La fenilalanina puede seguir diferentes vías metabólicas en el organismo, pero la

transformación más relevante en su conversión en el aminoácido tirosina, reacción
irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa.

La tirosina, aminoácido no esencial que se deriva de la hidroxilacion de la
fenilalanina, a partir de la dieta o del catabolismo de proteínas histicas, continua su
proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos,
participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con fines enérgeticos.

Cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o deficiente , aumenta la fenilalanina
en sangre y en otros liquidos biológicos, lo cual promueve la estimulación de la
enzima fenilalanina aminotransferasa y la descarboxilacion de la fenilalanina para
formar feniletilamina, vías catabólicas secundarias de la fenilalanina, que
normalmente se utilizan poco y se intensifican en esta enfermedad.

El defecto de la enzima trae como consecuencia acumulación de fenilalanina en líquidos corporales y tejidos. ácido feniláctico y ácido fenilacético. en los que se producen los metabolitos de degradación de la fenilalanina. tales como ácido fenilpirúvico. https://unabiologaenlacocina.wordpress.com/2016/11/09/fenilcetonuria-pku-la-aminoacidopatia- congenita-que-marco-el-origen-del-screening-neonatal/ .

el triptófano. provocando además de que la tirosina no pueda producirse correctamente. de hormonas de la médula adrenal. . De manera secundaria. como la noradrenalina y la adrenalina y ciertos pigmentos. los niveles altos de fenilanina puede tener su origen en una alteración del cofactor que participa en la hidroxilación de la fenilalanina. una deficiencia de la tetrahidrobiopterina. como la melanina. provoca una alteración en la síntesis de otro aminoácido esencial. no se sinteticen como producto otros neurotransmisores como la a dopamina. el tratamiento convencional de la fenilcetonuria no previene el daño neurológico. en este caso. sangre. consecuentemente. La deficiencia de BH4 se distingue por las altas concentraciones de biopterina o neopterina en orina. líquido cefalorraquídeo o en todos ellos. la tetrahidrobiopterina (BH4).En otros casos.