un
genotipo patolgico no expresan el fenotipo pero sin embargo son
capaces de transmitir la enfermedad por ej: una enfermedad cualqiera X
q presenta una penetrancia 80% significa que un 80% de los casos que
tiene el gen afecto presenta el fenotipo y el 20% de los casos aunque
tenga el gen afecto no va a presentar la enfermedad fenotpicamente,
osea est enfermo pero no tiene el fenotipo (caractersticas fiscas)

EXPRESIVIDAD VARIABLE Grado o intensidad con la que se presenta una

enfermedad

PATRON DE HERENCIA NO CLASICO O NO MENDELIANO

Varios mecanismos para que se produzca la enfermedad

HERENCIA MITOCONDRIAL
EXPANSIN DE TRIPLETES (MUTACIN DINMICA)
IMPRONTA GENMICA
DISOMA UNIPARENTERAL

HERENCIA MITOCONDRIAL

Se transmite nicamente por mujeres

Las enfermedades mitocondriales hereditarias slo se transmiten a
travs de la lnea materna. Ya que durante la fecundacin solo ingresa la
cabeza (acrosoma y ncleo) del espermatozoide y no es cuello que es
donde se encuentran las mitocondrias las cuales proveen energa, ATP,
al espermatozoide para su recorrido.
Se transmite a todos sus descendientes (100%)
Ejemplos de enfermedades hereditarias mitocondriales:
Atrofia ptica de Leber
Miopatas mitocondriales
Sndrome de Pearson

EXPANSIN DE TRIPLETES

1. SINDROME DEL FRAGIL X

2. COREA DE HUNTINGTON
3. DISTROFIA MIOTNICA

PARADOJA DE SHERMAN O ANTICIPACIN

Mayor gravedad de los sntomas en las sucesivas generaciones

Edad de incio ms temprana
Mayor penetrancia
Segn avanzan las generaciones la Premutacin se expande a mutacin ya que
se aumenta el # de repeticiones de tripletes

1.-SINDROME DEL X FRAGIL

Patrn de Herencia No clsico

Segunda causa de retraso mental de origen gentico (la primera Sind. Down)
EXPANSIN DEL TRIPLETE CGG (Citosina-Guanina-Guanina) del gen FMR-1
(frgil X ligada al retraso mental) codifica la protena FMRP desarrollo
cerebral
 Gen FMR-1 se localiza en el cromosoma X q 27.3 sitio frgil FraXa se
observa como una muesca en el cromosoma
Gen afecto ubicado en cromosoma X quienes padecen la enfermedad son y
las son portadoras por lo tanto es una Herencia similar a la Enfermedad
Ligado al X recesivo*

TRIPLETE CGG

LA EXPANSIN DE LOS TRIPLETES sucede durante la ovognesis (gametognesis

femenina)

Normal Repeticiones CGG 5-50

Premutacin Repeticiones CGG 50-200: Potencial que en la siguiente
generacin provoque mutacin
Mutacin Repeticiones CGG >200 : Se produce una Hipermetilacin del
gen se inactiva pierde su funcin y no se produce la protena FMRP es
importante para el desarrollo cerebral

CUADRO CLINICO

MUTACIN COMPLETA

Hombres
Comportamiento: Conducta autista, Hiperactividad o Dficit de atencin ,
Habla reiterativa, ecolalia, ansiedad social, evitan contacto visual
Cognicin: Retraso Mental (IQ) no pueden comprender ideas abstractas,
organizar informacin, ni planificar
Caractersticas fsicas: Macrocefalia, rostro alargado, frente ancha, prognatia,
orejas prominentes, articulaciones hiperflexibles, pies planos, pectus
excavatum, prolapso de la vlvula mitral, macroorquidismo en la pubertad
Mujeres
Generalmente se comportan como portadoras, aunque pueden existir casos (muy
raro) donde pueden presentar sntomas pero no son iguales que en los hombres, son
mucho ms leves, menos frecuentes ya que recordemos que se heredan dos
cromosomas XX y uno es inactivado aleatoriamente
IQ limite normal, trastornos en el aprendizaje
Trastornos de la conducta conducta autista
PREMUTACIN
Cognitiva y Comportamiento: Se ha observado mayor frecuencia de OCD
(desorden obsesivo compulsivo)
Fallo ovrico prematuro: Menopausia precoz 40 aos
Sndrome Ataxia-Tremor: Proceso Neurodegenerativo Parkinsonismo y
Neuropata Perifrica

