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INTERVENÇÃO FONOAUDIOLÓGICA NA SÍNDROME


CRI-DU-CHAT: RELATO DE CASO

Intervention of the speech-language pathologists in the


Cri-du-Chat Syndrome: case report
Simone Gonçalves de Melo (1) e Simone Rocha de V. Hage (2)

RESUMO
Objetivo: apresentar aspectos clínicos, diagnóstico e evolução de um caso com síndrome Cri-Du-
Chat em acompanhamento fonoaudiológico. Métodos: relato de caso - a paciente possuía dois
anos de idade e foi encaminhada para tratamento fonoaudiológico por apresentar atraso de linguagem
e fala. Observamos início do uso da comunicação oral com significativo aumento de vocabulário,
evolução da brincadeira simbólica, melhora do contato social. Resultados: o processo terapêutico
envolveu melhora da compreensão da linguagem oral, melhora do contato social, orientação à família,
promoção do início do uso de gestos e palavras com fim comunicativo, estimulação da brincadeira
simbólica. Conclusão: a terapia fonoaudiológica parece ser eficaz no tratamento de casos com
síndrome Cri-Du-Chat, no que diz respeito às habilidades comunicativas e na interação social.

DESCRITORES: Síndrome do miado do gato/reabilitação; Retardo mental/reabilitação; Relato de caso

■ INTRODUÇÃO microcefalia (100%); face redonda (68%);


hipertelorismo (94%); epicanto (85%); posição
A síndrome Cri du Chat, também conhecida antimongolóide das fendas palpebrais (81%); estra-
como síndrome do miado do gato ou síndrome 5p -, bismo geralmente divergente (61%); orelhas de im-
foi descrita pela primeira vez por Lejoure e colabo- plantação baixa e/ou grosseiras (58%); cardiopatia
radores, em 1963. A denominação Cri du Chat se congênita (30%); discreta diminuição do comprimen-
deve ao choro agudo e fraco da criança ao nascer, to dos ossos metacarpianos (40%).
lembrando miado de gato, causado pela hipoplasia Alterações que ocorrem em menor freqüência são:
da laringe 1. Este som torna-se menos pronunciado fenda labial ou palatina, miopia, atrofia do nervo óptico,
com o crescimento da criança. fibromas pré-auriculares, úvula bífida, falta de oclusão
A deficiência cromossômica que causa a dos dentes, pescoço curto, clinodactilia, hérnia inguinal,
síndrome é a deleção do braço curto do cromossoma criptorquidia, agenesia de rim e baço, hemi-vértebras,
5 e é designada 5p- ou 46,xy, sendo que a incidên- escoliose, pés planos, escarnecimento precoce. Há
cia é maior no sexo feminino. Nem todas as carac- relatos na literatura recente de micrognatia 2,3.
terísticas descritas na síndrome estão presentes em Estas características estão presentes deste o
cada criança com síndrome de Cri du Chat. As ca- nascimento, mas não se agravam ao longo dos anos.
racterísticas mais comuns são: baixo peso ao nas- O fenótipo muda com a idade. A face, por exemplo,
cimento, abaixo de 2.500grs (72%); crescimento len- torna-se mais alongada. Não há sinal patognomônico
to(100%): choro lembrando miado de gato (100%); sobre as características desta síndrome 4.
deficiência mental (100%); hipotonia muscular (78%); Após a descrição da síndrome, o número total de
casos chegou a aproximadamente 30, mas novos
casos foram descritos desde a publicação original.
(1)
Fonoaudióloga, Especialista em Motricidade Oral; Estima-se que a incidência da síndrome não é alta,
Fonoaudióloga em consultório particular aproximadamente 1 em cada 50.000 nativivos 5.
(2)
Fonoaudióloga, Doutora em Ciências Médicas – Há relatos de alteração anatômica cerebral e de
UNICAMP; Professora da Universidade de São Paulo - sinais de atrofia cerebelar, hipoplasia de vermis e
Bauru disgenesia de corpo caloso 6,7.

