Antropología Biológica III

Temas Integrados

Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi

Tema 3
Ciclo celular
celular. Cromosomas.
Cromosomas
Mitosis y Meiosis. Mutaciones

Ciclo vital de ((much@s)
@ )pplantas y animales

fase adulta (2n)
meiosis

gametas (n)
fecundación

cigota (2n)
sucesivas mitosis

adulto (2n)

Ciclo celular

G1 = gap o intervalo 1
G1

M = Mitosis M S S = síntesis o
duplicación de ADN

G2 = intervalo 2 G2

G1 + S + G2 = Interfase

Ciclo celular G1 = gap o intervalo 1 G1 M = Mitosis M S S = síntesis o duplicación de ADN G2 = intervalo 2 G2 G1 + S + G2 = Interfase .

Ciclo celular G1 M S G2 .

Micrografía de transmisión con falso color .

Micrografía g de barrido de una metafase .

Ciclo celular G1 M S G2 .

Ciclo celular G1 M S G2 .

Ciclo celular G1 M S G2 .

3.000 3 000 x 106 pares de bases ≈ 1 m ADN lineal .Longitud total del complemento cromosómico haploide humano en metafase es de 115 m 115 m = 0.22 autosomas + par sexual XY .115 0 115 mm Compactación de 8600 veces la dimensión lineal ! .Genoma = el complemento haploide de la información genética de una especie Genoma nuclear de Homo sapiens .

t su longitud proporcional sería de 20.Diámetro celular ≈ 10 micrómetros (10 x 10-66 m) Cromosoma 1 = 247 M C Megabases b ≈ 9 cm Cromosoma 21 = 47 Megabases ≈ 2 cm Diámetro doble hélice ADN = 2 nanometros (2 x 10-9 m) Si ell cromosoma 1 midiera idi 1 mm d de diá diámetro.000 km 2 nm nanómetros .

Diámetro celular ≈ 10 micrómetros (10 x 10-66 m) Cromosoma 1 = 247 M C Megabases b ≈ 9 cm Cromosoma 21 = 47 Megabases ≈ 2 cm Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10-9 m) Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro. su longitud proporcional sería de 45 km 2 nanómetros ..

Organización estructural de los cromosomas eucarióticos Cromatina (ADN + proteínas) Interfase plegado y compactación p Cromosoma Mitosis/Meiosis .

.

Hay 5 tipos principales de histonas: H1. . H3 y H4. que tiene carga negativa negativa. H2A. Las histonas son ricas en aminoácidos con carga positiva y forman asociaciones estables con el ADN. Organización estructural de los cromosomas eucarióticos ióti El ADN se asocia con las proteínas histonas para formar la cromatina. H2B.

cromatina . 1er nivel de compactación Dos unidades de cada una de “collar cuentas de 10 nm las histonas H2A. collar de cuentas” H2A H2B.. alrededor del cual se enrolla un segmento de 147 pares de bases de ADN (casi dos vueltas) formando un núcleosoma. H2B H3 y H4 se asocian formando un octámero de forma discoidal. otro segmento g de ADN de unos 60 pb. Los os núcleosomas úc eoso as es están á separados entre sí por el “linker”. dando a la cromatina el aspecto de un collar de cuentas.

Organización estructural de los cromosomas eucarióticos ióti La histona H1 1 asegura el anclaje del ADN al octámero á .

Fibra de 10 nm vista al microscopio electrónico de transmisión .

Fibra de 10 nm vista al microscopio electrónico de transmisión .

2do nivel de compactación solenoide de 30 nm La cromatina se enrolla en espiral. acomodando 6 núcleosomas por vuelta. . Las histonas H1 quedan q ubicadas hacia el centro (no mostradas aquí) aquí).

Solenoide de 30 nm visto al microscopio electrónico de transmisión .

3er nivel de compactación la fibra de 30 nm forma rulos que se unen a un armazón de proteínas no-histonas armazón de proteínas no-histonas .

La arquitectura de los sucesivos niveles de compactación t ió no es bien comprendida. pero incluye aún mayor compactación del armazón protéico no histónico no-histónico .

brazo corto centrómero brazo largo Cromosoma telómero metafásico cromátida .

• El centrómero une ambas cromátidas hermanas. .• U Un cromosoma metafásico t fá i son dos moléculas de ADN lineales idé ti idénticas (=cromátidas) ( átid ) unidas id por el centrómero. y separa los brazos de cada una.

especie – La heterocromatina facultativa son regiones de alta condensación que puede variar según la etapa del desarrollo. – La heterocromatina constitutiva está formada por regiones de ADN de secuencia muy repetida (centrómeros. ú l de d Barr). Tipos de Cromatina En la interfase es posible distinguir microscópica y f funcionalmente i l t ddos titipos d de cromatina: ti • la eucromatina posee bajo nivel de compactación y es transcripcionalmente activa.). • la heterocromatina permanece con alto grado de compactación y no se transcribe. y son constantes en todas las células de una determinada especie. ell tipo ti celular l l o tejido t jid del d l organismo i ( j corpúsculo (ej. telómeros. etc. parte del brazo largo del cromosoma Y humano. B ) .

