O desenvolvimento cientfico tem aumentado esxponencialmente. Especificamente,
nas Cincias Biologicas nenhuma rea iguala o avano espetacular da Gentica. As primeiras observaes do monge Gregor Mendel em 1865, em ervilhas, sugeriram que as clulars continham vrios pares de fatores, cada um especificando um carter. Os membros de cada par, segregavam em cada gerao preservando a sua independncia, em relao aos outros pares. Foram necessrios 35 anos para que essas simples observaes de Mendel fossem reconhecidas e aceitas. O ano de 1900 marca, pois, o incio da Gentica. Na primeira metade deste sculo, que se finda, aliceraram-se as suas bases, estudando os seus mecanismos, a variabilidade, a mutao, a evoluo e a interao com o meio ambiente. Na segunda metade do sculo com o reconhecimento da importncia do DNA e a descrio de sua estrutura, aliado ao aperfeioamento e o aparecimento de novas tcnicas resultou numa grande diversificao da Gentica. A interao com a Citologia, a Bioqumica e a Biofsica, impulsionou o desenvolvimento explosivo da Citogentica e da Biologia Molecular. Finalmente a tecnologia da manipulao do DNA pela Engenharia Gentica e a interao com a informtica culminou nos atuais estudos que conduzem ao conhecimento integral do genoma humano e de outros organismos. O que antes era estudado e constatado a posteriori no ser humano, hoje pode ser antecipado j nas fases iniciais da gestao, permitindo ao profissional habilitado prevenir doenas malformaes ou mesmo interferir no material gentico, atravs de terapia gentica. As perspectivas futuras aps desvendar todo o genoma humano so imensurveis. A Gentica em geral incluindo o Gentica Mdica, pela sua abrangncia, deixou de ser uma disciplina estanque, para ser multidisciplinar e interdisciplinar. Extrapolando seus limites tem exercido sua influncia em vrias outras reas do conhecimento, com implicaes at mesmo nas cincias sociais. Tamanho o potencial de interveno de que dispem os cientistas, que novos paradigmas de conduta tica esto sendo estabelecidos. Na cascata dos desenvolvimentos que leva ao caminho de novos conhecimentos, textos de Gentica, para serem teis aos estudiosos, devem ser rapidamente atualizados, o que nem sempre possvel com um s autor. So portanto oportunas as edies de, livros em que vrios colaboradores participam, escrevendo sobre suas reas de interesse e atuao. O escopo do presente livro com participao de muitos autores sob a coordenao de Zan Mustacchi e Sergio Peres inclu captulos abrangentes de conhecimentos bsicos para quem estuda ou tem interesse por Gentica Mdica. Alm disso, ao invs de tentar abranger toda a vasta rea de conhecimentos acumulados, optou-se por complementar a obra com captulos de especialidades em que a Gentica Mdica e Clnica importante e cujo conhecimento atualizado pode ser de grande utilidade para a prtica mdica, alm de sua relevncia em outras reas do conhecimento.
WILLY BEAK
Doutor pela Universidade de So Paulo. Ex Professor Pleno de Gentica Mdica
da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo. Ex Diretor Geral do Instituto Butantan. Presidente da Fundao Butantan e Coordenador Geral dos Institutos de Pesquisa da Secretaria da Sade de So Paulo. Diretor do Laboratrio de Gentica e Diretor Cientfico do Instituto Butantan.