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A síndrome é responsável por 1% dos indivídu- como descrever o processo de intervenção


os excepcionais com QI abaixo de 35 e institu- fonoaudiológica, apontando aspectos que favorece-
cionalizados. ram o uso da linguagem oral.
Alguns autores relataram que a maioria destas
crianças chegam a deambular e muito raramente ■ MÉTODOS
conseguem falar algumas palavras . Também afirma-
ram que a morte ocorre nos primeiros meses de vida Este estudo baseia-se em um relato de caso de
ou na primeira infância 8,9,10. A sobrevida até a fase uma criança de 5 anos e 5 meses, do gênero femi-
adulta tem sido observada, mas não é comum 10. nino. Os pais foram informados do estudo por meio
A maioria das crianças com síndrome Cri du Chat de carta e assinaram consentimento livre e esclare-
não desenvolvem fala, principalmente nos casos com cido. O trabalho teve aprovação do comitê de ética
deficiência mental severa. As desordens alimentares em pesquisa do Centro de Especialização em
podem ocorrer desde muito cedo na vida dessas cri- Fonoaudiologia Clínica ( nº 092 /2003).
anças; pode haver perda auditiva condutiva em de- O primeiro sinal de alteração no desenvolvimento
corrência de otite media crônica, a voz raramente é foi ao nascimento, em que se constatou perímetro
usada para a comunicação. Estas crianças têm um cefálico abaixo do esperado. Aos 6 meses os pais
comprometimento de linguagem muito severo. Po- perceberam atraso no desenvolvimento motor e
dem ocorrer complicações respiratórias na primeira encaminharam a criança para avaliação pediátrica que
infância e muitas crianças não sobrevivem ao nasci- diagnosticou microcefalia. A avaliação neurológica
mento. O prognóstico é apontado como restrito 11. En- realizada posteriormente,indicou tratamento de
tretanto foi relatado um estudo de crianças com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Em
síndrome de Cri du Chat em 1965, onde afirmou-se exame auditivo houve a constatação da normalidade
que um nível muito mais elevado de desempenho in- destas vias. A criança iniciou o primeiro período de
telectual pode ser atingido, ao contrário do que foi atendimento fonoaudiológico aos 2 anos e 4 meses
previamente sugerido em estudos realizados com de idade, permanecendo neste por 1 ano.
pacientes internados. Com a educação precoce e A criança foi encaminhada para escola especial
apoio familiar, algumas crianças afetadas, segundo o e aos 3 anos e 4 meses recebeu o diagnóstico da
estudo, atingem um nível social e psicomotor de uma doença cromossômica 5p- pelo Hospital das Clíni-
criança normal de 5 ou 6 anos de idade, e em metade cas da Universidade Federal de Minas Gerais,
das crianças com mais de 10 anos de idade possu- reiniciando atendimento fonoaudiológico um ano e
em uma estrutura de frases e um vocabulário que meio depois, aos 4 anos e 9 meses de idade, com o
permitem sua comunicação oral 4. mesmo profissional.
O diagnóstico pré-natal pode ser realizado atra-
vés da aminiocentese, sendo utilizado principalmente A avaliação fonoaudiológica constou de:
em mulheres com idade avançada 12,13.
Alguns autores relatam a discrepância entre o a) Aspectos físicos: realizada por meio de ob-
desenvolvimento da linguagem expressiva e recep- servação física, em especial sobre as carac-
tiva, estando a última mais desenvolvida na síndrome terísticas da face.
Cri du Chat 14,15. b) Linguagem: realizada por meio de observa-
Estudos mais recentes sugerem que condutas ção comportamental, considerando protocolo
prováveis de crianças com a síndrome cri du chat de avaliação de linguagem sem oralidade
envolvem auto-agressão, movimentos repetitivos, que investigou intencionalidade, funcionali-
hipersensibilidade a sons, comportamentos agres- dade, grau de participação em atividade
sivos e fixação obsessiva por objetos 3,16,17. dialógica, meio de comunicação, nível de com-
A realização de um estudo de caso sobre a preensão e postura comunicativa dos pais 8.
síndrome Cri du Chat se torna importante pela des- c) Atividade lúdica: realizada por meio de ob-
crição do tratamento fonoaudiológico e pela evolu- servação comportamental considerando os
ção terapêutica significativa, se considerarmos as seguintes critérios : tipo de ação, forma de
condições de desenvolvimento dessas crianças e os manipulação dos objetos e interação/comu-
prognósticos descritos na literatura. Podemos con- nicação com adultos 9.
siderar ainda que, por ser uma síndrome rara há
carência de informações principalmente do proces- As diretrizes para o planejamento terapêutico
so terapêutico. foram:
Considerando a premissa acima, este trabalho
teve como objetivo descrever as manifestações a) Aumentar a freqüência de comportamentos
fonoaudiológicas de uma criança com síndrome Cri comunicativos intencionais através de ativi-
du Chat, comparando-as com a literatura, assim dades socializadas.

