Problemas sobre Herencia ligada al sexo

EL DALTONISMO

1 · Visión normal del color.

La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina
ocular: los conos. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir
cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el
rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres
colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades
intermedias.

2 · Ceguera al color

El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o
funciona defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de
lo que podríamos pensar (de hecho, un 8% de la población masculina
presenta ceguera para el rojo o el verde). En tal caso, se presentará el
trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color. Existen varios
tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado.

3 · Tipos de daltonismo

La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera
para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las
mujeres (después hablaremos del porqué de esta diferencia) y afecta
bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno
de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son
captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto
identifica los dos colores como uno sólo.

Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos
responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre
los tonos azules y los amarillos.

Sin embargo. 4 · Genética del daltonismo Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X. al estar en el cromosoma 7. mientras que una sola en los varones (XY). y el del azul. pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque siempre diferentes). se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos. Por último. por tanto. en conclusión. pues el sujeto que las padece sólo dispone de dos tipos de conos. Un último caso. los más frecuentes). un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. presentándose los tres tipos de receptores. en el que todos los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color. será daltónico siempre que éste sea mutante. En este caso hablaremos de tricromatismos anómalos o debilidad para el color. Pero también puede suceder que. al solo tener un cromosoma X. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX). mucho más excepcional es el mono cromatismo. . alguno de ellos (frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. Presentan.Estas alteraciones se conocen como dicromatismos. una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Según esto. mientras que un hombre. defectos parecidos a los dicromatismos. El carácter de estas mutaciones es recesivo. pero más leves. Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El daltonismo es. en el cromosoma 7. esto es. una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde. Las anomalías para el azul. la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía. En este caso lo que ocurrirá será que el paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido.

o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan. sin embargo.5 · Métodos de detección El método más rápido para la diagnosis del daltonismo consiste en unas láminas de manchas de Stilling e Ishihara. agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de daltonismo. Estas láminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares. no serán capaces de reconocer esas figuras. .

Arriba 25 29 Arriba 25 Nada Centro 45 56 Centro Nada 56 Abajo 6 8 Abajo Nada Nada . Dcha. Dcha. Izqda. Ceguera para el rojo o el Visión normal verde Izqda.

. La herencia genética del daltonismo Herencia genética del daltonismo .. un individuo normal verá el número 5. En esta lámina. Y una última prueba. mientras que un daltónico (ceguera para el rojo o el verde) verá un 2.

. 5. normales.La deuteranopsia y deuteranomalía son las formas más frecuentes de daltonismo y van ligadas a los cromosomas sexuales (XY). 3. lo más habitual es la madre portadora con un padre normal. 4. Hijos. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY): XN XN Xd XdXN XdXN Y XNY XNY Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento). 50% hijas daltónicas. 2. Madre portadora y padre normal: el 50% de sus hijas seran portadoras y el 50% de sus hijos serán daltónicos. Madre daltónica y padre daltónico: todos los hijos daltónicos. Madre daltónica y padre normal: todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos. 50% hijos daltónicos. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY): XN XN XN XNXN XNXN Y XNY XNY Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador. Madre normal y padre normal: ninguno de sus hijos será daltónico ni portador. 6. 2. 1. Madre normal y padre daltónico: 66% de hijas portadoras. Madre portadora y padre daltónico: 50% de hijas portadoras. Las posibles combinaciones que se pueden dar: 1. Estadísticamente.

La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente.La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente. hijos no afectados. donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X): Solo hijas portadoras. Madre portadora y padre normal: Xd XN XN XNXd XNXN Y XdY XNY El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos. 3. donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X): .

Madre daltónica y padre daltónico: Xd Xd Xd XdXd XdXd . 50 por ciento hijos daltónicos. 6. 4. 50 por ciento hijos normales. Madre daltónica y padre normal: Xd Xd XN XNXd XNXd Y XdY XdY Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos. otros portadores. unos sanos. Hijas e hijos. Madre portadora y padre daltónico: Xd XN Xd XdXd XdXN Y XdY XNY El 50 por ciento de hijas portadoras. 5. 50 por ciento hijas daltónicas.

lo más habitual es la madre portadora con un padre normal. . Y XdY XdY Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos. Estadísticamente.