DIAGNOSTICO
Anlisis Gentico
PCR
Southern blot
Cariotipo
Se puede observar el sitio frgil en el cromosoma, pero no siempre!!!
A mayor repeticiones mayor evidencia del sitio frgil
2.-COREA DE HUNTINGTON
Enfermedad neurodegenerativa Hereditaria , Autosmica Dominante**
Encontramos sx motores, cognitivos, psiquitricos, estos sx aparecen 3era y 4ta
poca de vida
EXPANSIN TRIPLETE CAG (Citosina-Adenina-Guanina) del gen HD o IT15 en el
cromosoma 4 p 16.3
Normalmente el Gen HD o IT15 codifica HUNTINGTINA Funcion ?????
Cuando el Gen HD o IT15 se altera HUNTINGTINA mutada ocasiona:
Alteracin dendritas sufren apoptosis , muerte neuronal
Gliosis (astrocitos en el SNC)
Corteza cerebral
Cuerpo Estriado: Ncleo caudado, Putamen, Globo Plido el
cual forma parte de los Ganglios Basales interviene en el inicio
y fin de los mov. voluntarios, procesos cognitivos, emociones
EXPANSIN TRIPLETE CAG
Normal 6 a 36 Repeticiones CAG
Mutacin >36 repeticiones CAG
**A.D : Esto hay q cogerlo con pinzas, A.D lo dice en muchas paginas q encontr y
ntonces diramos q es un patrn mendeliano clsico y contradice el hecho de no ser
mendeliano, pero lo q yo entiendo es q generalmente se puede transmitir como
autosomica dominante pero ciertas veces esto no se cumple y se da por expansin
de tripletes ntonces realmente no seria clasico. De cualquier manera si el Dr
Landivar pregunta digame 3 enfermedades con patrn no clsico (pilas esa fue una
pregunta del examen oral) dicen Corea de Huntington , Sindrome de frgil X,
Distrofia Miotonica y estudien los tripletes q se afectan

CUADRO CLINICO
Trastornos Cognitivos y Psiquitricos:
Perdida de la memoria, dficit atencin, se distrae con facilidad
Irritabilidad, insomnio, ansiedad, apata, depresin, tendencia al suicidio
Demencia progresiva, subcortical trastornos del sistema activador reticular
ascendente (SARA)
Manifestaciones Fsicas

Movimientos coreicos de los miembros (Corea: mov. breves, rpidos, irregulares)

Giros de la cabeza
Protrusin de la lengua
Gesticulacin facial
Levantamiento de hombros

Anormalidades menores

Inquietud
Nistagmo
Hiperreflexia
Disartria
Disfagia
Atetosis: mov anormales lentos, continuos, predominio distal en manos, dedos,
lengua
3.-DISTROFIA MIOTNICA

Patologa que no solo afecto los msculos tambin afecta otros rganos, es
Multisistmica, Se presenta en la 3era y 4ta poca de vida
Causa ms frecuente de distrofia muscular hereditaria
2 formas clnicas
Clsica adulto
Congnita causa frecuente de hipotona neonatal
Autosmica Dominante**
EXPANSION DE TRIPLETES CTG (Citosina-Timina-Guanina) del gen DMPK
(protena kinasa distrofia miotnica) en el cromosoma 19 q 13.3
Gen DMPK codifica Proteina Kinasa Miosina

EXPANSIN TRIPLETE CTG

NORMAL Repeticiones CTG 5 a 34
PREMUTACIN Repeticiones CTG 35 a 49
LEVE Repeticiones CTG 50 a 150 Edad 20 a 70 aos
CLSICA Repeticiones CTG 150 a 1000 Edad 10 a 30 aos
CONGNITA Repeticiones CTG >2000 Nacimiento