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b) Ampliar a funcionalidade da linguagem, le- Processo de intervenção


vando a criança a usar a comunicação com
diversos fins. O atedimento fonoaudiológico descrito neste estu-
c) Melhorar a compreensão da linguagem oral, do, ocorreu durante 2 anos e 5 meses com freqüência
através de instruções verbais mínimas apoi- semanal (duas vezes por semana). Os pais participa-
adas no contexto imediato. ram das sessões, inicialmente com maior freqüência
d) Orientar a família no sentido de promover e (três vezes ao mês aproximadamente) e, com a evolu-
facilitar brincadeiras e atividades para o de- ção da criança e a melhora das condutas por parte
senvolvimento da linguagem, através de dos pais essa participação foi diminuindo. Nestas situ-
conversas sistemáticas e filmagem do brin- ações eram abordadas orientações com relação às
car (pai x filha e mãe x filha) com análise condutas que favoreciam o desenvolvimento da lingua-
das fitas e discussão com os pais posteri- gem e da brincadeira simbólica. Algumas vezes eram
ormente. filmadas as sessões terapêuta-paciente, e pai ou mãe-
e) Estimular a brincadeira simbólica através da paciente, posteriormente discutidas com os pais.
imitação e jogo simbólico. A conduta terapêutica e o atendimento
fonoaudiológico foram realizados pela autora prin-
■ RESULTADOS cipal.
Durante as sessões terapêuticas foram aborda-
Processo de avaliação das situações que promoviam o uso da intencio-
nalidade, utilizando brinquedos e objetos de interes-
Durante a avaliação fonoaudiológica, constata- se da criança; a funcionalidade, utilizando situações
ram-se as seguintes anomalias quanto ao aspecto em que a criança precisasse usar as funções de “so-
físico: crescimento lento, choro lembrando miado de licitação de objetos”, “solicitação de ação”. Abordou-
gato, hipotonia muscular, microcefalia, face redon- se também orientação aos pais para que não aten-
da, hipertelorismo, epicanto, posição antimongolóide dessem imediatamente todas as necessidades da
das fendas palpebrais, orelhas de implantação bai- criança, dando a oportunidade para que ela utilizas-
xa, assimetria facial, fibromas pré auriculares, pes- se as funções de “exibir-se”, “obter atenção para si”,
coço curto, pés planos. “pedir permissão”. Não deixando ainda de identifi-
Na avaliação de linguagem foram observados car e enfatizar comportamentos da criança como
raros comportamentos comunicativos intencionais, apontar, mostrar, olhar alternadamente, o que en-
com funcionalidade restrita, do tipo instrumental volve a atenção conjunta e propicia um desenvolvi-
regulatória. Constatou-se comunicação intencional mento da linguagem, critérios estes abordados na
apenas em situações de medo, em que a criança avaliação 18.
olhava para o objeto e para o adulto alternadamente, Garantir a atenção, efetividade da comunicação
se agarrando ao mesmo, demonstrando querer colo. e a compreensão da linguagem oral durante as ati-
A participação em atividade dialógica foi nula. Os vidades lúdicas assim como valorizar todos os mei-
meios de comunicação eram restritos às os de comunicação utilizados pela criança, foram
vocalizações e algumas palavras ( pai, mãe, vovô, aspectos essenciais para o tratamento 18.
lua, água, chuva). Gestos indicativos ou Propiciar uma evolução da brincadeira simbóli-
verbalizações não foram observados na avaliação. ca, utilizando materiais como bonecas, miniaturas
A compreensão da linguagem oral limitava-se à uma de casas e de diversos ambientes conhecidos pela
quantidade restrita de ordens rotineiras, como: “vem criança e necessários no processo terapêutico, pois
aqui”, “me dá”, “senta”, “vamos”. A postura comuni- o brincar simbólico e a linguagem oral são ativida-
cativa dos pais era de sempre iniciar os temas de des representativas e manifestações da capacida-
conversação, compreendendo e falando a maioria de simbólica 18,19.
das vezes pela criança. Não podemos aqui, Os comportamentos comunicativos aumenta-
desconsiderar as dificuldades de interação e comu- ram em freqüência; em uma média de um compor-
nicação da criança, com déficit cognitivo e tamento comunicativo a cada 6 minutos. Passou a
microcefalia. Provavelmente essa era a postura co- fazer uso da linguagem com função de interação
municativa possível no momento inicial. social, utilizando-se de cumprimentos, chamando
Na atividade lúdica, a criança, apresentou ma- a atenção do adulto através de palavras, olhando
nipulação do objeto um a um, com exploração, prin- antes de realizar uma atividade, pedindo permis-
cipalmente oral. Com relação à forma de manipu- são. Desenvolveu também ações comunicativas
lação dos objetos, a criança explorou os objetos envolvendo atenção conjunta. Recentemente, ao
sempre de modo rápido e superficial com reduzido caminhar com a mãe apontou para um bando de
tempo de atenção, desistindo frente a qualquer obs- passarinhos e disse: “inho”. Todavia, os comporta-
táculo. mentos comunicativos ainda se manifestam de for-