Conjunto cromosómico de una especie Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico. Posición del centrómero 1. Conjunto cromosómico = número + morfología + estructura Morfología a Tamaño a.Telocéntricos 1 2 3 .Acrocéntricos 3.Metacéntricos y sub-metacéntricos 2. grandes / medianos / pequeños b.

Conjunto cromosómico de una especie Conjunto cromosómico = número + morfología + estructura Estructura El empleo de técnicas de tinción específicas pone en evidencia la ultraestructura de los cromosomas .

Conjunto cromosómico de una especie A partir de las tres constantes cromosómicas se establece el cariotipo (ordenamiento sistemático de los cromosomas) de una especie. de mayor a menor tamaño y de acuerdo a la posición del centrómero. . Los cromosomas se ordenan de a pares.

22 autosomas + 1 cromosoma sexual Las células somáticas son diploides 2n = 46.Homo sapiens Las gametas son haploides n = 23. 44 autosomas + par sexual .

Meiosis .Mitosis vs.

Son observables al microscopio. Mutaciones M t i de d gran escalal o cromosómicas ó i Cambios en el número o estructura de los cromosomas. l Variaciones en la secuencia del ADN que involucran uno o unos pocos nucleótidos. Mutaciones Mutaciones M t i de d pequeñañ escala. .

Mutaciones de p pequeña q escala Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por otra Sustituciones en una determinada posición. Son provocadas por agentes físico-químicos o bien son errores en la replicación. I Inserciones i d uno o más de á nucleótidos l ótid Deleciones de uno o más nucleótidos Tanto inserciones como deleciones son frecuentes como errores de replicación en secuencias repetidas en tándem .

Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación Transiciones Transversiones Púricas Púricas A G A G C T C T Pirimídicas Pirimídicas . Mutaciones de p pequeña q escala Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición.

mutaciones con cambio de sentido: cambia el aminoácido. lectura . mutaciones sin sentido: se introduce un codón STOP Inserciones y deleciones en una secuencia codificante de proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de lectura. Mutaciones de p pequeña q escala Las sustituciones que ocurren en una secuencia codificante de proteínas pueden clasificarse según el efecto q que p provoque q el codón modificado: mutaciones sinónimas o silenciosas: sin cambio de aminoácido.

original i i l .

. Mutaciones de p pequeña q escala Inserciones y deleciones en una secuencia codificante de proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de lectura.. .. AlaProTrpSerGluLysCysHis. p y y GCACCTUGGAGUGAAAAAUGCCAUU.

. AlaPro GlyValLysAsnAlaIle.... Mutaciones de p pequeña q escala Inserciones y deleciones en una secuencia codificante de proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de lectura.. GCACCT–GGAGUGAAAAAUGCCAUU.. p y y GCACCTUGGAGUGAAAAAUGCCAUU. AlaProTrpSerGluLysCysHis.

1.Cambios cromosómicos estructurales .Cambios cromosómicos numéricos 2.Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas.

etc. tetraploides (4n=92). monoploides. Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. Ej.: triploides (3n=69).Cambios aneuploides Ganacia o pérdida de algún/os cromosoma/s monosomía 2n-1 = 45 nulisomía 2n-2 = 44 trisomía 2n+1 = 47 tetrasomía 2n+2 = 48 doble trisomía 2n+1+1 = 48 . hexaploides.Cambios euploides Variación del número normal de conjuntos haploides haploides. 1 Cambios cromosómicos numéricos 1- a. b.

tetraploides (4n=92). Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. monoploides. etc. hexaploides. Ej.: triploides (3n=69). 1 Cambios cromosómicos numéricos 1- a.Cambios aneuploides Ganacia o pérdida de algún/os cromosoma/s monosomía 2n-1 = 45 nulisomía 2n-2 = 44 trisomía 2n+1 = 47 tetrasomía 2n+2 = 48 doble trisomía 2n+1+1 = 48 . b.Cambios euploides Variación del número normal de conjuntos haploides haploides.

Inversiones d .Deleciones b – Duplicaciones c .Cambios cromosómicos estructurales a . Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. 2.Translocaciones: intercambios de segmentos entre cromosomas no homólogos .

d l ió deleción d li duplicación ió i inversión ió .

d l ió deleción d li duplicación ió i inversión ió .

d l ió deleción d li duplicación ió i inversión ió .

t traslocación l ió .