Catarata
LEVE Y CLASICA
Miotona
Debilidad

CONGNITA no hay cataratas

FORMA CLASICA

Miotona Imposibilidad de relajar los msculos

Debilidad musculo esqueltico y liso
Cataratas 90% se detectan por lmpara de hendidura
Los trastornos distroficos afectan los msculos distales y craneofaciales
Afeccin msculos faciales fascie inexpresiva + ptosis palpebral (existe
atrofia del musculo temporal, masetero y facial)
Afeccin de msculos de la deglucin y fonacin Voz nasal
Debilidad manos y pies
Debilidad msculos respiratorios Insuficiencia Respiratoria
Trastornos mentales y cognitivos Retraso mental, Somnolencia, Apatico,
Agresivo, Indiferente
Manifestaciones Sistmicas:
palpitaciones, sincope, arritmias , muerte sbita
prolapso mitral
Se afecta el miocardio y el sistema de conduccin es reemplazado por tejido
graso y fibroso
Hiperglicemia, Insulino-resistencia
Disfagia, megacolon, clicos
esterilidad, alopecia
irregularidad menstruales, complicaciones en el embarazo: polihidramnios,
aborto espontaneo, parto pre trmino, hemorragia posparto
Incapacidad para caminar a los 20 a 30 aos

FORMA CONGNITA

Hipotona neonatal
Escazos movimientos fetales
 Apnea, trastornos respiratorios
Expresin facial atpica cara angosta, boca comisuras hacia abajo, paladar
ojival
Pie bot
Criptorquidea
Hipoplasia izquierda , trastornos del ritmo, alteraciones valvulares
Retraso mental frecuente no siempre
Estrabismo (las cataratas no son comunes)

IMPRONTA GENOMICA

Mecanismo molecular selectivo que controla la activacin e inactivacin de

genes que provienen del padre o la madre.
A travs de la METILACIN INACTIVACIN (no se expresa). Los que derivan del
padre tienen un impronta y los q derivan de la madre tienen otra impronta.
Todos expresamos en nuestro genoma unos genes en los que expresamos
nicamente el alelo paterno y otros en los que se expresa el alelo materno
Se da en todas las clulas. Es igual para todas las especies. Por ej: Si el gen C
tiene impronta paterna, va a ser as para todos los individuos de la especie.
IMPORTANCIA Unos genes maternos controlan el desarrollo embrionario y
genes paternos el desarrollo de la placenta, si existe nicamente informacin de
un progenitor tendramos buena formacin embrionaria con atrofia placentaria o
viceversa
SE PRODUCE en los gametos, antes de la implantacin. Las clulas somaticas
expresaran la impronta tal cual la heredaron de sus padres. Sin embargo cuando
se formen gametos se producir la DESimpronta y en dependencia del sexo, la
REimpronta tendr lugar en los genes que se transmiten sellados en tu sexo. Por
ej: Yo soy =D y tengo los genes sellados que me ha transmitido mi madre y mi
padre, ambos sellados. Pero yo formo ovocitos y en estos ovocitos yo slo
transmito sellados los genes de sellado materno, pues los de sellado paterno los
aportar el . Para transmitir sellados slo los de sellado materno yo desello
todos y vuelvo a sellar SLO los de sellado materno, quedando los de sellado
paterno sin impronta

DISOMIA UNIPARENTERAL

Mecanismo de reparacin celular, los dos cromosomas son del mismo

progenitor, en lugar que una copia provenga de la madre y otra del padre

1.-SINDROME DE PRADER WILLI

DISOMA UNIPARENTERAL MATERNA

DELECCIN DE ORIGEN PATERNO ausencia en la expresin de los genes
paternos + Impronta paterna por lo cual no se expresa ningn alelo
Se ve afecto el GEN SNRPN del cromosoma 15 q 11 q 13
Se caracteriza:
o Retraso mental ,Obesidad, Hipogonadismo

MANIFESTACIONES CLINICAS

Infancia
Hipotona neonatal letargo , fatiga fcil, poca fuerza al succionar
Retraso mental , Retraso desarrollo motriz
hipogonadismo, criptorquidea hipoplasia labios menores y cltoris
Niez
Hiperfagia Obesidad
Baja estatura

Adolescencia
La pubertad puede adelantarse o atrasarse. Las caractersticas
sexuales secundarias son incompletas

Comportamiento
Terquedad, rabietas, conducta obsesiva compulsiva, conducta similar
al autismo. Depresin, episodios psicticos, compulsin por la comida,
ingieren grandes cantidades de comida sin llenarse, tener nauseas o
indigestin pueden llegar a comer comida congelada, de la basura