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ma isolada, sem engajamento na atividade dialógica. vas, evidenciando uma linguagem em evolução. Não
A criança inicia a interação, o outro reage, mas ela há relato de infecção auditiva, com constatação de
não consegue dar continuidade. Ainda não tem audição normal por meio de avaliação audiológica.
engajamento em uma atividade de troca comunica- Esses achados não vão ao encontro dos achados
tiva, certamente pelo déficit cognitivo. da maioria das crianças com essa síndrome, em
Os meios de comunicação passaram a incluir que se observam graves alterações do desenvolvi-
gestos indicativos e representativos, além de pala- mento de linguagem e freqüentes perdas condutivas
vras isoladas. Passou de sete palavras iniciais para em decorrência de otite média crônica 11.
cinqüenta e duas palavras que são usadas dentro O comportamento de linguagem e o comporta-
do contexto com mais frequência. Com relação à mento lúdico inicial da criança caracterizavam-se por
compreensão da linguagem oral, a criança conse- defasagem na compreensão da linguagem oral, nas
gue compreender e executar até duas ordens como: habilidades comunicativas, tanto na freqüência da
“pegue o copo e coloque-o na mesa”, ou ainda, “de- intencionalidade como na funcionalidade, nos mei-
pois que você comer, poderá brincar com a bola”. A os de comunicação na atividade lúdica e dialógica.
maior compreensão da linguagem oral possibilitou O que é compatível com a literatura, que relata com-
a melhor aceitação de regras e limites na escola, prometimento da linguagem principalmente em ca-
em casa e no convívio social. A compreensão da sos de deficiência mental severa 11. Todavia, no pro-
linguagem oral não se restringe mais a ordens roti- cesso terapêutico foram enfatizadas atividades que
neiras e situacionais, no entanto, ainda depende do favoreceram a construção da brincadeira simbólica
contexto imediato. e a linguagem.
Os pais apresentavam grande ansiedade e ex- Atualmente, a criança consegue manipular os
pectativa em relação a linguagem da criança, com objetos com maior interesse, relacionando-os e já
exigências inadequadas e dificuldades em compre- apresenta esquemas simbólicos 19 em suas brinca-
ender o que a criança queria dizer. Através de orien- deiras. Na linguagem evoluiu no aspecto da funcio-
tações sistemáticas, filmagens em fita VHS e discus- nalidade comunicativa, usando a linguagem oral para
sões, houve uma maior adequação do estímulo ofe- cumprimentos, pedido de permissão e para chamar
recido à criança em casa. Os pais se apresentam a atenção do outro. Desenvolveu atenção conjunta
sempre presentes e interessados, conseguindo fa- e usa essa função da linguagem com freqüência. Já
vorecer o desenvolvimento comunicativo da criança, apresenta comunicação intencional, mesmo que de
contribuindo assim, para boa evolução da criança. forma isolada.
Quanto à atividade lúdica, no decorrer do traba- A criança evoluiu na utilização de diferentes mei-
lho, a criança conseguiu espontaneamente e princi- os de comunicação, passando de poucas
palmente através de instruções verbais, atividades vocalizações ao uso de gestos indicativos e repre-
com objetos de construir e montar. Atualmente já é sentativos, além de palavras isoladas de modo
capaz de usar objetos de modo convencional, apre- contextualizado, com aumento significativo de vo-
senta esquemas simbólicos e utiliza bonecos no jogo cabulário. Há relato na literatura 2 que metade das
simbólico, porém, ainda não ultrapassou esta eta- crianças com mais de 10 anos de idade possuem
pa. Quanto à forma de manipulação, vem conse- estrutura de frases e um vocabulário adequado para
guindo melhor explorar os objetos, relacionando-os a comunicação. Com a seqüência do tratamento, a
e demonstrando maior curiosidade e interesse pe- criança poderá confirmar estes achados, chegando
los mesmos. aos 10 anos com estruturas de frases.
Ao encaminhar a criança para escola especial e
■ DISCUSSÃO observar adequação de condutas e melhoras
comportamentais podemos confirmar a literatura ao
A criança apresenta várias características declarar que com a educação especial precoce e o
fenotípicas descritas na literatura a respeito da apoio familiar, algumas crianças com síndrome Cri-
síndrome Cri Du Chat, como: microcefalia, baixo Du-Chat atingem um nível social e psicomotor de
peso ao nascimento, crescimento lento, choro lem- uma criança normal de 5 ou 6 anos de idade 4.
brando miado de gato, face redonda, fibromas pré- Os pais não sabiam como ajudar a criança e
auriculares, entre outros 1,4. muitas vezes realizavam atividades que não favore-
Apesar da descrição que a morte ocorre nos pri- ciam a comunicação. Através de orientações siste-
meiros meses ou na primeira infância 8, observamos máticas por meio de filmagens em fita VHS e dis-
que a intervenção precoce e o tratamento adequa- cussões, houve uma maior adequação do estímulo
do podem prolongar o tempo e a qualidade de vida oferecido à criança em casa, favorecendo a evolu-
de portadores da síndrome Cri Du Chat. A criança ção da comunicação da criança.
vem apresentando um aumento de vocabulário sig- A orientação aos pais e a participação dos mes-
nificativo, assim como nas habilidades comunicati- mos no processo terapêutico, assim como a indica-

