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Alcaptonuria

Autosomica Recesica, en el
cual el cido homogentisico
no es metabolizado. La
enzima deficiente es el
cido homogentisico
oxidasa. Causa: ACIDURIA,
ARTRITIS Y OCRONOSIS.
Sintomas ms
caracteristicos: Orina negra
cuando se expone a la
atmosfera.

Fenilcetonueria

Es una enfermedad autosmica recesiva. Sintomas: erupciones,


Microcefalia, Convulsiones, Hiperactividad, Retardo desarrollo social e
intelectual.Dieta baja en fenilalanina: verduras, frutas,
azucares,protenas, panes y galletas.Hay acumulacin de fenilpiruvato:
Fenil lactato y fenilacetato. Prueba de screening y prueba de FeCl3.
Jarabe de Arce

Eliminacin de grandes cantidades de aminocidos (leucina, isoleucina,


valina), en la cual hay olor al jarabe de arce. Enfermedad autosmica
recesiva. falta de un grupo de enzimas denominado "deshidrogenasa de los cetocidos de cadena
ramificada" Sintomas: Coma, Dificultades alimentara, Letargo, Convulsiones, Orina a olor al jarabe de
arce, comitos.
Homocistinuria

Deficiencia de cistationina beta sintasa, es una enfermedad hereditaria


del metabolismo del aminocido metionina, defecto en la enzima
cistationina beta sintasa. Es autosmico recesivo. Sintomas:
Deformacin del torax, enrojecimiento de las mejillas, arcos elevados de
los pies, discapacidad intelectual, rodillas valgas, extremidades largas,
miopa, dedos como araa, contextura alta y delgada. Tratamiento de
dosis altas de vitaminas B6 (piridoxina).

Albinismo:

Reduccin o ausencia total de melanina en los ojos, piel y pelo.


Autosomica recesiva. Interrupcin de la enzima tirosinasa. Sintomas:
Falta color de cabello, piel e iris, parches de piel sin color, ojos bizcos,
sensibilidad a la luz, mov. Oculares rpidos, problemas de visin.

VITAMINAS
Serie D: beta caroteno o vitamina E (enfermedades cardiovasculares o el
cncer).

El uso de suplementos es ms comn en las mujeres y los adultos


mayores. B-caroteno aumenta el riesgo de cncer de pulmn. El estrs
oxidatico iniciacin y progresin de cncer y enfermedades
cardiovasculares . Vitamina A puede reducir la densidad mineral sea.
hipercarotenemia o coloracin amarillenta de la piel (multivitaminas y -caroteno),
erupciones (multivitaminas), eventos hemorrgicos menores (multivitaminas), y sntomas
gastrointestinales (calcio y selenio). daos poco frecuentes pero ms graves se asocian con
algunos ensayos de nutrientes, incluyendo las fracturas de cadera (vitamina A), el cncer de
prstata (cido flico), y los clculos renales (vitamina D y calcio).

vitamina D, calcio, selenio y cido flico, para la prevencin primaria de las enfermedades
cardiovasculares y el cncer.