2.-SINDROME DE ANGELMAN (sndrome de la mueca feliz)

DISOMA UNIPARENTERAL PATERNA

DELECCIN DE ORIGEN MATERNO + Impronta de origen
paterno
Se ve afecto GEN UBE3A del Cromosoma 15 q 11 q 13
Se caracteriza:
o Retraso mental (>severidad), Mov.
Anromales (ataxia), risa permanente sin
motivo

RASGOS CLINICOS

CONSISTENTES 100%

Retraso en el desarrollo severo

Capacidad lingstica disminuida o nula
Lenguaje receptivo o no verbal mucho mejor que el verbal
Trastornos del movimiento y del equilibrio, ataxia a la marcha, movimiento
trmulo de los miembros
Hipermotricidad
Conducta caracterstica y peculiar: sonrisa frecuente, apariencia de felicidad,
personalidad fcilmente excitable, flapping de manos

FRECUENTES 80%

Microcefalia a los 2 aos

Crisis convulsivas a los 3 aos
Discapacidad intelectual
EEG anormal ondas de gran amplitud y picos lentos

FRECUENTES 20 80%

Estrabismo
Lengua prominente problemas para succionar o tragar
Problemas en la alimentacin durante la infancia
Babeo frecuente
Prognatia
Boca grande
Insomnio
Hipopigmentacin piel y ojos
 Hipersensibilidad al calor
Hiperactividad de miembros inferiores
Aplanamiento de la nuca
Atraccin o fascinacin por el Agua

1er T. Doble test

Biquimico
2do T. Triple test
SCREENING
PRENATAL
Ecogafrico

Bipsia de
Vellosidades
METODOS corionicas
DE
Invasivos Amniocentesis

DIAGNSTIC Cordocentesis
O PRENATAL

Estudio del feto

Ecografia
en su totalidad
No invasivos "Tercer
con ecografia
Nivel"
dimensional

SCREENING
PRENATAL

Tamizaje Estudio No son

No sirve para hacer
que se realiza a invasivos
Dx, Sirven para
todos indicar un riesgo

DIAGNSTICO
PRENATAL

Se lo realiza a La mayor parte son

determinada persona invasivos
siempre que exista Se provee informacin
sospecha clinica concreta que corrabora sospecha
 SCREENING PRENATAL

ALTO RIESGO
Antes:

35 AOS
Se sometan a
AMNIOCENTESIS

Actual:

25 35 45

Riesgo normal: 1:30

Screening :1:500 No hay riesgo

El Screening me determina si el riesgo es el que debera tener por ej: una mujer de 25
aos debe tener un riesgo 1:1250 de tener un hijo con Sind. De Down pero si obtengo
1:25 es parecido al de una mujer de 45 aos por lo tanto tiene un Alto riesgo si se
justifica Amniocentesis

SCREENING

Realizar una serie de pruebas y estudios para establecer el RIESGO ESTADISTICO de la

gestante en relacin a 3 posibles supuestos:

Riesgos de Trisoma 21
Riesgos de Trisoma 13 y 18
Riesgos de defectos del cierre del tubo neural

SCREENING me dice si hago o no DIAGNSTICO PRENATAL

MTODO DE DIAGNSTICO INVASIVOS

Riesgos

Interrupcin del Embarazo (1%)

Inmunizacin Rh
Infeccin o rotura de membranas

MTODO DE SCREENING

Parmetros Bioqumicos
1er Trimestre 0 a 13,6 semanas, lo ideal es de 11 a 13 semanas
Doble test: PAPP-A , HCG libre
2do Trimestre 13,6 a 24 semanas lo ideal es de 15 a 20 semanas o 16 a 19
semanas
Triple test: HCG libre, AFP, Estriol no conjugado
Mujer > 35 aos Debe realizarse Estudio de Screening
Mujer <35 aos Debe ofrecerse Estudio de Screening

En ecuador 2/3 de nios con Trisoma 21 nacen de madres <35aos

Mtodos Ecogrficos

TRANSLUCENCIA NUCAL: Medicin entre 12 y 13 semanas

Si esta aumentada est relacionada con Sndrome de Down, Sndrome de Turner,
Higroma Qusticos
HUESO NASAL: Ausencia Trisoma 21 y Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)