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ção para uma escola especial e a freqüência da cri- neuropsicomotor, de linguagem e fala, como relata-
ança nesta, foram fatores decisivos na boa evolu- das na literatura.
ção do caso. Na linguagem podemos constatar evolução na
Ainda assim, observamos um desempenho es- intencionalidade e funcionalidade comunicativa. A
colar não compatível com sua idade cronológica e interação social no caso apresentado está melhor
déficit de linguagem e fala, esperados devido ao dé- em conseqüência do desenvolvimento da função de
ficit cognitivo e microcefalia. A intervenção atenção conjunta e da atividade dialógica. O aumento
fonoaudiológica tem atuado objetivando melhorar o de vocabulário tem permitido a utilização de meios
uso e a compreensão da linguagem oral, aumento de comunicação mais efetivos. Houve ainda uma me-
de vocabulário e como conseqüência a melhor lhora da compreensão da linguagem oral.
interação e integração social. Além da continuidade Da mesma forma, a atividade lúdica melhor
da orientação aos pais e à escola. estruturada também tem possibilitado à criança a
Podemos observar, que, esta intervenção está utilização do jogo simbólico, auxiliando no desen-
sendo positiva, se analisarmos os ganhos obtidos volvimento da linguagem, bem como a orientação
no período. aos pais, com a participação deles no processo
terapêutico e a inserção da criança na escola es-
■ CONCLUSÕES pecial.
Os achados revelam a importância da divul-
Com os dados encontrados na literatura, as ava- gação dos sinais e sintomas da síndrome Cri-du-
liações realizadas e a descrição do caso, podemos Chat, assim como a realização do diagnóstico e
concluir que a criança em questão apresenta carac- dos encaminhamentos para tratamento o mais
terísticas fenotípicas da síndrome Cri-du-Chat e ca- rápido possível, isso pode interferir significativa-
racterísticas alteradas do desenvolvimento mente nos casos.

ABSTRACT
Purpose: to present some of the clinical features, diagnosis and development of a case of the cri-
du-chat syndrome with a speech-language accompaniment. Methods: case report - the patient was
two years old and was conducted to the speech-language pathologist treatment because the fact of
presenting speech and language disorders. It was observed the starting of the use of oral
communication with a significant enlargement of vocabulary, evolution of the symbolic entertainment,
improvement in the social skills. Results: the therapeutic process evolved improvement of the social
contact, improvement of the oral language comprehension, orientation to the family, promotion of
the staring of the use of gestures and isolated words with a communicative aim, stimulation of the
symbolic entertainment. Conclusion: the speech-language pathologist treatment is, apparently,
efficacious in the cri-du-chat syndrome, specifically concerning to the communicative skills and in the
social interaction.

KEYWORDS: Cri-du-Chat syndrome/rehabilitation; Mental retardation/rehabilitaion; Case report

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RECEBIDO EM: 24/12/03


ACEITO EM: 02/06/04

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